Werdnig-Hoffmann spinalinė amiotrofija: priežastys, simptomai, gydymas

Verdigo-Hoffmanno spinalinė amiotrofija (ūminė piktybinė kūdikio Verdnigo-Hoffmanno spinalinė amiotrofija, stuburo amyotrofija I tipas) yra paveldima nervų sistemos liga, pasireiškianti raumens silpnumo raida beveik visose raumenų struktūrose organizmas. Tai lemia gebėjimo sėdėti, judėti ir savitarnos paslaugas pažeidimą. Nėra veiksmingų ligos gydymo būdų. Prenatalinė diagnozė padeda išvengti sergančio vaiko gimimo šeimoje. Šiame straipsnyje galite sužinoti, kaip ši liga paveldima, kas pasireiškia ir kaip galima padėti tokiems pacientams.

Liga vadinama dviem mokslininkams, kurie pirmą kartą ją apibūdino. XIX a. Pabaigoje Verdnig ir Hoffmann įrodė morfologinę ligos esmę. Jie prisiėmė vienintelę panašią ligos formą. Tačiau XX a. Kukelbergas ir Welander apibūdino dar vieną klinikinę spinalinės amiotrofijos formą, kuri turėjo tą pačią genetinę priežastį, kaip Verdnigo-Hoffmanno stuburo amiotrofija. Iki šiol stuburo amiotrofijos samprata sujungia keletą kliniškai skirtingų ligos formų. Bet jie visi susiję su tuo pačiu paveldimu defektu.

Spinalinės amiotrofijos priežastys

Liga yra paveldima. Pagrindas yra 5-osios žmogaus chromosomos genetinė mutacija. Mutacija yra veikiama genų, atsakingų už baltymų SMN gamybą. Šio baltymo sintezė užtikrina normalią motorinių neuronų vystymąsi. Jei mutacija motorinių neuronų atveju yra sunaikintas ar yra neišvystyta, todėl iš judesio kiekio perdavimo iš nervų į raumenų skaidulas yra neįmanoma. Raumenys neveikia. Todėl visi judesiai, susiję su neveikiančiu raumeniu, nevykdomi.

Neteisingas genas turi autosomalinį recesyvinį paveldėjimo tipą. Tai reiškia, kad taip: siekiant plėtoti stuburo amyotrophy, būtina, kad atitiktų dvi mutantas genus iš motinos ir iš savo tėvo. Tai reiškia, kad vaiko motina ir tėvas turi būti patologinio geno nešėjai, tačiau jie nėra susirgę vienodas buvimas jose sveiko vyraujančio (vyraujančio) geno (genai kiekviename asmenyje) suporuotas) Jei motina ir tėvas yra patologinio geno nešėjai, sergančio vaiko gaminimo rizika yra 25%. Manoma, kad maždaug kas 50-as žmogus planetoje yra mutantinio geno nešėjas.

Simptomai

Iki šiol yra keturios stuburo amiotrofijos formos. Visi jie skiriasi priklausomai nuo ligos atsiradimo, tam tikrų simptomų ir ilgaamžiškumo. Visoms formoms būdinga tai, kad nėra jautrių ir psichinių sutrikimų. Padalos organų funkcijos niekada kenčia. Visi simptomai susiję tik su variklio sferos nugalėjimu.

I tipo spinalinė amiotrofija

Šios ligos debiutas iki 6 mėnesių amžiaus turi labai nepalankią prognozę.

Galimi čiulpimo ir rijimo sutrikimai, liežuvio judėjimo sunkumai. Tiesą sakant, kalba gali būti matomas fascikuliacija (nevalingi raumenų susitraukimai, "banga" veikia nuo kalbos), ir jis atrodo atrofuojasi. Vaiko verksmas yra vangus ir silpnas. Jei ryklės refleksas mažėja, yra problemų su maitinimu, dėl kurio maisto patenka į kvėpavimo takus. Tai sukelia aspiracinę pneumoniją, iš kurios vaikas gali mirti.

Diafragmos ir intercostalių raumenų nugalimas pasireiškia pažeidžiant kvėpavimo veiką. Iš pradžių šis procesas yra kompensuojamas, tačiau pamažu kvėpavimo nepakankamumas sustiprėja.

Tai yra būdinga tai, kad veido raumenys veido ir raumenų, atsakingų už akių judesius, neturi įtakos.

Tokie vaikai atsilieka motoriniam vystymuisi: jie nėra nuolat galvą ne apsiversti, nepasiekia dėl dalyko, nereikia sėdėti. Jei yra kokių nors motorinių įgūdžių ir jie gali būti įvykdyti iki ligos pradžios, jie bus prarasti.

Be motorinių sutrikimų, liga pasižymi deformacija krūtinės.

Jei ligos požymiai yra matomi iškart po gimdymo, tokie vaikai dažnai miršta per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Jei po 3 mėnesių atsirado požymiai, gyvenimo trukmė šiek tiek ilgesnė - apie 2-3 metus. Neišvengiamai infekcija yra susijusi su kvėpavimo sutrikimais, iš kurių miršta tokie kūdikiai.

Stuburo amyotrophy gali būti susijęs su apsigimimų: protinis atsilikimas, mažų kaukolės, širdies defektų, įgimtų lūžių, hemangiomos, Kropla pėda, undescended sėklidės.

