Mirtingas marmuras, kas tai?

Osteopetrozė (mirtingasis marmuras). Osteopetrozė - kas tai?

Osteopetrozė (arba marmurinė liga) yra sunki įgimta skeleto liga, pasižymi per dideliu ossifikavimu (generalizuota ar vietinė). Daugumoje žinomų atvejų patologija yra paveldima. Labai retai liga pasireiškia sveikoje šeimoje.

Patologiją pirmą kartą tyrė ir aprašė 1904 m. Vokietijos gydytojas Albers-Schoenbergas. Literatūroje marmuro osteopetrozė taip pat žinoma kaip įgimta sisteminė osteosklerozė.

Vaikams diagnozė nustatoma beveik iškart po gimdymo. Liga yra sunki, o mirtis yra dažnas.

Lengvesniam srautui osteopetrozė nustatoma tik suaugusiesiems ir dažniausiai atsitiktinai atsiranda radiografijoje dėl kaulų lūžio.

priežastys

Daugelį metų mokslininkai negali rasti bendros nuomonės apie Albers-Schoenberg ligos etiologiją.

Manoma, kad organizmas pradeda patologinius procesus, trukdančius normaliam kalcio ir fosforo įsisavinimui. Dėl rimtų mineralinių medžiagų mainų atsiranda ligos, vadinamos osteopetroze, atsiradimas.

Kas tai yra ir kodėl kaulų audinio sunaikinimo mechanizmas yra aktyvuotas, to neįmanoma išsiaiškinti.

Pirmuoju atveju patologija nustatoma jau pilnametystėje ir yra palyginti lengvai perduodama.

Recesyvaus perdavimo požymio Albers-Schoenberg liga diagnozuojama iš karto po gimimo ir vyksta daugybė komplikacijų.

Kaip vystosi patologija?

Osteopetrozės patogenezė nėra pakankamai ištirta. Manoma, kad normalus sąveikos tarp kaulų ir kraujo krešulių audinys vis dar yra gimdoje. Osteoklastai - ląstelės, atsakingos už skeleto sunaikinimą, - nevykdo savo funkcijų.

Dėl to keičiasi kaulų struktūra, jie deformuojasi ir nustoja susidoroti su jų užduotimi. Be to, labai sutrinka kraujo tiekimas ir skeleto inervacija.

Dažniausiai pasireiškia ilgieji vamzdiniai kaulai, kaukolės, dubens ir stuburo kaulai.

Osteopetrozės klasifikavimas

• Autosomalinė recesinė forma (ji vystosi nuo gimimo, vyksta sunkios komplikacijos ir dažnai mirtina).
• Dominuojanti autosominė forma (ji atsiskleidžia pilnametystėje, yra gerybinis kryptys).

Osteopetrozė - kas tai? Simptomai ligos

Su recesiniu perdavimo taku pirmieji patologijos požymiai atsiranda iškart po gimdymo. Berniukai ir merginos serga taip pat.

Vaiko veidas turi būdingą išvaizdą: platus skruostikas, vienas nuo kito nutolusias akis. Nosies šaknis visuomet yra įspūdis, šnervės yra pasuktos į išorę, lūpos yra storos.

Netrukus atsiranda progresuojanti anemija ir hidrocefalija, yra ryškus kepenų ir blužnies padidėjimas. Labai dažnai būna hemoraginė diatezė.

Neišvengiamas galas yra daugkartinis kaulų nugalėjimas. Kai procesas plinta ant kaukolės dėžutės, regos ir garsiniai nervai suspaudžiami, aklumas ir kurtumas atsiranda.

Osteopetrozė yra mirtinas procesas, veikiantis beveik visus ilgus kanalėlių kaulus. Dauguma vaikų negyvena iki 10 metų. Gina gleivinį kaulinio audinio osteomielitą, dėl kurio atsiranda negalia. Mirties priežastis, kaip taisyklė, yra sunki anemija ir sepsis.

Su vyraujančiu variantu patologija nustatoma mokyklinio amžiaus vaikams, taip pat suaugusiesiems. Paprastai pacientas net neįtaria, kad tokia klastinga liga jaučiasi savo kūne.

Osteopetrozė dažniausiai yra atsitiktinis atradimas rentgenograma dėl kaulų lūžių. Daugeliu atvejų patologija yra visiškai besimptomė.

Paprastai anemija nėra labai ryški, nervų pluoštų suspaudimas sukelia neurologinius sutrikimus.

Lengvas Albers-Schoenberg ligos formų vystymasis nėra psichinis sutrikimas.

Labai būdinga šiai patologijai yra vėlesnis dantų protezavimas, jų netinkamas vystymasis, tendencija prieš kanizmą.

Mažas augimas gimimo metu nėra būdingas, fizinio vystymosi atsilikimas atsiskleidžia arčiau metų.

Osteopetrozė (mirtingasis marmuras). Diagnostika

Dėl ankstyvo patologijos vystymosi, mažas pacientas patenka į gydytojų rankas per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Šiuo atveju diagnozė paprastai nėra ypač sudėtinga.

Būdinga paciento išvaizda leidžia įtarti osteopetrozę. Vyresniame amžiuje pacientai paprastai yra registruojami ortopedijos chirurgu dėl dažnų lūžių.

Suaugusiesiems klinikinė nuotrauka yra ištepta, daugelis požymių nepasirodo, todėl sunku diagnozuoti.

