Septopsychiasme dysplasie van de hersenen bij kinderen - Morcière-syndroom

Septooptische dysplasie

Septooptische dysplasie- aangeboren ziekte, gerelateerd aan de defecten van de prozencefalische groep, wordt gekenmerkt door afwijkingen in de ontwikkeling van de oogzenuw, de hypofyse en het transparante septum.

Symptomen van deze aandoening zijn nystagmus en andere visuele stoornissen, tekenen van endocriene stoornissen (dwerggroei en puberteit), mentale retardatie kan zich ontwikkelen.

Diagnose van septooptische dysplasie wordt gemaakt op basis van algemene onderzoeksgegevens van de patiënt, oftalmologisch studies, computer- en magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen, evenals moleculair genetisch analyses.

Specifieke behandeling is niet ontwikkeld, symptomatische maatregelen omvatten zichtcorrectie en hormoonvervangingstherapie voor endocriene aandoeningen.

De oorzaken van deze aandoening, naast genetische mutaties, kunnen moederbesmetting zijn tijdens de vruchtbaarheid, jonge ouders, vaataandoeningen bij vrouwen.

De naam "septooptische dysplasie" werd geïntroduceerd door de Franse kinderarts De Morsier, die in 1956 de meest uitgebreide en volledige beschrijving van deze aandoening samenstelde.

Op dit moment, onder het De Morsier-syndroom, betekenen genetici alleen de erfelijke vorm van septooptische dysplasie.

Tot op heden, het algemene voorkomen van deze ziekte (zowel verworven als erfelijke vormen) is ongeveer 1 geval per 10 000 pasgeborenen, jongens en meisjes zijn getroffen met hetzelfde frequentie. De ernst van septooptische dysplasie kan aanzienlijk verschillen bij verschillende patiënten - van praktisch gezien volledige afwezigheid van symptomen tot ernstige aandoeningen gecompliceerd door hersenverlamming, achterstand in fysiek en mentaal ontwikkeling.

Oorzaken van septo-optische dysplasie

Septooptische dysplasie van een erfelijke aard ontstaat door mutaties in het HESX1-gen op het 3e chromosoom.

Dit gen behoort tot een grote klasse van homeobox-genen die actief deelnemen aan de regulatie van embryogenese.

HESX1 reguleert in het bijzonder de embryonale ontwikkeling van hersenstructuren (een transparant septum, hypofyse, chiasma, oogzenuw), dus de mutaties ervan leiden tot de ontwikkeling van septo-optisch dysplasie.

De ernst van de symptomen van de ziekte kan aanzienlijk variëren - van kleine visuele stoornissen (bijziendheid, strabismus) tot een levendig klinisch beeld met blindheid, hypopituïtarisme en ernstig mentaal retardatie.

Onderzoekers hebben nog geen verband gevonden tussen het type HESX1-mutatie en de ernst van symptomen van septische optische dysplasie.

Misschien is de ontwikkeling van deze ziekte het resultaat van de gecombineerde invloed van zowel interne (genetische) als externe factoren.

Het blijft ook onduidelijk dat bij kinderen van jonge moeders (jonger dan 23 jaar) septooptische dysplasie vaker voorkomt en de erfelijke verscheidenheid veel moeilijker is.

De pathogenese van septooptische dysplasie bestaat uit de schending van het proces van differentiatie van embryonale weefsels in het gebied van de embryo's van de hypofyse, chiasma, corpus callosum en andere hersenstructuren.

Om deze reden kan deze ziekte in ernstige gevallen gepaard gaan met andere neurologische symptomen - infantiele cerebrale parese, mentale retardatie.

Bijna altijd met septooptische dysplasie, deze of andere visuele beperkingen en endocriene stoornissen veroorzaakt door misvormingen van de hypofyse worden onthuld.

