Gilberto sindromo diagnozė

Gilbert sindromas patologija, perduodama iš tėvų, kuriame kepenys negalės sugriauti bilirubino. Pasireiškia laikina padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, gelta. Nes Gilbert sindromas analizė turi praeiti veninio kraujo, jis yra informacinio pobūdžio ir pilnas kraujo paimta iš piršto.

priežastys ligos

Gilbert sindromas yra genetiškai nulemtą liga. Tai sukelia mutaciją geno, atsakingo už sintezės gliukuroniltransferazių transferazės fermentą.Nepakanka sumos šio fermento veda į tai, kad hemoglobino produkto pasiskirstymas buvo negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekules ir įsiskverbti į tulžies pūslės, ir iš ten į dvylikapirštės žarnos.

Todėl prasiskverbia į kraują ir jo koncentracija yra daug didesnė nei įprastai, o tai veda prie to, kad kraujas yra spalvoto į bilirubino( geltonas) spalvos. Dideliais kiekiais, netiesioginis arba netiesioginis bilirubinas neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

jo skilimo galima tik kepenyse ir pagal gliukuroniltransferazių veiksmų.Gilbert liga bilirubino sumažėja vaistais.

Jei vienas iš tėvų turi Gilbert sindromas, vaiko paveldi ligą tikimybė yra 50%

paūmėjimai ligos gali atsirasti šiais atvejais:

• narkotikų terapija( anaboliniai steroidai, kortikosteroidai);
• per daug gerti;
• emocinė perkrova, stresas;
• chirurginė intervencija, trauma;
• infekcinės ligos;
• padidino fizinį aktyvumą;
• klaidas dietos( daug riebaus maisto, bado, dietos stokos, persivalgymo).

Kai jums reikia padaryti analizę

pagrindo įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

• spalvos odos ir odenos;
• diskomfortas kepenų srityje( sunkumas);
• silpnumas dešinėje hipochondrijoje;
• vidurių pūtimas;
• virškinimo sutrikimai( viduriavimas ar sunku su tuštinimosi);
• pykinimas, kartumo skonis burnoje;
• miego sutrikimas;
• galvos svaigimas;
• depresija.

bruožas patologija yra gelta, kuri pasireiškia laikas nuo laiko( pavyzdžiui, po stipraus apsvaigimo)

laipsnis pasireiškimo gelta, kiekvienas pasireiškia įvairiais būdais: kai pagelsta tik Odena, antrasis yra dažytos visas odą ir gleivines, o dar kiti atsiranda geltonų dėmiųvisame kūne. Bet tai yra įmanoma, kad net ir su labai šuolio bilirubino, gelta nėra.

Pacientų, sergančių Gilbert sindromas ketvirtį, kepenys yra labai išaugo ir "atrodo" iš šonkaulių, jautrumas trūksta. Kas dešimtoji padidina blužnį.

Kaip tyrimai

Gilbertas sindromas diagnostika nereikia ilgalaikį tyrimą.Diagnozė grindžiama klinikiniu paveikslu ir laboratorinių tyrimų rezultatais. Nuo Gilbert sindromas - genetinės ligos, pacientas bando išsiaiškinti, ar yra kokių nors iš jo šeimos kepenų pažeidimai, tai yra studijavo šeimos istoriją.Siekiant diagnozuoti šiuos tyrimus priskiriama.

CBC

Leidžia pamatyti kraujo ląstelių santykį.Gilbert sindromas šiek tiek sumažėjo hemoglobino indeksą( 110-115 g / l) arba padidintas iki 160 g / l, 15% pacientų randama nesubrendusių eritrocitų, per 12%, skaldytų osmosinis atsparumo eritrocitų.

Šlapimo

nėra reikšmingi skirtumai normalu neturėtų būti. Jei nustatyta, šlapimo urobilinogenas arba bilirubino, jis liudija į kitą kepenų liga - hepatitas. Kai sindromas nebūna tulžies pigmentų ir elektrolitų balansas norma.

kraujo biochemija

rodiklius, tokius kaip cukraus, kraujo baltymų, šarminės fosfatazės, AST, ALT kiekis normos ribose arba yra nedidelius nukrypimus. Albino sumažėjimas rodo kepenų ar inkstų patologiją.

