Miopatija dushenna: priežastys, simptomai, gydymas

Įvairių miopatijos formų priežastys, simptomai ir gydymas

Miopatija yra degeneracinė raumenų skaidulų liga, kurią sukelia genetiniai veiksniai. Šios ligos širdyje yra progresuojanti raumenų atrofija, sukelianti pirminę raumenų distrofiją.

Be to, kad liga paveldima, ji gali būti gauta dėl infekcijos ar traumos (antrinės miopatijos). Tačiau dažniausiai liga atsiranda vienos šeimos atstovams.

Pirminė miopatija vystosi vaikystėje. Esant nepalankių veiksnių (fiziniam išsekimui, ūminėms ar lėtinėms infekcinėms ligoms, apsinuodijimui), patologijos simptomai pablogėja.

Antrinės miopatijos registruojamos daug rečiau, tai yra vegetacinių ir endokrininių sistemų disfunkcijos pasekmė.

Be to, yra miopatijos:

• proksimalinis- paveiktos arčiau kūno raumenys;
• distalinis- kenčia nuo kūno nutolę raumenys;
• mišrus tipas- proksimalinis ir distalinis tuo pačiu metu.

Sutrikimo vystymosi priežastys

Pirminės miopatijos atsiranda savaime ir nepriklauso nuo kitų negalavimų. Paprastai jie yra paveldimi ir gali būti gauti gimus. Jaunuolis, silpnai šaukiantis miopatija, apibūdinamas lėtiniais judesiais ir blogai sekša.

Paveldima miopatija gali išsivystyti ankstyvoje vaikystėje (nuo 3 iki 10 metų) ir paauglystėje. Bet kokios pirminės formos susidaro dėl genetinių ar paveldimų defektų ir yra sunkus kursas.

Antrines ligos formas gali sukelti kai kurie negalavimai, tai yra jo pasekmė. Dažniau tai yra hormoniniai sutrikimai, pavyzdžiui, tireotoksikozė - per didelis skydliaukės hormonų sintezė.

Įvairių miopatijos formų klasifikacija atliekama priklausomai nuo raumenų grupės, kurioje atsirado pažeidimas. Be to, miopatijos yra suskirstytos į uždegiminius ir įgimtus.

Uždegiminiai sutrikimai

Uždegiminės miopatijos susijusios su įgyta heterogenine raumens ligomis. Joms būdingas uždegiminis procesas, pasireiškiantis skersine raumenyje. Su tokia liga uždegimas yra infekcinis arba autoimuninis.

Uždegiminė miopatija turi būdingus simptomus

• raumenų skausmas ir silpnumas;
• kontraktų buvimas;
• raumenų atrofija;
• raumenų patinimas;
• sumažėjęs variklio aktyvumas;
• kartais yra raumenų audinio sugriebimas.

Uždegiminių miopatijų grupė apima sisteminius ir vietinius raumenų pažeidimus:

• polimiozitas;
• dermatomiozitas;
• reumatas;
• miozitas su inkliuzais;
• eozinofilinis miozitas;
• blauzdos raumenų pseudothrombophlebitis;
• akies raumenų miozitas.

Ligos klasifikacija ir veislės

Pagrindiniai miopatijų tipai:

1. MiopatijaDuchenne- liga paprastai prasideda nuo trejų metų, ir tik berniukams. Tai yra labiausiai pavojinga patologijos forma. Visų pirma, paveiktos galakto ir klubo raumenys. Vaikas negali savarankiškai lipti laiptais, pakelti nuo kėdės, šokti. Pasirodo kaulų deformacijos, veršelių raumenys yra pseudogypertrofiniai, kartais pasireiškia endokrininė disfunkcija ir pastebimas protinis atsilikimas. Be to, paveikta širdis ir kvėpavimo raumenys. Pacientų mirtis atsiranda dėl plaučių uždegimo.
2. LigaBecker, paprastai pasireiškia po 20 metų. Tai yra lengviau susirgusi liga, kuri paveikia dubens raumenis, klubus, skilvelių raumenų hipertrofiją. Psichikos sutrikimai šia liga nėra stebimi.
3. MiopatijaErba(jaunuolio forma) paveikia abiejų lyčių žmones po 20-30 metų. Iš pradžių į dubens raumenis atsiranda atrofija, jos palaipsniui plinta į kamieną, dėl kurio susidaro stuburo kreivumas. Paciento eisena tampa per didelis, o pečių peiliai primena sparnus. Veido raumenų atrofija (aplink burną). Erbo miopatija pseudogypertrofija yra labai reti. Jei liga prasidėjo anksti, tai veda prie imobilizacijos. Lengvesnis kursas yra stebimas tiems pacientams, kurie susirgo pilnametystės metu.
4. LigaLanduzi-Dejerine- Miopatijos humeropatija-veido forma taip pat veikia abiejų lyčių atstovus. Šis negalavimas atsiranda paauglystės ir labai jauno amžiaus (10-20 metų). Visų pirma, veido atrofijos raumenys, šiek tiek vėliau pralaimėjimas tęsiasi į pečių ir krūtinės raumenis. Dėl akies apskritimo raumenų pralaimėjimo pacientai miega su atviromis akimis. Lūpos yra hipertrofinės, veido išraiškos tampa išeikvotos, tačiau paciento psichiniai gebėjimai nekenksmingi. Liga prasideda lėtai ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.
5. MiopatijaKugelberg-Welanderaprasideda nuo dviejų iki penkiolikos metų amžiaus. Pirma, yra apatinių galūnių proksimalinių dalių ir dubens, kuri palaipsniui atsiranda, raumenys silpnumas. Šios ligos rankos yra retai paveiktos. Pacientui sunku lipti laiptais ir pakilti iš sėdimosios padėties. Kartais pėsčiųjų pusiausvyros sutrikimas, netgi galimos kritimo. Eisena atrodo kaip antis.
6. LigaCharcot-Marievyksta daugiausia 15-30 metų amžiaus, o dažniau vyrai serga. Raumenų audinio mutacija turi neurologinį pagrindą. Pažeidžiamos atskiros kojų raumenų grupės iki visiško audinio sunaikinimo (vėlyvoje ligos stadijoje). Svarbūs pokyčiai vyksta ir nugaros smegenyse. Pacientai negali stovėti vienoje vietoje, iš šono jų elgesys atrodo neramus.

