Albizmas žmonėse

Albizmas yra paveldima liga, susijusi su sutrikusio pigmento metabolizmu organizme. Su šia patologija trūksta melanino, ypatingos medžiagos, kuri suteikia odai spalvą, pigmentą ir rainelę, akis, plaukus, nagus. Atrodo, kad tokia, jei tai tik odos spalva, akys, plaukai? Bet ne viskas taip paprasta iš tikrųjų.

Melanino kiekio nebuvimas ar sumažėjimas sukelia ne tik kosmetinius defektus, bet ir daugybę sveikatos problemų. Visų pirma, tai yra netoleravimas saulės šviesai, sutrikus regėjimui. Albinuose yra didesnė rizika susirgti odos vėžiu. Albizmas nėra liga, kuri kelia grėsmę paciento gyvenimui, bet gali žymiai paveikti jo kokybę. Iš šio straipsnio galite sužinoti daugiau apie tai, kas yra albinisma, kodėl taip atsitinka, kaip jis pasireiškia asmeniu ir kas yra gydoma.

Albinizmo priežastys

Žmonėms odos, plaukų, antakių, blakstienų, rainelės spalva priklauso nuo paveldimumo. Tai reiškia, kad kiekvienas iš mūsų yra gimęs su programine odos spalva ir jos priedais, akių spalva. Tikroji odos spalva nustatoma zonose, kuriose nėra saulės spindulių (sėdmenų sritis). Albinizmas - tai genų sutrikimų ir daugelio įpročių rezultatas. Žmogaus kūne yra keletas genų, kurie lemia minėtų struktūrų spalvą. Bet kokia bent viena iš jų sukelta mutacija lemia melanino pigmento kiekio pažeidimą ir atitinkamai albinizmo atsiradimą. Tai reiškia, kad albinismas yra įgimta liga, nors ne visada iš karto akivaizdu. Albinizmą gali paveldėti pačios kartos, tiek dominuojančios, tiek ir recesyvinis (tai yra, pasireikšti visose kartose ar tik kai du patologiniai genai). Pačios mutacijos gali atsirasti spontaniškai, ty, jei nėra panašios genties problemos.

Melaninas (iš žodžio "melanos kuris reiškia "juodas") yra medžiaga, kuri spalvina odą tam tikra spalva. Kuo daugiau melanino, tuo tamsesnė spalva. Melanino trūkumo laipsnis lemia albinizmo sunkumą. Esant visam pigmento nebuvimui, albinismas baigtas. Melanino susidarymas priklauso nuo fermento tirozinazės (jo kiekis ir aktyvumas nustatomi genetiškai). Pagal tirozinazės įtaką iš tirozino, odos ir akies rainelės formuojasi melaninas. Melaninas apsaugo žmogų nuo ultravioletinių spindulių, sukuriant įdegį. Melaninas akyje užtikrina šviesos įsiskverbimą tik per mokinį, todėl mes galime neskausmingai pažvelgti į ryškią šviesą, taip pat apsaugo akis nuo matomos ir ilgai banginės spinduliavimo energijos dalies.

Albizmas yra paslaptinga liga, apsupta daugybe mitų. Šalyse, kuriose išsilavinimo lygis palieka daug norimų rezultatų (pvz., Tanzanijoje), vietiniai gydytojai skleidžia gandas apie pavojų albino žmonėms. Dėl to albinosai persekiojami, kartais net jų gyvybes kyla pavojus. Kitose šalyse albinosai priskiriami antgamtiniams gebėjimams, ypač medicininiams. Objektinė medicina, žinoma, toli nuo šių įsitikinimų. Tiesą sakant, albinosai yra paprasti žmonės, turintys mažai išorinių savybių, ir nieko daugiau.

Simptomai

Pagal statistiką pasaulyje 1 žmogus iš 17-18000 kenčia nuo tam tikro albinizmo. Kodėl rūšis? Taip, nes albinismas yra nevienalytė liga. Medicinoje dažnai skiriamos dvi šios patologijos klinikinės grupės:

• pilnas albinismas arba akis-oda;
• dalinis albinismas ar oftalmija.

