Rhett-syndroom bij kinderen: symptomen, behandeling

Rett-syndroom is een ernstige pathologie van het zenuwstelsel met een genetische predispositie, die vooral bij meisjes voorkomt. De ziekte verloopt gestaag en leidt uiteindelijk tot ernstige mentale retardatie, verlies van zelfbedieningsvaardigheden en zelfs immobiliteit. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn de omgekeerde ontwikkeling van de reeds verworven motorische en spraakvaardigheden leeftijd van 3-4 jaar, herhaalde stereotiepe en ongecontroleerde handbewegingen, mentaal achterlijkheid. Het Rett-syndroom heeft een gefaseerde loop, hoewel er soms geen duidelijke scheiding is tussen de fasen. De ziekte is helaas nog niet te genezen. Alle momenteel bestaande behandelingsmethoden zijn symptomatisch, waardoor de ernst van individuele manifestaties van de ziekte wordt verminderd, maar niet meer. Wat het Rett-syndroom precies is, hoe vaak het wordt gevonden, wat wordt gekarakteriseerd, hoe het verloopt en wat helpt om de symptomen van de ziekte te verminderen, kunt u leren van dit artikel.

Voor de eerste keer sprak de Oostenrijkse neuroloog Andreas Rhett over de aanwezigheid van een ziekte als het Rett-syndroom in 1954. Onder zijn patiënten vond hij twee meisjes met een soortgelijk ziektebeeld dat niet past in de reeds beschreven ziekten. Hij vestigde de aandacht op een combinatie van mentale retardatie en een soort wrijven in zijn handen (alsof ze onder water werden gewassen). Tegen 1966 reisde hij het grootste deel van Europa op zoek naar soortgelijke gevallen en publiceerde hij een werk waarin hij 31 meisjes aanduidde met vergelijkbare unieke symptomen. Maar het werk ging niet door. En pas in 1983, dankzij de Zweden, werd de ziekte geïsoleerd in een onafhankelijke nosologische vorm en vernoemd naar zijn ontdekker.

oorzaken van

Rett-syndroom is de tweede meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie bij genetische aandoeningen na het Down-syndroom. Volgens statistische gegevens is de incidentie van het Rett-syndroom gemiddeld 1 geval per 10-15 duizend pasgeboren meisjes. Dit is een vrij hoog cijfer. Het Rett-syndroom wordt niet beschreven bij mannen, wat verband houdt met de vermeende oorzaak van de ziekte. Volgens de laatste gegevens ontwikkelt het Rett-syndroom zich in aanwezigheid van een defect van de korte arm van het X-chromosoom. Jongens hebben normaal één X- en één Y-chromosoom in het genotype. In de pathologie van een enkel X-chromosoom bij jongens is de foetus niet levensvatbaar en sterft hij nog steeds in de baarmoeder. In aanwezigheid van andere chromosomale afwijkingen (bijvoorbeeld in het genotype XXU-jongen), wanneer er twee X-chromosomen zijn, het is theoretisch mogelijk dat Rett-syndroom verschijnt (om deze reden, de mogelijkheid om de ziekte te ontwikkelen en bij individuen male).

Zo blijkt dat Rett-syndroom een ​​ziekte is die ontstaat als gevolg van een genetisch defect. Een defect kan door overerving worden overgedragen op volgende generaties, er kunnen nieuwe mutaties van het X-chromosoom optreden.

symptomen

Vaker wel dan niet, meisjes met Rett-syndroom worden geboren zonder duidelijke afwijkingen.
Ze gedragen zich adequaat, hebben gemiddelde statistische indicatoren van groei, gewicht, hoofdomtrek, borstkas, in feite niet verschillend van andere pasgeborenen. Slechts in sommige gevallen zijn kleine afwijkingen mogelijk, die zelfs voor medisch personeel niet altijd de aandacht trekken:

• diffuse afname in spierspanning;
• latere vorming van motorische vaardigheden (hoofd vasthouden, zitten).

