Hepatolentikuljarnaja deģenerācija: kāpēc rodas un kā parādīts

Termins hepatolentikulu deģenerācija tika ierosināts 1912. gadā, kad Vilsons identificēja smadzeņu lēcveidīgo kodolu izmaiņas slimībā, kas skar nervu sistēmu un aknas. Līdz tam laikam, kad vietējais zinātnieks Konovalovs noteica pārējo nervu sistēmas departamentu sakāvi, jau bija zināms, kāda ir vara ietekme šīs slimības attīstībā. Šajā punktā starptautiskā klasifikācija lieto terminu hepatocerebrālo distrofiju (Vilsona-Konovalova slimība).

Hepatolentikulārā deģenerācija - iedzimta autosomāli recesīvs traucējums pievieno kombinēti bojājumi, centrālās nervu sistēmas un aknu slimībām, kā rezultātā apmaiņas vara.

Cēloņi

Hepatolenticulāra deģenerācija ir ģenētiska patoloģija, kuras būtība ir olbaltumvielu sintēzes pārnešana, kas saistās ar un pārvada varu.

Slimība ir ģenētiska slimība proteīna sintēzi īpašā - ATP7B kas transportē vara (Cu2 +) valsts šūnu lizososmās un atvieglot tā saistīšanos ar enzīmu ceruloplazmīna.

Katru dienu aptuveni 4 mg vara nonāk cilvēka ķermenī ar pārtiku (pupiņas, šokolādi utt.). Lielākā asins elementa daļa saistās ar ceruloplazmīna proteīnu, neliela daļa ir brīvā stāvoklī. Pārmērīgs varš izdalās caur zarnu caur zarnu. Ar ATP7B olbaltumvielu ģenētisko defektu palielinās brīvā Cu2 + koncentrācija un tā izdalīšanās no organisma ir traucēta. Brīvs varš lielā koncentrācijā ietekmē orgānus un audus, izraisot to bojājumus un attiecīgos traumas simptomus. Deposition elementa notiek aknās, nierēs, radzenes, acu, CNS struktūru: bazālo ganglijs un dziļi slāņos garozā, smadzenītēs.

Hepatolentikulu deģenerācijas izpausmes

Hepatocerebrālās distrofijas klīniskā izpausme ir daudzveidīga daudzu orgānu sakāves dēļ. Klasifikācija ierosinātais Konovalov, piešķir vienu slimības formu, kuros pārsvarā ir simptomu aknu slimību un 4 veidus, kam ir pārsvarā simptomu CNS.

Vēdera forma

Slimības debija ir 8-15 gadu vecumā, kas izpaužas kā aknu bojājums pēc hepatīta vai cirozes veida. Bērnam traucē vispārējs vājums, savārgums, samazināta ēstgriba, ķermeņa masas zudums. Ir ādas dzelte un nieze. Aknu darbības traucējumi izraisa nepietiekamu olbaltumvielu sintēzi, ko izraisa tūska, šķidruma uzkrāšanās vēdera dobumā (ascīts). Smagos gadījumos attīstās aknu koma. Nāves cēlonis var rasties pirms neiroloģisko simptomu rašanās bez ārstēšanas.

Agrīna forma (stingra-aritmogēnā hipertensija)

Nervu sistēmas bojājuma simptomi izpaužas tuvāk 20 dzīves gadiem un ir saistīti ar liekā vara izdalīšanos no aknu šūnām sistēmiskā cirkulācijā un izplatīšanos visā ķermenī.

Klīniskais attēlojums ir daudzveidīgs, bet lielākā daļa simptomu ir saistīta ar ekstrapiramidālas sistēmas bojājumiem, kas ietver bazālās ganglijas, smadzenītes.

Ar šīs slimības formu priekšplānā ir muskuļu stīvuma attīstība ar kontrakcijām. Muskuļu stingrība ir kustību stīvums palielināta muskuļu tonusa dēļ. Personai ir pretestība, mēģinot pasīvās kustības locītavās. Piemēram, mēģinot izvilkt savu roku elkoņa locītavā vai iztaisnot galvu, ir izturība un sāpes. Puslīsts stāvoklis ar laiku tiek noteikts ar kontrakcijām (kontrakciju).

Pacientam ir izveidojušās vērpes-distoniskas kustības. Šī kustība rodas muskuļu spazmas un spastisks rotācijas ķermeņa daļā ap savu asi iedomātā liekšanas rokas, stumbrs vērpes, galvas pagriezienu, un citi.

Torsijas distonija tiek pastiprināta, mēģinot pārvietoties, veikt manipulācijas, izraisot cilvēka kritienus. Rokas var būt liela mēroga kustība, roku un kāju pirkstu precīza nostāja.