Koks yra šis ir koks metodo reikšmė? Specialiai įrengtoje biure, nukentėjusio ploto nuotrauka yra padaryta dviem projekcijomis.

Radiografai aiškiai rodo kaulų tankį, o sienai tarp vamzdinių ir spongingų medžiagų nėra. Kaulai yra deformuoti, metafizės (sritys netoli sąnarių) yra žymiai išsiplėtę.

Paprastai procese dalyvauja stuburas, kaukolė ir dubens. Banguotosios ligos eiga užtikrina skersines stuburo ir ilgų vamzdinių kaulų striatą, kuris aiškiai matomas rentgeno spindyje.

Osteopetrozės gydymas

Radikalų gijimas nuo šios sunkios ligos nėra sukurtas. Gydymas daugiausia simptominis, kurio tikslas - pagerinti bendrą būklę ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Jei Alberto-Schoenbergo liga pasireiškia ankstyvame amžiuje, pacientas gali atlikti kaulų čiulpų transplantaciją. Tai yra santykinai nauja procedūra, leidžianti išsaugoti vaiko gyvenimą net esant sunkiems skeleto pažeidimams.

Kuo anksčiau atliekama kaulų čiulpų transplantacija, tuo didesnės tikimybės, kad sėkmingai pasieksite ligą.

Norint atlikti operaciją, būtina gauti medžiagos iš artimo giminaičio, su kuriuo pacientas parodys maksimalų suderinamumą su HLA genais.

Priešingu atveju kaulų čiulpai nebus išgyventi, bus rimtų komplikacijų, kurios kelia grėsmę paciento gyvenimui.

Norint nustatyti suderinamumą, atliekami specialūs kraujo tyrimai siekiant nustatyti donoro ir recipiento genomo panašumą.

Sėkmingai atlikus operaciją, kaulinio audinio struktūra pamažu atstatoma. Bendras būklės pagerėjimas, regėjimas ir klausa normalizuojasi. Transplantacija yra vienintelė galimybė tiems pacientams, kurie negavo matomų kitų gydymo rezultatų.

Kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija taip pat yra labai perspektyvi kryptis gydymui nuo ligos, tokios kaip osteopetrozė.

Kas tai yra Šiuo atveju yra transplantacija ne tik organo, bet ir atskirų ląstelių. Jie įsiterpia į paciento kaulų čiulpus ir atkuria normalų hematopoizmą.

Suaugusiems gydyti skiriamas kalcitriolis arba γ-interferonas, kuris normalizuoja osteoklostų aktyvumą, taip slopindamas kaulinio audinio sunaikinimą ir tankinimą. Toks gydymas gali žymiai sumažinti naujų lūžių riziką, o tai teigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę.

Osteopetrozės komplikacijos

Dažni ilgų vamzdinių kaulų lūžiai yra problema, kuri anksčiau ar vėliau susiduria su kiekvienu pacientu. Klubas kenčia labiausiai, neatsižvelgiama į apatinių žandikaulių, stuburo ir krūtinės ląstos pažeidimus.

Atsižvelgiant į sutrikusio kraujospūdžio procesą, susiduriama su gleiviniu osteomielitu, kurį sunku gydyti. Išreikšti galūnių deformacijos - neišvengiamas sunkios ligos, vadinamos osteopetroze, rezultatas.

Nuotraukos šios patologijos pasekmių atrodo oriai bauginančios.

Prognozė

Šios ligos eiga labai priklauso nuo paciento amžiaus. Kai kuriais atvejais patologija gali staiga sustoti ir daugelį metų nepamiršti nieko.

Kitais atvejais ligos progresuoja sergant sunkia anemija ir dažnais pūlingomis infekcijomis. Kuo jaunesnis vaikas, tuo didesnė rimtų komplikacijų ir mirties tikimybė.

Priešingai, suaugus suaugusieji, liga pasireiškia tiek mažiau aktyviai, o erzina tik padidėjęs skeleto kaulų silpnumas.

Nepriklausomai nuo ligos sunkumo, visi pacientai, kuriems diagnozuota diagnozė, turi būti stebimi ortopedo gyvenime. Patyręs gydytojas galės nustatyti bet kokius laiku atsirandančias komplikacijas ir prireikus priskirti papildomus tyrimo ir gydymo metodus.

Šaltinis: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmuro liga (osteopetrozė)

Marmuro liga (Albers-Schoenberg liga) priklauso sisteminei paveldimų kaulų sistemos pažeidimams.

Medicinos literatūroje ši patologija taip pat įvyksta vartojant terminą osteopetrozė.

Ligos pavadinimas yra susijęs su tuo, kad dėl aštrio tankinimo kaulai ant pjūvio ir ant rentgenogramų primena marmurą.

Liga diagnozuojama skirtingo amžiaus pacientams: patologija diagnozuojama vaikams, paauglystėje ir pilnametystėje.

Priežastys

Kaulinio audinio vystymasis (osteogenezė) turi bendrų modelių.

Embrioninės raidos stadijoje, po primityvios pluoštinės struktūros, kuri atliekama dėl funkcijos, fazės skeletonogeninės mezenchimos ląstelės (osteoblastų ir osteoklastų), kaulų audinys yra transformuojamas į funkcionaliai užbaigtą švietimas.

Paprastai išsaugomas genetiškai nustatytas pusiausvyros tarp kaulų rezorbcijos (ištirpimo) funkcijos osteoklastuose ir jo konstrukcija osteoblastų.