Meestal vinden meisjes tot en met 4-6 maanden met Rett-syndroom niets. Maar vanaf de tweede helft van het leven zijn er al problemen met de gezondheid, waardoor ouders en artsen hun oren spitsen. De eerste fase van de ziekte komt - stagnatie. Het wordt gekenmerkt door:

• het vertragen van de groeisnelheid van het hoofd, dat wil zeggen, maandelijkse verhogingen van de omtrek van het hoofd worden te klein of niet-bestaand. Het lichaam groeit, maar het hoofd niet. De vertraging in de groei van het hoofd is een gevolg van het stoppen van de ontwikkeling van de hersenen;
• vertragen van de groei van ledematen;
• duidelijke spierzwakte en verminderde spiertonus, die meer uitgesproken worden (indien waargenomen vanaf de geboorte);
• verlies van activiteit, nieuwsgierigheid, gebrek aan interesse in het milieu, inclusief games;
• de opschorting van de vorming van nieuwe motorische vaardigheden (bijvoorbeeld een meisje van 9-10 maanden, maar ze zit nog steeds niet en doet zelfs geen passende pogingen). Gemiddeld verliezen kinderen met het Rett-syndroom op de leeftijd van 12-14 maanden alle eerder verworven zelfbedieningsvaardigheden.

De eerste fase manifesteert zich meestal op de leeftijd van 6 maanden jaren. Gevallen van een later begin van de ziekte worden ook in jaren beschreven.

Na de stagnatiefase ontwikkelt zich de tweede fase van de ziekte: de regressiefase. In de regel gaat het om de leeftijd van 1 tot 3 jaar. De regressiefase wordt gekenmerkt door:

• omgekeerde ontwikkeling van reeds verworven vaardigheden. Als het kind al wist hoe te praten, dan is spraak verloren, als hij liep - stopt ermee en zo verder;
• de doelbewuste bewegingen van de handen zijn verloren (het kan geen voorwerp nemen, het in zijn handen houden, kan geen speelgoed manipuleren). Af en toe, tot 3-4 jaar oud, kunnen dergelijke veranderingen niet voorkomen, maar vroeg of laat worden ze onmogelijk;
• in plaats van doelgerichte bewegingen in de handen lijken chaotische gestereotypeerde en ongecontroleerde bewegingen in de vorm van acties, nabootsen van wassen, in de vorm van wrijven over de handpalmen (zoals bij het wassen van de handen), klappen, wringen, knijpen, knijpen handen. Zodra ze verschijnen, gaan dergelijke bewegingen bijna de hele periode van wakker zijn voort en zijn volledig afwezig in een droom. Zeldzame stereotiepe bewegingen kunnen vingers zuigen, bijten, op de borst kloppen of op het gezicht. Dit symptoom verwijst naar de meest typische symptomen van het Rett-syndroom;
• oorzakenloze angst, schreeuwen en gillen, gebrek aan emotionele reactie op anderen (inclusief geliefden). Vanwege dit asociale gedrag kan bij een kind per abuis de diagnose autisme worden gesteld;
• het uiterlijk van epileptische aanvallen. Epileptische activiteit van de hersenen manifesteert zich in een verscheidenheid van soorten aanvallen: zowel gedeeltelijk als gegeneraliseerd. Een en hetzelfde kind kan verschillende aanvallen hebben. Met het Rett-syndroom zijn anti-epileptica niet effectief in het voorkomen van aanvallen. Een kenmerkend kenmerk van de ziekte is een geleidelijke afname van de frequentie van aanvallen als deze vordert;
• slaapstoornissen;
• een inzinking van het ademritme: van afleveringen van een stop tot een plotselinge toename. Ademhalingsstoornissen begeleiden alleen de periode van wakker zijn en ontwikkelen zich niet in een droom. Als de duur van periodes van ademstilstand meer dan 1-2 minuten bedraagt, is het mogelijk om het gezicht te blueenen, perifere delen van de extremiteiten en de ontwikkeling van syncope als gevolg van onvoldoende inname van zuurstof aan de hersenen;
• schending van coördinatie van bewegingen.

