Sadursmes trīčera sindroms

Tricher Collins sindroms

Ir daudz ģenētisku slimību, kas izraisa smagas anomālijas un mutācijas. Viena no šādām patoloģijām ir Tricher Collins sindroms. Šī ir nopietna slimība, kas izraisa sejas sakropļošanu.

Patoloģija tiek konstatēta sākotnējā intrauterīnās attīstības stadijā vai pēc bērna piedzimšanas. Šo noslēpumaino slimību ietekmē apmēram 1 no 50 tūkstošiem jaundzimušo.

Patoloģija ir slikta izpratne, lai gan tagad pasaulē ir diezgan daudz cilvēku ar dažādām slimības stadijām.

Kas ir Tricer Collins sindroms?

Patoloģija tika nosaukta pēc angļu oftalmologa, kurš to pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimta sākumā.

Citā veidā šo slimību sauc par sejas un sejas artostozi.

Tā ir ģenētiska iedzimta slimība, kurai ir dominējošais mantojuma veids, tas ir, 100% mantojums.

Vairumā gadījumu patoloģija nav dzīvībai bīstama, tā arī neietekmē bērna garīgo un fizisko attīstību. Bet dažreiz galvaskausa deformācijas ir tik nopietnas, ka bērns nevar elpot un patstāvīgi ēst.

Kāpēc ir slimība?

Tricer Collins sindroms attīstās ģenētiskās mutācijas rezultātā. Tas parādās gēnu grupā, kas ir atbildīga par audu veidošanu galvaskausa un sejas zonā. Ar šo gēnu palīdzību bērna sejas veidošanās notiek intrauterīnās attīstības agrīnā stadijā.

Bet dažkārt viņu darbā ir neveiksmes. Līdz šim zinātnieki nav precizējuši šīs patoloģijas iemeslus. Apmēram puse no gadījumiem tiek mantoti no viena vai abiem vecākiem.

Bet gandrīz 60% bērnu saņem slimību no veseliem vecākiem. Ir grūti pateikt, kāpēc tas notiek. Daudzi faktori var ietekmēt bērna gēnus. Un gēls, kas atbildīgs par galvaskausa izveidošanu, var tikt bojāts šādu iemeslu dēļ:

• ja sieviete grūtniecības sākumā izmanto alkoholu, narkotikas vai smēķē;
• nopietnās stresa situācijās;
• infekcijas dēļ sievietei ar infekcijām, piemēram, toksoplazmoze vai citomegalovīruss;
• smagu hronisku slimību dēļ;
• lietojot noteiktus medikamentus.

Tricher Collins sindroms ir ģenētiska slimība, ko pārnēsā mantojums

Simptomi

Katrai personai ir atšķirīga slimības izpausme. Var būt viens vai divi simptomi vai pilns simptomu kopums.

Bet bērnu ar Tricher Collins sindromu var atpazīt nekavējoties. Slimu bērnu fotogrāfijas ir internetā, bieži tās ir līdzīgas viena otrai.

Slimībai var būt šādas ārējas pazīmes:

1. plaša acu griezuma, apakšējā plakstiņa nepietiekama attīstība, augšējā acs plakstiņš var iegūt trīsstūra formu, un acs ārējā mala ir vērsta uz leju;
2. Deguns ir ļoti liels, salīdzinot ar citiem sejas kauliem;
3. vaigu kaulu nepietiekamas attīstības dēļ seja ir maza, "putnu
4. ļoti mazs zods, dažreiz apakšējā žokļa klātbūtne nav tik plaša, ka bieži mēle neiederas mutē;
5. "Vilka mute" - augšējā debesa kaulu trūkums;
6. "Zaķa lūpa" - augšējā žokļa kaula sadalīšana;
7. dzirdes kaulu nepietiekama attīstība, ausu trūkums;
8. matu augšana vaigiem;
9. ķepļu deformācija uz rokām.

Slimības attīstības stadijas

Tricer Collins sindroma simptomi var izpausties, sākot no gandrīz nejūtamām līdz ļoti smagām deformācijām. Saskaņā ar to atšķiras trīs slimības attīstības stadijas.

• Sākuma stadijā kaulu deformācijas ir gandrīz neredzamas. Bērni ar šo patoloģiju var novest normālu dzīvi.
• Otrajam posmam raksturīgas nopietnas novirzes no galvaskausa kauliem. Tie ir saistīti ar dzirdes patoloģijām, zobiem, grūtībām ar elpošanu vai ēšanu.
• Trešo visnopietnāko slimības stadiju raksturo gandrīz pilnīgs sejas trūkums bērnam.

Vieglos gadījumos patoloģija ir gandrīz nemanāma

Ārstēšana

Mēs iesakām lasīt: gūžas iedzimtas dislokācijas cēloņus

Bieži anomālija tiek konstatēta augļa attīstības laikā. Mammai ir ieteicams pārtraukt grūtniecību. Ja tas nenotiks, bērnam būs sarežģīta un ilgstoša attieksme.

Bet tā īpatnība ir tāda, ka deformāciju var izlabot tikai ar darbības palīdzību. Bieži vien ir nepieciešams veikt dažādas plastmasas operācijas. Bet ne vienmēr ir iespējams likvidēt visas anomālijas.

Ja sejas kaulu rekonstrukcija bija veiksmīga, bērni pēc Tricher Collins sindroma var novest normālu dzīvi.

Papildus ķirurģiskajai operācijai, lai koriģētu kaulu deformācijas, šiem pacientiem bieži nepieciešama dzirdes procedūra. Galu galā anomālijas vairumā gadījumu attiecas uz dzirdes kanālu. Jo daudzi pacienti cieš no dzirdes zuduma.

Un ar spēcīgu deformāciju žokļa kauliem, zobu operācijas ir nepieciešamas, lai atjaunotu zobus un izlabotu kodumu.

Dažreiz pacientiem nepieciešama tracheotomija, jo smagos gadījumos viņi paši nevar elpot.

