Recklinghauseno liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Recklinghauzeno liga arba I tipo neurofibromatozė yra genetinės kilmės liga, pasireiškianti vystymu daugybiniai navikai, odos pažeidimai "kavos su pieno" dėmėmis, vabzdžių bėrimai netipiškose vietovėse ir skaičius kiti simptomai. Liga yra gana paplitusi tarp pasaulio gyventojų. Yra pažangaus pobūdžio ir yra neišgydoma. Atliekamas tik simptominis gydymas. Šiuo metu vyksta specialus gydymas. Iš šio straipsnio galite sužinoti apie Recklinghauzeno ligos priežastis, simptomus, diagnostiką ir gydymo metodus.

Liga turi daug sinonimų: periferinė neurofibromatozė, neurofibrolipomatozė, klasikinė neurofibromatozė, gliofibromatozė, ontogeninė distrofija, Van Bogarto įgimta neuroektoderminė displazija, liga Watson. Istorinis pavadinimas "Recklinghauseno liga" yra įsišaknijęs 1882 m., Kai neurofibromatoso simptomus pirmiausia apibūdino Friedrich von Recklinghausen.

Ligos paplitimas

Recklinghauseno liga laikoma labai dažna liga. Dažnumas yra 1 atvejis 2500 - 7800 gyventojų. Tai labai didelis skaičius. Tai dažniausia genetinė liga. Be to, dėl paveldėjimo perdavimo nėra tendencijos mažinti paplitimo lygį.

Ligos yra linkusios tiek vyrams, tiek moterims. Lenktynės nesvarbu. Nėra priklausomybės nuo geografinės gyvenamosios vietos, pašarų savybių ir kitų veiksnių.

Reklshauseno liga

Praėjusio amžiaus 90-aisiais buvo nustatyta tiksli genetinė ligos priežastis: vienos iš 17-osios chromosomos genų mutacijos.

Šis genas yra atsakingas už baltymų, kurie slopina auglio augimą žmogaus organizme, gamybą. Tai yra, paprastai, kai kūne atsirado naviko ląstelė, ji yra pripažinta imunine sistema ir sunaikinama. Su Recklinghauseno liga, tokia naviko ląstelė išlieka gyvybinga ir vystytis, dauginanti ir tampa dideliu naviku. Paprastai yra gerybinių navikų. Tačiau 3-15% piktybinių navikų ir vėžinių ląstelių formavimas yra įmanomas. Paprastai piktybinių navikų rizika sergantiems I tipo neurofibromatozei yra didesnė nei 200-500 kartų.

Genas yra didžiulis, lyginant su kitais. Ši funkcija sukelia didelį naujų mutacijų dažnumą. Apie 50% visų Recklinghauzeno ligos atvejų yra paveldimos (tai yra, viena buvo mutacija nuo kartų anksčiau ir tiesiog perduodama palikuonims) antroji pusė yra naujų savaiminių mutacijų rezultatas.

Recklinghauzeno ligos ypatumas yra tas, kad susidariusi mutacija turi aukštą klinikinės apraiškos laipsnį (penetrance), tai yra, jis jaučiamas beveik 100% atvejų. Ji negali likti nepastebėta per visą žmogaus gyvybę - šios mutacijos laikiklį.

Liga perduodama paveldėjimo būdu pagal autosominio dominuojančio tipo, įskaitant naujai atsiradusias mutacijas. Toks perdavimo būdas nėra ryšys su lytimi ir efekto realizavimas net esant tiktai vienam defektuotam genui (visi žmogaus genai yra suporuoti). Antrasis įprastas genas šiuo atveju negali "nugalėti" sugedusio.

Recklinghauseno ligos simptomai

Recklinghauzeno liga pasižymi klinikinių apraiškų plotis ir įvairovė. Tarp jų yra įprasta atskirti naviko augimą, odos sutrikimus, raumenų ir kaulų sistemos patologiją ir nervų sistemą.

