Kas ir phacomatosis?

Fakomatozy vai neirokoku sindromi - ir veselu slimību grupa, ko raksturo vienlaicīgi bojājums ādai, nervu sistēmai un iekšējiem orgāniem, kas rodas no līdzīgiem embrijiem pārkāpumi. Tas ir, fakomatozes izcelsme ir ģenētiska. Nosaukums pats par sevi neko neliek ielai. Var šķist, ka šīs ir dažas ārkārtīgas un pilnīgi retāk sastopamas slimības. Bet šeit, piemēram, par albīnismu, iespējams, visi dzirdējuši. Un tas ir reāls phakomatosis. Kopā vairāk nekā 30 slimības ir iekļautas zināmu neirokauses sindromu grupā. Katram no viņiem ir savas klīniskās iezīmes. No šī raksta varat uzzināt vairāk par visbiežāk sastopamajām fakomatozēm.

Kāpēc attīstīt phakomatosis?

Lielākās daļas fakomatožu pamatā ir ģenētiski nosacīts embrionālās attīstības defekts (mutācija kādā no cilvēka gēniem). Par katru neiroces sindroma šķirni mutācija lokalizēta noteiktā gēnā.

Nervu sistēma un āda veidojas no viena cilmes šūnu slāņa. Daži iekšējie orgāni ir daļēji veidoti no viena slāņa. Tādēļ vienīgais ģenētiskais defekts izpaužas šķietami pilnīgi atšķirīgu struktūru sakopšanā. Tomēr šādu bojājumu rašanās laiks ir atšķirīgs: piemēram, ādas izmaiņas var redzēt jau tad, kad tā kā nervu sistēmas bojājuma simptomi var parādīties tikai pusaudžiem vai pat pieaugušajiem vecums. Kopīgais visiem phakomatoses ir audzēju veidojumi veidā fibroma, angiomas, telangiectasias, un pārkāpums ādas pigmentācija. Tajā pašā laikā katrai sugai ir specifiski simptomi.

Kādas slimības tiek sauktas par phacomatoses?

Visbiežāk sastopamās fakomatozes ir tādas slimības kā:

• I tipa neirofibromatoze (Recklinghauzena slimība);
• II tipa neirofibromatozes (divpusēja dzirdes neirinoze);
• tuberozo sklerozi (Burneville-Pringle slimība);
• Sturgeon-Weber sindroms (encefalotrigeminal angiomatozes);
• sindroms Klippel-Trenone-Weber (hipertrofiska hemangiektazija);
• ataksija-telangiektazija (Louis-Bar sindroms);
• Hipel-Lindau slimība (retinocerebrovaskulāra angiomatozes);
• Osler-Randu-Weber slimība (iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija);
• hipomelanos ito;
• pigmenta nesaturēšana (Bloch-Sulzberger sindroms);
• albinisms

Fakomatozes klīniskās pazīmes

I tipa neirofibromatoze (Recklinghauzena slimība)

Pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi liels skaits neirofibromu parādās organismā.

Šī ir diezgan izplatīta slimība: saskaņā ar dažādiem avotiem tā biežums svārstās no 1 gadījuma uz 2500 iedzīvotājiem līdz 1 ar 7800.

Ģenētiskais defekts atrodas 17. hromosomā. Šī slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. I tipa neirofibromatozei raksturīgi dažādu orgānu un sistēmu klīniskie simptomi.

Ādas un acu pigmentācijas traucējumi:

• kafijas un piena plankumu veidā. Vietu skaits un lielums atšķiras atkarībā no vecuma: pirms šādu pusaudžu vecuma viņu diagnozei jābūt vismaz 5 diametriem lielākiem par 5 mm, pēc pubertātes - 6 vietas ar diametru 15 mm;
• 1 līdz 3 mm vēderplēves izsitumi paduses, iegurņa zonās, apakšstilba ieži vispirms var parādīties, reaģējot uz provokatīvā faktora efektu (intertrigo, berzes apģērbs, nepilngadīgais ievainojumi);
• Nodules Lisha - pigmentētas varavīksnenes (skatiet tos tikai tad, kad to aplūkojat pārejas lampiņā). Mezgliņu krāsa atšķiras no varavīksnenes krāsas. Viņi neuzrāda sevi, nerada trauksmi un neietekmē redzi, taču tie ir ļoti specifiski simptomi šajā fakomatozē.

Nervu sistēmas traucējumi:

• Neirofibroma: labdabīgu neoplazmas proliferāciju no nerviem. Tās var būt ādas, subkutānas un plexiformas. Atrodas jebkurā ķermeņa daļā.Ādaneirofibromas izskatās kā mezglu veidojumi no dažiem milimetriem līdz metram diametrā, tie atrodas uz kāta vai uz plaša pamata, violeti sarkanā krāsā. Tie ir mīksti uz pieskāriena, nevis pielodēti ar pamatā esošajiem audiem.Subkutānineirofibromas ir blīvākas un joprojām ir izmērāmas no dažiem milimetriem līdz 3-4 centimetriem, sāpīgas, kad tās izdalās.Plexiformsapvienot iepriekšējo divu veidu neurofibra īpašības. Visiem viņiem ir tendence palielināties un palielināt skaitu, saistībā ar kuriem viņi saspiest apkārtējos orgānus un audus, kas izraisa atbilstošu simptomu (piemēram, balsenes kompresija izraisa elpošanas traucējumus un tonusu balsis);
• Vizuālo ceļu (gliomu) audzēji: atrodas jebkurā nervu vadu zonā, kurā ir informācija par attēlu. Sākumā tie ir asimptomātiski, bet, pieaugot, tie izraisa redzes samazināšanos, plakstiņa nolaišanu un acs ābola izvirzīšanu;
• garīgās attīstības traucējumi, epilepsijas lēkmes, ģībonis, migrēnas galvassāpes.

Citu orgānu un sistēmu bojājumi:

• farmakokosētiskie traucējumi: spenoīda kaula nepietiekama attīstība, skolioze, mugurkaula anomālijas kombinācijā ar meningoceļu (apakšdelmu izvirzīšana zem ādas), liels galvaskauss (makrocefalīns), pseidoartroze, liekta kājiņa, cistiskā izmaiņas kaulos;
• asinsvadu anomālijas, kas izraisa tā skaļuma sašaurināšanos un asinsrites traucējumus.

II tipa neirofibromatozes (divpusēja audu neirinoze)

Specifisks 2. tipa neirofibromatozes simptoms ir pirmsskrela nerva divpusējs audzējs un tā rezultātā rodas dzirdes zudums.

Šī fakomatoze ir retāk sastopama. Biežums ir 1 gadījums uz 30 000-40 000 iedzīvotāju. Iemesls ir mutācija 22. hromosomas reģionā.

Galvenās iezīmes ir šādas:

• vēdera nieru veidošanās: Īpaši specifiska ir divpusējā Schwannoma VIII pāra puse, kas izraisa dzirdes samazināšanos vai zaudēšanu. Šim audzēja tipam ir nevienmērīga virsma un tā sastāvā ir matu tipi, kas raksturīgi II tipa neirofibromatozei. Arī redzes nerva gliomu bieži konstatē;
• audzēji membrānu nervu vadītājiem dažādu lokalizācijas (smadzeņu, ekstremitāšu, iekšējo orgānu, nasolabial krokas, palmas): meningioma, neurofibroma, gliomas, schwannomas;
• Pakapja subkapsulas katarakta: tie izraisa strauju redzes samazināšanos. Var būt pirmā slimības izpausme.

II tipa neirofibromatozei raksturīga šāda pazīme: ilgstošs asimptomātisks protams. Tas ir, ka audzēju veidošanās, neskatoties uz to klātbūtni, nedod sev daudzus gadus. Pirmās klīniskās pazīmes var parādīties tikai pusaudžiem (vai pat pēc 30 gadiem), ar audzējiem jau var būt diezgan iespaidīgi izmēri. Ādas simptomi kafijas krāsas plankumu formā ar pienu, vasaras raibumi, kaulu lieces, Lish mezgliņi nav raksturīgi (tie var būt nelielā pacientu daļā). Parasti tikai nejauša smadzeņu MR (veikta cita iemesla dēļ) atklāj izmaiņas prekļircinālajā stadijā.

Tuberkulārā skleroze

Vidēji uz 5000 iedzīvotājiem ir 1 gadījuma biežums. Ģenētiskie defekti var atrasties 9., 11. Un 16. Hromosomu reģionos. Tas izpaužas ar šādām pazīmēm:

• izmaiņas ādā un tās piedēkļņos:
• hipopigmentēti (vieglie) punkti no 3-4 līdz 100. Tās parādās pirmajos trīs dzīves gados;
• matu, uzacu, skropstu saišu krāsošana;
• sekla dziedzeru adenomas uz sejas (sejas angiofibroma). Tie ir mazi mezgliņi sārti sarkanīgi krāsoti, kas atrodas nasolabial krokām, uz vaigiem kā "tauriņš spārnus
• Maza izmēra šķiedras blīvslēgi, radot nelabvēlīgu efektu, sajūtot. Šādu zonu uzkrāšanos, kas nedaudz izvirzījusies virs ādas virsmas un atgādina cūku ādu, sauc par "šagreiņu ādu
• okolonogtevymi fibromas: blāvi vairākas mezgliņus uz pirkstiem, zem nagiem (biežāk uz kājām);
• nervu sistēmas sabojāšana dažāda smaguma un epilepsijas lēkmes garīgās attīstības traucējumu formā;
• iekšējo orgānu patoloģija:
• angiomijolipomas un nieru cistas;
• labdabīgi sirds un plaušu audzēji;
• zarnas polipi;
• acu simptomi (acs ābola audzēji zīdkoka formā, katarakta, redzes nerva atrofija utt.).

Diezgan smagi iekšējo orgānu bojājumi, bieži epilepsijas lēkmes ar šo phacomatosis var izraisīt nāvi vecumā līdz 30 gadiem.

Sturgeon-Weber sindroms (encefalotrigeminal angiomatozes)

Par 50 000-100 000 iedzīvotāju sastopams 1 gadījuma biežums. Precīzs ģenētiskais defekts nav noteikts.

Visredzamākie simptomi ir šādi:

• iedzimtu pigmentēts nevi (ādas hemangioma) uz sejas liela izmēra ( "Port" vai "Liesmojošais" dzimumzīme): vietas, spilgti sarkans vai ķiršu krāsa, kas atspoguļo gandrīz pusi no sejas. Parasti vienpusējs, bet var būt abās pusēs. Nūju izmēri sejas proporcijās dzīves laikā nemainās (tas aug kopā ar bērnu);
• fokālā tipa epilepsijas uzbrukumi, kam seko vispārināšana. Pēc krampjiem kāda puse no ķermeņa (parēze) muskuļu vājumam turpinās kādu laiku;
• demence;
• paaugstināts acs iekšējais spiediens (glaukoma) no pigmenta nevus. Var būt iedzimts vai attīstās līdz 2. gadam;
• kalcifikācija smadzenēs.

Šādas slimības ir tā sauktās primāro formas, kurām raksturīgi tikai daži no iepriekš aprakstītajiem simptomiem, kas apgrūtina diagnozi.

Ja nevoid plānprātība apvienojumā ar iekšējo orgānu kā angiomas, šāda veida phakomatoses uzsvērta atsevišķā veidā - ar sindromu Klippel-Trenaunay-Weber.

Ataksija-telangiektātija

Šī fakomatoze sastopama ar 1 gadījuma biežumu 40 000-100 000 iedzīvotāju vidū. Mutācijas notiek 11. hromosomā.

Šī slimība bērnībā izpaužas kā daudzi simptomi. Vispopulārākās pazīmes ir:

• smadzenītes ataksija: nestabilitāte staigā, staigāšana, kustības koordinēšana, mēģinot uzņemt objektu, pirkstu trīce, runas pārkāpšana, sadalot vārdus zilbēs ar uzsvaru uz katru no tiem, spontānas svārstīgas acs kustības āboli. Laika gaitā šīs izpausmes tiek papildinātas ar muskuļu tonusa palielināšanos, kas novērš kustību, mīmikas nabadzību, piespiedu kustības rokās, savdabīgu pirkstu uzstādīšanu, izliektu stāju;
• telangiectasia (asinsvadu kāposti): venozo kapilāru paplašināšanās. Tie parādās 3-6 gadu vecumā, vispirms uz acu konjunktīvas, un pēc tam uz ādas atvērtām virsmām (sejai, ausīm, elkoņiem, augšstilbiem) nesatur sāpes;
• biežas elpošanas sistēmas infekcijas slimības, zarnu infekcijas. Tas ir saistīts ar aizkrūts dziedzera mazspēju (imūns orgānu) un līdz ar to imūnās atbildes defektu;
• ļaundabīgu jaunveidojumu slieksme, piemēram, leikēmija, limfosarkoma (kas ir saistīta arī ar imūnās sistēmas defektu);
• izaugsmes palēninājums, agri pelēks;
• mandeles (vai pat viņu prombūtne) attīstība;
• kondensācija un ādas sausums, seborejas dermatīts.

Slimība nepārtraukti attīstās. Imūndeficīts izraisa hroniskas bronhopulmonārās sistēmas gļotādas slimības. Bērni mirst no saistītām infekcijām vai ļaundabīgiem audzējiem. Retos gadījumos ar uzturošo terapiju šādi pacienti izdzīvo 30-40 gadus.

Hippel-Lindau slimība

Tinklīnijas hemangiomas ir acu sāpju un redzes zuduma cēlonis cilvēkiem ar Hipel-Lindau slimību.

Fakomatozs ir saistīts ar 3. ģenētisko mutāciju 3. hromosomu. Galvenais slimības izpausmes ir vairākas angiomas, kas rodas visdažādākajās ķermeņa daļās.

Vispopulārākie simptomi ir:

• tīklenes hemangiomas, kas izraisa sāpes acī, redzes zudums un sekojoši asiņošana, tīklenes atslāņošanās un redzes zudums;
• Smadzeņu angiomas (sastopamas vismaz 60% pacientu): izpaužas kā smadzenītes ataksija ar reiboni, nestabilitāti un nestabilitāti staigāšanas, neveiklības un neērtas kustībās. Kad audzējs aug, pastāv paaugstināta intrakraniāla spiediena pazīmes;
• mugurkaula hemangiomas, kuras debitēja ar traucētu sajūtu un pēc tam ar muskuļu vājumu;
• nieru bojājumi (cistas, adenomas, hemangiomas, karcinomas);
• aknu, aizkuņģa dziedzera, sēklinieku asinsvadu neoplazmas;
• feohromocitoma (virsnieru audzējs).

Slimību raksturo vienmērīga progresēšana, un audzēju augšanas tendence atkārtojas pat pēc izņemšanas.

Osler-Randu-Weber slimība

Šo fakomatozi var saistīt ar mutāciju 5, 9 vai 12 hromosomu rajonā. Tas ir reti - 1-2 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju.

Slimības būtība ir asinsvadu sakūšana ar sienu mazināšanos un paaugstināta neaizsargātība. Šo izmaiņu rezultātā notiek asiņošana: deguna, kuņģa, nieru, plaušu vēzis. Smagie asiņainie asinsizplūdumi arī rodas.

Uz ādas, gļotādām un iekšējiem orgāniem parādās telangiectasias.

Visbiežāk slimība vispirms izpaužas kā deguna asiņošana jau bērnībā. Pēc tam sāk parādīties pirmās telangektārzes, kuru skaits palielinās ar vecumu.

Asins zudums ir ļoti individuāls: no dažiem pilieniem līdz 500 ml un pat vairāk. Pastāvīga asiņošana izraisa dzelzs deficīta anēmiju.

Nervu sistēmas sabrukums ir ļoti daudzveidīgs, jo simptomi ir atkarīgi no asiņu izplūdes vietas smadzenēs vai muguras smadzenēs. Biežākās sūdzības ir galvassāpes, reibonis un muskuļu vājums. Jo ilgāka ir slimība, jo lielāka tā izpausme.

Masīva asiņošana rada draudus pacienta dzīvībai, un nepieciešama asiņu un tā sastāvdaļu asins pārliešana.

Hito hipomelanozs

Šī fakomatoze vairumā gadījumu ir sporadiska (nejauša) slimība. Ir aprakstīti atsevišķi gadījumi ar mantojuma nodošanu. B reizes biežāk sievietēm.

Galvenie klīniskie simptomi:

• hipopigmentācija ādas formā scrolls, bāri, zigzags, marmora šķirto laulību (konstatēts pie dzimšanas vai pirmajos sešos dzīves mēnešu laikā). Pēc pubertātes perioda plankumi kļūst mazāk izteikti un dažās vietās pilnīgi izzūd;
• Mongoloīdie zilie plankumi uz ādas, kafijas krāsas plankumi ar pienu;
• epilepsijas lēkmes, kas nav pakļautas ārstēšanai ar pretkrampju līdzekļiem;
• garīgā atpalicība;
• autisms;
• makro vai mikrocefāli (liels vai mazs galvaskauss);
• Skeleta traucējumi - skolioze, mugurkaulāja kifozi, kāju deformācijas;
• matu zudums, displāzija, neregulāra sejas struktūra.

Pigmenta nesaturēšana

Fakomatozs, kas saistīts ar X-hromosomas patoloģiju, un tādējādi izpaužas galvenokārt sievietes (sieviešu un vīriešu attiecība ir 2 :).

Slimība sākas pirmajos dzīves mēnešos ar izsitumiem dažādu izmēru pūslīšu formā. Periodiski ir jauni izsitumi. Izsitumiem ir līniju vai lentu izskats. Burbuļi izžūt, kreveļu veidošanās, un tad paliek tā vietā kā pigmentācija tīmeklī, sloksnes marmora plankumiem, cirtas, fancy svītrām. Pigmentācija ir pelēcīga vai zilgana. Pieaugot vecākam, pigmentācija kļūst bāla un kļūst mazāk pamanāma.

Iespējami zobu, naglu un matu dislāzija kā plankumi ar plaukstu.

No neiroloģiskiem traucējumiem slimība ir saistīta ar garīgās attīstības traucējumiem, epilepsiju krampji, paaugstināts intrakraniālais spiediens, vājums un muskuļu tonusa traucējumi ekstremitātes.

30% pacientu ir acs simptomi, kas izpaužas kā šķielēšana, katarakta, redzes nerva atrofija.

Albinisms

Šis fakomatozes veids ir arī ģenētiski kondicionēts. Šī mutācija izraisa pigmenta neesamību - melanīnu. Ja tas nav tikai vēsumā, tad tas ir albīnu formas acs forma. Ja pigmenta nav redzama varavīksnenei, matu krāsā vai ādā, tad tā ir acu forma. Tiem pašiem matiem, skropstas, uzacis izskatās bālganas, caurspīdīgu trauku dēļ bāla vai rozā āda. Acis ne vienmēr būs sarkanas, kā parasti tiek uzskatīts. Viņiem var būt pilnīgi dabiska krāsa. Stikls (kā ar fotoattēlu ar zibspuldzi) parādās kā sarkanā nokrāsa no tīklenes.

Slimība sastopama ar biežumu no 1 līdz 20 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju. Viņš ir pakļauts visiem rasiem visos kontinentos.

Papildus izmaiņām acu krāsu, ādas un matiem, albīnisms parādās nistagms (piespiedu kratīšanas acu kustības), sternocleidomastoideus galvas kustības, redzes traucējumi. Šādi cilvēki nepieļauj saules gaismu, jo viņu āda nezina, kā to sauļoties, bet pilnībā absorbē starus, kas var izraisīt apdegumus un pat ādas vēzi.

Rupji un acīmredzami neiroloģiski traucējumi parasti netiek atklāti, albīni šajā ziņā neatšķiras no parastajiem cilvēkiem. Viņu garīgā un garīgā attīstība atbilst normai.

Fakomatozes ārstēšana

Šī slimību grupa, līdz šim, ir neārstējama. Visu šo pacientu aprūpes metožu klāsts tiek klasificēts kā simptomātisks.

Liela izmēra neirofibromas tiek ķirurģiski noņemtas, bet tās mēdz atkārtot. Izmanto arī lāzeru un krioķirurģiju (hemangiomas, acs tīklenes ārstēšanā). Izvēloties ārstēšanas metodes, vadās pēc slimības gaitas individuālajām īpašībām.

No bieži lietojamām zālēm:

• antikonvulsanti;
• antioksidanti un multivitamīnu kompleksi;
• neirometabolīti smadzeņu funkcijas uzlabošanai;
• līdzekļi intrakraniāla spiediena samazināšanai;
• antibiotikas un imūnās zāles (īpaši ar Louis-Bar sindromu).

Attiecībā uz audzēju degenerāciju ļaundabīgos audzējos, atbilstošu ārstēšanu nodrošina onkologs.

Fakomatoze ir liela grupa, kas galvenokārt ir ģenētiski noteiktas slimības. Defekts rodas grūtniecības laikā un tiek realizēts pēc piedzimšanas. Tiek ietekmēta āda, nervu sistēma un dažreiz arī iekšējie orgāni. Dažos gadījumos slimība tūlīt izpaužas (piemēram, pigmenta nesaturēšana, albīnisms), citās - desmitgadēs var iziet desmitgadēs asimptomātiskas plūsmas (II tipa neirofibromatoze). Fakomatoze ir neārstējama, bet daudziem pacientiem daļēji veicina simptomātiska ārstēšana.