שיש קטלני, מה זה?

Osteopetrosis (שיש המוות). Osteopetrosis - מה זה?

Osteopetrosis (או מחלת שיש) היא מחלה שלדית מולדת חמורה, אשר מאופיינת על ידי ousification מוגזם (כללית או מקומית). במקרים הידועים ביותר, הפתולוגיה היא בירושה. לעיתים רחוקות המחלה מתרחשת במשפחה בריאה.

פתולוגיה נחקרה לראשונה על ידי הרופא הגרמני אלברס-שנברג בשנת 1904. בספרות, אוסטאופטרוזיס שיש ידוע גם בשם אוסטאוסקלרוזיס מערכתית מולדת.

אצל ילדים, האבחון נעשה כמעט מיד לאחר הלידה. המחלה חמורה, ותמותה מתמשכת.

עם זרימה קלה יותר, osteopetrosis נקבעת רק בבגרות והיא בדרך כלל מציאה מקרית ברדיוגרפיה בשל שבר של העצמות.

סיבות

במשך שנים רבות מדענים לא יכולים לבוא דעה משותפת על האטיולוגיה של מחלת אלברס-שנברג.

הוא האמין כי הגוף מתחיל תהליכים פתולוגיים אשר מפריעים קליטה נורמלית של סידן וזרחן. הפרעות חמורות בחילופי מינרלים מובילות להופעתה של מחלה הנקראת osteopetrosis.

מה זה ולמה המנגנון של הרס רקמת העצם מופעל, לא ניתן לגלות.

במקרה הראשון, הפתולוגיה מתגלה כבר בבגרות ועובר בקלות יחסית.

בהעברה רצסיבית של התכונה, מחלת אלברס-שנברג מאובחנת מיד לאחר הלידה ומתקיימת עם מספר רב של סיבוכים.

כיצד מתפתחת הפתולוגיה?

הפתוגנזה של אוסטאופטרוזיס לא נחקרה מספיק. ההנחה היא כי האינטראקציה הרגילה בין העצם הרקמות hemopoietic הוא עדיין ברחם. אוסטאוקלסטים - התאים האחראים להרס השלד - אינם ממלאים את תפקידם.

כתוצאה מכך, מבנה העצמות משתנה, הן מעוותות ומפסיקות להתמודד עם משימתן. בנוסף, אספקת הדם ואת העצבנות של השלד נפגעת באופן משמעותי.

מושפעות לרוב הן עצמות צינורי ארוך, עצמות של הגולגולת, האגן ואת עמוד השדרה.

סיווג של אוסטאופטרוזיס

• צורה אוטוזומלית רצסיבית (היא מתפתחת מלידה, מתמשכת עם סיבוכים חמורים ותוצאה קטלנית תכופה).
• צורה אוטוסומלית דומיננטית (היא מתגלה בבגרות, יש כמובן שפיר).

Osteopetrosis - מה זה? תסמינים של המחלה

עם הנתיב ההולך ומתהדק, הסימנים הראשונים של הפתולוגיה מופיעים מיד לאחר הלידה. בנים ובנות חולים באותה הדרך.

על פניו של הילד יש מראה אופייני: עצמות לחיים רחבות, עיניים מרוחקות זו מזו. שורש האף מתרשם תמיד, הנחיריים מופנים החוצה, השפתיים עבות.

בקרוב, אנמיה מתקדמת ו hydrocephalus לפתח, יש עלייה בולטת של הכבד ואת הטחול. לעתים קרובות דימוזה hemorrhagic מתרחשת.

הסוף הבלתי נמנע הוא התבוסה המרובה של העצמות. כאשר התהליך מתפשט אל תוך הקרום הגולגולת, העצבים החזותיים והשמיעתיים נדחסים, עיוורון וחירשות מתפתחים.

Osteopetrosis הוא תהליך קטלני המשפיעים כמעט על כל העצמות צינורי ארוך. רוב הילדים אינם חיים עד 10 שנים. מפתחת osteomyelitis ססגוני של רקמות עצם, המוביל נכות. סיבת המוות, ככלל, היא אנמיה חמור אלח דם.

עם הפתולוגיה variant הדומיננטי הוא זוהה ילדים בגיל בית הספר, כמו גם אצל מבוגרים. ככלל, החולה אפילו לא חושד כי מחלה ערמומי כזה התיישב בגופו.

Osteopetrosis הוא בדרך כלל ממצא מקרי ברדיוגרפיה לשבר עצם. במקרים רבים הפתולוגיה אינה סימפטומטית לחלוטין.

אנמיה, ככלל, לא בולטת מאוד, הפרעות נוירולוגיות עקב דחיסה של סיבי עצב נדירים.

עם צורות מתונות של מחלת אלברס-שנברג, אין הפרעות נפשיות בפיתוח.

אופייני מאוד לפתולוגיה זו הוא השיניים המאוחרות יותר, התפתחותם השגויה, הנטייה לעששת.

צמיחה נמוכה בלידה אינה מובנית, הפיגור בהתפתחות הגופנית מתגלה קרוב לשנה.

Osteopetrosis (שיש המוות). אבחון

במקרה של התפתחות מוקדמת של הפתולוגיה, מטופל קטן נופל לידי רופאים בחודשים הראשונים לחיים. במקרה זה, אבחון הוא בדרך כלל לא קשה במיוחד.

המראה האופייני של המטופל מאפשר לחשוד osteopetrosis. בגיל מבוגר, חולים בדרך כלל כבר רשום עם מנתח אורתופדי עקב שברים תכופים.

במבוגרים, התמונה הקלינית מרוחה, סימנים רבים אינם מופיעים, דבר המקשה על האבחון.

