Gallervarden-Spatz liga: simptomai, diagnozė ir gydymas

Gallervorden-Spartz liga yra centrinės nervų sistemos neurodegeneracinė liga kurio pagrindas yra geležies metabolizmo pažeidimas ir jo nusėdimas į podagrandines galvos struktūras smegenys.

Tarptautinis ligos pavadinimas yra neurodegeneracinė liga, kurios metu geležis yra smegenyse.

Šios ligos širdyje yra genų geno mutacija, kuri yra atsakinga už geležies keitimą organizme. Su sutrūkusiu metabolizmu, geležis pradeda kauptis tam tikrose smegenų struktūrose - tai bazalios ganglijos (pallid sfera, juodoji medžiaga ir raudoni branduoliai), kurie patenka į ekstrapiramidinį sistema. Genų mutacija perduodama autosomaliniu recesiniu būdu, todėl abu tėvai turi būti anomalijų nešėjai, kad liga pasireikštų palikuonyse. Gallervorden-Spartz liga populiacijoje yra labai reta, o tai paaiškinama paveldimo savybėmis.

Ekstrapramidinė sistema yra atsakinga už žmogaus laikysenos, raumenų tonuso, sudėtingų tikslinių judesių (rašymo, važiavimo ir kt.) Palaikymą. Jei pasireiškia bet kokios šios sistemos struktūros, atsiranda ekstrapiramidinių sutrikimų.

Simptomai

Grimacing yra vienas iš šios ligos simptomų.

Klinikinio ligos eigoje išskiriamos dvi formos: klasikinė ir netipinė.

1. Klasikinė forma.

Šios ligos debiutas trunka 3-6 metų amžiaus. Pirmasis simptomas, į kurį tėvai ir kiti atkreipia dėmesį, yra pėsčiųjų pažeidimas. Vaikščiojimo sutrikimai vyksta dėl raumenų tonuso pokyčių, raumenų standumo (standumo) atsiradimo. Ateityje prisijungs platus, netvarkingas, raukšlėtas judesys, kurių amplitudė ir intensyvumas gali skirtis - choreziniai judesiai. Choreziniai judesiai gali turėti įtakos bet kuriai kūno daliai. Jie pasireiškia sumušimu, chaotišku pasirodymu iš liežuvio, lizdo lūpomis, plaukiojančiais rankomis ar kojomis, šokių pėsčiomis ir kt. Žmogus negali kontroliuoti judėjimo. Kito tipo judesio sutrikimas yra ateidinis judėjimas, kuris pirmiausia veikia rankas ir kojas. Pirštai ir pirštai atlieka lėtus, stereotipinius "kirminų panašius" judesius, kurie nėra paciento valdomi.

Kai kuriems pacientams judesiai sulėtėja, rankose, kojose ir liežuvyje dreba.

Klasikinei formai būdingas oromandibulinės distonijos atsiradimas, dėl kurio atsiranda kalbos sutrikimas, rijimas ir nuolatinis liežuvio įkandimas. Oromandibulinė distonija kliniškai pasireiškia silpniais kramtymo raumenų, burnos raumenų pertekliniais judesiais. Žmogus nuolat kramtyti ar atidaryti burną, galbūt atvirkščiai - priveržti žandikaulius ir tankiai suspausti lūpas.

Liga literatūroje. Čia negalima nepamiršti žavesio liaudies, "vaikino" iš vaikų romanų A. ciklo. Volkova apie mergaitę Ellie ir jos šunį Totoshka.

Beveik visada atsiranda tinklainės žalos, o tai pasireiškia praradus regėjimo laukus, aklumo atsiradimą naktį.

Atminties sutrikimas, dėmesys gali būti įvairios sunkumo laipsnio. Klasikinė ligos forma vyksta banguotu: progresavimo laikotarpiais seka remisijos laikotarpiai, tačiau apskritai pablogėja būklė.

1. Netipinė forma.

Šios ligos debiutas vyksta vėlesniame amžiuje (iki 30 metų). Netipinės formos atveju būdinga lėta ligos progresija. Pirmieji simptomai apima kalbos sutrikimą pagal echoliacijos tipą - kitų žmonių žodžių, kuriuos asmuo nekontroliuoja, pasikartojimo. Yra garsų ir žodžių ištvirkimo pažeidimas - disartrija. Balanso jausmas prarastas stovint. Vėlesnėse ligos stadijose psichiniai sutrikimai pridedami agresijos, depresijos forma. Praktiškai visiems pacientams sumažėjo intelektas.

Diagnostika

Gallervorden-Spatz ligos klinikinė įvairovė yra labai įvairiapusiška, todėl ligos diagnozė yra keletas sunkumų.

Diagnostikos priemonės apima šiuos elementus:

1. Neurologinis tyrimas, kuriame neurologas nustato ekstrapiramidinių sutrikimų charakteristikas.
2. MRD diagnostika atskleidžia specifinius subkortinių struktūrų pokyčius, kurie sukelia tigro akis - geležies kaupimąsi ganglijose ir leidžia pašalinti kitą organinę patologiją.
3. Oftalmologo tikrinimas tinklainės pigmento degeneracijai aptikti.
4. Konsultacijos su genetu ir DNR diagnostika, siekiant nustatyti geno mutacijas.

Gydymas

Gydymas yra tik simptominis ir skiriamas pacientui, atsižvelgiant į jo ligos eigą.

Konkretaus gydymo nėra. Visos gydymo priemonės yra skirtos palengvinti ligos simptomus.

1. Antikonvulsantiniai preparatai (Depakin, Konvuleks ir tt) skiriami hiperkinezei pašalinti - pertekliniai judesiai.
2. Miorelaksantai (Baclosan, Midokalm ir kt.) Naudojami raumenų standumui sumažinti.
3. Neuroleptikai (klonazepamas) ir antidepresantai (citalopramas) - su psichiniais sutrikimais.
4. Kognityvių sutrikimų (gliatilino, Cogitum ir kt.) Koregavimas.
5. Vasoaktyvūs vaistai (Vinpocetinas ir kiti) pagerina smegenų medžiagų apykaitą.
6. Nootropics (pantogamas, pyrazetamas ir kt.) Stimuliuoja nervų ląstelių darbą.

Simptominė terapija leidžia išlaikyti santykinę žmogaus gyvenimo kokybę keletą metų. Visiškos negalios atsiranda po 10 ar daugiau metų.