Amiotrofiskā laterālā skleroze: simptomi, diagnostikas un ārstēšanas principi

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS, motorisko neironu slimība, Charcot slimība) ir diezgan izplatīta patoloģija nervu sistēma, kurā cilvēkam attīstās muskuļu vājums un atrofija, neizbēgami progresē un izraisa nāvējošu rezultāts. Par slimības cēloņiem un mehānismu, ko jūs jau esat iemācījušies no iepriekšējā raksta, parunāsim par ALS simptomiem, diagnostikas metodēm un ārstēšanu.

ALS simptomi

Progresējošā muskuļu vājums kājās izraisa pacienta nespēju kustēties neatkarīgi.

Lai noskaidrotu, kādas klīniskas izpausmes var būt Charcot slimībā, vajadzētu saprast, kas ir centrālie un perifērijas motoneuroni.

Centrālais motoneurons atrodas smadzeņu puslodeņu garā. Ja tas tiek ietekmēts, tad muskuļu vājums (parēze) attīstās kombinācijā ar muskuļu tonusa palielināšanos, pastiprina refleksus, kurus pārbauda ar neiroloģisku āmuru, ir patoloģiski simptomi (ekstremitāšu īpaša reakcija uz noteiktiem stimuliem, piemēram, pirmā pirksta paplašināšana ar pēdu ārējās malas stimulēšanu un citi).

Perifērijas mehāniskais neirons atrodas smadzeņu stādā un dažādos muguras smadzenes līmeņos (dzemdes kakla, krūšu kurvja, jumta skalošanas), t.i. zem centra. Šī motoneurona deģenerācijā attīstās arī muskuļu vājums, bet to papildina refleksu samazināšanās, muskuļu tonusa samazināšanās, patoloģisku simptomu trūkums un muskuļu atrofijas attīstība, kas to inervē motoneuron.

Centrālais motora neirons piešķir impulsus perifērijai, muskuļu muskulatūru, kā rezultātā samazina muskuļu reakciju uz to. UAS gadījumā kādā brīdī impulsa pārraide ir bloķēta.

Ar amiotrofisku laterālo sklerozi var ietekmēt gan centrālā, gan perifēra motoneuronu, dažādās kombinācijās un dažādos līmeņos (piemēram, centrālais motoneurons ir deģenerēts un perifērais dzemdes kakla līmenī vai tikai perifēriski pie augšdelma līmeņa sākumā slimība). Tas ir atkarīgs no tā, kādi simptomi pacientam būs.

Izšķir šādas ALS formas:

• Lumbosakrāns;
• dzemdes kakla locītava;
• bulbar: ja perifēro motoneurons ir bojāts smadzeņu stādā;
• Augsta: ar galvenā motoneuron sitienu.

Šī klasifikācija pamatojas uz primāru jebkādas neironu saslimstības pazīmju noteikšanu slimības sākumā. Tā kā slimība virzās uz priekšu, tā zaudē savu nozīmīgumu, jo patoloģiskā procesā dažādos līmeņos tiek iesaistīti arvien jauni motoneuroni. Bet šis sadalījums spēlē lomu diagnozes noteikšanā (vai vispār?), Un nosaka dzīves prognozi (cik daudz, iespējams, atstās dzīvot pacientam).

Visbiežāk sastopamie simptomi, kas raksturīgi kādai no amiootrofālās laterālās sklerozes formām, ir:

• tīri motora traucējumi;
• jutīgu traucējumu trūkums;
• urīnizvades un defekācijas orgānu traucējumu trūkums;
• nepārtraukta slimības progresēšana ar jaunu muskuļu masīvu aizķeršanos līdz pilnīgai kustībai;
• periodiski sāpīgu krampju klātbūtne ietekmētajās ķermeņa daļās, tās sauc par krampi.

Lumbosakrāla forma

Ar šo slimības veidu pastāv divas iespējamās iespējas:

• slimība sākas tikai ar perifēro motoneuronu sakūšanu, kas atrodas mugurkaulāja kakla priekšējā pusē. Šajā gadījumā pacientam attīstās muskuļu vājums vienā kājā, tad tas parādās citā, cīpslu refleksus samazinās (ceļgali, Ahileja), muskuļu tonuss samazinās kājās, pakāpeniski veidojas atrofija (tas izskatās kā novājēšanas kājas, it kā "Izžūšana") Tajā pašā laikā kājās tiek novērotas fascīcijas - neveselīgas muskuļu pietūkums ar mazu amplitūdu (muskuļu "viļņi muskuļi "pārvietojas"). Tad procesā tiek iesaistīti roku muskuļi, tajos tiek samazināti refleksi, veidojas atrofijas. Process ir augstāks - iesaistīts motoneuronu bulbar grupa. Tas izraisa simptomu parādīšanos, piemēram, gremošanas traucējumus, neskaidru un izplūdušo runu, deguna balsta nokrāsu, mēles mazināšanos. Pastāv popperhivaniya, ēdot pārtiku, sākas pakārt apakšējā žoklī, ir problēmas ar košļājamo. Valodā ir arī aizraušanās;
• slimības sākumā tiek atklāti simptomi centrālajiem un perifēriskajiem motoneuroniem, kas nodrošina kustību kājās. Šajā gadījumā kāju vājums ir saistīts ar palielinātu refleksu, palielinātu muskuļu tonusu, muskuļu atrofiju. Parādās Babinskis, Gordons, Šefers, Žukovskis un citi patoloģiski pēdu simptomi. Tad līdzīgas izmaiņas rodas rokās. Tad ir iesaistīti smadzeņu motoneuroni. Ir runas pārkāpumi, norīšana, košļājamā grumbiņa, miega sajūta. Spēcīgs smiekli un raudāšana pievienojas.

Dzemdes un krūšu kurvja forma

Tā var arī debitēt divos veidos:

• uzvarēt tikai perifēro motoneuronu - ir parēze, atrofija un fašikulācija, tonusa samazināšanās vienā sukā. Pēc pāris mēnešiem vieni un tie paši simptomi rodas citā sukā. Birstēm ir sava veida "mērkaķes ķepas". Vienlaikus apakšējās ekstremitātēs atklājas refleksu pieaugums, patoloģiskas apstāšanās zīmes bez atrofijas. Pakāpeniski muskuļu spēks samazinās un kājās tiek iesaistīta smadzeņu bulbar daļa. Un tad pievienojas runas neskaidrība, problēmas ar rīšanu, parēzi un mēles fašismu. Kakla muskuļu vājums izpaužas kā galvas dangling;
• vienlaikus pārtraucot centrālos un perifērijas motoneuronus. Tajā pašā laikā ir atrofijas un palielināti refleksi ar patoloģiskiem plaukstu locītavām pazīmes, kājās - paaugstināti refleksi, samazināta izturība, patoloģiski simptomi apstājas atrofijas trūkums. Vēlāk tiek ietekmēta bulbar nodaļa.

Bulbar formas

Ar šo slimības formu, pirmie simptomi perifēro motora neirona sabojāšanā smadzeņu stublājā kļūstot locītavu locītavu, aizturot ar uzturu, deguna balsīm, atrofiju un aizrautību valoda. Valodas kustības ir grūti. Ja tiek skarts centrālais motoneurons, tad šiem simptomiem ir palielināti gremošanas un apakšstilba refleksi, vardarbīgs smiekli un raudāšana. Palielina spraugas refleksu.

Ar rokām, kad slimība norit, parēze veidojas ar atrofiskām izmaiņām, palielinātiem refleksiem, paaugstinātu tonusu un patoloģiskām iezīmēm. Līdzīgas izmaiņas rodas kājās, bet nedaudz vēlāk.

Augsta forma

Tas ir sava veida amiotrofiska laterālā skleroze, kad slimība notiek ar centrālā motoneuron dominējošo bojājumu. Šajā gadījumā visi stumbra un ekstremitāšu muskuļi veidojas parēzes ar paaugstinātu muskuļu tonusu, patoloģiskiem simptomiem.

Augstākajā formā, izņemot kustības traucējumus, garīgās veselības jomā pastāv traucējumi: atmiņa, domāšana, intelekts samazinās. Dažreiz šie traucējumi sasniedz demences (demences) līmeni, bet tas notiek 5% gadījumu no amiotrofiskās laterālās sklerozes gadījumiem.

Bulbari un augsti ALS veidi ir prognozējami nelabvēlīgi. Pacientiem ar šo slimības sākumu dzīves ilgums ir īsāks, salīdzinot ar kakla un mugurkaula formas.

Neatkarīgi no pirmās slimības izpausmēm tas nepārtraukti attīstās. Parezy dažādās ekstremitātēs var traucēt spēju pārvietoties patstāvīgi, lai sevi apkalpotu. Iesaistīšanās elpošanas muskuļu procesā vispirms izraisa elpas trūkumu ar fizisku piepūli, pēc tam elpas trūkums satraucas jau miera stāvoklī, pastāv akūtas gaisa trūkuma epizodes. Termināla posmos neatkarīga elpošana ir vienkārši neiespējama, pacientiem nepieciešama nepārtraukta mākslīgā plaušu ventilācija.

Retos gadījumos urīna nesaturēšana var būt kavēšanās vai nesaturēšana galīgajā slimībā. Ar ALS attīstās agrīna impotence.

Saistībā ar košļājamās un rīšanas traucējumiem, muskuļu atrofijām, pacienti ļoti zaudē svaru. Muskuļu atrofijas tiek atklātas, izmērot locekļu apkārtmēru simetriskās vietās. Ja atšķirība starp labo un kreiso pusi ir lielāka, cm, tad tas norāda uz atrofijas klātbūtni. ALS sāpju sindroms ir saistīts ar locītavu stīvumu, kas saistīts ar parēzi, ilgstošu skarto ķermeņa daļu nemierīgumu, sašutumu.

Tā kā BAS ir salauzta mitruma necaurlaidība, apakšējā žokļa un galvas karājas, tad tam tiek pievienota pastāvīga drooling, kas pacientam ir ļoti nepatīkama (it īpaši, ja lai ņemtu vērā, ka vairumā gadījumu cilvēka veselais saprāts un atbilstošais uztvere saglabājas līdz slimības beigām), garīgi slima cilvēka iespaids tiesības. Šis fakts veicina depresijas veidošanos.

ALS tiek papildināta ar veģetatīviem traucējumiem: pastiprināta svīšana, sejas taukainība, ādas krāsas izmaiņas, ekstremitāšu sajūta sāpēs.

Pacienta ar ALS dzīves ilgums atšķiras atkarībā no dažādiem datiem no 2 līdz 12 gadiem, bet vairāk nekā 90% pacientu mirst 5 gadu laikā no diagnozes datuma. Slimības galīgajā stadijā pacienti ir pilnībā gulētie, elpošana tiek uzturēta ar mākslīgās ventilācijas aparātu. Šo pacientu nāves cēlonis var būt elpas apstāšanās, komplikāciju savienošana pneimonijas formā, trombembolija, infekcijas infekcija ar infekcijas ģeneralizāciju.

Diagnostikas principi

Visā pasaulē ALS diagnosticēšanai nepieciešams simptomu kombinācija:

• centrālā raga motoneurona klīniskie simptomi (karpālā un pedāļa patoloģijas simptomi, paaugstināti josohozhilu refleksi, palielināts muskuļu tonuss);
• perifēro neirona saslimšanas klīniskās pazīmes, ko apstiprina elektrofizioloģiskās izmeklēšanas metodes (electromyography),
  patoloģiski dati (biopsija);
• nemainīga slimības progresēšana, iesaistot jaunas muskuļu masīvas.

Īpaša nozīme tiek piešķirta citu slimību izslēgšanai, kuras var izpausties kā ALS simptomi.

Gadījumā, ja ir aizdomas par amiotrofisku laterālo sklerozi pēc rūpīgas sūdzību, anamnēzes un neiroloģiskās izmeklēšanas, pacientam tiek parādīts:

• elektromiogrāfija (EMG);
• magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI);
• laboratoriskie testi (CK, AlAT, ASAT, kreatinīna satura noteikšana);
• cerebrospinālais šķidrums (cerebrospinālais šķidrums);
• molekulārā ģenētiskā analīze.

Adatu formas EMG izmanto, lai diagnosticētu amiotrofālo laterālo sklerozi. ALS gadījumā parādās muskuļu atpazīšanas pazīmes, t.i., Ietekmētajam muskuļam nav funkcionējoša saikne ar neironiem un to procesiem. Tas ir apstiprinājums par galvenā motoneuron sakāvi. Vēl viena zīme ir fascikulācijas potenciāls, kas reģistrēts ar EMG. Tādā gadījumā, jums vajadzētu zināt, ka veseliem cilvēkiem spazmas potenciāli var atrast, bet tie atšķiras vairākos patoloģisko apzīmējumu (kas var nosaka EMG).

Smadzeņu un mugurkaula smadzeņu MRI tiek izmantota diagnozei, lai identificētu slimības, kas var simulēt ALS simptomus, bet ir izārstējamas, atšķirībā no ALS. Signs of apstiprinot klātbūtni ALS MRI ir atrofija mehānisko garozā, piramīdas trakta deģenerācija (ceļš savieno ar perifēro centrālo motoneuron).

Ar ALS asinīs CK (kreatīnfosfokināzes) saturs palielinās 2-9 reizes, salīdzinot ar normu. Tas ir enzīms, kas izdalās muskuļu šķiedru noārdīšanās laikā. Šā paša iemesla dēļ AlAT, AsAt un kreatinīna līmenis nedaudz palielinās.

Atšķaidījumā ar ALS proteīnu saturs nedaudz palielinās (līdz 1 g / l).

Molekulārā ģenētiskā analīze var atklāt gēnu mutāciju 21 hromosomā, kas ir atbildīga par superoksīda dismutazu-1. Šī ir visinformatīvākā visu laboratorijas testu metode.

Ārstēšana

Diemžēl amiotrofiskā laterālā skleroze ir neārstējama slimība. T. e. Līdz šim nav iespējams ilgstoši palēnināt (vai apturēt) slimības progresēšanu.

Līdz šim tikai viens zāles ir sintezēts, kas ir ticamipaildzina ALS pacientu dzīvi. Šī viela, kas novērš glutamāta izdalīšanos, ir Riluzols. Tas jālieto pa 100 mg dienā nepārtraukti. Tomēr riluzols vidēji palielina paredzamo dzīves ilgumu tikai par 3 mēnešiem. Pamatā ir pierādīts, ka pacientiem, kuru slimība ir mazāka par 5 gadiem, ar neatkarīgu elpošanu (plaušu piespiedu dzīvotspējas apjoms nav mazāks par 60%). Pēc viņa iecelšanas ir jāapsver blakusparādība zāļu hepatīta formā. Tādēļ pacientiem, kas saņem Rilusol, jāpārbauda aknu funkcija reizi 3 mēnešos.

Visi pacienti, kas slimo ar ALS, simptomātiski ārstē. Tās mērķis ir mazināt ciešanas, uzlabot dzīves kvalitāti, samazināt nepieciešamību pēc svešas aprūpes.

Simptomātiska ārstēšana ir nepieciešama šādiem traucējumiem:

• pie fascikulācijām, krampji - karbamazepīnu (Finlepsin), baklofēns (Liorezal) Sirdalud (tizanidīns);
• lai uzlabotu muskuļu metabolismu - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Karnitīns (Elkar), Levokarnitīns;
• ar depresijām - Fluoksetīns (Prozac), Sertralīns (Zolofts), Amitriptilīns;
• uzlabot metabolismu neironos - B vitamīnu kompleksi (Milgamma, Kombilipen uc);
• kad atlaidināšana - Atropīns, kas izrakt mutē, Amitriptilīns tablešu iekšienē, mehāniskā tīrīšana mutes dobums, pārnēsājama sūkšanas izmantošana, botulīna toksīna injicēšana uz siekalu dziedzeriem, siekalošanās apstarošana dziedzeri.

Daudziem simptomiem ar amiotrofisku laterālo sklerozi nepieciešama nekomerciāla iedarbības metode.

Ja pacientei ir grūtības norīt pārtiku, nepieciešams pāriet uz ēdienu ar biezpienu un maltiem ēdieniem, lietojiet sufli, kartupeļu biezeni un pusšķidrus graudus. Pēc katras ēdienreizes mutes dobums jāattīra. Ja maltīte ir kļuvusi tik sarežģīta, ka pacients ir spiests uzņemties daļu no pārtikas vairāk nekā 20 minūtes, ja jūs nevarat dzert dienā vairāk nekā 1 litru šķidruma, arī pakāpeniski samazināt ķermeņa svaru par vairāk nekā 2% mēnesī, un tādā gadījumā jums vajadzētu domāt par perkutānas endoskopiskās gastrostomija. Šī ir operācija, pēc kuras ēdiens iekļūst ķermenī cauri caurulai, izdalās vēderā. Ja pacients nepiekrīt šādai operācijai, un ēdiena uzņemšana kļūst neiespējama, tad tad jums ir jāiet uz caurule barošana (caur muti ar kuņģa caurulīti ievieto caur kuru izlej pārtika) Ir iespējams lietot parenterālu (intravenozo) vai taisnās zarnas (ar taisnās zarnas) uzturu. Šīs metodes ļauj pacientiem nemirst no bada.

Runas pārkāpšana būtiski sarežģī pacienta sociālo pielāgošanos. Laika gaitā runas var kļūt tik neskaidri, ka vārdiskais kontakts vienkārši nav iespējams. Šajā gadījumā elektroniskās rakstāmmašīnas palīdz. Ārvalstīs datorsistēmas no rakstzīmju kopas izmanto sensoro sensoru, kas atrodas uz acs āboliem.

Lai novērstu apakšējo ekstremitāšu dziļo vēnu trombozi, pacientam jāizmanto elastīgi pārsēji. Ja ir infekcijas komplikācijas, tiek norādītas antibiotikas.

Motora simptomus var daļēji koriģēt, izmantojot īpašas ortopēdiskas ierīces. Lai saglabātu kājām, izmantojiet ortopēdiskos kurpes, spieķi, staigulīšus un vēlāk ratiņus. Kad galva ir piekārta, izmantojiet puscietu vai stingru galvas balstu. Slimības vēlīnās stadijās pacientam ir nepieciešama funkcionāla gulta.

Viens no nopietnākajiem ALS simptomiem ir elpošanas traucējumi. Kad skābekļa saturs asinīs nokrītas līdz kritienai un attīstās izteikta elpošanas mazspēja, tiek parādīta periodiska neinvazīvu ventilācijas ierīču izmantošana. Pacienti to var izmantot mājās, taču to augsto izmaksu dēļ tie nav pieejami. Ja nepieciešamība iejaukties elpošanas procesā pārsniedz 20 stundas dienā, tad pacientiem tiek parādīta traheotomātiska audu un mākslīgā ventilācija (IVL). Kritisks ir brīdis, kad pacients sāk lietot mākslīgu ventilāciju, jo tas norāda uz letālu iznākumu. Jautājums par pacienta pāreju uz mākslīgo ventilāciju ir ļoti grūti no medicīnas ētikas viedokļa. Šī manipulācija saglabā dzīvi uz brīdi, bet tajā pašā laikā tas paildzina ciešanas, jo pacienti ar ALS ilgu laiku saglabā savu iemeslu.

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir nopietna neiroloģiska slimība, kas mūsdienās praktiski neļauj pacientam. Ir ļoti svarīgi nepieļaut kļūdu ar diagnozi. Šai slimībai nav efektīvas ārstēšanas. Visam kompleksam gan medicīniskam, gan sociālam pasākumam, kas tiek īstenots ALS gadījumā, jābūt vērstiem uz pacienta maksimālās pilnvērtīgās dzīves nodrošināšanu.

Pirmais medicīniskais kanāls, lekcija par "Amyotrophic lateral sclerosis". Lasīts Levitsky Gleb Nikolayevich