Pavojingos ligos apraiškos

Liga turi keletą klinikinių simptomų, tačiau pagrindinis miopatijos požymis yra tam tikros raumenų grupės patologinis silpnumas.

Gydytojai nustato šiuos miopatijos simptomus:

• palaipsniui plečiasimieguistumas(raumenų distrofija išreiškiama simetriniu simboliu);
• silpnumas pastebimas proksimalinės galūnių dalyse(Atsižvelgiant į tai, paprasti veiksmai, tokie kaip kopimas laiptais ar šukavimas, yra pacientui nepakenčiami uždaviniai);
• kojose ir rankosenėra parestezijos;
• negalima pažeisti dubens organų veiklos;
• su raumenų silpnumuskausmas nepastebėtas;
• kartais kylatraukuliai.

Jautrumas yra ne sumažėjusi galūnę, kuris yra reikšmingas skirtumas nuo miopatijos neuropatijos.

Diagnostikos kriterijai ir metodai

Pirmajame recepte gydytojas paklausia paciento ir analizuoja anamnezę. Pacientas pasakoja gydytojui:

• kai atsirado pirmieji patologijos simptomai;
• kur raumenų grupėse buvo silpnumas;
• kaip liga veikia visą kūną;
• kokia buvo jo sveikata kaip vaikas;
• ar artimi giminaičiai turėjo panašių ligų.

Po to gydytojas atlieka paciento tyrimą, kurio metu nustatomi šie veiksniai:

• raumenų silpnumo sunkumo laipsnis;
• raumenų tonusas;
• atrofijos buvimas;
• Ar yra galūnių refleksai?
• ar yra stuburo kreivumas.

Jei miopatija pacientams visada keičiasi eisena, diagnozuojant, kuri taip pat atsižvelgti.

Laboratoriniai tyrimai taip pat yra kraujo tyrimas skydliaukės hormonų ir kreatino kinazės lygį. Atlikta raumenų audinio biopsija, kuri tada tiriama mikroskopu. Gretutinė paciento šeimos analizė taip pat reikalinga tinkamai diagnozei.

Ligos gydymas priklausomai nuo jo formos

Uždegiminių neuropatijų yra gydomi kortikosteroidais, žinoma. Prednizolono dozė per parą yra 80-100 mg. Jei gydymo poveikis tampa pastebimas (atsiranda jėga raumenų), dozė buvo palaipsniui mažinama iki priežiūra - 15 mg / per parą.

Be sudėtingų atvejų, uždegiminė miopatija reikalauja metilprednizolonovoy impulsų terapija. Gydymas hormonų terapija turi daug šalutinių poveikių, kai kurie pacientai, todėl steroidai yra draudžiama.

Jei per 3 mėnesius nuo gydymo kortikosteroidais teigiama dinamika nesilaikoma, tada miopatija įsigijo steroidų pasipriešinimą. Tokiu atveju pacientui yra skiriama citostatika:

• Ciklosporinas;
• Azatioprinas;
• Ciklofosfamidas;
• Metotreksatas.

Šarko-Marijos miopatijos gydymas yra simptominis. Pacientas buvo nustatytas vitaminų B kompleksas, ATP, anticholinesterase vaistai, fizioterapija, kraujo perpylimų, pratybos terapija, masažas. Terapija yra kartojamų kursų.

Jei pacientas turi kojines, jis turi dėvėti ortopedinius batus. Sunkiais atvejais nurodoma tenotomija. Dėl šios ligos paciento profesinė veikla neturėtų būti susijusi su dideliu darbo krūviu.

Gydymas progresuojančios miopatijos - paprastai neveiksmingas, dėl to, kad greito ligos progresavimą ir jos didelį svorį.

Pacientas yra skiriamas į palaikomąją terapiją, sumažinančią simptomus ir šiek tiek lėtina ligos eigą. Šie vaistai gerina metabolizmą:

• amino rūgštys;
• vitaminai B, E;
• Oksazilas;
• Kalio orotate;
• anaboliniai hormonai;
• kalcio preparatai;
• Galantamine;
• Proserinas.

Gydymas turėtų vykti kursuose ir ligoninėje. Iš gliukokortikoidai grupės narkotikų vartojimas keletą metų pratęsti pacientų gyvenimą.

Prognozė ir prevencija

Pirminėse miopatijose prognozė yra gana nepalanki. Blogiausia yra situacija su kūdikystėje ligos forma, kuri prasideda nuo pirmųjų savaičių kūdikį į pasaulį. Šie vaikai miršta labai anksti.

Palankesnis rezultatas pastebimas tais atvejais, kai liga pasirodė gerokai vėliau. Tačiau ligos eiga priklauso nuo to, kaip didelę žalą ir dalyvauja patologinio proceso, jei kiti gyvybiškai svarbių organų (inkstų, kepenų, širdies).

Gana palankios prognoze į miopatijrl įgytas dėl priežasties identifikavimo, jo eliminacijos veda prie ligos regresiją.

.

Prevencija pradinėse ligos formos yra medicinos ir genetinės išnagrinėjus susituokusi pora priešais vaiko samprata ir per pirmuosius nėštumo savaičių.

.

Norėdami išvengti antrinio miopatijos jėga, kurios reikia išlaikyti sveiką gyvenimo būdą plėtrą:

• reguliarūs mankštos;
• masažuoti visą kūną ir tam tikras jo dalis;
• šluostyti kūną rankšluosčiu, užmirštu šaltu vandeniu (3 kartus per dieną);
• blogų įpročių atmetimas;
• tinkama mityba;
• miltelių priėmimas iš kreidos ir sudegintų kaulų.

Skaityti daugiau

Šaltinis: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Duchenne miopatijos vystymosi ir gydymo ypatumai

Duchenne miopatija yra viena iš sunkiausių pirminės raumenų distrofijos formų. Tai įgimta liga.

Tai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, pasireiškianti tendencija sparčiai vystytis ir daugeliu atvejų sukelti mirtiną išgyvenimą dar prieš pacientui sukaks 25 metų.

Ypatinga patologijos ypatybė yra ta, kad ją dažniausiai veikia berniukai, ir Merginos su retomis išimtimis yra tik perduodamos defektuoto geno nešėjai paveldimas kelias.