II tipo spinalinė amiotrofija

Ši ligos forma pasireiškia tarp pirmųjų 6 mėnesių ir 2 metų gyvenimo. Iki tol vaikas neatskleidžia jokių pažeidimų. Jis pradeda laiku laikyti galvą, pasukti ir sėdėti, o kartais vaikščioti. Ir tada palaipsniui yra raumenų silpnumas. Paprastai visa tai prasideda nuo šlaunų raumenų. Lėtai vaikščiojimas tampa neįmanomas, sausgyslių refleksai sumažėja ir prarandami. Raumenų silpnumas progresuoja lėtai. Yra visos galūnės. Mažina raumenų atrofiją. Procesas taip pat gali užfiksuoti kvėpavimo raumenis. Be to, kaip ir I tipo spinalinės amiotrofijos atveju, akies raumenys ir raumenys nėra paveikti. Gali būti drebėjimas rankų, pakimba liežuvyje ir galūnėse. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos bangomis.

Labai būdingos kaulų sąnario deformacijos: skoliozė, piltuvo formos krūtinė, klubo sąnario išstūmimas.

Ši forma yra gerybiška, negu I tipo stuburo amiotrofija, tačiau daugeliui pacientų paauglių laikotarpiu yra kvėpavimo sutrikimų. Bloga krūtinės ekskursija prisideda prie infekcijų, nuo kurių vaikas gali mirti, pritvirtinimo.

III tipo spinoji amiotrofija

Šią formą apibūdina Kukelbergas ir Welander. Tai laikoma nepilnamečių stuburo amiotrofija. Ligos pradžia yra nuo 2 iki 15 metų.

Pirmas simptomas yra visada nestabili vaikščiojimas dėl didėjančio kojų silpnumo. Tonis kojose mažėja, išsivysto raumenų atrofija (raumenys yra praskiestos), tačiau tai ne visada pastebima dėl gerai išplėtoto poodinio riebalinio audinio sluoksnio iki šio amžiaus. Vaikai stumti, nukristi, nepatogiai judėti. Palaipsniui judesiai kojose tampa neįmanomi, o pacientas nustoja vaikščioti.

Palaipsniui liga taip pat užfiksuoja viršutines galūnes, rankas paveikia vėliau. Šia forma formuojasi veido raumenų silpnumas, tačiau akių judesiai lieka visiškai. Nebėra refleksų iš tų raumenų grupių, kurios jau dalyvauja procese.

Taip pat būdinga skeleto deformacija: piltuvo formos krūtinė, sąnarių kontraktūros.

Ši ligos forma, vykdant palaikomąją terapiją, leidžia pacientams gyventi iki 40 metų.

Spinalinė amiotrofija IV tipo

Ši ligos forma laikoma "suaugusia nes tai pasireiškia po 35 metų. Taip pat yra silpnumas kojų raumenyse, refleksų sumažėjimas, raumenų atrofija, kuri galų gale veda prie visiško kojų judėjimo praradimo. Tuo pačiu metu procese nedalyvauja kvėpavimo raumenys, nėra kvėpavimo sutrikimų. Gyvenimo trukmė su šia ligos forma yra beveik tokia pati kaip ir sveiki žmonės. Kursas yra labiausiai gerbiamas, palyginti su kitomis formomis.

Diagnostika

Kai yra simptomų, panašių į stuburo amiotrofiją, atliekama elektroneromiografija (aptikta spontaniškai aktyvumas ramybės fiksacijoje potencialo metu ir variklio veikimo potencialų vidutinės amplitudės padidėjimas vienetai).

Galiausiai diagnozės problema išspręsta atlikus genetinį tyrimą (DNR diagnozė): rasti 5-osios chromosomos geno mutaciją.

Šeimose, kuriose buvo tokių ligų atvejų, priešgimdinė (prenatalinė) DNR diagnozė atliekama vaisius. Kai nustatoma patologija, sprendžiamas abortų klausimas.

Spinalinės amiotrofijos gydymo principai

Deja, ši neišgydoma paveldima liga. Šiuo metu vyksta tyrimai, kurie, galbūt, padės reguliuoti SMN baltymo sintezę, tačiau iki šiol nėra rezultatų.

Norint sumažinti pacientų, sergančių stuburo amiotrofija, būklę, reikia:

• Periodinis vaistų, kurie pagerina nervų audinio ir raumenų metabolizmą, kursai (Cerebrolizinas, Cetoflavinas, glutamo rūgštis, ATP, karnitino chloridas, metioninas, kalio orotate, tokoferolio acetatas ir kita);
• B grupės vitaminai (Milgamma, Neurovitanas, Kombilipenas);
• anaboliniai steroidai (Retabolil, Nerobol);
• vaistų, pagerinančių nervų ir raumenų laidumą (prozirinas, neurromidinas, galantamine, dibasolis);
• masažo kursai ir kineziterapija;
• Fizioterapija (raumenų elektrinė stimuliacija, anglies sulfido vonios);
• ortopedinės korekcijos metodai (su sąnarių kontraktų vystymusi ir stuburo deformacija).

Verdnig-Hoffmann'o stuburo amiotrofija, kaip ir kitos šios ligos formos, yra paveldima patologija. Ligos pasireiškimas vaikui paaiškinamas tuo, kad tiek motinai, tiek tėvui yra mutantinis genas. Liga dažniausiai būdinga raumenų silpnumui, dėl kurio atsiranda judesio sutrikimas ir kvėpavimo sutrikimai. Iki šiol ši liga yra neišgydoma.