מה זה ומה המשמעות של השיטה? במשרד מאובזר במיוחד, תמונה של האזור הפגוע נעשה בשני תחזיות.

רדיוגרפיות מראות בבירור את דחיסת העצמות, כשהגבול בין חומרים צינריים וספוגיים נעדר. העצמות מעוותות, המטאפיזות (אזורים ליד המפרקים) מוגדלות באופן משמעותי.

בדרך כלל, עמוד השדרה, הגולגולת והאגן מעורבים בתהליך. הקור הגלי של המחלה מספק סיבוב רוחבי של החוליות ועצמות צינורי ארוך, אשר נראה בבירור על הרנטגן.

טיפול באוסטאופטרוזיס

הריפוי הקיצוני ממחלה קשה זו אינו מתפתח. הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי, שמטרתו לשפר את המצב הכללי ולשפר את איכות החיים.

אם מחלת אלברס-שנברג מזוהה בגיל צעיר, המטופל יכול לעבור השתלת מח עצם. זהו הליך חדש יחסית המאפשר להציל חיי ילד גם במקרה של נגעים שלד חמורים.

ככל שתהליך השתלת מוח העצם מבוצע מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לתוצאה מוצלחת של המחלה.

כדי לבצע את הניתוח, הוא נדרש לקבל חומר מקרוב קרוב עם המטופל יראה תאימות מקסימלית עם HLA- גנים.

אחרת, מוח העצם לא ישרוד, יהיו סיבוכים רציניים המאיימים על חייו של המטופל.

כדי לקבוע תאימות, בדיקות דם מיוחדות מבוצעות על מנת לקבוע את הדמיון בין הגנום של התורם לבין המקבל.

עם תוצאה מוצלחת של הניתוח, המבנה של רקמת העצם משוחזרת בהדרגה. יש שיפור במצב הכללי, חזון ושמיעה מנורמל. השתלה היא הסיכוי היחיד לחולים שלא קיבלו תוצאות נראות מטיפולים אחרים.

השתלת תאי גזע מוח העצם היא גם כיוון מבטיח מאוד לריפוי ממחלה כגון osteopetrosis.

מה זה? במקרה זה יש השתלה לא רק של האיבר, אלא רק של תאים בודדים. הם שורשים במח העצם של המטופל ומחזירים hematopoiesis נורמלי.

לטיפול במבוגרים, calcitriol או γ-interferon משמש, אשר מנרמל את הפעילות של osteoclasts, ובכך מעכב את תהליך ההרס ואת דחיסה של רקמת העצם. טיפול כזה יכול להפחית באופן משמעותי את הסיכון לשברים חדשים, אשר משפיע באופן חיובי על איכות החיים של המטופל.

סיבוכים של אוסטאופטרוזיס

שברים תכופים של עצמות צינורי ארוך הם בעיה במוקדם או במאוחר כל המטופל פונה. הירך סובל הכי הרבה, את הפצעים הלסת התחתונה, עמוד השדרה, ואת החזה אינם נשללים.

על רקע תהליך hematopoiesis מופרע מפתחת osteomyelitis מופרז, אשר קשה לטפל. עיוותים מורגשים של הגפיים - תוצאה בלתי נמנעת של מחלה קשה בשם osteopetrosis.

תמונות של ההשלכות של הפתולוגיה זה נראה מכובד מפחיד.

תחזית

מהלך המחלה תלוי במידה רבה בגיל החולה. במקרים מסוימים, התפתחות הפתולוגיה יכולה פתאום לעצור ולא להזכיר לעצמך דבר במשך שנים רבות.

במקרים אחרים, המחלה מתקדמת עם אנמיה חמורה וזיהומים תכופים. ככל שהילד צעיר יותר, כך גדל הסיכוי לסיבוכים רציניים ולמוות.

ואדרבא, בבגרות המחלה מתגלה כפעולה פחות פעילה, מטרידה רק בשל השבריריות המוגברת של עצמות השלד.

ללא קשר לחומרת המחלה, כל החולים עם אבחנה מאושרת צריכים להיות נצפים לכל החיים באורתופד. רופא מנוסה יהיה מסוגל לזהות כל סיבוכים המתעוררים בזמן, ואם יש צורך, להקצות שיטות נוספות של בדיקה וטיפול.

מקור: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

מחלת השיש (אוסטאופטרוזיס)

מחלת השיש (מחלת אלברס-שנברג) שייכת לקבוצה של נגעים תורשתי מערכתית של מערכת העצם.

בספרות הרפואית, פתולוגיה זו מתרחשת גם תחת המונח osteopetrosis.

שם המחלה נובע מכך שבגלל דחיסה חדה העצם על החתך ועל הרדיוגרפים דומה לשיש.

המחלה מתגלה בחולים בגילאים שונים: הפתולוגיה מאובחנת אצל ילדים, בגיל ההתבגרות ובבגרות.

סיבות

ההתפתחות של רקמת העצם (osteogenesis) יש דפוסי הכללי שלה.

בשלב של התפתחות עובריים, לאחר השלב של בניית מבנה סיבי פרימיטיבי, אשר מבוצע בזכות הפונקציה תאי mesenchymal skeletonogenic (osteoblasts ו osteoclasts), רקמת העצם הופכת להשלים פונקציונלי חינוך.

בדרך כלל, האיזון קבוע גנטית בין הפונקציות של resorption העצם (התפרקות) מצד osteoclasts ובנייתו על ידי osteoblasts נשמר.

תהליך האוסטאוגנזה נמשך לאורך כל החיים.

הפרעות אפשריות יכולות להתרחש הן בהתחלה של embryogenesis, ולאחר הלידה, ואפילו בשלד יצרו של מבוגר.

במחלת השיש, מספר אוסטאובלסטים הוא נורמלי או מוגבר מעט, ו osteoclasts מופחתים.

במקרים מסוימים, osteoclasts לא יכול ליצור בכלל.

בגלל זה, רקמת ביניים מתחיל לצבור כמות מופרזת של מלחים מינרליים, אשר יתרתו נפגעת באופן משמעותי.

חומר העצם הוא כל הזמן להיות מיוצר על ידי osteoblasts, אבל זה לא מחליף אלמנטים עצם הישן, אבל בהדרגה שכבות עליהם. זה מוביל הצטמצמות חדה של חלל מדולארי, הידוק של המבנה אדריכלי מופרד פונקציונליות של העצמות.

הבסיס של osteopetrosis הוא הפרה של תהליך ousification, אשר באה לידי ביטוי בכך כי כמות מוגברת של חומר עצם קומפקטי מתחיל להיות מיוצר.

באזורים פגומים, יש הפרעות איסכמיות. עצמות, למרות השמנת יתר מוגזמת, הופכות לשברים שבירים יותר, פתולוגיים פחות.

תסמינים

הסימפטומים העיקריים אשר עשויים להצביע על התפתחות מחלת השיש קשורים הפרה של מערכת העצם, כלומר המבנה של רקמת העצם.

סטיות אלה ניתן לקבוע רק על ידי בדיקת רנטגן.

הבסיס לביצוע אבחון הקרנות הוא נוכחות של תמונה קלינית ייחודית:

• במקרה של מחלת שיש באופן ויזואלי, ילדים עלולים לחוות עיכובים בהתפתחות הגופנית הכללית: צמיחה נמוכה בהשוואה ל לאחר מכן, הילד מתחיל ללכת באופן עצמאי, ייתכן שיש סימנים של הידרוצפלוס, גידול בלוטות הלימפה. כאשר המישוש, האיברים הפנימיים הולכים מעבר לגבולות האנטומיים הרגילים שלהם (מורחבים). זה, מלכתחילה, מתייחס הכבד, אשר הוא ניחן היטב מתחת לקצה קשת הקוסט.
• בשל אוסטאוסלרוזיס, לומן של התעלות הגרמיות, שבו צרורות עצב לעבור, צר, אשר מתבטאת סימפטומטית ברמה של מערכות שונות של הגוף.

לדוגמה, עקב דחיסה של עצב הראייה בחולים עם osteopetrosis, יש לעיתים קרובות הידרדרות חדה, או אפילו אובדן, של ראייה; ניסטגמוס; שיתוק של שרירי הפנים. ובגלל דפורמציה של מבוך osteal של האוזן הפנימית, נזק שמיעה יכול להתרחש.

• מאוחר יותר בקיעת שיניים. שיניים לא רק מופיעות מאוחר, אבל הם גם שבירים, הם מושפעים מוקדם על ידי עששת. מהלך מחלת השיש יכול להיות מסובך על ידי osteomyelitis של הלסת התחתונה.
• שברים פתולוגיים. שברים מתרחשים בגיל ההתבגרות או בבגרות, לאחר טראומה מכנית או לחץ מוגבר על העצם. מקומי בעיקר בצוואר הירך.

זה נוכחות של אנמנזה של שברים פתולוגיים בילדות בגיל ההתבגרות לעתים קרובות מציין נוכחות אפשרית של מחלת שיש.

• עייפות מוגברת, במיוחד בעת הליכה, ריצה או רק במהלך התרגיל.
• אנמיה. מידת האנמיה תלויה בשינויים בעצמות, אשר ניתן ללמוד על ידי בדיקת רנטגן. ככל אינטנסיבי היווצרות של חומר העצם, כבר הופך את חלל medullary. ישנן צורות קלות, שפירות של אנמיה (במקרה של אנומליות) וחמור, ממאיר (כאשר יש פגמים התפתחותיים). הופר כמו אריתרו ו leukopoiesis (הפרה של היווצרות של אריתרוציטים ו leukocytes, אשר מתרחשת מוח העצם).

מצדם של נוסחת הדם מתגלים השינויים הבאים:

• erythropenia (הפחתה של אריתרוציטים);
• anisocytosis (תוכן מוגבר של כדוריות דם אדומות בגדלים שונים);
• poikilocytosis (שינוי בצורת אריתרוציטים);
• המעבר של הנוסחה ליקוציט שמאלה, לפעמים עד נורמובלאסטים.

התופעות הקליניות של מחלת השיש אינן טענות מוחלטות, שעל בסיסן מתבצעת האבחנה של אוסטאופטרוזיס. אבל הם אלה שעושים אותך ערני ולבצע בדיקה רדיוגרפית מקיפה של מערכת העצם.

אבחון קרינה של מחלת שיש

רנטגן סימפטומולוגיה עם מחלה זו היא ספציפית למדי, אבל בזכות זה, מחלת השיש תוארה ו שיטתי.

עצמות הגולגולת, האגן, הירך והטיביה, עמוד השדרה והצלעות השכיחות ביותר מושפעות לרוב.

קרני רנטגן: בהתאם לאזורים של השחזה האנדוכונדרלית, יש דחיסה מוגברת של רקמת העצם.

• במקרה של מסלול קל של מחלת שיש (עם הפסקות תכופות), רצועות של מבנה צפוף נרשמות על roentgenogram, לסירוגין עם רצועות של חומר ספוגי.

