Yra daug akių ligų, dėl kurių atsiranda dalinis ar visiškas regėjimo praradimas.Kai kurie iš jų yra pakankamai gerai ištirti ir nesukelia gydymo sunkumų. Kiti, nepaisant daugybės novatoriškų medicinos pasiekimų ir ligų diagnozavimo būdų, lieka neaiškios vietos ir beveik nėra gydomos.Tarp tokių sąlygų yra patologija, vadinama amavrozė.
Turinys
1Ligos apibrėžimas
2Tipai ir klasifikacijos
3Priežastys
4Simptomai
5Galimos komplikacijos
6Diagnostika
7Gydymas
7.1Vaistiniai preparatai
7.2Chirurgiškai
8Prevencija
9Vaizdo įrašas
10Išvados
Ligos apibrėžimas
Jei žodį "amavrozė" išverčiate iš graikų kalbos, rezultatas bus žodis "tamsus kuris geriausiai atspindi patologijos esmę - regos trūkumą.Šios būklės priežastys nėra visiškai suprantamos, nors probleminio šaknis yra nurodomas regos nervo ir tinklainės pažeidimu.
Tokių pažeidimų etiologija dažnai yra paveldima ir sukelia 18 genų, koduojančių skirtingus baltymus tinklene, mutaciją.Tokių apraiškų dažnis yra 3: 100 000, o iš viso paveldimų retinopatijų (kraujagyslių pažeidimų, dėl kurių atsiranda regėjimo sutrikimas) skaičius neviršija 5%.
Nepaisant to, liga beveik nesudaro gydymo, o paveldima amaurozė vaikas iki 10 metų visiškai praranda regėjimą.
Toje pačioje kategorijoje yra laikinos amaurozės apraiškos, kurios trunka ne daugiau kaip 10 minučių. ir gali pasireikšti tiek vienoje, tiek abejose akyse.
Tipai ir klasifikacijos
Atskirkite šias ligos formas:
Tranzitas(arba trumpalaikis) amaurozė pasižymi sutrikusiu ar visišku regos praradimu. Esant tokiai būkle, regėjimo funkcijų praradimas yra laikinas, ir jų atsigavimas yra galimas spontaniškai arba priklausomai nuo vaistų poveikio;
Amaurosis Lebera(įgimtas) yra dėl genetinių sutrikimų. Tinklainės ląstelėse (juostose) yra pagrindinis regėjimo pigmento rodopsinas, kurio formavimąsi galima sugadinti su įvairių rūšių mutacijomis. Kadangi vizualinių vaizdų formavimas atsiranda dėl nervinių impulsų, kurie neįmanomi be pakankamo rodopsino kiekio, yra pažeidžiamas regėjimo suvokimas.
Kai trumpalaikį apakimą gali pasireikšti įvairių simptomų jos veislių: priekinė išeminė okulopatiya, šviesai retinopatija, praeinantis monocular aklumą.
Priežastys
Pagrindinis mechanizmas sutrikusio regėjimo į Leber'o įgimta apakimą akivaizdoje - sutrikus medžiagų apykaitos procesams strypų ir kankorėžių. Tokių sutrikimų pasekmė visada tampa fotoreceptorius su vėlesniu praradimo jų visiško sunaikinimo. Nedelsiant priežastis šių pokyčių yra skirtingas, kad gali būti dėl mutacijos skirtingų genų ..:
RPE65 geno buvimastampa nepakankamo rodopsino sintezės priežastimi. Toks mutacija pastebima daugumoje ligos atvejų;
CRB1 geno buvimasJis veikia embriono raidą tinklainės pigmentinio epitelio ir fotoreceptorių;
CRX geno buvimasTai gali sukelti vaisiaus vystymosi fotoreceptorių stoka, kontrolės savo būklės suaugus nuostolių.
Esant trumpalaikiai ligos forma, regėjimo sutrikimas atsiranda, kai nėra nuoseklumą įvairiose vizualinės nervų analizatorius, funkcionavimo, taip pat pažeidžiant ištrauka nervinis impulsas. Tokius sutrikimus darbe gali sukelti daugybė priežasčių:
Smegenų kraujotakos sutrikimai(išemijos priepuoliai, insultas);
Navikai smegenų, presavimo dėl regos nervo arba vizualinio analizatoriaus centrų;
Endokrininės patologinės sąlygos, turinčios įtakos medžiagų apykaitos procesams;
Infekciniai apsinuodijimai;
Migrena.
Į įgimta ligos pažeistas genų perdavimo vyksta autosominis recesyvinis būdu. Tai reiškia, kad abiejuose tėvuose vienoje chromosomos turi būti sugadintas genas. Šiuo atveju sergančio vaiko gimimo tikimybė yra 25%.
Simptomai
Įtariate, kad pasireiškė sunki įgimta ligos forma gali būti ilgesnis vaikams buvimą:
Kūdikis netgi reaguoja į labai arti objektus;
Vaikas negali spoksojimas konkrečiu klausimu, ir jo akys visada klajoja;
Beveik jokios mokinio reakcijos į stimuliaciją šviesa;
Vaiko akys atlieka nuolatinius nevalingus judesius įvairiomis kryptimis.
Be to, beveik visada šie vaikai plėtoti Žvairumas, keratokonuso (ragenos forma trunka per išgaubtą formą), katarakta, astigmatizmas, Toliaregystė, trumparegystė. Defektai gali atsirasti tiek atskirai, tiek kartu su kitais. Mažu greičiu proceso prasta vizija šių vaikų gali užtrukti iki 9-10 metų, bet jau tokio amžiaus jie susiduria aklumą.
Jei liga yra trumpalaikį tipo, simptomai gali skirtis, priklausomai nuo priežasties, bet visada yra smarkus Regėjimo:
Kai sutrinka smegenų kraujotakaBe to, apakimas, galvos svaigimas ir pažymėtų silpnumas, dezorientacija erdvėje;
Su endokrininėmis ligomis- patinimas kosminė riebalų, extraocular raumenis, dvejinimasis akyse ir skausmas akyse, exophthalmos (išsipūtimas akys jausmas);
Sunkus apsinuodijimas- nuostolis matymo laukas, dezorientacija ir konfūzija, aklumas;
Su onkologinėmis smegenų ligomis- galvos skausmas ir akių skausmas, nistagmas, apgyvendinimo sutrikimas;
Su migrena- atakų metu visiškai nėra vizijos.
Vaikams su LEBER liga būdinga padidėjusi invazijos ir gremėzdiškas elgesį. Gimimo, regėjimo praradimas nėra išsamus (išskyrus retus atvejus), tačiau ligos progresavimo nuolat lėmė jo praradimo.
Galimos komplikacijos
Bloga vaiko vizija visada išreiškia psichologinės raidos ženklą.Net tokie, atrodytų, pažįstami matymo defektai, pavyzdžiui, trumparegystė ir toliaregystė, gali gerokai komplikuoti mažai žmogui gyvenimą.
Pažeidimų regėjimo funkciją su Leber'o įgimta apakimą tampa vaiko priežastis turi šias neigiamas pasekmes:
Psichomotorinio vystymosi sulėtėjimas;
Sumažėjęs variklio aktyvumas;
Raumenų hipotenzija.
Už vaikų su šia liga prognozė beveik visada neigiamai (95%), taip šiuolaikinė medicina dar neturi tokio savo išgydyti priemones.
Trumpamoje ligos formoje gali būti tam tikras teigiamas savalaikis ir tinkamas gydymas rezultatai, tačiau, atsižvelgiant į iš ankstyvosiose stadijose ligą nėra tikėtina pilnas regėjimo praradimas.Sėkmė visiškai priklauso nuo pažeidimų sunkumo pradiniame gydymo etape.
Jei įtariama amaurozė, Leberis planuojama atlikti genetinius tyrimus. Taip pat privaloma diferencialinė diagnostika su ligomis: optinė atrofija, retinitis pigmentuota tinklainė.
