Spinocerebellar ataksija: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Katru dienu cilvēks veic daudzas mērķtiecīgas kustības, kuru īstenošanā iesaistītas dažādas muskuļu grupas (muskuļu antagonisti, muskuļi-sinerģisti, muskuļu agonisti, fiksējošie muskuļi), vestibulārais aparāts, smadzenes, muguras smadzenes, vizuālais analizators.

Viens no sarežģītākajiem mehāniskajiem procesiem mūsu ķermenī ir pastaigas un balansa uzturēšana. Stumbra un ekstremitāšu muskuļi tiek secīgi sasaistīti un atviegloti - parādās solis, centrālo nervu sistēmu regulē solis, sāk un apstājas staigāšana, pielāgo kustību ārējās vides mainīgajiem apstākļiem (pacelšanās, nolaišanās utt.), vizuālais analizators pārraida informāciju par apkārtējo pasauli, vestibulārā aparatūra piedalās kosmosa līdzsvara saglabāšanā.

Laikā, kad kāda no sistēmām vairs precīzi nekontrolē staigāšanu vai jebkuru citu mehānisku darbību, parādās nesakārtotas kustības, slikti koordinētas kustības. Lai apzīmētu šo nosacījumu, lieto terminu "ataksija".

Ataksija var būt statiska, ja cilvēks nespēj saglabāt līdzsvaru stāvoklī, vai arī dinamisks - kustību koordinācija tiek pārtraukta.

Atkarībā no izglītības veida, kurā atrodas bojājums, tiek izdalīti vairāki ataksijas veidi:

• vestibulārais;
• kortical;
• smadzenītes;
• jutīgs utt.

Spinocerebellar deģenerācija

Cilvēka ar smadzeņu patoloģiju gājiens ir nenoteikts, nestabils, atgādina dzērves gaitu.

Termins "spinocerebellar deģenerācija" tiek izmantots, lai apzīmētu nervu sistēmas slimību grupu, kas izpaužas kustību koordinācijas pārkāpums, ko izraisījis smadzenītes, smadzeņu un muguras smadzeņu kombinācija. Šajā grupā ietilpst idiopātiska un iedzimta spinocerebellar ataksija.

Visai ataksijai šajā grupā ir izplatīta progresējoša kustību traucējumi un CNS struktūru kombinācija.

Smadzeņu sakūts klīniskajā praksē izpaužas kā nestabila gaita (dzēruma staigāšana), kameras novirze uz sānu, (viņš nevar sasniegt degunu ar pirkstu, ievietot atslēgu slēdzenē utt.), nepareiza aprēķina attālums līdz objektam. Persona nevar ātri veikt pretēju, mainīgu darbību (pagriežot plaukstas rokas uz augšu un uz leju), sāk sajaukt, zaudēt ritmu. Kustības laikā rokās vai kājās trīce (tīšs trīce). Runa kļūst sarežģīta, lēna, "sasmalcinātas frāzes", ar nepareizu uzsvaru. Runas traucējumi apzīmē vārdu smadzeņu disartriju, kā arī motora traucējumus - smadzenīšu ataksiju.

Iedzimta mugurkaula karbelāra ataksija

Starp visām iedzimtajām CNS slimībām ataksija ir otra visbiežākā pēc neiromuskulārām slimībām. Līdz šim, šīs grupas vienotā klasifikācija nav attīstīta, jo ir iedzimta ataksija par klīniskajām izpausmēm ir ļoti daudzveidīgas, un dažreiz tas nav skaidrs, tas ir viens vai otrs variants.

Ļaujiet mums aplūkot visizplatītākās pārnēsājamās spinocerebellar deģenerācijas formas.

Frīdriha slimība

Katrs 120 cilvēks pasaulē ir mutanta gēna nesējs, kas ir atbildīgs par slimības attīstību. Slimība autosomāli recesīvi tiek pārraidīta vienlīdz bieži zēniem un meitenēm.

Cēloņi

Ataksijas attīstības mehānisms ir saistīts ar fataksīna proteīna mitohondriju sintezēšanas pārkāpumu, kas regulē dzelzs jonu transportēšanu caur šūnu membrānām. Mutācijas rezultātā mirst centrālās nervu sistēmas, aizkuņģa dziedzera, miokarda un citu orgānu mitohondriji un šūnas. Centrālajā nervu sistēmā ir bojātas muguras smadzenes, muguras smadzeņu mugurkaula aizmugures saknes, muguras smadzeņu mugurējās un sānu kolonnas. Slimības vēlīnās stadijās patoloģiskajā procesā tiek iesaistīts galvaskausa nervu kodols, smadzenītes kaktiņi, stingrais kodols un perifērijas nervi. Visas šīs struktūras ir atbildīgas par kustību koordinēšanu.

