Aleksandro liga: simptomai, diagnozė, gydymas

Aleksandro liga (Rosentalo leukodistrofija, Rosentalio liga) yra gana reta retųjų nervų sistemos liga, kurią sukelia genų mutacija. Simptomai atsiranda dėl nervingų ląstelių prastos mitybos ir nervinių impulsų laidumo kartu su mielino skaidulomis. Klinikinis ligos vaizdas yra labai įvairus. Efektyvių gydymo metodų dar nėra. Šiame straipsnyje galite susipažinti su Aleksandro ligos diagnostikos priežastimis, simptomais, metodais, taip pat galimybėmis teikti tokią pacientą medicininę priežiūrą.

Pirmą kartą ligą 1949 m. Aprašė patologas Aleksandras. Liga yra būdinga nuolat besikeičiančiam progresavimui. Aleksandro ligos paplitimas nebuvo patikimai ištirtas dėl mažo šios patologijos pasireiškimo. Apibūdinami apie 500 ligos atvejų JAV; Japonijoje atliktas tyrimas parodė, kad 1 ligos atvejis yra 2700000 žmonių. Teoriškai apskaičiuojama Aleksandro ligos atsiradimo tikimybė žmonių populiacijoje: - 000 000. Tiksliai žinoma, kad ligos atsiradimas nepriklauso nuo rasės, lyties ar gyvenamosios vietos Žemėje.

Priežastys

95% atvejų Aleksandro liga vystosi dėl 17-osios chromosomos geno mutacijos. Paprastai mutacija atsiranda spontaniškai, t. Y. Tėvai yra visiškai sveiki, jų genotipas neturi tokių pokyčių. Labiausiai tikėtina, kad genų pasikeitimas vyksta spermatogenezės metu tėvo chromosomos metu, o jei toks "nenormalus" sperma kruopina kiaušialąstą, tada liga vystosi vaikui.

Šis genas yra atsakingas už gliaudinio fibrilio rūgštinio baltymo GFAP gamybą. Dėl mutacijos, pakeistas GFAP baltymas kaupiasi neuronų pagalbinėse ląstelėse (neuroglia), todėl neuronai neleidžia tiekti maistinių medžiagų. Be to, kai Aleksandro liga yra labiausiai pakeistame GFAP baltymo, susidaro mazgeliai, kurie vadinami Rosenthal skaidulomis. Pastarosios trukdo įprastam nervų impulsų elgesiui kartu su mielinuotu pluoštu.

5% žmonių, kuriems yra diagnozuota Aleksandro liga, tokio ar kito genetinio defekto nėra, tai yra, vystymosi priežastis išlieka nežinoma.

Simptomai

Liga pirmiausia pasireiškia skirtingo amžiaus žmonėms. Atsižvelgiant į tai, įprasta atskirti kelias klinikines formas:

• kūdikiška (kūdikiška);
• nepilnametis (jaunatviškas);
• suaugęs.

Manoma, kad yra vadinamoji naujagimio ligos forma, kai vaikas gimsta su ligos apraiškomis. Tokiuose vaikuose, paprastai nuo pirmųjų gyvenimo dienų, padidėja intrakranijinis slėgis, neįprastai didelė kaukė. Apibūdinamas konusavijos sindromu, pastebimas neuropsichinių sutrikimų atsiradimas. Deja, tokių vaikų gyvenimo trukmė netgi netgi net metus. Kai kurie mokslininkai šią formą priskiria kūdikiams, tačiau labai anksti.

Kūdikio formavystosi ankstyvoje vaikystėje, vidutiniškai - praėjus 6 mėnesiams. Šie vaikai turi blogą apetitą, jie dažnai regurgituoja iki vėmimo. Patologiškai greitai padidėja galvos dydis, padidėja intrakranijinis slėgis. Žinoma, tai daro įtaką fizinio ir neuropsichinio vystymosi tempui. Vaikai prasta svorio, vėlyva pradeda laikytis galvos (po 3 mėnesių), sėdėti ir nuskaityti. Vaikas auga ir vystosi kartu su raumenų silpnumu galūnes (parenis) padidėjęs raumenų tonusas (spazmas), kuris pasireiškia ribodamas savavališko tūrį ir stiprumą judesiai. Prieš parezė į galūnių fone atsiranda nevalingi judesiai: kraipytis, kirminas panašūs judesiai pirštais, virsta jo galvą į tvirtinimo laikysena ir pan. Šie reiškiniai vadinami hiperkineze, ypač choreoatetoze. Galimi traukuliai epilepsijos priepuoliai. Intelektas kenčia: vaikai nepripažįsta savo artimuosius, jie nėra patenkinti žaislais, jie nevaldo įgūdžių (pavyzdžiui, jie negali derinti žiedų piramidėje atitinkamu amžiuje). Taip pat sutrinka judesių koordinavimas, pastebimi akių obuolių (nistagmo) pakitėliai. Nepriklausomas vaikščiojimas yra beveik neįmanomas. Liga progresuoja stabiliai ir baigiasi mirtimi per 2-3 metus.

