ישנן מחלות עיניים רבות המביאות לאובדן חלקי או מלא של ראייה.חלקם נלמדים היטב ואינם מציגים קשיים בטיפול. אחרים, למרות ההישגים החדשניים הרבים של הרפואה ודרכי אבחון המחלות, נותרים כתם לא ברור וכמעט אינם נתונים לריפוי.בין התנאים הללו היא פתולוגיה בשם amavroz.
תוכן
1הגדרת מחלה
2סוגים וסיווגים
3סיבות
4תסמינים
5סיבוכים אפשריים
6אבחון
7טיפול
7.1תרופות
7.2כירורגי
8מניעה
9וידאו
10מסקנות
הגדרת מחלה
אם אתה מתרגם את המונח "amavroz" מן השפה היוונית, התוצאה תהיה המילה "כהה אשר משקף בצורה הטובה ביותר את המהות של הפתולוגיה - חוסר ראייה.הסיבות למצב זה אינן מובנות במלואן, אם כי הנגע של עצב הראייה ואת הרשתית מסומן כ שורש הבעיה.
האטיולוגיה של נגעים כאלה היא לעתים קרובות תורשתי נגרמת על ידי מוטציה של 18 גנים המקודדים חלבונים שונים ברשתית.שכיחות הביטויים היא 3: 10, 00, ומספר הכולל של רטינופתים תורשתי (נגעים וסקולריים המביאים לליקוי ראייה) אינו עולה על 5%.עם זאת, המחלה כמעט לא להיכנע לטיפול, וילד עם amaurosis תורשתי, על ידי גיל 10, מאבד את המראה לחלוטין.
לאותה קטגוריה כוללים את הביטויים הזמניים של amaurosis, אשר נמשך לא יותר מ 10 דקות. והם יכולים להפגין את שניהם על אחת ושתי העיניים.
טרנזיט(או חולפת) מאופיינת באובדן ראייה לקוי או מלא. במצב זה, אובדן תפקודים חזותיים הוא זמני, והתאוששותם אפשרית באופן ספונטני או בהשפעת תרופות;
Amaurosis Lebera(מולד) הוא בשל הפרעות גנטיות. בתאים של הרשתית (מוטות) מכיל את rhodopsin פיגמנט העיקרי פיגמנט, היווצרות אשר ניתן לשבור עם סוגים שונים של מוטציות. מאז היווצרות של דימויים חזותיים מתרחשת על בסיס דחפים עצביים, אשר אינם אפשריים ללא מספר מספיק של rhodopsin, יש הפרה של תפיסה חזותית.
עם amaurosis חולף, סוגים שונים של סימפטומטולוגיה עלולה להתעורר: oculopathy איסכמי קדמי, רטינופתיה רגיש, עיוורון חד שבטי חולף.
סיבות
המנגנון העיקרי של ליקוי ראייה בנוכחות של amaurosis של לבר הוא תקלות בתהליכים מטבוליים המתרחשים קונוסים ומוטות. התוצאה של הפרעות כאלה היא תמיד את התבוסה של photoreceptors ואחריו הרס מוחלט שלהם. הסיבה המיידית לשינויים אלה שונה, שכן היא יכולה להיגרם על ידי מוטציה של גנים שונים:
נוכחותו של הגן RPE65הופך להיות הגורם של סינתזה מספקת של rhodopsin. מוטציה כזו נצפתה ברוב המקרים של המחלה;
נוכחותו של הגן LRATגורם להתפתחות של ניוון של photoreceptors;
נוכחותו של הגן CRB1משפיע על התפתחות עובריים של אפיתל פיגמנט רשתית ו photoreceptors;
נוכחותו של הגן CRXעלול לגרום התפתחות עובריים מספיק של photoreceptors, אובדן שליטה על מצבם בתקופה הבוגרת.
כאשר צורה חולפת של המחלה מתרחשת, לקות ראייה מתרחשת בהיעדר עקביות בתפקוד של אזורים שונים של מנתח אופטי עצבי, כמו גם הפרה של המעבר הדחף העצבי. הפרעות כאלה בעבודה יכולות להיגרם מכמה סיבות:
הפרעות במחזור המוח(התקפים איסכמיים, שבץ);
גידולים במוח, לחיצה על עצב הראייה או מרכזים של מנתח חזותי;
פגיעה קרניוצברית;
הרעלת אלכוהול, סמים, חומרים רעילים;
תנאים פתולוגיים אנדוקריניים המשפיעים על תהליכים מטבוליים;
זיהומים מידבקים;
מיגרנות.
