Ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung volgens de auteur is een ernstige congenitale ziekte, voor het eerst beschreven in 1888 door een kinderarts uit Denemarken. Andere namen zijn agangliose of HSCR. Anomalie is de onderontwikkeling van een deel van de dikke darm, uitgedrukt in de totale afwezigheid van zenuwganglia die verantwoordelijk zijn voor peristaltiek. Daarom is het belangrijkste symptoom langdurige obstipatie.

overwicht

Detectiefrequentie van de ziekte van Hirschsprung 1 geval per 5 duizend pasgeboren baby's. Er werd vastgesteld dat jongens 4 maal meer aan anomalie onderhevig zijn dan meisjes. Bij 9% van de patiënten wordt pathologie gecombineerd met het syndroom van Down. Meestal komt het voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, zeer zelden wordt de ziekte van Hirschsprung gediagnosticeerd bij volwassenen.

Welke aandoeningen van de darm zijn mogelijk met de ziekte?

Agangliose wordt meestal beïnvloed door het rectum en de aangrenzende delen van het sigmoïd. Een zeldzaam verschijnsel is de verspreiding van pathologie naar de gehele dikke darm. Histologisch in de darmwand niet ganglia (ganglion) in de submucosale en spierlaag (plexus Auerbach en Meissner) vertonen.

Zij zijn het die impulsen moeten overbrengen naar de spieren en hun golfachtige samentrekking veroorzaken. Er blijven hypertrofische, ineffectieve zenuwvezels achter. Hoe groter de laesiezone, hoe harder en helderder het klinische beloop van de ziekte.

Op de foto, een volwassene met de ziekte van Hirschsprung voor en na de operatie

Oorzaken van ontwikkeling

Zenuwcellen hopen zich op in de foetus gedurende 5-12 weken zwangerschap. Dit zijn de toekomstige ganglia, die de mondholte en de spierwand van de darm tot aan de anus zullen binnendringen.

Als gevolg van het falen van de processen om een ​​onduidelijke reden, blijven bepaalde zones van de darm "leeg". De mate van verlies wordt bepaald door het aantal van dergelijke sites. Moderne studies beschouwen de mutatie van verantwoordelijke genen als de 'boosdoener' van pathologie. Momenteel zijn 10 genen en 5 loci geïdentificeerd, die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van agangliose.

Veranderingen in 70% van de patiënten een afzonderlijke ziekte, 18% vormen - behoren tot de verschillende erfelijke syndromen, 12% geassocieerd met chromosomale afwijkingen. Het overervingstype is nog niet geïnstalleerd.

Geïsoleerde ziekte wordt bevestigd door veranderingen in het RET-gen. Het vond een overtreding van de aminozuursequentie in de helft van de familiegevallen, bij 15% van de patiënten zonder verband met overerving (sporadische gevallen). Van 3 tot 7% ​​is verantwoordelijk voor de EDNRB- en EDN3-genen.

Erfelijke syndromen, vergezeld van aganglion, worden gevormd wanneer de neurale top vormt in het embryo. Vanuit deze formatie in de toekomst worden de zenuwachtige, endocriene, hartweefsels, het gezichtsgestel gevormd. Daarom veroorzaken mutaties misvormingen van het hart, het bottenkelet, het zenuwstelsel en het endocriene systeem.

classificatie

Afhankelijk van de lokalisatie wordt de prevalentie van de laesies bepaald door de vormen van de ziekte van Hirschsprung:

• rectaal(inclusief de ampullar, nadamplyarnuyu, perineal) - aganglioz gevonden bij 25% van de patiënten in het rectum.
• Rektosigmoidalnuyu- de meest frequente lokalisatie, wordt gedetecteerd bij 70% van de patiënten, het kan alleen het gebied naast het rectum bedekken of de hele sigmoïde colon beïnvloeden.
• gesegmenteerde- 1,5% van de gevallen, één of twee aangedane segmenten in de rectosigmoidale zone worden gevormd.
• in de buurt van de totale- heb 3% van alle patiënten, verspreidt zich alleen naar de linker helft van de dikke darm of vangt de rechterkant op.
• totaal- wordt zelden gedetecteerd, 0,5% in frequentie, veroorzaakt aganglionosis van de gehele dikke darm, een overgang naar de dunne darm is mogelijk.

