Werdnig-Hoffmann sindroms

Werdnig-Hoffmana slimība

Ģenētiskās slimības, kas ietekmē nervu sistēmu, var izraisīt orgānu un ķermeņa daļu bojājumus, traucē normālu darbību. Viens no tiem ir Verdnig-Hoffmanas slimība. Tas ir pietiekami reti - vienā gadījumā 7-10 tūkstoši cilvēku.

Slimības epizode Verdņig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmana slimība (mugurkaula muskuļu amiotrofija) raksturo nabu šūnu patoloģija muguras smadzenēs, kas izraisa muskuļu šķiedru sajaukšanos ar veseliem. Šis process ir saistīts ar nepietiekamo olbaltumvielu daudzumu, kas ir atbildīgs par motora neitronu izdzīvošanu. Pastāv slimības formas, kas nav saistītas ar šo patoloģiju, ko izraisa citi modificējoši faktori.

Narko šūnu darbības pārkāpšana izraisa saistaudu izplatīšanos, kas aizvieto muskuļus. Pacients ir traucēts rīšanas, skeleta-muskuļu un elpošanas orgānu funkciju dēļ. Garīgā attīstība netiek ietekmēta. Skarto ķermeņa daļu jutīgums nesamazinās.

Verdig-Hofmana slimība ir iedzimta, to pārraida no diviem vecākiem, kuri ir 5-to hromosomu patoloģiskā gēna SMN nesēji.

Šajā gadījumā viņiem nav slimības simptomu. Šāds pāris var dzemdēt veselus bērnus vai arī gēna nesējus, slimības dēla izredzes 25%.

Slavenie cilvēki, kuriem ir šī slimība: angļu astrofizika Steven Hawking un krievu IT speciālists Valērijs Spiridonovs no Vladimira.

Slimības simptomi

Slimības pazīmes tieši atkarīgas no tā formas, pētījums atklāj šādus klīniskos rādītājus:

• muskuļu šūnu piegādes pārkāpums izraisa viņu nāvi. Pirmkārt, tiek ietekmēti stumbra muskuļi, pirmkārt, muguras, tad process nonāk plecu, gurnu, ekstremitāšu zonā;
• palielināt sāpīgas sajūtas;
• samazināts muskuļu tonuss;
• muskuļu raustīšanās;
• garo kaulu diametra samazināšanās, ko nosaka ar rentgena palīdzību;
• mugurkaula izliekums vienā virzienā un aizmugurē;
• noteikts muskuļu darba ierobežojums (nav saliekts vai atpūsties).

Simptomi, kas liecina par mugurkaula muskuļu amiotropijas klātbūtni:

• muskuļu vājums izpaužas kā mehānisko procesu pārkāpums;
• kaulu samazināšanās dēļ ekstremitāšu samazināšanās;
• mīmikas kustību mazums;
• norīšanas un sūkšanas refleksi ir samazināti vai nav;
• ja tiek skarti starpskābie muskuļi, tiek traucēta elpošana un kā rezultātā bronhu un plaušu iekaisuma un stagnācijas procesi;
• skeleta aparāta deformācija krūškurvī un mugurkaulā;
• rokas un kāju trīce;
• fiziskās attīstības procesu kavēšana.

Slimības formas un stadijas

Mugurkaula muskuļu amiotrofija vairumā gadījumu izpaužas pirmajā bērna dzīves gadā. Jo agrāk, jo smagāks ir tā gaita. Mirstības līmenis ir augsts, galvenokārt bērni mirst pirms 4 gadiem, reti - līdz 20 gadiem. Tas var parādīties arī pieaugušajiem. Pastāv trīs galvenās slimības formas:

1. Verdnig-Hoffmann iedzimta slimība.Pirmie simptomi parādās uzreiz pēc dzemdībām vai pat intrauterīnā periodā. Tajā pašā laikā augļa kustības samazinājās. Jaundzimušajam ir apgrūtināta elpošana, nepieredzēšana un norīšana. Bērns nesaglabās galvu, nepārvērsies, vājināsies. Slimības gaita ir smaga, akūta, paredzamais dzīves ilgums ir īss, līdz pat 2 - gadiem. Tomēr dažos gadījumos, izmantojot mūsdienīgas mākslīgās ventilācijas ierīces un barojot nevis caur zondu, bet gan tieši kuņģī, pacienta dzīvi var pagarināt. Garīgi un emocionāli bērns attīstās bez pārkāpumiem.
2. Otrā forma, agrā bērnība.Bērns attīstās atbilstoši normām. Viņš sāk turēt galvu laikā, pārvērsties. Līdz sešiem mēnešiem vecāki nepamana simptomus. Pēc infekcijas slimība izpaužas kā perifēra paralīze, vispirms ir zemāka, tad augšējās ekstremitātes, galu galā - viss ķermenis, iegūtās prasmes tiek zaudētas, muskuļu tonuss samazinās. Ir pirkstu trīce, lieka muskuļu kontrakcijas mēles. Vēlākā stadijā ir pievienots sarežģīts elpošanas sistēmas darbs. Slimība nav ātra, jo iedzimtajā formā daži bērni var dzīvot līdz pusaudža vecumam. Slimības prognoze ir atkarīga no elpošanas procesa izraisīto muskuļu bojājuma pakāpes.
3. Trešā forma ir novēlota.Pirmie simptomi parādās pēc 2 gadiem. Ar šo laiku bērns jau ir attīstījies fiziski un psiholoģiski atbilstoši vecuma normām. Slimības progresēšana notiek lēni, pakāpeniski, ko raksturo bērna miegainība un neveikums pastaigas laikā un citi mehāniskie procesi. Izstrādā ekstremitāšu parēzi, rīšanas un cīpslu refleksu izzušanu, bulbuļa paralīzes pazīmes, kā arī kaulu audu deformāciju. Trešā forma ir maigāka nekā pirmie divi, pacienti var dzīvot līdz 30 gadiem.

Izolēt mugurkaula muskuļu amiotrofijas formas, kas izpaužas vēlākā vecumā.

• Culdberg-Welander slimībatiek uzskatīts par vienkāršāko bērna atrofijas formu. Vairumā gadījumu slimības iestāšanās notiek pusaudža vecumā, taču ir arī agrākas izpausmes.

Pastāv gadījumi, kad pacienti nezaudē spēju staigāt un patstāvīgi kalpot, ilgi dzīvojot.

• Kennedija slimībakas saistīti ar gēnu mutāciju X hromosomā, tiek nodota meitenēm no diviem vecākiem, zēniem no mātes. Parādās pieaugušā vecumā.

