Wat is phacomatosis?

Fakomatozy, of neyrokozhnye syndromen - is een hele groep van ziekten die worden gekenmerkt door gelijktijdige schade aan de huid, het zenuwstelsel en inwendige organen die voortkomen uit een vergelijkbaar embryo schendingen. Dat wil zeggen, de oorsprong van phakomatosis is genetisch. De naam zelf zegt niets tegen de man op straat. Het lijkt misschien dat dit enkele bizarre en volledig ongebruikelijke ziekten zijn. Maar hier, bijvoorbeeld, over albinisme, misschien, iedereen gehoord. En dit is een echte phakomatosis. In totaal zijn meer dan 30 ziekten opgenomen in de groep van bekende neurocausale syndromen. Elk van hen heeft zijn eigen klinische kenmerken. Uit dit artikel kunt u meer informatie krijgen over de meest voorkomende phakomatosen.

Waarom phaskomatose ontwikkelen?

De kern van de meeste phakomatosen is een genetisch geconditioneerd defect van de embryonale ontwikkeling (een mutatie in een van de menselijke genen). Voor elke variëteit van neurocessyndroom is de mutatie gelokaliseerd in een bepaald gen.

Het zenuwstelsel en de huid worden gevormd uit dezelfde laag kiemcellen. Sommige interne organen zijn gedeeltelijk gevormd uit dezelfde laag. Daarom manifesteert zich het enige genetische defect door de gelijktijdige nederlaag van ogenschijnlijk compleet verschillende structuren. Het tijdstip van optreden van dergelijke laesies is echter anders: huidveranderingen zijn bijvoorbeeld al zichtbaar wanneer geboorte, terwijl de symptomen van schade aan het zenuwstelsel alleen bij adolescente of zelfs volwassenen kunnen voorkomen leeftijd. Gemeenschappelijk voor alle facomatosen zijn tumorgroei in de vorm van myomen, angiomen, telangiëctasieën, evenals aandoeningen van huidpigmentatie. Tegelijkertijd heeft elke soort zijn eigen specifieke symptomen.

Welke ziekten worden phacomatoses genoemd?

De meest voorkomende phakomatosen omvatten ziekten zoals:

• Type I neurofibromatose (ziekte van Recklinghausen);
• neurofibromatose type II (bilateraal auditief neurinoma);
• tubereuze sclerose (ziekte van Burneville-Pringle);
• Sturgeon-Weber-syndroom (encefalotrigeminale angiomatosis);
• syndroom Klippel-Trenone-Weber (hypertrofische hemangiëctasieën);
• ataxia-telangiectasia (Louis-Bar-syndroom);
• Ziekte van Hippel-Lindau (retinocerebrovasculaire angiomatose);
• Osler-Randu-Weber-ziekte (erfelijke hemorrhagische telangiëctasieën);
• hypomelanos ito;
• pigmentincontinentie (Bloch-Sulzberger-syndroom);
• albinisme.

Klinische symptomen van phacomatosis

Type I neurofibromatose (ziekte van Recklinghausen)

Bij patiënten met type 1-neurofibromatose verschijnt een groot aantal neurofibromen op het lichaam.

Dit is een vrij veel voorkomende ziekte: volgens verschillende bronnen varieert de frequentie van 1 geval per 2500 inwoners tot 1 op 7800.

Het genetische defect bevindt zich op het 17e chromosoom. De ziekte manifesteert zich in de eerste paar jaren van zijn leven. Type I neurofibromatose wordt gekenmerkt door klinische symptomen van verschillende organen en systemen.

Verstoringen van huid- en oogpigmentatie:

• in de vorm van vlekken van koffie en melk. Het aantal en de grootte van de vlekken variëren afhankelijk van de leeftijd: vóór de adolescentietijd voor dergelijke hun diagnose moet minstens 5 diameters groter zijn dan 5 mm, na de puberteit - 6 spots met een diameter 15 mm;
• sproeten uitslag van 1-3 mm in de oksels, inguinale gebieden, popliteal fossa dat kan voor het eerst verschijnen als reactie op het effect van een provocerende factor (intertrigo, wrijvingskleding, ondergeschikt trauma);
• Noppen Lisha - gepigmenteerde delen van de iris (zie ze alleen als ze in een spleetlamp worden bekeken). De kleur van de knobbeltjes verschilt van de kleur van de iris. Ze laten zich niet zien, ze veroorzaken geen angst en hebben geen invloed op het gezichtsvermogen, maar ze zijn een zeer specifiek symptoom voor deze phakomatosis.