Sarežģījumi

Tricera Kolinsa sindroms ir bīstams tā sekām. Visbiežāk tas ir dzirdes zudums. Galu galā slimību raksturo dzirdes kaulu hipoplazija, un bieži vien nav ausu. Smagas sekas ir mutvārdu aparāta hipoplāzija.

Žokļu un zobu deformācija, siekalu dziedzeru trūkums - tas izraisa nespēju patstāvīgi ēst.

Elpošanas funkciju var pasliktināt arī deguna kanālu pāraugšana, augšējās aukslēju nepietiekama attīstība un mēles lielais izmērs, kas bloķē elpceļus.

Dažreiz šī ģenētiskā patoloģija izraisa anomālijas citu orgānu attīstībā, piemēram, sirdskaitei. Strabisms un zobu slimības bieži attīstās.

Kā bērni dzīvo ar sindromu

Slimība ļoti bieži nerada nekādas pazīmes, izņemot sejas ārējās deformācijas.

Tādēļ pacienti ar Tricer Collins sindromu var veiksmīgi pielāgoties sabiedrībai un attīstīties atbilstoši vecuma normām.

Dažreiz viņiem nepieciešama runas terapija, lai labotu runas traucējumus žokļu patoloģiju dēļ.

Tricker Collins sindroms ir mūža diagnoze. Bet daudzi pacienti ir saskaņojuši ar savu patoloģiju un noveduši normālu dzīvi.

Avots: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins sindroms

Tricker Kolinsa sindroms (sejas un žokļu disosotiss) ir ģenētiska patoloģija, ko raksturo kraniofakālās kaulu deformācija.

Tricher Collins sindromu sīki aprakstīja 1900. gadā britu oftalmologs Edvards Tricers Kolinss. To konstatē 1 no 50 tūkstošiem bērnu.

Tricer Collins sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija. 93% gadījumu defekts atrodas TCOF1 gēnā, kas atrodas piecu hromosomu q-rokā. Reti POLY1C un POLR1D gēni mutācijas.

TCOF1 gēns ir atbildīgs par kodolmateriālu proteīna kodēšanu, kas piedalās būvniecībā daudzi audi embrija attīstības periodā, tai skaitā sejas daļas kaulu veidošanā galvaskauss.

Mutiskās izmaiņas izraisa apstāšanās kodonu, proti, priekšlaicīgi pārtrauc molekulu sintēzi un attiecīgo šūnu pašiznīcināšanos. Rezultātā sejas deformācijas tiek novērotas bērniem.

Colic's Tricer sindroms tiek mantots ar autosomālu dominējošo ceļu, un tam piemīt ievērojama penetrācija (liela simptomu iespējamība). 60% gadījumu slimība nav iedzimta - ģenētiskā mutācija rodas pēc kontracepcijas.

Tricer Collins sindroms ir raksturīgs dažādu izteiksmi: simptomu nopietnība mainās no neuzkrītošām sejas struktūras iezīmēm līdz smagām deformācijām, kurās izdzēstas funkcijas.

Vairumā gadījumu ir šādi simptomi:

1. vaigu kauliņu hipoplāzija un orbītas no abām pusēm - seja šķiet "nogrimusi" vai "putnu
2. žokļa kaulu nepietiekama attīstība (mikrogānija) - mazs muti un šaurs zods;
3. antimonoloīdas acis - ārējie stūri ir būtiski pazemināti;
4. Kolokolam (trīsstūra forma) gadsimtā.

Daudzi bērni parāda žokļu un zobu deformācijas:

• ļoti augsta ("gotiska") debess;
• "Vilka mute
• "Atklāts kodums" - zobi atrodas ievērojamā attālumā viens no otra;
• zobu trūkums.

Dažos gadījumos mēle parasti nevar atrasties nelielā mutes dobumā, kas izraisa nosmakšanas risku.

Parasti Tricer Collins sindroma simptomus papildina traucējumi audu kanālu struktūrā un ausīs. Galvenie ir:

1. anotācija vai mikrotija - attiecīgi auskaru trūkums vai nepietiekama attīstība;
2. dzirdes aparāta atresija (prombūtne);
3. nepareiza vidusauskas struktūras struktūra - sarkano un audu kaulu nepietiekama attīstība;
4. kurlums

Dažiem pacientiem gremošanas orgānu kaulu deformācijas tiek kombinētas ar citām attīstības anomālijām:

• sirds slimība;
• preauric izaugumi;
• parotidu dziedzeru trūkums;
• khuanu atresija (aizlikts deguns) un tā tālāk.

Tricer Collins sindroma noteikšana var būt dzemdes periodā, izmantojot ultraskaņu vai tūlīt pēc dzemdībām. Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz vizuālajām pazīmēm - raksturīgām izmaiņām sejas kaulos. Lai to apstiprinātu, var veikt ģenētisko testu.

Diagnozes laikā obligāti jānovērtē bērna uzklausīšana. Metode tiek izvēlēta atkarībā no tā vecuma. Galvenās metodes:

1. izraisītu dzirdes potenciālu reģistrēšana;
2. runas vai tonālā audiometrija.

Turklāt tiek veikti tomāla kaulu tomogrāfija, lai noteiktu anomālijas dzirdes orgānu struktūrā.

Trichera Kolinsa sindroms ir diferencēts no Goldenhar sindroma (hemifacial microsomia) un Nager (acrofacial disostoze).

Tricer Collins sindroma ārstēšanu veic dažādi speciālisti. Tas ir vērsts uz kaulu deformācijas un dzirdes traucējumu sarežģītu novēršanu.

Galvenie terapijas komponenti:

• Ķirurģiskas operācijas, kurās tiek novērsti sejas defekti. Parasti ir nepieciešami vairāki sarežģīti ķirurģiskie iejaukšanās.
• Zobārstniecība, kuras mērķis ir novērst nepareizu ēsmu.
• Dzirdes aparāti - dzirdes aparātu implantācija, lai uzlabotu skaņu vadību.

Smagos gadījumos tiek veikta tracheotomija un gastrostomija, lai nodrošinātu attiecīgi elpošanu un uzturu.

Papildus operācijai un protezēšanai Tricer Collins sindroma sarežģītā terapija ietver korekcijas nodarbību vadīšanu ar logopēdu un surdo pedagogu.

Vairumā gadījumu kaulu deformācijas Tricher Collins sindromā neapdraud bērna dzīvi.

Bērni ar šo patoloģiju neatpaliek no intelektuālās attīstības, ja savlaicīgi tiek novērsti dzirdes traucējumi.

Tricer Collins sindroms attīstās kā ģenētisko mutāciju rezultāts, tādēļ to nevar novērst. Pāriem ar negatīvu ģimenes vēsturi grūtniecības plānošanas laikā ieteicams konsultēties ar ģenētiku.

Avots: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricera-Kolinsa sindroms - ģenētiskās slimības attīstības stadijas, komplikācijas un prognoze

Medicīnas praksē šī patoloģija ir ārkārtīgi reti.

Šajā gadījumā Tricera-Kolinsa sindroms ir iedzimta slimība, kuras cēloņi ir saistīti ar faktu, ka mutated Procesu vecāku gēnu mantoja bērns, kura organisms pat embriogēnās stadijas laikā piedzīvo šīs smagās sekas. valsts Uzziniet par šīs slimības izpausmēm, kā arī par mūsdienu diagnostikas un ārstēšanas metodēm.

Kāds ir Tricera-Kolinsa sindroms?

Šis patoloģiskais stāvoklis ir tikai ģenētiski nosakāma slimība, kurai raksturīga iedzimta galvaskausa kaulu deformācija vai žokļu un sejas disostoze. Medicīnas vidē Tricer-Collins slimībai ir arī cits nosaukums - Franceschetti sindroms. Parasti slimība tiek mantota no vecākiem ar spontānām gēnu mutācijām tcof1.

Tricera sindromu raksturo klīnisko izpausmju polimorfisms. Tajā pašā laikā, pirmās slimības pazīmes parādās uz skatuves augļa attīstību, tāpēc jaundzimušo piedzimst ar visiem simptomiem anomālijas galvaskausa struktūru.

Galvenais simptoms slimības pacientiem ar vairākiem bērniem ir defekti sejas kaulu, kas ir manāms pat īslaicīgs skatienu uz foto cieš no šīs slimības. Viens no spilgtākajiem sindroma izpausmēm ir acs plaisas normālās formas pārkāpums.

Starp citiem Tricer-Collins slimības simptomiem ir vērts uzsvērt:

1. vaigu kauliņu kaula struktūras, apakšējo žokļu attīstības traucējumi;
2. mutes dobuma mīksto audu defekts;
3. ausu trūkums;
4. Kolokolai gadsimts;
5. dobs zods;
6. dzirdes traucējumi;
7. augšējās debeses sadalīšana;
8. bites pārkāpums.

Slimības cēloņi

Tricera sindroms ir ģenētiska slimība, kuras izskatu vairumā gadījumu neietekmē nekādi ārēji vai iekšēji faktori.

Var teikt, ka patoloģija sākotnēji ir iestrādāta nedzimušā bērna aminoskābju kodeksā un sāk parādīties ilgi pirms dzemdības. Ir zinātniski pierādīts, ka spontānās izmaiņas DNS struktūrā (gēnu mutācijas) indivīdos ar sindromu notiek 5 hromosomā.

Pēdējais ir cilvēka genoma garākā nukleotīdu struktūra un tā ir atbildīga par augļa skeleta materiāla ražošanu.

Intersulāro proteīnu sintēzes neveiksmes dēļ ir mutācijas. Tā rezultātā attīstās haploinpilnības sindroms. Pēdējam raksturo proteīna trūkums, kas nepieciešams, lai pienācīgi attīstītu galvaskausa sejas daļu.

Tomēr jāatzīmē, ka Tricer-Collins slimība ir dominējoša autosomāla, retāk autosomāli recesīvi.

gēnu defekts mantojusi bērniem no vecākiem pacientiem, kas 40% gadījumu, savukārt pārējie 60% ir izraisījusi jaunu mutāciju, kas bieži izraisa teratogēnu šādus faktorus:

• etanols un tā atvasinājumi;
• citomegalovīruss;
• radioaktīvais starojums;
• toksoplazmoze;
• pretkrampju un psihotropo līdzekļu, zāļu ar retinoīdu skābi uzņemšana.

Slimības attīstības stadijas

Tricera-Kolinsa slimība ir trīs posmos. Sākotnējā tās attīstības stadijā novēro nelielu sejas kaulu hipoplāziju.

Otrais posms ir raksturīgs ar deformāciju un atpalicības dzirdamu celiņiem, mazo žokļa, anomālijas optisko spraugas ka novērotā praktiski visas foto sindroma pacientiem. Smagas patoloģijas formas kopā ar gandrīz pilnīgu sejas neesamību.

Tajā pašā laikā retās slimības pazīmes pakāpeniski un ar vecumu parādās (kā redzams pacientu fotogrāfiju retrospektīvā analīzē), problēma pasliktinās.

Sarežģījumi

Viens no visnopietnākajiem Tricer sindroma sekām tiek uzskatīts par iekšējā aparāta nepietiekamu attīstību.

Zobu, žokļu un zarnu dziedzeru nozīmīga deformācija noved pie tā, ka pacienti nespēj uzņemt pašu barību.

Turklāt, iedzimtu anomāliju rašanās var izraisīt elpošanas sistēmas slimības dēļ liela izmēra valodas un nejutīgu deguna eju.

Diagnostika

Ginekoloģiskas žultspūšļa anomālijas pirmsdzemdību izmeklēšana tiek veikta 10-11 grūtniecības nedēļā, izmantojot chorionic villus biopsiju.

Procedūra ir pietiekami bīstama, tādēļ ārsti dod priekšroku Tricera sindroma pirmsdzemdību diagnostikai izmantot ultraskaņu. Turklāt ģimenes locekļi veic asins analīzes.

