Werdnig-Hoffmann mugurkaula amiotrofija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Muguras amyotrophy Werdnig-Hoffmann (akūta ļaundabīgs zīdaiņa muguras amyotrophy Werdnig-Hoffmann, muguras amyotrophy es tips) ir iedzimta nervu sistēmas slimība, kurai raksturīga muskuļu vājuma attīstība gandrīz visās muskuļu struktūrās organisms. Tas noved pie spējas sēžot, pārvietoties un pašapkalpošanās pārkāpumu. Šai slimībai nav efektīvas ārstēšanas metodes. Prenatāla diagnoze palīdz izvairīties no slimu bērnu piedzimšanas ģimenē. No šī raksta jūs varat uzzināt, kā šī slimība tiek mantota, kas izpaužas un kā ir iespējams palīdzēt šiem pacientiem.

Šo slimību sauc par diviem zinātniekiem, kas to pirmo reizi aprakstīja. XIX gs. Beigās Verdņigs un Hofmans pierādīja slimības morfoloģisko būtību. Viņi uzņēmās vienīgo slimības veidu. Tomēr atšķirīga klīniskā forma muguras amyotrophy ir aprakstīts XX gadsimta Kokelberga un Welander, kurš bija tas pats ģenētisku cēloni kā muguras amyotrophy Verdniga-Hoffmann. Līdz šim mugurkaula amiotrofijas jēdziens apvieno vairākas klīniski atšķirīgas slimības formas. Bet tie visi ir saistīti ar to pašu iedzimto defektu.

Mugurkaula amiotrofijas cēloņi

Slimība ir iedzimta. Pamats ir ģenētiskā mutācija 5. cilvēka hromosomā. Mutāciju pakļauj gēnam, kas ir atbildīga par olbaltumvielu SMN ražošanu. Šīs proteīna sintēze nodrošina normālu motoru neironu attīstību. Gadījumā, ja mutācijas mehānisko neironiem tiek iznīcinātas, vai ir nepietiekami attīstīta, un tādēļ impulsu nodošanu no nerva muskuļu šķiedras nav iespējama. Muskuļi nedarbojas. Līdz ar to visas kustības, kas saistītas ar nedefinējošu muskuļu, netiek veiktas.

Nepareizajam gēnam ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka: lai attīstītu muguras amyotrophy, tas ir nepieciešams, lai atbilstu divas mutāciju gēnu no mātes un no sava tēva. Tas nozīmē, ka bērna mātei un tēvam jābūt patoloģiskā gēna nesējiem, bet tie nav slimi, ņemot vērā to vienlaicīga klātbūtne tajās ar veselu dominējošu (dominējošo) gēnu (gēni katrā cilvēkā pāra) Ja māte un tēvs ir patoloģiskā gēna nesēji, sliktā bērna radīšanas risks ir 25%. Tiek lēsts, ka apmēram katrs 50 cilvēks uz planētas ir mutācijas gēna nesējs.

Simptomi

Līdz šim ir četras mugurkaula amiotrofijas formas. Visi no tiem atšķiras atkarībā no slimības sākuma, dažiem simptomiem un ilgmūžības. Visām formām kopīgs ir jutīgu un garīgu traucējumu trūkums. Gūžas orgānu funkcijas nekad ciest. Visi simptomi ir saistīti tikai ar motora sfēras sitienu.

I tipa spinālā amiotrofija

Slimības debija pirms 6 mēnešu vecuma ir ļoti nelabvēlīga prognoze.

Iespējami nepieredzēti pieguloši un rīšanas traucējumi, grūtības ar mēles kustību. Faktiski, valoda var būt redzamas fascikulācija (neapzinātas muskuļu kontrakcijas, "vilnis kas darbojas valodu), un viņš izskatās izdilis. Bērna raudāšana ir gausa un vāja. Ja gremošanas reflekss samazinās, ir problēmas ar barošanu, kā rezultātā pārtika nokļūst elpošanas traktā. Un tas izraisa aspirācijas pneimoniju, no kuras bērns var mirt.

Diafragmas un starpzobu muskuļu sabojāšanās izpaužas kā elpošanas darbības pārkāpums. Sākumā šis process tiek kompensēts, bet pamazām pasliktinās elpošanas mazspēja.

Ir raksturīgi, ka sejas muskuļi un muskuļi, kas atbildīgi par acu kustībām, netiek ietekmēti.

Šie bērni atpaliek motoru attīstībā: viņiem nav galvu, nepārvietojas, viņi nepiesaista objektam, viņi nesēd. Ja kāda no motorizētām iemaņām un to varētu realizēt pirms slimības sākuma, tie tiks zaudēti.

Papildus mehāniskajiem traucējumiem, slimību raksturo lūzuma deformācija.

Ja slimības pazīmes ir redzamas uzreiz pēc dzemdībām, tad šie bērni bieži mirst pirmajos 6 dzīves mēnešos. Ja zīmes parādās pēc 3 mēnešiem, tad mūža ilgums ir nedaudz ilgāks - aptuveni 2-3 gadi. Neizbēgami infekcija ir saistīta ar elpošanas traucējumiem, no kuriem šādi bērni miruši.

Mugurkaula amyotrophy var būt saistīta ar iedzimtu anomāliju, garīga atpalicība, mazā galvaskausa, sirds defektu, iedzimtu lūzumu, hemangiomu, kropla pēda, undescended sēkliniekos.