Aandoeningen van het zenuwstelsel:

• Neurofibroma: goedaardige proliferatie van neoplasma vanaf de zenuwen. Ze kunnen cutaan, subcutaan en plexiform zijn. Bevinden zich in elk deel van het lichaam.huidneurofibromen lijken op nodale formaties van enkele millimeters tot een meter in diameter, ze bevinden zich op een stengel of op een brede basis, paarsrood. Ze voelen zacht aan en worden niet gesoldeerd met de onderliggende weefsels.subcutaneneurofibromen zijn dichter en stiller, variërend in grootte van enkele millimeters tot 3-4 centimeters, pijnlijk bij het palperen.plexiformecombineer de kenmerken van de vorige twee soorten neurovezels. Ze hebben allemaal de neiging om in aantal toe te nemen en te stijgen, in verband waarmee ze de omliggende organen en weefsels samenknijpen, die de bijbehorende symptomatologie veroorzaakt (bijvoorbeeld compressie van het strottenhoofd veroorzaakt stoornissen in ademhaling en tonus voice);
• visuele pathways tumor (glioom) in een deel van de zenuwgeleiders, waarop beeldinformatie. Op het eerste, ze zijn asymptomatisch, maar als ze groeien kan een oorzaak van een verminderd gezichtsvermogen, ptosis eeuw en het uitsteeksel van de oogbol worden;
• verstandelijke handicap, epileptische aanvallen, flauwvallen, migraine.

Laesies van andere organen en systemen:

• fakokostnye overtredingen: hypoplasie van de wiggenbeen, scoliose, spinale afwijkingen in combinatie met meningocele (Uitstulping van de hersenvliezen onder de huid), een grote schedel (macrocefalie), pseudarthrose, krom schenen, cystic veranderingen in botten;
• vasculaire afwijkingen die leiden tot een vernauwing van het lumen en slechte bloedsomloop.

Neurofibromatose type II (bilateraal akoestische neuroma)

Specifieke symptomen neurofibromatose type 2 Twee-weg tumor-predverno gehoorzenuw en daaruit voortvloeiend verlies van het gehoor.

Deze phakomatosis komt minder vaak voor. De frequentie is 1 geval per 30 000-40 000 inwoners. De oorzaak is een mutatie in de 22ste chromosoom.

De belangrijkste kenmerken zijn:

• tumorvorming craniale zenuwen vooral als specifiek duplex paar schwannoom VIII, wat leidt tot een afname of verlies van gehoor. Dit soort tumor een oneffen oppervlak en bevat haar dat specifiek is voor neurofibromatosis type II. Ook wordt glioom van de oogzenuw vaak gedetecteerd;
• tumoren van de membranen van zenuw geleiders van verschillende lokalisatie (hersenen, ledematen, organen, nasolabiaalplooien, palmen): meningioma, neurofibroma, glioom, schwannomen;
• posterior subcapsulair cataract: ze leiden tot een scherpe daling van de visie. Misschien is het de eerste manifestatie van de ziekte.

Voor neurofibromatosis type II wordt gekenmerkt door de volgende eigenschappen: lange asymptomatisch. Dat wil zeggen, tumorvorming, ondanks zijn aanwezigheid niet wordt gevoeld voor de komende jaren. De eerste klinische symptomen kunnen alleen in de tienerjaren (of zelfs na 30 jaar), en de tumor kan al vrij indrukwekkende grootte zijn. Huid symptomen in de vorm van vlekken van de kleur van koffie met melk, sproeten, gebogen been knobbeltjes Lisch niet typisch (ze kan een klein percentage van de patiënten). Over het algemeen willekeurig alleen MRI hersenen (uitgevoerd om een ​​andere reden) detecteert een verandering in de preklinische fase.

Tubereuze sclerose

Gemiddeld, komt bij een frequentie van 1 per 5000 inwoners. Genetische afwijkingen kan zich in de 9e, 11e, 16e chromosoom. Het manifesteert zich door dergelijke tekens:

• veranderingen in de huid en de aanhangsels ervan:
• gehypopigmenteerde (lichte) vlekken van 3-4 tot 100. Ze verschijnen in de eerste drie levensjaren;
• verkleuring van haarlokken, wenkbrauwen, wimpers;
• sebaceous adenoom op het gezicht (gezicht angiofibromen). Dit kleine knobbeltjes roze-rode kleur, variërend in nasolabiaalplooien, op de wangen als "vlindervleugels
• fibrotische verbindingen klein, waardoor het effect van de ruwheid bij palpatie. De opeenhoping van dergelijke plaatsen, iets uitsteekt boven het oppervlak van de huid, die lijkt op een varkenshuid, genaamd "shagreen skin
• periungual fibroom: dimmen meerdere knobbeltjes op de vingers, onder de nagels (meestal op de benen);
• beschadiging van het zenuwstelsel in de vorm van mentale retardatie verschillende ernst en epileptische aanvallen;
• pathologie van interne organen:
• angiomyolipomen en renale cysten;
• goedaardige tumoren van het hart en de longen;
• poliepen van de darm;
• oogsymptomen (tumor van de oogbal in de vorm van moerbei, cataract, optische atrofie en anderen.).

Nogal een zware nederlaag van de interne organen, frequente epileptische aanvallen, terwijl fakomatosen kan een doodsoorzaak geworden voor de leeftijd van 30 jaar.

Sturge-Weber syndroom (nevoid Amentia)

Er is een frequentie van 1 geval per 50.000-100.000 inwoners. Het exacte genetische defect is niet vastgesteld.

De meest aanwijsbare symptomen zijn:

• aangeboren gepigmenteerde naevi (huid hemangioom) op het gezicht van grote omvang ( "poort" of "vlammende" naevus): een plek heldere rode of kersen kleur, die bijna de helft van het gezicht vangt. Meestal eenzijdig, maar aan beide kanten te plaatsen. Afmetingen naevus in de verhoudingen van het gezicht niet veranderen gedurende de looptijd (het groeit met het kind);
• epileptische aanvallen van het focale type gevolgd door generalisatie. Na toevallen enige tijd opgeslagen spierzwakte in een halve karkas (parese);
• dementie;
• verhoogde intraoculaire druk (glaucoom) van pigment naevus. Kan aangeboren zijn of ontwikkelt tegen het 2e jaar;
• verkalking in de hersenen.

Er zijn zogenaamde rudimentaire vormen van de ziekte, gekenmerkt door het verschijnen van slechts sommige van de hierboven beschreven symptomen, waarvan de diagnose maakt.

Als nevoid Amentia gecombineerd met viscerale als angioma, dergelijke fakomatosen benadrukt in een afzonderlijke vorm - een syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber.

ataxia telangiectasia

Dit fakomatosen treedt op met een frequentie van 1 op 40 000-100 000 mensen. De mutatie komt voor op chromosoom 11.

De ziekte manifesteert zich in de kindertijd als een veelvoud van symptomen. De meest typische tekens zijn:

• cerebellaire ataxie: unsteadiness bij het lopen en staan, schommelgang, incoordination wanneer het proberen om een ​​object te nemen, trillende vingers, spraakstoornis als losse woorden in lettergrepen met het accent op elk van hen, een spontane zwaaibeweging oog appels. Na verloop van tijd zijn deze manifestaties bevestigd verhoogde spierspanning, die voorkomt dat beginnen te bewegen, verarming mimicry, onwillekeurige bewegingen van de handen, de oorspronkelijke installatie van de vingers, gebogen houding;
• telangiectasia (spataderen): verlenging van de veneuze capillairen. Ze lijken 3-6 jaar, die ingaat op het bindvlies van het oog, en dan in het open oppervlak van de huid (gezicht, oren, elleboog bochten, knieholte), niet gepaard met pijn;
• frequente infecties van luchtwegen, darminfecties. Dit komt door thymus hypoplasie (immune lichaam) en, als resultaat, een defect van de immuunrespons;
• neiging om maligniteiten zoals leukemie, lymfesarcoom (die ook geassocieerd met immuundeficiëntie);
• lag in de groei, vroeg grijs;
• onderontwikkeling van de amandelen (of zelfs hun afwezigheid);
• afdichting en droge huid, seborroe dermatitis.

De ziekte vordert gestaag. Immuundeficiëntie veroorzaakt purulente chronische bronchopulmonaire aandoeningen. Kinderen sterven aan gelieerde infecties of kwaadaardige tumoren. In zeldzame gevallen, met onderhoudstherapie, overleven dergelijke patiënten tot 30-40 jaar.

Hippel-Lindau-ziekte

Hemangioma van het netvlies - de oorzaak van de pijn in de ogen en verlies van het gezichtsvermogen bij mensen met de ziekte van von Hippel Lindau.

Fakomatosen geassocieerd met een genetische mutatie in het derde chromosoom. De belangrijkste manifestatie van de ziekte - multiple angiomen, die optreden in verschillende delen van het lichaam.

De meest typische symptomen zijn:

• hemangioom van de retina die pijn in het oog, verminderde visus en daaropvolgende bloedingen, netvliesloslating en verlies van gezichtsvermogen leiden;
• angiomen cerebellum (ontstaan, ten minste 60% van de patiënten) manifesteren zich cerebellaire ataxie, duizeligheid, onbalans, en wankelen op loop, onhandigheid en onhandige bewegingen. Naarmate de tumor groeit, zijn er tekenen van verhoogde intracraniale druk;
• ruggenmerg hemangioom, die sensibiliteitsstoornissen debuut, en spierzwakte;
• nierziekte (cysten, adenoom, hemangioom, carcinoom);
• vasculaire lever neoplasmen, pancreas, testis;
• feochromocytoom (bijniertumor).

De ziekte wordt gekenmerkt door een geleidelijke progressie en tumorgroei steeds terug komen, zelfs na verwijdering.

Osler-Randu-Weber-ziekte

Dit fakomatosen kan worden geassocieerd met een mutatie in het gebied van 5, 9 of 12 e chromosoom. Het is zeldzaam - 1-2 gevallen per 100 000 inwoners.

SAMENVATTING ziekte vaatlaesies met dunner worden van de wanden en kwetsbaarder. Door deze veranderingen plaatsvinden bloeden: neus, maag, nier, long. Kleine bloedingen van de hersenen komen ook voor.

Op de huid, slijmvliezen en interne organen verschijnen telangiectasia.

Meestal is de ziekte manifesteert zich eerst epistaxis in de kindertijd. Daarna beginnen de eerste telangiectasia, waarvan het aantal toeneemt met de leeftijd verschijnen.

Volumes zeer individuele bloedverlies uit een paar druppels tot 500 ml en nog meer. Constante bloeding leidt tot bloedarmoede door ijzertekort.

De nederlaag van het zenuwstelsel zijn zeer divers, omdat de symptomen zijn afhankelijk van de plaats waar de uitstorting van het bloed in de hersenen of wervelkolom. De meest voorkomende klachten zijn hoofdpijn, duizeligheid en spierzwakte. Hoe langer een ziekte bestaat, hoe groter de manifestatie.

Massale bloedingen vormen een bedreiging voor het leven van de patiënt en vereisen de transfusie van bloed en zijn componenten.

Hito's Hypomelanoz

Deze phakomatosis is in de meeste gevallen een sporadische (accidentele) ziekte. Enkele gevallen met overerving worden beschreven. B, keer vaker voor bij vrouwen.

Belangrijkste klinische symptomen:

• hypopigmentatie van huidgebieden in de vorm van krullen, strepen, zigzaggen, gemarmerde scheidingen (onthuld bij de geboorte of in de eerste zes maanden van het leven). Na de puberteitsperiode worden de vlekken minder uitgesproken en verdwijnen op sommige plaatsen volledig;
• Mongoloid blauwe vlekken op de huid, vlekken van koffiekleur met melk;
• epileptische aanvallen die niet vatbaar zijn voor behandeling met anticonvulsiva;
• mentale retardatie;
• autisme;
• macro- of microcefalie (grote of kleine schedel);
• Skeletaandoeningen - scoliose, wervelkyfose, misvormingen van de voeten;
• haaruitval, dysplasie, onregelmatige gezichtsstructuur.

Incontinentie van pigment

Fakomatoz, geassocieerd met de pathologie van het X-chromosoom, en daarom voornamelijk gemanifesteerd in vrouwen (de verhouding tussen vrouwen en mannen is 2 :).

