התנגשות תסמונת tricher

טריצ 'ר קולינס תסמונת

ישנן מחלות גנטיות רבות המביאות לחריגות קשות ולמוטציות. אחת הפתולוגיות היא תסמונת טריצ'ר קולינס. זוהי מחלה רצינית המביאה לעיוות הפנים.

פתולוגיה מתגלה בשלב הראשוני של התפתחות תוך רחמית או לאחר לידתו של הילד. כ 1 יילוד מתוך 50 אלף מושפע המחלה המסתורית הזאת.

פתולוגיה היא הבינה היטב, אם כי עכשיו בעולם יש די הרבה אנשים עם שלבים שונים של המחלה.

מהי תסמונת טרייס קולינס?

הפתולוגיה נקראה על שם רופא העיניים האנגלי, שתאר אותה לראשונה בתחילת המאה ה -20.

בדרך אחרת המחלה נקראת דיסוסטיס מקסילופציאלי.

זוהי מחלה מולדת גנטית בעלת סוג ירושה דומיננטי, כלומר, 100% בירושה.

ברוב המקרים, הפתולוגיה אינה מאיימת על החיים, וגם אינה משפיעה על התפתחותו הנפשית והגופנית של הילד. אבל לפעמים המומים של הגולגולת הם כל כך רציניים, כי הילד לא יכול לנשום ולאכול באופן עצמאי.

למה יש מחלה

תסמונת טרייקר קולינס מתפתחת כתוצאה ממוטציה גנטית. הוא מופיע בקבוצת הגנים האחראים לבניית רקמות באזור הגולגולת והפנים. זה בעזרתם של גנים אלה כי היווצרות של פני הילד מתרחש בשלב מוקדם של התפתחות תוך רחמית.

אבל לפעמים יש כישלון בעבודתם. עד כה, מדענים לא הבהיר את הסיבות הפתולוגיה. כמחצית מהמקרים עוברות בירושה מאחד ההורים או שניהם.

אבל כמעט 60% מהילדים מקבלים את המחלה מהורים בריאים. קשה לומר מדוע זה קורה. גורמים רבים יכולים להשפיע על הגנים של הילד. ואת הגן האחראי לבניית עצמות הגולגולת ניתן להיפגע מהסיבות הבאות:

• כאשר אישה משתמשת באלכוהול, סמים או עישון בשלבים המוקדמים של ההריון;
• במצבי לחץ קשים;
• בשל זיהום של האישה עם זיהומים, למשל, toxoplasmosis או ציטומגלווירוס;
• בשל מחלות כרוניות קשות;
• כאשר לוקחים תרופות מסוימות.

תסמונת טריצ'ר קולינס היא מחלה גנטית המועברת על ידי ירושה

תסמינים

לכל אדם יש ביטוי שונה של המחלה. ייתכן שיש סימפטום אחד או שניים, או קבוצה שלמה של סימפטומים.

אבל ילד עם תסמונת טריצ'ר קולינס יכול להיות מוכר מיד. תמונות של ילדים חולים הם באינטרנט, לעתים קרובות הם דומים זה לזה.

המחלה יכולה להיות סימנים חיצוניים כגון:

1. חתך רחב של העיניים, חוסר פיתוח של העפעף התחתון, העפעף העליון יכול לרכוש צורה משולשת, והקצה החיצוני של העין מצביע כלפי מטה;
2. האף גדול מאוד בהשוואה לעצמות אחרות של הפנים;
3. בגלל חוסר היציבות של עצמות הלחיים, הפנים נראה קטן, "ציפור
4. סנטר קטן מאוד, הלסת התחתונה לפעמים נעדרת, לעתים כה קרובות הלשון לא משתלבת בפה;
5. "זאב הפה" - היעדר עצמות השמים העליונים;
6. "שפת הארנבת" - פיצול עצם הלסת העליונה;
7. תת-פיתוח של עצמות השמיעה, היעדר אוזניים;
8. צמיחת שיער על הלחיים;
9. דפורמציה של האגודלים על הידיים.

שלבי התפתחות המחלה

הסימפטומים של תסמונת טרייס קולינס יכולים להתבטא, מ כמעט בלתי מורגש כדי עיוותים חמורים מאוד. בהתאם לכך, מובחנים שלושה שלבים של התפתחות המחלה.

• בשלב הראשוני, עיוותים עצם כמעט בלתי נראים. ילדים עם פתולוגיה זו יכולים לנהל חיים נורמליים.
• השלב השני מאופיין על ידי חריגות קשות של התפתחות עצמות הגולגולת. הם מצטרפים לפתולוגיות של שמיעה, שיניים, קושי בנשימה או באכילה.
• השלב השלישי החמור ביותר של המחלה מאופיין בחוסר כמעט מוחלט בפנים.

במקרים מתונים, הפתולוגיה כמעט ולא מורגשת

טיפול

אנו ממליצים לך לקרוא: הסיבות לנקע מולד של הירך

לעתים קרובות אנומליה מזוהה במהלך התפתחות העובר. אמא מומלץ להפסיק הריון. אם זה לא יקרה, יהיה לילד טיפול קשה וארוך.

אבל המוזרות שלה היא כי ניתן לתקן את העיוות רק באמצעות פעולה. לעתים קרובות יש צורך לבצע מגוון רחב של פעולות פלסטיק. אבל לא תמיד ניתן לחסל את כל האנומליות.

אם שחזור עצמות הפנים היה מוצלח, ילדים לאחר תסמונת טריישר קולינס יכול לנהל חיים נורמליים.

בנוסף לניתוח לתיקון עיוותים העצם, חולים אלה דורשים לעיתים קרובות טיפול שמיעה. אחרי הכל, אנומליות ברוב המקרים להרחיב את התעלה השמיעתית. בגלל שחולים רבים סובלים מאובדן שמיעה.

עם דפורמציה חזקה של עצמות הלסת, פעולות שיניים נחוצים כדי לשחזר את השיניים לתקן את הנגיסה.

לפעמים חולים דורשים טרכאוטומיה, כי במקרים חמורים הם לא יכולים לנשום בכוחות עצמם.

סיבוכים

תסמונת טרייקר קולינס מסוכנת לתוצאותיה. לרוב זה אובדן שמיעה. אחרי הכל, המחלה מאופיינת hypoplasia של עצמות השמיעה, ולעתים קרובות אין אוזניים. תוצאה חמורה היא היפופלזיה של המנגנון האוראלי.

הדפורמציה של המלתעות והשיניים, היעדר בלוטות הרוק - זה מוביל חוסר היכולת לאכול באופן עצמאי.

תפקוד הנשימה עלול גם להיות לקוי עקב יתר של מעברי האף, פיתוח של החיך העליון ואת גודל גדול של הלשון החוסמת את דרכי הנשימה.

לפעמים זה פתולוגיה גנטית מוביל אנומליות בפיתוח של איברים אחרים, למשל, למחלות לב. פזילה מחלות שיניים לעיתים קרובות להתפתח.

איך ילדים חיים עם התסמונת

המחלה לעיתים קרובות לא מראה סימנים נוספים, למעט עיוותים חיצוניים של הפנים.

לכן, חולים עם תסמונת טרייס קולינס יכולים להתאים בהצלחה לחברה ולהתפתח בהתאם לנורמות הגיל.

לפעמים הם זקוקים לטיפול בדיבור כדי לתקן הפרעות דיבור בשל פתולוגיות הלסת.

תסמונת טריקר קולינס היא אבחנה לכל החיים. אבל מטופלים רבים השלימו עם הפתולוגיה שלהם וניהלו חיים נורמליים.

מקור: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

טריצ 'ר קולינס תסמונת

תסמונת קולינס תסמונת (דיסוסטיסוס מקסיאליופציאלי) היא פתולוגיה גנטית המאופיינת על ידי עיוות של העצמות craniofacial.