הלהקות חוזרות על הכיוון והצורה של כל אזור:

• במטאפיזות העצמות המרכיבות את מפרק הברך, הן ממוקמות באופן רוחבי.
• במטאפיזה הפרוקסיאלית של ההומרוס - בצורת משולש.
• בכנפיים האיליאקיות, הענפים של הערווה ועצמות הגלוטיות מקושטות.
• בגופות החוליות, מתחת ללוחיות הסגירה, נוצרות שתי רצועות אופייניות. המבנה הספוגי בחלק המרכזי של החוליה נשאר.
• בקמרון של הגולגולת, ולפעמים בבסיס שלה, יש סימנים של טרשת נפוצה.
• במחלת שיש קשה, הפחתה לא מתרחשת, ולכן רק חומר עצמות צפוף, פונקציונלי נחות, חסר מבנה נוצר. המבנה הספוגי והחלל המוחי אינם נשמרים, ולכן נפח מוח העצם יורד בצורה חדה, ואנמיה היפוכרומית מתפתחת במהירות.

עבור מחלת שיש, תכונה אופיינית היא רק איחוד של מבנה העצמות מבלי לשנות את צורתם.

לפעמים המטאפיזות של עצמות ארוכות (על ידי תאים סחוס, אשר לא להתנוון ולשמור על פוטנציאל הצמיחה שלהם) הם בצורת בקבוק.

בנוסף לטרשת, עובי העצמות יכול גם להגדיל בבסיס הגולגולת עקב hyperostosis.

במקרה זה, את הצמרות של הגולגולת צר, את הפונקציה של עצבים גולגולתיים המקביל הוא מופרע.

כמעט תמיד על roentgenogram אין לומן של התעלה intraosse (שבו מוח העצם נמצא בדרך כלל).

יש לציין כי לא תמיד מחלת השיש מתרחשת עם סימפטומים קליניים מובהקים. יש צורה אסימפטומטית, והאבחון נעשה רק לאחר מחקר רנטגן, לעתים קרובות נערך על אינדיקציות אחרות.

צורה אסימפטומטית אופיינית לחולים בגיל ההתבגרות. אם יש חשד למחלת שיש, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאיסוף היסטוריה תורשתית, שכן המחלה היא גנטית ומועברת מדור לדור.

כדי להבהיר את מידת התהליך, יש צורך לבצע אבחון קרינה בשיטות רגישות ביותר: אבחון ממוחשב (CT) דימות תהודה מגנטית (MRI) ומחקרים רדיואיזוטופים, אשר יסייעו לקבוע באופן מדויק יותר את רמת טרשת העצם.

טיפול

טקטיקות של טיפול פירושו פעילויות שנועדו לתקן רקמת שריר ועצם, כמו גם להילחם פתולוגיות הקשורות.

טיפול במחלת השיש - ארוך, המטרה העיקרית של הטיפול היא לחזק ולבנות סיבים neuromuscular, אשר במקרה זה משמשים כדי להגן על רקמת העצם מכני נזק. זה מבוצע על בסיס אשפוז, בהדרכתו ופיקוחו של רופא.

השיטות היעילות ביותר הן:

• קורסי עיסוי מיוחדים;
• שחיה
• קומפלקסים של התעמלות טיפולית.

תיקון התזונה הוא בעל חשיבות רבה בטיפול המורכב של מחלת השיש. התפריט צריך לכלול את המספר המרבי של מנות המכילות ויטמינים ממוצא טבעי: סלטים של פירות וירקות, פירות ומיץ, מוצרי חלב חמוץ וגבינת קוטג '.

טיפול בסנטוריום (במיוחד בילדות) מאפשר במידה מסוימת לייצב את המצב ולמנוע הידרדרות במצבו של המטופל.

טיפול קליני להיום אינו מסוגל לתקן את תהליך היווצרות רקמת העצם, לפיכך, האמצעים הטיפוליים העיקריים מכוונים לטיפול ומניעת סיבוכים הקשורים המחלה you

• מניעת התפתחות אנמיה בעזרת טיפול פתוגנטי, אשר מגרה את "שמורות הטבע" המגן של האורגניזם במאבק נגד מחלות פתולוגיות;
• פיקוח וייעוץ קבוע של אורתופד למניעת שברים והתפתחות דפורמציה של העצם.

השיטה המבטיחה ביותר לטיפול במחלת השיש היא כיום השתלת מח עצם תורם לנמען או להשתלה אוטומטית, כאשר מוח העצם נלקח מהחולה עצמו מאדם אחר, לא מושפע מהמחלה אתר.

עם זאת, שיטה זו היא די יקר, הוא בשלב הבדיקה, התוצאות נבדקות קלינית. מסיבית ולכן זה לא מיושם עדיין.

בנוסף, ההשתלה היא היעילה ביותר אם הסיבוכים העיקריים של osteopetrosis הם הפרעות במחזור הדם במח העצם של המטופל.

במקרים אחרים שיטה זו אינה יעילה במיוחד ואינה מומלצת לשימוש.

אם בבגרות הטיפול במחלת השיש לעיתים קרובות אינו מביא את התוצאה הרצויה (אם כי עם אבחון מאוחר המחלה כמו בדרך כלל, לא גורם הרבה אי נוחות), אז הילדים מצליחים להשיג דינאמיקה חיובית, המאפשרת לשפר את איכות חייהם של ילדים קטנים חולים.

הטקטיקה של טיפול במחלת השיש בילדות:

• הורמונותרפיה.
• ויטמין.
• יישום אינטרפרונים.
• לחימה באנמיה.
• התערבות כירורגית בשברים פתולוגיים.

כל אלה שיטות הטיפול נועדו לעצור את ההתקדמות ואת החמרה של המחלה. לרוב זה עובד, והחולה הוא נוח מספיק עם המחלה הזאת.

בהעדר טיפול הולם - התחזית היא שלילית: המחלה מתקדמת, משפיעה על האיברים והמערכות ויכולה להוביל למוות, במיוחד בילדות.

