Gallervarden-Spatz slimība: simptomi, diagnoze un ārstēšana

Gallervorden-Spartz slimība ir centrālās nervu sistēmas neirodeģeneratīvā slimība, in kuras pamatā ir dzelzs metabolīta un tā nogulsnēšanās traucējumi galvas subkortikālās struktūrās smadzenes.

Starptautiskais slimības nosaukums ir neirodeģeneratīvā slimība ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs.

Slimības pamatā ir gēna ģenētiskā mutācija, kas ir atbildīga par dzelzs apmaiņu organismā. Ar šķeltu metabolismu, dzelzs sāk uzkrāties dažās smadzeņu struktūrās - tas ir bazālās ganglijas (pallid sfēra, melnā viela un sarkanie kodoli), kas nonāk ekstrapiramidā sistēma. Mutācija gēna pārnēsā ar autosomālu recesīvu veidu, tāpēc abiem vecākiem ir jābūt anomāliju nesējiem, lai šī slimība izpaustos pēcnācējiem. Gallervorden-Spartz slimība populācijā ir ļoti reta, ko izskaidro mantojuma pazīmes.

Ekstrapiramidālā sistēma ir atbildīga par cilvēka stājas, muskuļu tonusa, kompleksu mērķtiecīgu kustību saglabāšanu (rakstīšana, braukšana utt.). Ja tiek ietekmētas šīs sistēmas struktūras, parādās ekstrapiramidāli traucējumi.

Simptomi

Grimacing ir viens no šīs slimības simptomiem.

Slimības klīniskajā gaitā tiek izdalītas divas formas: klasiskā un netipiskā.

1. Klasiskā forma.

Slimības debija sākas 3-6 gadu vecumā. Pirmais simptoms, pie kura vecāki un citi vērš uzmanību, ir iešanas traucējums. Ēšanas traucējumi notiek, ņemot vērā muskuļu tonusa izmaiņas, muskuļu stīvuma (stīvuma) izskatu. Nākotnē pievienojas plašas, neorganiskas, lēnas kustības, kas var atšķirties pēc amplitūdas un intensitātes - horecionām kustībām. Horeja kustības var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu. Tās izpaužas grimacing, haotiska popping no mēles, licking lūpas, pavirzot rokās vai kājās, deju pastaties utt. Cilvēks nevar kontrolēt kustību. Cits kustības traucējumu veids ir athetoīds, kas galvenokārt ietekmē rokas un kājas. Pirksti un pirksti veic lēnas, stereotipiskas "tārpu līdzīgas" kustības, kas nav pakļautas pacienta kontrolei.

Dažiem pacientiem kustības palēninās, drebina rokās, kājās un mēlē.

Klasisko formu raksturo oromandibulāras distonijas parādīšanās, kas izraisa runas traucējumus, norīšanu un pastāvīgu mēles nokošana. Oromandibulārā distonija klīniski izpaužas žultspūšļa muskuļu, mutes muskuļu vardarbīgā pārmērīgā kustībā. Persona nepārtraukti veic košļājamās kustības vai mutē atvēršanu, varbūt gluži otrādi - stingrāku žokļu un blīvu lūpu saspiešanu.

Slimība literatūrā. Šeit nevar palīdzēt, bet atcerēties burvīgo tautu - "romu" cikls "munch" no bērnu romānu A. Volkova par meiteni Elliju un viņas suni Totoshka.

Gandrīz vienmēr rodas tīklenes bojājumi, ko izraisa redzes lauku zudums, nakts akluma izskats.

Atmiņas traucējumi, uzmanība var būt dažāda mēroga. Klasiskā slimības forma turpinās viļņveidīgi: progresēšanas periodiem seko remisijas periodi, bet vispārējs stāvokļa pasliktināšanās notiek ātri.

1. Netipiska forma.

Slimības debija notiek vēlākā vecumā (līdz 30 gadiem). Par netipisku formu raksturīga lēna stāvokļa progresēšana. Pirmie simptomi ietver runas pārkāpumu pēc eholāles tipa - citu cilvēku vārdu atkārtošanās, ko persona nekontrolē. Ir skaņu un vārdu izruna - disartrija. Līdzsvara sajūta tiek zaudēta stāvošajā stāvoklī. Vēlākajā slimības stadijā psihiskie traucējumi tiek pievienoti agresijas, depresijas formā. Gandrīz visiem pacientiem ir samazinājies izlūkošanas līmenis.

Diagnostika

Gallervorden-Spatz slimības klīniskā tēla izpausmes ir ļoti dažādas, tādēļ slimības diagnozei ir dažas grūtības.

Diagnostikas pasākumi ietver šādus posteņus:

1. Neiroloģiskā izmeklēšana, kurā neirologs identificē ekstrapiramidālos traucējumus.
2. MRI diagnostika atklāj specifiskas izmaiņas subkortikālās struktūrās, kas izsauc tīģera acu - dzelzs uzkrāšanos ganglijās, un ļauj noārdīt citu organisku patoloģiju.
3. Oftalmologa pārbaude tīklenes pigmentācijas deģenerācijai.
4. Konsultācijas ar ģenētikas un DNS diagnostiku, lai identificētu mutācijas gēnā.

Ārstēšana

Ārstēšana ir simptomātiska un tiek parakstīta pacientam, ņemot vērā viņa slimības gaitas individuālās īpašības.

Specifisku ārstēšanu nepastāv. Visi ārstēšanas pasākumi ir paredzēti, lai atvieglotu slimības simptomus.

1. Antikonvulsanti (Depakin, Konvuleks utt.) Tiek iecelti, lai novērstu hiperkinēzi - pārmērīgas kustības.
2. Miorelaksanti (Baclosan, Midokalm utt.) Tiek izmantoti, lai samazinātu muskuļu stīvumu.
3. Neiroleptiskie līdzekļi (klonazepāms) un antidepresanti (citaloprams) - ar garīgiem traucējumiem.
4. Kognitīvo traucējumu korekcija (gliatīns, Cogitum utt.).
5. Vasoaktīvās zāles (Vinpocetīns un citi) uzlabo vielmaiņas procesus smadzenēs.
6. Nootropics (Pantogam, pyrazetam uc) stimulē nervu šūnu darbību.

Simptomātiskā terapija ļauj saglabāt relatīvo cilvēka dzīves kvalitāti vairākus gadus. Pilnīga invaliditāte notiek pēc 10 vai vairāk gadiem.