Grūtniecības laikā no 16-17. Nedēļas tiek veikta transabdomināla amniocentēzes procedūra. Pēc brīža fetoskopija tiek izrakstīta un asinis tiek ņemti no augļa placentas asinsvadiem.

Pēcnatoloģiskā diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz pieejamajām klīniskajām izpausmēm.

Ar Tricera sindroma pilnīgu izstumtību parasti neizriet jautājumi, par ko nevar teikt, ja ir konstatētas nelielas šīs patoloģijas pazīmes.

Šajā gadījumā visaptveroša stāvokļa diagnoze, ieskaitot šādus pētījumus:

1. barošanas efektivitātes novērtēšana un uzraudzība;
2. audioloģiskā dzirdes pārbaude;
3. galvaskausa un sejas disormorfoloģijas fluoroskopija;
4. pantomogrāfija;
5. DNS vai smadzeņu MRI.

Līdzīgas pētīšanas metodes tiek izmantotas, ja ir nepieciešama diferenciāldiagnoze Atpazīt Tricer-Collins slimības izteiktās izpausmes un atšķirt tās no citu patoloģisku valstis. Tāpēc vairumā gadījumu speciālisti papildus veic instrumentālus pētījumus, lai diferencētu šo slimību ar Goldenhar sindromiem (hemifacial microsomia), Nagera.

Tricer-Collins sindroma ārstēšana

Šodien nav terapeitisku metožu, lai palīdzētu cilvēkiem ar deformācijām sejas skullu struktūrās. Pacientu ārstēšana ir tikai paliatīvā. Smagas sindroma formas ir operācijas indikācija.

Lai labotu uzklausīšanu tiem, kas cieš no reti sastopamas ausītes anomālijas, ir ieteicams lietot dzirdes aparātu. Tajā pašā laikā nevajadzētu aizmirst par psiholoģisko palīdzību pacientiem ar Tricher sindromu.

Atbalsts no ģimenes locekļiem un draugiem ir svarīga loma turpmākajā normālā sociālā pielāgojumā personām ar kraniofaktīvu disostozi.

Prognoze

Dzīves ar Tricera sindroma diagnozi pacientiem nav viegli pārbaudīt.

Tomēr prognoze ir atkarīga no sejas kaulu deformācijas pakāpes un klīnisko stāvokļu smaguma, kas saistīti ar pamata slimību.

Vairumā gadījumu sindromam raksturīga labvēlīga (medicīniskā nozīmē) prognoze. Tajā pašā laikā bieži vien pacientu sociālā pielāgošana ir sarežģīta, kas negatīvi ietekmē viņu vispārējo stāvokli.

Avots: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins sindroms

Tricher Collins sindromsIr augsti ģenētiski atkarīga slimība, kas ir vispārējās slimību grupas pazīme - disostoze: iedzimta slimība kaulu struktūru attīstībā.

Ar vārdu "distostoze" tiek domāts kaulaudu mazināšanās un traucēta kaulaudu ossifikācija, īpaši tie, kas rodas saistaudu audzēju prototipiem embriogēnas laikā.

Tricer Collins sindroma gadījumā notiek galvaskausa kaulu dysostoze.

Un šo klīnisko izpausmju skaits tieši ir atkarīgs no pašas slimības izpausmes (noteikto klīnisko izpausmju skaits, kas noteikti ir acīmredzams).

Tricher Collins sindroms ir diezgan reti. Viņa saslimstība ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem.

Turklāt šim sindromam ir labvēlīgs prognostiskais kritērijs vēlākai dzīvībai: šiem pacientiem nav garīgā attīstība, un mazos attīstības posmos viņi var turpināt saglabāt aktīvu sociālo dzīve.

Lielais drauds ir Tricher Collins sindroma smagie posmi - praktiski viņu bērns pilnīgi nav sejas, un slimība ir vissmagākā deformācija, kas pilnībā noņem bērnu sabiedrība.

Collinsa sindroma cēloņi

Tricker Collins sindroms ir autosomu dominējošā slimība.

Tas nozīmē, ka šīs slimības defekts gēns nav saistīts ar dzimuma hromosomu, kas nozīmē, ka tas var būt līdzvērtīgs gan vīriešiem, gan sievietēm.

Turklāt šis gēns ir dominējošs, kas nozīmē, ka, klātesot organismā, Tricer Collins sindroms izpaužas 100% šī gēna klātbūtnes.

Tādējādi Tricher Collins slimības attīstība nav atkarīga no kaitīgu ārējo un iekšējo faktoru ietekmes. Var teikt, ka šī slimība jau ir iestrādāta nedzimušā bērna ģenētiskajā kodeksā un sāk attīstīties ilgi pirms viņa dzimšanas.

Jaundzimušā bērna Tricer Collins sindroma izpausmes cēlonis ir augļa embriogēnās attīstības stadijā un orgānu ievietošanas process. Šajā laikā, vai drīzāk 7. embriju attīstības nedēļā, mutācija notiek kādā cilvēka ģenētiskā koda hromosomā - 5. hromosomā.

Šī hromosoma ir garākā cilvēka genomā, un tā ir atbildīga par materiāla sintēzi nākotnes kaulu skeletiem. Tā rezultātā šajā hromosomā rodas īpašas mutācijas - tā saucamā "muļķības muļķība".

Burtiski runājot, RNS tiek klonēts, reģistrējot noteiktu DNS segmentu secību. Šīs vietas ir noteiktas virknes nukleotīdu sastāvdaļu, no kurām katrai ir īpaša informācija.

Bet papildus nukleotīdiem ir arī īpaši gēni, kurus sauc par "stop codons". Šiem gēniem ir īpaša funkcija - turpmākajā olbaltumvielu kompleksā, kas balstās uz RNS, tiek pabeigta olbaltumvielu molekulas uzbūve.