De leeftijd van symptomen van septooptische dysplasie varieert sterk bij verschillende patiënten, in ernstige gevallen kan de diagnose dat doen worden geplaatst in de eerste dagen en maanden van het leven, met de gewiste vorm van de ziekte - alleen in de jongere of zelfs oudere kinderen leeftijd. Meestal is de eerste manifestatie van pathologie de ontwikkeling van horizontale nystagmus veroorzaakt door oogzenuw hypoplasie. Zelfs eerder, bij het onderzoeken van een kind, kunnen tekenen van endocriene insufficiëntie van de hypofyse worden vastgesteld: hypoglycemie, verminderde omvang van de geslachtsorganen, abnormale geelzucht. In zeldzame gevallen in de eerste maanden van het leven met septooptische dysplasie, stuiptrekkingen, langdurig behoud van voorbijgaande reflexen en andere neurologische aandoeningen.

Als een kind met septooptische dysplasie groeit, kan een vertraging in zowel fysieke als intellectuele ontwikkeling worden onthuld. Ziektepathologieën nemen toe, vaak komen epileptische aanvallen voor.

Bij dergelijke patiënten, meestal vóór de leeftijdsgroep, begint de puberteit als gevolg van endocriene stoornissen. In sommige gevallen kunnen endocriene stoornissen echter tamelijk slecht of volledig afwezig zijn.

Dezelfde situatie met de vertraging in de mentale ontwikkeling van patiënten met septooptische dysplasie - het varieert van normale intelligentie tot diepe mentale retardatie.

Dit laatste kan wijzen op de aanwezigheid van gelijktijdige misvormingen van de hersenen - holoprozenzepalii, hypoplasie van het corpus callosum. De inconsistentie van de symptomen en variërende maten van hun ernst compliceert de diagnose van septo-optische dysplasie aanzienlijk.

Om septooptische dysplasie te bepalen, de resultaten van een algemeen onderzoek van de patiënt, neurologisch en oogheelkundige studies, magnetische resonantie beeldvorming en computertomografie, moleculair genetisch analyses.

Bij onderzoek kan een vertraging in de lichamelijke ontwikkeling (bij jonge kinderen) worden vastgesteld, vroeg begin van de puberteit (bij adolescenten), verschijnselen van meervoudig hormonaal mislukking.

Het is echter problematisch om septooptische dysplasie te diagnosticeren volgens het klinische beeld, omdat deze aandoening wordt gekenmerkt door aanzienlijke variabiliteit van symptomen.

Magnetische resonantie beeldvorming bepaalt afwezigheid of uitgedrukt onderontwikkeling van de transparante septum, aplasie of hypoplasie van de oogzenuw, in sommige gevallen - onderontwikkeling van het corpus callosum.

Verstoringen in de vorming van de hypofyse worden aan het licht gebracht, vooral in ernstige gevallen van septooptische dysplasie, andere defecten in het centrale zenuwstelsel, bijvoorbeeld holoproencefalie, kunnen worden opgespoord.

Biochemische bloedtesten kunnen de aanwezigheid van insufficiëntie van groeihormoon (somatotropine) en andere hypofysehormonen bevestigen.

Moleculair genetische diagnose wordt uitgevoerd door een geneticus, directe sequentiebepaling van het HESX1-gen wordt uitgevoerd om mutaties te bevestigen.

De afwezigheid van genetische defecten is geen excuus voor de uitsluiting van septooptische dysplasie, omdat de ziekte het gevolg kan zijn van niet-erfelijke oorzaken. De "gouden standaard" bij de diagnose van deze aandoening zijn de gegevens van MRI en CT.

Specifieke behandeling van septo-optische dysplasie bestaat niet, symptomatische en palliatieve behandelingsmaatregelen worden gebruikt.

In aanwezigheid van endocriene aandoeningen wordt substitutietherapie voorgeschreven, waarvan het schema afhangt van de aard van de hormonale disfunctie, die wordt bepaald in de bloedtest.

Symptomatische therapie omvat het gebruik van anticonvulsiva (met epileptica toevallen) en noötropica, het werk van kinderpsychologen met een ziek kind met mentaal achterlijkheid.

Prognose en preventie van septo-optische dysplasie

De prognose van septooptische dysplasie is meestal onzeker vanwege de sterke variabiliteit in de manifestaties van de ziekte.

In aanwezigheid van ernstige hypoplasie van de oogzenuwen, hypofyse, transparante septum, is er een extreem hoog risico op overlijden in de vroege kinderjaren als gevolg van talrijke aandoeningen.