Verdņigas-Hofmanas iedzimtas formas ļaundabīgais ceļš dod nelielas iespējas plānot šādu bērnu nākotni, bet 2 un 3 formās ir iespējams pagarināt bērna dzīvi, ir svarīgi lai reaģētu uz infekcijas slimībām, kas strauji pasliktina pacienta stāvokli un izraisa jaunus simptomus, no kuriem sliktākais ir elpošanas ceļu funkcija.

Verdņigas-Hofmaņa slimības ārējās izpausmes

Kādas ir slimības briesmas?

Sakarā ar to, ka Verdņigas-Hofmana slimība ir neārstējama, vissvarīgākais apdraudējums ir letāls iznākums. Ar iedzimtu formu bērni dzīvo diezgan īsā laika periodā, slimība strauji attīstās un neļauj izdzīvot.

Ar mūsdienu pētījumu palīdzību grūtniecības laikā iespējams konstatēt slimības klātbūtni auglim un novērst smagi slimu bērnu piedzimšanu.

Citos veidos slimība izpaužas kā pirmie simptomi pēc zarnu vai elpošanas infekcijas, Ārstniecības ārstu vadība ierobežo infekcijas iespējamību bērnam, kas saasina tā gaitu un nāvējošu briesmas. Tomēr bronhīts, pneimonija un citas ENT slimības bieži tiek novērotas pacientiem ar Verdigas-Hofmanas slimību.

Verdinga-Hofmaņa slimības diagnostika un ārstēšana

Slimības sākuma stadijā ir grūti diferencēt slimību, jo simptomi var būt līdzīgicitas slimības:

• Akūtu poliomielītu raksturo slimības progresijas un asimetriskās paralīzes trūkums;
• miopātija - arī ir iedzimta izcelsme, tai ir progresējoša gaita, bet muskuļu vājuma cēlonis ir vielmaiņas procesa pārkāpums;
• iedzimta mitonija ir visvairāk līdzīga Verdig-Hoffmanas slimībai, to var atšķirt ar muskuļu audu biopsiju.

Lai diagnosticētu slimību, neirologam būs nepieciešami dati par pirmo simptomu izpausmi, to attīstības raksturu, vienlaicīgu slimību klātbūtni.

Tiek veikti vairāki pētījumi, lai diagnosticētu:

1. Elektroeiromiogrāfija atklāj traucējumus neiromuskulārās sistēmas darbā. Muskuļu tipa izmaiņas, kas liecina par motora neitronu patoloģiju;
2. Ģenētiskā analīze atklāj SMN gēna mutāciju;
3. Asins bioķīmija kreatīnkināzes līmenī, rādītāji normas robežās neizslēdz slimību;
4. Muskuļu biopsija morfoloģiskai izmeklēšanai, kas atklāj muskuļu šķiedru atrofiju pārmaiņus ar veselām šķiedrām, kā arī saistaudu izplatīšanos;
5. MRI, lai izslēgtu citas slimības.

Augļa diagnozei intrauterīnā izmanto choriona biopsiju, korordenēzi, amniocentēzi. Slimības noteikšana liecina par grūtniecības pārtraukšanu.

Ārstēt pacientu ar Vernig-Hofmana slimību nav iespējams. Lai pagarinātu dzīvi un uzlabotu tā kvalitāti, tiek izmantota simptomātiska ārstēšana.

Slimības attīstība un simptomu pasliktināšanās tiek ierobežota, nodrošinot metabolisma procesu darbību muskuļu audos.

Fizioterapija palīdz uzturēt esošās matemātiskās prasmes un stiprināt tās. Īpašas ierīces palīdzēs jums pārvietoties pa sevi, izmantot datoru un pat rakstīt.

Portatīvie ventilatori ļauj pacientiem palikt ārpus slimnīcas un dzīvot produktīvāk.

Prognoze par slimību Vernig-Hoffmann

Šīs slimības prognoze ir diezgan nelabvēlīga. Nav iespēju atgūties.

Vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi, ir savlaicīga ārstēšana, veselīga uztura un saprātīgas fiziskās aktivitātes.

Bērni ar iedzimtām Verdigas-Hofmanas formām mirst 6 mēnešu laikā - 2 gadi. Vēlāka slimības izpausme dod vairāk laika dzīvē.

Avots: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Werdnig-Hoffmann amiotrofija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija- visvairāk ļaundabīgā mugurkaulāja muskuļu atrofija, kas attīstās no bērna piedzimšanas vai bērna pirmajiem 1- gadiem.

Raksturo pieaugoša difūzā muskuļu atrofija, ko papildina pēkšņs parēze, progresējot līdz pilnīgai plethysijai.

Parasti Verdi Hoffmana amiotrofiju apvieno ar kaulu deformācijas un iedzimtas attīstības anomālijas.

Diagnostikas bāze medicīnisko vēsturi, neiroloģisku izmeklēšanu, elektrofizioloģiskas un tomographic pētījumiem, DNS analīzi un izpēti morfoloģiskās struktūras muskuļu audos. Ārstēšana ir vāji efektīva, kuras mērķis ir optimizēt nervu un muskuļu audu trofismu.

Werdnig-Hoffmann amiotrofija ir smagākais mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) variants. Tās izplatība ir 1 gadījuma līmenī par 6-10 tūkstošiem. jaundzimušajiem.

Pārveidotā gēna nesējs, kas izraisa slimības sākumu, ir katrs 50. persona.

Bet, pateicoties autosomāli recesīvs mantojumu, patoloģija bērna izpaužas tikai tad, ja attiecīgais ģenētiskā aberācija tur, un viņa māte, un viņa tēvs. Šajā situācijā bērna ar patoloģiju varbūtība ir 25%.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijai ir vairākas formas: iedzimta, starpprodukta (agrā bērnība) un novēlota. Vairāki speciālisti nošķir pēdējo formu kā neatkarīgu noso - Kugelbergas-Velander amiotrofiju.

Etiotropo un patoģenētiskās ārstēšanas neesamība, agrīns letāls iznākums ir pacientiem ar Verdingas-Hoffmana slimība vairākos sarežģītākos uzdevumos, ar kuriem saskaras modernā neiroloģija un pediatrija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas cēloņi

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann - iedzimta patoloģija, kas kodēta ar noārdīšanās ģenētiskā aparāta at 5q13 lokusā hromosomas 5.

Gēns, kurā rodas mutācijas, tiek saukts par izdzīvošanas mehānisko neironu gēnu (SMN), kas ir atbildīgs par motoneuronu izdzīvošanu. 95% pacientu ar Vernig-Hofmana slimību ir novērota šī gēna telomeriskā eksemplāra dzēšana.

Nozīmīgums AGR tieši korelē ar apjomu dzēšanas vietas un klātbūtnes līdztekus izmaiņām (rekombinācijas) in H4F5 gēnu, NAIP, GTF2H2.

Sekas ir trūkums inervāciju muskuļus, kas noved pie to atrofiju ar muskuļu spēku un pakāpenisku pasliktināšanos spēju veikt aktīvas motors veic zaudējumu.

Galvenais apdraudējums ir krūšu muskuļu vājums, bez dalībnieku iesaistīšanās, kas nodrošina elpošanas funkciju. Šajā gadījumā sensora sfēra paliek neskarta visā slimības gaitā.

Iedzimta forma(AGR I) klīniski izpaužas līdz 6 mēnešu vecumam. Iekštelpā var izpausties kā vājš augļa kustība. Bieži muskuļu hipotensija tiek konstatēta jau no pirmām dzīves dienām, un to papildina dziļu refleksu izzušana.

Bērni vājprātīgi raudo, nesmēķē labi, nevar turēt galvas. Dažos gadījumos (ar vēlāku simptomu parādīšanos) bērns mācās turēt galvu un pat sēdēt, bet slimības attīstības dēļ šīs prasmes ātri izzūd.

Raksturīgi agrīnā bulbar traucējumi, samazināts gremošanas reflekss, locītavu mēles sajūta.

Šī Verdnig-Hoffmann amiotrofija tiek kombinēta ar oligofrēniju un osteoartikulārā aparāta veidošanās traucējumiem: krūškurvja deformācijas (piltuves formas un stingras krūšu kurvis), mugurkaula izliekumu (skolioze), locītavu kontrakcijas. Daudziem pacientiem ir arī citas iedzimtas anomālijas: hemangiomas, hidrocefālija, klepus zarnas, gūžas displāzija, kriptorichidisms utt.

SMA I gaita ir visvairāk ļaundabīgais, strauji pieaugoša kustīgums un elpošanas muskuļu parēze.

Pēdējais izraisa elpošanas mazspējas attīstību un progresēšanu, kas ir galvenais nāves cēlonis.

Saistībā ar rīšanas traucējumiem ir iespējams meklēt ēdienu elpošanas traktā ar aspirācijas pneimonijas attīstību, kas var būt nāvējoša mugurkaula amiotrofijas komplikācija.

Agrīnā bērnības forma(CMA II) debitēs pēc 6 mēnešu vecuma.

Bet lielākajā daļā klīnisko gadījumu bērniem nav laika iemācīties staigāt. Parasti šī Werdnig-Hoffman amiotrofija izpaužas pēc bērna pārtikas izraisītas toksikozes vai citas akūtas infekcijas slimības.

Sākotnējā periodā apakšējo ekstremitāšu laikā notiek perifēra parēze. Tad viņi ātri izplatījās uz stumbra augšdelmi un muskulatūru. Attīstās muskuļu hipotensija, dziļi refleksi mirst.

Ir cīpslu kontrakcijas, pirkstu trīce, mēles nejutīgas muskuļu kontrakcijas (fasciculations). Vēlākajos posmos pievieno bulbar simptomus, progresējošu elpošanas mazspēju. Kurss ir lēnāks nekā Verdigas-Hofmana slimības iedzimtajā formā.

Pacienti var izdzīvot līdz 15 gadu vecumam.

Kugelbergas-Velanderas amiotrofija(SMA III) ir visnopietnākā mugurkaula amiotrofija bērnībā. Manifestē pēc 2 gadiem, dažos gadījumos no 15 līdz 30 gadiem.

Garīgā attīstība nav kavēta, ilgstoši pacienti spēj patstāvīgi pārvietoties. Daži no viņiem dzīvo ļoti vecumā, nezaudējot spēju pašapkalpoties.

Diagnostikas plānā ir vecums, kad parādās pirmie simptomi un to attīstības dinamika, neiroloģiskais stāvoklis (vispirms perifēro tipa mehānisko traucējumu esamība pret absolūti saglabātu jutīgumu), vienlaicīgu iedzimtu anomāliju un kaulu deformāciju klātbūtni.

Iedzimtu Werdnig-Hoffmann amiotrofiju var diagnosticēt neonatologs. Diferenciālā diagnoze tiek veikta ar miopātijām, progresējošu Duchenne muskuļu distrofiju, sānu amiotrofiskā skleroze, syringomyelia, poliomielīts, gausa bērna sindroms, cerebrāls paralīze, metabolisks sindroms slimības.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta elektronūromiogrāfija - pētījums par neiromuskulāro aparātu, pateicoties kas atklāj būtiskas izmaiņas, kas galvenokārt izslēdz muskuļu bojājumu un norāda patoloģiju motoneuron. Bioķīmiskā asins analīze neliecina par ievērojamu kreatīnfosfokināzes pieaugumu, kas raksturīga progresējošai muskuļu distrofijai.

MRI vai mugurkaula CT, retos gadījumos vizualizē atrofiskas izmaiņas muguras sānu priekšējā rindā smadzenēs, bet ļauj izslēgt citu mugurkaula patoloģiju (hematomiju, mielītu, cistu un muguras pietūkumu smadzenes).

Galīgā "Verdig Hoffmann's amyotrophy" diagnoze ir noteikta pēc muskuļu biopsijas un ģenētisko pētījumu datu saņemšanas.

Ģenētikas veiktā DNS analīze ietver tiešu un netiešu diagnozi.

Izmantojot tiešo metodi, ir iespējams arī diagnosticēt heterozigotu gēnu izkropļojumu pārvadāšanu, kas ir svarīgi svara loma brāļu un māsu ģenētiskajā konsultēšanā, pāru plānošana grūtniecība. Šajā gadījumā nozīmīga loma ir kvantitatīvai SMA loka gēnu skaita analīzei.

Prenatāla DNS analīze var samazināt bērna ar Vernig-Hofmana slimību iespējamību.

Tomēr, lai iegūtu augļa DNS materiālu, nepieciešams izmantot invazīvas pirmsdzemdību diagnostikas metodes: amniocentēzi, chorionu biopsiju, korordenēzi.

Verdig Hoffmann's amiotrofija, kas diagnosticēta dzemdē, ir norāde uz mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas ārstēšana un prognoze

Etiopatogēnā terapija nav izstrādāta. Pašlaik Verdig Hoffmann amiotrofiju ārstē, uzlabojot perifērās nervu sistēmas un muskuļu audu metabolismu, lai palēninātu simptomu progresēšanu.

Terapijā tiek izmantotas dažādu farmakoloģisko grupu zāļu kombinācijas: neurometabolīti (preparāti, kuru pamatā ir cūku smadzeņu hidrolizāts, vitamīni gr.