Osteogenezės procesas tęsiasi visą gyvenimą.

Galimi nukrypimai gali atsirasti tiek pačioje embriogenezės pradžioje, tiek po gimimo, ir net suformuotame suaugusio skeleto.

Marmuro liga osteoblastų skaičius yra normalus arba šiek tiek padidėjęs, o osteoklastai yra sumažėję.

Kai kuriais atvejais osteoklastai gali nebūti.

Dėl to tarpinis audinys pradeda kaupti pernelyg daug mineralinių druskų, kurių balansas labai sutrikęs.

Kaulų medžiaga nuolat gaminama osteoblastų, bet ji nekeičia senų kaulų elementų, tačiau palaipsniui juos sluoksniai. Tai veda prie aštrių stemplių ertmių susilpnėjimo, struktūros sugriežtinimo ir funkcionaliai sutrikdytos kaulų architektonikos.

Osteopetrozės pagrindas yra osifikacijos proceso pažeidimas, kuris pasireiškia tuo, kad pradedamas gaminti padidintas kompaktiškas kaulų kiekis.

Pažeistose vietose yra išeminių sutrikimų. Kaulai, nepaisant pernelyg didelės osifikacijos, tampa trapūs, blogai suliejami patologiniai lūžiai.

Simptomai

Pagrindiniai simptomai, kurie gali būti susiję su marmuro ligos atsiradimu, yra susiję su kaulų sistemos pažeidimu, ty kaulų audinio struktūra.

Šiuos nukrypimus galima nustatyti tik atlikus rentgeno tyrimą.

Radiatorinės diagnostikos pagrindas yra unikalus klinikinis vaizdas:

• Jei vizualiai matosi marmurinė liga, vaikai gali vėluoti bendrą fizinę raidą: mažas augimas, palyginti su bendraamžiai, vaikas vėliau pradeda vaikščioti savarankiškai, gali būti hidrocefalijos požymių, limfinių mazgų padidėjimas. Kai palpacija, vidiniai organai viršija įprastines anatomines ribas (išsiplėtę). Tai, pirma, reiškia kepenis, kuris gerai palpinamas pagal kraštovaizdžio kraštinę arką.
• Dėl osteosclerosis liumenų kaulų kanalais, kurioje yra nervinių pluoštų, siaurėjantis, kad simptomiškai pasireiškia įvairiais organizmo sistemų.

Pavyzdžiui, dėl optinio nervo suspaudimo pacientams, sergantiems osteopetroze, dažnai būna ryškus regėjimo pablogėjimas ar netgi praradimas; nistagmas; veido raumenų paralyžius. Dėl deformacijos vidinės ausies kaulinio labirinto gali atsirasti klausos pažeidimas.

• Vėliau dantys. Dantys ne tik atrodo vėlai, bet jie taip pat yra trapūs, juos anksčiau paveikia kanistinė veikla. Marmuro ligos eigą gali apsunkinti apatinis žandikaulio osteomielitas.
• Patologiniai lūžiai. Lūžiai atsiranda paauglystėje arba pilnametystės po mechaninės traumos ar padidėjusio streso dėl kaulų. Lokalizuota daugiausia į šlaunikaulio kaklą.

Vaikų ir paauglių patologinių lūžių anamnezėje buvimas dažnai rodo galimą marmurinės ligos buvimą.

• Padidėjęs nuovargis, ypač vaikščiojant, važiuojant ar tiesiog fizinio krūvio metu.
• Anemija. Anemijos laipsnis priklauso nuo kaulų pokyčių, kuriuos galima ištirti rentgeno tyrimo metu. Kuo intensyviau kaupiasi kaulinės medžiagos, jau tampa medulinės ertmės. Yra lengvų, gerybinių anemijos formų (anomalijų atveju) ir sunkių, piktybinių (kai yra vystymosi defektų). Pažeidžiama kaip eritro ir leukopozezė (eritrocitų ir leukocitų susidarymo pažeidimas, kuris atsiranda kaulų čiulpuose).

Iš kraujo formulės pusės yra šie pakeitimai:

• eritropenija (eritrocitų sumažėjimas);
• anizocitozė (padidėjęs įvairių dydžių raudonųjų kraujo kūnelių kiekis);
• poikilocitozė (eritrocitų formos pasikeitimas);
• Leukocitų formulės keitimas į kairę, kartais iki normoblastų.

Marmuro ligos klinikiniai požymiai nėra absoliuti teiginiai, kuriais remiantis nustatoma osteopetrozės diagnozė. Bet tie, kurie jus įspėja ir atlieka išsamų radiologinį kaulų sistemos tyrimą.

Marmuro ligos diagnozė

Rentgeno simptomai su šia liga yra gana specifiniai, tačiau dėl to marmuro liga buvo aprašyta ir sisteminta.

Dažniausiai pasireiškia kaukolės, dubens, šlaunies ir blauzdikaulio, nugarkaulio ir šonkaulių kaulai.

Rentgeno spindulių požymiai: priklausomai nuo endochondrinės osifikacijos zonų, pastebimai padidėja kaulinio audinio tankis.

• Jei yra šviesos marmurinės ligos eiga (su dažnomis remisijomis), sandaugintos struktūros juostelės yra pažymėtos ant roentgenogramos, pakaitomis su spongingos medžiagos juostelėmis.

