אבחון תסמונת גילברט

גילברט, המועבר מהורים, שבו הכבד אינו מסוגל לשבור את בילירובין.זה בא לידי ביטוי על ידי עלייה זמנית ב bilirubin, צהבת.לניתוח של תסמונת גילברט צריך להעביר את הדם מוריד, זה ספירת דם אינפורמטיבי ומלאה שנלקחה האצבע.גורם

של תסמונת מחל

גילברט הוא גנטי למחלה נחושה.הוא נגרם על ידי מוטציה של הגן האחראי סינתזה של האנזים transferase glucuronyl.כמויות מספיקות של אנזים זה מוביל לכך כי ההתמוטטות של מוצר המוגלובין הייתה מסוגלת להצטרף מולקולות חומצה גלוקורונית ולחדור לתוך כיס המרה, ומשם לתוך התריסריון.לפיכך

, שהיא חודרת לזרם הדם ריכוזו גבוה בהרבה מהרגיל, וזה מוביל לכך כי הדם הוא בצבע בצבע של בילירובין( צהוב).בכמויות גדולות, הבילירובין העקיף או החינמי משפיע לרעה על מערכת העצבים המרכזית.שלה

ריקבון אפשרי רק בכבד תחת הפעולה של glucuronyl.במחלת גילברט, הריכוז של הבילירובין מופחת בעזרת תרופות.

אם הורה אחד יש תסמונת גילברט, ההסתברות של ילד לרשת את המחלה הוא 50% התלקחויות

של המחלה יכולה להתרחש בנסיבות הבאות: טיפול תרופתי

• ( סטרואידים אנבוליים, סטרואידים);
• שתייה מופרזת;
• עומס רגשי, מתח;
• התערבות כירורגית, טראומה;
• מחלות זיהומיות;
• שיפרה פעילות גופנית;שגיאות
• בתזונה( הרבה מזונות שומניים, רעב, חוסר תזונה, אכילת יתר).

כאשר אתה צריך לעשות את הסיבה לניתוח

לחשוד פתולוגיה היא הנוכחות של הסימפטומים הבאים: שינוי צבע

• של העור בלובן העין;
• אי נוחות בכבד( תחושה של כבדות);
• רוך היפוכונדריה הנכון;
• גזים;
• קלקול קבה( שלשולים או קושי לרוקן את המעי);בחילה
• , טעם מר בפה;הפרעת שינה של
• ;
• סחרחורות;
• דיכאון.פתולוגיה היכר

היא צהבת, אשר באה לידי ביטוי מפעם לפעם( למשל, אחרי שיכרון חזק)

מידת הביטוי של צהבת, כל ביטוי בדרכים שונות: מצהיבים קצת רק בלובן העין, השני נצבע כל ממברנות העור רירי, ועדיין אחרים מופיעים כתמים צהוביםבכל הגוף.אבל זה אפשרי כי גם עם קפיצה משמעותית ב bilirubin, צהבת תהיה נעדרת.

רבע מהחולים עם תסמונת גילברט, הכבד הוא גדל מאוד ואת "המראה" של הצלעות, את הרוך חסר.כל עשירית יש הטחול גדל.

כפי מחקרים הם

גילברט תסמונת אבחון דורש שום מחקר ארוך טווח.האבחנה מבוססת על התמונה הקלינית ועל תוצאות המחקר במעבדה.מאז תסמונת גילברט - מחלה גנטית, המטופל מנסה לברר אם ישנן חריגות הכבדות של המשפחה שלו, כי הוא למד היסטוריה משפחתית.לצורך אבחון המחקרים הבאים מוקצים.

בדיקת דם קלינית

מאפשר לך לראות את היחס בין תאי הדם.בשנת תסמונת גילברט ירד מדד ההמוגלובין מעט( 110-115 גר '/ ליטר) או העלו ל 160 גר' / ליטר, 15% מהחולים נמצאים אריתרוציטים בשלה, בהתנגדות אוסמוטי שבור 12% של אריתרוציטים.

בדיקת שתן

אין הבדלים משמעותיים עם נורמלי לא צריך להיות.אם נמצא בשתן אורובילינוגן או בילירובין, זה מעיד על מחלה כבדה אחרת - צהבת.כאשר תסמונת פיגמנטים מרים נעדרים ומאזן האלקטרוליטים בתחומי הנורמה.ביוכימיה של דם

אינדיקטורים כגון סוכר, חלבונים בדם, phosphatase אלקליין, AST, ALT הם נורמליים או יש סטיות קלות.ירידה באלבומין מצביעה על פתולוגיה בכבד או בכליות.