Evenzo verergert de prognose van septooptische dysplasie concomitante pathologieën - infantiele cerebrale parese, holoprozenzepalya.

In veel gevallen is de ziekte vrij gunstig - de symptomen zijn beperkt tot minder ernstig visusstoornis, soms met een slecht tot uitdrukking gebrachte mentale retardatie, een verhoogd risico op convulsies toevallen. Preventie van septo-optische dysplasie is alleen mogelijk met betrekking tot de vormen van de ziekte veroorzaakt door niet-erfelijke oorzaken - infectieziekten van de moeder, haar jonge (jonge) leeftijd, vaataandoeningen tijdens zwangerschap.

bron: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging van de aandoeningen van de organogenese van de hersenen

abstract

Alle grove misvormingen van de hersenen gaan gepaard met ernstige mentale retardatie, aangeboren misvormingen van andere organen.

Actief gebruik van moderne neuroimaging methoden van onderzoek toegestaan ​​om aanzienlijk uit te breiden kennis op het gebied van hersenafwijkingen, bepalen hun rol in het beoordelen van neurologische status en prognose ziekte.

Anomalieën van de ontwikkeling van de hersenen zijn een van de frequente oorzaken van het optreden van neurologische symptomen bij pasgeborenen en kinderen van de eerste levensjaren.

Alle grove misvormingen van de hersenen gaan gepaard met ernstige mentale retardatie, aangeboren misvormingen van andere organen.

De geboorte van kinderen met grove misvormingen van de ontwikkeling van de hersenen is een serieus sociaal en psychologisch aspect, zowel voor de ouders van het kind als voor de hele samenleving.

1. Overtreding van neuronale buisafsluiting

- Anomalie Arnold-Chiari

- cephalocele

- agenesis van het corpus callosum

- Dandy Walker Complex

- craniose

2. Verstoring van diverticulosis of verdeling van de hersenen

- holoprozenzepalya (alobar, seven-lobar, lobar)

- septicooptische dysplasie

3. Overtredingen van de vorming van gyri en celmigratie (misvorming van corticale ontwikkeling)

4. Dimensionale overtreding

- microcefalie

- macrocephaly

5. Destructieve laesies

- hydranencefalie

- panencefalie

- Ontstekingsziekten veroorzaakt door rode hond, toxoplasmose, herpes

- hypoxische-anoxische laesies

6. Obstructieve stoornissen (stenose van het aquaduct)

Doel van de studie:studie van de frequentie en structuur van aangeboren misvormingen van de hersenen bij pasgeborenen en kinderen van de eerste levensjaren volgens de afdeling computertomografie van het MC van de State Medical University Families.

Materialen en onderzoeksmethoden

Het werk is gebaseerd op de analyse van CT-onderzoeken naar het brein van 205 pasgeborenen en kinderen van de eerste levensjaren (1-3 jaar) die een klinische behandeling volgden aan het MC van de State Medical University

Gezinnen van 2008 tot 2012 Computertomografie werd uitgevoerd op een computertomograaf GE CTe (VS).

CT werd uitgevoerd met een tomografiestap van 5 mm met een hellingshoek van de Gentry parallel aan de basis van de hersenen.

Voor contrastverbetering gebruikten 26 kinderen een niet-ionische contraststof, "Ultravist" (Shering), berekend als ml, per kg lichaamsgewicht. CT-scans werden uitgevoerd volgens strikte klinische indicaties.

De meest voorkomende indicaties voor neuroradiologisch onderzoek bij kinderen is de lag in het mentale ontwikkeling, convulsiesyndroom, hydrocephalisch syndroom, tekenen van een organische of infectieuze laesie van het hoofd de hersenen.

Om de immobiliteit van het kind te waarborgen, werd sedatie toegediend.

Resultaten van de studie.

Overtreding van de organogenese van de hersenen werd gedetecteerd bij 29 kinderen, wat 1% van de totale pathologie is. In de structuur van grote defecten in de ontwikkeling van de hersenen waren de meest voorkomende veranderingen destructieve hersenletsel veroorzaakt door hypoxische-anoxische laesies (Fig.

