פיגמנט רטיניטיס: תיאור ושיטות הטיפול

בין נפוץ פחות, אבל מחלות חמורות ביותר של העין, היום הוא פיגמנט רטיניטיס, אשר יכול לגרום נזק גדול לאיכות הראייה.המחלה במקרה זה היא תורשתית ומתפתחת עקב מוטציה של הגנים של גוף האדם. עם זאת, זה יכול להתבטא בגיל צעיר, ולכן חשוב במיוחד לעקוב אחר הסימנים שלה מילדות.

הגדרת מחלה

פיגמנט רטיניטיס (השם השני פיגמנטרי ניוון הרשתית) הוא מכלול שלם של פתולוגיות שאינן תורשתיות בטבע.זה פועל על רקע של אנומליות של קולטנים רגיש ו אפיתל פיגמנט הרשתית. לעתים קרובות, חולים הסובלים מפציעה סובלים עיוורון לילה וחוסר ראייה היקפית.

למחלה יש את סוגי הירושה הבאים:

• מבודד (לעתים קרובות);
• אוטוסומלי דומיננטי (לעתים קרובות);
• עם X- כרומוזום (לעתים נדירות);
• אוטוסומלית רצסיבית (לעיתים קרובות).

הפרוגנוזה הטובה ביותר של הטיפול, ככלל, הוא ציין סוג אוטוסומלי דומיננטי, הגרוע ביותר - X- מקושר.

סוגים

נכון לעכשיו, סוגים הבאים של רטיניטיס ידועים:

• פיגמנט הפוכה.במקרה זה, נגעים של קונוסים בולטים יותר מאשר שינויים מוטות. ניתן להחליש את ראיית היום.
• ללא פיגמנט.אין פיקדונות פיגמנט בצורה זו.

• לבן נקודה.לאורך העין, שינויים פיגמנט כתמים לבנים נצפים.
• פסאודו פיגמנטרי.הגורמים להופעה עשויים להיות שימוש בתרופות, פציעות, פציעות.
• תוך הפרה של חילוף החומרים.רטיניטיס קשורה להפרות של שומנים, פחמימות וסוגים אחרים של מטבוליזם, המוביל מוטציות ושינויים בגן.

סיבות

הסיבה העיקרית להופעת ופיתוח של המחלה נחשבת שינוי ו מוטציה של גנים שאחראים לסינתזה של חלבונים מסוג ספציפי במהלך ההריון (ברחם).בדרך כלל רטיניטיס pigmentosa הוא בירושה, אבל יש מקרים כאשר יש לה צורה מולדת ללא כל תנאים מוקדמים מקרובי משפחה.

לרוב המחלה משפיעה על כמה דורות של אותה משפחה, ולכן כאשר מתכננים ילד אתה צריך להיות מוכן לזה.

תסמינים

ההתפתחות של דיסטרופיה פיגמנטארית מלווה בדרך כלל במגוון תסמינים שונים.ביניהם:

• עיוורון לילה.התקדמות בהדרגה, החל עם הידרדרות הראייה במהלך הדמדומים. בסופו של דבר, האזור המרכזי נשאר קטן.
• ירידה חדות.בדרך כלל נצפתה autosomal רצסיבי ו- X מקושרים צורות. בשאר - לרוב החדות טובה נשמרת.
• חריגות של הפונדוס: פיגמנטציה דקות, צמצום של arterioles (תואר ראשון); חלוקת ריכוז פיגמנטים (בינונית); דילול של arterioles, הידרדרות נימים, pallor (בשלב מאוחר פיתוח).

חריגות של הפונדוס

• פתולוגיות מקולריות: בצקת (מלווה המראה של ציסטות), ניוון, קמטים.

בנוסף, ייתכן שיש קוצר ראייה, קטרקט, keratoconus, נזק עצבי הראייה, גלאוקומה.

אחד הסימנים העיקריים של פיגמנט רטיניטיס הוא השינויים פיגמנט עצמו. יתר הסימנים יכולים להתרחש גם בסימפטומים של מחלות קשות אחרות. האבחון המדויק ביותר יכול להיעשות רק על ידי רופא עיניים מוסמך ביותר.

סיבוכים אפשריים

כיום, היעדר טיפול ושימוש באמצעים להאט את התקדמות המחלה עלולים להוביל לירידה חדה בחדות הראיה.יחד עם זאת, קוצר ראיה, קרטיטיס, קטרקט ומחלות אחרות יכולים להתפתח, אשר לא תמיד ניתן לבטל לחלוטין.