Schema van de belangrijkste anatomische vormen van de ziekte van Hirschsprung

Symptomen en verloop

Ziekte Hirschsprung bij kinderen manifesteert ernstige obstipatie. Symptomen worden 24-48 uur na de bevalling gevonden vanwege de afwezigheid van meconium van het pasgeboren kind. Alle klinische symptomen zijn verdeeld:

• op zijn vroegst - de eerste dagen na de geboorte, met uitzondering van de afwezigheid van de stoel, is er sprake van een toename in de buik geweest, opgeblazen gevoel, wanneer de ziekte begint op latere leeftijd, de symptomen van de ziekte van Hirschsprung uitgelokt door de introductie van aanvullende voeding voor borstvoeding;
• laat - vergelijkbaar met gammele borst, bloedarmoede, vertraging in gewichtstoename, ontlastingstenen, tekenen van intoxicatie, vertraagde ontwikkeling.

Om de stoelgang te bereiken, moet het kind klysma's zetten. Fecale massa's zijn solide. Verminderde drang om te poepen tot volledige afwezigheid. Patiënten zijn in staat om:

• pijn langs de darmen;
• toegenomen gasvorming, winderigheid;
• toename van de grootte van de buikholte;
• paradoxale diarree;
• overtreding van alle soorten metabolisme;
• de ontwikkeling van bloedarmoede (anemie);
• neiging tot acute infecties;
• misselijkheid en braken;
• plotselinge temperatuur stijgt.

De symptomen van de ziekte van Hirschsprung bij volwassenen zijn onder meer:

• langdurige constipatie;
• verdwijning van drang om te poepen;
• toegenomen gasvorming, constant gezwollen buik;
• intoxicatie komt tot uiting in vermoeidheid, het onvermogen om te werken of te studeren voor een lange tijd, in hoofdpijn, slapeloosheid.

Stadia van de ziekte

In de loop van de ziekte is het gebruikelijk om drie stadia te onderscheiden. Bovendien is elk verdeeld in 2 graden van ernst.

Compensatiestadium

Het ontwikkelt zich vanaf de eerste dagen van het leven van een baby. Overtreding van ontlasting, kinderartsen wordt geadviseerd om klysma's te zetten, controleer de voeding van de zogende moeder. Bij het proberen om aanvullende voeding te introduceren, wordt constipatie meer koppig, het kind heeft een opgeblazen gevoel.

In de eerste graad - om pathologie te compenseren is het mogelijk om het type voedsel, klysma's te veranderen. Bij de tweede graad van verstoring - constipatie en flatulentie komen bij de geringste afwijking van het dieet voor.

Dyspeptische manifestaties zijn al kenmerkend voor de initiële stadia van de pathologie

Fase van subcompensatie

Dient als een overgangsperiode naar decompensatie en terug. Verslechtering van de staat bepaalt de noodzaak van sifonklysma's.

Stadium van decompensatie

Gekenmerkt door, naast de bovenstaande symptomen, de groeiende intoxicatiesymptomen, braken, gebrek aan eetlust bij het kind, een lichte verbetering na klizmirovaniya het eerste vermogensniveau en het ontbreken van een reactie op conservatieve therapie, de verschijnselen van verminderde ontwikkeling - op de tweede.

Bij volwassenen verschijnt de ziekte van Hirschsprung als de getroffen gebieden klein van oppervlakte zijn. Pathologie houdt lange tijd compensatie vast. Een mild beloop in de kinderjaren stelt u in staat om een ​​arts te raadplegen die al volwassen is.

Manifestaties worden gestimuleerd door de overgedragen ziekten van de maag en darmen, pathologie van de pancreas. Vaak zijn de eerste symptomen vage buikpijn, winderigheid. Pogingen om defaecatie met laxeermiddelen vast te stellen zijn niet altijd succesvol en de verslaving ontwikkelt zich snel.

Manieren om het probleem te identificeren

de ziekte van Hirschsprung wordt vermoed de arts kan dan bestuderen ampul van het rectum met behulp van een sigmoïdoscopie. De procedure is beschikbaar in elke kliniek. In de ampulla zijn er geen ontlasting na de voorbereide voorbereiding voor de procedure. Het bovenstaande zijn steenachtige formaties.

Fibrocolonoscopie wordt uitgevoerd onder anesthesie op korte termijn. De werkwijze maakt het mogelijk het binnenoppervlak van de colon inspecteren genereren biopsiemonsters van verdachte gebieden mucosa voor histologisch onderzoek (biopsie).

Met behulp van een biopsie wordt de definitieve diagnose gesteld. Alleen deze studie maakt het mogelijk om de afwezigheid van ganglia te identificeren. Werkwijze bijzondere histochemische kleuring van secties bepaalde activiteit van het parasympathische neurotransmitter acetylcholine vezels verantwoordelijk is voor de overdracht van de zenuwimpuls.

Aan het onderste maagdarmkanaal reeks oneven zichtbare vernauwing in de endeldarm, overloop en stagnatie in het bovendeel

X-ray diagnostische technieken (röntgencontrastmiddel met bekende techniek of een mengsel van barium enema toediening -irrigoskopiya) - maakt het mogelijk de darmmotiliteit traceren naar sites die niet snijden, verminderde doorlaatbaarheid, rek en expansie identificeren lussen vernauwingsgebied, de mechanische belemmeringen door neoplasmen.

Werkwijzen anorectale manometrie - wordt uitgevoerd, te beginnen met de oudere kinderen, geeft informaties anorectale spiertonus, gezamenlijke coördinatie van de sluitspier en de darmwand. Genetische analyse - Onderzoek laboratorium gespecialiseerd in de gebieden 10 en 11 van het RET-gen, de identificatie van andere genotypes beschouwd uninformative.

Welke ziekten moeten de ziekte van Hirschsprung onderscheiden?

Differentiële diagnose van agangliose vereist vergelijking van symptomen en bevindingen van de enquête:

• met een meconiumstop bij pasgeborenen;
• stenose van het terminale ileum;
• variëteiten van darmobstructie;
• megacolon - erfde ook pathologie, maar het is aan de grootte van de dikke darm te verhogen zonder aganglioza gebieden;
• dolihosigmoy - wordt gekenmerkt door de expansie en uitbreiding slechts sigmoid darmen, vormen additionele lussen, kinderartsen schreven deze schendingen de oorzaak van constipatie bij 40% van de kinderen;
• Gewone constipatie door intestinale atonie.

Gecontroleerd "medeplichtigheid" gebrek aan ganglia in de dikke darm met diverse endocriene stoornissen, hypovitaminose, tumor formaties.

Megacolon kan worden gevormd als gevolg van een langdurig beloop van de ziekte van Hirschsprung

Hoe wordt de ziekte van Hirschsprung behandeld zonder operatie?

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung bij kinderen begint met het gebruik van conservatieve methoden. Deze omvatten:

• speciale voeding - zuigelingen toegewezen intraveneuze voedings eiwitoplossingen, zijn oudere kinderen aangemoedigd in het dagelijkse menu voedingsmiddelen die de beweeglijkheid te verhogen (van groenten - gekookte bieten, kool, wortelen, fruit - appels, pruimen, abrikozen, verplichte kefir, boekweit en havermout) op te nemen
• ; therapeutische fysieke cultuur en maagmassage in wijzerzin;
• zuiveren en hevelen van klysma's;
• vitamines - worden voorgeschreven met het oog op ontgifting en versterking van de immuniteit;
• drugs-probiotica - bijdragen aan het behoud van de samenstelling van de darmflora.

Conservatieve behandeling is effectief in zeldzame gevallen met rectale en segmentale laesies. Chirurgische methode - het belangrijkste, maar betreft de voorbereiding van een patiënt met behulp van therapie.

Gebruik van chirurgische behandeling

De ziekte van Hirschsprung bij pasgeborenen dreigt de ontwikkeling van het kind te verstoren en voegt zich bij de infectie. Gebruik in ernstige gevallen wordt aanbevolen om zo snel mogelijk te worden uitgevoerd voor noodaanduidingen.

Bij het onderzoeken van de darm op het moment van de operatie, onderscheidt de chirurg in uiterlijk een deel van de darm dat verstoken is van innervatie: bleek, verdund, atonisch

De essentie van de interventie: de resectie (verwijdering) van het inferieure deel van de darm en de vorming van een anastomose tussen het resterende deel en de anus. Tijdens de operatie proberen chirurgen de darm zo veel mogelijk te houden. Uit bestaande methoden wordt het individu voor een bepaald kind geselecteerd afhankelijk van de leeftijd, het stadium en de omvang van de laesie, het waarschijnlijke risico op complicaties.

Met betrekking tot de geplande behandeling lopen de opvattingen van de kinderchirurgen uiteen. Sommigen - beveel de baby aan om de vorming van colostomie tot het jaar te verzekeren - in de eerste fase om het uiteinde van de darm terug te trekken op de huid van de voorste buikwand. Toegewijde uitwerpselen worden verzameld in de kalopriemnik.

De tweede fase wordt aanbevolen op de hogere leeftijd doorgebracht te worden. Het gat in de buikwand wordt gehecht en het gezonde eind wordt verbonden door de dikke darm en de rechte lijn. Bij een bevredigende toestand van patiënten wordt de operatie uitgesteld tot twee of vier jaar oud. Deze tijd wordt constant uitgevoerd met conservatieve therapie.

Een tweestaps-techniek met het opleggen van colostomie wordt als een traumatische interventie beschouwd, dus een andere mening bewijst de noodzaak en de mogelijkheid om de stadia van de behandeling te combineren. In gespecialiseerde klinieken van een kind met de ziekte van Hirschsprung opereren in één fase en gebruiken zelfs transanale toegang zonder de buikholte te openen.

Observaties van chirurgen laten zien dat verschillende soorten interventies worden gebruikt. De behoefte aan resectie van de ileocecale sectie en opleggen door de ileostom blijft het meest frequent (33,3% van alle operaties). 20% van de patiënten hebben rechtszijdige hemicolectomie nodig (verwijdering van de opgaande en blindedarm). Gecombineerde resectie van de dikke darm en de rechte lijn is noodzakelijk voor 13,4% van de patiënten.

Een van de opties voor het verbinden van de uiteinden van de darm na resectie van de plaats ertussen

Wat is er nodig in de postoperatieve periode?

Na de operatie hebben patiënten een herstelperiode van maximaal zes maanden nodig. Duur hangt af van de mate van ernst vóór de interventie. Er is altijd een hoog risico op infectie op het gebied van interventie. Over deze arts wordt beoordeeld door de temperatuurstijging, het optreden van braken, diarree, een opgeblazen gevoel.

De juiste ontlasting komt niet onmiddellijk. Bij ¼ geopereerde kinderen kan er sprake zijn van ontlasting van de ontlasting of onvrijwillig ontlasting van de ontlasting. Een dergelijke cursus wordt vaker waargenomen bij kinderen met andere laesies van inwendige organen.

Geleidelijk aan is de ontlasting genormaliseerd. Het wegen van het kind toont de normalisatie van gewichtstoename en fysieke ontwikkeling. Chirurgen observeren een geopereerd kind van minstens 1,5 jaar.

Zorg voor het kind vereist regelmatige controle van de ontlasting, het is noodzakelijk om aandacht te besteden aan de consistentie

Ouders wordt geadviseerd om:

• het kind om de sensaties vragen, om de ontwikkeling van ongemak te onthullen;
• een dieetdieet organiseren, een wijze van voeding observeren;
• Totdat een reflex voor ontlasting wordt gevormd, is het noodzakelijk om tegelijkertijd reinigingsklysma's uit te voeren;
• Regelmatig deelnemen aan fysiotherapie met het kind.

Mogelijke complicaties

Zonder chirurgische behandeling wordt een kind ongeldig vanwege constante klysma's, overtreding van alle soorten metabolisme, bloedarmoede. Aan de pathologie verbinden zich vaak en verwerven een chronisch verloop van ziekten zoals enterocolitis met ontsteking van de dunne en dikke darm; darmobstructie als gevolg van moeilijke stenen.

De ophoping van slakken veroorzaakt een toenemende intoxicatie. Mogelijke schade en breuk van de darmwand met ontlastingstenen met de ontwikkeling van peritonitis en fatale afloop.

vooruitzicht

Een tijdige chirurgische behandeling maakt het mogelijk om complicaties te voorkomen en 96% van de patiënten te genezen. Met de weigering van ouders van de operatie in de kindertijd, bereikt de letaliteit 80%.

Obstipatie is een ernstig probleem bij het functioneren van de darm. Het uiterlijk tijdens de kinderjaren vereist de identificatie van de oorzaak en de optimale behandeling. Uitstel van de operatie en ongeoorloofde ontvangst van verschillende folk remedies leidt tot complicaties, de noodzaak tot interventie volgens vitale indicaties.