B, gamma-aminovidīnskābe, pirazetāmam), veicinot neiromuskulāro transmisiju (galantamīns, sanguinarīns, neostigmīns, ipidakrīns), uzlabojot trofiskos miofibrilus (glutamīns co-ta, koenzīms Q10, L-karnitīns, metionīns), uzlabojot asinsriti (nikotīnskābi, skopolamīns). Ieteicamais terapeitisks vingrinājums un maiga masāža.

Pateicoties mūsdienīgai tehnoloģiju attīstībai, ir viegli atvieglot pacientu un viņu radinieku dzīvi, pateicoties automātisko ratiņkrēslu un portatīvo ventilatoru lietošanai.

Lai uzlabotu pacientu mobilitāti, var palīdzēt dažādas ortopēdiskās korekcijas metodes.

Tomēr galvenās izredzes SMA ārstēšanā ir saistītas ar ģenētikas attīstību un ģenētiskās inženierijas metožu meklēšanas iespēju novērst ģenētiskās abraces.

Iedzimta Werdnig-Hoffmann amiotrofija ir ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze. Kad viņa izpaužas pirmajās bērna dzīves laikā, viņa nāve parasti notiek pirms 6 mēnešu vecuma.

Agrīnā pediatriskā formā ir novēlota progresēšana, bērni mirst 14-15 gadu vecumā.

Avots: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann mugurkaula amiotrofija - cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Šī grupa no iedzimtām slimībām, galvenā iezīme, kas ir par mehānisko neironos muguras smadzeņu priekšējā ragu un sakņu bojājumiem IX, X, XII galvaskausa nervu zaudējums.

Mugurkaula amiotrofiju raksturo zemādas ekstremitātes, kakla, galvas, elpošanas muskulatūras inervācijas pārkāpums.

Precīza diagnozes noteikšanas svarīgākie kritēriji ir visu veidu jutīguma saglabāšana, augšējo ekstremitāšu muskuļu normāla attīstība un garīgās veselības trūkums bērnam.

Slimības biežums ir 7 cilvēki uz 100 000 jaundzimušo.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas cēloņi

Gene muguras amyotrophy Werdnig-Hoffmann (SMN) lokalizētas uz hromosomas V, tā ir iedzimta in autosomāli recesīvā veidā. Vecāki, kuru hromosomās ir SMN gēns, var radīt bērnu ar mugurkaula amiotrofiju ar varbūtību 25%.

Verdnig-Hoffmann amiotrofijas patomorfoloģiskās izmaiņas

Pētījums norāda uz muguras smadzeņu skaita samazināšanos. Atrofija vai pilnīgi izzūd ganglija šūnas.

Priekšējās saknes ar tauku nogulsnēšanos nosaka deģenerācija, demielinizācija, sklerozes izmaiņas nervu šķiedrās (peri-epi endoneālas).

Skeleta muskuļos tiek atklāti atrofēti sijas, kas ir savstarpēji saistītas ar neskartām šķiedrām, hialinoze, saistaudu proliferācija.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas slimības klasifikācija

Sākuma sākumā un distrofisko izmaiņu pakāpe Vernig-Hoffmann mugurkaula amiotrofijā:

• Iedzimts (slimības simptomu rašanās pirmajos 6 dzīves mēnešos);

• Agrīnā bērnība (no 6 mēnešiem līdz , gadiem);

• Vēlā bērni (vecāki par , gadiem);

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas simptomi

Visnopietnākā ir Verdnig-Hoffmann mugurkaula amiotrofijas iedzimta forma. Bērniem jau pirmajās mirklī dzīvojošās pūtītes minūtēs tiek atzīmēts. Tiek atklāts muskuļu vājums, jaundzimušā perioda samazinātie refleksi vai to trūkums.

Jaundzimušie vāji sūkā savas krūtis, viņiem ir aizkustinošs mēles sajūta, apgrūtināta norīšana.

Šī slimības forma ir kopā ar muskuļu un skeleta deformāciju veidošanos, jo īpaši ar skoliotiem; piltuvveida vai "vistas" krūtis; locītavu kontrakcijas. Ļoti retos gadījumos bērnam ir iespēja turēt galvu, sēžot.

Tomēr šīs spējas attīstās vēlāk, un pēc tam regresē.

Šī slimība bieži vien ir saistīta ar iedzimtu anomāliju, tādu kā hidrocefālija, displāzija t / b locītavu, planovalgus vai kāju plakanas deformācijas, sēklinieku neapgrauztas sēnes, hemangiomas un un tā tālāk. Bērni mirst līdz 9 mēnešiem (mazāk par 2 gadiem), par sirds un asinsvadu vai elpošanas mazspēju, kuras cēlonis - hipotensija, krūšu muskuļiem un diafragmas muskuļus.

Jaundzimušo forma no muguras amyotrophy Verdniga-Hofmaņa raksturo izpausme otrajā pusē. Slims bērns sāk laikus turēt galvu, viņš sēž, dažreiz viņš pat var stāvēt vai staigāt. Tālāk, pēc tam, kad cieš gremošanas enterokolītu notiek valsts attīstību: ļengans parēze parādās pirmais uz viņa kājām, tad kāpt uz ķermeņa augšdaļas un ekstremitātēm.

Sakarā ar izkliedēti muskuļu atrofija novērota fascicular raustīšanās valodas kontraktūras, trīci rokās. Bulbera sindroms attīstās daudz vēlāk. Plūsmas jaundzimušo forma mugurkaula amiotrofijām Werdnig-Hoffmann nav malignantly kā pirmā iemiesojums slimības, tomēr, nāve iestājas 12-15 gadu laikā.

Vēlas slimības forma izpaužas pirmsskolas vecuma bērnībā. Ņemot vērā iedomātas būtnes, kad bērns ir viens pats kustas, lec, iet, šķiet, stīvas, neērtas kustības kļūst (gaitas "Clockwork lelles"), bērni bieži paklupt.

Skeleta muskuļu atrofija notiek pakāpeniski un lēni: vispirms pietūkums vērojams apakšējā apakšējo ekstremitāšu nodaļās, tad procesā tiek iesaistīti augšējo ekstremitāšu apakšējo daļu muskuļi, rumpis Muskuļu atrofija var palikt neredzama, jo šajā vecumā ir labi attīstīti zemādas tauku audi.

Pakāpeniski atpaliek tādi refleksi kā gremošanas un palatīna, beznosacījuma refleksi samazinās. Slimību papildina atbalsta aparāta deformācijas, visbiežāk tā ir "vistas" krūts. Prognoze ar atbilstošu un savlaicīgu terapiju ir labvēlīgāka attiecībā uz divām pirmajām iespējām. Pacienti var dzīvot līdz 30-40 gadiem. Tomēr spēja patstāvīgi pārvietoties pazūd līdz 10-12 gadiem.