חולים עם ניוון פיגמנט צריכים לעבור בדיקות מניעה קבועות על ידי רופא עיניים ולמלא את כל הדרישות והמלצות של הרופא המטפל.

טיפול

אבחון הפתולוגיה, ככלל, מחייב את המחקר של פונדוס ו ophthalmoscopy, שנערך על ידי רופא עיניים. כמו כן, במהלך הבדיקה, יש צורך לקבוע את רמת רגישות ותפיסת צבע על ידי המטופל.תפקיד מיוחד האבחנה ממלא סקר שבמהלכו רופא עיניים מגלה את הנוכחות של אנומליות בתוך המשפחה הקרובה, ואת הסימפטומים שחווים את החולה.

דוגמה של בדיקת תפיסת צבע

תרופות

כיום, אין תרופות שיכולות לרפא את המחלה.ישנם מספר סוגים של תרופות שיכולים להיפטר התסמינים הבולטים ביותר לא נעים. הכיוונים העיקריים:

• הסרת בצקת:לצורך זה לקבוע תרופות תרופות משתנות;
• התחזקות כלי הדם:טיפות עיניים ותרופות לטיפול בעל פה;
• תזונה של הרקמות של המנגנון החזותי:Vasodilators;
• עיכוב בהפחתת חדות הראייה:רטינול, קומפלקסים של ויטמינים.

מתחמי ויטמין להאט את התקדמות הפחתת חדות הראייה

בנוסף, כדאי לשמור על דיאטה עם תוכן נמוך של שומנים מן החי. הבסיס שלה כולל מוצרים ממוצא צמחי.

כירורגי

אם קטרקט מתרחש כתוצר לוואי של התפתחות מסוג זה של דיסטרופיה, זה יכול להיות מסולק על ידי קרישה לייזר.במקרים מסוימים, ניתן לתקן קוצר ראייה.

במדינות מתקדמות בצורת ניסוי, תאי פיגמנט מושתלים לעין הנגועה. יש גם התפתחויות בתחום הטיפול בתאי גזע וחיפוש אחר שיטה להחלפת גן פגום.

אחת השיטות ניסיוני של ביטול התוצאות של המחלה היא גם התקנה של תותבת רשתית.עם זאת, דגימות זמין כיום קשה לשימוש חופשי וללא עזרה של רופא. כרגע הכיוון הוא בשלב של פיתוח ושיפור.

פרוטזה של הרשתית

במהלך תקופת הטיפול, מומלץ מאוד כי התזונה הרפואית תהיה בעקבות משקפי שמש שחוקים.

מניעה

ניוון פיגמנטרי הוא מחלה תורשתית והיא מתרחשת על רקע מוטציה גנטית. זו הסיבה הצעדים המונעים לחסל את המופע האפשרי של המחלה אינו קיים.עם זאת, במהלך התכנון של הילד, מומלץ בדיקה רפואית יסודית כדי להפחית את הסיכון של ילד חולה.

ילדים שיש להם פתולוגיות מסוג זה צריכים מיד, לאחר הופעת הסימנים הראשונים של אנומליה, להירשם עם רופא עיניים ולעבור בדיקות סדירות.כמו כן, מומלץ לעקוב אחר דיאטה עם תוכן נמוך של שומנים מן החי, להשתמש במוצרי sunscreen (משקפיים), להוביל אורח חיים בריא.

ככל שהמטופל פונה קודם לכן לרופא עיניים עם בעיה זו, כך גדלה ההסתברות להקטנת הסיכון להפחתה מהירה בחדות הראייה ובסיבוכים אחרים.

וידאו

מסקנות

רטיניטיס pigmentosa היא מחלה נדירה ביותר של העין, אבל רציני מספיק, כפי שהוא יכול להוביל להידרדרות משמעותית באיכות הראייה.בנוסף, הוא עובר בירושה ומסוגל לפגוע בכמה דורות של המשפחה.יחד עם זאת, זה כמעט לא ניתן למנוע ולטפל. הדרך היחידה להקל על הבעיה היא להאט את התקדמות המחלה. עם זאת, ההתפתחויות בתחום הטיפול בפאתולוגיה הניבו תוצאות חיוביות והן יוכנסו בקרוב לרפואה המסורתית.