Simptomi

Pirmie klīniskie simptomi parādās bērniem vecumā virs 10 gadiem. Bērns sāk piedzīvot grūtības braucot tumsā, šķiet apšaubāms gaita, klupšanas un satriecoša. Pakāpeniski sadalīti skaņu izrunu (dizartrija), kustību koordināciju savās rokās, kas izpaužas grūtības rakstīšanas un mainīt rokraksts. Palielinoties slimībai, parādās kāju un plaušu muskuļu vājums un atrofija (nāve), kas izraisa pilnīgu neatkarīgas kustības zudumu un piespiež personu gulēt. Lielākajā daļā pacientu ir konstatēti urīnizvadkanāli traucējumi urīna un fekāliju nesaturēšanas veidā. Dažiem pacientiem rodas redzes nervu atrofija, kas izpaužas kā pilnīgs vai daļējs redzes zudums. Demenci var nebūt viss. Slimības beigās persona zaudē spēju pašapkalpoties.

Skatoties pie neirologa atklāja svarīgu simptomu Frīdreiha ataksiju - izzušanu cīpslu refleksi (ceļgalu, Ahilejs et al.), Līdz pilnīgai arefleksija.

Patoloģiskais process ietver sirdi, muskuļu un skeleta sistēmu, endokrīno sistēmu. Persona sūdzas par sāpēm sirds rajonā, elpas trūkums, sirdsklauves. Attīstās kardiomiopātija. Simptomi no sirds un asinsvadu sistēmas var parādīties daudz ātrāk nekā neiroloģiskās izpausmes.

Skeleta deformācijas rada mugurkaula deformācija, "Stop Frīdreiha ataksiju" (augstās arkas apvienota hyperextension pirkstu falangu primāro un saliecot tos termināļa falangas). Roku pirksti ir arī deformējami.

Endokrīno traucējumi tiek diagnosticēta ar diabētu, olnīcu disfunkcijas, traucēta pubertāti, aptaukošanās un citām slimībām.

Dzīves ilgums Friedraich ataksijā reti ir ilgāks par 20 gadiem. Galvenais nāves cēlonis ir sirds vai plaušu nepietiekamības attīstība, infekcijas komplikācijas.

Izdalīt netipiska forma ataksija, raksturīgs debijas vēlāk (30-50 gadi), ar labvēlīgu kursu, lēni progresēšanu. Tādā veidā kardiomiopātijas nav parādīt, endokrīnās sistēmas traucējumi, Izgaistoši refleksu.

Diagnostika

• Dendroloģiskā izmeklēšana tiek uzskatīta par noteicošo metodi Friedreichas ataksijas diagnostikā.
• Electroneuromyographic (electroneuromyography) ir viens no svarīgākajiem izmeklēšanas metodēm, kurā konstatēts bojājums muguras maņu ceļi mehānisko nerviem neskarts.
• MRI. Diagnosticējiet muguras smadzeņu vielas atrofiju (nāvi).
• ECHO-CG, EKG un citi pētījumi parāda izmaiņas sirds muskuļos.
• Cukura asinsanalīze, hormonālais profils diagnozē endokrīnās izmaiņas.
• Stomoka rentgenoloģija, pietūkums palīdz identificēt novirzes.

Diagnoze pamatojas uz datiem no visām pētījumu metodēm.

Ārstēšana

Īpaša terapija nav izstrādāta. Visi terapeitiskie pasākumi ir simptomātiski.

1. Zāles (nikotīnskābi, riboflavīns, askorbīnskābe) uzlabo darbību mitohondrijos.
2. Fizioterapija (elektrostimulācija).
3. Masāža un fiziskās aktivitātes terapija.
4. Ortopēdiskie pasākumi: zolītes un apavi, operācijas mugurā.

Iedzimta ataksija, jo trūkst E vitamīna

Šīs slimības būtībā ir noteikta gēna mutācija, kas izraisa vitamīna E ķermeņa deficītu.

Slimība ir retāk sastopama Frīdriha ataksija, to pārraida ar autosomālu recesīvu tipu. Cits nosaukums slimības - "Frīdreiha ataksija ar E vitamīna deficītu," vai "AVED sindroms".

Cēloņi

Slimība ir mutācijas gēns, kas ir atbildīga par iekļaušanu E vitamīna struktūrā zema blīvuma lipoproteīnu (iesaistīts antioksidantu aizsardzību šūnām).

Simptomi

Klīniskajos izpausmēs gandrīz nav iespējams atšķirt ataksiju ar E vitamīna deficītu no Friedreich ataksijas. Pirmie simptomi kustību koordinācijas traucējumu formā parādās bērniem vecumā no 4 līdz 18 gadiem. Runas pārkāpšana, refleksu izbalēšana parādās arī šajā formā. Jāatzīmē, ka sakāve sirds un asinsvadu, skeleta un endokrīno sistēmu atbilst vairākas reizes mazāk. Pacientam, kas vecāks par 30 gadiem, vairums pacientu zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi un pašpakalpojumus, ir kniedēti gultā.

Diagnostika

Visiem pacientiem ar ataksiju jāpārbauda seruma vitamīns E. Koncentrācijas samazināšana vai neesamība serumā ir drošs slimības marķieris.

Ārstēšana

Mātīšu terapijas ar E vitamīnu iecelšana dienas devā 5-10 mg / kg izraisa simptomu pazušanu un cilvēka klīnisko atveseļošanos, īpaši ārstēšanas sākumā.

Autosomu dominējošā spinocerebellar ataksija

Šī ataksijas grupa ietver vairākas neatkarīgas slimības, kuras klīniskās izpausmēs ir ļoti grūti atšķirt viena no otras.

Ģenētiskās inženierijas attīstība ļāva tos klasificēt atsevišķās vienībās, izmantojot DNS diagnostiku. Šodien ir pētīti vairāk nekā 13 gēni, kuru mutācijas izraisa dominējošās ataksijas veidošanos. Slimības tika nosauktas pēc gēnu kārtas numura, kurā konstatētas anomālijas: dominējošā spinocerebellar ataksija tipa 1, 2., 3. tipa,..., 13. tipa utt.

Cēloņi

Gēnu mutācija izraisa nešķīstošo molekulu, kas izraisa šūnu zudumu, sintēzi. Katrā dominējošā ataksijas tipa gadījumā tiek ietekmētas dažas nervu šūnas.

Simptomi

Neatkarīgi no ataksijas veida klīniskajā attēlā galvenā nozīme ir cerebellum sakropļai un tās savienojumiem ar citiem centrālās nervu sistēmas departamentiem. Identificē smadzenītes ataksiju, smadzenītes disartriju un citus simptomus.

Dominējošās ataksijas formas simptomu debitēs un procesa gaitā atšķiras viens no otra.

• 1. tipa spinocerebellar ataksija notiek 30-40 gadu vecumā. Persona attīstās nestabilā, neērtā kustībā ar ātru kājām un braukšanu. Pēc dažiem gadiem simptomi ir saistīti ar rokraksta, disartrijas, pārkāpumu. Ceļš kļūst par ataksiju, roku drebē kustībā. Pārkāpumu koordinēšana. Tajā pašā laikā rokām un kājām palielinās muskuļu tonuss, kas samazina locītavu kustības kopējo tilpumu un ekstremitāšu piespiedu saliekšanu. Progresējot slimība, attīstās demence (demence), iegurņa traucējumi (fekālo nesaturēšana, urīns), galvas trīce, norīšanas traucējumi. Cilvēks pilnīgi zaudē savu spēju pārvietoties. Nāvējošais iznākums rodas pēc 10 vai vairāk gadiem no infekcijas komplikācijām.
• 2. tipa spinocerebellārā ataksija ir līdzīga 1. tipa ataksijas klīniskajām izpausmēm. Šim tipam ir raksturīgas acs ābolu (saccade) koordinētas kustības, cīpslu refleksu nomākšana notiek biežāk un ātrāk.
• 3. tipa spinocerebellar ataksija (Machado-Joseph slimība). Šāda veida cerebellarālas ataksija tiek kombinēta ar citiem neiroloģiskiem simptomiem: gaitas un runas palēnināšanās, mīmikas kustību palēnināšanās, izdomājoši un vardarbīgi kustība ķermenī un ekstremitātēs (distonija), augšējā plakstiņa pazemināšana, plaukstu un kāju vājums (parēze), izplūdušas acis, mutes muskuļu raustīšanās un citi simptomi.
• 4. tipa spinocerebellaras ataksija izpaužas kā koordinācijas traucējumi kombinācijā ar sensoro neiropātiju, kas izpaužas sāpju sajūtās un jūtības pārkāpumā ietekmētajā nervā.
• 5. un 6. tipa spinocerebellar ataksija. Šie divi ataksijas veidi parādās 50-60 gadu vecumā, progresē lēnām, nerada dziļu invaliditāti cilvēks saglabā pacienta spēju pārvietoties patstāvīgi un sevi apkalpot. Galvenais simptoms ir vājš staigāšana, var būt runas traucējumi.
• 7. tipa spinocerebellar ataksija. Šāda veida ataksijas raksturīga iezīme ir motoru traucējumu kombinācija ar tīklenes bojājumiem, kas var izraisīt cilvēka aklumu.
• Spinocerebellar ataksija no 8 un nākamajiem tipiem ir bijusi vāji pētīta, jo šodien ir ziņots par atsevišķiem šo slimību gadījumiem.

Diagnostika

• CT vai MRI (atklāj specifiskas izmaiņas smadzenēs, izslēdz citas slimības).
• DNS pārbaude (galvenā diagnostikas metode).

Ārstēšana

Līdz šim nav specifiskas, efektīvas terapijas.

Kā papildu ārstēšana LFK tiek izmantota vestibila vingrošana.

Citas iedzimtas spinocerebellar ataksijas formas

Šī grupa ietver dentatorbro-pallidoluyus atrofiju (DRPLA), epizodisku (periodisku, paroksizmalu) ataksiju, Marinescu-Sjogren sindromu.

Slimības ir ārkārtīgi reti, ārstēšana ir simptomātiska.

Friedricha ataksijas speciālista lekcija: