Rett sindromas yra sunki nervų sistemos su genetine polinkio, daugiausia mergaičių, patologija. Liga nuolat tobulėja, ilgainiui gali atsirasti sunkus protinis atsilikimas, prarandami savitarnos įgūdžiai ir net nemobilumas. Pagrindinės ligos pasireiškimai yra atvirkštinis jau įgytų motorinių ir kalbos įgūdžių vystymas 3-4 metų amžiaus, pakartotiniai stereotipiniai ir nekontroliuojami rankų judesiai, psichiniai atsilikimas. Rett sindromas yra nuoseklus, nors kartais nėra aiškių etapų atskyrimo. Deja, ši liga dar nėra išgydoma. Visi esami gydymo metodai yra simptominiai, mažinant atskirų ligos pasireiškimų sunkumą, bet ne daugiau. Kas yra Rett'o sindromas yra dažnas, nei apibūdinamas kaip srautų ir sumažinti ligos simptomus, jūs išmoksite iš šio straipsnio.
Pirmą kartą Austrijos neurologas Andreas Rhett 1954 m. Kalbėjo apie tokios ligos atsiradimą, kaip Retto sindromas. Tarp jo pacientų jis nustatė, kad yra dvi merginos, turinčios panašų klinikinį vaizdą, kuris neatitinka jau aprašytų ligų. Jis atkreipė dėmesį į psichinio atsilikimo derinį ir tam tikrą rubų rankas (lyg jis būtų plaunamas po vandeniu). Iki 1966 m. Jis ieškojo panašių atvejų keliaudavo didžiąją Europos dalį ir paskelbė darbą, kuriame nurodė 31 mergaičių, turinčių panašių unikalių simptomų. Tačiau darbas buvo nepastebėtas. Ir tik 1983 m., Nes švedai, liga buvo izoliuojama nepriklausomai nosologine forma ir pavadinta jos atradėju.
Turinys
- 1Priežastys
- 2Simptomai
- 3Diagnostika
- 4Gydymas
Priežastys
Rett sindromas yra antroji dažniausia psichinės ligos protinio atpalaidavimo priežastis po genetinių sutrikimų po Dauno sindromo. Remiantis statistiniais duomenimis, Rett sindromo paplitimas vidutiniškai yra 1 atvejis 10-15 tūkst. Naujagimių. Tai gana didelis skaičius. Rett sindromas vyrams nėra aprašytas, kuris yra susijęs su tariama ligos priežastimi. Remiantis naujausiais duomenimis, Retto sindromas išsivysto esant trumpalaikės X chromosomos rankos trūkumui. Berniukai paprastai turi vieną X ir vieną Y chromosomą genotipoje. Vienos X chromosomos patologijoje berniukuose vaisius nėra gyvybingas ir miršta dar gimdoje. Esant kitų chromosominių anomalijų (pvz., XXU berniukų genotipoje), kai yra dvi X chromosomos, teoriškai yra įmanoma atsiradus Rett sindromui (dėl šios priežasties, ligos vystymosi galimybės ir asmenims vyrai).
Taigi, paaiškėja, kad Rett sindromas yra liga, kuri vystosi dėl genetinio defekto. Pažeidimas gali būti perduodamas paveldėjimo sekančioms kartoms, gali atsirasti naujų X chromosomų mutacijų.
Simptomai
Dažniau negu moterys su Rett sindromu gimsta be jokių pastebimų nelygumų.
Jie elgiasi tinkamai, vidutiniai statistiniai augimo rodikliai, svoris, galvos apskritimo ilgis, krūtinė, iš tikrųjų nesiskiria nuo kitų naujagimių. Tik kai kuriais atvejais gali būti nedidelių nukrypimų, kurie ne visuomet patraukia dėmesį net medicinos personalui:
- difuzinis raumenų tonuso sumažėjimas;
- vėlesnis variklio įgūdžių formavimasis (laikant galvą, sėdi).
Dažniausiai iki 4-6 mėnesių mergaitės su Rett sindromu nieko neranda. Tačiau nuo antrosios gyvenimo dalies jau kyla sveikatos problemų, dėl kurių tėvai ir gydytojai užsikimšo ausis. Pirmasis ligos etapas ateina - sąstingis. Tai apibūdina:
- lėtėja galvos augimo greitis, tai yra, kas mėnesį didėjant galvos apskritimui, tampa per maža arba jos nėra. Kūnas auga, bet galvos nėra. Galvos augimo vėlavimas yra smegenų vystymosi sustojimo pasekmė;
- limbų augimo sulėtėjimas;
- akivaizdus raumenų silpnumas ir sumažėjęs raumenų tonusas, kurie tampa ryškesni (pastebėti nuo gimimo);
- veiklos praradimas, smalsumas, nepakankamas susidomėjimas aplinka, įskaitant žaidimus;
- naujų meistriškumo įgūdžių formavimo sustabdymas (pavyzdžiui, 9-10 mėnesių mergaitė, tačiau ji vis dar nesėdasi ir net netaiko tinkamų bandymų). Vidutiniškai 12-14 mėnesių amžiaus vaikai su Rett sindromu praranda anksčiau įgytus savisaugos įgūdžius.
Pirmasis etapas dažniausiai pasireiškia 6 mėnesių amžiaus, metų. Vėlesnio ligos atsiradimo atvejai taip pat aprašyti metais.
Po stagnacijos etapo atsiranda antroji ligos fazė: regresijos fazė. Paprastai jis apima amžių nuo 1 iki 3 metų. Regresijos fazė būdinga:
- atvirkštinis įgūdžių tobulinimas. Jei vaikas jau žinojo, kaip kalbėti, tada kalba prarasta, jei jis vaikščiojo - sustoja ir tt;
- prarandami tikslingi rankų judesiai (jis negali užimti objekto, laikyti rankoje, manipuliuoti su žaislais). Kartais, kol 3-4 metų amžiaus, tokie pokyčiai gali neatsitikti, bet anksčiau ar vėliau jie tampa neįmanomi;
- vietoj tikslinių judesių rankose atsiranda chaotiški stereotipiniai ir nekontroliuojami judesiai veiksmų formoje, imituojantis skalbimą, prausdamas vienas kito delnus (pvz., rankų plovimo metu), plakant, nuleidžiant, nuspaudžiant, nuspaudžiant rankos. Kai pasirodė, tokie judesiai tęsiasi beveik visą pratęsimo laikotarpį ir visiškai nėra svajone. Reti stereotipiniai judesiai gali būti čiulpti pirštais, juos kramtyti, paliečiant krūtinę arba ant veido. Šis simptomas reiškia tipiškus Rett sindromo simptomus;
- beprasmiškas nerimas, šaukiantys ir verkdami, emocinės reakcijos trūksta kitiems (įskaitant artimuosius). Dėl šio antisocialaus elgesio vaikas gali būti klaidingai diagnozuotas autizmu;
- epilepsijos priepuolių atsiradimas. Smegenų epilepsija pasireiškia įvairiais priepuolių atvejais: daliniais ir apibendrintais. Vienas ir tas pats vaikas gali turėti įvairių priepuolių. Retto sindromui epilepsijos vaistai yra neveiksmingi, siekiant išvengti traukulių. Šiai ligai būdingas požymis: palaipsniui mažėja traukulių dažnumas;
- miego sutrikimas;
- kvėpavimo ritmo sutrikimas: nuo sustojimo epizodų iki staigaus padidėjimo. Kvėpavimo sutrikimai lydina tik nedarbingumo laikotarpį ir nesikeičia sapne. Jei kvėpavimo sustojimo trukmė yra ilgesnė nei 1-2 minutės, tuomet galima paviršutiniškai apipjaustyti veidą, periferinės galūnių dalys ir sinkopo vystymasis dėl nepakankamo deguonies suvartojimo smegenys;
- judėjimo koordinavimo pažeidimas.