Kodėl yra patologija?

Pateiktas raumens distrofijos tipas yra paveldima liga, kuri atsiranda ir vystosi dėl vadinamojo Duchenne geno veikimo. Specialistai nurodo tokias priežastis, kurios gali išprovokuoti šios patologijos atsiradimą:

1. Genetinis veiksnys.
2. Santuokos tarp artimųjų giminaičių.
3. Šios ligos paveldimumas gimdymo linijoje (pastebima daugeliu atvejų).
4. Vadinamosios naujos mutacijos pasekmė (atsiranda gana retai, maždaug 30% atvejų).
5. Struktūrinės chromosomos anomalijos.
6. Visuotinis specifinio geno, atsakingo už baltymų (distrofino) gamybą, pažeidimas.
7. Biocheminių procesų patologija.
8. Fermentų gamybos žmogaus organizme pažeidimas.
9. Raumenų skaidulų pakeitimas riebalinėmis ar jungiamojo audinio medžiagomis.

Kaip pati liga pasireiškia?

Pirmieji Duchesne progresuojančios raumenų distrofijos požymiai pasirodo jau ankstyvoje vaikystėje ir tampa pastebimi, kai vaikas pasiekia pusantrų metų.

Kūdikiai, kenčiantiems nuo šios ligos, nuo psichomotorinių vystymosi atsilieka nuo savo bendraamžių. Ilgą laiką jie negali atsistoti ant savo kojų, daug vėliau, kiti vaikai pradeda nuskaityti, pakilti ir sėdėti.

Su raumenų distrofija sergantis pacientas retai pradeda vaikščioti iki nustatyto laiko, o vėliau dažnai kritimo ir judėjimo sunkiai.

Tipiškas ženklas yra pastovus palaikymas (atsilošimas) ant rankų, kai vaikas bando pakilti iš savo vietos. Be to, šios rūšies patologijai būdingi šie simptomai:

1. Pluoštų nekrozė.
2. Atgimimas ir raumenų audinio pakeitimas.
3. Simetriška raumenų atrofija.
4. Gastrocnemijų raumenų pseudogypertrofija kartu su jungiamojo audinio ir riebalų kaupimosi padidėjimu.
5. Patologinis nuovargis pratimo metu.
6. Lordozės vystymasis.
7. Sumažėja bendras proksimalinių raumenų grupių tonas.
8. Keisti ir palaipsniui išnyksta raumenų refleksai.
9. Kolektyvinių širdies ir kraujagyslių ligų vystymas.
10. Distalinių raumenų skerdimas (pasireiškiantis vėlyvose ligos stadijose).
11. Neuroendokrininės prigimties pažeidimai.
12. Nugaros smegenų deformacija.
13. Itenko-Cushino sindromo apraiškos.
14. Patologinės kojų ir krūtinės dalies deformacijos. Eisenos nestabilumas.
15. Adipozo-genitalijų distrofija.
16. Susižeidęs medulinio kanalą.
17. Psichikos sutrikimai.
18. Sausgyslių refleksų praradimas.
19. Oligofrenija ir uždelstas kalbos vystymasis.
20. Judėjimo koordinavimo pažeidimas.
21. Taip vadinamas "ančių" eisenos ir sąnarių kontraktų vystymas.
22. Kardiomiopatija ir širdies distrofija.
23. Virškinimo trakto judrumo sutrikimai.
24. Skaoliozė ir kaulų deformacijos.
25. Vegetatyviniai sutrikimai ir kvėpavimo raumenų nugalėjimas.
26. Endokrininės ligos.

Kai Duchenne miopatija yra stipriai išreikšta, paciento vidinių organų intelekto sutrikimų ir pažeidimų formos simptomai atskleidžia šiek tiek vėliau patologinius raumenų požymius. Daugeliu atvejų tai įvyksta, kai vaikas pasiekia 8-10 metų.

Koks yra patologijos pavojus?

Duchenne progresuojanti distrofija yra laikoma vienu iš rimčiausių ir pavojingiausių patologijų tipų. Liga vystosi palaipsniui.

Pirmiausia atsiranda gleivinės ir klubo raumenų grupių atrofija. Vaikui sunku pakilti, vaikščioti laiptais, raumenų ir kaulų sistemos funkcijos yra labai ribotos.

Palaipsniui atrofuojamos viršutinės kūno dalies raumenų grupės, o tada visi kiti raumenys.

Vaikas kenčia nuo patologinio nuovargio su minimaliu fiziniu krūviu, išsivysto raumenų silpnumas, kuris net praeina.

Šio tipo miopatijai būdingi kaulų deformacijos lemia išorinius pokyčius: vadinamąją aspeno juosmenį ir pterygoidinę apatinę išvaizdą.

Duchenne miopatija sparčiai vystosi: iki 10 metų mažas pacientas tampa visiškai neįgaliu žmogumi, negalinčiu judėti savarankiškai.

.

Taip pat yra psichikos vystymosi vėlavimas, pasireiškiantis oligofrenija būdingu imbecilumu ar sergamumu.

.

Tačiau pagrindinis Duchenne miopatijos pavojus yra susijęs su patologiniais procesais, vykstančiais vidaus organuose. Visų pirma, paveikiamos širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemos.

Tai yra komplikacijos, susijusios su pneumonija, širdies nepakankamumu, kvėpavimo sistemos ligomis ir kt. sukelti paciento mirtį.

Kokie yra diagnozės metodai?

Be bendrojo klinikinio atpažinimo ir būdingų simptomų tyrimo pacientui skiriama daugybė progresuojančios distrofijos diagnozavimo. Tai apima šias procedūras:

1. Elektromiografija, leidžianti nustatyti raumenų grupių nervinių impulsų greičio rodiklius.
2. Išplėstinė kraujo tyrimas aptikti biocheminių parametrų, ypač fermento kreatino lygis žymiai padidėjo miopatijos atveju.
3. Raumenų biopsija.
4. Magnetinio rezonanso tomografija.
5. Specialus genetinis tyrimas.
6. Elektrokardiogramma.

Reikėtų pabrėžti, kad laiku diagnozė suteikia galimybę nustatyti defektuoto Duchenne geną organizme ir pradėkite gydymą, kuris padės išvengti rimtų komplikacijų ir žymiai pagerinti mažo paciento gyvenimo kokybę.

