מיאופתיה dushenna: גורם, סימפטומים, טיפול

גורם, סימפטומים וטיפול בצורות שונות של מיופתיה

מיופתיה היא מחלה ניוונית של סיבי השריר, הנגרמת על ידי גורמים גנטיים. בליבה של המחלה הוא ניוון פרוגרסיבי של השרירים, המוביל ניוון שרירים ראשוני.

בנוסף לעובדה כי המחלה היא בירושה, זה יכול להיות מושגת כתוצאה של הידבקות או טראומה (מיופתיה משנית). אבל לרוב המחלה מתרחשת בנציגי משפחה אחת.

מיופתיה ראשונית מתפתחת בילדות. תחת השפעת גורמים שליליים (עייפות פיזית, מחלות זיהומיות חריפות או כרוניות, הרעלת) הסימפטומים של הפתולוגיה מחמירים.

מיופאתים משניים נרשמים הרבה פחות, הם תוצאה של תפקוד לקוי של מערכות צמחיות ואנדוקריניות.

בנוסף, ישנם myopathies:

• פרוקסימלי- שרירי הגפיים הקרובים יותר לגוף מושפעים.
• דיסטלי- השרירים הרחוקים מהגוף סובלים;
• סוג מעורב- פרוקסימלי ו דיסטלי באותו זמן.

גורם להתפתחות ההפרעה

מיופתים ראשיים מופיעים בעצמם ואינם תלויים במחלות אחרות. ככלל, הם תורשתי בטבע וניתן להשיג בלידה. היילוד עם מיופתיה חלש צורח, מאופיין בתנועות רדומות, ומוצץ קשות.

מיופתיה תורשתית יכולה להתפתח בילדות המוקדמת (מ -3 עד 10 שנים) ובגיל ההתבגרות. כל צורות ראשוניות להתפתח עקב פגם גנטי או תורשתי ויש להם קורס חמור.

צורות משניות של המחלה ניתן לעורר על ידי מחלה כלשהי, כלומר, היא התוצאה שלה. לעתים קרובות יותר מדובר בהפרעות הורמונליות, למשל, דיטרוקטוזיס - סינתזה מוגזמת של הורמוני בלוטת התריס.

סיווג של צורות שונות של myopathy מתבצע בהתאם לקבוצה של השרירים בהם נגע הנגע. בנוסף, myopathies מחולקים דלקתית מולדת.

הפרעות דלקתיות

מיופתים דלקתיים מתייחסים למחלות שרירים הטרוגניות שנרכשו. עבורם, התהליך הדלקתי המתרחש בשריר המופשט אופייני. עם מחלה כזו, הדלקת היא זיהומית או אוטואימונית.

מיופתיה דלקתית יש סימפטומים אופייניים

• כאב וחולשה בשרירים;
• נוכחות של חוזים;
• ניוון שרירים;
• שריר נפיחות;
• ירידה בפעילות המוטורית;
• לפעמים יש הידוק של רקמת השריר.

קבוצה של myopathies דלקתיות כולל נגעים סיסטמיים ומקומיים של השרירים:

• פולימיוסיטיס;
• dermatomyositis;
• שיגרון;
• מיוסיטיס עם תכלילים;
• מיוסיטיס eosinophilic;
• pseudothrombophlebitis של שרירי השוקיים;
• מיוסיטיס של שרירי העין.

סיווג וזנים שונים של המחלה

הסוגים העיקריים של myopathies:

1. מיופתיהדושן- המחלה מתחילה בדרך כלל בגיל שלוש, ורק אצל בנים. זוהי הצורה המסוכנת ביותר של פתולוגיה. קודם כל, השרירים gluteal ו ירך מושפעים. הילד אינו יכול לעלות במדרגות המדרגות, לקום מהכיסא, לקפוץ. עיוותים של העצמות מתפתחים, השרירים של העגלים הם pseudohypertrophic, לפעמים הפרעה האנדוקרינית מתרחשת פיגור שכלי הוא ציין. בנוסף, הלב ואת שרירי הנשימה מושפעים. מוות של חולים מתרחשת כתוצאה מדלקת ריאות.
2. מחלהבקר, ככלל, מופיע אחרי 20 שנה. זוהי צורה קלה יותר של המחלה, אשר משפיעה על השרירים של האגן, הירכיים, היפרטרופיה של השרירים gastrocnemius. הפרעות נפשיות במחלה זו לא נצפתה.
3. מיופתיהארבה(טופס לנוער) משפיע על אנשים משני המינים לאחר 20-30 שנים. בהתחלה, ניוון מופיע בשרירי האגן, בהדרגה הם התפשטו אל תא המטען, אשר מוביל עקמומיות של עמוד השדרה. ההליכה של החולה הופכת להיות מכריע, ואת להבי הכתף דומה כנפיים. אטרופיה של שרירי הפנים (סביב הפה). עם מיופתיה של ארב, pseudohypertrophy הוא נדיר מאוד. אם המחלה החלה מוקדם, זה מוביל immobilization. קורס קל יותר נצפה בחולים שחלו בבגרות.
4. מחלהלנדוזי-דיג'רין- צורת ההומאופתיה-פנים של מיופתיה משפיעה גם על נציגי שני המינים. מחלה זו מופיעה בגיל ההתבגרות וגיל צעיר מאוד (10-20 שנים). קודם כל, השרירים של ניוון הפנים, קצת מאוחר יותר התבוסה משתרע על הכתפיים ושרירי החזה. בגלל התבוסה של השרירים העגולים של העין, המטופלים ישנים בעיניים פקוחות. השפתיים מוגזמות, הבעות הפנים מתרוקנות, אך היכולות הנפשיות של המטופל אינן סובלות. המחלה מתמשכת באיטיות ואינה משפיעה על תוחלת החיים.
5. מיופתיהקוגלברג-וולנדרהמתחיל בגיל שנתיים עד חמש עשרה שנים. ראשית, יש חולשה בשרירים של החלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות והאגן, אשר בהדרגה מצטבר. ידיה של מחלה זו מושפעות לעיתים נדירות. קשה לחולה לעלות במדרגות ולקום ממקום ישיבה. לפעמים יש חוסר איזון הליכה, אפילו נופל אפשרי. ההליכה דומה לברווז.
6. מחלהשארקו-מארימתרחשת בעיקר בגיל 15-30 שנים, ולעתים קרובות גברים הם חולים. למוטציה ברקמת השריר יש בסיס נוירולוגי. השפיעו על קבוצות בודדות של שרירי הרגליים, עד להרס מוחלט של הרקמות (בתקופה המאוחרת של המחלה). שינויים משמעותיים מתרחשים גם בעמוד השדרה. חולים אינם יכולים לעמוד במקום אחד, מהצד התנהגותם נראית חסרת מנוח.

