Hirschsprung slimība

Saskaņā ar autoru, Hirschsprung slimība ir smaga iedzimta slimība, ko 1888. gadā pirmo reizi raksturoja Dānijas pediatrs. Citi nosaukumi ir agangioze vai HSCR. Anomālija ir resnās zarnas daļas nepietiekama attīstība, kas izpaužas kā pilnīga peristalģijas gadījumā izraisītu nervu gangliju trūkums. Tāpēc galvenais simptoms ir garš aizcietējums.

Izplatība

Hirschsprung slimības noteikšanas biežums 1 gadījums uz 5 tūkstošiem jaundzimušo. Tika konstatēts, ka zēniem anomālija ir 4 reizes lielāka nekā meitenes. 9% pacientu patoloģija tiek kombinēta ar Down's sindromu. Parasti tas notiek bērniem līdz 10 gadu vecumam, ļoti reti Hirschsprung slimība tiek diagnosticēta pieaugušajiem.

Kādi zarnas traucējumi ir iespējami ar šo slimību?

Agangliozi visbiežāk ietekmē sigmoida taisnās zarnas un blakus esošās daļas. Retā parādība ir visa resna zarnas patoloģijas izplatīšanās. Histoloģiski zarnu sienā neizpaužas gangliju (ganglijs) in submukozālās un muskuļu slāņa (Auerbach pinumu un Meissner).

Tieši tie ir spiesti pārsūtīt impulsus muskuļiem un izraisīt viļņu formas kontrakciju. Pastāv hipertrofiskas, neefektīvas nervu šķiedras. Jo lielāka ir bojājuma zona, jo grūtāk un gaišāk ir slimības klīniskā gaita.

Attēlā pieaugušais ar Hirschsprung slimību pirms un pēc operācijas

Izaugsmes cēloņi

Nervu šūnas uzkrājas auglim 5-12 grūtniecības nedēļās. Tie ir nākotnes gangliji, kas ievadīsies mutes dobumā un zarnu muskuļu sienā līdz pat anēmim.

Procesa neveiksmes dēļ neskaidra iemesla dēļ dažas zonas zonas paliek "tukšas". Pārvarēšanas pakāpi nosaka šādu vietu skaits. Mūsdienu pētījumi uzskata, ka atbildīgo gēnu mutācija ir patoloģijas vaininieks. Pašlaik ir identificēti 10 gēni un 5 loki, kas ir saistīti ar aganglioses attīstību.

Izmaiņas 70% pacientu, lai veidotu atsevišķu slimību, 18% - ir daļa no dažādām iedzimtām sindromiem, 12%, kas saistītas ar hromosomu anomālijas. Mantojuma veids vēl nav instalēts.

Atsevišķu slimību apstiprina pārmaiņas RET gēnā. Tas atklāja aminoskābju secības pārkāpumu pusei ģimenes gadījumu, 15% pacientu bez saistīšanās ar mantojumu (gadījuma gadījumi). No 3 līdz 7% veido EDNRB un EDN3 gēni.

Iedzimtie sindromi, ko papildina aganglijs, veidojas, kad embrijā veidojas nervu kārta. No šī veidošanās nākotnē veidojas nervu, endokrīnās sistēmas, sirds audi, sejas skelets. Tādēļ mutācijas izraisa sirds, kaula skeleta, nervu un endokrīnās sistēmas traucējumus.

Klasifikācija

Atkarībā no lokalizācijas, bojājumu izplatību nosaka Hirschsprung slimības veidi:

• Taisnās zarnas(ietver ampulāru, nadampilnaruju, perindija) - agangliozi, kas sastopams 25% taisnās zarnas pacientu.
• Rectosigmoidal- visbiežāk localization, konstatēta 70% pacientu var tikai uz blakus taisnās jomā vai hitting visu sigmoid kolu.
• Segmentāls- 1,5% gadījumu tiek veidots viens vai divi ietekmētie segmenti rektosigmoīdā zonā.
• Starpsumma- 3% no visiem pacientiem, izplatās tikai uz kreiso pusi no resnās zarnas vai uztver labo pusi.
• Kopā- tiek reti konstatēts, 0,5% biežums izraisa visa kakla aganglionozi, ir iespējama pāreja uz plāno zarnu.