במקרה של מחלה מולדת, העברת הגן הפגוע עוברת דרך סוג אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא כי שני ההורים חייבים להיות גן פגום בכרומוזום אחד. במקרה זה, ההסתברות להולדת ילד חולה היא 25%.
תסמינים
כדי לחשוד בנוכחות של צורה מולדת חמורה של המחלה יכול להיות כבר בילדות:
התינוק אפילו אינו מגיב לאובייקטים קרובים מאוד;
ילד אינו מסוגל לתקן מראה על אובייקט מסוים, ותפיסתו נודדת תמיד;
כמעט שום תגובה של התלמיד לגירוי על ידי האור;
עיניו של הילד מבצעות תנועות רצוניות בלתי פוסקות בכיוונים שונים.
בנוסף, כמעט תמיד ילדים אלה מפתחים פזילה, קרטוקונוס (צורת הקרנית נוצרת צורה קמור מדי), קטרקט, אסטיגמציה, היפרמטרופיה, קוצר ראיה. פגמים יכולים להתרחש באופן יחיד או בשילוב אחד עם השני. במהירות נמוכה של התהליך, ראייה ירודה אצל ילדים כאלה יכולה להימשך עד 9-10 שנים, אבל כבר מעידן זה הם עיוורים.
אם המחלה היא חולפת, הסימפטומים עשויים להיות שונים בהתאם לסיבה, אבל תמיד יש הידרדרות חדה בחזון:
כאשר מחזור הדם במוח הוא מופרע, בנוסף לאובדן ראייה, סחרחורת וחולשה, דיסאוריינטציה בחלל;
בטראומה מוחית- אובדן שדות חזותיים, ניסטגמוס (תנועות תנודה לא רצונית של העיניים), חוסר יכולת למקד את הנוף;
עם מחלות אנדוקריניות- בצקת של סיבי מסלול, שרירים oculomotor, ראייה כפולה וכאב בעיניים, exophthalmos (תחושה של בליטה של העיניים);
בהרעלה חמורה- אובדן של שדות חזותיים, בלבול בחלל ובלבול, עיוורון;
עם מחלות אונקולוגיות של המוח- כאבי ראש ועין, ניסטגמוס, שיבוש לינה;
עם מיגרנות- במהלך ההתקפות אין חזון לחלוטין.
עבור ילדים עם מחלת של ליבר מאופיינת על ידי טראומה מוגברת ומגושמים בהתנהגות. בלידה, אובדן הראייה אינו שלם (למעט במקרים נדירים), אך התקדמות המחלה מובילה בהתמדה לאובדן.
סיבוכים אפשריים
ראייה ירודה בילדות תמיד שמה טביעת רגל על התפתחות פסיכולוגית.אפילו פגמים חזותיים מוכרים לכאורה כמו קוצר ראייה וראייה מרחוק יכולים לסבך באופן משמעותי את חייו של איש קטן.
תפקוד ויזואלי פגום ב Amaurosis של לבר גורם לילד להיות השלכות שליליות הבאות:
פיגור ההתפתחות הפסיכו-מוטורית;
ירידה בפעילות המוטורית;
לחץ דם שרירי.
הפרוגנוזה של ילדים עם מחלה זו כמעט תמיד שלילית (ב -95%), שכן לרפואה המודרנית אין עדיין את האמצעים לרפא אותה.
ב צורה חולפת של המחלה, טיפול הולם והולם יכול לתת חיובי מסוימים תוצאות, אבל בהעדר אבחנה של המחלה בשלבים המוקדמים, ההסתברות להשלים - אובדן ראייה.ההצלחה תלויה לחלוטין בחומרת הנגעים בשלב הראשוני של הטיפול.
אבחון
כדי לבצע אבחון אתה צריך אבחנה יסודית:
בחינה של המטופל ואוסף נתוני אנמנסיס;
ויזומטריה (בדיקת חדות ראייה);
אופטלמוסקופיה(בחינת הקרן);
בדיקה כללית וביוכימית של דם;
אימות רפלקסים חזותיים ונוירולוגיים;
תהודה מגנטית.הולכה של אופטלמוסקופיה
אם חשד של amaurosis, לבר מתוכנן לבצע בדיקות גנטיות. אבחון דיפרנציאלי עם מחלות הוא גם חובה: ניוון אופטי, רטיניטיס רשת פיגמנט.