תופעות של מחלה מסוכנת

למחלה יש מספר תסמינים קליניים, אבל הסימן העיקרי של מיופתיה הוא החולשה הפתולוגית של קבוצה מסוימת של שרירים.

רופאים מזהים את הסימפטומים הבאים של מיופתיה:

• בהדרגהתרדמה(ניוון שרירים מתבטא באופי סימטרי);
• חולשה צוין בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים(על רקע זה, פעולות פשוטות כגון טיפוס במדרגות או סירוק מייצגות משימה בלתי נסבלת עבור המטופל);
• ברגליים ובידייםללא הפרעות;
• תפקודם של איברי האגן אינו פגום;
• עם חולשת שריריםכאב לא נצפתה;
• לפעמים להתעוררעוויתות.

הרגישות של הגפיים אינה מוטרדת, שהיא הבדל מהותי בין מיופתיה לנוירופתיה.

קריטריונים ושיטות אבחון

בקבלת הפנים הראשונה הרופא חוקר את המטופל ומנתח את האנמנסיס. המטופל אומר לרופא:

• כאשר הופיעו הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה;
• שבו קבוצות השרירים היו חולשה;
• איך המחלה משפיעה על כל הגוף;
• מה היה בריאותו כילד;
• האם היו מחלות דומות אצל קרובי משפחה.

לאחר מכן, הרופא מבצע בדיקה של המטופל, במהלכו מזוהים הגורמים הבאים:

• דרגת החומרה של חולשת השריר;
• טונוס שרירים;
• נוכחות של ניוון;
• האם קיימים רפלקסים של הגפיים?
• אם יש עקמומיות של עמוד השדרה.

עם מיופתיה, ההליכה תמיד משתנה בחולים, אשר נלקח בחשבון גם באבחנה.

בדיקות מעבדה כוללות בדיקת דם להורמוני בלוטת התריס ורמת קריאטין. ביופסיה של רקמת שריר מבוצעת, אשר נבדק אז תחת מיקרוסקופ. בדיקה גנטית של המשפחה של המטופל היא גם הכרחית לאבחון נכון.

טיפול במחלה בהתאם לצורתה

מיופתים דלקתיים מטופלים עם קורס של גלוקוקורטיקוסטרואידים. המינון של Prednisolone ליום הוא 80-100 מ"ג. אם ההשפעה של הטיפול מתבלטת (השריר מופיע בשרירים), המינון מצטמצם בהדרגה למינון תחזוקה של 15 מ"ג ליום.

במקרים מסובכים, מיופתיה דלקתית דורשת טיפול הדופק methylprednisolone. לטיפול בתרופות הורמונאליות יש תופעות לוואי רבות, ולכן גלוקוקורטיקוסטרואידים מנוגדים עבור חלק מהחולים.

אם אין דינאמיקה חיובית במהלך 3 חודשים של טיפול עם Glucocorticosteroids, אז myopathy רכשה התנגדות סטרואידים. במקרה זה, החולה הוא prescribed cytostatics:

• ציקלוספורין;
• Azathioprine;
• ציקלופוספמיד;
• מטוטרקסאט.

הטיפול במיופתיה של שארקו-מארי הוא סימפטומטי. החולה הוא prescribed ויטמינים, B קבוצה, ATP, תרופות anticholinesterase, פגישות פיזיותרפיה, עירויי דם, טיפול גופני, עיסוי. תרפיה חוזרת על עצמה.

אם לחולה יש רגליים תלויות, הוא צריך ללבוש נעליים אורתופדיות. במקרים חמורים, ניתן להצביע על טנוטומיה. במחלה זו, הפעילות המקצועית של המטופל אינה צריכה להיות קשורה בעומסי עבודה כבדים.

הטיפול של מיופתיה בדושן אינו יעיל בדרך כלל, בשל ההתקדמות המהירה של המחלה וחומרתה הגבוהה.

החולה הוא prescribed טיפול תחזוקה, אשר מרכך את הסימפטומים ו מאט את התפתחות המחלה קצת. אלו תרופות לשיפור חילוף החומרים:

• חומצות אמינו;
• ויטמינים B, E;
• Oxazyl;
• אשלגן;
• הורמונים אנבוליים;
• תכשירי סידן;
• גלאנטמין;
• פרוסרין.

הטיפול צריך לקחת קורסים בבית החולים. השימוש בסמים של קבוצת glucocorticoids במשך מספר שנים מאריך את חייו של המטופל.

חיזוי ומניעה

ב myopathies העיקרי, הפרוגנוזה היא דווקא שלילית. והגרוע מכל, המצב עם צורות של התינוק של המחלה, אשר מתחילים עם השבועות הראשונים של הלידה של ילד. ילדים אלה מתים מוקדם מאוד.

תוצאה חיובית יותר היא נצפתה במקרים שבהם המחלה הופיע הרבה יותר מאוחר. עם זאת, מהלך המחלה תלוי עד כמה הנגע נרחב ואם איברים חיוניים אחרים (כליות, כבד, לב) מעורבים בתהליך הפתולוגי.

פרוגנוזה טובה יחסית בהיופתיה שנרכשה, שכן הזיהוי של הגורם וחיסולו מוביל לרגרסיה של הפתולוגיה.

.

מניעה של צורות ראשוניות של המחלה מורכבת בדיקה רפואית גנטית של זוג נשוי לפני תפיסת הילד בשבועות הראשונים של ההריון.

.

כדי למנוע התפתחות של מיופתיה משנית יש צורך לדבוק אורח חיים בריא:

• פעילות גופנית סדירה;
• לעסות את כל הגוף וחלקים מסוימים ממנו;
• מנגב את הגוף במגבת ספוגה במים קרים (3 פעמים ביום);
• דחייה של הרגלים רעים;
• תזונה נכונה;
• קבלת אבקות גיר ושרפה.

קרא עוד

מקור: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

תכונות של פיתוח וטיפול של מיופתיה דושן

מיופתיה של דושן היא אחת הצורות החמורות ביותר של ניוון שרירים ראשוני. זוהי מחלה מולדת.

היא מתבטאת בילדות המוקדמת, המאופיינת בנטייה להתקדמות מהירה וברוב המקרים מובילה לתוצאה קטלנית עוד לפני שהמטופל מגיע לגיל 25 שנים.

תכונה ייחודית של הפתולוגיה היא כי היא מושפעת בעיקר על ידי בנים, ו בנות, למעט חריגים נדירים, הן רק נשאים של גן פגום המועבר תורשתי.

למה יש פתולוגיה?

הסוג המוצג של ניוון שרירים הוא מחלה תורשתית המתעוררת ומתפתחת עקב הפעולה של הגן המכונה דושן. מומחים לזהות את הסיבות הבאות, אשר יכול לעורר את המראה של הפתולוגיה זו:

1. גורם גנטי.
2. נישואין בין קרובי משפחה.
3. ירושה של המחלה על הקו האימהי (נצפה ברוב המקרים).
4. התוצאה של מה שנקרא מוטציה חדשה (מתרחשת לעתים נדירות למדי, על 30% מהמקרים).
5. הפרעות כרומוזומליות מבניות.
6. נגע גלובלי של גן מיוחד האחראי על ייצור של חלבון (דיסטרופין).
7. פתולוגיה של תהליכים ביוכימיים.
8. הפרה של ייצור אנזימים בגוף האדם.
9. החלפת סיבי שריר עם רקמות שומן או חיבור.

כיצד מתבטאת המחלה?

הסימנים הראשונים של ניוון שרירים מתקדמת של דוכסנה מופיעים כבר בילדות המוקדמת ביותר ומתבלטים כאשר הילד מגיע שנה וחצי.

תינוקות, הנגועים במחלה זו, מפגרים הרחק מאחור בהתפתחות הפסיכו-מוטורית של בני גילם. במשך זמן רב הם לא יכולים לעמוד על הרגליים שלהם, הרבה יותר מאוחר הילדים מתחילים לזחול, לקום ולשבת.

חולה עם ניוון שרירי רק לעתים רחוקות מתחיל ללכת עד הזמן שנקבע, ולאחר מכן לעתים קרובות נופל ונע בקושי רב.

סימן אופייני הוא תמיכה קבועה (נשען) על הידיים כאשר הילד מנסה לעלות ממקומו. בנוסף, עבור סוג זה של פתולוגיה, הסימפטומים הבאים הם אופייניים:

1. נמק של סיבים.
2. לידה מחדש והחלפת רקמת השריר.
3. ניוון שרירים סימטרי.
4. Pseudohypertrophy של שרירי gastrocnemius, מלווה עלייה ברקמת החיבור ומרבצי שומן.
5. עייפות פתולוגית במהלך התרגיל.
6. התפתחות לורדוזיס.
7. צמצום הטון הכללי של קבוצות שריר הפרוקסימלי.
8. שינוי והיעלמות הדרגתית של רפלקסים שרירים.
9. התפתחות מחלות לב וכלי דם במקביל.
10. התבוסה של השריר הדיסטלי (המתבטאת בשלבים המאוחרים של המחלה).
11. הפרות של הטבע הנוירואנדוקריני.
12. עיוות בעמוד השדרה.
13. ביטוי לתסמונת איטנקו-קושינג.
14. עיוותים פתולוגיים של הרגליים באזור החזה. חוסר יציבות של הליכה.
15. ניוון אדיפוסו-גניטלי.
16. צרות בתעלה.
17. הפרעות נפשיות.
18. איבוד רפלקסים של גיד.
19. אולגופרניה ופיתוח דיבור מושהה.
20. הפרת תיאום תנועות.
21. התפתחות של מה שמכונה "ברווז" ההליכה ואת ההתקשרות משותפת.
22. קרדיומיופתיה ודיסטרופה לבבית.
23. הפרעות בתנועתיות של מערכת העיכול.
24. עקמת ועיוותים.
25. הפרעות צמחיות ותבוסה של שרירי הנשימה.
26. פיתוח מחלות אנדוקריניות.

ביטוי מובהק של מיופתיה בדושן, הסימפטומים בצורה של הפרעות אינטלקטואליות ונגעים של האיברים הפנימיים של המטופל מגלים סימני שריר פתולוגיים בשלב מאוחר יותר. ברוב המקרים, זה קורה כאשר הילד מגיע 8-10 שנים.

מהי הסכנה של הפתולוגיה?

ניוון פרוגרסיבי של דושן נחשב לאחד הסוגים הרציניים והמסוכנים ביותר של פתולוגיות. המחלה מתפתחת בהדרגה.

מלכתחילה, ניוון של קבוצות שריר הגידים והירך מתרחשת. הילד קשה לקום, לעלות במדרגות, את הפונקציות של מערכת השריר והשלד מוגבלים במידה ניכרת.

בהדרגה, קבוצות השרירים של החלק העליון של הגוף הם ניוון, ולאחר מכן את כל השרירים האחרים.

הילד סובל מעייפות פתולוגית עם מאמץ גופני מינימלי, חולשת שריר מתפתחת, אשר לא עובר אפילו במנוחה.

עיוותים גרמיים, האופייניים לסוג זה של מיופתיה, מובילים לשינויים חיצוניים: הופעתם של מותני האספן וסקריית הפטריגואיד.

מיופתיה של דושן מתפתחת במהירות: עד גיל 10 מטופל קטן הופך לאדם נכה שלם, לא מסוגל לזוז באופן עצמאי.

.

כמו כן, ישנם עיכובים בהתפתחות הנפשית, המתבטאים באימבציות או תחלואה, האופייניים לאוליגופרניה.

.

עם זאת, הסכנה העיקרית של מיופתיה דושן קשורה לתהליכים פתולוגיים המתרחשים באיברים פנימיים. ראשית, מערכות הלב וכלי הדם ואת הנשימה מושפעים.

זה סיבוכים בצורה של דלקת ריאות, אי ספיקת לב, מחלות מערכת הנשימה, וכו ' לגרום למוות של המטופל.

מהן שיטות האבחון?

בנוסף ללימוד התמונה הקלינית הכללית ותסמינים אופייניים, מספר מחקרים מוקצים למטופל לאבחון דיסטרופיה פרוגרסיבית. אלה כוללים את ההליכים הבאים:

1. אלקטרומגיאוגרפיה, המאפשרת לקבוע את האינדיקטורים המהירים של דחפים עצביים בקבוצות שרירים.
2. בדיקת דם מקיפה כדי לזהות פרמטרים ביוכימיים, במיוחד את רמת האנזים קריאטין phosphokinase, גדל באופן משמעותי במקרה של מיופתיה.
3. ביופסיה בשרירים.
4. טומוגרפיה של תהודה מגנטית.
5. בדיקות גנטיות מיוחדות.
6. אלקטרוקרדיוגרמה.

יש להדגיש כי אבחון בזמן מספק הזדמנות לזהות את הגן Duchenne פגום בגוף להתחיל בטיפול, אשר ימנע מספר סיבוכים רציניים לשפר באופן משמעותי את איכות החיים של חולה קטן.

כיצד מטפלים הפתולוגיה?

ברוב המקרים, הטיפולים הבאים משמשים לטיפול מיופתיה דושן:

1. התערבות אורטופדית.
2. עיסויים.
3. פיזיותרפיה.
4. טיפול תרופתי, המורכב בצריכה של פרדניזולון, אשר תורם להגדלת מסת שריר באופן משמעותי מאט את התפתחות הפתולוגיה. בנוסף, חולים עם אבחנה זו מראים אנבוליים: Prozerin, אשלגן orotate, Galantamine, סידן ההכנות, חומצות אמינו שונות, ו glucocorticosteroids.
5. אימון גופני טיפולי.
6. שימוש בפרוטזות אורתופדיות מיוחדות.
7. ריפוי גנטי, שהוא מבוא מלאכותי לגוף המטופל של שני סוגים של גנים: הרחם והדיסטרופין.
8. במקרים מסוימים, עם התפתחות של חוזים, כמו גם עבור תיקון המפרקים, טיפול כירורגי משמש.
9. טיפול ויטמין.
10. אלקטרופורזה.
11. טיפולים.

בנוסף, חשוב מאוד לספק לילד תזונה נכונה.

התזונה היומית של מטופל קטן חייבת לכלול ירקות טריים ופירות, ביצים, דבש, דגנים, מוצרי חלב, עשירים בסידן.

אבל תה, קפה, תבלינים, ממתקים, מזון מתובל ושמן לחולים הסובלים מפאתולוגיות שרירים מנוגדים באופן מוחלט.

מיופתיה של דושן היא פתולוגיית שרירים חמורה, המביאה לעיתים קרובות למוות של חולה בגיל צעיר. עם זאת, בזכות ההישגים של הרפואה המודרנית עם טיפול מוכשר בזמן, ניתן למנוע מספר סיבוכים להגדיל באופן משמעותי את תוחלת החיים של המטופל.

מקור: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

מיופתיה של דושן: תמונות, סיבות, סימפטומים, אבחון, טיפול ומניעה

אחת הדיסטרופיות השריריות העיקריות ביותר שמתחילה בילדות המוקדמת ומובילה למוות לפני כן מטופלים בגיל 25, היא מיופתיה של דושן (שם מלא - ניוון שרירי מתקדם דוכסנה).

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1868 על ידי דושן (Duchenne) והיא גנטית. ולמיופאתיה של דושן יש צורה אחידה, אחידה מבחינה גנטית עם המיופתיה של בקר, אבל יש לה מספר סימנים קליניים.

יש מחלה באחד מ -, 00 הילדים שזה עתה נולדו ונמצאת בגיל -3 ומתקדמת במהירות.

בדרך כלל החולים אינם שורדים עוד לפני גיל 30 (על פי נתונים מסוימים, ולעשות רבים למות בגיל 20-22 שנים).

תהליך ההתפשטות של תת-תזונה בשרירים מאופיין בדמות עולה:

• ראשית, את השרירים של אגן האגן, כמו גם את השרירים של החלקים הפרוקסימלי של הרגליים (הגפיים התחתונות) מעורבים בתהליך,
• אז את השרירים של החגורה ואת הכתפיים סובלים,
• לאחר מכן, התור מגיע לחלקים הפרוקסימליים של הידיים (הגפיים העליונות).

כבר בתחילת המחלה, רפלקסים בברך נמוגים או יורדים באופן משמעותי, בעוד רפלקסים הגידים של הידיים ואת רפלקס אכילס נמשכות זמן רב מאוד.

סימנים אחרים למחלה זו:

• התקדמות של קיפוזיס, לורדוזיס או עיוותים משניים אחרים של עמוד השדרה,
• העקמומיות של החזה (זה הופך להיות או אוכף), להפסיק,
• התפתחויות של נסיגה של גידים נגד חוזים במפרקים.
• לעיתים קרובות, עם מיופתיה של דושן, יש בעיות לב, כלומר קרדיומיופתיה, הסימפטומים שבהם הפרעות קצב וההיפטרופיה בחדר שמאל.
• אמנם בדרך כלל עם myopathies האינטלקט אינו סובל, במקרה זה, 25-30% מהחולים יש oligophrenia (כלומר, מידת החניכה). שאר החולים שומרים על האינטלקט שלהם.

הפרוגנוזה של המחלה היא שלילית - myodystrophy של דושן הוא מתקדם במהירות, חולים לאבד את יכולתם ללכת באופן עצמאי לאחר 10-12 שנים, ולמות בגיל צעיר עקב זיהומים בין-דלקתיים (כשל נשימתי) או מהלב חוסר יעילות.

אם אתם מחפשים מרכז שיקום לשיקום, אנו ממליצים על שיקום מרכז "Evexia שם שיקום מחלות נוירולוגיות וכאב כרוני, תוך שימוש בשיטות המודרניות ביותר של הפיזיותרפיה.

תמונה של מיופתיה של דוכסנה:

סיבות

מיופתיה של דושן היא מחלה תורשתית, ונושאי הגן הם נקבות.

זה myopathy הוא בירושה מן הסוג recessive מקושר X כרומוזום. יתר על כן, כשליש מכל המקרים של מיופתיה דושן נגרמות על ידי מוטציות גנטיות חדשות.

רק בנים חולים.

מכל הגיוון של קוצר הראייה, זהו הממאיר ביותר ומתקדם במהירות.

למרות שהמיופתיה של דוכסה היא מחלה תורשתית, ב -30% מהמקרים הסיבה היא מוטציה גנטית.

תסמינים של המחלה

המחלה מתחילה להופיע בגיל 5 שנים, הסימנים הראשונים שלה הם:

• חוסר יציבות, גמישות מוטורית.
• מעידה מתמדת וירידה במהלך ההליכה, אשר מפתחת פחד של ילד מהליכה, אשר אחראי על פסיביות מוטורית.
• הילד קשה לעלות במדרגות, וההליכה הופכת ל"מתכופף".
• זה גם קשה לעלות מ נוטה או לשבת עמדה - הילד הנופש מה שנקרא "שיטות של Grover" - זה "טיפוס עצמי" ו "טיפוס בסולם".
• סימן חי של מיופתיה של דושן הוא היפרטרופיה דמיונית של השרירים, במיוחד של השוקיים: למעשה, אין התפתחות של השרירים, אבל ההתנוונות שלהם לרקמות שומניות וקשורות.
• כפי שכבר צוין, אחד הסימפטומים של מיופתיה בדושן הוא נזק ללב, אשר, על פי חוקרים זרים, נגרמת על ידי מחסור cardiomyocytes דיסטרופין.
• ישנם סימנים של מיופתיה בביופסיות של שרירי השלד.
• עם הזמן, כמו התקדמות של ניוון שרירים מפתחת חוזים של המפרקים הגדולים, יש עיוות equinovarus של כף הרגל.
• קרוב יותר ל 10-12 שנים הילד כבר לא יכול לנוע באופן עצמאי והוא נאלץ להשתמש בכיסא גלגלים.
• בגיל 15, נכות עמוקה של המטופל מתפתחת.