De ziekte begint in de eerste maanden van het leven met uitslag in de vorm van blaasjes van verschillende groottes. Periodiek zijn er nieuwe huiduitslag. De uitslag heeft het uiterlijk van lijnen of banden. Vesicles drogen op, korsten vormen, en dan pigmentatie in de vorm van spinnenwebben, stroken, marmeren vlekken, krullen, bizarre echtscheidingen blijven op hun plaats. Pigmentatie is grijsachtig of blauwachtig. Naarmate je ouder wordt, wordt de pigmentatie bleek en minder opvallend.

Dysplasie van de tanden, nagels en haar in de vorm van plekken met kaalheid zijn mogelijk.

Van neurologische aandoeningen gaat de ziekte gepaard met een schending van de geestelijke ontwikkeling, epileptisch toevallen, verhoogde intracraniale druk, zwakte en schending van de spiertonus ledematen.

Bij 30% van de patiënten zijn er oogsymptomen in de vorm van scheelzien, cataracten, atrofie van de oogzenuw.

albinisme

Dit soort phakomatosis is ook genetisch geconditioneerd. De mutatie leidt tot de afwezigheid van een pigment - melanine. Als het alleen in de iris afwezig is, dan is dit de oogvorm van albinisme. Als het pigment niet aanwezig is in de iris of in het haar of in de huid, dan is dit een oculaire vorm. Aan hetzelfde haar, wimpers, wenkbrauwen zien er witachtig uit, de huid is bleek of roze als gevolg van doorschijnende vaten. De ogen zullen niet noodzakelijkerwijs rood zijn, zoals algemeen wordt aangenomen. Ze kunnen een volledig natuurlijke kleur hebben. Een rode tint (zoals bij een foto met een flits) verschijnt als gevolg van de reflectie van licht van het netvlies.

De ziekte komt voor met een frequentie van 1-20 gevallen per 100 000 inwoners. Hij is onderworpen aan alle rassen op alle continenten.

Naast veranderingen in de kleur van de ogen, huid en haar, wordt albinisme tot uiting gebracht door nystagmus (trillende onvrijwillige bewegingen van de ogen), nodale bewegingen van het hoofd, visusstoornissen. Zulke mensen tolereren geen zonlicht omdat hun huid niet weet hoe ze moet zonnebaden, maar absorbeert de stralen volledig, wat kan leiden tot brandwonden en zelfs huidkanker.

Onbeleefde en voor de hand liggende neurologische aandoeningen worden meestal niet gedetecteerd, albino's verschillen in deze zin niet van gewone mensen. Hun mentale en mentale ontwikkeling komt overeen met de norm.

Behandeling van phacomatosis

Deze groep ziekten is tot nu toe ongeneeslijk. Het hele scala aan zorgmethoden voor dergelijke patiënten is geclassificeerd als symptomatisch.

Neurofibromen van grote omvang worden operatief verwijderd, maar ze hebben de neiging om te herhalen. Laser en cryochirurgie worden ook gebruikt (bij de behandeling van hemangiomen, het netvlies van het oog). Bij de selectie van behandelingsmethoden worden geleid door individuele kenmerken van het verloop van de ziekte.

Van de vaak gebruikte medicijnen:

• anti-epileptica;
• antioxidanten en multivitaminencomplexen;
• neurometabolieten voor het verbeteren van de hersenfunctie;
• middelen voor het verminderen van intracraniale druk;
• antibiotica en immuuntherapie (vooral met het Louis-Bar-syndroom).

In het geval van degeneratie van tumoren in kwaadaardige tumoren wordt geschikte behandeling door de oncoloog gegeven.

Fakomatosis is een grote groep, voornamelijk van genetisch bepaalde ziekten. Defecten ontstaan ​​tijdens de zwangerschap en worden na de geboorte gerealiseerd. De huid, het zenuwstelsel en soms de inwendige organen worden aangetast. In sommige gevallen manifesteert de ziekte zich onmiddellijk (bijvoorbeeld pigmentincontinentie, albinisme), in andere kunnen decennia tientallen jaren asymptomatische flow doorstaan ​​(type II neurofibromatose). De phacomatosis is ongeneeslijk, maar veel patiënten worden gedeeltelijk geholpen door symptomatische behandeling.