תסמונת טריצ'ר קולינס תוארה בפירוט בשנת 1900 על ידי רופא העיניים הבריטי אדוארד טריכר קולינס. זה נמצא 1 מתוך 50 אלף ילדים.

הסיבה לתסמונת טרייס קולינס היא מוטציה גנטית. ב 93% מהמקרים, הפגם נמצא בגן TCOF1 הממוקם על הזרוע q של 5 כרומוזום. רק לעתים רחוקות מוטלים הגנים של POLR1C ו- POLR1D.

הגן TCOF1 אחראי על קידוד של חלבון תחבורה גרעינית שמשתתף בבנייה רקמות רבות בתקופה של התפתחות עובריים, כולל ביצירת עצמות של חלק הפנים גולגולת.

שינויים מוטציה להוביל את המראה של קודון להפסיק, כלומר, כדי לעצור בטרם עת את הסינתזה של מולקולות והרס עצמי של התאים המתאימים. כתוצאה מכך, מומים בפנים הם נצפו אצל ילדים.

תסמונת Tricer של קוליק מורשת על ידי מסלול אוטוסומלי דומיננטי והיא מסומנת בחדירה משמעותית (סבירות גבוהה לסימפטומים). ב -60% מהמקרים המחלה אינה תורשתית - מוטציה גנטית מתרחשת לאחר ההתעברות.

תסמונת טרייקר קולינס מאופיינת במגוון של ביטוי: חומרת הסימפטומים משתנה מתכונות בלתי פולשניות של מבנה הפנים ועד עיוותים קשים, שבהם תכונות מחוקות.

ברוב המקרים, יש את הסימפטומים הבאים:

1. hypoplasia של עצמות הלחיים ואת מסלולים משני הצדדים - הפנים נראה "שקוע" או "ציפור
2. חוסר התפתחות של עצמות לסת (מיקרוגנטיה) - פה קטן וסנטר צר;
3. עיניים אנטי-מונגולואדיות - הפינות החיצוניות מופחתות באופן משמעותי;
4. קולוקולם (צורת משולש) המאה.

ילדים רבים מראים דפורמציות של הלסתות והשיניים:

• גבוה מאוד ("גותי") שמיים;
• "זאב הפה
• "ביס פתוח" - השיניים ממוקמות במרחק ניכר זה מזה;
• היעדר שיניים.

במקרים מסוימים, הלשון לא יכולה להיות ממוקמת בדרך כלל בחלל הפה הקטן, מה שגורם לסכנת חנק.

ככלל, סימפטומטולוגיה של תסמונת טרייס קולינס הוא הוסיף על ידי הפרעות במבנה של תעלות השמיעה ואת auricles. אלה העיקריים הם:

1. אנוטי או מיקרואטיה - היעדר או תת-פיתוח של האורגנים, בהתאמה;
2. atresia (היעדר) של meatus השמיעה;
3. מבנה לא נכון של מבנה האוזן התיכונה - תת-התפתחות של הטימפנוס ועצמות השמיעה;
4. חירשות.

בחלק מהמטופלים יש עיוותים של עצמות המעי הגס עם שאר אנומליות התפתחותיות:

• מחלות לב;
• תולעים פרהאוריים;
• היעדר בלוטות פרוטידים;
• טשטוש של חואנים (גודש באף) וכן הלאה.

זיהוי תסמונת טרייס קולינס יכול להיות בתקופה הרחם בעזרת אולטרסאונד או מיד לאחר הלידה. האבחנה נקבעת על בסיס סימנים חזותיים - שינויים אופייניים בעצמות הפנים. לאישורו, ניתן לבצע בדיקה גנטית.

במהלך האבחון, השמיעה של הילד מוערכת בהכרח. השיטה נבחרה על פי גילו. שיטות עיקריות:

1. הקלטה של ​​הפוטנציאל השמיעתי מעוררים;
2. אודיומטריה בדיבור או בטונאל.