Kaip gydoma patologija?

Daugeliu atvejų Duchenne miopatijai gydyti naudojami šie gydymo būdai:

1. Ortopedinė intervencija.
2. Masažai.
3. Fizioterapija.
4. Narkotikų gydymas, susidedantis iš prednizolono vartojimo, kuris prisideda prie raumenų masės padidėjimo ir žymiai sulėtino patologijos vystymąsi. Be to, pacientai, sergantys Diagnostikos parodyta Anabolics: neostigmino, Kalio orotato, galantamino, kalcio preparatai, skirtingų rūšių amino rūgščių, ir steroidų.
5. Terapinis fizinis treniruotes.
6. Specialių ortopedinių protezų naudojimas.
7. Genų terapija, kuri yra dirbtinis dviejų genų tipų įvedimas į paciento kūną: gimdos ir distrofino.
8. Kai kuriais atvejais, sutrikus kaklo plėtrai, taip pat sąnarių nustatymui, naudojamas chirurginis gydymas.
9. Vitaminų terapija.
10. Elektroforezė.
11. Induktoroterapija.

Be to, labai svarbu tinkamai maitinti vaiką.

Mažos pacientės dieninė dieta turi būti šviežios daržovės ir vaisiai, kiaušiniai, medus, javai, pieno produktai, turintys daug kalcio.

Bet arbata, kava, prieskoniai, saldainiai, aštrus ir riebus maistas pacientams, kenčiantiems nuo raumenų patologijų, kategoriškai yra kontraindikuotinas.

Duchenne's miopatija yra sunki raumenų patologija, dažnai sukelianti paciento mirtį jaunesniame amžiuje. Tačiau dėka pažangos šiuolaikinės medicinos su laiku tinkamą gydymą, galima išvengti kai kurių komplikacijų ir žymiai padidinti paciento gyvenimo trukmę.

Šaltinis: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne miopatija: nuotraukos, priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas ir prevencija

Vienas iš labiausiai pavojingų pirminių raumenų distrofijų, prasidedančių ankstyvoje vaikystėje ir prieš mirtį 25 metų amžiaus pacientai yra Duchenne miopatija (pavardė - progresuojanti raumenų distrofija Duchesne).

Ši liga pirmą kartą 1868 m. Aprašyta Duchenne (Duchenne) ir yra genetinė. Duchenne miopatija turi bendrą, genetiškai vienodą formą su Beckerio miopatija, tačiau ji turi keletą klinikinių požymių.

Viename iš 3000 naujagimių yra buvusi liga, kuri yra 3 metų amžiaus ir sparčiai vystosi.

Paprastai pacientai negyvena dar iki 30 metų amžiaus (pagal kai kuriuos duomenis daugelis miršta 20-22 metų amžiaus).

Raumenų nepakankamo mitybos pasklidimo procesą apibūdina didėjantis pobūdis:

• Pirma, proceso, iš dubens diržu ir proksimalinės kojų raumenys departamentų raumenis (apatinių galūnių)
• Tada nugaros ir pečių dirginai raumenys kenčia,
• Po to, posūkis pasiekia proksimalines rankų dalis (viršutines galūnes).

Jau pačioje ligos pradžioje kelio refleksai išnyksta arba žymiai sumažėja, o sausgyslių refleksai ir Achilo refleksas išlieka labai ilgai.

Kiti šios ligos požymiai:

• Kifozės, lordozės ar kitų antrinių stuburo deformacijų progresavimas,
• Krūtinės lūžis (jis tampa kitu ar balniu), sustokite
• Sutrikusios sausgyslių traukulių sąnarių atsiradimas.
• Labai dažnai, kai Diušeno miopatija pastebėta su širdies problemomis, būtent kardiomiopatija, simptomai, kurie yra aritmija ir kairiojo skilvelio hipertrofija.
• Nors paprastai, kai miopatijų žvalgybos neturi įtakos, šiuo atveju, 25-30% pacientų turi protinį atsilikimą (ty į atsilikimas laipsnį). Likę pacientai išlaiko savo intelektą.

Ligos prognozė yra nepalanki - Duchenne's myodystrophy sparčiai progresuoja, pacientai praranda galimybę vaikščioti savarankiškai po 10-12 metai, ir mirti nuo mažens, nes interkurentinių infekcijų (kvėpavimo nepakankamumas) arba iš širdies nepakankamumas.

Jei ieškote reabilitacijos centro reabilitacijai, rekomenduojame reabilitacijos centrą "Evexia kur neurologinių ligų ir lėtinio skausmo reabilitacija, naudojant naujausius fizioterapijos metodus.

Duchesne's miopatijos nuotrauka:

Priežastys

Duchenne miopatija yra paveldima liga, o jo geno nešėjai yra moterys.

Ši miopatija yra paveldima iš recesyvinio tipo, susieto su X chromosoma. Be to, apie trečdalį visų Duchenne miopatijos atvejų sukelia naujos genų mutacijos.

Tik berniukai serga.

Iš visų trumparegystės įvairovės, tai yra labiausiai piktybinis ir sparčiai besivystantis.

Nors Daukseno miopatija yra paveldima liga, 30 proc. Atvejų priežastis yra genų mutacija.

Simptomai ligos

Liga prasideda nuo 5 metų amžiaus, jos pirmieji požymiai:

• Nestabilumas, variklio sunkumas.
• Nuolatinis apsivertimas ir kratymas vaikščiojant, dėl kurio kyla vaiko baimė eiti pėsčiomis, o tai lemia variklio pasyvumą.
• Vaikui sunku lipti laiptais, o vaikščiojimas tampa banginis, "antis".
• Taip pat sunku pakilti nuo linkio ar sėdimosios padėties - vaikas kurorto prie vadinamųjų "Groverio metodų" - tai "savaiminis laipiojimas" ir "laipiojimo kopėčios".
• Gyvi Duchenne miopatijos požymis yra įsivaizduojama raumenų, ypač veršelių, hipertrofija: iš tikrųjų nėra raumenų vystymosi, bet jų degeneracija į riebalinius ir jungtinius audinius.
• Kaip jau minėta, vienas iš Duchenne miopatijos simptomų yra širdies pažeidimas, kuris, pasak užsienio tyrėjų, yra sukeltas distrofino kardiomiuko trūkumo.
• Skeleto raumenų biopsijose yra miopatijos požymių.
• Laikui bėgant, kadangi raumenų distrofijos progresavimas vystosi didelių sąnarių kontraktūromis, pėdos deformacija vyksta lygiagrečiai.
• 10-12 metų arčiau, vaikas nebegali judėti savarankiškai ir yra priverstas naudotis neįgaliųjų vežimėliais.
• Iki 15 metų amžiaus pacientas vystosi giliai negalia.