Pilnas albinizmas vystosi tais atvejais, kai genetinis defektas nustato melanino kiekį odoje, plaukuose ir regos sistemoje. Dalinis albinismas reiškia melanino trūkumą tik regos sistemoje. Pastaraisiais dešimtmečiais paaiškėjo, kad tarp visiško ir dalinio albinizmo yra dar keletas veislių. Susipažinkime su pagrindinėmis kai kurių jų savybėmis.

Pilnas arba akių odos albinismas

Tokio tipo albinizmo žmonės, gimę, turi baltą odą (su pienišku atspalviu), baltuosius plaukus ir mėlynus oreus. Taip yra dėl visiško tirozinazės nebuvimo (arba kai jo aktyvumas yra lygus nuliui).

Nes rainelės yra visiškai praleidžia šviesą, pati akis įgauna rausvą ar rožinės spalvos (dėl permatomų kraujagysles), kuris generuoja apie "raudonų akių" fenomeną. Kadangi visiškai nėra pigmento, pacientų, kurie negali kovoti su UV odos, Saulės nesudaroma. Pagal saulės spindulį žmonės su akių odos albinizmu iškart sudego. Štai kodėl jie yra priversti slėpti savo odą su drabužiais ilgomis rankovėmis pagalba, dėvėti kelnes arba ilgas kelnes, kepures. Šie albinosai turi žymiai didesnę riziką susirgti odos vėžiu. Per visą gyvenimą oda liko balta, pigmentacijos nenustatyta. Yra tendencija žiurkių venų ir keratozės atsiradimui. Paprastai oda sausa, mažai prakaito. Albiinų plaukai yra ploni ir minkšti.

Akių apraiškos yra ne tik rausvos akių drobes. Tokiems žmonėms sunku išlaikyti ryškią šviesą, todėl jiems būdinga fotophobija. Regėjimo aštrumas paprastai sumažėja (ir nedidina su amžiumi), dažnai pastebimas nistagmas - svyruojančia nevalingi judesiai akių obuolius.

Yra akių-odos albinizmą įvairovė, kuriame nėra tirozinazės nėra visiškai, bet tik iš dalies (arba jos veikla yra nuleistas). Šiuo atveju vystosi nebaigtas albinismis (albinoidizmas). Kliniškai, tai pasireiškia pakeisti spalvą iš baltos (su labai sumažėjo veiklos tirozinazės) iš esmės normalus (su beveik lyginant su normaliu aktyvumu fermento). Gimimo, šie žmonės oda balta, jo akys rausvai plaukai be pigmento. Tačiau, kaip jie auga vyresni žmonės, su šia albinosas odos rūšies patamsėja (ir galbūt šiek tiek degintis), plaukų kaupti geltona pigmentą. Iris taip pat pigmentuotas: yra šviesiai arba tamsiai ruda pigmentacija, kartais porcijos, nėra visiškai. Suaugusiems su albinosas akių spalva įvairovė gali būti bet kas, net tamsiai rusva. Taigi, ne visi albinosai turi raudonų akių, kaip dažnai manoma. Gali būti strazdanų ir pigmentacijos dėmių. Su šiuo albinosas antakių ir blakstienų įvairovė yra tamsesnės spalvos nei plaukų ant galvos. Regos aštrumas sumažėja, bet gali didėti su amžiumi (kaip ir rainelė mažėja).

Kitas gana paplitęs tipas albinizmą tarp Afrikos gyventojų - raudonas akis odos albinosas. Šiuo atveju genetinis defektas lemia, kad melanino gamyba nėra juoda, bet ruda. Šiems pacientams, oda rausvai atspalvį arba šviesiai rudi, ir rudos rainelės mėlyna.