Pēc tam, kad RNS ir izveidota ar pilnīgu informāciju, līdzīgi kā informācija par mātes DNS, to pārvada uz īpašu šūnu orgānu-ribosomu. Tas ir viņa, kas nodarbojas ar sintēzi par nākotnes olbaltumvielām - uz dažu orgānu šūnu struktūru.

RNS iet caur ribosomu vai drīzāk caur funkcionālajiem reģioniem. Šīs vietas mijiedarbojas ar RNS, "nolasa" no tā informāciju un iegūst olbaltumvielu ķēdes, kur katra no tām atbilst tās nukleotīdam uz RNS.

Bet, kad funkcionālais centrs mijiedarbojas ar iepriekš aprakstīto stop kodonu, tā saņem informāciju par proteīnu sintēzes pārtraukšanu.

Pēc pašu vārdiem, apturēt kodonus, kā tas bija, "nogriezt" atsevišķas polipeptīda ķēdes no kopējās masas, kur katrai ir sava struktūra. Vēlāk šīs ķēdes tiks montētas proteīnu molekulās.

Bet ar 5. trīskārša trīčera Kolinsa sindromu, gēnu, ko sauc par TCOF1, neizdodas - normālu nukleotīdu vietā, kas spēj radīt polipeptīda ķēdi, izveidojas stop codon.

Tā rezultātā attīstās haploinpilnības sindroms - ar šādu deficītu izveidojies olbaltumvielu daudzums vienkārši nepietiek galvaskausa sejas daļas kaulu struktūras nākotnes prototipa sintezēšana un tam sekojošā pareizā kaula attīstība struktūra

Tā rezultātā veidojas vairāki galvaskausa sejas daļas deformācijas: tā kaula daļas proporcijas pārkāpums, auriklu un ārējā dzirdes kanāla atrezija (hipoplazija), pilnīgu vai daļēju traucējumu veidošanās pareizo iezīmju seja

Kolīza izpausme ir Collins sindroms

Tricher Collins sindromam ir milzīgs skaits klīnisko izpausmju, un ļoti bieži vienam pacientam ir tikai daļa no šīm izpausmēm.

Pati pati slimība ir iedzimta vai drīzāk embrioniska, tāpēc pirmās Tricer Collins sindroma pazīmes var redzēt jau pēc jaundzimušā dzimšanas.

Galvenais slimības sindroms ir daudzās sejas skeleta deformācijas. Viena no visspilgtākajām izpausmēm būs acs plaisas normālās formas pārkāpums.

Ar šo simptomu acs ārējais stūris nebūs vērsts uz augšu, kā normā, bet uz leju. Un šī izpausme tiks novērota no divām pusēm.

Tiks veidoti arī trīsstūra formas defekti - tā sauktie koloboli.

Papildus acs iegriezumam, tas būs nepietiekami attīstīts vaigu kauli. Parasti Tricher Collins sindromā tie ir ļoti mazi, kas noved pie sejas pazīmju simetrijas pārkāpuma.

Papildus kaļķakmens kauliem ir traucēta arī pagaidu kaulu un apakšējo žokļu zigomātisko procesu attīstība. Apakšējā žoklis ir mazs un pacienta sejai piešķir īpašu izskatu, līdzīgi kā putna knābis.

Papildus apakšējās žokļa defektam var attīstīties arī mutes apvidus mīksto audu defekts un var veidoties pārmērīgi liels mutes slānis.

Dažreiz šos defektus var arī papildināt ar augšējās debesis, vairāk pazīstamu kā "vilku muti".

Trešā spilgtākā slimības pazīme būs vēders un ārējā dzirdes kanāla nepietiekama attīstība vai trūkums.

Auskari var pilnīgi nebūt, tie ir izkropļoti (aplazija), var veidoties tā dēvētās "viltus ausis".

Attiecībā uz auss kanālu, visbiežāk tiek novērota tās nepietiekamā attīstība - atrezija, kā rezultātā bērni ar šādu sindromu kļūst nedzirdīgi.

Tricher Collins sindromam var būt trīs grādi: sākotnējais, vidējs un smags. Sākotnējā stadijā tiek novērota tikai atsevišķa un bieži nenozīmīga sejas kaulu hipoplāzija.

Blakus vidū (visbiežāk sastopamā forma), ārējās dzirdes kanāli, mazs apakšžoklis, sejas kaulu deformācija un asimetrija un normālas acu plaisas pārkāpums būs maz attīstīti.

Smagā formā visas iepriekš aprakstītās izmaiņas kļūst smagas, vizuāli bērniem ar šo formu nav un praktiski visas īpašības nav saskatāmas.

Trīces Kolinsa sindroma ārstēšana

Tā kā Tricer Collins sindroms ir iedzimta slimība un galvenais tās attīstības cēlonis ir gēns deformācija embriju attīstības periodā, tad ārstēšana, kuras mērķis tieši ir novērst šo ģenētisko defektu, nav pastāv. Vienīgais pašreizējais Tricer Collins sindroma ārstēšanas veids ir tikai ķirurģisks un tas nozīmē ķirurģisku slimības izpausmju novēršanu: vairāku kaulu defektus.

Tiek veikta ārējā dzirdes kanāla plastika un auskaru korekcija. Slimības gadījumā, kur ir vilks mutē, pavada ķirurģisko ārstēšanu.

Turklāt nopietnās šīs iedzimtas slimības gadījumā ir zemāka žokļa smaga mazattīstība, kurā tā ir ļoti maza, salīdzinot ar normām. Taču valodas lielums ir normāls.

Tādēļ, lai novērstu asfikciju ar iespējamu mēles oklūziju ar Tricher Collins sindromu bieži veic šādu operatīvu palīdzību: pūšļa noņemšana un konstante tracheostomija.

Ir svarīgi saprast, ka Tricer Collins sindroma ārstēšana ir sarežģīts daudzpakāpju process un ietver vairākas plastiskās operācijas. Pilns slimības ārstēšanas cikls var ilgt vairākus gadus un pat gadu desmitus.