Diagnostika

Duchenne's myodystrophy diagnozė pagrįsta šiais tyrimo rezultatais ir analize:

1. EKG aptikta kairiojo skilvelio šoninės ir užpakalinės-apatinės sienelės miokardo pažeidimas, kurį lemia šie rodikliai: švino V6 metu pastebima didelė smegenų jėga; vinys V6, aVF, 2 ir 3.
2. Taip pat tiriamas distrofino kiekis raumenyse (su šia liga distrofija nenustatyta).
3. Atliekant biocheminius tyrimus kraujo plazmoje nustatoma CKK (kreatinfosfokinazės fermento) aktyvumas, kuris paprastai yra reikšmingai padidėjęs (įskaitant geno nešėją). Kartais, norint paaiškinti šaltinį, tiriami CK izofermentai.
4. Taip pat atliekama genodiagnostika.
5. EMG virpėjimas rodo raumenų skaidulų nekrozę.
6. Raumenų biopsija yra vienas iš pagrindinių Duchenne miopatijos diagnozavimo būdų ir yra pasirinktas vidutiniškai paveiktas raumenis, nes labai susilpnėjęs ir labai pažeistas raumenys pasirodys neinformatyvus.

Patikimiausi yra raumenų fermentų, raumenų biopsijos ir EMG (elektromyografijos) aktyvumo serume tyrimai.

Duchenne miopatijos gydymas

Su tokia sunkia ir sparčiai progresuojančia liga gydymas yra neefektyvus, dažniausiai tokie vaistiniai preparatai vartojami sudėtingoje priežiūros terapijoje:

1. Grupė vaistų, pagerinančių medžiagų apykaitą organizme: vitaminai B, E, amino rūgštys, kalcio preparatai, anaboliniai hormonai, kalio orotate.
2. Vartojamas proserino, galantamino, oksazilio gydymas.
3. Gydymas vyksta kursuose ir, pageidautina, ligoninėje: pratimais (ypač sulėtinant kontraktų susidarymą), todėl toks pat, kaip ir pasyvus raumenų išsiplėtimas, masažas, proserginis elektroforezė, lidazė, kalcio chloridas, vonios, induktoroterma. Gydymo kursas kartojamas kas 6-8 savaites, o namuose - geresnius vaikus.
4. Praėjusiais metais gydymas gliukokortikoidais (pagal schemą per dieną) tapo populiarus, kuris prailgina gyvenimą keletą metų.

Pacientui, sergančiam Duchenne miopatija, būtinai reikia laikytis kardiologo.

Atskirai reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad svarbu tinkamai maitinti gyvūnus, kuriuose turi būti gyvūninės kilmės augaliniai riebalai ir baltymai.

Būtina vengti stiprios arbatos, kavos, alkoholio, prieskonių, cukraus, kopūstų ir bulvių.

Mityba turėtų apimti šviežius arba virtus daržoves, vaisius, rūgštus pieno produktus, avižinius dribsnius, kiaušinius, medus, morkas, riešutus.

Prevencinė ligos priežiūra yra sudėtinga, atsižvelgiant į jo ar jo atsiradimo genetines priežastis, todėl ypač svarbų vaidmenį atlieka šeimos, kurioms tenka apsunkinti, genetinis konsultavimas paveldimumas.

Naujausi molekulinės genetikos metodai ir raida padeda patikimai nustatyti genų mutacijos pobūdį, prognozuoti "apskaičiuoti" jo liga, bet svarbiausia - tokie metodai leidžiami perinataliniam tyrimui pakartotinai nėštumas.

Šaltinis: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Miopatija

Miopatijos priklauso neuromuskulinių ligų grupei.

Joms būdingas raumens audinio (daugiausia skeleto raumenų) distrofinis pažeidimas su atskirų pluoštų selektyvi atrofija (myofibriliai), visiškai išsaugant gyvūno nervų funkcionalumą sistema. Jie apibūdinami lėtiniu, nuolat besikeičiančiu kursu. Paprastai klinikinių miopatijos pasireiškimų pasireiškia vaikams ir paaugliams. Dauguma ligos atvejų yra genetinė patologija - tai vadinamosios pirminės miopatijos. Retkarčiais yra įgytų gimdos miopatijos - antrinės ar simptominės.

Miopatijų etiologija ir patogenezė

Pirminių miopatijų širdyje liečiami genetiškai apibrėžti mitochondrijų ir kraujagyslių funkcijos sutrikimai myofibrilių jonų kanalai, raumenų baltymų arba fermentų, reguliuojančių raumenų metabolizmą, sintezė audinys.

Sugedusio geno paveldimumas gali atsirasti recesiškai, dominuojantis ir yra susijęs su X chromosoma. Tokiu atveju išoriniai veiksniai dažnai veikia kaip veiksniai, skatinantys ligos vystymąsi.

Tokie "sukelti" veiksniai gali būti įvairios infekcijos (lėtinis tonzilitas, dažni uždegimai, bakterinė pneumonija, salmoneliozė, pikonefritas ir tt)

), virškinamojo trakto distrofija, sunki trauma (dubens kaulų lūžis, poliatrauma, TBI ir kt.), fizinis pertrūkis, apsinuodijimas.

Genetiniu būdu nustatytų arba įgytų medžiagų apykaitos metabolitų defektų buvimas ir raumenų skaidulų susidarymas sukelia degeneracinių pokyčių atsiradimą ir progresavimą pastarasis.

Miofibrilų atrofija vystosi, atsiranda jų pakaitalas su riebalais ir jungiamuoju audiniu. Raumenys praranda galimybę susitraukti, dėl ko atsiranda raumenų silpnumas ir ribotas gebėjimas atlikti aktyvius judesius.