1) en intra-uteriene inflammatoire laesies.

Figuur 1.Destructieve nederlaagvan de hersenen van hypoxische oorsprong

Figuur 2.Hydranencephaly

Evenzo zijn van de destructieve laesies van de hersenen zes gevallen van hydrangephalic ziekte geïdentificeerd. Hydraencephaly (Fig.

2) is een grove afwijking in de ontwikkeling van de hersenen, gekenmerkt door de afwezigheid van hersenhelften met behoud van thalamus en het cerebellum.

Hydrangephalic multifactoriële ontwikkelingsstoornis, wordt gevormd als gevolg van verstoring van neurale buisvorming in de periode van 21-28 dagen zwangerschap.

Hydranencefalie werd gediagnosticeerd bij 2 meisjes en 4 jongens, met op één na alle gevallen geïdentificeerd tijdens de eerste maand van het leven. In één geval werd de diagnose gesteld in de derde maand van het leven.

Porencephaly (Fig.,) Werd aangetroffen bij twee kinderen in de leeftijd van één tot drie jaar.

Porencephaly is een lymfebevattende holte die communiceert met de buitenste subarachnoïdale ruimte of met de kamers van de hersenen.

Porencephaly kan waar zijn (aangeboren) en onjuist vanwege de processen (traumatisch, opruiend, enz.).

Verderop de frequentie gevolgd door de ontwikkelingsdefecten van de hersenen, geassocieerd met een schending van de vorming van convoluties - 5 gevallen. Van deze groep defecten, lentencephaly (agiria) -3 gevallen (Fig.

In het algemeen lissencefalie gekenmerkt door mentale retardatie, vroeg begin van de epilepsie. Het komt even vaak voor bij meisjes en jongens.

In één geval werd de lipencefalie gecombineerd met het syndroom van de dubbele cortex (in de verdikte cortex van de hersenen is een dunne laag witte stof gedefinieerd - lint heterotopie).

De derde groep hersenafwijkingen - een overtreding van cerebrale diverticulatie (holoprozenzepalya) werd bij twee patiënten vastgesteld.

Holoprozeecephalus is een onvolledige scheiding van de hersenhelften met verschillende gradaties van ernst.

In één geval werd holoproencefalie gecombineerd met misvorming van het gezicht (gespleten gehemelte).

In de groep van afwijkingen van de neurale buis sluiting aandoeningen werden geopenbaard corpus callosum agenesie -4 gevallen en 1 geval van Dandy-Walker complex (Fig. 7).

De agenese van het corpus callosum werd vertoond door indirecte tekenen, waaronder het vergroten van de afstand tussen de laterale ventrikels, laterale ventrikels parallelle, hemisferische slot is een voortzetting van het derde ventrikel door gebrek knie callosum lichaam.

conclusies:

1. De actieve introductie van moderne neuroimaging-methoden voor onderzoek naar de praktijk van de kinderneuroloog aanzienlijk uitbreiden van kennis op het gebied van hersenafwijkingen, bepalen van hun rol in het beoordelen van neurologische status en prognose ziekte.
2. Volgens de CT-scan wordt een hoge incidentie van grove ontwikkelingsstoornissen in de hersenen onthuld, gekenmerkt door destructieve laesies. Onder deze groep waren de meest voorkomende oorzaken van organogenese stoornissen hypoxische-anoxische laesies en ontstekingsziekten. Deze oorzaken van hersenafwijkingen worden geëlimineerd door een gezonde manier van leven van de ouders, vroege diagnose van ontstekingsziekten, goed zwangerschapsbeleid.
3. Een hoog percentage kinderen geboren met hydranencefalie, wat aangeeft onvolledige dekking van de geplande echografie studie van zwangere vrouwen.

Twijfelachtige resultaten bij CT werden gevonden in de diagnose van dergelijke afwijkingen van de hersenontwikkeling, als heterotopieën, gesloten schizencephalus. Deze patiënten waren aanbevolen magnetische resonantie beeldvorming.

bron: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

De kinderdysplasie - wat te doen?