Gydymas
Gydymo veiksmingumas visiškai priklauso nuo pažeidimų formos ir ligos išsivystymo laipsnio nustatymo metu.
Vaistiniai preparatai
Leberio amaurozė šiandien nėra specifinė.Genetinės inžinerijos eksperimentinis gydymas pacientams, sergantiems 2 tipo amaurozė, yra klinikinių tyrimų etape ir jau yra pirmųjų sėkmės. Tačiau pažangos nebuvo padaryta kitų tipų ligų atžvilgiu.Priežiūros terapijos priemonės yra vitaminų, intraoculiarių kraujagysles plečiančių ligų, taip pat akinių pataisų injekcijos.
Dibazolas yra vazodilatatorius
Esant laikinajai ligos forma, gydymo schema visiškai priklauso nuo etiologinių veiksnių:
Su onkologinėmis ligomisveiksmingos chirurginės intervencijos, taip pat chemoterapija ar radioterapija;
Toksinis apsinuodijimasatliekama detoksikacinė terapija, kuri, jei naudojama laiku, gali visiškai pašalinti pažeidimus;
Su endokrinine patologijapo kruopštaus tyrimo koreguojama vartojant hipoglikeminius vaistus ir hormonų pakaitinę terapiją;
Su migrenagydymas apima antispazminių ir antimigreninių vaistų vartojimą.
"Amavroz" yra sudėtinga patologija, kuri vis dėlto gali pažeisti negrįžtamus padarinius. Todėl po išsamios diagnozės vizija turėtų būti laiku ir tinkama.
Chirurgiškai
Chirurginių metodų naudojimas ligos gydymui gali būti veiksmingas šiais atvejais:
Suspaudimo navikų buvimas smegenyse ar šalia regos nervo;
Korekcijos būtinumas dėl galvos smegenų traumų.
Tarp chirurginių metodų galima priskirti ir gydymo metodus, siekiant įžvelgti naujus pokyčius genų inžinerijos: klonuotas genas ir adeno-asocijuotas virusas (preparatas AAV2-hRPE65v2). Šis virusas yra reikalingas kaip geno įvedimo vektorius į norimą vietą. Klinikiniai tyrimai atliekami vienoje iš Filadelfijos klinikų (panašiai - Neapolyje). Remiantis Amerikos mokslininkų liudijimais, tokio gydymo poveikis išlieka daugelį metų, o tai atveria geras perspektyvas tolesniems tyrimams.
Prevencija
Lebero amaurozės prevencinių priemonių nėra.Norint išvengti vaiko vystymosi šios pavojingos ligos nėštumo planavimo metu, abu tėvai rekomenduojama atlikti išsamią genetinę diagnozę. Žinoma, esant panašių patologijų buvimui viename iš giminaičių.
Kad išvengtumėte trumpalaikės ligos formos, pirmiausia turėtumėte stebėti viso kūno sveikatos lygį:
Atsisakyk blogų įpročių;
Stebėkite savo mitybą, pirmenybę teikiant sveikas maistas prieš skanu;
Venkite hipodinamikos, nes tai pagrindinis normalios kraujo apytakos priešas ir daugelio patologijų senatvėje priežastis;
Laiku gydykite bet kokias ligas, vengdami savigiedos ir laikykitės medicinos rekomendacijų;
Reguliariai atliekami profilaktiniai tyrimai, taip pat apsilankykite pas gydytoją, kurio pradinės negalios požymiai.
Vaizdo įrašas
Išvados
Laiku identifikuojama liga visada turi didžiausią atsigavimo tikimybę, o amaurozė nėra išimtis. Ir nors įgimtos patologijos atveju prognozė yra labai nepalanki, tačiau yra tikimybė išlaikyti minimalią viziją.Įgimtai formai vaikas visiškai praranda regos funkciją ir yra priskiriamas negalios regėjimas.
Trumpamoje ligos formoje viskas priklauso nuo tinkamos terapinės taktikos aptikimo ir pasirinkimo laiku. Tinkamas ir savalaikis gydymas turi visas sėkmės galimybes.