Astmatiski cieta forma

Ir vienlaicīga ķermeņa daļu trīce (trīce) un muskuļu stīvums. Personas gājiens kļūst vājš, kopā ar kritieniem. Skaņu un vārdu izrunāšanas pārkāpums - disartrija, mainot balss tonusu - disfonija. Rokām un kājām ir vēzis. Mēģinot koncentrēt kustības (rakstīšana, spēlēšana instrumentos utt.) Palielinās trīce. Biežas bojājuma formas biežums tiek konstatēts 15-20 gadu vecumā.

Trīša forma

Cilvēks uztraucas par trīci, kas palielinās, mēģinot turēt rokas vai kājas noteiktā stāvoklī. Šajā slimības formā nav muskuļu stingrības. Slimības debija ar drebuļu formu notiek 20-30 gadu vecumā.

Ekstrapiramidāli kortical forma

Šī slimības forma izpaužas kā pūtītes (vājums) rokās, kājās. Vienlaicīgi pievienojas epilepsijas lēkmes.

Laika gaitā personai tiek diagnosticēti garīgi traucējumi. Tie var būt dusmu uzbrukumi, garīgo spēju samazināšanās, asa pārmaiņas garastāvoklī, samazināts uzvedības kritika.

Citas izpausmes

Varš nogulsnējas acs radzenē, iegūstot zaļas vai dzeltenbrūnas krāsas pigmentāciju, veidojot Kaisera-Fleiscera gredzenu. Kaisera-Fleiscera gredzens ir specifisks hepatolentikulu deģenerācijas simptoms.

Sistemātiskajā asinsritē ķīmiskais elements atjaunojas eritrocīta membrānā, izraisot to nāvi un hemolītiskās anēmijas attīstību. Persona samazina sarkano asins šūnu skaitu asinīs, dzelti un deguna asiņošanu.

Ar nieru bojājumiem attīstās tubulāra acidoze. Tas izpaužas ar fosfātu, urātu, olbaltumvielu un glikozes parādīšanos urīnā.

Varēna atlikšana citos orgānos noved pie kaula trausluma, ādas hiperpigmentācijas, sirds bojājuma, locītavu.

Slimības diagnostikas marķieri

Pacienta asinīs tiek noteikts paaugstināts brīvā un samazinātā piesātināta vara līmenis.

Diagnostikas testi atklāj vairākas raksturīgas slimības pazīmes:

1. Saistītā Cu2 + un ceruloplazmīna koncentrācijas asinīs samazināšana.
2. Paaugstināta Cu2 + koncentrācija asinīs un urīnā.
3. Kaisera-Fleishera gredzens.
4. Iekšējo orgānu ultraskaņa apstiprina slimības klātbūtni.
5. Iekšējo orgānu un smadzeņu MRI tiek veikta, lai atklātu slimību.

Ārstēšana

Medicīnisko līdzekļu mērķis ir samazināt vara saturu organismā, saglabājot iekšējo orgānu darbību.

1. Diēta (5.a tabula).

No diētas izslēgti produkti, kas bagāti ar varu (pākšaugi, šokolāde, aknas, auzu pārslu, zemesrieksti, mencas).

1. Narkotiku terapija.

• Lietotas zāles, kas saistās un noņem Cu2 + no organisma (D-penicilamīns, kuprenils uc).
• Hepatoprotektori (Essentiale N, Heptral uc) tiek izmantoti, lai aizsargātu aknu šūnas no vara toksiskās ietekmes.
• Antioksidanti (Karsil, Legalon uc) normalizē bioķīmiskos procesus iekšējos orgānos.
• Citu orgānu un sistēmu dažādu komplikāciju simptomātiskā terapija: anēmijas ārstēšana, endokrīnās sistēmas traucējumi, psihiskie traucējumi.

Prognoze

Sākot savlaicīgu ārstēšanu, simptomu izzušana no nervu sistēmas notiek pēc sešiem mēnešiem un turpinās 2 gadus. Pacientiem ar Vilsona-Konovalova slimību ir jālieto mūžie medikamenti, kas saistās ar varu.

Ja ārstēšana netiek veikta, rodas smaga personas invaliditāte, kam seko liktenīgs iznākums no aknu un citām komplikācijām.

Izglītības kanāls par neiroloģiju, lekcija par "Vilsona-Konovalova slimību":

Vilsona-Konovalova slimība

Noskatīties šo videoklipu pakalpojumā YouTube

Par Vilsona-Konovalova slimību programmā "Dzīvot veselīgi!" Ar Eleni Malysheva:

Slimība Vilsons - Konovalovs. Ķermeņa "vara sacelšanās"

Noskatīties šo videoklipu pakalpojumā YouTube