Hirschsprung slimības galveno anatomisko formu shēma

Simptomi un protams

Hirschsprung slimība bērniem izpaužas kā spēcīgs aizcietējums. Simptomi tiek konstatēti 24-48 stundas pēc dzemdībām, jo ​​no jaundzimušā bērna nav meekonija. Visas klīniskās pazīmes ir sadalītas:

• agrākais - pirmajās dienās pēc piedzimšanas, izņemot to, ka nav no krēsla, ir bijis vēdera palielināšanās, vēdera uzpūšanās, ja slimība sākas ļoti cienījamā vecumā, simptomi hiršsprunga slimība izraisīto ieviešot piebarojuma uz zīdīšanu;
• vēlu - līdzīgs smagam krūtīm, anēmija, svara pieauguma novecošanās, izkārnījumu akmeņi, intoksikācijas pazīmes, aizkavēta attīstība.

Lai sasniegtu zarnu kustību, bērnam ir jānovieto ienaidnieki. Fekālu masas ir cietas. Samazināts vēlēšanās iztvaikot līdz pilnīgai prombūtnei. Pacienti spēj:

• sāpes dziedzerī;
• palielināta gāzu uzkrāšanās, vēdera uzpūšanās;
• vēdera dobuma lieluma palielināšanās;
• paradoksāla caureja;
• visa metabolisma veida pārkāpšana;
• anēmijas (anēmijas) attīstība;
• akūtu iekaisumu tendence;
• slikta dūša un vemšana;
• pēkšņa temperatūra paaugstinās.

Pieaugušajiem Hirschsprung slimības pazīmes ir šādas:

• ilgstošs aizcietējums;
• izzušana vēlēšanās sabojāt;
• palielināta gāzu uzkrāšanās, pastāvīgi pietūpējusies vēdera uzpūšanās;
• intoksikācija izpaužas nogurumā, nespēja strādāt vai pētīt ilgu laiku, galvassāpēs, bezmiegs.

Slimības stadijas

Slimības laikā bieži ir jānošķir trīs posmi. Turklāt katrs ir sadalīts 2 smaguma pakāpēs.

Kompensācijas posms

Tas attīstās no bērna dzīves pirmās dienas. Fēču pārkāpumiem pediatriem ieteicams likt ienaidniekus, pārbaudīt barojošās mātes uzturu. Mēģinot ieviest papildbarošanu, aizcietējums kļūst stingrāks, bērnam ir vēdera uzpūšanās.

Pirmajā pakāpē - lai kompensētu patoloģiju, ir iespējams mainīt pārtikas veidu, klinšus. Otrais traucējumu pakāpe - aizcietējumi un vēdera uzpūšanās notiek pie mazākās novirzes no uztura.

Dispepsi izpausmes ir raksturīgas jau patoloģijas sākuma stadijās

Subkompensācijas posms

Kalpo kā pārejas periods dekompensācijai un atpakaļ. Valsts stāvokļa pasliktināšanās nosaka nepieciešamību pēc sifona šķēršļiem.

Dekompensācijas posms

Raksturo, papildus iepriekš minētajiem simptomiem, audzēšanas simptomi intoksikācijas, vemšana, apetītes trūkums bērna, neliels uzlabojums pēc klizmirovaniya pirmās spēks un trūkst jebkāda reakcija uz konservatīvu terapiju parādībām, kas traucētu attīstību - otrajā.

Pieaugušajiem parādās Hirschsprung slimība, ja skartās teritorijas ir nelielas. Patoloģija saglabā kompensāciju ilgu laiku. Neliels bērnības kurss ļauj jums konsultēties ar ārstu jau pieaugušo.

Manifestācijas stimulē pārnestās kuņģa un zarnu slimības, aizkuņģa dziedzera patoloģija. Bieži vien pirmie simptomi ir neskaidrs vēdera sāpes, vēdera uzpūšanās. Mēģinājumi konstatēt defekāciju ar caurejas līdzekļiem ne vienmēr ir veiksmīgi, un atkarība strauji attīstās.

Veidi, kā identificēt problēmu

Hiršsprunga slimība ir aizdomas ārsts pēc tam var mācīties ampulu no taisnās zarnas, izmantojot sigmoidoscopy. Procedūra ir pieejama jebkurā klīnikā. Ampulā pēc sagatavotā preparāta procedūrai nav izkārnījumu. Iepriekš ir akmens formas veidojumi.

Fibrocolonoskopija tiek veikta īslaicīgas anestēzijas veidā. Metode ļauj pārbaudīt resnās zarnas iekšējo virsmu, lai no histoloģiskās izmeklēšanas (biopsija) ņemtu materiālu no aizdomīgām gļotādas zonām.