De mate van ontwikkeling van de hierboven beschreven symptomen kan verschillend zijn. Soms, voor een paar weken, zijn alle vaardigheden volledig verloren, epi-aanvallen en andere stoornissen verschijnen. Een dergelijk snel verloop van de ziekte kan de reden zijn voor het vaststellen van een onjuiste diagnose - encefalitis (vooral als dit gepaard gaat met infectieuze symptomen). In andere gevallen lijken de symptomen langzaam, één voor één, gedurende enkele maanden. Tussen het verschijnen van individuele symptomen kan een vrij lange periode van tijd nodig zijn.

Na de regressiefase begint een derde fase: het stadium van relatieve stabiliteit. Deze periode kan van 3 tot 10 jaar duren. Het wordt gekenmerkt door:

• enige verbetering van de emotionele achtergrond, contact maken met anderen;
• normalisatie van de slaap (of de verbetering ervan in vergelijking met de tweede periode);
• het verdwijnen van periodes van onredelijke angst;
• progressie van mentale retardatie. Tegen de achtergrond van hun aanhoudende actieve ontwikkeling van gelijken, zien meisjes met het Rett-syndroom er diep uit achteruit, omdat hun mentale en motorische ontwikkeling stopten op het niveau van een baby van zes maanden oud, wel, jaar oud;
• behoud van epileptische aanvallen;
• progressie van bewegingsstoornissen. Naast stereotiepe bewegingen in de handen, kunnen er ongecoördineerde en onvrijwillige bewegingen zijn in de benen, romp, nek, oogspieren. Er is trillen, zwaaien van links naar rechts;
• een lage spierspanning behouden.

Na 10 jaar begint de vierde fase: de fase van ziekteprogressie. Naast aandoeningen van het zenuwstelsel komen ook problemen met andere organen bij. De vierde fase duurt tot het einde van het leven van de zieke. Het wordt gekenmerkt door dergelijke tekens:

• de toename in spiertonus in individuele ledematen, resulterend in de vorming van contracturen, de spieren geleidelijk atrofiëren. In ernstige gevallen treedt volledige immobiliteit op;
• het verschijnen van secundaire bot-gewrichtsaandoeningen (scoliotische vervorming van de wervelkolom en anderen);
• dysplasie, terwijl de snelheid van de puberteit normaal blijft;
• overtreding van de bloedtoevoer van de onderste ledematen;
• gewichtsverlies tot cachexie;
• convulsieve aanvallen komen minder vaak voor en emotioneel contact met anderen blijft behouden.

Er is geen duidelijke grens tussen de hierboven beschreven fasen. Het verloop van de ziekte is zeer variabel. Mogelijk als bliksemgevallen en meer vertraagd.

diagnostiek

Het Rett-syndroom is een klinische diagnose, dat wil zeggen dat een aantal klinische symptomen vereist zijn voor de blootstelling. De International Association for the Study of Rett's Syndrome stelde diagnostische criteria voor deze ziekte voor. Er zijn verschillende groepen onder hen:

• noodzakelijk (hun aanwezigheid is noodzakelijk voor de diagnose);
• extra (hun aanwezigheid bevestigt de diagnose, maar is niet verplicht);
• Exclusief (de aanwezigheid van minstens één van hen wijst het Rett-syndroom af).

De noodzakelijke criteria zijn onder meer:

• afwezigheid van pathologie bij de foetus, geopenbaard tijdens de zwangerschap en tijdens de eerste 7 dagen van het leven, de normale periode van bevalling;
• de normale omtrek van het hoofd bij de geboorte en het vertragen van de groeisnelheid tussen 5 maanden en 4 jaar;
• verlies van gerichte bewegingen van de handen in de leeftijd van zes maanden tot 30 maanden, samenvallend met het verlies van communicatievaardigheden;
• verschijning van stereotiepe bewegingen van de handen na verlies van doelwit;
• spraakstoornissen en mentale retardatie;
• stoornissen van het lopen, onthuld op de leeftijd van 1-4 jaar.

Niet altijd met het Rett-syndroom, er zijn alle noodzakelijke criteria voor de ziekte. Dergelijke vormen van de ziekte worden als onvolledig geclassificeerd, meestal worden ze gekenmerkt door een lichtere stroom.

