Hantingtona horeja: simptomi un ārstēšana, diagnostikas metodes

Huntington Horea ir progresējoša iedzimta centrālās nervu sistēmas slimība. Literatūrā tas notiek ar nosaukumu Hantingtona slimība, deģeneratīvā horeja, iedzimta horeja, horeja progresējoša hroniska, horeiska demenci. Visa tā ir viena un tā pati slimība. Tas izpaužas spontānās vardarbīgās kustībās, garīgajos un garīgajos traucējumos. Lai gan slimība tika aprakstīta jau 1872. gadā. Amerikāņu ārsts Hantingtons, īpaša interese par viņa apbedīšanas līdzekli parādījās pēc sērijas "Doctor House" izdošanas, kuras galvenais raksturs bija augsts šīs smagas slimības attīstības risks.

Slimības cēloņi

Chorea ir grieķu termins, burtiski tulkots kā "dejas". Ārsti šo vārdu sauc par neorganisku, piespiedu, strauji mainīgu aritmisko kustību dažādos cilvēka ķermeņa muskuļos. Šis simptoms bieži vien ir viens no pirmajiem Hantingtona slimībā, kas bija vārds. Iedarbības biežums ir 3-10 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Slimība ir balstīta uz ģenētisko patoloģiju.

4. cilvēka hromosomas īsais plecs ir atbildīgs par hentingtin olbaltumvielu sintēzi, kas satur aminoskābes glutamīnu. Parasti, šis daļu, kas satur iepriekš noteiktu skaitu trinucleotide atkārto secību adenīna-citozīna-guanīna (CAG) - Entry gēnu, kas atbild par aminoskābi glutamīnu. Kad mutācija notiek skaita palielināšanos PRG atkārto kas rada pagarinājuma ķēdes aminoskābju un proteīnu struktūras traucējumu hantingtīna. Nepareizs proteīns, kas iebūvēts metabolismā, noved pie smadzenēs esošo nervu šūnu nāves. Un tur ir simptomi, kas raksturīgi Hantingtona slimībai.

Noteikums ir secības garums 36 CAG, ja biežāk to skaits palielinās no 37 līdz 121. Līdz šim, tas ir pierādīts, ka lielāks skaits CAG ar mutācijas gēns, tad agrāk dzīvē slimība izpaudīsies (parādīts PRG atkārto virs 60). Vēl viena Hantingtona horejas iezīme ir iespēja palielināt CAG atkārtošanos (palielinot atkārtojuma ilgumu) pārraidīšanā uz vecāku līnijas, t.i. starp vīriešiem. Kad gēns tiek pārnests no mātes, ir iespējama CAG atkārtojumu izaugsme un samazināšanās. Īpaši augsts patoloģiskās gēnu ekspresijas biežums ir raksturīgs - pēc 70 gadu vecuma slimība izpaužas 100% gadījumu. T. e. mutācijas nesēji ir jāvērtē. Šīs iezīmes tiek ņemtas vērā, veicot ģenētisko konsultēšanu ģimenēs ar Huntingtona horejas slimībām.

Nervu šūnu nāve ir difūza, izmaiņas novērotas gan smadzeņu dziļajās struktūrās, gan tās garozā. Pamazām samaziniet smadzeņu daudzumu un masu smadzeņu vielas atrofijas dēļ. Nervu šūnu vietā saistaudi proliferējas. Tas viss noved pie horeju kustību, garīgās atpalicības un garīgo traucējumu rašanās.

Simptomi

Nesaprātīga sarunu veidošanās var būt horejas zīme.

Līdz šim ir pētītas divas Hantingtona slimības formas:

• Hantingtona tipiskā horeja (klasiskā): attīstās parasti pēc 40 gadiem. Klīniskajā attēlā dominē pārmērīgas kustības ar muskuļu tonusa samazināšanos;
• mazuļu forma (Westphalus variants) - sākas pacienta dzīves pirmajā otrajā desmitgadē (agrākais gadījums, kas aprakstīts medicīnā - 3 gadi).

Jauniešu forma ir apmēram 10% no visiem Huntingtona slimības gadījumiem. Ar šo formu palielinās muskuļu tonuss, un nevēlamās kustības ir mazāk izteiktas. Neskatoties uz to, ir ļoti nelabvēlīgs ceļš ar drīzu letālu iznākumu.