אבחון

האבחון של myodystrophy של דושן מבוסס על תוצאות הבדיקות הבאות וניתוחים:

1. ב ECG, את הנגע של שריר הלב של קירות לרוחב התחתון האחורי של החדר השמאלי מזוהה, אשר נקבע על ידי את האינדיקטורים הבאים: שן גבוה הוא ציין V6 להוביל; שן Q עמוק נצפתה מוביל V6, aVF, 2 ו -3.
2. כמו כן, התוכן של דיסטרופין ברקמת השריר נחקר (עם מחלה זו, ניוון אינו מזוהה).
3. במהלך מחקרים ביוכימיים בפלסמה בדם נקבעת פעילות האנזים CKK (קריאטין phosphokinase), אשר בדרך כלל מוגברת משמעותית (כולל בנשאים של הגן). לפעמים, כדי להבהיר את המקור, isoenzymes של CK נחקרים.
4. Genodiagnostics מבוצעת גם.
5. פיברילטורים על EMG מדווחים על נמק של סיבי שריר.
6. ביופסיה של שריר היא אחת השיטות העיקריות לאבחנה של מיופתיה בדושן, ונבחרת באופן מתון את השריר המושפע, שכן שריר מאוד נחלש פגום באופן משמעותי יתברר uninformative.

הכי אמין הם מבחני פעילות בסרום של אנזימים שרירים, ביופסיה שריר EMG (electromyography).

טיפול במיופתיה של דושן

עם מחלה כה חמורה ומתקדמת במהירות, הטיפול אינו יעיל, בדרך כלל התרופות הבאות משמשות בטיפול תחזוקה מורכב:

1. קבוצת תרופות שמשפרות את חילוף החומרים בגוף: ויטמינים B, E, חומצות אמינו, סידן תכשירים, הורמונים אנבוליים, אשלגן orotate.
2. הטיפול עם proserin, galantamine, oxazilum משמש.
3. הטיפול מתבצע בקורסים, רצוי בבית החולים: טיפול מימוש (במיוחד האטת היווצרות של חוזים), כך כמו מתיחה פסיבית של שרירים חולים, עיסוי, אלקטרופורזה proserine, lidase, סידן כלורי, אמבטיות, אינדוקותרמי. מהלך הטיפול חוזר על עצמו כל 6-8 שבועות, ילדים עדיפים עדיפים על טיפול בבית.
4. בשנים האחרונות הטיפול עם glucocorticoids (על פי התוכנית ביום) הפך פופולרי, אשר מאריך את החיים עוד כמה שנים.

מטופל עם מיופתיה דושן חייב להיות נצפתה עם קרדיולוג.

בנפרד, ראוי לציין את החשיבות של תזונה נאותה, שבה שומנים צמחיים וחלבונים ממוצא מן החי חייבים להיות נוכחים.

זה הכרחי כדי למנוע תה חזק, קפה, אלכוהול, תבלינים, סוכר, כרוב ותפוחי אדמה.

דיאטה צריכה לכלול ירקות טריים או מבושלים, פירות, מוצרי חלב חמוץ, שיבולת שועל, ביצים, דבש, גזר, אגוזים.

תחזוקה מונעת של מחלות מסובכת לאור הסיבות הגנטיות של התרחשותו או שלה, ולכן במיוחד תפקיד חשוב מתבטא בייעוץ גנטי של אותן משפחות שבהן נטל תורשה.

השיטות החדשות ביותר והתפתחויות של גנטיקה מולקולרית מסייעות לקבוע באופן מהימן את אופי מוטציית הגן, "לחשב" את התחזית המחלה שלו, אבל הכי חשוב - שיטות כאלה מאפשרים בדיקה peritatal במקרה של חוזרות ונשנות הריון.

מקור: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

מיופתיה

Myopathies שייכים לקבוצה של מחלות neuromuscular.

הם מאופיינים בנגע דיסטרופי של רקמת השריר (בעיקר שרירי השלד) ניוון סלקטיבי של סיבים בודדים (myofibrils) עם שימור פונקציונלי מלא של העצבים של החיה מערכת. הם מאופיינים בקורס מתמשך ומתמשך. ככלל, הביטוי של הביטויים הקליניים של מיופתיה מתרחש אצל ילדים ומתבגרים. רוב המקרים של המחלה הם פתולוגיה גנטית - אלה הם myopathies מה שנקרא. פחות נפוץ הם myopathies של בראשית רכשה - משני או סימפטומטי.

אטיולוגיה ופתוגנזה של מיופתיה

בלב myopathies העיקרי שקר גנטית נקבעו הפרות בתפקוד של המיטוכונדריה ו יון של myofibrils, בסינתזה של חלבונים או אנזימים שרירים המווסתים את חילוף החומרים של השרירים רקמה.

הירושה של גן פגום יכולה להתרחש באופן רצסיבי, דומיננטי וקשור לכרומוזום X. במקרה זה, גורמים חיצוניים פועלים לעיתים קרובות כגורמים המפעילים את התפתחות המחלה.

גורמים מסוג זה יכולים להיות מגוון של זיהומים (דלקת שקדים כרונית, ARI תכופים, דלקת ריאות חיידקית, סלמונלוזיס, דלקת פיילונפריטיס וכו ').

), ניוון אלמנטרי, טראומה קשה (שבר בעצמות האגן, polytrauma, TBI, וכו '), overstrain פיזית, שיכרון.

נוכחות של פגמים שנקבעו גנטית או נרכשה של מטבוליטים המעורבים בחילוף החומרים ואת בניית סיבי שריר, מוביל את הופעתה ואת התקדמותם של שינויים degenerative האחרון.

אטרופיה של myofibrils מתפתח, החלפתם עם שומן ורקמה החיבור מתרחשת. השרירים מאבדים את היכולת להתכווץ, מה שגורם לחולשת שרירים ויכולת מוגבלת לבצע תנועות אקטיביות.