Paprastai tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo bilirubino koncentracijos normos. Paprastai šis skaičius vyrai per 17 mmol / l, Gilbert liga yra padidinama iki 20-50 mmol / l, o kepenų perkrovos 50-140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

30% pacientų, kurių bilirubino diagnozės neviršija normalaus lygio

Kiti tyrimai

sąrašą bandymus tęsė:

• mėginius fenobarbitalis .Pacientas penkių dienų vartoja fenobarbitalį, po to pakartotinai tikrinama bilirubino koncentracija. Jei jo lygis mažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas. Pavyzdys su vitaminu PP .Niacinas skiriamas į veną.Didelis bilirubino padidėjimas 2-3 valandas rodo Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
• Pasninko testas .Po pirmojo kraujo tyrimo pacientui per dvi dienas reikia suvartoti maistui mažą energinę vertę( iki 400 kcal per parą).Jei antrasis kraujo tyrimas rodo, kad bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 kartus, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
• genetinė analizė.Tikslingiau patikrinti paciento, tiksliau, UDFGT geno, DNR.

Patologija atskleidžia UGT1A1 polimorfizmą.Šis genas leidžia gamybos uridindifosfatglyukuronidazy, kuri dalyvauja glyukuranizatsii( ty užfiksuoti netiesiogiai bilirubino ir įrišimo jį, todėl tiesią liniją, kuri gali prasiskverbti į tulžies pūslės).

Jei septintasis TA kartojimas yra geno, tai lemia fermento aktyvumo sumažėjimą.Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie stipriai veikia kepenis.

genetinė analizė Gilbert sindromas yra greitas ir patikimas patvirtinimas kepenų ligos, susijusios su hiperbilirubinemija buvimą, tačiau jis yra brangus, ir jūs negalite padaryti visose klinikose analizę.Analizuojant, paimamas kraujas( 2-3 ml) paimamas ir patikrinamas PCR.

Šis tyrimas gali būti atliekamas laboratorijoje Invitro( kaina apie 4,5 tūkst. Rublių).Paaiškinimas rezultatas genetinę analizę yra paprasta: jei išvada yra parašyta UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 arba UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, tai reiškia, kad sindromas pasitvirtino.

Bendra šlapimo ir kraujo analizė gali būti atliekama bet kurioje savivaldybės poliklinikoje. Analizės rezultatai neleidžia tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų rimtesnės ligos prielaidą.

Nuo lemiamo vaidmens genetika, būtina ištirti šeimos istorija ligos

Papildomos metodai diagnozuojant kepenų

nustatyti, ar pati kepenų patologija yra, ir jei taip, įvertinti jos laipsnį pagalbos šių tyrimų:

• echoskopija .Įvertintas ne tik kepenų, bet ir tulžies pūslės bei inkstų būklė.Jei nėra patologijos, tai padės išvengti hepatito. Perdozavimo metu kepenys didėja. Gydytojas įvertina kepenų dydis, atrodo, kad pamatytumėte, ar struktūriniai pakeitimai ar uždegimas tulžies latakų, tulžies pūslės pašalina uždegimą.
• Kompiuterinė tomografija .Būtina pašalinti naviko vystymąsi ir mazgų formavimąsi.
• biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą su specialia adata. Būtina patikrinti, ar yra kepenų vėžio, taip pat siekiant nustatyti fermento, kuris neleidžia bilirubino įsiskverbti į smegenis lygį.
• radioizotopų tyrimas.Šis metodas yra atliekamas siekiant įvertinti kraujotaką kepenyse ir jos įsisavinimo-ekskreciniais funkcijų, taip pat patikrinti tulžies takų latakų praeinamumas.
• Elastografija .Jis skiriamas siekiant nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei kepenų funkcija sutrikusi ir pakeitė savo anatomiją, tai tikėtina, kad gelta priežastis yra ne gana nekenksmingi Gilbert sindromas, ir kitos ligos, trukdančios bilirubino išsiskyrimą.Tai gali būti hepatitas, cirozė, kriglerio-najaro sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

dažnai prieš Gilbert liga fone vystosi holongit, akmenlige, lėtinis pankreatitas

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą.Jei diagnozuotas Gilberto sindromas, specialios terapijos nereikia. Pacientas turėtų stebėti dietą( laikytis subalansuotos mitybos, nepraleisti maitinimosi) ir nedaryti įtakos fizinei veiklai.

Nors konkrečių terapijos patologijos neegzistuoja, tačiau pacientas turi gauti išbandyti ir sužinoti savo diagnozę, kad nebūtų užkirstas kelias lėtinį hepatitą ir tulžies pūslės akmenlige plėtrą.Vedantis tinkamą gyvenimo būdą, vis tiek negalite pasidaryti geltonos.