Juostos pakartoja kiekvienos zonos kryptį ir formą:

• Kaulų, sudarančių kelio sąnarį, metafizės yra skersai.
• Proksimalinėje liaukos metafizėje - trikampio formos.
• Šlaunikaulio sparneliuose gaktos ir gleivinių kaulų šakos yra arcinės.
• Stuburinių kūnuose po uždarymo plokštelėmis susidaro dvi charakteringos tankios juostos. Likučio slankstelio centrinės dalies kumštinė struktūra.
• Iš kaukolės, o kartais ir jos pagrindo, sklerozės požymių.
• Sunkioje marmuro ligoje remisija nevyksta, todėl susidaro tik tanki, funkciniu požiūriu prastesnė, nesuderinta kaulų medžiaga. Susiurbta struktūra ir smegenų ertmė nėra išsaugotos, dėl to kraujo formuojančių kaulų čiulpų tūris smarkiai sumažėja, greitai vystosi hipokrominė anemija.

Marmuro ligai būdinga tik kaulų struktūros konsolidacija, nepakeičiant jų formos.

Kartais ilgų kaulų metafizos (kramtomosios ląstelės, kurios neišgydo ir išlaiko savo augimo potencialą) yra butelio formos.

Be sklerozės, kaulų storis dėl hiperostozės gali didėti kaukolės pagrindu.

Šiuo atveju, kaukolės angos yra siaurai, sutrinka atitinkamų galvos smegenų nervų funkcija.

Beveik visada ant roentgenogramos nėra intraossezinio kanalo (kai paprastai yra kaulų čiulpus) kanalą.

Reikia pažymėti, kad ne visada marmurinė liga pasireiškia su ryškiais klinikiniais simptomais. Yra asimptominė forma, o diagnozė nustatoma tik po rentgeno tyrimo, dažnai atliekama su kitomis indikacijomis.

Asimptominė forma būdinga paaugliams. Įtarus marmurinę ligą, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas paveldimos istorijos surinkimui, nes liga yra genetinė ir perduodama iš kartos į kartą.

Siekiant išsiaiškinti proceso laipsnį, būtina atlikti radiacinę diagnostiką labai jautriais metodais: kompiuterio diagnostika (CT) magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ir radioizotopų tyrimai, kurie padės tiksliau nustatyti kaulų sklerozės lygį.

Gydymas

Gydymo taktika reiškia veiklą, kurios tikslas - ištaisyti raumenis ir kaulinį audinį, taip pat kovoti su susijusiomis patologijomis.

Marmuro ligos gydymas - ilgai, pagrindinis terapijos tikslas yra stiprinti ir tobulinti neuromuskulinės kilmės pluoštai, kurie šiuo atveju padeda apsaugoti kaulinį audinį nuo mechaninio poveikio žala. Tai atliekama ambulatoriškai, vadovaujant gydytojui.

Veiksmingiausi metodai:

• specialūs masažo kursai;
• maudytis;
• terapinės gimnastikos kompleksai.

Mitybos koregavimas yra labai svarbus sudėtingame marmuro ligos gydyme. Meniu turėtų būti įtrauktas didžiausias natūralių kilmių vitaminų indų kiekis: vaisių ir daržovių salotos, vaisiai ir sultys, rūgščiųjų pieno produktai ir varškė.

Sanatorijos gydymas (ypač vaikystėje) leidžia tam tikru mastu stabilizuoti būklę ir išvengti paciento būklės pablogėjimo.

Šiandien klinikinis gydymas negali ištaisyti kaulų audinio susidarymo proceso, todėl pagrindinės terapinės priemonės yra skirtos gydyti ir išvengti komplikacijų, susijusių su liga:

• anemijos vystymosi prevencija patogenezine terapija, kuri stimuliuoja natūralius organizmo apsauginius "rezervus" kovoje su patologinėmis sąlygomis;
• priežiūros ir reguliarios ortopedo konsultacijos, skirtos lūžių prevencijai ir kaulų deformacijos vystymui.

Labiausiai perspektyvus marmurinių ligų gydymo būdas šiandien yra kaulų čiulpų transplantacija donoras recipientui arba autoimplantacija, kai kaulų čiulpai paimamas iš paties paciento iš kito, ligos neveikia svetainė

Tačiau šis metodas yra gana brangus, yra bandymo etape, rezultatai yra kliniškai išbandyti. Todėl masyviai dar nėra taikomas.

Be to, transplantacija yra veiksmingiausia, jei pagrindinės osteopetrozės komplikacijos yra paciento kaulų čiulpų kraujotakos sutrikimai.

Kitais atvejais šis metodas nėra labai veiksmingas ir nerekomenduojamas naudoti.

Jei paauglystėje marmuro ligos gydymas dažnai nepasiekia pageidaujamo rezultato (nors su vėlyva diagnozuojama liga kaip paprastai nesukelia daug diskomforto), tada vaikai sugeba pasiekti teigiamos dinamikos, todėl galima pagerinti mažų vaikų gyvenimo kokybę pacientai.

Marmuro ligos gydymo taktika vaikystėje:

• Hormonoterapija.
• Vitaminoterapija.
• Interferonų naudojimas.
• Kova su anemija.
• Chirurginė intervencija į patologinius lūžius.

Visi šie gydymo būdai yra skirti sustabdyti ligos progresavimą ir pablogėjimą. Dažniausiai tai veikia, o pacientas yra pakankamai patogus su šia liga.