איזה רופא מרפא

אם אתה חושד מחלת שיש, אתה צריך לקבל עצה ממספר מומחים.

• ראשית, מכיוון שזו מחלה תורשתית, אתה צריך בדיקה של גנטיקאי אשר יקבע את הגורמים למחלה.
• שנית, זה חובה לבצע אבחון הקרנה של מערכת העצם. מחקרים כאלה נערכים על ידי רדיולוגים.

הפתולוגיה של מערכת העצם עצמה מתורגל על ​​ידי מנתחי טראומה, כך שהם מבצעים מנהלים לקבוע את היקף הצורך של התייעצויות ושיטות מפתח יעיל טיפול. להיות בריא.

מקור: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

מחלת השיש (אוסטאופטרוזיס)

מתוך מספר עצום של מחלות אנושיות שונות, קבוצה של פתולוגיות מולדות המשפיעות על היווצרות של מבנים העצם הוא הבחין.

אחד מהם, המשפיע על רקמת העצם ובו זמנית להשפיע על הפונקציונליות של איברים פנימיים אחרים, הוא osteopetrosis.

התדירות של osteopetrosis זהה בערך בכל המדינות והוא 1 מקרה של לידת תינוק עם הפתולוגיה זו על ידי 150-200 אלף תינוקות בריאים. עם זאת, ברוסיה יש כמה אזורים (מארי אל, Chuvashia), שבו מחלת השיש נרשמת לעתים קרובות יותר.

גורם ומנגנון הפיתוח

Osteopetrosis באה לידי ביטוי על ידי דחיסה משמעותית של רקמת העצם היא תוצאה של חוסר איזון בתהליכי היווצרותו.

כדי ליצור מבנה עצם תקין, פעילות בו זמנית של שני סוגים של תאים הוא הכרחי: osteoblasts ו osteoclasts.

התאים הראשונים, כמו גם "צאצאיהם אוסטיאוציטים, למעשה, הם המרכיבים המבניים של העצם, ומספרם ותכונותיהם קובעים את צפיפותו וקשיותו.

Osteoclasts נדרשים גם להשתתף התחדשות של רקמה העצם אחראים הרס בזמן של אוסטאובלאסטים פגומים או "מיושן" ו osteocytes.

העבודה של תאים אלה עם פונקציות שונות מוסדר ברמה הגנטית; מדענים זיהו לפחות שלושה גנים רלוונטיים בדנ"א האנושי.

הפעילות המאוזנת שלהם מבטיחה את היווצרותו של עצם התינוק השלב תוך הרחם, התפתחותה וצמיחתה כאדם גדל, התחדשות העצמות לאחר פציעות או מחלות.

האיזון בין פעילותם של אוסטאובלסטים לבין אוסטאוקלסטים מאפשר ליצור מבנה מסוים של רקמת העצם, אשר יש שילוב אופייני של תאים המטריקס בין תאיים.

מבנה העצם באוסטאופטרוזיס הופך להיות צפוף יותר ודומה לשיש

Osteopetrosis היא מולדת, יתר על כן, מחלה תורשתית. זה מאשש את התפתחות תכופה יותר של הפתולוגיה במשפחות, שם היא כבר נצפתה אצל קרובי משפחה אחרים.

לכן, למרות שאופי המחלה אינו נחקר לחלוטין, באטיולוגיה שלו (גורם) ובפתוגנזה (מנגנוני התפתחות) הגורם הגנטי ממלא תפקיד מוביל.

עד כה, ידוע במדויק כי "כישלון" בעבודתו של הגן האחראי על ייצור האנזים פחמן אנאהדראז הוא בבירור אחת הסיבות להיווצרות של מחלת השיש.

עם מחסור של אנזים זה, osteoclasts להיות פעיל מספיק, ומספרם כבר לא כל כך חשוב. זה יכול להיות נורמלי, מופחת או גדל.

כתוצאה מכך, האיזון החשוב ביותר בין osteoblasts ו osteoclasts שבור, ואת רקמות העצם מתחיל להתרחב, להיות צפוף ולשנות את המבנה שלה.

זה נעשה כל כך צפוף כי על חתך זה דומה מאוד שיש, למה אחד השמות שלו הלך.

אבל צפיפות מוגברת לא נותן לו כוח נוסף. להיפך, העצמות הופכות שבירות ופריכות, במיוחד עצם הירך.

הודות לכך, כל השברים מתמזגים היטב, בזמנים רגילים או מעט יותר לאט.

מחלת השיש מתגלה לעיתים קרובות אצל קרובי משפחה

הפעילות המוגברת של אוסטאובלסטים מסוכנת לא רק במונחים של הגדלת השבריריות של העצמות. גידול מוגבר של רקמת העצם מוביל לעובדה כי הערוצים שבהם מוח העצם נמצא בהדרגה "סגור".

וזה שוקל בכבדות על hemopoiesis (hemopoiesis), להאט ולשבור אותו, אשר מתחיל להתבטא על ידי סימנים קליניים מסוימים. אבל הגוף מבקש לפצות על אובדן של מוקדים חשובים כאלה של hematopoiesis כמו מוח העצם.

כתוצאה מכך, מוקדים נוספים של hemopoiesis, הממוקם באיברים פנימיים אחרים. קודם כל, הטחול והכבד, ואז בלוטות הלימפה.

לתהליכים אלה יש גם "השתקפות" קלינית מסוימת, בפרט, המתבטאת בגידול בגודל האיברים.

כיצד מתבטאת המחלה?

