Retu sindroms bērniem: simptomi, ārstēšana

Rett sindroms ir nervu sistēmas nopietna patoloģija ar ģenētisku noslieci, kas galvenokārt notiek meitenēm. Slimība nepārtraukti virzās uz progresu, izraisot smagu garīgu atpalicību, pašapkalpošanās prasmju zaudēšanu un pat kustību. Galvenās slimības izpausmes ir jau iegūto motoru un runas prasmju atgriezeniskā attīstība vecumā no 3-4 gadiem, atkārtotas stereotipiskas un nekontrolētas rokas kustības, garīgas atpalicība. Rett sindroms ir pakāpenisks, kaut arī reizēm nav skaidri nošķirti posmi. Diemžēl slimība vēl nav izārstējama. Visas pašlaik esošās ārstēšanas metodes ir simptomātiskas, samazinot atsevišķu slimības izpausmju smagumu, bet ne vairāk. Kā tieši Rett sindroms, cik bieži tas tiek atrasts, kāds ir raksturīgs, kā tas notiek un kas palīdz mazināt slimības simptomus, varat mācīties no šī raksta.

Austrālijas neirologs Andreas Rhett pirmo reizi runāja par tādas slimības esamību kā Rett sindroms 1954. gadā. Starp viņa pacientiem viņš atrada divas meitenes ar līdzīgu klīnisko attēlu, kas neatbilst jau aprakstītām slimībām. Viņš vērsa uzmanību uz garīgās atpalicības un veida berzēšanu viņa rokās (it kā tie tiek mazgāti zem ūdens). Līdz 1966. gadam viņš ceļoja lielāko daļu Eiropas, meklējot līdzīgus gadījumus, un publicēja darbu, kurā viņš norādīja 31 meitene ar līdzīgiem unikāliem simptomiem. Bet darbs netika izskatīts. Un tikai 1983. gadā, pateicoties zviedriem, šī slimība tika izolēta neatkarīgā nosoloģiskā formā un nosaukta pēc tās atklājēja.

Cēloņi

Rett sindroms ir otrais visbiežākais garīgās atpalicības cēlonis ģenētisko traucējumu vidū pēc Dauna sindroma. Saskaņā ar statistikas datiem Rett sindroma biežums vidēji ir 1 gadījums uz 10-15 tūkstošiem jaundzimušo meiteņu. Tas ir diezgan augsts rādītājs. Rett sindroms nav aprakstīts vīriešiem, kas ir saistīts ar iespējamo slimības cēloni. Saskaņā ar jaunākajiem datiem Rett sindroms attīstās X hromosomas īsās rokas defekta klātbūtnē. Zēniem parasti ir viena X un viena Y hromosoma genotipus. Viena X hromosomas patoloģijā zēniem, auglis nav dzīvotspējīgs un mirst vēl dzemdē. Citu hromosomu anomāliju (piemēram, XXU zēna genotipa) klātbūtnē, kad ir divas X hromosomas, teorētiski ir iespējams Rett sindroma izskats (šī iemesla dēļ, slimības attīstības iespēja un indivīdiem vīrietis)

Tādējādi izrādās, ka Rett sindroms ir slimība, kuru izraisa ģenētiskais defekts. Mantojums var tikt nodots defektam nākamajām paaudzēm, var rasties jaunas X hromosomas mutācijas.

Simptomi

Biežāk nekā nav, meitenes ar Rett sindromu piedzimst bez jebkādām izteiktām novirzēm.
Viņi izturas adekvāti, vidēji augošie statistiskie rādītāji, svars, galvas apkārtmērs, krūtis, patiesībā neatšķiras no citiem jaundzimušajiem. Tikai dažos gadījumos ir iespējamas nelielas novirzes, kas ne vienmēr piesaista uzmanību pat medicīnas personālam:

• difūzs muskuļu tonusa samazināšanās;
• vēlāk veidojas mehāniskās prasmes (turēt galvu, sēdus).

Visbiežāk, līdz 4-6 mēnešiem, meitenes ar Rett sindromu neko nerunā. Bet no dzīves otrās puses jau ir problēmas ar veselību, kas vecākiem un ārstiem liek savām ausīm. Pirmais posms slimības nāk - stagnācija. To raksturo:

• palēninot galvas augšanas ātrumu, tas ir, ikmēneša pieaugums galvas apkārtmērā kļūst par mazu vai nav. Ķermenis aug, bet galva nav. Galvas izaugsmes aizkavēšanās ir smadzeņu attīstības apturēšanas sekas;
• ekstremitāšu augšanas palēnināšana;
• acīmredzams muskuļu vājums un samazināts muskuļu tonuss, kas kļūst izteiktāki (ja novērojams no dzimšanas);
• aktivitātes zudums, zinātkāre, interese par apkārtējo vidi, tostarp spēles;
• jauno mehānisko prasmju veidošanās apturēšana (piemēram, 9-10 mēnešu meitene, bet viņa joprojām nesēd un pat neveic atbilstošus mēģinājumus). Vidēji 12-14 mēnešu vecumā bērni ar Rett sindromu zaudē visas iepriekš iegūtās pašnodarbinātības prasmes.

Pirmais posms visbiežāk izpaužas 6 mēnešu vecumā - gados. Vēlāk slimības gadījumi ir aprakstīti gados.

Pēc stagnācijas posma attīstās slimības otrā fāze: regresijas fāze. Parasti tas attiecas uz vecuma periodu no 1 līdz 3 gadiem. Regresijas fāzei raksturīgs:

• jau iegūto prasmju attīstīšana. Ja bērns jau zināja, kā runāt, tad runa tiek zaudēta, ja viņš gāja, pārtrauc to darīt un tā tālāk;
• tiek zaudētas rokas mērķtiecīgas kustības (tā nevar uzņemt objektu, turēt to rokās, nevar manipulēt ar rotaļlietām). Reizēm līdz 3-4 gadu vecumam šādas izmaiņas var nenotikt, bet agrāk vai vēlāk tās kļūst neiespējamas;
• mērķtiecīgu kustību vietā rokās parādās haotiskas stereotipiskas un nekontrolētas kustības darbību veidā, atdarinot mazgāšanu, sašķiebinot plaukstas (piemēram, roku mazgāšanu), berzējot, saspiežot, saspiežot rokas. Kad parādās, šādas kustības turpina gandrīz visu pamošanās periodu un sapņā pilnīgi nepastāv. Retās stereotipiskās kustības var sūkāt pirkstus, tos nokosot, pieskaroties krūtīm vai uz sejas. Šis simptoms attiecas uz tiptākajiem Rett sindroma simptomiem;
• neuzmanības satraukums, kliedziens un squealing, emocionāla reakcija pret citiem (arī mīļajiem). Šīs antisociālās uzvedības dēļ bērnam var kļūdaini diagnosticēt autismu;
• epilepsijas lēkmes parādīšanās. Smadzeņu epilepsija izpaužas dažādos krampju veidos: gan daļēji, gan vispārināti. Vienam un tam pašam bērnam var būt dažādi krampji. Ar Rett sindromu pretepilepsijas līdzekļi ir neefektīvi, lai novērstu krampjus. Slimības pazīme ir pakāpeniska krampju biežuma samazināšanās, progresējot;
• miega traucējumi;
• elpošanas ritma sadalījums: no apstāšanās epizodēm līdz pēkšņam pieaugumam. Elpošanas traucējumi ir saistīti tikai ar pamošanās periodu un nepastāv sapnī. Ja elpošanas apstāšanās periodu ilgums ir ilgāks par 1-2 minūtēm, tad ir iespējams uzmundrināt seju, ekstremitāšu perifērās daļas un sinkope attīstība nepietiekama skābekļa uzņemšanas dēļ smadzenes;
• kustību koordinācijas pārkāpums.

Iepriekš aprakstīto simptomu attīstības ātrums var būt atšķirīgs. Dažreiz dažās nedēļās visas prasmes tiek pilnīgi zaudētas, parādās epi-krampji un citi traucējumi. Šāds strauja slimības gaita var būt iemesls nepareizas diagnostikas - encefalīta (īpaši, ja tas viss ir saistīts ar infekcijas simptomiem). Citos gadījumos simptomi parādās lēni, pa vienam, vairākus mēnešus. Starp atsevišķu simptomu izskatu var būt diezgan ilgs laiks.

Pēc regresijas posma sākas trešais posms: relatīvās stabilitātes posms. Šis periods var ilgt no 3 līdz 10 gadiem. To raksturo:

• daži emocionālā fona uzlabojumi, sazināšanās ar citiem;
• miega normalizācija (vai tā uzlabošanās salīdzinājumā ar otro periodu);
• nepamatotas trauksmes periodu pazušana;
• garīgās atpalicības progresēšana. Ņemot vērā to vienaudžu nepārtraukto aktīvu attīstību, Rett sindroma meitenes izskatās dziļi atpakaļ, jo viņu garīgā un mehāniskā attīstība pārtrauca 6 mēnešus veca bērna līmeni, labi, vienu gadu vecs;
• epilepsijas lēkmes saglabāšana;
• kustību traucējumu progresēšana. Papildus stereotipiskām kustībām rokās var būt nekoordinētas un nejaušas kustības kājās, stumbrā, kaklā, acu muskuļos. Drebuļi, šūpošanās no vienas puses uz otru;
• saglabājot zemu muskuļu tonusu.

Pēc 10 gadu vecuma sākas ceturtais posms: slimības progresēšanas fāze. Papildus traucējumiem no nervu sistēmas, arī ar citām orgānām saistās arī problēmas. Ceturtais posms ilgst līdz slimnieka dzīves beigām. To raksturo šādas pazīmes:

• muskuļu tonusa palielināšanās atsevišķās ekstremitātēs, kā rezultātā veidojas kontrakcijas, muskuļi pakāpeniski atrofē. Smagos gadījumos notiek pilnīga kustība;
• sekundāru kaulu un locītavu traucējumu parādīšanās (mugurkaula skolotiskā deformācija un citi);
• displāzija, bet pubertātes līmenis paliek normāls;
• apakšējo ekstremitāšu asins piegādes pārkāpums;
• svara zudums līdz pat kacheksijai;
• konvulsīvie krampji kļūst retāki, un emocionāls kontakts ar citiem tiek saglabāts.

Starp iepriekš aprakstītajiem posmiem nav skaidras robežas. Slimības gaita ir ļoti mainīga. Iespējams kā zibens gadījumu, un vairāk aizkavē.

Diagnostika

Rett sindroms ir klīniska diagnoze, proti, klātbūtnei ir nepieciešamas vairākas klīniskas pazīmes. Starptautiskā rettu sindroma pētījumu asociācija ierosināja šīs slimības diagnostikas kritērijus. Starp tām ir vairākas grupas:

• nepieciešami (to klātbūtne ir nepieciešama diagnozei);
• papildus (viņu klātbūtne apstiprina diagnozi, bet tā nav obligāta);
• Izņemot (vismaz viena no viņiem klātbūtni noraida Rett sindromu).

Nepieciešamie kritēriji ir šādi:

• augļa patoloģijas trūkums, atklāts grūtniecības un pirmajās septiņās dzīves dienās, normāls darba laiks;
• galvas apkārtmērs pēc dzimšanas un tā pieauguma tempu palēninājums no 5 mēnešiem līdz 4 gadiem;
• mērķtiecīgas rokas kustības zudums starp sešiem mēnešiem un 30 mēnešiem, kas sakrīt ar komunikācijas prasmju zaudēšanu;
• stereotipisku roku kustību parādīšanās pēc mērķa zuduma;
• runas traucējumi un garīgā atpalicība;
• staigāšanas traucējumi, kas izpaužas 1-4 gadu vecumā.

Ne vienmēr ar Rett sindromu ir visi nepieciešamie slimības kritēriji. Šādas slimības formas tiek klasificētas kā nepilnīgas, parasti tām raksturīga vieglāka plūsma.

Papildu kritēriji ir šādi:

• elpošanas traucējumu klātbūtne ātras elpošanas periodos, kam seko apstāšanās. Elpošanas traucējumu izskats tikai pēkšņi;
• epi-krampji;
• muskuļu tonusa pārkāpums kopā ar atrofiju;
• asinsrites pārkāpums ekstremitāšu perifērās daļās;
• skolioze;
• augšanas palēnināšanās;
• nelielas neattīstītas kājas (dēļ kājām apstājušo pārkāpumu neizdodas sasniegt vēlamo attīstības pakāpi);
• Elektroencefalogrammas izmaiņu klātbūtne epiaktivnosti veidā pat tad, ja nav skaidri epi-krampju.

Likvidēšanas kritēriji:

• intrauterīnās augšanas palēnināšanās;
• iekšējo orgānu lieluma palielināšanās (organomegaģija);
• retinopātija vai optisko disku atrofija;
• mazs galvas izmērs (mikrocefāli) pēc piedzimšanas;
• apstiprināts perinatālais smadzeņu bojājums (piem., traumas laikā darbā);
• cieta smaga infekcija vai traumatisks smadzeņu ievainojums, saistībā ar kuru bija neiroloģiski traucējumi;
• Pastāv neiroloģiskas vai metaboliskas apstiprinātas slimības, kas pēc būtības ir progresīva (Rett sindroms).

Ārstēšana

Pašlaik nav radikālas iespējas atbrīvoties no Rett sindroma, lai gan šajā virzienā aktīvi tiek īstenoti sasniegumi. Galvenais ārstēšanas virziens ir simptomātiska terapija, kuras galvenais mērķis ir likvidēt slimības galvenos simptomus un stabilizēt pacienta stāvokli.

Pēc 3-4 stundām ieteicama bieža un frakcionēta maltīte. Pārtikai jābūt bagātīgai taukos, vitamīnos, lai nodrošinātu normālu svaru. Tiek uzskatīts, ka šis ēdiena uzņemšanas veids veicina stāvokļa stabilizāciju.

Ārstēšanas programma obligāti ietver masāžas un fizioterapijas vingrinājumus. Tas nodrošina muskuļu tonusa uzturēšanu, novērš spazmas un kontrakciju veidošanos, veicina ilgāku motora aktivitātes saglabāšanos (ieskaitot kājām).

Pacientiem ar Rett sindromu tiek parādīta terapija ar mūziku. Tiek uzskatīts, ka šāda ārstēšana palīdz uzturēt kontaktu ar ārpasauli un tai ir maiga nomierinoša iedarbība.

No medikamentiem ar Rett sindromu lietojiet:

• pretepilepsijas līdzekļi. Visbiežāk sastopamās ir karbamazepīns un lamotrigīns;
• miega līdzekļi, kuru pamatā ir melatonīns (Melaxen, Circadian).

Var izmantot arī zāles smadzeņu asinsrites uzlabošanai un darba stimulēšanai smadzenēs (Encefabolā, Pikamilonā, Meksidolā uc), bet to izmantošanas ievērojamā ietekme nav atzīmēts.

Daudzu zinātnieku spēki pašlaik ir vērsti uz X hromosomas "pareizā" gēna aktivizēšanu. Tiek izstrādāts ārstēšanas virziens ar cilmes šūnām. Iespējams, ka tas novērsīs slimības progresēšanu. Piemēram, eksperimentējot ar pelēm Skotijā, zinātniekiem izdevās iznīcināt Rett sindroma simptomus pelēm, aktivējot noteiktu gēnu.

Tādējādi Rett sindroms ir neārstējama ģenētiskā patoloģija, kuras pamatā ir sievietes dzimums, ko raksturo progresīva garīgā atpalicība, mērķtiecīgu kustību zudums un pastaigas ar Advent stereotipiskas nekontrolētas kustības rokās. Slimība izpaužas agrīnā vecumā, kas pasliktinās ar laiku. Lai gan Rett sindroma ārstēšanai nav efektīvas metodes, tomēr šajā virzienā notiek aktīva attīstība, kas dod cerību atbrīvoties no šīs slimības.

OTP televīzijas kanāls, Par Cēloņa programma par Rett sindromu: