hebben pathologieën die kunnen leiden tot verwarring, zelfs onder ervaren professionals een breed scala van aangeboren hartafwijkingen.
Een van hen is een mooie naam pentad Cantrell, en is een gevaarlijke ziekte die een directe bedreiging voor het leven van een kind draagt.
het mogelijk om het defect vroegtijdig vast te stellen en te voorkomen dat de ernstige gevolgen van de ontwikkeling ervan?
beschrijving
pentad Cantrell of Cantrell syndroom is een zeldzame hartziekte, die wordt gekenmerkt door talrijke afwijkingen en ectopia lichaam, d.w.z. het weglaten en abnormale locatie op het oppervlak van de borst.
pathologie optreedt in gemiddeld 5 miljoen pasgeborenen , zoals beschreven in de geschiedenis van de geneeskunde in alle 90 gevallen van deze ziekte, meestal het wordt gevonden in mannelijke embryo's.
oorzaken en risicofactoren
etiologie van dit complex defect is niet duidelijk tot nu toe. Het is bekend dat de belangrijkste reden is de ontwikkelingsstoornis mesoderm segment tussen de 14 en 18 dagen na de conceptie - dit leidt tot niet-verenigde buikwand en onvolledige fusie van primaire strengen. Ontwikkeling
Daarnaast is volgens deskundigen, precipiteren of verergeren pathologie kunnen factoren die een negatieve invloed op prenatale ontwikkeling van het kind: de invloed van straling, zware metalen en toxinen, geneesmiddelen, drugs, etc.
vormen, gevaar en complicaties
diagnose is gebaseerd op vijf criteria , met inbegrip van de buikwand en het borstbeen gebreken, alsmede interne hartafwijkingen.
Bij afwezigheid van een of meer kenmerken om te spreken van een onvolledige vorm van de ziekte, die een meer gunstige prognose dan de lange vorm heeft.
grootste gevaar schuilt in het feit dat de meerderheid van de kinderen met het syndroom van Cantrell geboren met meerdere laesies hart en andere organen die onverenigbaar zijn met het leven zijn.
Maar zelfs in gevallen waarbij patiënten met deze diagnose te overleven, hun kwaliteit van leven is veel erger - ze moeten de juiste zorg en op jonge leeftijd sterven in de afwezigheid of onvermogen aan de operatie.
Symptomen Van de symptomen, die wordt vastgesteld op basis van deze pathologie zijn onder andere:
- Ophalocele .Navelstreng of foetale hernia optreedt in 74% van de patiënten en is een aangeboren afwijking van de voorste abdominale wand, waarbij de lichamen zijn gelokaliseerd in het peritoneum, verder dan een breukzak.
- Defecten van het sternum en de buikwand .Cantrell syndroom kan worden vermoed in het geval dat de vastgestelde foetale defecten onderste derde deel van het borstbeen middellijn nadpupochny buikwanddefect, zonder de processus xiphoideus( het kortste deel van het borstbeen, die het ondereinde vormt), en splitsen het borstbeen, geheel of gedeeltelijk.
- Defecten van het diafragma .Een veel voorkomend symptoom van deze pathologie( gevonden bij 56% van de patiënten) is defecten en afwijkingen van het diafragma, meestal diafragmatische hernia.
- Defecten van het pericardium .Bij 41% van de patiënten is er geen diafragmatisch pericardiaal segment.
- Ectopia van het hart .Ectopische een pathologie gekenmerkt door een abnormale hart positie - het is niet in de borst en de spleet( in aanwezigheid van overeenkomstige defecten) in de nek of in de buik.
-
Intracardiale pathologieën .100% van de patiënten gediagnosticeerd intracardiale en hartproblemen, meestal ventrikelseptumdefect, dat wil zeggen, de aanwezigheid in de spierwand dat de rechter en linker ventrikels scheidt, niet verlengde gaten. Iets minder( helft van de tijd) bij patiënten met atriale septum defect wordt vastgesteld, en in 20% van de gevallen van neonatale tetralogie van Fallot en ventriculaire divertikel.
- Anomalieën van de CNS .Defect vaak gepaard met allerlei CNS afwijkingen - hydrocephalus, kranioshizis( gespleten schedel) en encefalokèle( exencephalocele vergezeld uitstulping van hersenmaterie via schedeldefect).