Tipiskajai slimības formai ir šādas īpašības. Slimība pakāpeniski pēkšņi pietuvojas pacientam. Mīmikā ir "mazs" dīvains:

• grimacing sarunā;
• smacking lūpas;
• sniffing;
• uzacu smailīšana;
• biežas nemontuzētas nopūtās;
• dažādu skaņu, kas neatbilst vietai un laikam, publicēšana (piemēram, grunts);
• uzliekot mēli un tamlīdzīgi.

Pakāpeniski, horeja progresē, kustības uz sejas ir saistītas ar "nevajadzīgu" kustību viss ķermenis: paklupšana, dejošana, pavedinošas rokas, šūpošanos uz sāniem, krustošanās ar rokām vai kājas. Attīstījis rīšanas traucējumus, runa kļūst nesaprotama. Motora traucējumi izpaužas kā nespēja saglabāt noteiktu laiku rada: cilvēks nevar noteikt izskatu uz šo tēmu vairāk kā 20 sekundes, nevar turēt saspiestu dūri Slimības sākumā ir iespējams patvaļīgi apkarot nevajadzīgas kustības un sejas izteiksmes, pakāpeniski tiek zaudēta vēlēšanu kontrole.
Rīšanas traucējumi var izraisīt ēdiena uzņemšanu bronhiāli plaušu sistēmā un veicina pneimonijas veidošanos.

Sākotnējā slimības stadijā "papildu" kustības var izraisīt šādi testi:

• likt Rombergas pozā: kājas kopā, rokas izvirzīti līdz horizontālajai daļai, palmas ir vērstas uz leju, acis vispirms ir atvērtas un pēc tam slēgtas;
• muguras aizmugurē ar izstieptiem ieročiem;
• sarunāties ar pacientu par šīm kustībām.

Laika gaitā patoloģiskas kustības var izzust, vispār ir palēnināta kustība, palielinās muskuļu tonis, ir bojāta tiek zaudētas spējas pašapkalpošanās un pat primitīvākās prasmes: piestiprināšanas pogas, iespēja lietot karoti un dakšiņu un un tā tālāk.

Muskuļu spēks ar Hantingtona horeju nav traucēts, jutīgums cieš. Tā kā slimība attīstās, lielākajai daļai pacientu attīstās nistagms: nejauša ritmiska rakstura acu kustība. Urinācija var parādīties jau vēlāk slimības stadijās.

Vēl viena raksturīga Hantingtona horejas iezīme ir psihes traucējumi. Parasti šie simptomi parādās "nevajadzīgu" kustību fona apstākļos. Sākumā tā ir tikai palielināta emocionalitāte, īslaicīga izturēšanās, miega traucējumi, samazināta uzmanība, atmiņas traucējumi. Pastāv tendence uz sliktiem ieradumiem: alkoholisms, narkomānija, azartspēles, hiperseksualitātes rašanās. Pakāpeniski psihisko traucējumu attīstība: pastāv nemobilizēta agresija, maldīšanās, domas par pašnāvību un halucinācijas. Ir samazināta kritika pret tās stāvokli, pacienti kļūst pilnīgi nepietiekami.

Intelektuālie rādītāji samazinās, pacienti nav orientēti uz vidi, viņi neatpazīst savus radiniekus. Šāds pacients ir liels bēdas ģimenei. Tas viss galu galā noved pie demences (demences) attīstības, pilnīga izlūkošanas trūkuma. Protams, pacientiem ar Hantingtona horeju šajā posmā nepieciešama pastāvīga aprūpe.

Parasti no slimības sākuma līdz letālam iznākumam ir 10-20 gadi. Šādi pacienti iet bojā ar infekciju, pneimoniju. Dažreiz pašnāvības mēģinājumi izraisa nāvi.

Westphalus versijai ir vairāk ļaundabīgas tendences. Pārmērīgas kustības ir mazāk izteiktas, bet var būt arī epilepsijas lēkmes. Agrīnie runas traucējumi. Nāvējošais iznākums notiek 8-10 gadu laikā.

Hantingtona slimība vienmēr ir iedzimta, dominē autosomāli. Tas nozīmē, ka ģimenē, kurā tiek atklāta slimība, nākamās paaudzes risks ir ļoti augsts.