Ongeacht de gewenste of ongewenste zwangerschap was een kleine man voor de meeste ouders - licht in het venster, de mooiste en geliefd kind in de wereld.

De meest voorkomende prestaties worden als ongelooflijk en briljant ervaren en er is geen verdriet meer dan het uiterlijk van de ziekte. Ziekte van kinderen vereist in de regel volledige terugkeer en opoffering van de ouders.

Als het kind dysplasie heeft, hangt het volledige herstel af van de aandacht van ouders, artsen en vroege diagnose.

Wat is dysplasie?

Het woord dysplasie spreekt van de onjuiste ontwikkeling van organen, delen van het lichaam, weefsels. Dit is niet noodzakelijk een infantiele ziekte, veel aandoeningen verschijnen op volwassen leeftijd, bijvoorbeeld dysplasie van de baarmoederhals. De volgende typen dysplasie kunnen worden onderscheiden:

1. Epifysaire. botvorming in het embryo plaatsvindt in twee stappen: verstarring van het bindweefsel onder vorming van de schedel botten en verbening van kraakbeenweefsel onder vorming van de wervelkolom en extremiteiten. Epifysaire dysplasie - stoornissen in de botten van de wervelkolom en extremiteiten (spondilodisplaziya knie- en heupgewrichten, cervicale, thoracale en lumbale ruggengraat).
2. Ectodermale. De aandoeningen betreffen de weefsels die ontstaan ​​uit het embryo-ectoderm: het zenuwstelsel, tandglazuur, huid, sensorische organen.
3. Akromikricheskaya. Het is een aangeboren afwijking in de ontwikkeling van botten: groeiachterstand, verkorte borstels, voeten, gezichtsstoornissen.
4. Fibromusculair (fibromusculair). Overtredingen hebben betrekking op de musculaire en interne elastische laag van de slagaders.
5. Vezelig. Relatief zeldzame pathologie gekenmerkt door degeneratie van de botten bij normale vezelachtige wegens onregelmatigheden in de ontwikkeling van osteogene mesenchymale embryo.
6. Cervicale intra-epitheliale neoplasie. Verworven overtredingen. De meest voorkomende is dysplasie van de baarmoederhals.
7. Focal cortical. Het is een overtreding van de hersenschors.
8. DST (bindweefseldysplasie). Erfelijke mutatie van genen die de organisatie van collageenweefsels beïnvloeden.
9. Cardiomyopathie (aritmogene rechter ventrikeldysplasie). Erfelijke hartaandoening.
10. Bronchopulmonaire. Het komt voor bij premature kinderen na mechanische beademing.

De oorzaken van dysplasie bij een kind zijn in de regel erfelijk, prematuriteit of geassocieerd met het verloop van de zwangerschap bij een vrouw.

Het kan tijdens de zwangerschap virale infecties, ondervoeding, de aanwezigheid van slechte gewoonten, zoals roken en alcohol in de toekomstige mummie, evenals andere kenmerken van zwangerschap: lethargie, toxicose, verkeerde positie de foetus.

Heupdysplasie

Het succes van de behandeling van deze ziekte hangt af van de vroege diagnose van zuigelingen. Daarom kinderen jonger dan een jaar constant onderzoek.

De tekenen van de aanwezigheid of afwezigheid van dysplasie van het heupgewricht proberen zich te identificeren bij baby's die zich nog in het ziekenhuis bevinden.

Vervolgens worden de onderzoeken herhaald bij een kind van een maand oud, op 3 maanden en een jaar. Symptomen van de aandoening:

• beperking van beweging en kliksyndroom wanneer gebogen benen naar de zijkanten worden gebogen;
• asymmetrische opstelling van huidplooien op de benen;
• verkorting van de getroffen ledematen.

Als er tekenen zijn, wordt de diagnose opgehelderd met röntgenfoto's en echografie van de heupgewrichten.

Meestal wordt bij 2-4% van de kinderen de heupgewrichtsspondylodysplasie gediagnosticeerd.

Afhankelijk van de ontwikkeling van de beschikbaarheid en de medewerking van de heupkop en heupkom ziekte onderverdeeld in 3 graden: predvyvih (1) subluxatie (2), dislocatie (3).