Aanvullende criteria zijn onder meer:

• aanwezigheid van ademhalingsstoornissen in de vorm van perioden van snelle ademhaling, gevolgd door stops. Verschijning van ademhalingsstoornissen alleen tijdens waakzaamheid;
• epipripadki;
• overtreding van spiertonus in combinatie met hun atrofie;
• overtreding van de bloedstroom in de perifere delen van de ledematen;
• scoliose;
• groeiachterstand;
• kleine onontwikkelde voeten (als gevolg van een schending van wandelstops bereikt niet de gewenste mate van ontwikkeling);
• De aanwezigheid van veranderingen in het elektro-encefalogram in de vorm van epiaktivnosti, zelfs bij afwezigheid van expliciete epi-epileptische aanvallen.

Criteria opheffen:

• intra-uteriene groeiretardatie;
• toename van de grootte van inwendige organen (organomegalie);
• retinopathie of atrofie van optische schijven;
• kleine kopgrootte (microcefalie) bij de geboorte;
• bevestigde perinatale hersenschade (bijv. trauma tijdens de bevalling);
• leed aan ernstige infectie of traumatisch hersenletsel, in verband waarmee neurologische aandoeningen waren;
• Het bestaan ​​van een neurologische of metabole bevestigde ziekte die progressief van aard is (niet het syndroom van Rett).

behandeling

Op dit moment is er geen radicale manier om het Rett-syndroom kwijt te raken, hoewel de ontwikkelingen actief in deze richting worden voortgezet. De hoofdrichting in de behandeling is symptomatische therapie, waarvan het hoofddoel is om de belangrijkste symptomen van de ziekte te elimineren en de toestand van de patiënt te stabiliseren.

Frequente en fractionele maaltijden worden na 3-4 uur aanbevolen. Voedsel moet rijk zijn aan vetten, vitamines, om een ​​normaal gewicht te garanderen. Er wordt ook aangenomen dat deze wijze van voedselinname bijdraagt ​​aan enige stabilisatie van de aandoening.

Het behandelingsprogramma omvat noodzakelijkerwijs sessies van massage- en fysiotherapieoefeningen. Dit zorgt voor het behoud van spiertonus, voorkomt de ontwikkeling van spasticiteit en contracturen, draagt ​​bij aan een langere retentie van motorische activiteit (inclusief lopen).

Patiënten met het Rett-syndroom krijgen therapie met muziek. Er wordt aangenomen dat een dergelijke behandeling helpt contact te houden met de buitenwereld en een mild kalmerende werking heeft.

Van medicijnen met Rett-syndroom gebruik:

• anti-epileptica. De meest voorkomende zijn carbamazepine en lamotrigine;
• hypnotica op basis van melatonine (Melaxen, Circadian).

Medicijnen voor het verbeteren van de cerebrale circulatie en stimulatie van werk kunnen ook worden gebruikt hersenen (Encephabol, Pikamilon, Mexidol en anderen), maar het significante effect van hun gebruik is dat niet genoteerd.

De krachten van veel wetenschappers zijn momenteel gericht op het activeren van het "correcte" gen van het X-chromosoom. De richting van de behandeling met stamcellen wordt ontwikkeld. Het is mogelijk dat dit de progressie van de ziekte zal voorkomen. In een experiment bij muizen in Schotland slaagden wetenschappers er bijvoorbeeld in de symptomen van het Rett-syndroom bij muizen te elimineren door een specifiek gen te activeren.

Het Rett-syndroom is dus een ongeneeslijke genetische pathologie van voornamelijk vrouwelijke personen seks, gekenmerkt door progressieve mentale retardatie, verlies van gerichte bewegingen en lopen met de komst van stereotype ongecontroleerde bewegingen in de handen. De ziekte wordt al op jonge leeftijd voelbaar, verergerd door de tijd. Hoewel er geen effectieve methode is om het Rett-syndroom te behandelen, is er in deze richting actieve ontwikkeling gaande, die hoop geeft om van deze kwaal af te komen.

Het OTP-televisiekanaal, het programma For the Cause over het Rett-syndroom: