Cistiskās fibrozes diagnoze bērniem

cistiskā fibroze - ģenētiska slimība, kas var būt letāls. Hroniskā procesa attīstība pamatojas uz patoloģiskām izmaiņām gēna īpašībās, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Mutācijas procesi noved pie tā, ka gļotas, asaras, sviedri kļūst tik biezi, ka tos vienkārši nevar vienkārši evakuēt cauri kanāliem.

Ķermeņa šūnās sāk plūst pārāk daudz sāls, bet nepietiek ūdens. Stagnējošas parādības ir saistītas ar iekaisuma un infekcijas reakciju rašanos. Slimību raksturo spēja plaši bojāt ārējās sekrēcijas dziedzerus.

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas rodas bērnā tikai tad, ja abi vecāki ir neviendabīgas gēna nesēji, bet paši tiem var nebūt cistiskā fibroze. Bet nav nepieciešams, lai bērns piedzimst ar cistisko fibrozi, slimība izpaužas tikai katrā ceturtajā bērnībā.

Ja kāda vecāka ģimenē atrodas anomāls gēns, bērns piedzims veselīgi, bet piecdesmit procentiem gadījumu tiek novērota ģenētiskās slimības pārnešana. Slimība galvenokārt skar elpošanas un gremošanas sistēmu.Šajā procesā tiek iesaistīti arī sviedru dziedzeri un reproduktīvā sistēma.

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem ir diezgan daudzveidīgi un laika gaitā var pat mainīties. Visbiežāk slimība sāk parādīties agrīnā vecumā, bet dažreiz tas notiek daudz vēlāk. Cistiskā fibroze ir sistēmisks iekšējo orgānu bojājums, kas nozīmē mūža terapiju un zāļu lietošanu.

Slimība ietekmē kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, kā arī rada milzīgu psiholoģisku diskomfortu. Cistiskās fibrozes agrīna diagnostika bērniem uzlabo progresu un palīdz izvairīties no bīstamu komplikāciju rašanās. Tādējādi ir nepieciešams neaizmirst, ka mūsdienu medicīna nav iemācījusies pilnīgi izārstēt slimību. Kādas diagnostikas metodes pašlaik tiek izmantotas cistiskās fibrozes noteikšanai?

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība

eksāmena būtība Patoloģiskais process sāk attīstīties intrauterīnās attīstības laikā.Slimības diagnostika ir iespējama pat agrīnā grūtniecības stadijā, izmantojot DNS analīzi. Jau pēc dzimšanas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pieejamiem klīniskiem simptomiem un laboratorijas datiem.

Pašlaik skrīninga testi var identificēt vainagu jau ilgi pirms jebkādu pazīmju parādīšanās. Lai konstatētu cistisko fibrozi jaundzimušajiem, veic trīpsīna asins analīzi, kopprogrammas izmeklējumus izkārnījumos un hrona un nātrija līmeņa noteikšanu sviedri.

plaušu forma no cistiskās fibrozes diferencē ar garais klepus, astma, pneimonija, obstruktīva bronhīta un zarnu forma - ar enteropātijas, dysbiosis. Plaušu un zarnu forma ir tikai nosacīta klasifikācija.Ļoti bieži pacienti var vienlaicīgi novērot vairāku orgānu un sistēmu pārkāpumus.

Plaušu formas

noteikšana Slimība izpaužas agrīnā vecumā un vienlaikus ietekmē gan plaušas. Vieglos gadījumos slimības izpausmes atgādina parasto bronhītu. Recidīvi rodas diezgan reti un parasti neietekmē bērna dzīves kvalitāti.

Smagos gadījumos slimības izpausmes atgādina pneimoniju. Bērnam ir sāpīgi klepošanas uzbrukumi, kuros atstāj biezi krēpu ar gļotādu sekrēciju.Šādi krampji ir nedaudz līdzīgi garā klepus. Pārbaudes laikā speciālisti novēro stingru elpošanu kopā ar sēkšanu.

Elpošanas trakta iekšējās dziedziņas veido biezu noslēpumu, kuru ir grūti izvadīt no ķermeņa, bet gan piestiprina mazos bronhos un bronhioles. Tas izraisa stagnējošu fenomenu un hronisku iekaisuma reakciju attīstību.

Mēs izolēsim galvenos simptomus, ar kuriem var diagnosticēt plaušu cistisko fibrozi:

• vājums, izturības zudums, samazināta efektivitāte;
• bieža ARI;
• āda kļūst gaiša un zilgana;
• slikts svara pieaugums.

plaušu cistiskā fibroze ārsts atrod cieto elpošana un sēkšana

palielināšana elpošanas mazspēja izraisa patoloģiskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmu, kas ir iemesls, kāpēc sirds mazspēja attīstās pakāpeniski. Klīniski tas izpaužas kā pirkstu deformācija. Tie ir bumbiņu formas. Nagu plāksne ir plānāka, uz tā parādās lamināti, baltas sloksnes.

Klīnisko simptomu atvieglošanai tiek veikta bronhiālā drenāža. Bērns jānovieto tā, lai plecu līmenis būtu zemāks par muguras lejasdaļu. Tas ļaus gļotādā noslēpumā ātri atkāpties no plaušām. Speciālists liek savilkt kustības krūtīs un mugurā.Vibrācija veicina gliku evakuāciju ātri.

diagnoze zarnu veidlapas

zarnu cistisko fibrozi visbiežāk diagnosticēta dzemdē.Patoloģiskas izmaiņas aizkuņģa dziedzera rezultātā blokādes aizkuņģa dziedzera kanāla un izplūdes pārklāšanos zarnās.Šo izmaiņu rezultātā aizkuņģa dziedzeris sāk savākt savus audus.

Pirmajā dzīves gadā bērnam ir jau rāda fibrozes un cistisko izmaiņas. Pārkāpumi un vielmaiņas procesi, kas organismā izraisa toksisku noārdīšanās produktu veidošanos.
Visbiežāk klīniskie simptomi sāk parādīties pāreju uz mākslīgo barošanu un ieviešot papildu pārtiku laikā.

bērnam ir laba apetīte, bet viņš izskatās izsmelti un plānas. Fermentācijas procesi organismā izraisa paaugstinātu gāzes veidošanos un vēdera uzpūšanos. Zarnu cistiskā fibroze izraisa pat sēklinieku sabojāšanos. Tā rezultātā siekalas kļūst pārāk biezas, un tas ietekmē pārtikas košļošanu.

visbiežāk zarnu forma izraisa šādus simptomus:

• caurejas slimību, tai skaitā vēdera uzpūšanās un sāpes vēderā;
• hipovitamīns;
• bieža dzimumtieksme, kas izraisa izkārnījumus;
• Žūšana mutē;
• hronisks aizcietējums;
• taisnās zarnas prolaps;
• hepatomegālija - aknu palielināšanās pēc izmēra;
• āda kļūst neelastīga un sausa.

In cistiskās fibrozes speciālisti diagnosticēt aizkavēta fizisko attīstību

ārkārtīgi svarīga, lai diagnosticētu problēmu laikā, jo zarnu cistiskā fibroze ir pilns ar attīstību bīstamas komplikācijas, proti diabētu, aknu ciroze, ascīts, encefalopātija, kuņģa asiņošana. Pacientiem tiek piešķirta līdzsvarota augstas kaloriju diēta ar zemu tauku saturu. Diētā vajadzētu būt daudz olbaltumvielu pārtikas. Ar zarnu aizsprostojumu, kliņģerīši tiek noteikti. Atklāšanas

jaukta forma šajā gadījumā ārstiem konstatēt simptomus zarnu traktā un inhalācijas. Jau pirmajā nedēļā dzīves bērnu traucēt ilgstošu bronhītu un pneimoniju, kopā ar spēcīgu klepus. Pārtikas gremošanas procesi ir bojāti. No taisnās zarnas piešķir zaļās krāsas eļļainu šķidru izkārnījumu.

Kopumā simptomi var atšķirties, un daudzos veidos tas ir atkarīgs no patoloģiskā procesa stadijas. Tātad pirmajā stadijā ir sausa klepus. Vidēji smags trieciens rodas pēc fiziskām aktivitātēm. Otrajā posmā veidojas hronisks bronhīts. Klepus kļūst mitrs, kura laikā izdalās bieza slepens.

Ārsts var atklāt grūtu elpošanu ar mitrām drāzēm.Šajā posmā sāk parādīties pirkstu falangu deformācija.Šajā pārejas procesā uz nākamo soli atzīmēta attīstību komplikācijas veidā cistas un bronhektāzes. Palielinās elpošanas mazspējas simptomi. Un ceturtais posms tiek diagnosticēts ar akūtu elpošanas un sirds un asinsvadu nepietiekamību. Tas ilgst tikai divus mēnešus un beidzas ar letālu iznākumu.

raksturīga iezīme, ar kuru jūs varat diagnosticēt cistiskās fibrozes, ir kroplība no pirkstiem, tie kļūst līdzīgi stilbiņi

aptaujas mājās

diagnozi, protams, viņš ir kvalificēts, bet laipnai vecāki var pievērst uzmanību dažas funkcijas:

• zīdaiņiem ar cistisko fibrozi jau kopš dzemdībām novēro mekonija obstrukciju. Plānā zarnas daļa ir aizsērējusi ar sākotnējo izkārnījumu. Mekonijs ir tik blīvs un biezs, ka to vienkārši nevar izvadīt no zarnas. Ja kols tiek bloķēts pirmajās divās dienās pēc dzimšanas, bērnam nav zarnu kustības;
• , kad vecāki skūst bērnu, viņi var pamanīt, ka āda garšo sāļš;
• bērns nesaņem pietiekamu svaru viņa vecumam, lai gan apetīte nav salauzta;
• dzelte.Šis simptoms var būt arī citu slimību izpausme, vai arī tas var būt normas variants, tāpēc diferenciālo analīzi veic pieredzējis ārsts;
• infekcijas procesi krūšu dobumā.Blīvās gļotas ir auglīga augsne bakteriālas infekcijas attīstībai. Bērns bieži cieš no bronhiālās infekcijas, kā arī hroniska klepus. Vecāki var pievērst uzmanību spēcīgai sēkšanai un elpas trūkumam;
• slimība arī izraisa sinusīta attīstību - iekaisuma procesus paranasālas sinusās, kā arī tonsilītu, ziedputekšņus un adenoidītu;
• sāpes vēderā un vēdera uzpūšanās ir vēl viena slimības izpausme;
• izkārnījumi smaržo slikti, tie iegūst brīvu formu un spīdīgu virsmu, tas ir saistīts ar to, ka tauki organismā slikti šķērso;
• taisnās zarnas daļa var izstiepties no anorektālā laukuma. Tas ir saistīts ar divām problēmām: hronisku klepu un necaurlaidīgu krēslu.

Ja Jums ir pirmās cistiskās fibrozes pazīmes, jums jāsazinās ar speciālistu.

Mūsdienu diagnostikas metodes

Let's talk par visefektīvākajām metodēm cistiskās fibrozes noteikšanai.

Ģenētiskā izpēte

Speciālisti veic primāro diagnozi pat 9-12 grūtniecības nedēļās. DNS diagnostiku var veikt in vitro vai citā laboratorijā.Analīzei būs nepieciešami nabassaites asinis. Parasti šādu pētījumu ģenitīvs nosūta, kad bērnam ir risks cistiskās fibrozes attīstībai.

Tomēr ģenētiskie testi nespēj iepriekš paredzēt, vai bērna simptomi būs smagi vai viegli. Daudzās valstīs ģenētiskā analīze tiek veikta grūtniecības plānošanā.Ja ultraskaņas diagnozes laikā tiek konstatēta zarnu palielināta ehologenitāte, tas liecina par palielinātu cistiskās fibrozes risku.

DNS diagnozi var veikt pēc bērna piedzimšanas. Testēšana var iziet gan no dzimtajiem, gan ar brālēniem, pat ja viņiem nav cistiskās fibrozes simptomu. Zīdaiņiem parasti pārbauda mekonija šķēršļus.

uztriepju paraugs

Tamponu paraugs ir droša un nesāpīga metode cistiskās fibrozes diagnostikai. Pleikarpīns tiek izmantots pētījumam. Patoloģisko dziedzeru stimulēšana tiek veikta, izmantojot nelielu elektrisko strāvu. Pusi stundas sviedru noslēpums tiek savākts uz marles, pēc tam to pārbauda attiecībā uz hlorīda līmeni.

Dažreiz eksperti apšauba pirmā pētījuma rezultātus, tāpēc būs jāveic atkārtota diagnoze. Tāpat, ja negatīvā rezultāta fons tiek atzīmēts ar cistiskās fibrozes raksturīgām iezīmētām klīniskām pazīmēm, ir vajadzīga atkārtota pārbaude.

Potovuyu testu var veikt grūtniecības un dzemdību nama slimnīcā

. Laikā var rasties hlora palielināšanās, ja bērns tiek nelabvēlīgi ārstēts vai nav uzmanības. Ar anoreksiju nervosa tiek novērota arī pārejoša šīs vielas līmeņa pārmaiņa.

Pārējie pārbaudes veidi

Otrajā vai trešajā dienā pēc piedzimšanas mazuļa asinis iegūst noteiktas olbaltumvielu grupas trypsinogēna noteikšanu. Pozitīvus parauga rezultātus apstiprina sviedru sadalījums un citi pētījumi. Diagnozei var būt nepieciešamas citas diagnozes:

• krūšu kurvja rentgens;
• kopējā asins un urīna analīze;
• bronhogrāfija;
• bronhoskopija;
• asins analīze, lai novērtētu uzturvielu līmeņus;
• baktēriju analīze;
• pulmonārie testi tiek veikti jau vecākā vecumā, lai novērtētu slimības ietekmi uz elpošanas sistēmu. Ar cistisko fibrozi mazinās plaušu vitalitāte un palielinās atlikušā plaušu tilpums;
• fekāliju analīze palīdzēs noteikt kuņģa un zarnu trakta patoloģijas.

var būt nepieciešama bakterioloģiskā krēpu

Attīrīšanas procesa mērķis ir atvieglot klīniskie simptomi un novēršanu komplikāciju diagnozes. Ar plaušu formu tiek nozīmētas antibiotikas, mukolītiskie līdzekļi, bronhodilatatori, kortikosteroīdi. Paātrināt izdalīšanos gļotas no organisma palīdz īpašu komplektu elpošanas vingrinājumi, kas tiek turēti uz mūžu.

In zarnu cistiskā fibroze tiek izmantoti fermentu līdzekļi, vitamīnu kompleksi. Ja novēro aknu bojājumus, nevar novērst hepatoprotektorus. Ja cistiskā fibroze tika atklāts jaundzimušajam, ārstēšana vispirms iesaistīti neonatologs un pediatrs tad. Var būt nepieciešams konsultēties ar pulmonologu, gastroenterologu, endokrinologu un citiem šauriem speciālistiem. Vecākiem būs nepieciešama konsultācija ar ģenētiķi.

Pacienti tiek ievietoti ambulances iestādēs un tiek ārstēti visā viņu dzīves laikā.Smagos gadījumos bērni tiek hospitalizēti. Cistiskā fibroze - tas ir ļoti nopietna slimība, prognoze, kura lielā mērā ir atkarīga no esošajiem sarežģījumiem un laika simptomiem. Ja slimības pazīmes sāk parādīties sākumstadijā, prognoze ir sliktāka.

Agrīna diagnostika un mērķtiecīga ārstēšana palīdzēs uzlabot slimības iznākumu.Ģenētiskā konsultācija grūtniecības plānošanas stadijā palīdzēs izvairīties no bērna ar cistisko fibrozi dzimšanas. Par diagnostikas veikta sviedru testu, var būt nepieciešama arī DNS analīzes veikt bakterioloģisko krēpu kultūru.

Speciālisti jau ir iemācījušies identificēt šo slimību agrīnās grūtniecības stadijās. Ja Jums rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem, nekavējoties jākonsultējas ar savu ārstu. Laika diagnoze un pareizi noteiktā ārstēšanas shēma palīdzēs mazināt bērna stāvokli un paildzināt viņa dzīvi.