Literatūrā dažreiz var atrast ceturto slimības veidu - pieaugušo, kas izpaužas vecumā virs 35 gadiem.

Tas ir ļoti reti, un vislabvēlīgākā slimības formu, attiecībā uz kuru pastāv pārkāpums inervācija tikai muskuļu grupām apakšējo ekstremitāšu.

Šādi pacienti zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi, bet nav elpošanas, norīšanas pārkāpumu. Amyotrophy pieaugušo forma neietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

ADD Verdnig-Hoffmann diagnostika

Diagnozi apstiprina, pamatojoties uz klīnisko ainu (agrīnā sākuma atrofiska izmaiņu sākums deģeneratīvas izmaiņas proksimālajos muskuļu grupas, muskuļu hipotonija, muskuļu raustīšanās valoda, trūkums psevdogipertrofii) datus electroneuromyographic (elektromiogrāfiska), rezultāts biopsija muskuļu šķiedras, MRI, ģenealoģijas analīze (meklēt ģenētiskām mutācijām no saviem vecākiem un bērns)

Slimība ir strauji progresējoša.

Verdi-Hofmaņa amiotrofijas diferenciālā diagnoze

1. Ar citām slimībām, ko raksturo "gausa bērna sindroms 2 Metabolisma ģenētiskās slimības; 3

Oppenheim amyotrophy (tagad Daži eksperti uzskata, kā variantu muguras amyotrophy Werdnig-Hoffman); 4 Dzemdes paralīze; 5

Progresējošas muskuļu distrofijas (Duchesne un Erba-Roth); 6 Kugelberg-Welander amiotrofija; 7 Svina intoksikācija;

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas ārstēšana

Verdigas-Hofmaņa mugurkaula amiotrofija šobrīd ir neārstējama, pastāvīgi progresējoša slimība.

Ir tikai simptomātiska terapija: zāles, kas iedarbojas uz nervu audu vielmaiņas procesiem (cerebrolizīns, aminolons, encefabols); nootropics (lucetam, nootropil); B grupas vitamīni; masāža un fiziskās aktivitātes terapija, īpaša uzturs utt.

Tā ģenētiskām mutācijām, kas saistītas ar muguras amyotrophy samazinājums ražošanas SUT proteīna, kā rezultātā mehānisko neironiem zudumu. Viens no mūsdienu farmakoloģijas uzdevumiem šajā slimībā ir zāļu meklēšana, kas var palielināt SMN proteīna līmeni.

Verdi-Hofmaņa amiotrofijas novēršana

Ģenētisko traucējumu savlaicīga diagnostika vecākiem, pirmsdzemdību diagnostikas diagnostika. Ja tiek atklāta patoloģija auglim, jautājums par abortu ir atrisināts.

Avots: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Werdnig-Hoffmann mugurkaula amiotrofija

Šo slimību 1890. gadā aprakstīja Werdnig. un Hoffmannu 1893. gadā. Tas ir iedzimts ar autosomālu recessīvu tipu.

Biežums: 1 uz 100 000 iedzīvotājiem, 7 uz 100 000 jaundzimušajiem.

Patomorfoloģija

Ir mugurkaulā esošo priekšējo ragu šūnu nepietiekama attīstība, priekšējo sakņu demielinizācija. Bieži vien ir līdzīgas izmaiņas V, VI, VII, IX, X, XI un XII galvaskausa nervu motoru kodolos un saknēs.

Skeleta muskuļos neurogēnās pārmaiņas raksturojas ar "staru atrofiju atrofijas un konservēto muskuļu staru pārmaiņām šķiedras, kā arī primāro miofātiju tipiski traucējumi (hialinoze, atsevišķu muskuļu šķiedru hipertrofija, saista hiperplāzija audi).

Klīniskais attēls

Ir trīs slimības formas:

• iedzimts
• agrā bērnība un
• vēlu, kas raksturojas ar pirmo klīnisko simptomu parādīšanās laiku un midiostrofiskā procesa plūsmas ātrumu.

Kadiedzimta formabērni piedzimst ar vāju parēzi. No pirmām dzīves dienām izpaužas vispārēja muskuļu hipotensija un dziļu refleksu samazināšanās vai trūkums.

Agrīnā bulbarārie traucējumi, izpaužas gausa nepieredzējis, vājš raudāt, mēles fasculations, saraušanās refleksu samazināšanās. Diafragmas parēze ir konstatēta.

Slimība tiek kombinēta ar osteoartikulārām deformācijām: skoliozi, piltuvi vai "vistas" krūšu kurvīti, locītavu kontrakcijas. Statisku un locomotive funkciju attīstība dramatiski palēninās.

Daudziem bērniem ar iedzimtu slimību ir samazināta izlūkošanas informācija. Bieži vien ir iedzimtas anomālijas: hidrocefālija, kriptorichidisms, hemangioma, gūžas displāzija, klēpja kauls utt.

Pašreizējaisstrauji attīstās, ļaundabīgi. Nāvējošais iznākums rodas pirms 9 gadu vecuma.

Viens no galvenajiem nāves cēloņiem ir smagi somatiskie traucējumi (sirds un asinsvadu un elpošanas traucējumi) nepietiekamība), pateicoties krūškurvja muskuļu vājumam un tās iesaistīšanās fizioloģijā samazināšanās elpošana.

Kadagrā bērnības formapirmās slimības pazīmes parasti notiek dzīves otrajā pusē. Motoru attīstība pirmajos mēnešos ir apmierinoša.

Bērni savlaicīgi sāk turēt galvas, sēdēt, dažkārt stāvēt. Slimība izraisa subakūtu, bieži pēc infekcijas, intoksikāciju.

Flakcīds parēze sākotnēji tiek lokalizēta kājās, pēc tam ātri izplatās uz stumbra un rokas muskiem. Difūzās muskuļu atrofijas tiek kombinētas ar mēles fasculācijām, nelielu pirkstu trīci, cīpslu kontrakcijas.

Muskuļu tonuss, dziļi refleksi tiek samazināti. Vēlu stadijās ir vispārināta muskuļu hipotensija, bulbera paralīzes parādība.

PašreizējaisĻaundabīgi, kaut arī maigāka nekā iedzimta forma. Nāvējošais iznākums ir 14-15 gadu dzīves laikā.

Kadvēlu formusākas pirmās slimības pazīmes gadi. Ar šo vecumu bērni ir pilnībā pabeiguši statiskās un locomotive funkciju veidošanos. Lielākā daļa bērnu staigā un brauc paši.