Diagnostika

Līdz šim ir tikai viena metode, kas ļauj diagnosticēt slimību ar varbūtību 99% (medicīnā nav nekā teikt par kādu 100% fenomenu) - tā ir molekulārā ģenētiskā. Pēc asiņu savākšanas no vēnām tiek veikta polimerāzes ķēdes reakcija. Šīs reakcijas laikā gēni tiek "skenēti tiek skaitīts CAG atkārtojumu skaits. Atkārtojumu skaits virs 36 norāda Hantingtona horeju. Daži pētnieki uzskata, ka CAG 37-39 atkārtojumu rezultāts ir apšaubāms.

Horeja Hantingtona ir iedzimta slimība, un to parasti izsaka ar ģenētiskā koka palīdzību. Slimības mantojuma iespējamība bērniem ir 50%. Molekulārās ģenētiskās diagnozes metodi var izmantot in vitro apaugļošanai (IVF) veselīgu bērnu ražošanai embriju selekcijas stadijā implantācijai. Vēlāk ir iespējams veikt pētījumu par dabisku grūtniecību, bet augļa biomateriāla lietošana ir ļoti riskanta.

No papildu pētījumu metodēm, kas var atklāt izmaiņas smadzenēs ar Hantingtona horeju, izmantojiet datortomogrāfiju (CT), magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Ir smadzeņu atrofija, cerebrospināļu telpu paplašināšanās (ārējā un iekšējā hidrocefālija), tomēr šīs izmaiņas nav specifiskas. Positronu emisijas tomogrāfija (PET), funkcionālā MR var palīdzēt patoloģijas meklējumos pat pirms klīniskajām izpausmēm.

Ārstēšana

Diemžēl līdz šim Hantingtona horeja ir neārstējama. Viss izmantoto zāļu spektrs var samazināt atsevišķus slimības simptomus, bet tas nevar apturēt procesa progresēšanu. Parasti jums ir nepieciešams pastāvīgs medikaments. Var piemērot:

• tetrabenazīns (tetmodis) - īpaši sintezēts, lai samazinātumehāniskie traucējumi Hantingtona horejā. To lieto devā 1 mg, 1-3 reizes dienā. Maksimālā pieļaujamā deva ir 25 mg 3 reizes dienā;
• neiroleptiskie līdzekļi (haloperidols, ridazīns, modēns, pimozīds, eglonils, sonapakss, azaleptens) - lai samazinātu nevēlamas kustības un garīgās veselības traucējumus. Haloperidolu uzklāj, mg 3 reizes dienā, pakāpeniski palielinot devu, lai panāktu efektu, parasti 10-15 mg dienā;
• antidepresanti - tricikliskie antidepresanti (amitriptilīns) vai selektīvi serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (piemēram, fluoksetīns). Amitriptilīns tiek noteikts 25-50 mg naktī, pēc tam palielinot devu, lai panāktu efektu, maksimāli iespējamo 300 mg / dienā vairākās devās, fluoksetīns 20 mg dienā (10 mg 2 reizes dienā vai 20 mg no rīta), maksimālā deva ir 80 mg / dienā;
• ar krampjiem - zāles valproīnskābe (nātrija valproāts). Sākot ar 300 mg 2 reizes dienā, devu pakāpeniski palielina, līdz tiek pārtraukts konvulsīvs sindroms;
• ar muskuļu tonusa palielināšanos un slimības vēlīnās stadijās, var izmantot pretparkinsonijas zāles (levodopu).

Iepriekš bija mēģinājumi ķirurģiski ārstēt Hantingtona horeju. Veica tā saucamās stereotaksiskās darbības. Tomēr tiem nebija ietekmes, tāpēc pašlaik operatīvā ārstēšana netiek izmantota.

Mūsdienās tiek veikts molekulārās ģenētikas pētījums, kura mērķis ir radīt zāles, kas apturēs hentingtona gēnu garo ķēžu sintēzi. Un pēc tam pacienti ar Hantingtona horeju saņems cerību uz dziedināšanu.

Izglītības programma par neiroloģiju, lekcija par "Hantingtona slimību". Lasīts Aleksejs Kotovs.

Hantingtona slimība

Noskatīties šo videoklipu pakalpojumā YouTube