Nepilnamečių formapasirodo šiek tiek vėliau, nuo 4 iki 14 metų, vidutiniškai - apie 9 metus. Nors kai kurie ligos požymiai gali pasirodyti anksčiau - per 2-3 metus, tačiau jie paprastai nėra susiję su Aleksandro liga. Tokie vaikai atsilieka nuo neuropsichologinio vystymosi, kenčia nuo traukulių. Jie turi didesnę galybę, palyginti su savo bendraamžiais (bet ne daug didesni nei kūdikiška forma). Šiek tiek vėliau pasireiškia kalbos sutrikimai (išmuvimai, neaiškumai), maisto pasišalinimas, tada vanduo nurijus. Balsas įgauna nosies atspalvį. Judėjimas kalbos kalba yra sudėtingas. Visi šie pokyčiai sudaro bulbaro ir pseudobulbero sutrikimus, kurie atsiranda dėl smegenų pažeidimo. Rytais pacientams sutrikusi nepatogi vemia. Kaip kūdikiška forma, galūnėse yra raumenų silpnumas, kuris palaipsniui atsiranda.

Raumenų tonusas padidėja, raumenys tampa tankūs ir tvirti liečiant, atsiranda patologinių stabdymo ženklų (Babinsky simptomas ir kt.). Palaipsniui šie pokyčiai apima visas keturias galūnes, o tai yra judesio sutrikimų priežastis ir savęs rūpinimasis. Galimas pusiausvyros sutrikimas, elgesio sutrikimai. Paprastai intelekto sutrikimai yra išreikšti mažai arba visai nėra, nors aprašomi kognityvių gebėjimų smarkiai sumažėję atvejai. Pacientams, sergantiems nepilnamečių formomis, periodiškai užregistruojamas refleksinis kvėpavimo slopinimas: apnėja. Galų gale progresinis nervų sistemos nugalimas baigiasi mirtimi - vidutiniškai po 10 metų nuo pradinių klinikinių ligos požymių atsiradimo.

Suaugusiųjų formavystosi nuo 20 iki 70 metų. Klinikiniai simptomai yra gana įvairūs, nes jie gali būti bet kurios smegenų dalies patologijos atspindys. Dažniausiai tai yra paresis ir paralyžius, padidėjęs raumenų tonusas, sutrikęs judesių ir pusiausvyros koordinavimas, nevalingi nekontroliuojami judesiai, kalbos ir rijimo sutrikimai. Sumažintas intelektas yra nereikšmingas. Dažnai yra nistagmo ir draugiškų (vienalaikių ir vienkryptinių) akių obuolių judesių pažeidimų. Liga progresuoja ir neišvengiamai baigiasi mirtina (dažniausiai dėl tarpinių infekcijų pritvirtinimo).

Diagnostika

Ligos diagnozė in vivo yra gana sudėtinga, nes nėra jokių klinikinių simptomų, būdingų tik Aleksandro ligai. Ir nė vienas tyrimo metodas neatskleidžia jokių konkrečių pokyčių (neatsižvelgdamas į genetinę analizę, kurios, vis dėlto, vis tiek būtina skirti, įtarus šią ligą).

Kai smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) su Aleksandro liga nustatoma įvairių smegenų dalių demielinizacija (kai kūdikystėje ir jaunatviškos formos - daugiausia į priekį su plitimu į kitas sritis, su suaugusiuoju - ryškesnė smegenėlėje ir smegenų stiebas).

Elektroencefalografijoje frontaliniame regione užfiksuojami smegenų bioelektrinio aktyvumo pokyčiai.

Genetinė analizė tiksliausiai patvirtina Aleksandro ligos diagnozę: rasti 17-osios chromosomos geno GFAP mutaciją (95% atvejų). Reikėtų prisiminti, kad 5% pacientų, sergančių šia liga, iki šios dienos neturėjo genetinių defektų.

Šios ligos patvirtinimas yra Rosentalio pluošto aptikimas (tai yra įmanoma dėl smegenų biopsijos arba po mirties atliekant autopsiją).

Gydymas

Šiandien medicinoje nėra veiksmingų Aleksandro ligos gydymo būdų. Galbūt šia kryptimi ateitis priklauso genų inžinerijai.

Pasibaigus diagnozei, dažniausiai atliekamas simptominis gydymas, kuris leidžia palengvinti ir pailginti paciento gyvenimą:

• esant paresei skiriami neuromuskulinio laidumo stimuliatoriai (neurromidinas);
• su raumenų spaztimis - raumenis (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
• su epilepsijos priepuoliais - prieštraukuliniais vaistais (Valproate, Sibazon ir kt.);
• Neuronų judesiams sumažinti gali būti naudojami neuroleptikai (haloperidolis, azaleptinas ir kt.).

Norėdami judėti, naudokite specialius įtaisus, įskaitant ortopedinius. Dėl ligos piko galite judėti tik padedant neįgaliųjų vežimėliams. Žinoma, galutinėse ligos stadijose pacientams reikia nuolatinės išorinės priežiūros.

Aleksandro liga yra reta, daugiausia genetiškai apibrėžta liga. Jo išsami klinikinė įvaizdis - judėjimas, koordinavimo sutrikimai, kalbos ir valgymo problemos. Beveik visi suaugę pacientai gyvena ne ilgiau kaip 10 metų nuo ligos vystymosi momento. Tiksliausias diagnostikos metodas yra genetinis. Gydymo metodai yra besivystančiose, šiuo metu pacientams padeda tik simptominėmis priemonėmis.