Slimība sākas nemanāmi. Kustības kļūst neērtas, nedrošas. Bērni bieži paklupt, nokrist. Izeja mainās - viņi staigā, liekot kājām klēpī ("pulksteņa lelles" gaita).

Gulošs parēze sākotnēji lokalizējas apakšējo ekstremitāšu muskuļu proksimālajās grupās; augšējo ekstremitāšu muskuļu proksimālās grupas, stumbra muskuļi; Muskuļu atrofija parasti ir neuzbāzīga, pateicoties labi attīstītiem subkutāniem taukiem slānis. Tipiski mēles fascīcijas, neliels pirkstu trīce, bulbar simptomi - fascikulācija un mēles atrofija, gremošanas un palatīna refleksu samazināšanās. Dziļie refleksi tiek dzēsti jau slimības sākumā. Kaulu-šarnīrveida deformācijas attīstās paralēli pamatā esošajai slimībai. Visizteiktākā deformācija krūtīs.

PašreizējaisĻaundabīgi, bet mīkstāk nekā pirmās divas formas. Nepārtrauktas staigāšanas spējas tiek pārkāptas 10-12 gadu vecumā. Pacienti dzīvo līdz 20-30 gadiem.

Diagnoze un diferenciāldiagnoze

Iedzimto un agrīno formu diferenciācija pirmām kārtām izriet no slimībām, kas iekļautas sindromu grupā ar iedzimtu muskuļu hipotoniju (sindromu "Flaccid bērns"): Opietheim amitonija, iedzimta labdabīga muskuļu distrofijas forma, iedzimtas vielmaiņas slimības, hromosomu sindromi un citi. Novēlota forma jānošķir no Kugelberga-Velandera mugurkaula amiotrofijas, Duchenne, Erba-Roth un citu progresējošas muskuļu distrofijas.

Ārstēšana

Ar Vernig-Hoffmann mugurkaula amiotrofiju izraksta LFK, masāžu, zāles, kas uzlabo nervu audu trofismu: cerebrolīzīns, korteksīns. aminalon, nootropil, lucetam.

Avots: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Bērnu amiotrofija mugurkaula Verdig-Hoffmann: slikta bērna sindroma simptomi un ārstēšana

Vispārējā patoloģijas jēdziens:amiotrofijas mugurkaula bērni Verdnig-Hoffmann attiecas uz slimību grupu, kurā tiek ietekmēti motora kodi, kas atrodas mugurkaula priekšējā rindā.

Tas izraisa procesu, kurā notiek pakāpeniska muskuļu audu atrofija. Slimība sāk parādīties agrā bērnībā (parasti no trīs mēnešu vecuma) un beidzas ar gausa bērna sindroma attīstību.

Dažu gadu laikā notiek nāve.

Sastopamības biežums:simts tūkstošiem jaundzimušo ir tikai septiņi bērni, kuriem ir šīs slimības simptomi.

Cēloņi

Lielāko daļu mugurkaula amiotrofijas izraisa mutācijas, kas parādās piektajā hromosomā un tiek mantotas pēc autosomāla recesīvā tipa. Reizēm var rasties autosomāli dominējošie X-saistītie recesīvie mantojuma varianti. Dažreiz ir gadījuma rakstura iespējas.

Mugurkaula priekšējā rindā atrodamas nepietiekami attīstītas šūnas. Priekšējās saknes ir demielinizētas.

Līdzīgas izmaiņas ietekmē šādu galvaskausa nervu kodolus un saknes: trigeminal(V); abducent(VI); sejas(VII); glossopharyngeal(IX); wandering(X); papildus(XI); apakšvirsraksts(XII). Izmaiņas skeleta muskulatūrā raksturo: staru atrofija, hialinoze, saistaudu hiperplāzija, hipertrofiskie procesi atsevišķās muskuļu šķiedrās.

Klīniskais attēls

Ir četri mugurkaula bērnu Vernig-Hoffman amiotrofijas veidi, kas atšķiras laikā, kad parādās pirmie simptomi un miodistrofiskā procesa attīstības dinamika: iedzimts; agrā bērnība; Vēlu

Iedzimtas formas īpašības

Slimas parēze rodas tūlīt pēc dzemdībām.

Īpaši bieži sastopama muskuļu hipertensija, ko raksturo procesa vispārināšana un cīpslu refleksu trūkums.

Ātri parādās bulbar traucējumi: pēkšņi nepieredzējis; mēles fibrilācija; vājš kliedziens; samazināts rīkles reflekss.

Paralēli šai Verdņa-Hofmaņa slimības formai var apvienot ar dažādām skeleta-muskuļu deformācijām: skoliozi; locītavu kontraktūra; piltuves formas krūtīs.

Statiskā un locomotive funkcijas attīstās ļoti lēni. Intelekts šiem bērniem parasti tiek samazināts.

Bieži vien var būt iedzimtas anomālijas: kriptorichidisms; klēpja gaita; hemangioma; hidrocefālija; gurnu locītavu displāzija.

Iedzimtas formas gaita:ko raksturo ļaundabīgums un strauja progresēšana. Nāves cēloņi - sirds un asinsvadu un elpošanas mazspēja - ir saistītas ar krūšu muskuļu vājumu.

Agrīnās bērnības formas raksturojums

Pirmā dzīves gada otrajā pusē izpaužas pirmās mugurkaula amiotrofijas pazīmes. Motoru attīstība pirmajos trīs pastāvēšanas mēnešos ir apmierinoša.

Bērni sāk turēt galvas, sēdēt un reizēm staigāt. Šīs formas strāva ir pēkšņs: parasti tas rodas pēc nodotās zarnu infekcijas.

Sākotnējā locītavas parēze - kājas, tad - rokas un stumbrs.

Šinī gadījumā muskuļu audu difūzā atrofija tiek apvienota: asciculation; pirkstu trīce; valoda; cīpslu līgumi. Vēlākajos posmos tiek novērota bulbuļa paralīze, muskuļu hipotensija.

Novēlošās formas raksturojums

Sākas divu gadu vecumā. Līdz šim brīdim tiek izstrādātas statiskās un locītavu funkcijas. Bērni iet, palaiž.

Atrofijas procesa sākums ir pakāpenisks, lēns, gandrīz neuzmanāms: ir neveiklība un nenoteiktība kustībās - "pulksteņu lelles" raksturīgā gaita - bērni iet, vienlaikus liekot kājas ceļos.