Jei nėra tinkamo gydymo, prognozė yra nepalanki: liga progresuoja, veikia organus ir sistemas ir gali sukelti mirtį, ypač vaikystėje.

Kuris gydytojas gydo

Jei įtariate marmurinę ligą, jums reikia patarimo iš kelių specialistų.

• Pirma, kadangi tai yra paveldima liga, reikia patikrinti genetą, kuris nustatys ligos priežastis.
• Antra, privaloma atlikti kaulų sistemos radiacijos diagnozę. Tokius tyrimus atlieka radiologai.

Patios kaulų sistemos patologiją praktikuoja traumų chirurgai, todėl jie atlieka moderatoriai nustato reikalingą konsultacijų mastą ir pagrindinius veiksmingo metodo taikymo sritis gydymas. Būkite sveika.

Šaltinis: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmuro liga (osteopetrozė)

Iš daugybės įvairių žmogaus ligų išskiriama įgimtų patologijų grupė, kuri veikia kaulų struktūras.

Vienas iš jų, turintis įtakos kauliniam audiniui ir kartu veikiantis kitų vidaus organų funkcionalumą, yra osteopetrozė.

Osteopetrozės dažnis yra maždaug vienodas visose šalyse ir yra 1 atvejis kūdikių, kuriems yra ši patologija, gimimo 150-200 tūkstančių sveikų kūdikių. Tačiau Rusijoje yra keletas regionų (Mari-El, Chuvashija), kur marmurinė liga yra užregistruota šiek tiek dažniau.

Priežastys ir vystymosi mechanizmas

Osteopetrozę išreiškia reikšmingas kaulinio audinio sutankėjimas ir dėl jo išsivystymo procesų pusiausvyros.

Norint suformuoti įprastą kaulų struktūrą, būtina dviejų tipų ląstelių sintezė: osteoblastų ir osteoklastų.

Iš tiesų pirmosios ląstelės, taip pat jų "palikuonys osteocitai, yra struktūriniai kaulo elementai, o jų skaičius ir savybės lemia jo tankį ir kietumą.

Osteoklastai taip pat privalo dalyvauti kaulinio audinio regeneravimo procese ir yra atsakingi už sugadintų arba "pasenusių" osteoblastų ir osteocitų sunaikinimą.

Šių ląstelių darbas su įvairiomis funkcijomis reguliuojamas genetiniu lygmeniu; mokslininkai nustatė bent tris atitinkamus genus žmogaus DNR.

Jų subalansuotas aktyvumas užtikrina kūdikio kaulo formavimąsi gimdos stadija, jo vystymasis ir augimas, kai žmogus auga, kaulų regeneracija po traumų ar ligos.

Dėl osteoblastų ir osteoklostų aktyvumo pusiausvyros galima sukurti tam tikrą kaulinio audinio struktūrą, kuri turi būdingą ląstelių ir tarpšakinės matricos derinį.

Kaulų struktūra osteopetroze tampa tankesnė ir panaši į marmurą

Osteopetrozė yra įgimta ir, be to, paveldima liga. Tai patvirtina dažniau pasitaikančių patologijų vystymąsi šeimose, kuriose jau buvo pastebėti kiti giminaičiai.

Todėl, nors ligos pobūdis nėra visiškai ištirtas, jo etiologijoje (priežastyse) ir patogenezėje (vystymosi mechanizmų) genetinis veiksnys atlieka pagrindinį vaidmenį.

Iki šiol tiksliai žinoma, kad geno, kuris atsakingas už fermento karboanhidrazės gamybą, "gedimas" yra viena iš priežasčių, dėl kurių susidaro marmurinė liga.

Su šio fermento trūkumu osteoklastai tampa nepakankamai aktyvūs, o jų skaičius jau nėra toks svarbus. Tai gali būti normalus, sumažintas ar padidintas.

Kaip rezultatas, svarbiausia pusiausvyra tarp osteoblastų ir osteoklastų yra sutrikusi, o kaulų audinys pradeda plėstis, tampa tankesnis ir keičia savo struktūrą.

Jis tampa toks tankus, kad ant pjūties jis labai panašus į marmurą, kodėl vienas iš jo pavadinimų nuėjo.

Tačiau padidėjęs tankis nesuteikia jam papildomos jėgos. Priešingai, kaulai tampa trapūs ir trapūs, ypač šlaunikaulis.

Dėl to visi lūžiai gerai susilygina, įprastu laiku arba šiek tiek lėčiau.

Marmurinė liga dažnai aptinkama giminaičiuose

Padidėjęs osteoblastų aktyvumas yra pavojingas ne tik dėl padidėjusio kaulų trapumo. Per didelis kaulinio audinio augimas lemia tai, kad kanalai, kuriuose yra kaulų čiulpus, yra palaipsniui "uždaryti".

Ir jis labai sveria hemopoieszę (hemopoieszę), lėtina ir laužydamas, kuri pradeda išreikšti tam tikrų klinikinių požymių. Tačiau organizmas siekia kompensuoti tokių svarbių hematopoezės židinių, kaip kaulų čiulpų, praradimą.

Dėl to susidaro papildomos hemopoieso kampelės, esančios kituose vidaus organuose. Visų pirma, blužnis ir kepenys, tada limfmazgiuose.

Šie procesai taip pat turi tam tikrą klinikinį "apmąstymą ypač pasireiškiantį padidėjusiu šių organų dydžiu.

Kaip liga pasireiškia?

Svarbu pažymėti, kad osteopetrozės sąvoka apima keletą patologijos formų, kurios atsiranda nevienodai ir turi skirtingą prognozę. Jie gali būti atstovaujami taip:

• ligos formos su funkciniais anomalijomis, šiek tiek išreikštos, su teigiama prognoze;
• progresuojančios formos, užtikrinančios osteopetrozę, yra mirtinos, jei naujagimiui diagnozuojama patologija;
• Formos su ankstyvos ligos požymių atsiradimu;
• atvejai su vėlyvuoju klinikinio vaizdo formavimu.

Mažas vaikas pradeda atsilikti augimo metu; Kuo vyresni jis tampa, vėlai yra reikšmingiau išreikšta.

Be to, yra anemijos, padidėjusio kraujavimo, silpnų mėlynių, kepenų ir blužnies požymių, infekcinių komplikacijų.

Deja, be radikaliojo gydymo tokie kūdikiai yra pasmerkti mirčiai, mirtini rezultatai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais.

Vyresni vaikai, paaugliai ir jauni žmonės dažniau ir palankiai vertina marmurinę ligą.

Yra atvejų, kai tai įvyksta be klinikinių apraiškų, o padidėjęs kaulų audinio tankis nustatomas tik atlikus rentgenografinį tyrimą.

Tačiau dažniau vis dar klinika yra, nors ji yra nevienodai išreikšta įvairiems pacientams.

Todėl pagrindiniai marmuro ligos požymiai gali būti išreikšti taip:

Patariame perskaityti: osteosklerozę

• iš anemijos simptomams (nuovargis ir silpnumas, prastas apetitas, šviesesnė atspalvio spalvos odos ir gleivinių, būdingų pokyčių kraujo analizė) pasirodymas;
• laipsniškas padidėjimas blužnyje, kepenyse ir kai kuriuose limfmazgiuose;
• atramos aparato ar veido kaulo deformacijos atsiradimas dėl kaulinio audinio augimo;
• netinkamas įkandimas dėl neįprasto dantų augimo, uždelsto išsiveržimo, ekstensyvios karieso;
• nervų ląstelių suspaudimas su užaugusiomis kaulomis, dėl kurio susidaro paralyžius, paresis, regėjimo ar klausos praradimas;
• Kliūtis normaliam CSF apyvartą nugaros smegenų kanale ir smegenyse, dėl kurios gali atsirasti hidrocefalija.

Kaip matyti iš šių simptominių kompleksų, osteopetrozė neturi pakankamai specifinių klinikinių požymių. Taigi, anemija taip pat aptinkama daugelyje kitų ligų, tą patį galima pasakyti apie limfmazgių ar kepenų padidėjimą. Todėl įgimta osteosklerozė būtinai turi būti atskirta nuo tokių ligų, kaip parathormonija (hiperparatirozė) hipervitaminoz D (vitamino D perdozavimas kūdikiams), Hodžkino ligos, Paget'o ligos, metastazavusio neoplazmos. Labai svarbus diferencinės diagnostikos vaidmuo priklauso nuo papildomų laboratorinių ir instrumentinių metodų.

Padidėjęs nuovargis yra vienas iš anemijos požymių

Diagnostika

Pirminės apklausos paciento tiriamos jo skundą, nurodykite istoriją, kuri gali būti svarbi bylų vidaus osteosclerosis buvimas.

Gydytojas pažymėta funkcijų, tokių kaip blyškumas, odos ir gleivinių, dantų displazija, kaulų deformacijos, dėl sausgyslių refleksai sunkumo, valstybės akių ir ausų.

Tada priskiriami papildomi diagnostikos metodai:

• klinikinis kraujo tyrimas;
• biocheminis kraujo tyrimas;
• Rentgeno tyrimas;
• MR arba CT skenavimas.

Atsižvelgiant į kraujo tyrimo yra nustatyta, kad hypochromic anemijos, kuri rodo hemoglobino, eritrocitų, spalvos indekso sumažėjimą. Biocheminėje analizėje nustatomas kalcio ir fosforo kiekis.

Rentgeno tyrimo rezultatai yra labai akivaizdūs. Nuotraukose kaulų audinys atrodo labai tankus ir vienodai baltas, be jokių kanalų ar angų kraujagyslėms ir nervams požymių.

MRT padeda galutinai diagnozuoti osteopetrozę, nustatyti jos formą ir etapą

Norėdami tiksliau nustatyti kaulų struktūras ir nustatyti ligos stadiją, priskiriamas magnetinio rezonanso vaizdas arba kompiuterinė tomografija. Šie tyrimų tipai leidžia jums "pamatyti" kaulų sluoksnį sluoksniu, įvertinti marmuro ligos progresavimo greitį, jo keliamą pavojų ir prognozę pacientui.

Ar galima išgydyti osteopetrozę

Atsižvelgiant į tai, kad šią ligą sukelia gedimai genetiniame lygmenyje, jį visiškai išgydyti neįmanoma, Šiuolaikinė medicina dar nėra sukurta etiotropinių, tai yra, turi įtakos patologijos priežastis, metodus terapija.

Todėl marmuro ligos gydymas yra skirtas lėtinti kaulų audinio patologinius procesus, slopindamas per didelį osteoblastų susidarymą, atkuria osteoklastų funkcionalumą, taip pat siekiama normalizuoti kraujo susidarymą ir atsikratyti kitų simptomų liga.

Terapinis požiūris visada yra sudėtingas, nes kiekvieno paciento liga atsiduria individualioje formoje ir turi savų savybių.

Jei pacientui diagnozuojama progresuojanti patologijos forma, terapijos sėkmę gali užtikrinti tik radikali metodika, ty kaulų čiulpų transplantacija.

Tačiau šis metodas yra dviprasmiškas ir pacientui visada negalima išgydyti, o tai paaiškinama labai įvairiais veiksniais. Be to, gali būti sunkumų renkantis idealiai tinkamą donorą.

Įvairių pieno produktų naudojimas su marmurine liga yra privalomas

Kai identifikuojamos palankesnės ligos formos, vaistiniai preparatai su skirtingais veikimo mechanizmais yra įtraukti į terapinį kompleksą. Tarp jų reikia paminėti šiuos vaistus:

• kortikosteroidai;
• preparatai, turintys geležies, kalcio, fosforo;
• interferonai;
• vitaminas D;
• eritrocitų masė perpylimui.

Kaip gydyti osteopetrozę, laikomasi dietos, kuri numato kalcio, baltymų ir vitaminų gausą.

Tam kiekvieną dieną pacientas turi valgyti šviežių daržovių ir vaisių, pieno ir rūgščiųjų pieno produktų, mėsos ir žuvies.

Be to, būtina atlikti kineziterapijos, masažo, fizioterapijos metodus. Norint reguliariai naudotis SPA paslaugomis, pageidautina.

Jei marmuro ligos fone pasireiškė klubo kaklo lūžis, atliekama osteosintezės operacija. Su išreikštais kaulų deformacijomis parodoma korekcinė chirurginė intervencija.

Jei patologiją komplikuoja osteomielitas, atliekama operacija, skirta pašalinti nekrozės masę ir smegenų žarnos išsišakojimas, kurį papildo antibiotikų įvedimas ir detoksikacija veikla.

Pacientai, serganti osteopetroze, turi būti gydomi visą gyvenimą. Tik tokiu būdu galima išvengti ligos progresavimo ir komplikacijų vystymosi bei prognozuoti gyvenimo palankumą.

Šaltinis: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmuro liga

Osteopetrozė(marmurinė liga, įgimta osteosklerozė, hiperostoizmo displazija, Albers-Schoenberg liga) - sunkus genetinis negalavimas, kuriame yra kanalėlių kaulų, dubens, veido ir nosies kaulų audinys stuburas.

Tuo pačiu metu, kaulai tampa neįprastai sunkus ir tankus, ir "marmuro" liga būtent dėl ​​kaulų gabalas yra vienodas ir lygus, kaip marmuras. Tuo Atidarius nagrinėjimu, kaulai sumažinti su dideliu sunkumų, bet labai lengva nulaužti, atskleisti sklandžiai marmuro" paviršiaus skilimo.

Atliekant histologinį kaulinio audinio pjūties tyrimą nustatoma, kaip kaulų audinių tankio sutrikimas ir kaulų svorio padidėjimas. Dažni osteopetrozės lūžiai kyla dėl tankių kaulų nesugebėjimo išlaikyti viso kūno svorį. Ankstyva osteopetrozės forma pasižymi dideliu mažų pacientų mirtingumu. Kūdikių osteopetrozė, jei jos nėra gydomos, praėjus 2-3 metams nuo ligos debiuto, baigiasi mirtimi.

Kas sukelia osteopetrozę?

Per didelis kaulų tankinimas sukelia genetinė anomalija. Manoma, kad šios retosios ligos vystymui dalyvauja trys genai. Šie genai yra atsakingi už kaulų ląstelių susidarymą ir panaudojimą bei kai kuriuos hematopoezės etapus.

Kūno audinys žmogaus kūne susideda iš dviejų tipų ląstelių: osteoblastų (iš jų kaulų ląstelės) ir osteoklastai (atsakingi už pasenusių kaulų ląstelių sunaikinimą, tai yra rezorbcija). Su marmurine liga, osteoklastinė jungtis šiame procese yra pažeista, manoma, kad tai yra kaltas karboanhidrazės trūkumas (specifinis fermentas, kuris reguliuoja kaulų degradaciją) osteoklastai.

Šios patologijos rezultatas - per didelis kaulinio audinio kaupimasis, jo suspaudimas, nes nėra senų ląstelių perdirbimo. Tuo pačiu metu kaulai patiria deformacijas, patyrusius svarbius indus ir nervus, kurie dažnai veda prie mirties.

Įgimtas osteopetrozė pastebima daugiausia giminaičiuose. Tai retai būna šeimose, kuriose niekas jų nekenčia.

Ligos plitimas yra vienodas visame pasaulyje ir neviršija vieno atvejo 100-200 tūkstančių naujagimių.

Išimtys yra Čiuvašija, kai vienas atvejis osteopetrozė įvyksta 3500-4000 naujagimių ir Mari, kur gimsta sergantį vaiką 1, 00 sveikos.

Osteopetrozės tipai

Ankstyvoji forma (autosomalinis recesyvinis, ARO - piktybinis osteopetrozės formos. Paprastai diagnozuojama prieš metus, tai yra labai sunku, daugeliu atvejų rezultatas yra mirtinas. Gyvenimo trukmė be kaulų čiulpų transplantacijos gali siekti 2-3 metus.