De prefiguur is de instabiliteit van het heupgewricht. Met andere woorden, het acetabulum is niet volledig gevormd en de heupkop is niet permanent gefixeerd, maar beweegt zonder de gewrichtsgrenzen te verlaten.

Wanneer de subluxatie optreedt, strekt de femurkop zich uit van het acetabulum en komt opnieuw binnen met een lichte klik.

Wanneer gedesloceerd, bevindt de heupkop zich weg van het heupgewricht en bovendien vervormt de capsule.

Als pre-uitademing niet wordt behandeld, ontwikkelt zich subluxatie en dislocatie van het heupgewricht. Gevolgen: een kind begint later te lopen, een kind van een jaar ontwikkelt een karakteristieke eendenwandeling. Behandelingen moeten zo vroeg mogelijk worden gestart met de volgende methoden:

Van 1 tot 6 maanden moeten baby's op grote schaal worden ingebakeld. Eerder geloofde men dat het strak inbakeren was - het betekende helpen bij het rechtzetten van de hele wervelkolom.

Nu wordt het niet op de gebruikelijke manier geborduurd. Voor de behandeling van dysplasie wordt fixatie van de heupgewrichten in de verdunde positie uitgevoerd.

In deze situatie ontwikkelt het gewricht zich correct.

Als de overtredingen laat werden ontdekt en conservatieve behandelingsmethoden niet hielpen, dan is het noodzakelijk om met een chirurgische methode te behandelen: de correctie en het herstel van het heupgewricht tijdens de operatie. Op de leeftijd van één tot twee jaar wordt de dislocatie uitgevoerd onder narcose. Na 2 jaar een open vorm van chirurgie te hebben gebruikt.

Ziekte van de wervelkolom

Dysplasie van de wervelkolom - een zeer ruim concept, dat veel verschillende afwijkingen en pathologieën omvat. In de meeste gevallen zijn deze aandoeningen aangeboren en erfelijk.

Tekenen en symptomen kunnen voorkomen in verschillende leeftijdsgroepen: op het moment van de geboorte van het kind, in de kindertijd (van één jaar tot 12 jaar), in de adolescentie en de volwassenheid. Verschillende delen van de wervelkolom kunnen worden aangetast: botten en weefsels van de cervicale, thoracale, lumbale wervelkolom.

Het is mogelijk om pathologieën te combineren en te mengen.

Dysplasie van de wervelkolom is vezelig, kraakbeenachtig en benig.

De vezelvorm kan monolocal (verslaan één wervel kaart) poliossalnoy (verminderde ontwikkeling van een paar naburige wervels) dysostosis (Groep verschillende erfelijke ziekten) zijn. De kraakbeenachtige vorm van de laesie van de wervelkolom wordt alleen gekenmerkt door de pathologieën van kraakbeenweefsel, zonder daarbij botweefsel te betrekken.

Botdysplasie is een vervorming van de botten van de wervelkolom onder invloed van belastingen, verwondingen, in de kindertijd en adolescentie.

De oorzaak van de verandering is niet volledig vastgesteld, maar er is vermoedelijk een erfelijke en aangeboren instabiliteit van de wervels.

Het omvat de volgende ziekten:

Ziekte van Sheyermann-Mau. Het ontwikkelt zich op de leeftijd van 10-15 jaar. Gekenmerkt door de kromming van de wervelkolom (kyfose) in het onderste deel van het thoraxgebied en de lumbale wervelkolom (lordose).

Patiënten hebben in de regel geen klachten op jonge leeftijd. Nederlaag vindt plaats op het gebied van groei van kraakbeen.

Overtreding van de structuur van de lichamen van individuele wervels leidt tot afvlakking, de vorming van een wigvormige hernia Schmorl.

De ziekte in milde vorm kan na 7 jaar verschijnen en vertegenwoordigt een kromming van de wervelkolom, een verkorting van het lichaam, een vermindering van de mobiliteit van het heupgewricht.

Het is meestal gelokaliseerd in het onderste gedeelte van het thoracale en bovenste lendegebied. Oorzaken - aangeboren aandoeningen van ossificatie van kraakbeenachtige beginselen.