חשוב לציין כי המושג של osteopetrosis כולל מספר צורות של פתולוגיה המתרחשות באופן לא שוויוני ויש להן פרוגנוזה שונה. הם יכולים להיות מיוצגים כדלקמן:

• צורות של מחלה עם הפרעות תפקודית, הביע מעט, עם פרוגנוזה חיובית;
• צורות מתקדמות המבטיחות אוסטאופטרוזיס הוא קטלני אם פתולוגיה מתגלה אצל תינוק שזה עתה נולד;
• טפסים עם התחלה מוקדמת של סימנים של המחלה;
• מקרים עם היווצרות מאוחרת של תמונה קלינית.

ילד קטן מתחיל לפגר מאחור בצמיחה; ככל שהוא מבוגר, הפיגור מבוטא בצורה משמעותית יותר.

בנוסף, סימנים של אנמיה, דימום מוגבר, חבורות אור, כבד וטחול סובלים, סיבוכים זיהומיות נוספים.

למרבה הצער, ללא טיפול קיצוני תינוקות כאלה נדון למוות, התוצאה הקטלנית באה בשנה הראשונה של החיים.

שכיחות יותר וטובה היא מחלת השיש אצל ילדים גדולים יותר, מתבגרים ואנשים צעירים.

ישנם מקרים שבהם זה קורה בכלל ללא תופעות קליניות, וכן צפיפות מוגברת של רקמת העצם מזוהה רק עם בדיקת רנטגן.

עם זאת, לעתים קרובות יותר המרפאה קיימת, אם כי היא באה לידי ביטוי באופן לא שווה בחולים שונים.

לכן, הסימנים הקליניים העיקריים של מחלת השיש יכול לבוא לידי ביטוי כדלקמן:

אנו ממליצים לך לקרוא: אוסטאוסלרוזיס

• הופעת תסמינים של אנמיה (עייפות מוגברת וחולשה, החמרה בתיאבון, גוון צבע בהיר יותר של העור והריריות הריריות, שינויים אופייניים בניתוח הדם);
• עלייה הדרגתית של הטחול, הכבד, וכמה בלוטות הלימפה;
• הופעת דפורמציות של המנגנון התומך או שלד הפנים עקב צמיחת רקמת העצם;
• נגיסה לא נכונה עקב גידול חריג של השיניים, התפרצות מאוחרת, עששת רחבה;
• דחיסה של גזעי עצב עם עצם מגודלת, אשר מוביל שיתוק, paresis, אובדן ראייה או שמיעה;
• מכשול למחזור תקין של CSF בתעלה של חוט השדרה ובמוח, אשר יכול לגרום הידרוצפלוס.

כפי שניתן לראות מתסמינים סימפטומטיים אלה, לאוסטאופטרוזיס אין סימנים קליניים ספציפיים מספיק. אז, אנמיה נמצא גם במחלות רבות אחרות, אותו ניתן לומר על הגידול בלוטות הלימפה או בכבד. לכן, אוסטאוסלרוזיס מולד חייב להיות מובחן עם פתולוגיות כגון מחלות בלוטת התריס (hyperparroidroidism) hypervitaminosis D (מנת יתר של ויטמין D אצל ילדים של שנת החיים הראשונה), lymphogranulomatosis, מחלת Paget, גרורות של ממאיר גידולים. תפקיד גדול מאוד באבחון דיפרנציאלי שייך לשיטות מעבדה ואינסטרומנטליות נוספות.

עייפות מוגברת היא אחד הסימנים של אנמיה

אבחון

בחקירה הראשונית של המטופל, תלונותיו מבהירות, יש לציין את ההיסטוריה, שבה נוכחותם של מקרים של אוסטאוסלרוזיס משפחתי יכולה להיות בעלת חשיבות רבה.

הרופא מציין סימנים כגון החיוור של העור ואת רירית הממברנה, דיספלסיה, עיוותים עצם, רפלקסים גיד, מצב הראייה ושמיעה.

לאחר מכן הוקצו שיטות אבחון נוספות:

• בדיקת דם קלינית;
• בדיקת דם ביוכימי;
• בדיקת רנטגן;
• סריקת MRI או CT.

במחקר של דם, נוכחות של אנמיה hypochromic מתגלה, אשר מסומן על ידי ירידה בכמות המוגלובין, כדוריות דם אדומות, אינדקס צבע. בניתוח ביוכימי, רמת הסידן והזרחן נקבעת.

התוצאות של בדיקת רנטגן חושפות מאוד. בתמונות, רקמת העצם נראית צפופה מאוד ויש לה צבע לבן אחיד, ללא סימנים של נוכחות של ערוצים או פתחים לכלי דם ועצבים.

MRI מסייע בסופו של דבר לאבחן osteopetrosis, לקבוע את הצורה ואת הבמה

כדי לקבוע את מצבם של מבני העצם בצורה מדויקת יותר ולקבוע את שלב המחלה, מוקצה הדמיית תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת. סוגים אלה של מחקרים מאפשרים לך "לראות" את שכבת העצם לפי שכבה, להעריך את קצב ההתקדמות של מחלת השיש, את הסכנה ואת הפרוגנוזה עבור המטופל.

האם ניתן לרפא osteopetrosis

בהתחשב בכך מחלה זו נגרמת על ידי תקלות ברמה הגנטית, זה לגמרי בלתי אפשרי לרפא את זה, הרפואה המודרנית עדיין לא פיתחה etiotropic, כלומר, משפיעה על הגורם הפתולוגי, שיטות טיפול.

לכן, הטיפול במחלת השיש נועד להאט את התהליכים הפתולוגיים ברקמת העצם, דיכוי היווצרות מופרזת של אוסטאובלסטים, שחזור הפונקציונליות של osteoclasts, וכן שואף לנרמל את היווצרות הדם להיפטר תסמינים אחרים מחלה.