Aukščiau aprašytų simptomų išsivystymo greitis gali būti skirtingas. Kartais kelias savaites visi įgūdžiai visiškai prarasti, atsiranda epizodų traukuliai ir kiti sutrikimai. Toks greitas ligos protrūkis gali būti netinkamos diagnozės nustatymo priežastis - encefalitas (ypač jei tai visi kartu su infekciniais simptomais). Kitais atvejais simptomai pasirodo lėtai, po vieną, keletą mėnesių. Tarp atskirų simptomų atsiradimo gali užtrukti gana ilgai.
Po regresijos etapo prasideda trečiasis etapas: santykinio stabilumo stadija. Šis laikotarpis gali trukti nuo 3 iki 10 metų. Tai apibūdina:
- šiek tiek emocinio fono patobulinimas, bendraujant su kitais;
- miego normalizavimas (arba jo pagerėjimas palyginus su antrojo laikotarpiu);
- nepagrįsto nerimo laikotarpių išnykimas;
- protinio atsilikimo progresavimas. Atsižvelgiant į tolesnę jų bendraamžių aktyvią plėtrą, mergaičių su Retto sindromu atrodo giliai atgal, nes jų protinis ir variklio vystymasis sustojo 6 mėnesių amžiaus kūdikio lygyje, gerai vienerius metus;
- epilepsijos priepuolių išsaugojimas;
- judesio sutrikimų progresavimas. Be stereotipinių judesių rankose, gali būti nekoordinuojami ir nevalingi judesiai kojose, kamiene, kakle, akių raumenyse. Yra drebulys, swaying iš vienos pusės į kitą;
- išlaikyti žemą raumenų toną.
Po 10 metų pradedamas ketvirtasis etapas: ligos progresavimo fazė. Be nervų sistemos sutrikimų, kartu su kitais organais susiduriama ir problemų. Ketvirtasis etapas trunka iki ligonio gyvenimo pabaigos. Jis būdingas tokiais požymiais:
- raumenų tonų padidėjimas atskirų galūnių dalyje, dėl kurio susidaro kontraktūros, raumenys palaipsniui atrofija. Sunkiais atvejais pasireiškia visiškas immobilistis;
- antrinių kaulų ir sąnarių sutrikimų atsiradimas (skolitinė stuburo deformacija ir kt.);
- displazija, o brendimo dažnis išlieka normalus;
- apatinių galūnių kraujo tiekimo sutrikimas;
- svorio kritimas iki kašeksijos;
- konvulsiniai priepuoliai tampa vis retesni, o emocinis kontaktas su kitais yra išsaugotas.
Tarp pirmiau aprašytų etapų nėra aiškios ribos. Šios ligos eiga yra labai skirtinga. Galimi kaip žaibo atvejai, ir daugiau uždelstas.
Diagnostika
Rett sindromas yra klinikinė diagnozė, ty kai kuriems klinikiniams požymiams reikalinga jo ekspozicija. Tarptautinė Retto sindromo tyrimo asociacija pasiūlė šios ligos diagnostikos kriterijus. Tarp jų yra keletas grupių:
- būtina (diagnozei reikia jų buvimo);
- papildomai (jų buvimas patvirtina diagnozę, bet nėra privaloma);
- Išskyrus (bent vieno iš jų atmeta Rett sindromą).
Būtini kriterijai yra:
- vaisiaus patologijos nebuvimas, pasireiškęs nėštumo metu ir per pirmąsias 7 gyvenimo dienas, įprastas darbo laikas;
- normalus galvos smaigalys per gimimo ir jo augimo tempo sulėtėjimas nuo 5 mėnesių iki 4 metų;
- tikslinių rankų judesių praradimas nuo 6 mėnesių iki 30 mėnesių, sutampanti su bendravimo įgūdžių praradimu;
- stereotipinių rankų judesių atsiradimas po tam tikro tikslo praradimo;
- kalbos sutrikimas ir protinis atsilikimas;
- pėsčiųjų sutrikimai, atsiskleidę nuo 1 iki 4 metų amžiaus.
Ne visada su Rett sindromu yra visi būtini ligos kriterijai. Tokios ligos formos yra klasifikuojamos kaip neišsamios, dažniausiai jie būdingi lengvesniam srautui.
Papildomi kriterijai yra:
- kvėpavimo sutrikimų atsiradimas kaip greitojo kvėpavimo periodai, po to sustoja. Kvėpavimo sutrikimų atsiradimas tik budėjimo metu;
- epi-traukuliai;
- raumenų tonus pažeidimas kartu su atrofija;
- kraujo tekėjimo pažeidimas galūnių periferinėse dalyse;
- skoliozė;
- augimo sulėtėjimas;
- mažos neišsiplėtotos kojos (dėl pėsčiųjų pažeidimo nepasiekia norimo laipsnio vystymosi);
- Elektroencefalogramos pasikeitimai epiaktivnosti forma netgi jei nėra aiškių epi-priepuolių.
Naikinimo kriterijai:
- gimdos augimo sulėtėjimas;
- vidaus organų dydžio padidėjimas (organomagalija);
- retinopatija arba optinių diskų atrofija;
- mažos galvos dydis (mikrocefalija) gimus;
- patvirtinta perinatalinė smegenų žala (pvz., trauma darbo metu);
- patyrė sunkią infekciją ar trauminį smegenų sužalojimą, dėl kurio atsirado neurologiniai sutrikimai;
- Neurologinės arba metaboliškai patvirtintos ligos, kurios yra progresuojančios (ne Rett sindromas), egzistavimas.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio radikalinio būdo atsikratyti Rett sindromo, nors šioje srityje aktyviai vykdomi pokyčiai. Pagrindinė gydymo kryptis yra simptominis gydymas, kurio pagrindinis tikslas yra pašalinti pagrindinius ligos simptomus ir stabilizuoti paciento būklę.
Po 3-4 val. Rekomenduojami dažni ir trupmeniniai valgiai. Maistas turėtų būti turtingas riebalais, vitaminais, siekiant užtikrinti normalią svorį. Taip pat manoma, kad šis maisto vartojimo būdas prisideda prie tam tikros būklės stabilizavimo.
Gydymo programa būtinai apima masažo ir fizioterapijos pratimus. Tai užtikrina raumenų tonusą, apsaugo nuo spazmai ir kontraktų vystymąsi, prisideda prie ilgesnės variklinės veiklos (įskaitant pėsčiomis) išsaugojimo.
Pacientams, kuriems yra Rett sindromas, gydoma muzika. Manoma, kad toks gydymas padeda palaikyti ryšį su išoriniu pasauliu ir turi silpną ramybę.
Iš Rett sindromo vartojamų vaistų vartokite:
- antiepilepsiniai vaistai. Dažniausiai yra karbamazepinas ir lamotriginas;
- hipnotikai, kurių sudėtyje yra melatonino (Melaxen, Circadian).
Taip pat gali būti naudojami vaistų, skirtų smegenų cirkuliacijai pagerinti ir darbo stimuliavimui smegenys (Encefabolis, Pikamilonas, "Mexidol" ir kt.), tačiau reikšmingas jų naudojimo poveikis nėra pažymėta.
Daugelio mokslininkų jėgos šiuo metu yra nukreiptos į "teisingo" X chromosomos geno aktyvavimą. Gaminama kamieninių ląstelių gydymo kryptis. Gali būti, kad tai užkirs kelią ligos progresavimui. Pavyzdžiui, eksperimentuose su pelėmis Škotijoje mokslininkai sugebėjo pašalinti Rett sindromo simptomus pelėms, aktyvindami konkretų geną.
Taigi Retto sindromas yra nepagydoma genetinė patologija, daugiausia moterų seksas, kuriam būdingas progresinis protinis atsilikimas, tikslinių judesių praradimas ir vaikščiojimas su stereotipiniai nekontroliuojami judesiai rankose. Liga daro jausmą ankstyvame amžiuje, pasunkėja laiko. Nors nėra veiksmingo Rett sindromo gydymo metodo, tačiau šioje kryptyje vyksta aktyvus vystymasis, kuris suteikia vilties atsikratyti šios ligos.
OTP televizijos kanalas "Dėl priežasties" programos apie Retto sindromą:
Žiūrėkite šį vaizdo įrašą "YouTube"