מחקרים אחרונים גילו בחולים עם צורות שונות של myopathies תפקוד לקוי של שני מרכזי רמה diencephalic) ואת החלקים ההיקפיים של מערכת העצבים האוטונומית, אשר לשחק תפקיד חשוב פתוגנזה מחלה. זה יכול להסביר את הטיפוסי עבור myopathies הנגע העיקרי של החלקים הפרוקסימלי של הגפיים שיש להם עשירה צמחית עשירה יותר.

מומחים בתחום נוירולוגיה פיתחו מספר סיווגים של myopathies.

הפופולרי ביותר בקרב הקלינאים היה עקרון ההפרדה etiopathogenetic, לפיו להבחין בין תורשתי, דלקתיים, מטבוליים, קרומיים, פרנופלסטיים ורעילים מיופתיה.

בין myopathies תורשתית, הנפוצים ביותר הם 3 מינים: טופס לנוער / לנוער של Erba, את הצורה pseudohypertrophic של Duchesne ואת הכתף בצורת lobular- הפנים.

נפוץ פחות הם scapuloperoneal, oculopharyngeal, דיסטלי, ואחרים. טופס. קבוצה נפרדת היא myopathies מולדות: מחלת גזע מרכזית, מלנומה ומיופתיה מיוטובולרית, חוסר פרופורציה של סוגי myofibrils.

.

מיופתים דלקתיים מסווגים כמזיקים - הנובעים מנגעים דלקתיים זיהומיות של רקמת שריר ב תהליכים זיהומיים שונים: חיידקים (זיהום סטרפטוקוקלי), נגיפי (enterovirus, שפעת, אדמת, HIV), טפילי (trichinosis, toxoplasmosis) ו אידיופתיים - dermatomyositis, myositis עם תכלילים, פולימיוסיטיס, myopathies עם תסמונת Sogogren, SLE, סקלרודרמה ועוד. קולגן.

.

Myopathies מטבולית נחלקים אלה הקשורים הפרה של חילוף החומרים השומנים בשרירים (חוסר של אסתיל- COA dehydrogenase, מחסור של קרניטין), חילופי גליקוגן (מחלת אנדרסן, מחלת פומפה, גליקוגנוזה מסוג III, מחלת מק-ארדל, מחסור ב- kinase phosphorylase מחסור ב- phosphoglyceromutase), מטבוליזם של פורין (מחסור באנזים של MDAA) ומיופאתות מיטוכונדריאליות (מחסור ב- רדוקטאז, ATP, ציטוכרום b, b1).

תסמינים של myopathies

רוב myopathies יש התחלה הדרגתית עם המראה של חולשת שרירים קלה באיברים, התחלה מהירה יותר של עייפות מהליכה ומאמץ פיזי אחרים.

תוך מספר שנים, חולשה מתפתחת, אטרופיות שרירים מופיעות והתקדמות, מתרחשות עיוותים.

בגלל חולשת שרירים משמעותית, חולים עם קושי עולים מהרצפה ועוברים במדרגות, לא יכולים לקפוץ ולרוץ. כדי לקום מהכיסא, הם צריכים להשתמש טריקים מיוחדים.

שינויים פתולוגיים במיאופתים מתרחשים באופן סימטרי בשרירי הגפיים ובגזע. ככלל, ניוון שרירים הוא נצפה בחלקים הפרוקסימליים של הידיים והרגליים.

בהקשר זה, את השרירים של איברים דיסטלי יכול להיראות hypertrophied. פסוידוהיפרופופיה מיופאטית זו בולטת ביותר בשרירי הרגליים.

.

יחד עם העלייה בחולשת השרירים, יש הכחדה הדרגתית של רפלקסים גידים ירידה מתמשכת בשרירים, כלומר, מפתחת ומחריפה שיתוק רופף פריפריאלי.

.

עם הזמן, תוצאה של הגבלה חדה של תנועות אקטיביות הן חוזים משותפים.

מיופתים יכולים להיות מלווה בתבוסה של שרירי הפנים, אשר באה לידי ביטוי על ידי חוסר היכולת למתוח את השפתיים עם שפופרת, שריקה, זועף או חיוך. התבוסה של השריר העגול של הפה מובילה להופעת דיסארתריה, הקשורה לקושי לבטא את תנועות התנועות.

המרפאה של כמה myopathies כוללת את התבוסה של השרירים הנשימה, המוביל לתחילת דלקת ריאות גודש ופיתוח של כישלון נשימתי.

שינויים פתולוגיים אפשריים בשריר הלב עם הופעת קרדיומיופתיה ואי ספיקת לב, שרירי הלוע והגרון עם התפתחות דיספאגיה והפרעות מיופתיות של הגרון.

מיופתיה נעורים של ארבההוא בירושה אוטוסומלית- recessively. תהליכים פתולוגיים מתחילים להתבטא בגיל 20-30 שנים. קודם כל, הם מכסים את השרירים של אגן הירכיים והירכיים, ואז להתפשט במהירות לקבוצות שרירים אחרים.

Duchesne שריר הלבבירושה הוא קשור באופן רסיסי למין. רק בנים חולים. ככלל, זה בא לידי ביטוי במהלך 3 השנים הראשונות של החיים, לעתים רחוקות יותר - בתקופה של 5 עד 10 שנים.

בדרך כלל, את השינויים האטרופיים בשרירי חגורת האגן ורגליים הפרוקסימלי, מלווה pseudohypertrophy של שרירי השוק.

הופעה מוקדמת של התכווצויות ועיקום של עמוד השדרה (קיפוזיס, עקמת, היפרלורדוזיס). אולי יש אוליגופרניה.

המחלה מתרחשת עם התבוסה של השרירים הנשימה ואת הלב (קרדיומיופתיה הוא ציין ב 90% מהחולים עם מיופתיה דושן), וזה הגורם לתוצאה קטלנית מוקדמת.

מיופתיה של כתף-צלקתית של הלנדוסי-דיג'ריןיש ירושה דומיננטית אוטוסומלית. מתבטאת 10-20 שנים מן התבוסה של שרירי הפנים.

.

בהדרגה, חולשה ו ניוון לכסות את השרירים של הכתפיים, הכתפיים והחזה. השרירים של חגורת האגן בדרך כלל לא סובלים.

.

זרימה איטית אופיינית עם שימור לטווח ארוך של יעילות, מבלי להקטין את תוחלת החיים.

מיופתיה סקפולופרניתמחלה אוטוזומלית דומיננטית. הייחודיות שלו היא התפתחות של אטרופים בשרירי החלקים הדיסטליים של הרגליים וחלקים פרוקסימליים ידיים, כמו גם את נוכחותם של הפרעות חושיות קלות של מחלקות דיסטלי של שני התחתון והתחתון הגפיים.

