Marfano liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Marfano liga (sindromas) yra paveldima jungiamojo audinio patologija. Kadangi jungiamasis audinys yra įvairių žmogaus organų pagrindas, ligos pasireiškimai taip pat labai įvairūs. Dažniausiai būdingi širdies ir kraujagyslių sistemos, raumenų ir kaulų sistemos bei akių anomalijos. Marfano sindromo diagnozei reikia naudoti įvairius metodus. Gydymas apima medicininius ir chirurginius metodus, o pacientą turi stebėti keli gydytojai. Šiame straipsnyje galite sužinoti apie šios ligos priežastis, simptomus, diagnozę ir gydymo galimybes.

Marfano sindromas susidaro net prenataliniame laikotarpyje, vaikas gimsta su jau esamais sutrikimais. Tai turbūt labiausiai paplitusi paveldima jungiamojo audinio patologija. Nepriklausomai nuo lyties ir rasės, Marfano ligos paplitimas svyruoja nuo 1: 5000 iki , 00 žmonių (pagal įvairius šaltinius).

Priežastys

Ligos pagrindas yra genetinis defektas: geno, atsakingo už fibrilino jungiamojo audinio baltymo sintezę, mutacija. Šis genas yra ant 15-osios chromosomos.

Liga paveldima autosominiu dominuojančiu tipu. Autosomala reiškia, kad ji nesusijusi su lytimi, o vyraujanti yra ta, kad mutacija visada pasireiškia. Manifencijos laipsnis (sutrikimų paplitimas ir jų sunkumas) gali skirtis priklausomai nuo genetinių savybių.

Fibrilinas suteikia jungiamojo audinio elastingumą ir išplėtimą. Jo struktūros pažeidimas lemia jungiamojo audinio stiprumo ir elastingumo praradimą, o tai nebegali būti stipria sistema. Visų pirma, pokyčiai susiję su indų sienomis, rišamųjų aparatais. Netgi mažos fiziologinės apkrovos tampa pernelyg didelės dėl organizmo, jungiamasis audinys negali jiems atlaikyti.

Visi Marfano sindromo atvejai dėl priežasties yra suskirstyti į:

• šeima: sudaro 75%, tai yra genų mutacija, kuri perduodama iš kartos į kartą;
• atsitiktinis (atsitiktinis): 25%, tai yra pirmoji genetinės genties mutacija, kurios anksčiau nebuvo panaši patologija.

Simptomai

Yra daug klinikinių ligos simptomų. Jie laikomi tam tikrų organų ir sistemų nugalėjimo požiūriu:

• skeleto-raumenų sistema;
• širdies ir kraujagyslių sistema;
• regos organas;
• nervų sistema;
• broncho-plaučių sistema;
• oda, minkštieji audiniai;
• kiti organai.

Skeleto-raumenų sistema

Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio patologija, būdinga sąnarių perforacija.

Pacientai, kuriems yra Marfano sindromas, dažniausiai auga, yra ploni dėl nepakankamo poodinio riebalų išsivystymo. Kūnas tuo pačiu metu atrodo trumpas, o galūnės - neproporcingai ilgai. Ginklų pasukimas yra didesnis nei 5% ar daugiau. Kaukolė pailgi (dolichocephalic), ilgi šikšnosparniai pirštai (arachnodactyly). Veido pailgi, siauri, lanko formos Sky High (gotikos), dideli ausys, kyšančių apatinį žandikaulį (netaisyklingas sąkandis), dantys auga tinkamai, giliai rinkinys akys.

Skeleto deformacijos yra piltuvėlio formos arba keeled krūtinės buvimas, bet koks stuburo ašies pokytis (pernelyg Lordosis, Kupra, kyphoscoliosis, skoliozė), Slankstelių panirimas (ypač stuburo), Spondylolisthesis (viršutinių slankstliu lyginant su baziniais kompensuoti). Paprastai plokščios pėdos yra skirtingos laipsnio sunkumo, laisvi sąnariai, pernelyg judesiai jose (pavyzdžiui, hiperekstencijos sutrikimas), šlaunikaulio išstūmimas (gilinimas, gilus paburkimas iš šlaunikaulio klubo srityje junginys). Paprastai visa tai lydima raumenų tonuso sumažėjimas.

Širdies ir kraujagyslių sistema

Šios sistemos pokyčiai dažniausiai yra sunkiausi, todėl pirmiausia reikia ištaisyti, nes jie gali būti pavojingi gyvybei.

Dažniausiai Marfano sindromas atsiranda dėl širdies ir didžiųjų kraujagyslių (ypač aortos) anomalijų. Defektai širdies struktūros yra sutrikimu širdies sienų ir vožtuvų (mitralinio vožtuvo prolapso, iš tarpskilvelines arba prieširdžių pertvaros defektas, nenormalus pailgėjimo akordai). Pažeidimas aortos sienos struktūrą veda prie jos išsiplėtimas (išplėtimas) ir į pluošto sienų (Sekcijiniai aortos aneurizmą) vystymosi. Iš įgimtos didžiųjų laivų gali atsirasti koarktacijos aortos, stenozė (susiaurėjimas), iš plaučių arterijoje.

Patologinė širdies ir kraujagyslių struktūra yra kartu su širdies nepakankamumu, širdies pažeidimu ritmas (supraventrikulinė ir skilvelinė tachikardija, prieširdžių virpėjimas ir kt.), kuris yra labai pavojingas gyvenimui pacientas. Infekcinių komplikacijų prisijungimas yra kenksmingas užkrečiamojo endokardito vystymuisi.

Regėjimo korpusas

Akių pažeidimo simptomai yra labai specifiniai šiai ligai. Raumenų sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemos bei akių nugalėjimas formuoja tipišką Marfano ligos simptomų triadą.

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, dažnai būna mėlynojo sklero. Vizija bloga dėl didelio trumparegystės trumparegystė, padidėja akies obuolio ilgis. Mokiniai gali būti simetriški, ty skirtingi dydžiai. Tačiau ši žala regėjimo organui nėra ribojama. Išsiplėtotas šnipštimas, lęšiuko išsiplėtimas ar pakilimas, ragenos niežėjimas ir raumenų silpnumas. Galima atskirti tinklainę nuo aklumo atsiradimo.

Nervų sistema

Nervų sistemos nugalimas daugiausia susijęs su kraujagyslių sienelės struktūros patologija. Tai veda prie kraujotakos pažeidimo, išeminio ar hemoraginio insulto (dažniau - subarachnoidinių kraujavimų) vystymosi.

Galimas dažnas nykimas. Galimą anomalijos ectasia kietojo smegenų dangalo, visų pirma juosmens-kryžmens meningocele (iškyšulys smegenų membranų po oda, kad sudarytų kišenės per į slankstelių defekto).

Galimi psichomotorinio vystymosi nukrypimai tiek vėlavimo kryptimi, tiek rodiklių viršijimo kryptimi. Daugelis Marfano sindromo turinčių žmonių turi aukštą intelektą (aukštesnį nei vidutinį IQ populiacijoje).

Kitas Marfano ligos simptomas gali būti hipofizės sutrikimai, kai kraujyje padidėja adrenalinas, akromagalija ir cukrinis diabetas.

Broncho-plaučių sistema

Nugalėk bronchai ir plaučiai yra savaiminis pneumotoraksas, kvėpavimo distresas, emfizema, viršūninio pūslėmis (vezikulinio formavimas plaučių viršūnes) plėtra. Visi šie pokyčiai yra dėl plaučių angioarchitektonikos pažeidimo dėl jungiamojo audinio patologijos, padidėjusio pleišėjimo ir sumažėjusio plaučių audinio elastingumo.

Odos ir minkštųjų audinių pažeidimai

Dažnai pacientams, sergantiems Marfano sindromu, yra atrofiniai striae ant odos: banguotos juostos ant skirtingo pločio ir spalvos odos (nuo baltos iki rausvai violetinės). Mažas poodinio riebalinio audinio kiekis sukelia mažą tokių pacientų svorį.

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, pasireiškia pasikartojantis patempimas ir šlaunikaulio išvarža.

Kitos įstaigos

Jungiamojo audinio patologija tampa inkstų, šlapimo pūslės ir gimdos, varikozės venų neveikimo priežastimi. plečiantis, veda prie ilgos ir silpnos žarnos peristaltikos formavimo (kuris yra kartu su užkietėjimas).

Diagnostika

Dėl tyrimo ir tyrimo gydytojas gali įtarti Marfano sindromo buvimą pacientui.

Marfano sindromo diagnozei reikia analizuoti anamnezinius duomenis (įskaitant paveldimą istoriją), paciento tyrimo duomenis ir atliekant įvairius papildomus tyrimo metodus, kurie gali aptikti širdies, kraujagyslių, smegenų, plaučių pokyčius, akys Dėl to, EKG, echokardiografija (širdies ultragarsas), krūtinės ląstos ir klubo rentgenograma sąnarių, smegenų ir nugaros smegenų, širdies ir kraujagyslių MRT, oftalmoskopija, aortografija ir kt. metodai. Tyrimų sąrašas priklauso nuo konkretaus paciento simptomų buvimo.

Yra šios ligos diagnostiniai kriterijai: dideli ir maži. Tam tikras didžiųjų ir mažų kriterijų derinys, leidžiantis patvirtinti diagnozę. Didele kriterijus, pavyzdžiui, yra panirimas objektyvas ectasia Dura kilio arba piltuvėlio krūtinės, butas, gūžduobės iškyšulys ir kt. Mažiems kriterijams priskiriamas per didelis sąnarių mobilumas, gotikos dangus, kaukolės deformacijos, spontaninis pneumotoraksas ir kt.

Galutinė diagnozė nustatoma taikant molekulinį genetinį metodą ir nustatant fibrilino sintezei atsakingo geno mutaciją.

Gydymas

Gydymas Marfano sindromas visada reikia dalyvauti tuo pačiu metu keliose specialistai: kardiologas, širdies chirurgas, Oftalmologijos, traumatologas ortopedas, terapeuto.

Medicininių procedūrų spektras apima konservatyvius ir operatyvius gydymo metodus. Konservatyvios priemonės yra skirtos užkirsti kelią komplikacijoms ir palaikyti įprastą organų bei sistemų veikimą ir veikti pasiūlyti ištaisyti esamus anatominius pokyčius, siekiant išvengti ryškių funkcijų sutrikimų ar netgi grėsmės gyvenimui pacientas.

Chirurginiai gydymo metodai:

• rekonstrukcinės operacijos aortoje (esant reikšmingam daugiau kaip 5 cm aortos didėjančios dalies plitimui ir jos sienos skeveldrui);
• širdies vožtuvų protezavimas;
• pakeisto lęšio pašalinimas, jo pakeitimas dirbtiniu;
• stiebo skoliozės stuburo plastiškumas;
• klubo sąnarių artroplastika;
• krūtinės plastika (pastaraisiais metais jos motyvai yra paneigti).

Pacientui reikia akinių ar kontaktinių lęšių pasirinkimo, kartais lazerio regos korekcija yra įmanoma.

Medicininis gydymas turi patogenišką ir simptominę orientaciją. Pacientams, turintiems metabolizmo tikslų, skiriamos didelės vitamino C dozės (1-3 g per parą), vaistai su gliukozamino sulfatais ir chondroitino sulfatai (Teraflex, Structum, Chondroxide, gliukozaminas, aminofartinas, Elbona, Unium), 20% karnitino chlorido tirpalas, Sacharino rūgštis yra 100-200 mg 2 kartus per dieną, magnio preparatai (pavyzdžiui, Magne B6), multivitamininiai mineraliniai kompleksai (su kalciu, magnis, cinkas, varis). Šių medžiagų suvartojimas yra skirtas normalizuoti metabolizmą, sustiprinti jungiamąjį audinį.

Širdies ir kraujagyslių sutrikimų gydymui dažnai vartojami β-blokatoriai (propranololis, obsidanas, atenololis), kalcio blokatoriai (nifedipinas, Amlodipinas, lecoptinas), angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai (lizinoprilis, perindoprilis, enalaprilis), antiaritminiai vaistai (pažeidimo atveju širdies ritmas). Kurdami infekcinį endokarditą, nurodykite antibiotikus. Po operacijos gali prireikti antikoaguliantų, siekiant sumažinti kraujo krešėjimą (Fraksiparinas, Kleksanas).

Apskritai gydymo metodo pasirinkimas ir naudojamų vaistų asortimentas yra labai individualus. Viskas priklauso nuo klinikinių simptomų spektro ir konkretaus paciento sutrikimų sunkumo.

Marfano sindromu sergantiems pacientams yra parodyta pratimo gydymas, tačiau griežtai dozuojant, kad pratimai naudingos širdies ir kraujagyslių bei raumenų sistemos sistemai, o ne žalai. Negalite bendrauti ir sportuoti (krepšinis, futbolas), rekomenduojama maudytis.

Prognozė

Liga yra neišgydoma, bet nuolatinis paciento dinaminis stebėjimas, širdies ir kraujagyslių sistemos chirurginė korekcija, sąnarys ir oftalmologiniai sutrikimai gali sumažinti pavojų gyvybei, pagerinti jo kokybę, leisti profesija. Kai kurie pacientai negyvena iki 40 metų, o tai susiję su širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijomis, kitose vidutinė gyvenimo trukmė yra 70 metų (ypač po kardiochirurgijos operacijos).

Taigi sindromas ar Marfano liga yra paveldima liga, kurios eiga labai priklauso nuo medicininės prieţiūros griežtumo ir medicininės priežiūros teikimo savalaikiškumo. Paprastai gydymui reikia daug specialistų, tačiau toks integruotas požiūris padeda išvengti daugelio komplikacijų ir pagerina paciento gyvenimo kokybę.