Neseniuose tyrimuose pacientų, sergančių įvairiais miopatijų formomis, atskleidė centrinę disfunkciją diencefalinis lygis) ir autonominės nervų sistemos periferinės dalys, kurios atlieka svarbų vaidmenį patogenezėje liga. Tai gali paaiškinti tipišką galūnių proksimalinių dalių, turinčių turtingesnę vegetatyvinę inervaciją, pirminį pažeidimą.

Specialistai neurologijos srityje sukūrė keletą miopatijų klasifikacijų.

Populiariausi tarp gydytojų buvo etiopatogenezinis atskyrimo principas, pagal kurį išskirti paveldimus, uždegiminius, metabolinius, membraninius, paraneoplastinius ir toksiškus miopatija.

Tarp dažniausiai paveldimas miopatijrl 3 tipų: nepilnamečių / jaunatviškas forma Erba psevdogipertroficheskaya Diušeno ir forma peties-veido forma.

Mažiau paplitę yra apatiniai, oculopharyngeal, distaliniai ir kiti. forma. Atskira grupė yra įgimtos miopatijos: centrinė kamieninė liga, nemelanoma ir miotulinė miopatija, mitofibrilių tipų disproporcija.

.

Uždegiminės miopatijos yra klasifikuojamos kaip infekcinės - atsiradusios dėl infekcinių ir uždegiminių raumenų audinių pažeidimų įvairūs infekciniai procesai: bakterinė (streptokokinė infekcija), virusinė (enterovirusinė, gripo, raudonukės, ŽIV), parazitinė (Trichineliozė, toksoplazmozė) ir idiopatinė - dermatomiozitas, intarpai miozito, Sjogren'o sindromo su miopatijos, SRV sklerodermija ir kt. kolagenozės.

.

Metabolinės miopatijos yra suskirstytos į tuos, kurie yra susiję su lipidų metabolizmo sutrikimu raumenyse (acetil-CoA dehidrogenazės nepakankamumas, karnitino trūkumas), glikogeno metabolizmas (Anderseno liga, Pompe liga, glikogeno liga III tipo, McArdl liga, fosforilazės kinazės trūkumas b, phosphoglyceromutase trūkumas), purino metabolizmu (fermentas trūkumas Madan) ir mitochondrijų neuropatijų, (reduktazės trūkumas, ATP, citochromo b, b1).

Miopatijos simptomai

Dauguma miopatijų yra palaipsniui atsirandę dėl švelnų raumenų silpnumo galūnėse atsiradimo, greitesnio nuovargio atsiradimo nuo vaikščiojimo ir kito fizinio krūvio atsiradimo.

Per keletą metų atsiranda silpnumas, atsiranda raumenų atrofijos ir pažanga, atsiranda galūnių deformacijos.

Dėl didelių raumenų silpnumo pacientams sunku pakilti nuo grindų ir vaikščioti laiptais, negalima šokinėti ir paleisti. Norėdami pakilti iš kėdės, jie turi naudoti specialius gudrybės.

Miopatijos patologiniai pokyčiai būna simetriškai galūnių ir kamieno raumenyse. Paprastai raumenų atrofija pastebima proksimalinėse rankose ir kojose.

Šiuo atžvilgiu distalinių galūnių raumenys gali atrodyti hypertrophied. Toks miopatinis pseudohiprofija yra labiausiai pastebimas kojų raumenyse.

.

Kartu su raumenų silpnumu didėja sausgyslių refleksai, laipsniškai mažėja raumenų tonusas, t. Y. vystosi ir sustiprėja periferinis švelnus paralyžius.

.

Laikui bėgant, aštrių aktyvių judesių apribojimo rezultatas yra bendras sutrenkimas.

Miopatijos gali lydėti veido raumenų pralaimėjimas, o tai pasireiškia nesugebėjimu ištiesti lūpas su vamzdeliu, švilpimu, šypsosi ar šypsosi. Dėl žiedo raumenų nugalėjimo veda prie disartrios atsiradimo, susijusio su sunku ištarti balsių garsus.

Kai kurių miopatijų klinika apima kvėpavimo raumenų nugalėjimą, dėl kurio atsiranda stazinė pneumonija ir kyla kvėpavimo nepakankamumas.

Galimi patologiniai širdies raumens pokyčiai, pasireiškiantis kardiomiopatija ir širdies nepakankamumu, ryklės ir gerklų raumenys su disfagijos ir gerklės miopatinės parencijos raida.

Erba nepilnamečių miopatijayra paveldimas autosomely-recessively. Patologiniai procesai tampa akivaizdūs 20-30 metų amžiaus. Visų pirma, jie padengia dubens juostos ir šlaunų raumenis, tada greitai sklinda į kitas raumenų grupes.

Pseudogypertrofinis Duchesne miokardasPaveldimas yra recesyviai susijęs su lytimi. Tik berniukai serga. Paprastai tai pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo metus, rečiau - nuo 5 iki 10 metų.

Paprastai atsiranda atrofiniai pokyčiai dubens juostos ir proksimalinių kojų raumenyse, kartu su blauzdos raumenų pseudogypertrofija.

Ankstyvas sutrikimų atsiradimas ir stuburo kreivumas (kifozė, skoliozė, hiperlordozė). Gali būti oligofrenija.

Liga atsiranda su kvėpavimo raumenų ir širdies nugalėtoja (90% pacientų, sergančių Duchenne miopatija, pastebėta kardiomiopatija), kuris yra ankstyvo mirtingumo priežastis.

"Landusi-Dejerine" peties galvos ir veido miopatijaturi autosominį dominuojantį paveldėjimą. Manifeste po 10-20 metų nuo veido raumenų pralaimėjimo.

.

Palaipsniui silpnumas ir atrofija padengia pečių, pečių ir krūtinės raumenis. Paprastųjų kanojų raumenys paprastai nekenksmingas.

.

Būdingas lėtas srautas, ilgalaikis efektyvumo išsaugojimas, nesumažinant vidutinės gyvenimo trukmės.

Scapuloperonealinė miopatija- autosominė dominuojanti liga. Jo ypatumas yra atrofijų vystymasis distalinių kojų dalių ir proksimalinių dalių raumenyse rankas, taip pat apatinių ir viršutinių distalinių katedrų šviesos sensorinius sutrikimus galūnės.

Oculopharyngeal miopatijapasižymintis akių judesio sutrikimo raumenų deriniu su liežuvio ir ryklės raumenų silpnumu.

Paprastai pasireiškia dvišaliu ptoze, po to pririšamos rijimo sutrikimai.

Šios miopatijos bruožas yra jos vėlyvasis pradžia - 4-6-ajame gyvenimo dešimtmetyje.

Distalinė vėlyvoji miopatijapaveldėtas autosominis dominuojantis. Jis būdingas silpnumo ir atrofijos vystymuisi distalinėse galūnių dalyse: pirmiausia kojose ir rankose, tada kojose ir dilbiuose. Būdingas lėtas srautas.

Atskirų recenzijų metu aprašomos įgytos, paveldimos ir metabolinės miopatijos įvairaus pobūdžio klinikinės pasekmės.

Miopatijų diagnozė

Miopatijos diagnozei nustatyti neurologas padeda atlikti elektrofiziologinius tyrimus: elektroneuroggrafiją (ENG) ir elektromiografiją (EMG).

Jie leidžia pašalinti periferinio variklio neurono pralaimėjimą ir taip diferencijuoti infekcinės mielopatijos miopatija, smegenų kraujotakos sutrikimai, mielitas ir nugaros nosies navikai smegenys.

EMG duomenys rodo, kad miopatijos būdingi raumens potencialų pokyčiai - jų amplitudės sumažėjimas ir jų trukmės sumažėjimas. Proceso eigą rodo didelis trumpų smailių skaičius.

Nustatant miopatijos formą, raumenų biopsija yra labai svarbi.

Morfologinis raumeninio audinio mėginių tyrimas atskleidžia atsitiktinai išsklaidytų atrofinių miofibrių buvimą tarp praktiškai konservuoti ir hipertrofiuoti raumenų pluoštai, taip pat raumenų audinio vietų pakeitimas jungiamu arba riebalingas. Galutinė diagnozė įmanoma tik lyginant histochemines, imunobiocheminius ir molekulinės-genetinius tyrimus.

Siekiant diagnozuoti širdies raumens pažeidimus, pacientui, sergančiam miopatija, gali būti paskirta konsultacija kardiologas, EKG, širdies ultragarsas; Jei yra įtarimas dėl pneumonijos, kreipkitės į pulmonologą ir plaučių rentgenografija.

Miopatijos gydymas

Šiuo metu patogenezinis miopatijų gydymas yra genetinės inžinerijos srities mokslinių eksperimentų būklės.

Klinikinėje praktikoje naudojamas simptominis gydymas, kurį daugiausia sudaro raumens audinio metabolizmo pagerinimas.

Šiuo tikslu taikykite vitaminus E, B1, B6, B12, ATP, neostigminus, amino rūgštis (glutamino rūgštį, hidrolizatą iš kiaulės smegenų), anticholinesterazės vaistai (ambenonis, galantaminas), anaboliniai steroidai (nandrolono dekanoatas, methadione), kalio ir kalcio preparatai, tiamino pirofosfatas. Keli narkotikų deriniai skiriami kursai 1 mėnesiai. 3 kartus per metus.

.

Miopatijų medicininis gydymas papildomas fizioterapija (elektroforezė su neostigminu, iontophorizė su kalciu, ultragarsu), lengvas masažas ir fizinis pratimas. Pratimai naudotis pratimais gali būti atliekami baseine.

.

Pratimų kompleksas turėtų būti parinktas taip, kad būtų išvengta susilpnėjusių raumenų perkrovos.

Kai kuriais atvejais pacientams reikia ortopedinių konsultacijų ir ortopedinių korekcijų (korsetų, batų) pasirinkimo.

Įgytų miopatijų formų gydymo pagrindas yra pagrindinės ligos gydymas: endokrininių sutrikimų korekcija, toksiškų ekspozicija ir kūno detoksikacija, infekcinio proceso pašalinimas, lėtinės ligos perkėlimas į stabilios remisijos stadiją, e.

Miopatijų prognozavimas ir profilaktika

Prognostikos plane labiausiai nepalanki paveldima miopatija, pasireiškusi ankstyvoje vaikystėje.

Likusiai prognozė priklauso nuo miopatijos formos, dalyvavimo širdies procese ir kvėpavimo raumenyse.

Antrinių miopatijų prognozė yra palankesnė, jei sėkmingai gydoma pagrindinė liga.

Pirminių miopatijų prevencija yra kruopštus šeimos istorijos rinkimas ir privalomas konsultavimas šeimos nariams, planuojantiems nėštumą.

Antrinių miopatijų prevencija yra toksiško poveikio organizmui pašalinimas, skubus infekcinių ir endokrininių ligų gydymas, medžiagų apykaitos sutrikimų korekcija.

Šaltinis: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Kas yra Duchenne raumenų distrofija?

Duchenne raumenų distrofija yra genetinė patologija, susijusi su sutrikusia minkštųjų audinių vystymu. Vėlyvose ligos stadijose jie visiškai sunaikinami, todėl pacientas praranda galimybę atlikti bet kokius judesius.

Duchenne sindromas randamas tik vyrams, moterys yra tik pažeisto geno nešėjai, perduodami jį savo sūnums. Šia liga lydi vidaus organų funkcijų pažeidimas, endokrininiai ir neurologiniai sutrikimai.

Visiškas atsigavimas yra neįmanomas, buvo sukurtos tik paliatyvios terapijos schemos. Pacientams retai gyvena iki 30 metų. Duchenne sindromas nelaikomas reta patologija, jo pasireiškimo rizika yra tokia: 500.

Tai dažniausia raumenų distrofijos forma.

Su Duchenne sindromu, jis gali būti pagamintas su defektais arba iš viso nėra. Nepakitusio dystrofino lygis neviršija 3%. Raumenys palaipsniui keičiasi riebaliniais ir fibroziniais audiniais. Žinoma, judesiai šiuo atveju tampa neįmanomi.

Patologijos paveldimumas įvyksta pagal recesinį tipą. Kadangi žmogaus genai pasikartoja vienas kitą, ligos atsiradimas prisideda prie žalos, atsirandančios vienoje chromosomos ar panašiose suporuotų skyrių.

Recesyvas yra paveldėjimo rūšis, kai dėl ligos atsiradimo reikalaujama, kad vienoje chromosomos yra defektų. Štai kodėl liga pasitaiko tik vyrams.