Taip pat žinomas dar vienas įdomus albinizmo variantas - temperatūrai jautrus (nuo karščio priklausomas). Su šia veisle, tirozinazė neveikia esant aukštesnei kaip 37 ° C temperatūrai. Tai veda prie to, kad "šalta" kūno dalis yra sintezuojamas melanino (plaukų ant galvos, rankų ir kojų), ir "šiltu" - ne (pažastų). Tokie žmonės gimsta su balta oda, būti bespalvių plaukų (kūno temperatūros, nes kūdikiams virš 37 ° C). Po pirmųjų gyvenimo metų oda ir plaukai palaipsniui tamsėja. Akys turi kūno temperatūrą virš 37 ° C, todėl jie neatrodo net pigmentaciją per tam tikrą laiką.

Dalinis arba akių albinismas

Ši albinizmo forma turi klinikinių apraiškų tik iš regos organo pusės. Odai paprastai pigmentuojasi, gali degintis. Plaukai yra normalūs, tiek spalvos, tiek tekstūros.

Pagrindinės šio albino formos akių simptomai yra:

• sumažėjęs regos aštrumas;
• astigmatizmas;
• šnipštimas;
• fotophobia;
• nistagmas;
• skaidrus iris (pilkai mėlynas arba šviesiai rudas atspalvis);
• pažeidimas žiūronų vizija (gebėjimas matyti vieną vaizdą su dviem akimis), ambliopija.

Mes norėtume pažymėti, kad Bielactwo gali būti neatskiriama kitų ligų (pvz, Chediak-Higashi sindromo, sindromas germanų-Pudlaka ir pan). Tokiais atvejais yra suformuotas genetiniai sutrikimai, kurie turi įtakos ne tik genus, atsakingus už tirozinazės sintezę, kad atsiranda kitų simptomų (imuninių sutrikimų, inkstų sutrikimai ir širdies veiklos ir tt), skaičius.

Albinizmo diagnozė

Akių odos albinizmas, kai visiškai nėra tirozinazės, gali būti įtariamas jau gimęs. Nepilnos formos arba akių albinosas atsiskleidžia tik per integruotą egzaminą: egzaminas oftalmologas yra privaloma, plaukų folikulų ant tirozinazės, taip pat DNR analizės tyrimas. Aptikęs genetinis defektas DNR diagnostikoje nutraukia diagnozavimo procesą.

Gydymas

Albinizmas, kaip genetinė liga, yra klasifikuojamas kaip neišgydomas. Esami gydymo būdai iš tikrųjų yra simptominiai. Jie apima:

• regos aštrumo korekcija naudojant akinius ar kontaktinius lęšius;
• naudotis saulės akiniais, kai išeinate;
• Nešioti drabužius, pagamintus iš natūralių audinių, kiek įmanoma padengiant odą, taip pat naudojant didelius kraštus galvos apdangalai;
• apsauginių nuo saulės priemonių ir losjonų naudojimas nepriklausomai nuo sezono;
• su nepilna albinizmu, gali būti naudojamas beta karotinas, kad odai būtų geltonos spalvos (90-180 mg per parą).

Šiuo metu molekulinė genetika rengia kovos su genetinėmis mutacijomis metodus. Galbūt, kai mokslininkai gali "ištaisyti" genus, pašalindami mutacijas, albinismas pereina į radikaliai išgydomų ligų kategoriją. Tačiau iki šiol tai yra ateities prerogatyva.

Taigi albinizmas yra genetinė liga, kuri negali būti klasifikuojama kaip sunki ar pavojinga. Jos pagrindinės apraiškos yra odos, plaukų ir akių pigmentacijos sutrikimai. Albizmas jokiu būdu neturi įtakos gyvenimo trukmei, nesukelia vidaus organų komplikacijų. Ši liga sukelia žmogų keisti savo gyvenimo būdą, išvengti saulės spindulių, nuolat dėvėti akinius, kartais sukelia depresiją (netinkamas kitų požiūris). Albizmas nėra pavojingas kitiems, bet gali būti paveldėtas. Ir daugybė mitų, susijusių su šia paslaptinga liga, yra visiškai nepagrįsti.