Ar biopsijas palīdzību tiek veikta galīgā diagnoze. Tikai šis pētījums ļauj identificēt gangliju trūkumu. Metode īpašs histochemical krāsošanas sekciju noteikts aktivitāti parasimpatisko neirotransmitera šķiedrām, kas atbild par nosūtīšanas nervu impulsu.

Iriscopijā zarnas apakšdaļā ir nevienmērīga sašaurināšanās, pārplūde un stagnācija augšējā daļā

X-ray diagnostikas metodes (X-ray kontrasts ar iepriekšēju tehniku ​​vai maisījumu bārija klizma administrācijas -irrigoskopiya) - ļauj izsekot zarnu motoriku, lai noteiktu vietas, kas nav griešanas, traucēts caurlaidību, un stiepes deformācijas un paplašināšanu cilpu sašaurinātas zonu, mehānisko nosprostojums audzējiem.

Metodes anorektālo manometry - tiek veikta, sākot ar vecākiem bērniem, sniedz informāciju par anorektālo muskuļu tonusa, kopīgu koordinēšanu sfinktera un zarnu sienā. Ģenētiskā analīze - Pētniecības laboratorija specializējas jomās 10. un 11. RET gēna identifikācijas citu genotipu uzskata uninformative.

Kādām slimībām ir jānošķir Hirschsprung slimība?

Aganglikozes diferenciālā diagnoze prasa salīdzināt simptomus un aptaujas rezultātus:

• ar mekonija aizbāzni jaundzimušajiem;
• termināla ileuma stenoze;
• zarnu aizsprostošanās šķirnes;
• megakolons - arī iedzimta patoloģija, bet tas ir palielināt resna zarnas izmēru bez aganglija teritorijas;
• dolihosigmoy - raksturo paplašinājums tikai sigmoid zarnās, veido papildu cilpas, pediatri saistīt šos pārkāpumus cēloni aizcietējumu 40% bērnu;
• parastā aizcietējums zarnu atonijas dēļ.

Pārbaudīts "līdzdalība" trūkums saknīti resnajā zarnā ar dažādiem endokrīnās sistēmas traucējumi, hypovitaminosis, audzēju veidojumi.

Megakolonu var veidot ilgstoša Hirschsprung slimības gaita

Kā Hirschsprung slimība tiek ārstēta bez operācijas?

; Hirschsprung slimības ārstēšana bērniem sākas, izmantojot konservatīvas metodes. Tie ietver:

• īpašas uztura - zīdaiņiem piešķirts intravenoza uztura olbaltumvielu risinājumus, vecāki bērni tiek aicināti iekļaut ikdienas ēdienkartē pārtikas produktus, kas palielina kustīgumu (no dārzeņiem - vārītas bietes, kāposti, burkāni, augļu - āboli, plūmes, aprikozes, obligātā kefīra, griķu un auzu)
• terapeitiskā fiziskā kultūra un kuņģa masāža pulksteņrādītāja virzienā;
• attīrīšanas un sifona šķēršļi;
• vitamīni - paredzēti imunitātes detoksikācijai un nostiprināšanai;
• narkotikas - probiotiķi - veicina zarnu floras sastāva uzturēšanu.

Konservatīvs ārstēšana retos gadījumos ir efektīva ar taisnās zarnas un segmentveida bojājumiem. Ķirurģiskā metode - galvenā, bet ar pacienta sagatavošanu terapijas palīdzību.

Ķirurģiskas ārstēšanas lietošana

Hirschsprung slimība jaundzimušajiem var traucēt bērna attīstību, pievienojoties infekcijai. Operāciju smagos gadījumos ieteicams pēc iespējas ātrāk veikt ārkārtas indikācijām.

Kad zarnu pārbaude ķirurgs ķirurģija parādīšanās laikā atšķir zarnu daļu, kam nav inervāciju: gaiši, kas atšķaidīts, atonisks

Būtība iejaukšanās: ražo rezekcija (noņemšana) ar bojāto daļu zarnās veidošanos anastomozes starp daļu un atlikušo anālo atveri. Operācijas laikā ķirurgi cenšas uzturēt zarnu cik vien iespējams. No esošajām metodēm indivīds konkrētam bērnam tiek izvēlēts atkarībā no bojājuma vecuma, pakāpes un apjoma, iespējamā komplikāciju riska.

Attiecībā uz plānoto ārstēšanu atšķiras bērnu ķirurgu viedoklis. Daži - ieteikt bērnam gadā, lai nodrošinātu veidošanos kolostomija - ar pirmo soli, lai galu zarnu ādā vēdera priekšējā sienā. Īpašie izkārnījumi tiks savākti kalopriemnikā.

Otro posmu ieteicams iztērēt vecāka gadagājuma vecumā. Abrazīvās sienas caurums ir šūti, un veselo galu savieno resna zarnas un taisna līnija. Ar apmierinošu pacientu stāvokli operācija tiek atlikta līdz diviem vai četriem gadiem. Šoreiz pastāvīgi tiek veikta konservatīva terapija.

Divstandarta tehnika ar kolostomijas uzlikšanu tiek uzskatīta par traumatisku iejaukšanos, tāpēc cits viedoklis apliecina nepieciešamību un iespēju apvienot ārstēšanas posmus. Specializētās klīnikās bērns ar Hirschsprung slimību darbojas vienā posmā un pat izmanto transanālu pieeju, neatverot vēdera dobumu.

Ķirurģijas novērojumi liecina, ka tiek izmantoti dažādi intervences veidi. Visbiežāk sastopams ileoecēlas iedaļas rezekcijas nepieciešamība un ileostomas uzlikšana (33,3% no visām operācijām). 20% pacientu ir nepieciešama taisnā hemikolectomy (no augšanas un gūžas). 13,4% pacientu ir nepieciešama resnās zarnas un taisnas kombinēta rezekcija.

Viena no zarnu galu savienošanas iespējām pēc objekta rezekcijas starp tām

Kas nepieciešams pēcoperācijas periodā?

Pēc operācijas pacientiem ir vajadzīgs atjaunošanas laiks līdz sešiem mēnešiem. Ilgums atkarīgs no smaguma pakāpes pirms iejaukšanās. Intervences jomā vienmēr ir augsts infekcijas risks. Par šo ārstu vērtē temperatūras paaugstināšanās, vemšana, caureja, vēdera uzpūšanās.

Pareizs defekācijas akts nav nekavējoties izveidots. Bērniem ar ¼ darbībām var notikt izkārnījumi vai izņemšana no izkārnījumiem. Šāds kurss biežāk tiek novērots bērniem ar citiem iekšējo orgānu bojājumiem.

Pakāpeniski izkārnījumi tiek normalizēti. Bērna svēršana parāda svara pieauguma un fiziskās attīstības normalizāciju. Ķirurgi novēro vadītu bērnu vismaz 1,5 gadus.

Bērna aprūpei būs nepieciešama regulāra izkārnījuma kontrole, tāpēc jāpievērš uzmanība tā konsistencei

Vecākiem tiek ieteikts:

• jautāt bērnam par sajūtām, atklāt diskomfortu;
• organizēt uztura uzturu, novērot ēdināšanas veidu;
• Līdz brīdim, kad veidojas reflekss pret defekāciju, tajā pašā laikā ir jāveic tīrīšanas kliņģi;
• Regulāri iesaistīties fiziskajā terapijā ar bērnu.

Iespējamās komplikācijas

Bez ķirurģiskas ārstēšanas bērns kļūst nederīgs, jo pastāv kontracepcijas traucējumi, visu veidu vielmaiņas traucējumi, anēmija. Patoloģijai bieži vien pievienojas un iegūst hronisku slimību veidu, piemēram, enterokolītu ar mazu un resno zarnu iekaisumu; zarnu šķēršļi, ko izraisa kalkulējošie akmeņi.

Sārņu uzkrāšanās izraisa progresējošu intoksikāciju. Iespējamais zarnu sienas bojājums un plīsums ar izkārnījumu akmeņiem ar peritonīta attīstību un letālu iznākumu.

Prognoze

Savlaicīga ķirurģiska ārstēšana ļauj izvairīties no komplikācijām un sasniegt 96% pacientu atgūšanu. Ar vecāku atteikumu no operācijas sākumposmā letalitāte sasniedz 80%.

Aizcietējums ir nopietna zarnu darbības problēma. Bērna izskats prasa cēloņa identificēšanu un optimālu ārstēšanu. Operāciju atlikšana un dažādu tautas līdzekļu nelikumīga uzņemšana izraisa sarežģījumus, nepieciešamību pēc iejaukšanās pēc svarīgām indikācijām.