.

Jei jie paveldės motinos pažeistą X chromosomą, jie sukurs ligą.

.

Duchenne raumenų distrofijos simptomai beveik visada atsiranda ankstyvame amžiuje. Dažniausiai jie randami pirmųjų gyvenimo metų vaikams.

Visi šios ligos organizme vykstantys patologiniai pokyčiai suskirstyti į kelias grupes: sunaikinimas Skeleto raumenys, nugaros smegenų deformacija, neurologiniai sutrikimai, endokrininiai sutrikimai, širdies ir kvėpavimo sistemos nepakankamumas.

Miopatija yra pagrindinis Duchenne sindromo simptomas. Tai sukelia bendrą silpnumą. Ankstyvosiose stadijose ligos simptomai yra silpnai išreikšti. Gimstas vaikas be matomų defektų.

Vaikui būdinga mažesnė motorinė veikla, ankstyvame amžiuje daugelis tėvų nemano, kad tai ligos požymis, visa tai nurašant nuo kūdikio charakterio savybių. Akivaizdūs miopatijos požymiai atsiranda pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje.

Kai bandoma padaryti žingsnį, vaikas patenka, juda ant nosų ir negali eiti be paramos. Nors dauguma bendraamžių pradeda judėti savimi, vaikinai su Duchenne sindromu ir toliau kris.

Vaikai, vyresni nei 3 metai, skundžiasi dėl nuovargio ir fizinio aktyvumo netoleravimo. Šokinėjimai, bėgimas ir kitos mėgstamos berniukų klasės jų nepritraukia. Norėdami įtarti, kad yra buvę liga, ir pažeisdami vaikščiojimą, vaikas eina į vaiduoklį.

Hovers simptomas yra specifinis ligos simptomas. Tai reiškia rankų naudojimą bandant lipti iš vieno kelio į kitą. Patologinis procesas tęsiasi didėjančiu būdu.

Tai reiškia, kad ankstyvosiose stadijose silpnumas aprėpia tik apatines galūnes, palaipsniui plečiant juosmens, krūtinės ląstos ir gimdos kaklelio skilvelius. Nepaisant progresuojančio raumens skaidulų sunaikinimo, kai kurios kūno sritys gali atrodyti normalus.

.

Atsiranda pseudogypertrofija, dažniausiai pasireiškianti blauzdikais, deltomis ir gleivinėmis raumenimis.

.

Distrofija yra simetriška. Pluoštų sunaikinimas veda prie kontraktų atsiradimo ir sausgyslių sutrumpinimo. Atspindžiai palaipsniui išnyksta.

Sunkus patologinis procesas nėra lydimas. Dauguma pacientų negali judėti 12-13 metų amžiaus. Gebėjimas stovėti ant kojų prarandamas iki 16 metų amžiaus.

Kitas etapas yra kvėpavimo raumenų nugalėjimas. Diafragmos, krūtinės ląstos ir pilvo raumenų silpnumas lemia plaučių talpos sumažėjimą ir hipoksijos vystymąsi.

Širdies funkcijos sutrikimas yra tipiškas Duchenne ligos požymis. Kardiomiopatija pasireiškia aritmija, kraujospūdžio šuoliais, dusuliu.

Širdis didėja ir nebeveikia daugumos jam būdingų funkcijų. Kvėpuoja širdies nepakankamumas, kuris laikomas pagrindine mirties priežastimi.

Psichinės raidos atsilikimas ne visada laikomas. Tai siejama su vienos iš smegenyse esančių distrofino formų trūkumu.

.

Psichiniai sutrikimai turi skirtingą sunkumo laipsnį: nuo lengvo silpnumo iki idiotizmo. Intelekto sutrikimų sunkumas nepriklauso nuo raumenų distrofijos stadijos.

.

Endokrininiai sutrikimai diagnozuojami pusėje pacientų su Duchenne sindromu. Dažniausiai jie pasireiškia nutukimu, kuris padidina sėdmenų, šlaunies ir krūtinės sričių riebalinį sluoksnį.

Pacientui būdingas mažas augimas. Liga nuolat auga, iki pilnametystės beveik visi pacientai tampa giliai neįgalūs. Pridedamos susietos ligos, kurios mažina gyvenimo trukmę.

Mirtis įvyksta 25-30 metų amžiaus.

Ligos nustatymas apima keletą tyrimo metodų. Pagrindinis yra genetinis testas, nustatantis chromosomos X defektą.

Modernesnių ir saugesnių diagnostikos metodų atsiradimas leido atsisakyti šios trauminės procedūros.

Kvėpavimo bandymai, EKG ir ultragarsu nenaudojami nustatant galutinę diagnozę, tačiau jie leidžia pasirinkti efektyviausią paliatyvios terapijos schemą.

Duchenne raumenų distrofija yra neišgydoma liga. Gydymas padeda prailginti motorinės veiklos laikotarpį. Nepaisant to, prognozės dėl ligos išgydymo ateityje perspektyvos yra optimistiškos.

.

Narkotikų terapija apima steroidinių hormonų vartojimą, kuris sumažina raumenų silpnumo sunkumą. Beta adrenomimetikai laikinai padidina raumenų jėgą, tačiau jie negali sustabdyti patologinio proceso vystymosi.

.

Hormoninis gydymas atliekamas tuo metu, kai variklio įgūdžiai dar blogėja. Dažniausiai vartojamas prednizolonas, kuris yra skiriamas tol, kol jis netenka veiksmingumo.

Kai raumenų silpnumas progresuoja, jis palaipsniui atšaukiamas.

Ne narkotikų gydymas yra ortopedijos prietaisų ir fizioterapijos. Jie padeda palaikyti sąnarių judrumą ir raumenų jėgą. Vidutiniškai treniruotė Duchenne sindromu yra tiesiog būtina. Sėdi gyvenimo būdas prisideda prie greito ligos vystymosi.

Nuolatiniai masažo ir plaukimo kursai yra naudingi. Fizinis aktyvumas turi būti išlaikytas net tada, kai yra būtina neįgaliųjų vežimėliu. Kai patologinis procesas prasiskverbia į kvėpavimo raumenis, tampa būtina prijungti pacientą prie ventiliatoriaus.

Šaltinis: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/