ככלל, המחקר מראה סטייה משמעותית מן הנורמה של ריכוז bilirubin.בדרך כלל גברים דמות זו בתוך 17 מילימול / ליטר, עם מחלת גילברט הוא עלה ל 20-50 מילימול / ליטר, ועומס כבד על 50-140 מילימול / ליטר.פלזמה מכיל פחות מ 20% של bilirubin ישיר.

ב 30% מהחולים עם בילירובין האבחנה אינה עולה לרמות נורמליות

בדיקות אחרות

רשימה של בדיקות המשיך: דגימות

• עם phenobarbital.החולה לוקח phenobarbital במשך חמישה ימים, ואז הריכוז של bilirubin נבדק שוב ושוב.אם רמתה יורדת, זהו אישור לתסמונת גילברט.מדגם עם ויטמין PP .ניאצין ניתנת לווריד.עלייה משמעותית בבילירובין במשך 2-3 שעות מעידה על תסמונת גילברט או על פתולוגיה אחרת של הכבד.הבדיקה עם צום.לאחר בדיקת הדם הראשונה, המטופל מתבקש תוך יומיים לצרוך מזונות בעלי ערך אנרגיה נמוך( עד 400 קק"ל ליום).אם בדיקת הדם השנייה מראה עלייה בבילירובין בפקטור של 1.5-2, זה מאשש את נוכחותו של תסמונת גילברט.
• ניתוח גנטי .הדנ"א של המטופל, ליתר דיוק, הגן UDFGT, נבדק.

הפתולוגיה חושפת את הפולימורפיזם UGT1A1.גן זה מאפשר uridindifosfatglyukuronidazy הייצור, אשר מעורבים glyukuranizatsii( בילירובין כלומר ללכוד עקיף ומחייבים אותו, מה שהופך קו ישר שיכול לחדור לתוך כיס המרה).

אם יש גן חוזר שביעי בגן, זה מוביל לירידה בפעילות האנזים.ניתוח זה יכול להיות prescribed אם החולה הוא לקחת תרופות לטווח ארוך, כי יש השפעה חזקה על הכבד.

ניתוח הגנטי של תסמונת גילברט הוא האישור המהיר והאמין ביותר של הנוכחות של מחלה כבדה קשורה היפרבילירובינמיה, לעומת זאת, הוא יקר ואתה לא יכול לעשות את הניתוח בכל המרפאות.לניתוח, דם שלם( 2-3 מ"ל) הוא נלקח ובדק על ידי PCR.

מחקר זה יכול להתבצע במעבדה Invitro( עלות כ 4,5,000 רובלים).תוצאת הסבר על ניתוח גנטי היא פשוטה: אם המסקנה היא UGT1A1 בכתב( ת"א) 6 /( ת"א) 7 או UGT1A1( ת"א) 7 /( ת"א) 7, זה אומר כי התסמונת אושר.ניתוח כללי של שתן ודם יכול להיעשות בכל מרפאה עירונית.תוצאות הניתוח לא יאפשרו אבחנה מדויקת, אך הן אינפורמטיביות למדי כדי להפריך את ההנחה של מחלה חמורה יותר.

מאז התפקיד המכריע שמלא גנטיקה, יש צורך לחקור את ההיסטוריה המשפחתית של המחלה

שיטות נוספות של אבחנה של

הכבד קבעו אם פתולוגיה בכבד עצמו קיים, ואם כן, להעריך התואר שלה הלימודים הבאים עזרה:

• בדיקת אולטרהסאונד .מצב לא רק את הכבד, אלא גם את כיס המרה ואת הכליות מוערך.אם אין פתולוגיה, אז זה יעזור לחסל הפטיטיס.במהלך החרפת הכבד עולה.הרופא מעריך את גודל הכבד, נראה, אם יש שינויים מבניים או דלקת בצינורות המרה, לא כולל דלקת של כיס המרה.טומוגרפיית מחשב .יש צורך להוציא את הפיתוח של הגידול ואת היווצרות של צמתים.ביופסיה