Homocistinūrija: simptomi un ārstēšana

Homocistinūrija ir ģenētiskais traucējums, kas saistīts ar vielmaiņas traucējumiem aminoskābes metionīnā. Tas ir reti. Šajā gadījumā tiek ietekmēta nervu sistēma, skarts redze, osteoartikulāra aparatūra, veidojas vairāki asinsvadu trombi. Diagnozei tiek izmantotas molekulārās ģenētiskās metodes, bioķīmiskās asins un urīna analīzes metodes. Ārstēšanas pamatā ir tādu pārtikas produktu izslēgšana, kas satur metionīnu, un B6 vitamīna uzņemšana. Dažos gadījumos papildus tiek lietotas zāles. No šī raksta jūs varat iegūt pamatinformāciju par homocistinūriju, par šīs slimības simptomiem un ārstēšanu.

Cēloņi

Aminoskābes metionīns iekļūst cilvēka ķermenī ar pārtiku. Tā ir neaizstājama aminoskābe, tas ir, to nevar sintezēt no citām vielām. Ar normālu bioķīmisko procesu darbību no metionīna, virkne pārveidojumu veido cistatīnīnu un cistīnu. Līdzīgu reakciju starpprodukts ir homocisteīns. Visiem reakciju kaskādes vajag vairākus fermentus, daži no tiem darbs ir atkarīgs ievadot organismu folijskābes, B6 vitamīna un B12.

Pamats trūkums slēpjas Homocistinūrijas tsistationsintetazy enzīmu, kā rezultātā cilvēka organismā uzkrājas homocystine un metionīna. B6, B12 un folskābes satura deficīts var palīdzēt samazināt fermenta aktivitāti. Homocistīna un metionīna uzkrāšanās ir saistīta ar toksisku iedarbību uz nervu, saistaudu audi (iznīcina kolagēna struktūru), palielina asins recēšanas un asinsreces īpašības trombi.

Cistationa sintetāzes enzīma koncentrāciju nosaka 21. hromosomā esošā gēna normālā darbība. Ja mutācija ietekmē šo hromosomu, tad rodas homocistinūrija.

Ir divi slimības veidi:

• B6-atkarīgs (piridoksinchuvstvitelnaya): koncentrācija tsistationsintetazy tas ir normāli, bet fermentu aktivitāte ir samazināts. Ārstēšana ar lielām B6 vitamīna devām uzlabo cilvēka stāvokli;
• B6 neatkarīgs (izturīgs pret piridoksīnu): B6 vitamīna uzņemšana nesamazina fermenta darbību.

Slimība tiek pārnesta ar autosomālu recesīvu mantojuma veidu. Tas nozīmē, ka tas nav atkarīgs no dzimuma (skar gan vīriešus, gan sievietes), un izskats klīniskās pazīmes var sakrist ar mutanta gēna bērnu no mātes un tēva. Tas nozīmē, ka pēc tam, kad radušās mutācija nodota no paaudzes paaudzē nemanot (ja ir viens "nepareizs" gēnu, slimības simptomi nav klāt), līdz mača mutanti, gēnu. Slimība ir reta: 1 gadījums uz 200 000 iedzīvotāju.

Simptomi

Bērniem ar homocisteinuriju bieži tiek konstatētas muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijas.

Slimība ir ļoti polimorfiska, tas ir, jaunie simptomi norāda uz dažādu orgānu un sistēmu pārrāvumu.

Jaundzimušie neatšķiras no veseliem bērniem. Tad bērni sāk ēst, metionīns nonāk organismā, tiek traucēta vielmaiņa, sākas toksisko vielu uzkrāšanās. Visi simptomi parādās pakāpeniski, jo metionīna un homocistīna koncentrācija asinīs un urīnā palielinās.

Galvenā klīniskā simptomatoloģija attīstās pirmajos desmit dzīves gados.

Visām homocistinūrijas izpausmēm var attēlot šādi:

• bērnam ir novēlota ķermeņa svara un augstuma kopums. Korektīvo piedevu un lure ieviešana tikai pasliktina procesu;
• raksturīga uzbudināmība, asarība, miega traucējumi, garīgā atpalicība;
• vītola slēgšana vēlu;
• acs sitiens ir ļoti specifisks objektīva homocistinūrijas pakļaušanai, kā arī asas samazināta redzes asums (izteikta tuvredzība), varavīksnenes drebināšana (acs krāsa skolēns) Pakāpeniski veidojas astigmātisms, kataraktu, paaugstināts acs iekšējais spiediens, šķiedras atrofija izstrādā un rezultātā aklums. Iespējama tīklenes atslāņošanās;
• muskuļu un kaulu sistēmas sakūze: tiek atklāti anomālijas ķermeņa struktūrā. Iespējamas neproporcionāli garas ekstremitāšu un pirkstu daļas (arachnodactyly), plakanas kājas vai doba pēda, pārmērīga mobilitāte locītavas, ķīlis ("vistas krūtīs") vai piltuves formas krūtīs, mugurkaula un apakšstilbu izliekums, augsta (gotiskā) debesis. Agrīna osteoporozes attīstība, saistībā ar kuru bieži ir daudz patoloģisku kaulu lūzumu ar nelieliem savainojumiem;
• asinsvadu sistēmas sabrukšana ir saistīta ar daudzkārtēju trombozi. Trombi veidojas gan arteriālo, gan venozo trauku jebkurā lokalizācijā: plaušās (trombembolija plaušu artērijā), sirdī (infarktos), nierēs, ekstremitātēs (tromboflebīts), smadzenēs (insultus);
• nervu sistēmas sakropļošana: vairumā gadījumu tā ir saistīta ar mazu asinsvadu progresējošu trombozi. Tas izpaužas kā intelektuālās attīstības pārkāpums, muskuļu tonuss, nejutīgu kustību izpausme ekstremitātēs, epilepsijas lēkmes, psihiskie traucējumi. Veidošanās trombozes lieliem kuģiem ir pilns ar rašanos išēmiska insulta ar attīstību parēze locekļos, runas traucējumi, koordinācijas, norīšanas, Sensation traucējumiem;
• ādas bojājumi: sejas vaigu kaulos parādās sarkani plankumi ("dedzinoši" vaigu kauli), ekstremitātēs, telangiectasia (asinsvadu "zvaigznes").

Pacientiem ar homocistinūriju ir ārējas īpašības (fenotipiskas): tās ir garas, plānas cilvēki ar viegliem retiem matiem un zilām acīm (dažkārt pat albīniem).

Diagnostika

Lai noteiktu diagnozi, tiek veikti bioķīmiskie asins un urīna testi: paaugstināts metionīna līmenis, homocistīns.

Cistatēna sintetāzes specifisko fermentatīvo defektu nosaka fibroblastu kultūrā, ādas un aknu biopsijās.

Galīgā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz molekulārās ģenētiskās metodes datiem (mutācijas noteikšana).

Ģimenēs, kurās jau ir homocistinurija inficēti bērni, atkārtotu grūtniecību gadījumā nepieciešams veikt pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) diagnozi, lai izslēgtu slimību auglim.

Ārstēšana

Homocistinūrija ir neārstējama slimība. Bet jūs varat iemācīties dzīvot ar to. Terapeitiskā taktika ir atkarīga no slimības formas.

Piridoksīniem jutīgā forma ir piemērota lielu vitamīna B6 devu (50-600 mg / dienā) lietošanai.Vienlaikus ieteicams lietot folijskābi pa 1 mg dienā. Šādos gadījumos ir iespējams "piespiest" fermentu darboties normāli un izvairīties no homocitīna un metionīna toksiskās ietekmes.

Piridoksīnu rezistenta forma tiek apstrādāta ar uzturu, kas neļauj ievadīt metionīnu organismā. Pārtika galvenokārt ir augu izcelsmes, kas satur maz olbaltumvielu. Gaļa, siers, olas, biezpiens, zivis, sojas pupas tiek izslēgtas no uztura. Atļautos produktus, piemēram, kazas vai ķēves pienu, sieviešu pienu (proti, zīdīšanu veicina), kefīrs, kukurūzas pārslas, rīsi, kartupeļi, burkāni, bietes, kāposti, tomāti, zirņi, āboli, apelsīni, citroni, mandarīni, banāni. Turklāt ar šo slimības veidu Betaīns tiek ordinēts bērniem līdz 3 gadu vecumam, sākot no 100 mg / kg / dienā, bērniem vecumā virs 3 gadiem un pieaugušajiem 3 grami 2 r / dienā.

Olbaltumvielu deficīts tiek papildināts ar speciālu aminoskābju (bez metionīna) maisījumiem - Anamiks, Homidons, Analogs, Max.

Kopā ar šo diētu, pacientiem ir nepieciešams papildus avots kalcija un dzelzs, kas ir piepildīta ar medikamentiem (Kalcija glikonāta Sorbifer, Fenyuls, Tardiferon un citi).

Diētu terapijas efektivitāti pārbauda ar metionīna un homocitīna saturu asinīs un urīnā.

Tā kā slimība ir saistīta ar asins recēšanas palielināšanos, pacientiem tiek parādīts, ka nelielas devas (piemēram, aspirīns vai kardiomagnola) pastāvīgi ieņem antiagregātus.

Kompleksajā terapijā var lietot zāles, kas uzlabo asinsriti, nootropikas, hepatoprotektorus. Šajā gadījumā viņiem ir simptomātiska iedarbība. Arī atkarībā no klīniskajiem simptomiem pacientiem tiek parādīti fizioterapijas, fizioterapijas vingrinājumi, masāžas nodarbības, akupunktūra.

Tādējādi homocistinūrija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē daudzus orgānus cilvēka organismā. Ja slimība tiek diagnosticēta agri, atkarībā no homocistinūrijas formas pacientam var palīdzēt izvairīties no smagiem simptomiem ar diētu vai B6 vitamīnu.