Odos sutrikimai

Ypatinga I tipo neurofibromatoszės savybė yra pigmentinės dėmės ant spalvos "kavos su pienu" odos. Jas galima aptikti jau gimdamas ir gali atsirasti vaikystėje. Yra plokščios, neskausmingos odos sritys nuo šviesiai smėlingo iki tamsiai rudos ir net pilkos-mėlynos skirtingose ​​vietose ir dydžiais. Dažniausiai jie yra ant kamieno ir galūnių odos. Prie liesties tokios zonos oda nesiskiria nuo įprastos. Dėmės yra nuolatinės, nesiekia spalvos pasikeitimo ar išnykimo. Bet iš tikrųjų beveik kiekvienas žmogus turi gimimo ar net keletą, o tai nereiškia, kad yra neurofibromatoszės. Dėl Recklinghauseno ligos tokių dėmių skaičius vaidina svarbų vaidmenį: suaugusiesiems jie turi būti bent 6 mm dydžio, 15 mm ar didesni. Tik šiuo atveju tai yra diagnostinis šios ligos kriterijus.

Kitas odos išprovokavimas - tai raumenų bėrimas "kekėmis". Jie yra netipiškose vietose: pažastuose, įkapinėse srityse, apatinėse duobėse. Jie, kaip ir "kavos su pienu" spalvos dėmės, pasirodo per visą gyvenimą. Paprastai jų atsiradimas yra susijęs su provokaciniu veiksniu: trinties drabužiais, mikrotrauma, intertrigo. Vabzdžiai į veidą nelaikomi liga pasireiškiančiais.

Kita Recklinghauzeno ligai būdinga yra Lischo mazgelių pigmentacija (gamarthroma). Šios pigmentacijos dėmės yra balkšvos akies rainelėje. Jie nėra matomi plika akimi, bet atskleidžiami žiūrint į plyšinę lemputę. Pačios savaime, Liza mazgeliai nesukelia nerimo. Po 20 metų jų yra daugiau kaip 95% pacientų ir todėl yra laikomi specifine I tipo neurofibromatozės funkcija. Tai yra Lishos mazgai, kurie yra patikimas Recklinghauzeno ligos įrodymas atliekant diferencinę diagnozę su kitų tipų neurofibromatozėmis.

Auglio augimas

Neurofibromos gali būti bet kurioje kūno dalyje ir turi skirtingus dydžius.

Su liga Recklinghausen sudarė daug auglio augimo - neurofiber. Jie daugina periferinių nervų membranų ląsteles. Neurofibromos atrodo kaip mazgeliai (mazgai - priklausomai nuo dydžio), jie gali augti ant pedikulio ar plataus pagrindo. Smeigtukai gali skirtis nuo likusios odos spalvos, tačiau gali būti rausvai violetinės spalvos. Kai kurių iš jų viršuje gali augti plaukai.

Neurofibromo kiekis priklauso nuo paciento amžiaus: vaikystėje jų yra labai mažai, o brendimo laikotarpis prasideda, kaip ir grybai po lietaus. Neurofibromų skaičius kiekviename paciente yra skirtingas. Jie tiesioginiu žodžio prasme gali apimti visą kūną ir gali būti vieni. Po 30 metų neurofibromas nustatomas 94% pacientų.

Neurofiberų matmenys taip pat yra kintamieji: nuo kelių milimetrų iki metro skersmens. Šiuo atžvilgiu jie gali nugalėti galūnes ir atskiras kūno dalis, sukelti bjaurumą. Neurofibromas gali sukelti nenormalų galūnių padidėjimą, vadinamą "elephantiasis". Kai jie dedami kūno viduje, jie išspaudžia vidinius organus, sutrikdydami jų funkciją, todėl simptomus Tokių neurofibrių apraiškos yra labai įvairios, nes navikai gali būti bet kurioje dalyje organizmas. Šis kosulys ir dusulys su neurofibromo augimu tracheobronchiale medyje, tai virškinimo pažeidimas, kai lokalizuota virškinimo trakto srityje ir pan.

Tarp neurofibromų išskiriamos šios veislės;

• per odą: ne prispaudžiami su pagrindiniais audiniais, yra perkeliami, palyginti su pagrindiniais audiniais;
• poodinis: tankesni ir tvirtesni susimaišymai;
• Plexiform: išsivysto dideliuose nervuose, dažnai pasiekia milžinišką dydį.

Kai dalyvauja nervinių šaknų naviko procese, neurofibromas lydimas neurologinis simptomai: skausmas, sutrikęs jutimas, raumenų silpnumas atitinkamame nerve svetaines.

Neurofibromos yra gerybiniai navikai, tačiau 3-15% atvejų jie gali būti transformuojami į piktybinius.

