Ģimenes letāla bezmiegs: kas tas ir?

Nāvējoša iedzimta bezmiega (bezmiegs) - tas ir ļoti reta iedzimta slimība, nervu sistēmas, kas abi pieder grupai prionu slimībām. Galvenais slimības simptoms ir personas miega trūkums, kas izraisa ķermeņa izsīkumu. Slimība ir letāla un līdz šim neārstējama. Pasaulē ir 40 ģimenes, kurām ir nosliece uz letālu bezmiegs. No šī raksta jūs saņemsiet pamatinformāciju par šo slimību.

Iespējams, ka ģimenes nāves bezmiegs pastāv jau daudzus gadus un pat gadsimtus. Dīvaini cilvēku raksturojumi, kā arī nespēja aizmigt, ir zināmi medicīnas vēsturē. Šādi cilvēki tika uzskatīti garīgi slimi un ievietoti atbilstošos gadījumos, kad viņi miruši mokās. In 1967, viņa romāns Kolumbijas rakstnieks Gabriels Garsija Markess ir "Simts vientulības gadu kurā, cita starpā, raksturoja tā saukto "mēris bezmiegs skāra ģimeni. Un tikai pagājušā gadsimta 70. gados itāļu ārsts spēja raksturot izpausmes slimību un izveido iedzimtu raksturu, izsekojot to vairāku paaudžu paaudzēs viņa sieva

Slimības cēlonis

Itālijas ārsts Ignazio Reuter 1977. gadā novēroja sievas tanti, kurš sūdzējās par nespēju aizmigt. Viņas stāvoklis pakāpeniski pasliktinājās, un gadu pēc tam viņa nomira. Pēc neilga laika šīs sievas māsa sūdzas par šādiem simptomiem, un pēc gada atkārtojas likteni un nomirst. Rakšana arhīvā garīgās slimnīcā, Dr Reuter atrod informāciju par slimības priekšgājēju mirušās māsas. Izrādās, ka viņš cieta no līdzīgiem simptomiem un arī ātri miris. No visa šī iemesla dēļ ārsts secina par slimības pārmantoto raksturu. Bet tas vēl bija jāpierāda. Un tagad pati lieta parādījās. 1984.gadā sāpināja viņa sievas tēvoci. Šajā laikā slimības gaita tika rūpīgi dokumentēta, un pēc nāves rūpīgi pārbaudīja pacienta smadzenes. Un tika konstatēts tik dīvains miega trūkums: gēnu mutācija.

178 codon gēna atrodams 20. hromosomā un kas ir atbildīga par sintēzes prionu proteīna cilvēka organismā, kā rezultātā mutāciju aizstāj asparagīna uz asparagīnskābi. Tas noved pie normālā prionu proteīna formas maiņas, tās uzkrāšanās dažās smadzeņu struktūrās, jo īpaši, no amiloido plāksnēm no tā izveidojot galvas mutē. Tās ir amiloidāta plāksnes, kas izraisa miega un dzidrināšanas cikla traucējumus.

Ir zināms, ka iegūto mutāciju nākamās paaudzes pārraida ar autosomālu dominējošo tipu. Tas nozīmē, ka slimība vienādi ietekmē abus dzimumus un, ja ir vismaz viens patoloģisks gēns, tas izpaudīsies. Patoloģiskā gēna pārnešanas risks pēcnācējiem ir 50%.

Kopumā šodien uz Zemes ir aprakstītas 40 ģimenes ar ģimenes nāvējošu bezmiegu. Tie ir itāļu un itāļu un amerikāņu ģimenes. Teorētiski tiek apsvērta spontānas mutācijas iespējamība jebkurā cilvēkā, bet līdz šim tas nav apstiprināts.

Slimības nosaukums skaidri atspoguļo tā cēloni, būtību un prognozi: "ģimene" nozīmē mantošanu, "nāvi" - nāvi, "bezmiegu" - miega trūkumu.

Simptomi

Ilgstošs bezmiega periods noārda pacientus un izraisa depresijas un panikas lēkmes.

Ģimenes nāves bezmiegs var izpausties jebkurā vecumā: no 25 līdz 70 gadiem. Biežāk pirmie simptomi parādās apmēram 50 gadus. Slimības ilgums no sākuma līdz letālajam iznākumam ir no 6 līdz 48 mēnešiem. Slimība neizbēgami beidzas ar pacienta nāvi, jo neviens cilvēka ķermenis nevar pastāvēt tik ilgi, kamēr nav miega.

Slimības laikā izšķir vairākus posmus:

• nepārtrauktas bezmiesas stadija: miega trūkums kļūst par pirmo un galveno slimības pazīmi. Pacienti grib gulēt, bet nevar. Miega trūkums būtiski ietekmē labklājību. Nav hipnotikas palīdzēt. Turklāt veģetatīvā jomā ir neiroloģiski traucējumi: svīšana un seilums, rodas aizcietējums, palielinās sirdsdarbības ātrums un paaugstinās asinsspiediens elpošanas biežums. Ir iespējami periodiski bezmotēta ķermeņa temperatūras palielināšanās. Vidēji šī posma ilgums ir aptuveni 4 mēneši;
• panikas lēkmes un halucinācijas parādīšanās miega nepārtrauktajā fāzē. Smadzenes nevar nostādīt nepārtrauktu darbu bez atpūtas, un darbības sākumā sāk darboties traucējumi. Pacientam ir bailes, trauksme, trauksme, kas periodiski sasniedz panikas lēkmes līmeni. Ir mehāniski traucējumi neobjektīvu kustību formā, atsevišķu ķermeņa daļu raustīšanās, staigāšanas nestabilitāte. Šī posma vidējais dzīves ilgums ir apmēram 5 mēneši;
• pilnīga miega trūkums kopā ar svara zudumu. Šāds ilgstošs atbilstošas ​​atpūtas trūkums organismam pārvēršas par izsmelšanu. Slimības ir novecojušas mūsu acīs, ko sauc par lēcieniem. Uzvedība kļūst nekontrolējama. Raksturo asu muskuļu vājumu. Šis posms ilgst apmēram 3 mēnešus;
• demences attīstība, zudums spējai reaģēt uz ārpasauli. Pacienti pārtrauc staigāt, ēst. Viņi vairs nedzīvo, bet eksistē. Starpkārtas infekcijas kļūst saistītas. Šis posms ilgst apmēram 6 mēnešus, pēc kura iestājas nāve.

Ārstēšana

Ģimenes bezdibeņa nemiers ir neārstējama slimība. Neviena no pašlaik piedāvātajām ārstēšanas metodēm nav efektīva.

Tiek pieņemts, ka gēnu inženierijas veiksme spēs palīdzēt šiem pacientiem, bet līdz šim tikai teorētiskas attīstības.

Tādējādi jūs varētu uzzināt, ka ģimenes nāves gadījuma bezmiegs ir ļoti reta slimība, kas rodas 40 itāļu un itāļu-amerikāņu ģimenēs ar iedzimtu transmisijas mehānismu. Ilgstoša miega trūkums šajā slimībā izraisa nāvi. Pašlaik nav efektīvas ārstēšanas metodes.

Video par "Kas notiek, ja pārtraucat miegu?"

ASAPSCIENCE - Kas notiek, ja pārtraucat miegu?

Noskatīties šo videoklipu pakalpojumā YouTube