Frīdriha ataksija: simptomi, diagnoze, ārstēšana

Friedreichas ataksija ir iedzimta slimība, kurai raksturīga dzelzs transmisīvās transmisijas un nāves pārtraukšana no enerģētiski atkarīgās ķermeņa šūnas: neironi, kardiomiocīti, aizkuņģa dziedzera šūnas, tīklenes šūnas un muskuļu un skeleta sistēmas sistēma. Šajā rakstā es jums pateiksšu par šīs slimības simptomiem, par slimības diagnozi un iespējamo ārstēšanu.

Starp iedzimtām ataksijām šī suga visbiežāk sastopama: 2-7 cilvēki uz 100 000 cilvēku diagnosticē šo patoloģiju. Slimības izpausmes var konstatēt daudzi speciālisti: neiropatologi, kardiologi, ortopēdi, okulisti, endokrinologi. Molekulārā DNS pārbaude ir nozīmīga loma Friedreich slimības diagnostikā. Šīs patoloģijas ārstēšanā joprojām nav jēgas, risinājums atrodas molekulārās ģenētikas robežās. Ir interesanta iezīme: Negroid sacīkstes pārstāvji nav pakļauti Friedreichas ataksijai.

Cēloņi

Slimība ir autosomāli recesīvs. Tas nozīmē, ka slimības attīstība notiek tad, ja gan tēvs, gan māte ir patoloģiskā gēna nesēji. Mutācija atrodas 9. hromosomas garajā daļā, izraisot frataksīna proteīna sintēzes sadalījumu. Tas izraisa dzelzs satura palielināšanos mitohondrijās. Augsta dzelzs koncentrācija veicina brīvo radikāļu veidošanos, kas iznīcina šūnas struktūru. Visbiežāk jutīgie bojājumi ir nervu sistēmas šūnas (galvenokārt muguras smadzenes mugurkauls, muguras smadzenes, perifērisko nervu jutīgās šķiedras), miokardiocītes, aizkuņģa dziedzera β insulīna aparāts, tīklenes nūjiņas un konusi, kaulu šūnas sistēma.

Atkarībā no ģenētiskā defekta smaguma, var būt gan "klasiskas" slimības formas (ar izteiktu mutāciju), gan netipiskus, relatīvi labvēlīgus sindromus.

Simptomi

Pirms DNS diagnostikas sākuma Frīdriha ataksijas klīniskās izpausmes tika aprakstītas tikai tā sauktajā "klasiskajā" formā. Pēc DNS analīzes ieviešanas zinātniekiem kļuva skaidrs, ka patiesā slimības izplatība ir daudz augstāka nekā iepriekš domāja. Viņi sāka atšķirt un izdzēst, netipiskas formas.

Tipiska Frīdriha ataksija

Sākas 10-20 gadu vecumā. Slimību raksturo pastāvīga progresēšana un simptomu palielināšanās. Sievietes dzīvo nedaudz ilgāk, lai gan tās pakļautas šai patoloģijai, salīdzinot ar vīriešiem. Izšķir šādas slimības neiroloģiskās izpausmes:

• Ēšanas un līdzsvara traucējumi: vispirms rodas nenoteiktība, kad staigā, izteiktāk krēslā un naktī. Pakāpeniski pakāpeniski pietrūkst, staigā pa kājām un pat bez motīviem. Romberga stāvoklī pacients ir nestabils, viņš nevar veikt ceļa papēža testu (pieskarieties pretējam ceļam ar elkoni);
• Koordinācijas pārkāpums rokās, kuram pievienots garām, veicot pirkstu pārbaudi, izstieptu roku trīcēšana, rokraksta pārkāpšana;
• Nevienmērīga runa vai disartrija;
• Viens no agrākajiem simptomiem ir cīpslu refleksu samazināšanās (vai zudums) no apakšējām ekstremitātēm: ceļgaliem un achilliem. Dažreiz šis simptoms parādās dažus gadus pirms citu neiroloģisku traucējumu rašanās. Ar slimības progresēšanu tiek zaudēti arī augšējo ekstremitāšu refleksi: locītavu-elkonis, elkoņa elkonis, korporatīvais. Attīstās kopējā asfleksija;
• DziĜas jutības pārkāpums: vibrācijas un locītavu muskuĜu sajūtas. Ar aizvērtām acīm pastiprina Rombergas pozas traucējumus, pacients nevar noteikt pasīvā virziena virzienu locekļa kustība (piemēram, kad pacienta acis ir aizvērtas, ārsts izliek vai atslābina jebkuru rokas pirkstu vai kājas. Pacientam ar Frīdriha ataksiju nevar noteikt, kurš pirksts bija ārā un kādā virzienā tika veikta kustība);
• Samazināts muskuļu tonuss;
• Tuvās stadijās attīstās parēze (vājums) un muskuļu atrofija. Vājums ir no apakšējām ekstremitātēm līdz augšējām ekstremitātēm. Pakāpeniski zaudētas pašapkalpošanās prasmes;
• Iespējami iegurņa orgānu traucējumi (urīna nesaturēšana vai aizture);
• Dažkārt smadzeņu bojājuma simptomi apvienojas: nistagms (acs plakstiņu trīce), dzirdes traucējumi, garīgais vājums, redzes nervu atrofija.

Slimības ekstra nervu izpausmes:

• Kardiomiopātija (hipertrofiska vai dilatācija), ko papildina sāpes sirdī, sirdsklauves, sirds ritma traucējumi, aizdusa. Dažreiz pacienti vispirms vēršas pie kardiologa tikai šajā sakarā, jo nav citu Friedreich slimības simptomu. Kardiomiopātijas progresēšana izraisa sirds mazspēju, no kuras pacienti mirst;
• Kaulu deformācijas - iespējama kifoskolioze, pirkstu un pirkstu deformācijas, klēpja kauls. Raksturīga ir "Frīdriha kājas" - augsta arka ar pirkstu pārspriegumu galvenajās falangās un saliekšanās distālajās;
• Endokrīnās izpausmes - diabēts, aptaukošanās, seksuāla nepietiekama attīstība (infantilisms), olnīcu disfunkcija;
• Katarakta.

Lielākajai daļai pacientu ir daudz no iepriekš minētajiem simptomiem. Parasti, sākot no sākuma izpausmēm ataksijas un letālu iznākumu, nedaudz vairāk par 20 gadiem iet. Nāves cēlonis ir plaušu vai sirds mazspēja, infekcijas komplikācijas, kas ir pievienojušās.

Netipiskas formas

Izstrādāts cilvēkiem ar nelielu mutāciju 9. hromosomā. Slimības sākuma vecuma īpatnības ir 3-5 gadu desmitiem. Kurss un dzīves prognoze ir labvēlīgāki nekā Friedreichas ataksijas "klasiskajā" formā.

Netipiskās formās nav izfleksijas, kardiomiopātijas, cukura diabēta. Pareses ilgstoši attīstās spēja pašapkalpošanās turpināties. Šādi gadījumi ir aprakstīti ar nosaukumu "vēlīnā Frīdriha slimība "Frīdriha slimība ar konservētiem refleksiem".

Diagnostika

Lai apstiprinātu Friedreichas ataksijas diagnozi, ārsts ņem vērā autosomālo recesīvo mantojuma veidu, debijas pusaudža gados vai pusaudža gados, kombināciju ataksija ar izfleksiju, dziļas jutības, kāju un roku muskuļu vājums un atrofija, skeleta deformācijas, endokrīnās sistēmas traucējumi un kardiomiopātija.

No izmantotajām papildu diagnostikas metodēm:

• MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) - pat agrīnā stadijā tiek atklāta muguras smadzeņu atrofija, nedaudz vēlāk ir iespējams identificēt smadzenītes atrofiju;
• elektronūromiogrāfija - atklāj mērenu motoru šķiedru darbības potenciāla samazināšanos, izteiksme (līdz pilnīgai izzušanai) samazina rīcības potenciālu jutīgos ceļveži;
• EKG, sirds ultraskaņa, stresa testi - sirds slimību diagnosticēšanai;
• glikozes līmeņa pārbaude asinīs un glikozes tolerances novērtējums - lai identificētu cukura diabētu;
• mugurkaula rentgenogrāfija;
• lai ticami apstiprinātu diagnozi, tiek izmantota DNS diagnostika - asins paraugi tiek pakļauti polimerāzes ķēdes reakcijai un tiek konstatēta mutācija.

Mūsdienās, pateicoties jaunajām tehnoloģijām, ir kļuvusi iespējama hronometāro mutāciju prenatālā diagnoze, tostarp Friedreichas ataksija, kas ļauj patoloģisko gēnu nesējiem būt veseliem pēcnācēji

Ārstēšana

Līdz šim šīs slimības terapija ir simptomātiska. Molekulārā ģenētika strādā pie tādu zāļu radīšanas, kas "noņems" mutāciju vai tās bioķīmiskās sekas.
Starp narkotikām lieto:

• antioksidanti - E un A vitamīni tādā pašā nolūkā (kā arī ar atjaunojošu) multivitamīnu lietošanu;
• koenzīma Q10 sintētiskais analogs - (noobens), lai "palēninātu" degenerācijas procesu nervu sistēmā un apturētu kardiomiopātijas attīstību;
• Nootropics - piracetāms, aminalon, encefabols, cerebrolīzes, citohroms C, picamilons, semax, ginkgo biloba;
• metabolīti - kokarboksilāze, riboksīns, mildronāts, citoflavīns;
• Botulīna toksīns - ar muskuļu spazmātiskumu.

Tiek veikta kāju deformācijas, mugurkaula ķermeņa korekcija. Paralēli ārstēšanos ar cukura diabētu, kardiomiopātiju endokrinologā un kardiologā. Katarakta tiek veikta ķirurģiska ārstēšana ar oftalmologiem.
LFK un masāža ir nepieciešama pacientiem, lai saglabātu motora aktivitāti un muskuļu spēku. Dažreiz fiziskā terapija ļauj ilgstoši izvairīties no sāpēm muskuļos, neizmantojot sāpju zāles.

Neoroloģijas izglītības programma, lekcija e. m Kotova A. C. par tēmu »Ataxia Friedreich»