Be neurofibromos, pacientams, sergantiems Recklinghauzeno liga, pasireiškimo dažnis yra didesnis nei gyventojų kiti navikai (ypač nervų sistema): astrocitomos, meningios, ependimomos, vizualinės gliomos nervas. Išskiriant kaukolės viduje, jie padidina intrakranijinį spaudimą, raumenų silpnumą (pareną), jautrumo praradimą, kalbą, regėjimą, klausą ir psichinius sutrikimus. Nedažnai Recklinghauzeno ligos atvejis yra feochromocitoma, antinksčių navikas, dėl kurio nekontroliuojamas kraujospūdžio padidėjimas.

Glioma iš optinio nervo randama 15% pacientų. Iš pradžių navikas nesukelia jokių apraiškų, o kai jis auga, jis gali sumažinti akies obuolio regėjimą, skausmą ir išstumimą, akies vokalą. Vaizdo nervo gliomų požymis yra tendencija pasikartoti, net ir po to, kai yra visiškai atrodo chirurginis pašalinimas.

Pokyčiai iš nervų sistemos

Recklinghauzeno ligos neurologiniai sutrikimai (išskyrus simptomus, kuriuos sukelia smegenų suspaudimas nervų fibromai ir kiti nervų sistemos navikai) yra įvairaus laipsnio psichiniai sutrikimai išraiška. Nedidelis intelektualiųjų gebėjimų sumažėjimas, sunku suprasti tikslius mokslus, įgijimas rašymo ir skaitymo įgūdžiai yra labiausiai paplitusių I neurofibromatozės problemų sąrašas tipo

Gana dažnai Recklinghauseno liga yra epilepsijos priepuoliai, depresija ir su jais susiję simptomai. Kartais psichologiniai sutrikimai yra susiję su kosmetiniais defektais, kurie atsiranda dėl didelio neurofibromo kiekio. Pacientai, kurie drovūs dėl savo išvaizdos, tampa izoliuoti patys, o tai yra psichinių sutrikimų ir elgesio priežastis.

Skeleto, raumenų sistemos sutrikimai

Liga pasižymi nereguliarią kai kurių kaulų struktūros buvimu. Tarp dažniausiai pasitaikančių kaulų sistemos anomalijų verta paminėti:

• sphenoido kaulo sparno nepakankamumas;
• kyphoscoliotic deformacija stuburo;
• defektai išilgai stuburo kūno kraštų, apatiniai šonkaulių briaunos;
• stuburo arkų augimas;
• tarpslankstelinio atramos išplėtimas;
• spondylolisthesis (poslinkis virš pagrindinio slankstelio, atsižvelgiant į pagrindinę vieną);
• krūtinės deformacija;
• kaukolės asimetrija, didžioji kaukolė (makrocefalija);
• galvos smegenų anomalijos (pvz., pagrindinis įspūdis);
• pseudoartrozė (dėl dažnų lūžių);
• kanalėlių kaulų cistos;
• vamzdinių kaulų deformacija (pavyzdžiui, nosies kaulai).

Kai kuriais atvejais stuburo anomalijos yra derinamos su smegenų membranų meningocele ir smegenų išmatomis.

Kiti simptomai

Kūno dalyje yra keletas pakeitimų, registruotų Recklinghauseno liga. Jie atsiranda rečiau nei aprašyti simptomai, tačiau jie yra diagnozuoti vertingi požymiai. Tai yra šie pakeitimai:

• augimo sutrikimas;
• endokrininis brendimo sutrikimas (priešlaikinis brendimas, ginekomastija);
• inkstų ir / ar plaučių arterijų susiaurėjimas;
• plaučių cistos;
• syringomyelia.

Diagnostika

Tarptautiniam neurofibromatozės ekspertų komitetui nustatyti diagnostiniai kriterijai. Norint patikimai diagnozuoti "Recklinghauzeno ligą pacientui turi būti bent du simptomai:

• 5 ar daugiau "kavos ir pieno" dėmių, kurių skersmuo yra didesnis nei 5 m. Paauglystėje, ir 6 ar daugiau tokių dėmių, kurių skersmuo yra didesnis nei 15 mm po brendimo;
• du neurofibromas (arba vienas plexiformas);
• bėgančių strazdanų atsiradimas į paakį ir įpjauti raukšles;
• hipoplazija sparnas pleištakaulis ar žievės retinimo ilgųjų kaulų su arba be pseudoartrozės tai;
• regos nervo glioma;
• bent du Lishos lizdus;
• panašūs pokyčiai viename iš giminės pirmosios giminės linijos (tėvai, vaikai, seserys ir broliai).