הגישה הטיפוליית מורכבת תמיד, שכן המחלה בכל חולה מתנהלת בצורה אינדיבידואלית ועם מאפיינים משלה.

אם המטופל מאובחן עם צורה מתקדמת של פתולוגיה, ההצלחה של הטיפול יכולה להיות מסופקת רק על ידי שיטה רדיקלית, כלומר השתלת מוח עצם.

עם זאת, שיטה זו היא מעורפלת ולא תמיד יכול לרפא את החולה, אשר מוסבר על ידי גורמים מגוונים מאוד. נוסף על כך, עשויים להיות קשיים בבחירת תורם מתאים באופן אידיאלי.

השימוש במגוון של מוצרי חלב עם מחלת שיש הוא חובה

כאשר מזוהים צורות חיוביות יותר של המחלה, ההכנות הרפואיות עם מנגנוני פעולה שונים נכללות במכלול הטיפולי. ביניהם יש לציין את התרופות הבאות:

• קורטיקוסטרואידים;
• תכשירים המכילים ברזל, סידן, זרחן;
• אינטרפרונים;
• ויטמין D;
• מסה אריתרוציטית לעירוי.

כדי לטפל osteopetrosis שומרת על שמירה על דיאטה המספקת דיאטה עשירה בסידן, חלבונים וויטמינים.

לשם כך, על החולה לאכול ירקות ופירות טריים מדי יום, מוצרי חלב וחלב, בשר ודגים.

בנוסף, יש צורך לבצע קורסים של פיזיותרפיה, עיסוי, שיטות פיזיותרפיה. רצוי לקבל טיפול ספא קבוע.

אם הרקע של מחלת השיש התרחש שבר של הצוואר של הירך, ואז מבצע osteosynthesis מבוצעת. עם דמפורציות העצם לידי ביטוי, התערבויות כירורגיות מתקנות מוצגים.

אם הפתולוגיה היא מסובכת על ידי osteomyelitis, מבצע מבוצע כדי להסיר את ההמונים נמק כריתה של הקורס, אשר משלים על ידי הכנסת אנטיביוטיקה ו detoxification פעילויות.

חולים הסובלים אוסטאופטרוזיס צריך להיות מטופל לכל החיים. רק בדרך זו ניתן למנוע את התקדמות המחלה ואת התפתחות הסיבוכים, וגם לעשות פרוגנוזה לחיים נוחים.

מקור: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

מחלת השיש

אוסטאופטרוזיס(מחלת השיש, אוסטאוסלרוזיס מולד, דיספלסיה היפרסטואטית, מחלת אלברס-שנברג) - חמורה מחלה גנטית, שבה רקמת העצם של עצמות הצינור, האגן, עצמות הפנים ו עמוד השדרה.

במקרה זה, העצמות הופכות כבדות וצפופות באופן לא טבעי, ומחלת "השיש" נקראת משום שחתך העצם אחיד וחלק, כמו שיש. במחקרים פתואנטומיים, העצם מנוקבת בקושי רב, אבל קל מאוד לפצל אותה, חושפת את פני השטח החלקים "השישיים" של המחשוף.

בבחינה היסטולוגית של חתך של רקמת עצם, הם מצאו, כמו הפרעה של צפיפות של בדים העצם, וכן עלייה במשקל של העצמות. שברים תכופים ב osteopetrosis הם בשל חוסר יכולת של עצמות צפופה לשמור על המשקל של הגוף כולו. הצורה המוקדמת של אוסטאופטרוזיס מאופיינת בתמותה גבוהה בקרב חולים קטנים. אוסטאופטרוזיס תינוקות, אם לא מטופלים, 2-3 שנים לאחר הופעת הבכורה של המחלה, מסתיים בתוצאה קטלנית.

מה גורם לאוסטאופטרוזיס?

דחיסה מוגזמת של העצמות נגרמת על ידי אנומליה גנטית. ההנחה היא כי שלושה גנים להשתתף בפיתוח של מחלה נדירה זו. גנים אלה אחראים על היווצרות וניצול של תאי העצם, כמו גם על כמה שלבים של hematopoiesis.

רקמת העצם בגוף האדם מורכבת משני סוגים של תאים: אוסטאובלסטים (מתוכם תאי עצמות) ואוסטאוקלסטים (האחראים להרס תאי עצם מיושנים, כלומר ). עם מחלת שיש, הקישור osteoclastic בתהליך זה נשבר, הוא האמין כי זה אשם היעדר אנרגיית פחמן (אנזים ספציפי המסדיר את השפלת העצם) אוסטאוקלסטים.

התוצאה של פתולוגיה זו היא הצטברות יתר של רקמת העצם, דחיסה שלה, שכן לא מיחזור של תאים ישנים מתרחשת. במקביל, עצמות עוברים דפורמציות, מנוסים על ידי כלי העצבים החשובים, אשר לעתים קרובות מוביל למוות.

Osteopetrosis מולד הוא ציין, בעיקר, אצל קרובי משפחה. זה קורה רק לעתים רחוקות במשפחות שבהן אף אחד לא סובל מהם.

התפשטות המחלה זהה בכל רחבי העולם ולא עולה על מקרה אחד לכל 100-200 אלף תינוקות.

היוצא מן הכלל הוא Chuvashia, שבו , 00-, 00 יילודים יש מקרה אחד של osteopetrosis, ומרי אל, שבו ילד חולה אחד נולד 1, 00 בריאים.

סוגי אוסטאופטרוזיס

צורה מוקדמת (אוטוזומלית רצסיבית, ARO - צורה ממאירה של osteopetrosis. זה בדרך כלל מאובחנים לפני השנה, זה מאוד קשה, ברוב המקרים, התוצאה היא קטלנית. תוחלת החיים ללא השתלת מוח עצם יכולה להגיע 2-3 שנים.