Bērnu mugurkaula Verdņig-Hoffmann amiotrofijas novēlota veida pazīmes ir: spilgti parēze ar procesu lokalizāciju apakšējās ekstremitātēs (proksimālās grupas muskuļi); zems atrofiskā procesa redzamība, pateicoties subkutāna tauku audu slāņa labai attīstībai; samazināts rīkles un palatīna reflekss; izzušana cīpslas un periosteāla refleksi; krūškurvja osteoartikulāras deformācijas kā kombinētas patoloģijas izpausmes; pirkstu trīce (mazs), bulbar zīmes paralīze;

Verdinga-Hofmaņa slimības diagnostika

Formulējuma pamatā ir šādas aptaujas metodes:

• ģenealoģiskā analīze;
• ģenētisko noviržu laboratoriskā diagnostika; elektromiogrāfija;
• muskuļaudu biopsijas iegūšana ar to sekojošu patomorfoloģisko izmeklēšanu;
• CK aktivitātes noteikšana;

Īpaša uzmanība tiek pievērsta klīnisko simptomu īpatnībām:

1. mugurkaulnieku Vernig-Hoffmann amiotrofijas agrīna sākšanās;
2. difūzās atrofijas lokalizācija proksimālo muskuļu grupās;
3. vispārēja muskuļu hipotensija;
4. fascikulācija un mēles fibrilācija;
5. pseidohipertrofijas trūkums; ļaundabīgais kurss.

Diferenciālā diagnoze:kad jānovērš Werdnig-Hoffmann amiotrofijas diagnoze; Openheimas amiotonija; Duchesne un Erba-Rota muskuļu distrofija; bērnu smadzeņu paralīze (atoniskā forma); Kugelberg-Welander mugurkaula amiotrofija; iedzimtas vielmaiņas slimības; mugurkaula kakla spondiloze; intoksikācija vadīt

Izmantotās ārstēšanas metodes

Nav efektīvu ārstēšanas metožu, kas varētu ietekmēt mugurkaula bērnu Vernig-Hoffmann amiotrofijas cēloni.

Izmantojiet zāles, kas uzlabo nervu audu trofiskos procesus. Tie ir: Cerebrolizīns; aminolons; encefālija.

Šādiem pacientiem ir paredzēta masāža un fiziskās aktivitātes terapija.

Avots: http://pediatriya.info/?p=152

Mugurkaula muskuļu atrofija

Mugurkaula muskuļu atrofija (amiotrofija) ir ģenētisko slimību grupa, kurā progresējošā muskuļu atrofija rodas muguras smadzeņu priekšējo ragu neironu bojājumu rezultātā.

Slimība bieži attīstās pirmajos gados pēc dzemdībām, un tai ir nelabvēlīgs rezultāts.

Patoloģiskā procesa rašanos pieaugušā vecumā raksturo lēns simptomu pieaugums un labvēlīgāks virziens. Līdz šim nav atrasta efektīva muguras muskuļu atrofijas ārstēšana.

Tomēr daudzu pasaules valstu zinātnieki veic zāļu attīstību medicīnā, kas var kļūt par nopietnu nopietnu neiroloģisku slimību ārstēšanā.

Cēloņi

Gēnu nēsāšana neietekmē veselības stāvokli. Zinātniskie pētījumi parādīja, ka katram 40. cilvēkam ir muskuļu atrofijas gēna mutācija.

SMN gēns ietekmē specifiskas olbaltumvielas veidošanos, kas ir nepieciešama motoneuronu dzīvībai svarīgai aktivitātei, kas atrodas mugurkaula priekšējā rindā.

Tā rezultātā nervu šūnas neizpilda pamatfunkcijas - veicot nervu impulsus no centrālajām daļām uz perifēriju līdz muskuļu šķiedrām.

Muskuļu inervācijas maiņa izraisa asins plūsmas, vielmaiņas procesa un kontraktilitātes, kas laiks tos vājina, apjoma samazināšanās, nespēja uzturēt normālu motoru aktivitāte.

Dažos gadījumos nav iespējams apstiprināt slimības iedzimto raksturu.

Iegūtās slimības formas var rasties sakarā ar muguras smadzeņu ievainojumiem, infekciozo centrālās nervu sistēmas bojājumu sifilīzei, endokrīnās sistēmas traucējumiem cukura diabēta slimniekiem, beriberi.

Klīniskais attēls

Amitrofijai ir vairākas formas, kas atšķiras pēc pirmo simptomu parādīšanās vecuma, patoloģiskā procesa gaitas smaguma un pacientu paredzamā dzīves ilguma.

Slimību raksturo invaliditātes attīstība, ko papildina kustību aktivitātes pārkāpšana un nespēja pašapkalpošanās mājās.

Smagos klīniskos gadījumos pacientiem nepieciešama pastāvīga ārsta uzraudzība un ārējā palīdzība ikdienas dzīvē.

Amiotrofija noved pie invaliditātes no agras bērnības

Pārvietošana ir iespējama, izmantojot ratiņkrēslus, staigulīšus, kruķus, kājām.

Letāls iznākums rodas sakarā ar stagnāciju komplikācijas no elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmas, kas izrāda smagu plaušu karsoni un sirds mazspēju.

Patoloģiskais process nav saistīts ar jutīgām nervu šķiedrām, tādēļ saglabājas visu veidu jutīgums. Intelekts un garīgās funkcijas nav ciešas un labi attīstītas bērna mācībā.

1. tips (Vernigas-Hofmaņa slimība)

Werdnig-Hoffmann tika atklāta beigās 18. gadsimta zināms neirologa, pēc tam tā tika nosaukts.

Viņi aprakstīja vissmagāko slimības veidu ar nelabvēlīgu progresu un nozīmīgu traucējumu ekstremitāšu mehānisko aktivitāti.

Slimības atklāšanas brīdī līdz pat šai dienai pacientu dzīves prognoze joprojām ir neapmierinoša, bieži pacienti mirst agrā bērnībā.

Pēc dzimšanas slimības simptomi aug pirmajos 6 mēnešos pēc bērna dzīves. Piezīme stagnācijas fizisko aktivitāti - jaundzimušo ir parasti saplacināto stāvoklī uz muguras (a radīt "vardi") nav atcelts, reti locīšana un paplašinot kājas.

Slimības raksturīgie simptomi ir haotiska saskaršanās ar skartajiem muskuļiem, ko sauc par fašikulāciju.

Izliekta krūšu kurvī, pateicoties starpzobu muskuļu nepietiekamai attīstībai

Tā rezultātā, bojājumi mehānisko neironiem, un traucējumi nervu impulsus no smadzenēm Ienākošie muskuļi neattīstās, samazināšanos apjoma. Muskuļu šķiedru atrofija var slēpt zem labi attīstīta zemādas tauku slāņa slimības sākumā.