Galvenais šādas ārstēšanas princips: pakāpeniska, pakāpeniska defektu novēršana un koriģēšana.

Dažos gadījumos pilnīga defekta noņemšana nav iespējama, un paliatīvās operācijas tiek veiktas - ķirurģiskas iejaukšanās, lai uzlabotu un atvieglotu pacienta dzīvi.

Avots: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins sindroms - kāpēc ir briesmīga slimība un vai to var izārstēt?

Šodien pasaulē ir daudz ģenētisku slimību, kas izraisa dažādas mutācijas un anomālijas. Diezgan nopietna slimība, kas cilvēka seju var mainīt nepazīstamā veidā, ir Tricera Kolinsa sindroms.

Problēmas diagnoze joprojām var būt augļa attīstības periodā, bet dažreiz tas notiek pēc bērna piedzimšanas.

Kāda ir slimības īpatnība un kādas pazīmes norāda uz patoloģiju? Vai šajā laikā ir kādi veidi, kā ārstēt briesmīgu slimību?

Tricer Collins sindroms noteikti ir viens no visbriesmīgākajiem ģenētiskajiem slimībām, kas var iznīcināt cilvēka dzīvi. Taču mūsdienu medicīna, mīlestības ticība un mīlestība, kā arī gara spēks - spēcīgs stimuls, kas palīdz slimiem cilvēkiem dzīvot pilnu dzīvi

Slimības pazīmes

Pirmais pieminējums par šādu slimību ir minēts 1900. gadā, kad oftalmologs Edvards Trīčers Kolinss sīki aprakstīja pacientu ar acīmredzamiem fiziskiem traucējumiem: sejas, plakstiņu un lūpu defekti, strabismu.

Tajā pašā laikā pacientiem ir pārmaiņas ausu un zoda formā. Tas ir saistīts ar priekšējās, vaigu kaula un žokļa kaulu nepietiekamo attīstību.

un fotogrāfs ar Tricher Collins sindromu skaidri parāda, kā cilvēka sejas deformācijas var rasties šādā pārkāpumā.

Wikipēdijā varat uzzināt detalizētu informāciju par slimību, kā arī to, kā cilvēki dzīvo ar šādu anomāliju.

Parasti šāda patoloģija neietekmē bērna fizisko un garīgo attīstību, bet dažos īpaši sarežģītos gadījumos ir iespējamas problēmas ar uzturu un elpošanu.

Galvenais faktors, kas noved pie slimības, ir iedzimta anomālija piektās hromosomas gēnā.

Tas ir tas, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu (nukleolāro fosfoproteīnu) kodēšanu un aktīvi piedalās augļa kaulu un sejas daļu veidošanā.

Ņemot vērā olbaltumvielu samazināšanos, pPHK funkcijas mainās, tādējādi samazinot šūnu proliferāciju pa īpašu siltumu embrijā. Dažu šūnu kontrakcijas un pašiznīcināšanas rezultātā notiek kaulu audu nepietiekama attīstība un raksturīga sejas deformācija.

Slimības cēloņi

Zarnu trakta disostoze ir slimība, kurai 40% gadījumu ir autosomāls dominējošais mantojums. Vienkārši sakot, tas tiek nodots bērnam no viena vai abiem vecākiem. Bet visbiežāk 60% gadījumu šādas izmaiņas rodas, ņemot vērā bērna gēnu mutācijas.

Tricer Collins sindroma cēloņi var būt šādi:

• Alkohola, nikotīna un narkotiku lietošana grūtniecības laikā (īpaši agrīnā stadijā);
• Infekcija ar infekcijām, piemēram, citomegalovīrusu, toksoplazmozi uc;
• Stresa situācijas;
• Smagas hroniskas slimības;
• Zāļu saņemšana ar spēcīgām blakusparādībām (psihotropām, pretkrampju līdzekļiem, kā arī uz retinoīdu skābes bāzes);

Radioaktīvā starojuma un herbicīdu ietekme.

Viena gēna mutācija ir saistīta ar sindromu, kas ir atbildīgs par pareizu kaulu veidošanos sejas daļā

Slimības simptomi

Jāatzīmē, ka izmaiņas sejas žokļa un sejas struktūrā notiek attiecīgi ar dažādu intensitāti, un izpausmes arī atšķiras. Visbiežākās slimības pazīmes ir šādas:

1. Divpusēja hipoplāzija vai sejas nogrimšana. Bieži vien šo simptomu raksturo kā "nogrimušo "putnu" seju;
2. Mazs mutē un pilnīgi neizstrādāts zods;
3. Acu ārējie stūri ir stipri pazemināti;
4. Plakstiņi ir trīsstūra formas.

Tā kā kaulu izmaiņas ietekmē visu seju, deformācija tiek novērota arī žokļu un zobu zonā. Šajā gadījumā attīstās diezgan augsta debesis, "vilku mute zobu atrašanās vieta ir diezgan lielā attālumā no otra, kā arī to pilnīga prombūtne.

Bērni, kas slimo ar Tricer Collins sindromu, raksturojas ar sirds mazspēju.

Lielākajā daļā gadījumu viņi cieš no dzirdes zuduma, ko novēro traucējumu dēļ, kas rodas čūskam un dzirdes kauliem.

Daži pacienti, kā arī Tricer Collins sindroms, cieš no citām novirzēm, piemēram, sirds mazspēja, deguna caureju pārspīlēšana un priekšlaicīgas izaugšanas parādīšanās.

Posmi un komplikācijas

Atkarībā no mutācijas procesa sarežģītības, izpausmes var būt gan pilnīgi neredzamas, gan izteiktas. Balstoties uz slimības trīs pakāpju intensitāti:

• Pirmajā deformācijas posmā galvaskauss un kauli gandrīz neredzami. Tāpēc bērns var normāli dzīvot un neatšķirties no citiem bērniem.
• Nākamais posms ir skaidri izteikts un kaulu anomālā deformācija ir diezgan spēcīga. Šajā gadījumā ir iespējamas tādas komplikācijas kā elpošanas, ēšanas traucējumi un zobu un ausu patoloģijas.
• Trešais posms tiek uzskatīts par visnopietnāko, kam raksturīgs gandrīz pilnīgs sejas trūkums. Šādā situācijā neviena ārstēšana vai plastiskā ķirurģija nespēj kaut ko mainīt.