טופס מאוחר (אוטוסומלי דומיננטי, ADO - טופס שפיר של osteopetrosis. זה נמצא אצל מתבגרים או מבוגרים, לרוב בטעות, עם בדיקת רנטגן. הקורס של צורה זו של מחלת השיש הוא שפיר, ברוב המקרים - אסימפטומטי.

תסמינים של אוסטאופטרוזיס

צורה של אוסטאופטרוזיסהמתבטאת מיד לאחר הופעת התינוק באור. המחלה משפיעה לא פחות על הילדים משני המינים.

רופאי ילדים יכולים לראות את הסימפטומים הבאים אצל הילד: עיניים רחבות, עצמות לחיים רחבות מדי ועיוותים אחרים של הגולגולת, שפתיים עבות ונחיריים מתוחים. לעתים קרובות יש בסיס "מעוך" של האף.

תינוקות עם אבחנה של אוסטאופטרוזיס מפתחים במהירות הידרוצפלוס ואנמיה. ילדים מבוגרים יותר מתעייפים מהר, רגליהם נחלשות ואינם מחזיקים את הגוף.

כיסוי העור חיוור, הצמיחה היא קטנה באופן לא טבעי, יש פער בהתפתחות הנפשית. כמעט כל השיניים מושפעות על ידי עששת. בגלל הדחיסה של עצב הראייה, ראייה נפגעת (עד עיוורון).

איברים פנימיים "שיש קטלני" גם לא חילוף, עם המחלה, הכבד, הטחול ואת בלוטות הלימפה להגדיל. עצבים שמיעתיים ואופטיים סובלים במידה שבה חירשות ועיוורון מתפתחים. מוות באוסטאופטרוזיס מגיע מחמצת דם או מאנמיה.

צורה מאוחרת של אוסטאופטרוזיסהמאופיינת בדרך כלל על ידי קורס שפיר. אצל מתבגרים או מבוגרים, המחלה היא בדרך כלל מזוהה בטעות על רדיוגרף עם שברים תכופים.

אבחון מוקדם הוא הכרחי, שכן הרס עצמות מתרחשת ללא תסמינים נראים לעין, אדם לא יכול לחשוד כי הוא חולה.

אבחון של אוסטאופטרוזיס

כדי לאבחן osteopetrosis ולחזות את תוצאות הטיפול, נעשה שימוש בשיטות הבאות:

- בדיקת דם לאנמיה;

- צילום רנטגן לאיתור שינויים ברקמת העצמות (בתמונות, עצמות צפופות מיוצגות על ידי כתמים כהים);

- MRI ו- CT כדי לקבוע את מידת הנזק לרקמות עצם;

- ביופסיה של רקמות עצם;

- ניתוח גנטי כדי לחזות את הצלחת הטיפול.

האם יש טיפול עבור osteopetrosis?

ב osteopetrosis של פיתוח מוקדם, השיטה היחידה של הטיפול הוא השתלת מח עצם. במהלך העשורים האחרונים, השתלת מח עצם הצילה את חייהם של מאות ילדים שנחרצו בעבר.

להשתלת מח עצם, חומר שנלקח מקרוב קרוב או תורם המתאים כל הפרמטרים הרגילים, אחרת מוח העצם המושתל לא יכול להתיישב, ותקווה לריפוי אינם יישאר.

למרבה הצער, השתלת מוח עצם רק מעכב את התפתחות נוספת של המחלה, אך אינו מבטל את הנזק שכבר נעשה לגוף, ולכן זה צריך להתבצע בהקדם האפשרי.

הפרוגנוזה החיובית ביותר בטיפול באוסטאופטרוזיס בישראל, עם השתלת מח עצם בגיל שישה חודשים.

כטיפול עזר עבור osteopetrosis, תרופות וויטמינים משמשים.

Calcitriol(צורה פעילה של ויטמין D) - מגרה osteoclasts ומונע דחיסת עצם.

אינטרפרון גמא- בעל בו זמנית מספר פונקציות: מגרה את העבודה של leukocytes, ובכך להגדיל, חסינות הילד; מפחית את עוצמת העצמות הספוגיות; משפר ספירות דם (המוגלובין ו) thrombocytes). ההשפעה הטובה ביותר מושגת בשילוב עם calcitonins.

Erythropoietin- משמש לטיפול באנמיה.

קורטיקוסטרואידים- הורמונים סטרואידים, אשר מונעים את דחיסת רקמות העצם ואת התפתחות אנמיה.

קאלצ'טונין- הורמון פפטיד, אשר במינונים גדולים משפר את מצבו של הילד, אבל ההשפעה נשארת רק בזמן נטילת התרופה.

חשוב לחיזוק הרקמה העצבית והשמירה על מצב הילד: פיזיותרפיה ושיקום, תזונה מאוזנת, פיקוח על אורתופד, תברואה קבועה של הפה.

מניעת מחלות שיש

אם אחד מבני המשפחה היה בעל אבחנה כזו, אזי לא ניתן לשלול את ההסתברות לפתח אוסטאופטרוזיס אצל ילד.

הרפואה המודרנית הרוסית יש טכנולוגיות כי לאחר 8 שבועות של הריון לחשוף את מחלת העובר. זה מאפשר להורים להחליט על הפסקת הריון.

השיטות המתקדמות ביותר למניעת אוסטאופטרוזיס אצל ילד בעתיד הן בדיקות גנטיות המאפשרות לנבא מחלה אצל ילד עוד לפני ההריון.

מקור: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/