טיפול
האפקטיביות של הטיפול תלויה לחלוטין בצורה של נגעים ואת מידת ההתפתחות של המחלה בעת גילוי.
תרופות
Amaurosis של לבר אינו ספציפי להיום.פיתוח ניסיוני של הנדסה גנטית לטיפול בחולים עם סוג 2 amaurosis הוא בשלב של ניסויים קליניים ויש כבר הצלחות הראשון. עם זאת, לא חלה התקדמות לגבי סוגים אחרים של המחלה.מדדי טיפול תחזוקה הם צריכת ויטמינים, זריקות תוך עינית של תרופות vasodilator, כמו גם תיקון מחזה.
Dibazol הוא vasodilator
עם הצורה החולפת של המחלה, ערכת הטיפול תלויה לחלוטין בגורמים האטיולוגיים:
הפרה של זרימת הדם, פציעותהטיפול מתבצע על ידי זרימת הדם שיפור סוכנים, משתנים, nootropics, תרופות hypotensive, מייצב נימי סוכנים;
עם מחלות אונקולוגיותהתערבויות כירורגיות יעילות, וכן כימותרפיה או רדיותרפיה;
בהרעלה רעילהטיפול דטוקסיפיקציה מתבצע, אשר, אם משתמשים בו בזמן, יכול לבטל לחלוטין את ההפרות;
עם פתולוגיות אנדוקריניותלאחר בדיקה זהירה, נעשה תיקון עם שימוש בסמים היפוגליקמיים וטיפול בתחליפי הורמונים;
עם מיגרנותהטיפול כולל נטילת תרופות אנטי-ספסיות ותרופות אנטי-דלקתיות.
Amavroz היא פתולוגיה מורכבת, אשר, בכל זאת, הוא מסוגל להתקדם עם תוצאות בלתי הפיך. לכן, הראייה צריכה להיות בזמן ובמהירות לאחר אבחנה מקיפה.
כירורגי
השימוש בטכניקות כירורגיות בטיפול במחלות יכול להיות יעיל במקרים הבאים:
נוכחות של גידולים דחוסים במוח או ליד עצב הראייה;
הצורך של תיקון עבור craniocerebral פציעות.
בין הטכניקות כירורגית ניתן לייחס ושיטות טיפול עבור המבוא לתוך העין של ההתפתחויות החדשות בהנדסה גנטית: גן משובטים ו Adeno הקשורים וירוס (הכנה AAV2-hRPE65v2). הנגיף נדרש כגוף משלוח גנטי לאתר הרצוי. ניסויים קליניים נערכים באחת המרפאות בפילדלפיה (בדומה לנאפולי). על פי עדותו של מדענים אמריקאים, ההשפעה של טיפול כזה נמשכת שנים, מה שפותח את הסיכויים טובים למחקר נוסף.
מניעה
אין אמצעי מניעה עבור amaurosis של לבר.כדי למנוע מילד לפתח מחלה מסוכנת זו במהלך תכנון הריון, מומלץ כי שני ההורים יעשו אבחנה גנטית יסודית. כמובן, במקרה של נוכחות של פתולוגיות דומות באחד קרובי משפחה.
כדי למנוע את הצורה חולפת של המחלה, עליך קודם כל לפקח על רמת הבריאות הכללית של הגוף:
לסרב הרגלים רעים;
צג הדיאטה שלך, מתן עדיפות מזון בריא לפני טעים;
היפודינמיה הימנע, כי זה האויב העיקרי של מחזור הדם הרגיל ואת הגורם פתולוגיות רבות בגיל מבוגר;
בזמן, לטפל בכל מחלות, תוך הימנעות עצמית טיפול התבוננות המלצות רפואיות;
באופן קבוע לעבור בדיקות מונע, כמו גם לבקר אצל הרופא עם סימנים ראשוניים של חולשה.
וידאו
מסקנות
מחלה מזוהים בזמן תמיד יש סיכוי מקסימלי להתאוששות, ו amaurosis אינו יוצא דופן. ואף על פי שבמקרה של פתולוגיה מולדת, הפרוגנוזה היא מאוד שלילית, אך ההסתברות לשמור על ראייה מינימלית קיימת.בצורה המולדת הילד מאבד לחלוטין את התפקוד החזותי, ולכך נפקעת הנכות על הראייה.
בצורה חולפת של המחלה, הכל תלוי בעיתוי של גילוי ובחירה של טקטיקות טיפוליות נכונות. טיפול הולם בזמן יש את כל הסיכויים להצלחה.