מיופתיה Oculopharygalהמאופיינת בשילוב של שרירים oculomotor להביס עם חולשה של השרירים של הלשון ואת הלוע.

בדרך כלל מתבטאת ptosis דו צדדית, ואז הפרעות בליעה מחוברים.

תכונה של מיופתיה זו היא תחילתה המאוחרת - בעשור הרביעי-השישי של החיים.

מיופתיה מאוחרתבירושה אוטוסומלית דומיננטית. היא מאופיינת על ידי התפתחות של חולשה ו ניוון בחלקים הדיסטליים של הגפיים: תחילה ברגליים וידיים, ולאחר מכן ברגליים ובאמות. זרימה איטית אופיינית.

תכונות של ביטויים קליניים של צורות שונות של myopathies מולד, תורשתי מטבולית מתוארים ביקורות נפרדות.

אבחון של myopathies

כדי לקבוע את האבחנה של מיופתיה נוירולוג הוא סייע על ידי שיטות בדיקה אלקטרונית: electroneurography (ENG) ו electromyography (EMG).

הם מאפשרים להוציא את התבוסה של נוירון המוטורי ההיקפי, ובכך, להבדיל מיופתיה של מיאלופתיה זיהומית, הפרעות במחזור הדם השדרה, דלקת המעי הגס וגידולים של הגבי המוח.

נתוני EMG מצביעים על שינויים בפוטנציאל השריר האופייני למיאופתים - ירידה במשרעתם והקטנת משך המחלה. התקדמות התהליך מסומנת על ידי נוכחות של מספר גדול של פסגות קצרות.

בהקמת צורה של מיופתיה, ביופסיה של השרירים הוא בעל חשיבות עליונה.

בדיקה מורפולוגית של דגימות רקמות שריר מגלה את נוכחותם של מיופיירים מנוגדים באופן אקראי בין סיבים שרירים נשמרים למעשה, כמו גם החלפת אתרי רקמת שריר עם חיבור או שומן. האבחנה הסופית אפשרית רק לאחר השוואת התוצאות של מחקרים היסטו-כימיים, אימונוביוכימיים ומולקולריים-גנטיים.

על מנת לאבחן נגעים של שריר הלב, מטופל עם myopathy יכול להיות מוקצה התייעצות קרדיולוג, א.ק.ג., אולטרסאונד של הלב; אם יש חשד של דלקת ריאות, להתייעץ עם פולמונולוג רדיוגרפיה של הריאות.

טיפול ב- myopathies

נכון לעכשיו, הטיפול הפתוגנטי של מיופתים נמצא במצב של ניסויים מדעיים בתחום ההנדסה הגנטית.

בקליניקה, טיפול סימפטומטי משמש, המורכב בעיקר בשיפור חילוף החומרים של רקמת השריר.

לשם כך, להחיל ויטמינים E, B1, B6, B12, ATP, neostigmine, חומצות אמינו (חומצה גלוטמית, הידרוליזה מן המוח של חזיר) תרופות אנטיכולינסטראז (אמבנוניום, גלאנטמין), סטרואידים אנבוליים (דנקנוט ננדולרון, מתנדיאנון), אשלגן ותכשירים סידן, תיארומין. שילובים של כמה תרופות לרשום כמובן 1 חודשים. 3 פעמים בשנה.

.

טיפול רפואי של myopathies הוא הוסיף עם פיזיותרפיה (אלקטרופורזה עם neostigmine, iontophoresis עם סידן, אולטרסאונד), עיסוי קל וטיפול גופני. את התרגיל של התרגיל יכול להתבצע בבריכה.

.

המתחם של התרגילים צריך להיות נבחר בצורה כזו, כדי למנוע עומס יתר של השרירים נחלש.

במקרים מסוימים, חולים זקוקים לייעוץ אורתופדי ובחירת תיקון אורתופדי (מחוכים, נעליים).

בסיס הטיפול של צורות נרכשות של myopathies הוא הטיפול של המחלה הבסיסית: תיקון של הפרעות האנדוקרינית, חיסול של רעילים חשיפה וזיהוי רעלים של הגוף, חיסול התהליך המידבק, העברת מחלה כרונית לשלב של הפוגה יציבה, ה.

פרוגנוזה ו מניעה של myopathies

שלילי ביותר בתוכנית הפרוגנוסטית הם myopathies תורשתי, המתבטאת בילדות המוקדמת.

בשאר התחזית תלויה בצורת מיופתיה, מעורבות בתהליך הלב ושרירי הנשימה.

הפרוגנוזה של myopathies משנית היא חיובית יותר, בתנאי הטיפול של המחלה הבסיסית מטופל בהצלחה.

מניעת מיופתים ראשוניים היא איסוף זהיר של היסטוריה משפחתית וייעוץ חובה בגנטיקאי לזוגות המתכננים הריון.

מניעה של myopathies משנית היא חיסול של השפעות רעילות על הגוף, טיפול בזמן של מחלות זיהומיות ואנדוקרינית, תיקון של הפרעות מטבוליות.

מקור: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

מה זה Duchenne ניוון שרירים?

ניוון שרירי של דושן הוא פתולוגיה גנטית הקשורה לפיתוח פגום של רקמות רכות. בשלבים המאוחרים של המחלה, הם נהרסים לחלוטין, מה שגורם לחולה לאבד את היכולת לבצע כל תנועה.

תסמונת דושן נמצאת אך ורק בגברים, נשים הן רק נושאות הגן הפגוע ומעבירות אותו לבניהן. המחלה מלווה בפגיעה בתפקוד של איברים פנימיים, הפרעות אנדוקריניות ונוירולוגיות.

התאוששות מלאה היא בלתי אפשרית, רק תוכניות של טיפול פליאטיבי פותחו. חולים לעיתים רחוקות לחיות עד 30 שנים. תסמונת דושן אינה נחשבת לפתולוגיה נדירה, הסיכון להתרחשותה נאמד ב: 500.

זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים.

עם תסמונת דושן, זה יכול להיות פגום או נעדר לגמרי. רמת הדיסטרופין הבלתי משתנה אינה עולה על 3%. השרירים מוחלפים בהדרגה על ידי רקמות שומן וסיבי. מטבע הדברים, התנועות במקרה זה הופכות בלתי אפשריות.

ירושה של הפתולוגיה מתרחשת על פי סוג רצסיבי. מאחר שהגנים האנושיים משכפלים זה את זה, הופעת המחלה תורמת לנזק המתרחש בכרומוזום אחד או במחלקות דומות של זוגות.