Komplikācijas pret Tricher Collins sindromu ietver kurlu (sakarā ar dzirdes aparāta nepietiekamu attīstību), nespēju uzņemiet pārtiku (siekalu dziedzeru un mazu muti), kā arī nosmakšanas iespēju (mēle vienkārši nesatur muti dobumā) Bieži sastopamas problēmas arī ar zobiem, kas reizēm pilnīgi nepastāv.

Sindromam ir mazs posmu un komplikāciju skaits, bet pirmo var saukt par visdārgāko, jo sejas deformācija ir gandrīz neredzama.

Diagnoze - temporālās daļas tomogrāfija

Ir jāsaprot, ka ģenētisko slimību iespējams diagnosticēt jau pirmajos grūtniecības posmos. Lai noskaidrotu, vai augļa augļa attīstības novirzes ir novērojamas, tiek veikta ultraskaņa.

Balstoties uz rezultātiem, jūs varat redzēt jebkādas izmaiņas vai traucējumus, kas radušies kaulu un sejas sistēmas attīstībā.

Lai apstiprinātu diagnozi, ieteicams veikt ģenētisko testu, kas var apstiprināt vai noraidīt aizdomas.

Turklāt pēc dzemdībām tiek veikta arī bērna vizuāla pārbaude, un nākotnē tiek pārbaudīta viņa dzirde. Galvenās novērtēšanas metodes izvēlas no vecuma:

• Dzirdes potenciāla reģistrācija;
• Tonāla un runas audiometrija.

Lai noteiktu dzirdes aparāta neparastus attīstības procesus, tiek veikta temporālās daļas tomogrāfija.

Ārstēšana

Gadījumā, ja slimība tiek diagnosticēta augļa attīstības laikā, sievietei ir ieteicams veikt abortu.

Pretējā gadījumā uzreiz pēc dzemdībām bērnam, cik vien iespējams, būs nepieciešama kvalitatīva un visaptveroša attieksme pret defektu novēršanu.

Terapija sastāv no šādām darbībām:

1. Ķirurģiska iejaukšanās, kuras laikā tiek novērsti sejas defekti. Parasti ir nepieciešamas vairākas operācijas, lai samazinātu slimības izpausmes. Tas viss ir atkarīgs no lietas sarežģītības.
2. Zobārstniecības procedūras. Parasti bērns tiek diagnosticēts ne tikai ar zobu problēmām, bet arī ar nepareizu kodumu, kuru var novērst ar zobārstu palīdzību.
3. Lai uzlabotu skaņu kaulu vadīšanu, jums būs jāuzstāda dzirdes palīglīdzekļi.

Ja bērnam ir problēmas ar elpošanu un barošanu, tad šo problēmu risināšanai būs nepieciešama operācija (tracheotomija un gastrostomija). Tālākai bērna pielāgošanai būs nepieciešams strādāt ar logopēdiem un surdopedagogists.

Dzīve ar mutāciju

Tas pats Jūlijs, kurš cieš no šī sindroma vissmagākajā izpausmē.

No attīstības viedokļa šie cilvēki pilnīgi neatšķiras no vidusmēra cilvēka, bet ar noteiktiem komplikācijām var rasties problēmas ar elpošanu vai barošanu

Apvienotajā Karalistē dzīvo jauns vīrietis - Džons Lankasteris, kurš, neskatoties uz šo nopietno slimību, turpina dzīvot pilnvērtīgi. Šobrīd viņam ir apmēram 26 gadus vecs. Tūlīt pēc piedzimšanas vecāki atteicās no neveselīga bērna, nobijies par gaidāmajām grūtībām, kas saistītas ar viņa audzināšanu.

Neskatoties uz to, bērnam tika veiktas sarežģītas operācijas, kā rezultātā viņa izskats nedaudz mainījās. Šobrīd jauneklis aktīvi palīdz un atbalsta bērnus, kas cieš no Tricera Kolinsa sindroma, kā arī ceļo pa pasauli.

Par viņa dzīves piemēru viņš pierāda, ka neskatoties uz ģenētiskajām anomālijām, jādzīvo un jābauda katru brīdi. John Lancaster ir mīlošs meitene, kas viņu atbalsta visur.

Jaunākā māsa Adeline Sotnikova (krievu daiļraucējs un olimpiskais čempions) - Marijai ir arī ģenētiska slimība.

Atpakaļ slimnīcā, kad kļuva zināms par bērna slimību, ārsti sāka ieteikt atstāt to. Bet vecāki neatstāja savu meitu un nolēma rūpēties par viņu.

Masha Sotnikova jau ir piedzīvojusi diezgan daudz operāciju, kas izlaboja savu izskatu. Bet sakarā ar to, ka meitene aug, viņai joprojām ir ķirurģiskas iejaukšanās.

Adeline Sotnikova tērē visus savus maksājumus par viņas ārstēšanu un nekādā veidā kauns viņas māsai. Viņa uzskata, ka šādi cilvēki ir jāuztver kā īpaši un nepieciešama īpaša aprūpe.

Juliana - tas ir vissarežģītākais un briesmīgais slimības izpausmes gadījums. Meitene dzimis 2003.gadā ar gandrīz bez sejas, jo apmēram 40% no sejas kauliem nebija.

Bet, neskatoties uz to, bērns izdzīvoja un pēc desmitiem veikto operāciju noveda bērna parasto dzīvi. Pakāpeniski no gada uz gadu, ar katru jaunu procedūru, viņa iegūst seju.

Juliana drīzumā dosies uz skolu un vadīs dzīvi, kas ir kopīga visiem pārējiem bērniem.