Pārbaudot, nenosaka zemāko, retāk augšējo ekstremitāšu cīpslu refleksi. Ir problēmas ar elpošanu un rīšanu, jo pārkāpumu inervāciju no rīkles, starpribu un vēdera muskuļiem, diafragmu.

Tas izraisa sastrēguma un aspirācijas pneimonijas parādīšanos, kas, ja nelietīgi, noved pie nāves.

Werdnig-Hoffmann raksturo skeleta deformācijas dēļ nespējas vājinātas muskuļi turiet kauliem anatomiski pareizā stāvoklī.

Kad bērns mēģina sēdēt, veido mugurkaula izliekumu, attīstās skolioze un patoloģiskā kifofoze. Atrofija starpribu muskuļiem izraisa lēzenāka krūtīs, kas savukārt pasliktina sirds un elpošanas sistēmu.

Atrofiju galvas un kakla muskuļiem kavē kustību no galvas, un samazinājums stipruma augšējo ekstremitāšu novērš pieaugumu pašapkalpošanās iemaņas ikdienas dzīvē.

2. tips (zīdaiņu forma)

Zīdaiņu formas vai 2.tipa muguras muskuļu atrofijas veidojas bērniem vecumā no 7-18 mēnešiem, un ir diagnosticēta, kad bērns mēģina rāpot, sēdēt, staigāt paši.

Kopš dzimšanas viņi ir atzīmējuši jaundzimušo vājo kustību aktivitāti, fiziskās attīstības aizkavēšanos, cīpslu refleksu samazināšanos.

Zīdaiņa forma ir vieglāka par 1 tipa slimībām, kam raksturīga lēna muskuļu atrofijas progresēšana, pacienšu vidējais dzīves ilgums parasti sasniedz 16-18 gadus.

Apakšējo ekstremitāšu veids ar 1. un 2. tipa amiotrofiju

Bērni spēj paši sēdēt, pārmest, pacelt uz kājām, bet nevar staigāt bez palīdzības. Mājās tiek saglabātas pašnodarbinātības prasmes, kas arī dod iespēju iesaistīt bērnus patstāvīgā apmācībā.

Elpošanas aktivitāte nav sarežģīta, saglabājas rīšanas refleksi.

Tomēr sakarā ar zemu motora aktivitāti pacienti ir neaizsargāti pret elpošanas ceļu slimībām un pneimoniju, kas būtiski pasliktina veselību un var izraisīt nopietnas komplikācijas.

3. tips (mazuļu forma, kulenberga-velnera slimība)

Kulenberg-Welander slimība vai mazuļu forma rodas pēc divu gadu vecuma sasniegšanas, bieži attīstās pubertātes laikā.

Raksturo lēni progresīvais kurss.

Šādi pacienti agrīnā patoloģijas attīstībā spēj patstāvīgi staigāt, kāpt kāpnēm, sēdēt krēslā vai gultā un piecelties.

Elpošanas traucējumi ar mugurkaula atrofiju var izraisīt nāvi

Tomēr laikā kļūst grūtāk pārvietoties, un, lai veiktu elementāras kustības, ir jāpieliek lielas pūles. Tā rezultātā augšstilba un sēžas muskuļi ir hipertrofēti (sabiezināti).

Spēja pārvietoties un pašapkalpošanās turpinās diezgan ilgu laiku, bet slimības iznākums ir invaliditāte - pacienti ir spiesti izmantot ratiņkrēslu.

4. tips (pieaugušo forma)

Pieaugušo slimības forma ir daudz retāk sastopama nekā iepriekšminētās slimības formas un attīstās vecumā virs 30-40 gadiem. To raksturo lēna virzība un labvēlīgs rezultāts.

Patoloģiskais process galvenokārt ietver galvas un kakla muskuļus, kas neietekmē darba spēju zudumu un nerada motoro aktivitātes traucējumus. Raksturīga klīniska zīme ir mēles lēkme, vājas sejas izteiksmes un galvas mobilitātes ierobežojumi.

Jo vēlāk parādās pirmie amiotrofijas simptomi, jo labvēlīgāks ir dzīvības prognoze.

Diagnostika un ārstēšanas taktika

Slimības diagnostiku nosaka klīniskās pazīmes un neiroloģiskās izmeklēšanas rezultāti. Apstipriniet amiotrofiju, izmeklējot skarto muskuļu biopsiju, kur tiek konstatētas patoloģiskas izmaiņas.

Datora un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (CT, MRI) veikšana, lai konstatētu novirzes mugmalas priekšējās daļas rajonā.

Nosakiet neuromiogrāfiju, lai noteiktu nervu impulsu pārnešanas procesa palēnināšanos vai neesamību.

Skarto muskuļu šķiedru mikroskopija ar amiotrofiju

Jāapzinās, ka mūsdienu medicīna nevar izārstēt šo slimību. Terapijas mērķis ir saglabāt pacienta vitālās funkcijas un novērst komplikācijas. Konservatīvā ārstēšana ietver:

Jūs varat arī izlasīt:Kakla miozīta simptomi

• zāles, kas uzlabo nervu impulsu vadīšanu no centrālās nervu sistēmas daļas uz perifēriju - nivalīnu, proserīnu;
• preparāti metabolisko procesu normalizēšanai un nervu un muskuļu audu mikrocirkulācijas uzlabošanai - kālija orotate, actovegīns, liza, nikotīnskābe;
• B vitamīnu kompleksi, lai uzlabotu muskuļu inervāciju - milgamma, neiromultivīts;
• Nootropijas zāles, lai uzlabotu asins plūsmu nervu audos un aktivizējot vielmaiņu - nootropils, piracetāms;
• fizioterapijas procedūras narkotiku pozitīvās iedarbības noteikšanai - parafīns, magnetotreapija, UHF;
• masāža, lai normalizētu muskuļu tonusu, atjaunotu asins plūsmu, novērstu locītavu kontrakcijas (kustību);
• ārstnieciskā vingrošana, lai uzlabotu muskuļus, stiprinot saites, normalizējot sirdsdarbību un elpošanas orgānus;
• Ortopēdiskās ierīces krūšu, augšējo un apakšējo ekstremitāšu normālu darbību uzturēšanai.

Slimības attīstības terminālajos posmos, reanimācijai un mākslīgā ventilācija, ko izraisa neatgriezeniskas izmaiņas procesā iesaistītajos muskuļos elpošana.

Muguras muskuļu atrofija attiecas uz smagas neiroloģiskas slimības, kas saistīta ar bojājuma no mehānisko ceļiem muguras smadzeņu priekšējo ragu. Inovatīvas zāles, kas var aizpildīt trūkstošos neironu proteīnus, rada cerību pacientiem atgūties.

Avots: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya