Nyman-Pick slimība: kādi ir simptomi un ārstēšana

Niman-Pick slimība (sfingomieloinoze) ir iedzimta slimība, kas saistīta ar pārmērīgu tauku uzkrāšanos dažādi orgāni un audi, galvenokārt smadzenēs, aknās, limfmezglos, liesā, kaulos smadzenes. Ir vairākas klīniskas iespējas, katra no tām ir atšķirīga prognoze. Pašlaik nav pieejama īpaša ārstēšana. No šī raksta jūs varat uzzināt Nyman-Pick slimības cēloņu, simptomus un iespējas.

Nyman-Pick slimība attiecas uz lizosomu uzkrāšanās slimībām. Tas ir tad, kad nepietiekamas enzīma aktivitātes dēļ ķermeņa šūnās uzkrājas starpproduktu metaboliskie produkti, kas parasti tiek pakļauti turpmākajai šķelšanai.

Niman-Pick slimības cēloņi

Slimības pamatā ir 11. hromosomas (A un B tipi), 14. un 18. hromosomu (C tips) ģenētiskais defekts. Gēna struktūras traucējumu dēļ sfingomielīna enzīma aktivitātes samazināšanās cilvēkiem novērota, kas sadala sfingomielīnu. Sfingomielīns ir tauku veids. Šāds bioķīmiskais traucējums retikuloendotelielās sistēmas šūnās rada pārmērīgu sfingomielīna un holesterīna uzkrāšanos: audu makrofāgas. Tā rezultātā vielmaiņa tiek pārtraukta.

Audu makrofāgi ir izkliedēti visā ķermenī, bet galvenokārt liesā, aknās, kaulu smadzenēs, limfmezglos, centrālajā nervu sistēmā.

Slimība ir autosomāli recesīvi, tas ir, tas nav saistīts ar dzimumu, gan vīrieši, gan sievietes var būt slimi. Ar divu patoloģisko gēnu (no tēva un no mātes) sakritību slimība turpinās vissmagāk.

Simptomi

Ir vairāki Niman-Pick slimības klīniskie varianti. Sadalījums variantiem ir saistīts ar pašreizējo un bioķīmisko izmaiņu īpatnībām.

Kopumā tika pētīti 4 slimības veidi:

• A tips - klasiskā slimības forma (infantile, akūta neiropātija);
• B tips - viscerāla forma (hroniska, bez nervu sistēmas iesaistīšanās);
• C tips - mazuļu forma (subakītisks, hronisks neiropātiķis);
• D tips - forma no Novaya Scotia (pēc provinces nosaukuma Kanādā, kuras iedzīvotāji ir atraduši šo veidlapu). Nesen šis tips ir apvienots ar C tipu.

A tips

Šī ir visneveiksmīgākā dzīves ilguma forma. Tas izpaužas vairākas nedēļas pēc dzimšanas (pēc dzimšanas bērni izskatās veseli). Bērna apetīte pasliktinās, viņš sāk zaudēt svaru un atpaliek izaugsmē. Ir iespējama periodiska vemšana un caureja. Pakāpeniski vēdera augšana notiek aknu un liesas dēļ (aknas palielinās agrāk nekā liesa), attīstās ascīts. Kājas izskatās plānas un ļoti plānas, salīdzinot ar palielinātu vēderu.

Bērna āda kļūst sausa, zaudē elastību, iegūst dzeltenīgu krāsu, vietās tiek noteiktas dzeltenīgi pelēkas vai dzeltenbrūnas plankumi. Palielinās visas limfmezglu grupas, kuras var noteikt ar palpāciju.

Pārbaudot dibenu, tiek noteikts specifisks "ķiršu akmens" simptoms - tumši sarkanā krāsā, uz tīklenes. Varbūt radzenes necaurredzamība un lēcas brūnās krāsas izskats.

Nervu sistēmas sakūze vispirms ir vienlaidu neiropsiholoģiska attīstība, bērni nesaglabā galvu, neizgriež no saviem kuņģiem uz muguras, viņi neizlasa rotaļlietu. Palielina muskuļu tonusu rokās un kājās, attīstās muskuļu vājums. Tendon refleksus arī palielinās. Pakāpeniski tiek zaudēta dzirde, redze samazinās, var būt epilepsijas lēkmes. Slimības augstumā bērns ir nogurums un apātija, vāji reaģē uz apkārtējiem notikumiem, gandrīz vienmēr dzīvo ar atvērtu muti, kas izraisa siekalu veidošanos.

Ir pēkšņas temperatūras paaugstināšanas periodi: hipertermiskas krīzes.

Pakāpeniski attīstās izsmelšana, un pacienti ar šo slimības formu mirst 2-4 gadu vecumā.

Veids B

Šai slimības formai ir labvēlīgs ceļš. Šajā gadījumā nervu sistēma netiek ietekmēta, sfingomielīna un holesterīna uzkrāšanās notiek tikai iekšējos orgānos. Kāpēc nervu sistēma paliek neskarta - joprojām ir noslēpums ārstiem.

Sākumā liesa tiek paplašināta, parasti tas notiek 2-6 gadi. Vēlāk aknas tiek paplašinātas. Aknu pārvarēšana izraisa palielinātu asiņošanu asinsreciācijas sistēmas traucējumu dēļ. Anēmija bieži attīstās. Izraisa sāpes vēderā, periodiski izkārnījumi, dažkārt slikta dūša un vemšana. Vēders palielinās pēc izmēra, bet ne tik daudz kā A tipa.

Saistībā ar tauku uzkrāšanos plaušu audos, tiek veidoti infiltrāti. Tas izraisa bieţus saaukstēšanos šajos bērnos.

Šo formu raksturo ilgstošs hronisks kurss. Mūža ilgums ir ievērojami ilgāks nekā A tipa gadījumā, pacienti izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam.

C tips

Bioķīmiskais defekts ar šo formu nav precīzi skaidrs. Notiek sfingomielīna transports. Ir sirdsomielīna pārmērīga uzkrāšanās un ievērojama holesterīna uzkrāšanās smadzenēs, liesā un aknās.

Slimība vispirms izpaužas intervālā no 2 līdz 20 gadiem. Aknu un liesas paplašināšanās ir nenozīmīga salīdzinājumā ar A un B tipiem. Raksturīga ir ādas sarkanā krāsa. Zemē atrodas simptoms "ķiršu akmens tīklenes pigmentārā deģenerācija.

Neiroloģiski traucējumi sākas ar muskuļu tonusa samazināšanos, kas, gluži pretēji, palielinās. Pakāpeniski veidojusies spastiska parēze: muskuļu vājums ar vienlaicīgu muskuļu tonusa palielināšanos. Acu balsu kopējā darbība tiek pārtraukta, koordinēta acu kustība kļūst neiespējama, it īpaši, ja skatās uz augšu (tā dēvētais vertikālais oftalmopariss).

Pastāv koordinācijas trūkuma attīstība, saistībā ar kuru gaita mainās. Pievienotas nervozitātes un nejutīgas kustības locekļos. Raksturīgas vardarbīgas griešanās kustības galvas un stumbra (vērpes distonija). Ir epilepsijas lēkmes. Pārkāpj rīšanas un runas. Garīgi traucējumi pakāpeniski attīstās, bērni zaudē spēju mācīties, beidzot attīstās demenci (demence). Pārkāpumi iegurņa orgānu funkciju kontrolē. Ir aprakstīts diezgan specifisks simptoms Nyman-Pick slimības formai: tas ir pēkšņs muskuļu tonusa zudums kājās, žoklī un kaklā ar smiekliem vai citām spēcīgām emocijām. Slimība pakāpeniski attīstās.

Pēc slimības detalizēta klīniskā attēla parādīšanās šo pacientu dienas ir numurētas.

D tips

Aprakstīti Kanādas provinces iedzīvotāji: Nova Scotia (Skotija). Skaidrs bioķīmiskais defekts nav atklāts, bet slimība attīstās neliela sfingomielīna un nozīmīga holesterīna uzkrāšanās rezultātā. Klīniskajās izpausmēs tas praktiski neatšķiras no C tipa, tādēļ daži pētnieki dod priekšroku nevis to šķirot atsevišķā formā.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek noteikta sfingomielināzes aktivitāte ādas fibroblastu un leikocītu (A un B tipa) kultūrā. neesterificēta holesterīna uzkrāšanās ādas fibroblastu kultūrā (C tipam), ģenētisko defektu meklējumi 11., 14., 18. gadsimtā hromosomas.

Kaulu smadzeņu punkcija šādiem pacientiem atklāj Niemann-Pick īpašās "putojošās" šūnas (tās izskatās kā tauku uzkrāšanās dēļ).

Ārstēšana

Slimība ir neārstējama. Parasti tiek veikta simptomātiska ārstēšana, lai atvieglotu pacienta ciešanas.

Izmantoto simptomātisko līdzekļu vidū:

• antikonvulsanti (Depakīns un citi Valproats);
• zāles, lai labotu atkausēšanu (atropīna krišana mutē, botulīna toksīna injicēšana zarnās, izmantojot hioscīna plāksterus);
• ar psihiskiem traucējumiem - antidepresanti (selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori - Prozac, Serlift, Zoloft) ar depresiju un valproātu psihožu grupā;
• antidiarriezes: loperamīds (Imodium), diētas terapija;
• attīstot infekcijas komplikācijas no elpošanas trakta, lietojiet antibiotikas, bronhodilatatorus (Berodual), fizioterapijas procedūras;
• ar distoniju un trīšanos: antiholīnerģiskas zāles (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

Pēdējos gados, lai apturētu sfingomielīna uzkrāšanos šūnās, sāka lietot Miglustat. Tas bloķē fermentu, kas ir atbildīgs par glicosfingolipīdu (sfingomielīna prekursoru) sintezēšanu. Uzlieciet devu no 100 mg 1-2 reizes dienā līdz 200 mg 3 reizes dienā (atkarībā no pacienta vecuma un ķermeņa apgabala). Miglustat pasargā no nervu šūnu iznīcināšanās un tādējādi palēnina neiroloģisko simptomu attīstību, kā rezultātā palielinās paredzamais dzīves ilgums. Pozitīvs pozitīvs rezultāts no zāļu lietošanas attīstās pēc 6 mēnešiem - 1 gada nepārtrauktas uzņemšanas.

Tādējādi Nyman-Pick slimība ir diezgan nopietna iedzimta sphingomielīna uzkrāšanās slimība ķermeņa šūnās, kas izraisa aknu, smadzeņu, limfmezglu, plaušu bojājumus. Slimība ir nepārtraukti attīstījusies. Dažos gadījumos pacienti ātri mirst, citi veidi ir labvēlīgāki. Pašlaik nav izstrādāta skaidra un efektīva ārstēšana, taču veiksmīgi pasākumi šajā virzienā jau ir veikti.