- Ledemaat defecten .Tot de gebreken van de ledematen die in deze pathologie voorkomen behoren de afwezigheid van vingers, delen van de schouder, scheenbeen, enz.
- Defecten van het spijsverteringsstelsel .Bij patiënten met het syndroom van Cantrell worden miltpathologieën en anomalieën van ontwikkeling( of volledige afwezigheid) van de galblaas waargenomen.
Wanneer moet ik een arts bezoeken?
diagnose van de ontwikkeling van de ziekte of de symptomen van de foetus kan niet alleen worden bepaald, zodat het gewoonlijk waargenomen tijdens de prenatale screening in het tweede trimester.
Diagnostics
bij de diagnose van aandoeningen met behulp van echografie arts kan vinden dat het foetale hart heeft veel kenmerkende afwijkingen en verminderde buiten de borst - in combinatie met omphalocele het geeft een sterke zaak voor verder onderzoek.
Differentiële diagnose met thoracale ectopia en geïsoleerde harten, abnormale ontwikkeling van het lichaam van de steel, geïsoleerde omphalocele, Beckwith-Wiedemann syndroom en andere chromosomale abnormaliteiten uitgevoerd. Om deze gebreken en anomalieën uit te sluiten, ondergaat de vrouw een vruchtwaterpunctie met daaropvolgende karyotypering.
Na de geboorte van een kind in nood van dringende echocardiografie cardiale afwijkingen te detecteren, en andere bijbehorende symptomen kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van ultrageluid en MRI .
gewezen dat met mildere vormen van de ziekte als ware ectopia van het hart en het borstbeen gebreken niet uitgesproken om de aanwezigheid van de ziekte te bepalen is zeer moeilijk.
In dergelijke gevallen wordt het Cantrell-syndroom veel later gedetecteerd, met preventieve onderzoeken of vanwege klachten.
Wat is de transpositie van de belangrijkste bloedvaten en hoe om te gaan met deze hartziekte, ontdek de gedetailleerde beoordeling. Over de manifestaties en behandeling van valvulaire stenose van de longslagader bij een kind dat in deze publicatie wordt gelezen.
Wat is kenmerkend voor de coarctatie van de aorta bij kinderen en hoe deze te diagnosticeren? Ontdek hier.
behandelingsmethoden
Er is geen specifieke of intra-uteriene behandeling van pathologie .In moeilijke gevallen, wanneer de foetus alle karakteristieke tekens en afwijkingen vertoont, wordt een vrouw geadviseerd om de zwangerschap te beëindigen.
In geval van annulering van abortus levering door keizersnede uitgevoerd in gespecialiseerde centra prenatale, dan geeft de juiste behandeling, die afhankelijk van de ernst van de gebreken en de pasgeborene toestand beginnen.
patiënt gedragen chirurgische interventie umbilical hernia en middenrif gebreken, pericardium en het borstbeen te elimineren. In veel gevallen is een dergelijke operatie echter onmogelijk vanwege hypoplasie van de thorax en ectopia van het hart.
Prognoses en preventie van
Prognoses voor patiënten zijn in dit geval buitengewoon ongunstig. Volgens statistische gegevens is het overlevingspercentage slechts 20% en deze vallen uitsluitend bij patiënten met een milde aandoening.
De medische literatuur beschrijft de gevallen waarin de juiste zorg en behandeling van kinderen met vergelijkbare diagnose leefde naar de kleuterschool of zelfs vóór de adolescentie, maar ze kunnen geïsoleerd worden opgeroepen. De duur en kwaliteit van leven van deze patiënten is zeer laag en in de toekomst vereisen ze nog steeds complexe chirurgische ingrepen.
Aangezien de exacte oorzaken van dit defect nog niet bekend zijn, heeft geen specifieke methoden voor de preventie ervan. De algemene maatregelen omvatten een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap en eliminatie van alle factoren die de foetale ontwikkeling van de foetus nadelig kunnen beïnvloeden.
belangrijkste factor bij de diagnose van pentad Cantrell en andere aangeboren hartafwijkingen wordt prenatale screening , die tijdig moeten worden uitgevoerd, met behulp van de nieuwste apparatuur.
Daarom is elke zwangere vrouw moet regelmatig een bezoek aan de prenatale kliniek , passeren alle vereiste studies, en in het geval van verdenking van ernstige misvormingen het advies van professionals onmiddellijk te zoeken.