Avots: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins sindroms: cēloņi un slimību ārstēšana

Tricera-Kolinsa sindromu sauc par iedzimtu slimību, ko raksturojas ar galvaskausa un sejas kaulu struktūru deformāciju. Vēl viens šīs slimības nosaukums ir sejas un žultspūšļa disostoze.

Patoloģija notiek vienā jaundzimušajā 50 tūkstošiem bērnu. Sīkāka informācija par Tricer-Collins sindromu un cilvēku ar defektiem dzīvi gēnu līmenī raksturota.

Tricera-Kolinsa sindroms: slimības cēloņi

Edvards Tricers Kolinss aprakstīja galvenos slimības, kas rodas slimiem cilvēkiem, vairāk nekā simts gadus atpakaļ. Patoloģija tika pienācīgi nosaukta. Mūsdienu medicīna dod priekšroku citiem terminiem - mandibulofascial disostoze vai Franceschetti-Kolinsa sindroms.

Galvenais faktors, kas izraisa slimības attīstību, ir ienesīga anomālija 5. hromosomas gēnā.

Šis gēns tiek uzskatīts par atbildīgu par proteīna kodēšanu, kas saistīts ar pareizu galvaskausa sejas daļas kaulu veidošanos bērna intrauterīnā attīstībā. Olbaltumvielu sauc par nukleolāro fosfoproteīnu.

Pirmā grūtniecības mēneša beigās sejas auglis ir piepildīts ar mezenhimālajiem audiem, kas jau otro mēnesi tiek diferencēti kaulos un saistaudu elementos.

Slimība var rasties šādu faktoru teratogēnas iedarbības gadījumā:

• etanols un tā atvasinājumi;
• radioaktīvais starojums;
• citomegalovīruss;
• toksoplazmoze;
• herbicīdu iedarbība;
• preparāti, kuru pamatā ir retinoīnskābe;
• pretkrampju līdzekļi;
• psihotropās zāles.

Patoloģijas simptomi

Tricer-Collins sindroma galvenās izpausmes ir:

1. nolaidītie acu stūri;
2. abpusēji izliektas kaulus;
3. gadsimta audu daļas trūkums
4. žokļa kaula nepietiekama attīstība;
5. ausu apvalku trūkums vai mazs izmērs;
6. ārēju dzirdes kanālu trūkums vai infekcija;
7. vidējā auss anatomiskie defekti;
8. "Putnu seja".

Tā kā īslaicīgais kauls ir sarežģīta daļa no kraniofakālās daļas, dažos gadījumos viss bojājumu smagums ārējās dzirdes kanāla anatomiskās un fizioloģiskās īpatnības un auss iekšējās struktūras ir grūti novērtējamas.

Slimības vizuāla pārbaude ļauj noteikt apakšējo plakstiņu skropstu trūkumu, dažos gadījumos - aukslēju šķeltu. Ar Tricer-Collins sindromu ir iespējami iedzimti defekti un sirdsdarbības traucējumi, kā arī muskuļu un skeleta sistēmas elementi (papildus sejas nodaļai).

Personas dzīves ar Trīces-Kolinsa sindromu dzīves īpatnības var redzēt dokumentālajā filmā "Juliana jaunā seja".

Šis ir stāsts par amerikāņu Juliana Wetmore, kurai ir smaga slimības forma.

Vienpadsmit gadu vecumā bērns jau ir pārsūtījis vairāk nekā 50 operācijas, bet ārstēšana turpinās.

Juliana vecākiem ir arī vecāka, veselīga meita. Viņi vēlējās vēl vienu bērnu, tomēr viņi baidījās to plānot, jo bija iespēja pārnēsāt gēnu mutāciju. Savukārt vecāki pieņēma ukraiņu meiteni, kurai ir viena un tā pati ģenētiskā slimība, bet ar mazāk izteiktu izpausmi.

Tricer-Collins sindroma ārstēšana

Šo slimību, tāpat kā daudzus citus ģenētiskus defektus un traucējumus, nevar ārstēt. Izmanto paliatīvo terapiju, kas ļauj uzturēt pacienta dzīvi pietiekamā līmenī.

Dzirdes aparātus izmanto, lai labotu dzirdes funkcijas, un lai uzlabotu runu, ir nepieciešams speciālists logopēds.

Parādīts vairākas citas plastmasas operācijas anatomisko defektu ārstēšanai un atjaunošanai.

Džons Lankasteris un Tricera-Kolinsa sindroms

John Lancaster ir puisis, kas dzīvo Lielbritānijā. Šobrīd viņam ir 26 gadi. Bioloģiskie vecāki tūlīt pēc viņa dzimšanas atteicās no Jāņa, un viņi nevarēja to samierināties Bērnu adoptēja cits pāris, kas to varēja nodrošināt visiem. nepieciešams.

Lancaster cieta vairākas plastiskās operācijas, kas mazliet izmainīja viņa izskatu.

John mīl ceļot, pavadot daudz laika ar bērniem, kuriem ir Tricer-Collins sindroms, sniedzot viņiem atbalstu.
Puim ir skaista, mīloša viņa draudzene.

Šobrīd viņš ar savu piemēru parāda, ka pat ar ģenētiskām novirzēm var dzīvot un baudīt dzīvi.

Māsa Adelīna Sotņikova un Tricera-Kolinsa sindroms

Adeline Sotnikova ir Krievijas olimpiskais čempions daiļslidošanā. Viņas jaunākajai māsai Masha ir ģenētiska slimība, kas nesen tika pazīstama pēc Adēnas uzvara Sotčij.

Pēc vecāku jaunākās māsas dzimšanas Adeline sāka sagatavoties slimnīcā par to, ka pacients ar sindromu Tryčera-Kolinsa bērnam būs jāatstāj, bet viņi atteicās, pieņemot lēmumu rūpēties par savu meitu un cīnīties par viņu veselība.

Adeline Sotnikova pavadīja viņas maksu par Masha māsas attieksmi. Meitenei joprojām ir ķirurģiskas iejaukšanās, jo viņa turpina augt.

Avots: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html