Vėlyvoji forma (autosominė dominuojanti, ADO - gerybinė osteopetrozės forma. Jis randamas paaugliams ar suaugusiems, dažniausiai atsitiktinai, naudojant rentgeno tyrimą. Šios formos marmuro ligos eiga yra gerybiška, dažniausiai - besimptomiai.

Osteopetrozės simptomai

Įkvėpus osteopetrozės formapasireiškiantis iškart po kūdikio atsiradimo šviesoje. Liga vienodai dažnai pasireiškia abiejų lyčių vaikais.

Pediatrai gali stebėti vaiką šie simptomai: plataus nustatyti akys, per platus skruostikauliai ir kita kaukolės deformacija, storos lūpos ir šnervės dislokuoti išorę. Dažnai yra "nusmailinta" nosies bazė.

Kūdikiams, kuriems nustatytas osteopetrozės diagnozė, sparčiai vystosi hidrocefalija ir anemija. Vyresnio amžiaus vaikai greitai pavargsta, kojos susilpnėja ir neužima kūno.

Odos dangteliai yra blyški, augimas yra nenatūraliai mažas, yra psichinės plėtros spraga. Beveik visi dantys yra paveikti dantų ėduonis. Dėl regos nervo suspaudimo regėjimas sutrinka (iki aklumo).

Vidiniai organai "mirtino marmuro" taip pat nesugeba, su liga, kepenų, blužnis ir limfmazgiai padidėja. Klausos ir regos nervai kenčia tiek, kad vystosi kurtis ir aklumas. Mirtis osteopetroze atsiranda dėl sepsio ar nuo anemijos.

Vėlyvoji osteopetrozės formapaprastai būdingas gerybinis kursas. Suaugusiesiems ar paaugliams dažniausiai atsiranda liga, dažniausiai atsirandanti dėl rentgenografo.

Ankstyvi diagnozė yra būtina, nes kaulų sunaikinimas įvyksta be matomų simptomų, asmuo negali įtarti, kad jis serga.

Osteopetrozės diagnozė

Siekiant diagnozuoti osteopetrozę ir prognozuoti gydymo rezultatus, taikomi šie metodai:

- anemijos kraujo tyrimas;

- Rentgeno spinduliuotė, skirta kaulinio audinio pokyčiams nustatyti (nuotraukose, tankiuose kauluose yra tamsių dėmių);

- MR ir CT, siekiant nustatyti kaulų audinio pažeidimo mastą;

- kaulinio audinio biopsija;

- genetinė analizė, skirta numatyti gydymo sėkmę.

Ar yra osteopetrozės gydymas?

Ankstyvojo vystymosi osteopetroze vienintelis gydymo būdas yra kaulų čiulpų transplantacija. Per pastaruosius kelis dešimtmečius kaulų čiulpų transplantacija išgelbėjo šimtus anksčiau pasmerktų vaikų gyvybių.

Dėl kaulų čiulpų transplantacijos medžiaga, paimta iš artimojo giminaičio ar donoro, tinkamo visi standartiniai parametrai, kitaip persodinto kaulų čiulpų negalima atsigulti, o tikisi gydymo išliks.

Deja, kaulų čiulpų transplantacija trukdo tolesniam ligos vystymuisi, tačiau nepašalina jau padarytos žalos organizmui, todėl ją reikia atlikti kuo greičiau.

Sėkmingiausia osteopetrozės gydymo Izraelyje prognoze, kai kaulų čiulpų transplantacija vyksta šešių mėnesių amžiuje.

Kaip pagalbinė osteopetrozės terapija vartojami vaistai ir vitaminai.

Calcitriol(aktyvi vitamino D forma) - stimuliuoja osteoklastus ir neleidžia kaulų tankinimui.

Interferonas Gamma- tuo pačiu metu turi keletą funkcijų: stimuliuoja leukocitų darbą, tokiu būdu didėja, vaiko imunitetas; sumažina susiformuotų kaulų kiekį; gerina kraujo skaičių (hemoglobinas ir trombocitai). Geriausias efektas pasiekiamas, kai jis derinamas su kalcitoninais.

Eritropoetinas- vartojamas anemijai gydyti.

Kortikosteroidai- Steroidiniai hormonai, užkertantys kelią kaulų audinio suspaudimui ir anemijos vystymuisi.

Calcetonin- peptidinis hormonas, kuris didelėmis dozėmis gerina vaiko būklę, tačiau poveikis išlieka tik vaisto vartojimo metu.

Svarbu stiprinti nervų ir raumenų audinį ir išlaikyti vaiko būklę: fizioterapija ir reabilitacija, subalansuota mityba, ortopedo priežiūra, reguliarios burnos sanitarijos palaikymas.

Marmuro ligos prevencija

Jei vienas iš giminaičių turi tokią diagnozę, negalima atmesti galimybės vystytis osteopetroze vaikui.

Šiuolaikinė rusų medicina turi technologijas, kurios po 8 savaičių nėštumo atskleidžia vaisiaus negalavimus. Tai leidžia tėvams nuspręsti dėl nėštumo nutraukimo.

Labiausiai progresuojantys osteopetrozės profilaktikos būdai ateityje yra genetiniai tyrimai, leidžiantys numatyti vaiko ligą dar prieš nėštumą.

Šaltinis: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/