Dėl tikslios diagnozės būtina kreiptis pas specialistus: oftalmologas, dermatologas, neurologas, chirurgas (jei reikia - Onkologas), Genetika, traumos, ortopedija, Neurologijos. Papildomų tyrimų metodų sąrašas, naudojamas gydant Recklinghauseno ligą, yra gana platus. Metodo pasirinkimas priklauso nuo patologinių pokyčių lokalizacijos.

Jei pacientui diagnozuojama tokia diagnozė, atsižvelgiant į tai, artimieji turėtų būti atidžiai ištirti paveldimos ligos perdavimo charakteristikos (greičiausiai bus ir apie 50% giminaičių) pacientai). Reikėtų nepamiršti, kad daugelio simptomų atsiradimo procesas Recklinghauzeno liga yra gana dinamiškas. Tai reiškia, kad daugelio simptomų nebuvimas šiuo metu negarantuoja jų nebuvimo. Todėl rekomenduojama periodiškai tikrinti šią patologiją.

Gydymas

Recklinghauseno liga vis dar yra neišgydoma liga. Visi priežiūros būdai klasifikuojami kaip simptominiai, kurie padeda pašalinti keletą požymių ir patologinių pokyčių.

Pagrindinis gydymo būdas yra chirurginis neurofibro pašalinimas. Tai atliekama didelių navikų atvejais, kurie išspaudžia atskiras struktūras ir lemia jų pažeidimą funkcijos (pvz., kliūtis įprastam judėjimui, esant auglio apatinei galvai, kurią sukėlė dramblys). Kai kuriais atvejais, suspaudimo nervai neurofibroma mazgai sukelia didelį skausmą, formavimo parezė ir jutimo sutrikimų. Ši situacija taip pat rodo chirurginę intervenciją. Be to, chirurginis gydymas yra naudojamas kosmetikos tikslais, kai neurofibromas sukelia apsunkinimą. Chirurginis gydymas yra įmanomas tik nedideliam navikų skaičiui. Keletas neurofibromų, esančių mažoje srityje, negali būti radikaliai pašalinti.

Tais atvejais, kai pacientui diagnozuojamas piktybinis auglys, gydymas atliekamas naudojant visus esamus onkologijos metodus. Chemoterapija, radiacinė terapija kartu su chirurginiu naviko pašalinimu. Gydymo ypatumai priklausys nuo naviko tipo.

Klinikinio tyrimo etape šiuo metu yra tokių vaistų kaip tipipharnibas ir pirfenidonas. Tačiau kol tyrimai bus baigti visiškai, vaistą negalima rekomenduoti gydant Recklinghauzeno ligą.

Prognozė Recklinghauzeno ligai

Aš neurofibromatozės tipas yra liga su neaiškios perspektyvos, nes nėra aiškūs kriterijai patikimai prognozuoti ligos eigą. Kokio dydžio bus navikas, kur jie bus įrengti, kaip elgtis per savo gyvenimą, ar pašalinami auglio recidyvas pasireiškia - šie klausimai negali būti atsakyta. Žinoma, kad nėštumas sukelia neurofibromų skaičiaus padidėjimą.

Geriamieji navikai nekelia pavojaus gyvybei, tačiau jei procesas tampa piktybine, prognozė pablogėja.

Pacientų, sergančių I tipo neurofibromatozės gyvenimo, vidutiniškai, atitinka, kad gyventojų (išskyrus piktybinės degeneracija navikų).

Taigi, Recklinghauseno liga yra bendra genetinė žmonijos problema. Ši liga yra daugialypė klinikinė įvaizdis, kuriame dažniausiai pasireiškia odos, nervų sistemos su įvairiais navikais vystymasis. Liga yra paveldima. Pagrindinis gydymo būdas dabar yra chirurginis metodas, tačiau yra tiriami keli narkotikai, kurie gali veiksmingiau padėti tokiems pacientams.

Neurologijos mokomoji programa, paskaita tema "Neurofibromatozė