II tipa mugurkaula amiotropa

Šī slimības forma notiek starp pirmajiem 6 mēnešiem un 2 dzīves gadiem. Līdz tam bērns neatklāj pārkāpumus. Viņš sāk laiku laiku turēt galvu, pagriezies un sēž un dažreiz staigā. Un tad pakāpeniski ir muskuļu vājums. Parasti tas viss sākas ar augšstilbu muskuļiem. Lēnām kājām kļūst neiespējama, cīpslu refleksus samazina un zaudē. Muskuļu vājums progresē lēnām. Ir iesaistītas visas ekstremitātes. Attīsta muskuļu atrofiju. Process var arī uztvert elpošanas muskuļus. Arī, tāpat kā ar I tipa mugurkaula amiotrofiju, sejas muskuļi un acs muskuļi netiek ietekmēti. Tur var būt drebuļi rokās, cirpšana mēle un locekļi. Kakla muskuļu vājums izpaužas kā galvas dangling.

Ļoti raksturīgas kaulu locītavu deformācijas: skolioze, piltuves formas krūtis, gūžas locītavas dislokācija.

Šai formai ir labvēlīga gaita nekā I tipa mugurālā amiotrofija, bet vairumā pacientu pusaudža vecumā ir elpošanas traucējumi. Slikta krūšu kurss palīdz piesaistīt infekcijas, no kurām bērns var mirt.

III tipa mugurkaula amiotropa

Šo veidlapu raksturo Kukelbergs un Velander. To uzskata par nepilngadīgo mugurkaula amiotrofiju. Slimības sākšanās ir no 2 līdz 15 gadiem.

Pirmais simptoms ir vienmēr nestabila staigāšana sakarā ar pieaugošo trūkumu kājās. Tone kājās ir samazināts, attīsta muskuļu atrofija (muskuļu plānāks), bet tas ne vienmēr ir skaidrs, jo labi attīstīta šajā vecumā zemādas tauku slāni. Bērni paklupt, nokrist, neveikli pārvietoties. Pakāpeniski kustības kājās kļūst neiespējamas, un pacients apstājas.

Pakāpeniski slimība ietver arī augšējās ekstremitātes, rokas vēlāk tiek ietekmētas. Ar šo formu attīstās sejas muskuļu vājums, bet acu kustības paliek pilnībā. Nav tādu refleksu no tām muskuļu grupām, kas jau ir iesaistītas šajā procesā.

Raksturīgi arī skeleta deformācijas: piltuves formas krūtis, locītavu kontrakcijas.

Šī slimības forma, veicot uzturošo terapiju, ļauj pacientiem dzīvot līdz 40 gadiem.

IV tipa mugurkaula amiotrofija

Šī slimības forma tiek uzskatīta par "pieaugušo jo tas izpaužas pēc 35 gadiem. Tāpat ir vājums muskuļos kājas, samazinātas refleksi, muskuļu atrofijas, kas galu galā noved pie pilnīgas zaudējumu kustību kājām. Tajā pašā laikā procesā netiek iesaistīti elpošanas muskuļi, nav elpošanas traucējumu. Dzīves ilgums ar šo slimības formu ir gandrīz tāds pats kā veseliem cilvēkiem. Kurss ir labākais salīdzinājumā ar citām formām.

Diagnostika

Ja ir simptomi, kas līdzinās mugurkaula amiotrofijai, tiek veikta elektroonomisija (spontānas aktivitāte miera stāvoklī esošo fascikulu potenciāla veidā un motora darbības potenciāla vidējās amplitūdas palielināšanās vienības).

Visbeidzot, diagnostikas jautājums tiek atrisināts pēc ģenētiskā pētījuma (DNS diagnostika): atrodiet gēna mutāciju 5. hromosomā.

Ģimenēs, kurās ir bijuši šādu slimību gadījumi, dzemdē tiek veikta pirmsdzemdību (prenatālā) DNS diagnostika. Kad tiek konstatēta patoloģija, tiek lemts par abortu.

Spinal amiotrofijas ārstēšanas pamatprincipi

Diemžēl šī neārstējamā iedzimtā slimība. Pašreizējā stadijā notiek pētījumi, kas varbūt palīdzēs regulēt SMN proteīna sintēzi, bet līdz šim nav rezultātu.

Lai atvieglotu pacientu stāvokli ar mugurkaula amiotrofiju, palīdziet:

• Periodiskas zāļu kursu ievadīšana, kas uzlabo nervu audu un muskuļu metabolismu (Cerebrolizīns, Ciotflavīns, glutamīnskābe, ATP, karnitīna hlorīds, metionīns, kālija orotate, tokoferola acetāts un citi);
• B grupas vitamīni (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anaboliskie steroīdi (Retabolils, Nerobols);
• zāles, kas uzlabo neiromuskulāro vadīšanu (prozerīns, neirromidīns, galantamīns, dibasols);
• masāžas un fizioterapijas kursi;
• Fizioterapija (muskuļu elektriskā stimulācija, oglekļa sulfīda vannas);
• ortopēdisko korekciju metodes (ar locītavu kontrakciju attīstību un mugurkaula deformāciju).

Verdigas-Hofmaņa mugurkaula amiotrofija, tāpat kā citas šīs slimības formas, ir iedzimta patoloģija. Slimības izskats bērnā izskaidrojams ar mutanta gēnu klātbūtni gan mātei, gan tēvam. Slimību raksturo galvenokārt muskuļu vājums, kas izraisa kustību un elpošanas traucējumus. Slimība līdz šim ir neārstējama.