Achondroplasie. Erfelijke ziekte, tot uiting in de ontwikkeling van het embryo week. Gekenmerkt door remming van de botontwikkeling in lengte, zodat patiënten - een dwerg met een groot hoofd. De wervelkolom is gebogen en de röntgenfoto van de lumbale wervelkolom vertoont een afname in de intercutane ruimte.

Aangeboren breekbaarheid van het bot. Een dergelijke overtreding van botvorming leidt tot een dunner worden van het bot. Gevolgen - meerdere breuken. Het kan een jaar fataal zijn voor een kind. Late vorm verschijnt bij kinderen, adolescenten, en stopt na de puberteit.

Gegeneraliseerde hyperostose. Deze ziekte leidt tot verdikking van het tegendeel botten, wat vaak leidt tot compressie van het ruggenmerg.

Het is niet mogelijk om alle types van dysplasie van hetzelfde te behandelen, voor elke soort en voor elk individueel kind hun behandelingen. Maar vaak behandeling omvat massage, LFK, fixatie van het getroffen gebied.

Behandeling van andere vormen van dysplasie

Sommige soorten aandoeningen is er geen manier om de ziekte te behandelen. Bijvoorbeeld, ectodermale dysplasie.

Voor haar, de algemene aanbevelingen ontwikkeld om vocht, temperatuur van de huid te behouden.

Daarnaast adviseren we immunotherapie, massage aan de weerstand tegen virale infecties, kunstgebitten, chirurgische cosmetische verbetering.

Voor andere vormen van behandeling ziekte is lang en ingewikkeld.

In de meeste gevallen is het over een volledige genezing is niet, integendeel, voor vele soorten gevolgen ziekte - gehandicapt kind tot een jaar of in de eerste jaren.

De meest gunstige prognose bij de behandeling van heupdysplasie kind te zijn gediagnosticeerd in de eerste paar dagen na de geboorte.

Moeten denken over het voorkomen van aangeboren afwijkingen. Aanstaande moeders moeten zorgvuldig toezicht houden op hun eigen gezondheid en, uiteraard, geven slechte gewoonten.

Het ontstaan ​​van een ernstig zieke kind na de geboorte heeft vaak verwoestende gevolgen eigen onvoorzichtigheid verandering gewone manier van leven, het vernietigt familierelaties.

Wees redelijk - zorgen voor uw toekomst!

bron: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

cerebrale dysplasie bij kinderen

Corticale dysplasie

Corticale dysplasie bevat verschillende opties voor schendingen van de organisatie van de zenuwcellen in de hersenen. Lissencefalie vertegenwoordigt hypoplasie gyrus met een glad oppervlak hersenhelften.

Het concept van de corticale dysplasie omvat de volgende opties voor de organisatie van de zenuwcel aandoeningen:

• Lissencefalie (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmantiynaya dysplasie

Al deze opties zijn afwijkingen in de hersenen kan van focale en gegeneraliseerde zijn.

Lissencefalie (agyria) en pachygyria - hypoplasie gyrus met een glad oppervlak hersenhelften kan totaal en focale zijn.

In het algemeen lissencefalie gekenmerkt door mentale retardatie, vroeg begin van de epilepsie. Het komt even vaak voor bij meisjes en jongens. Vaak opgenomen op echoencephalogram.

Twee morfologische types lissencefalie beschreven.

1 - Bilschowski type, dat wordt gekenmerkt door 4-kernlaag. De vierde laag is gevormd uit heterotope neuronen. Dit type wordt vaak geassocieerd met andere afwijkingen - heterotopieën, macro- en mikrogiriyami, shizentsefaliey en anderen.

Bij patiënten met uitgesproken hypotensie, mentale retardatie, epileptische aanvallen. Dit type heeft een genetische en chromosomale erfelijkheid.

Het is een belangrijke morfologische kenmerken Warburg en Seckel syndroom (dwerggroei met vogel in het hoofd) syndromen Miller-Dilker en Norman-Roberts (epilepsie, mentale retardatie, gezicht dysmorfie en andere stigma) geassocieerd met een deletie (verdubbeling) 17 minuten chromosoom.

Type 2 - lissencefalie volledige afwezigheid van corticale laag Walker's. In combinatie met hypoplasie (onderontwikkeling) van het cerebellum, oog anomalie en andere veranderingen in de hersenen.

Mikrogiriya (mikropoligiriya) - een ziekte waarbij de hersenen een aantal kleine, korte, ondiepe windingen. Vaker focale (gelokaliseerd) mikrogiriya verschillende maten.

Het kan een structurele basis voor vele genetische en chromosomale syndromen (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger, neonatale adrenoleukodystrofie e.d.).

Mikrogiriya een morfologische defect syndroom Foix-Chavany-Marie (mentale retardatie en pseudobulbar palsy).

Polymicrogyrie congenitale bilaterale perisilviev syndroom.

Symptomen hiervan zijn: aangeboren centrale diplegie (verlamming) van het gelaat, faryngeale en kauwende spieren, 100% schending van de beweging van de tong in combinatie met mentale retardatie en epilepsie.

Debuut krampen, meestal in het eerste jaar van het leven. Door hun aard kunnen ze zowel focaal (lokaal) als gegeneraliseerd zijn en lenen ze zich niet voor anticonvulsieve therapie.

Focal corticale dysplasie is een gedeeltelijke verstoring van de processen van ontwikkeling van het zenuwstelsel, resulterend in de vorming van pathologische corticale gebieden. Het gebied van primaire lokalisatie van focale corticale dysplasie is de frontale en temporale delen van de hersenen.

Focale corticale dysplasie wordt gekenmerkt door een uitgesproken, demonstratieve en soms ongebruikelijke motoriek verschijnselen (gebaren automatismen (de novo), trappen door het type markering ter plaatse), begeleidend toevallen.

Gebaseerd op het artikel Anomalieën van de hersenen (migratiestoornissen) bij kinderen: klinische en radiologische manifestaties

Septopsychasmische dysplasie

Welkom! Mijn dochter in het jaar werd gediagnosticeerd door echografie - septochiasmal dysplasie, zei dat er geen septum tussen de ventrikels was. Bovendien is er een ventriculomegalie van matige kwaliteit.

Voorafgaand hieraan werden vier echografie uitgevoerd, ventriculomegalie werd waargenomen in de dynamica, er was geen septum, niemand sprak, twee van deze echografie werden op hetzelfde apparaat gedaan.

De neuroloog zei dat septochiale dysplasie aangeboren is, is het mogelijk dat het op de 4e vorige echografie niet werd opgemerkt? Of is het een fout? Het kind in de mentale ontwikkeling loopt niet achter, er is geen enkele symptomatologie, slaapt, eet normaal
Anna

Bij het stellen van dit type diagnose is zorgvuldige monitoring door een neuroloog noodzakelijk, evenals indien mogelijk overleg met een neurochirurg, daarnaast kunnen oogafwijkingen worden opgespoord.

Identificeer dit type ontwikkelingsdefect van de hersenen of, althans, het kan verdacht worden, zelfs tijdens de zwangerschap, met de echo van 22-24 weken, wanneer een specialist zorgvuldig bestuderen van de structuur van de hersenen van de foetus, bovendien in het tweede trimester van de zwangerschap bij dit soort pathologie of verdacht van haar benoeming test.

Zoals bij de zwangerschap in 13-14 weken. De diagnose van congenitale misvormingen van de hersenen van het kind hangt grotendeels af van de kwaliteit van de apparatuur en van de kwalificatie van de specialist. Dit soort ondeugd gaat vaak gepaard met hydrocephalus en kan verschillende soorten symptomen combineren, van aanvallen tot een achterstand in de ontwikkeling van het mentale karakter.

In het geval dat de ventrikels van de hersenen in omvang zijn vergroot, is het logisch om te vermoeden dat het kind de mogelijkheid van accumulatie in de schedel van hersenvocht heeft. Rekening houdend met het feit dat het kind eerder geen dergelijke pathologie had bij het uitvoeren van echografie van de hersenen, is het de moeite waard om het onderzoek te herhalen met een andere specialist om dit te verduidelijken diagnose. Met vriendelijke groet, Veronica.

bron: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html