רצסיבי הוא סוג של ירושה, שבה הופעתה של מחלה מחייב נוכחות של פגמים בכרומוזום אחד. לכן המחלה נמצאת רק אצל גברים.

.

אם הם יורשים מהאם כרומוזום X פגום, הם יפתחו מחלה.

.

הסימפטומים של ניוון שרירי דושן כמעט תמיד מופיעים בגיל צעיר. לרוב הם נמצאים בילדים של השנה הראשונה של החיים.

כל השינויים הפתולוגיים המתרחשים בגוף במחלה זו מחולקים למספר קבוצות: הרס שרירי השלד, עיוות עמוד השדרה, הפרעות נוירולוגיות, הפרעות אנדוקריניות, לב וכלי דם חוסר יעילות.

מיופתיה היא הסימפטום העיקרי של תסמונת דושן. היא גורמת להתפתחות חולשה כללית. בשלבים המוקדמים, הסימפטומים של המחלה מתבטאים בצורה גרועה. ילד ללא פגמים גלויים נולד.

הילד מאופיין בפעילות מוטורית מופחתת, בגיל צעיר הורים רבים אינם רואים בכך סימן למחלה, כותבים הכל על מאפייני אופיו של התינוק. סימנים ברורים של מיופתיה מופיעים בסוף השנה הראשונה לחיים.

בניסיונות לעשות צעד הילד נופל, הוא נע על носочках ולא יכול ללכת בלי תמיכה. בעוד רוב בני הנוער מתחילים לנוע בביטחון, בנים עם תסמונת דושן ממשיכים ליפול.

ילדים מעל גיל 3 מתלוננים על עייפות וחוסר סובלנות לפעילות גופנית. קפיצה, ריצה ועוד כיתות מועדפות של בנים לא למשוך אותם. כדי לחשוד נוכחות של המחלה יכולה להיות על ידי הפרת ההליכה, הילד הולך לשוט.

הסימפטום של Hovers הוא סימפטום מסוים של המחלה. זה כרוך בשימוש של הידיים כאשר מנסים לטפס מברך אחת לאחרת. התהליך הפתולוגי משתרע על פני מעלה.

משמעות הדבר היא כי בשלבים המוקדמים, חולשה מכסה רק את הגפיים התחתונות, מתפשטת בהדרגה למחלקות המותניים, החזה והצוואר הרחם. למרות הרס פרוגרסיבי של סיבי שריר, באזורים מסוימים של הגוף עשוי להיראות נורמלי.

.

מופיע pseudohypertrophy, לרוב משפיע על עגל, deltoid ו gluteal השרירים.

.

דיסטרופיה היא סימטרית. הרס סיבים מוביל את המראה של חוזים וקיצור של גידים. רפלקסים נעלמים בהדרגה.

תהליך פתולוגי כואב אינו מלווה. רוב החולים אינם מסוגלים לעבור בגיל 12-13 שנים. היכולת לעמוד על רגליהם הולכת לאיבוד עד גיל 16.

השלב הבא הוא התבוסה של שרירי הנשימה. חולשת הסרעפת, שרירי החזה והבטן מובילה לירידה ביכולת הריאות ולהתפתחות היפוקסיה.

תפקוד לקוי של הלב הוא סימן אופייני למחלת דושן. קרדיומיופתיה מתבטאת בצורה של הפרעות קצב, קופצת על לחץ הדם, קוצר נשימה.

הלב גדל בגודל ומפסיק לבצע את רוב הפונקציות הטבועות בו. אי ספיקת לב מתפתח, אשר נחשב הגורם העיקרי למוות.

הפיגור בהתפתחות הנפשית לא תמיד נצפה. זה קשור עם מחסור של אחת הצורות של דיסטרופין הנוכחי במוח.

.

הפרעות נפשיות יש דרגות שונות של חומרת: החלשות קלה עד טיפשות. חומרת ההפרעות האינטלקטואליות אינה תלויה בשלב של ניוון שרירים.

.

הפרעות אנדוקריניות מאובחנות בחצי מהחולים עם תסמונת דושן. לרוב הם מתבטאים בצורה של השמנת יתר, אשר מגדיל את נפח השכבה שומן של הישבן, אזורים הירך החזה.

החולה מאופיין בצמיחה נמוכה. המחלה מתפתחת ללא הרף, עד גיל ההתבגרות, כמעט כל החולים הופכים לבלתי מוגבלים. מחלות המשויכות להפחית את תוחלת החיים מתווספים.

המוות מתרחש בגיל 25-30 שנים.

איתור המחלה כולל שימוש במספר שיטות בדיקה. העיקרי הוא בדיקה גנטית המזהה פגם X כרומוזום.

הופעתם של שיטות אבחון מודרניות ובטיחותיות יותר אפשרו לנטוש את התהליך הטראומטי הזה.

בדיקות נשימה, א.ק.ג ואולטראסאונד אינן משמשות לבדיקת אבחנה סופית, אך הן מאפשרות לבחור את השיטה האפקטיבית ביותר של טיפול פליאטיבי.

ניוון שרירי של דושן הוא מחלה חשוכת מרפא. הטיפול מסייע להאריך את תקופת הפעילות המוטורית. למרות זאת, התחזיות לגבי האפשרות לרפא את המחלה בעתיד אופטימיות.

.

טיפול תרופתי כרוך בשימוש הורמונים סטרואידים המפחיתים את חומרת חולשת השריר. בטא אדרנומימטיקה באופן זמני להגדיל את כוח השריר, אבל הם לא יכולים לעצור את הפיתוח של התהליך הפתולוגי.

.

טיפול הורמונאלי מתבצע בזמן שמיומנויות מוטוריות אינן מתדרדרות. הנפוץ ביותר הוא Prednisolone, אשר מנוהל עד האפקטיביות שלו אבוד.

עם התקדמות חולשת השריר, הוא מבוטל בהדרגה.

טיפול ללא תרופה הוא השימוש במכשירים אורתופדיים ופיזיותרפיה. הם עוזרים לשמור על ניידות משותפת וכוח שרירים. תרגיל מתון בתסמונת דושן הוא פשוט הכרחי. אורח חיים בלתי פעיל תורם להתפתחות המהירה של המחלה.

קורסים קבועים של עיסוי ושחייה הם שימושיים. יש לשמור על פעילות גופנית גם כאשר יש צורך בכיסא גלגלים. כאשר התהליך הפאתולוגי מתפשט לשרירי הנשימה, יש צורך לחבר את המטופל למכונת ההנשמה.

מקור: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/