בנוסף, טומוגרפיה של עצמות הזמני מבוצעת כדי לקבוע את חריגות במבנה של האבר השמיעה.

תסמונת טריצ'ר קולינס מובחנת מתסמונת Goldenhar (microsomia hemifacial) ו- Nager (דיסוסטיס).

הטיפול בתסמונת טרייס קולינס מתבצע על ידי מומחים שונים. היא מכוונת לחיסול מורכב של עיוותים העצם והפרעות השמיעה.

המרכיבים העיקריים של הטיפול:

• ניתוח כירורגי, שבמהלכו מבוטלים פגמים של הפנים. ככלל, נדרשים מספר התערבויות כירורגיות מורכבות.
• טיפול שיניים, שמטרתו לתקן נגיסה לא נכונה.
• שמיעה - השתלת מכשירי שמיעה כדי לשפר את ההולכה העצמית של צלילים.

במקרים חמורים, tracheotomy ו gastrostomy מבוצעות על מנת להבטיח את הנשימה ואת צריכת המזון, בהתאמה.

בנוסף לניתוח ולפרוטזה, הטיפול המורכב בתסמונת טרייקר קולינס כולל עריכת פגישות מתקנות עם מטפל דיבור ופדגוגית של סורדו.

ברוב המקרים, עיוותים העצם בתסמונת טריישר קולינס אינם מסכנים את חיי הילד.

ילדים עם הפתולוגיה זה לא בפיגור מאחור בפיתוח אינטלקטואלי בתנאי תיקון בזמן של הפרעות השמיעה.

תסמונת טרייקר קולינס מתפתחת כתוצאה ממוטציות גנטיות, ולכן לא ניתן למנוע אותה. זוגות עם היסטוריה משפחתית שלילית במהלך ההריון התכנון מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי.

מקור: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

תסמונת טרייקר קולינס - שלבי התפתחות מחלות גנטיות, סיבוכים ופרוגנוזה

בפרקטיקה הרפואית, הפתולוגיה הזו היא נדירה ביותר.

במקרה זה, תסמונת טרייקר קולינס היא מחלה מולדת, אשר הסיבות לכך נובעות מכך שהמוטציה מעבד את הגן של ההורים עובר בירושה על ידי הילד, שאורגניזם שלו, אפילו בשלב של embryogenesis, מתחיל לחוות את ההשלכות החמורות של זה מדינה. למד על הגילויים של מחלה זו, כמו גם על שיטות מודרניות של אבחון וטיפול.

מהי תסמונת טרייקר קולינס?

מצב פתולוגי זה הוא מחלה גנטית טהורה, המאופיינת על ידי עיוות מולד של עצמות הגולגולת, או דיסטוסטוזיס מקסימלי. בסביבה הרפואית, למחלת טרייקר קולינס יש גם שם אחר - תסמונת פרנצ'שטי. המחלה, ככלל, היא בירושה מהורים עם מוטציות גנטיות ספונטניות tcof1.

תסמונת טרייקר מאופיינת על ידי פולימורפיזם של ביטויים קליניים. במקרה זה, הסימנים הראשונים של המחלה מתרחשים כבר בשלב של התפתחות תוך רחמית של העובר, כך התינוק נולד עם כל הסימפטומים של האנומליה של המבנה של הגולגולת.

הסימפטום העיקרי של הפתולוגיה בחולים עם ילדים הוא פגמים מרובים של עצמות הפנים, אשר ניכר גם עם מבט חולף על התמונות הסובלים ממחלה זו. אחד הביטויים החיוניים ביותר של התסמונת הוא הפרה של הצורה הרגילה של פער העין.

בין תסמינים אחרים של מחלת טרייקר קולינס כדאי להדגיש:

1. הפרת התפתחות המבנה האוסאו של עצמות הלחיים, הלסת התחתונה;
2. פגם ברקמות הרכות של חלל הפה;
3. היעדר אוזניים;
4. המאה Kolokolai;
5. סנטר חלול;
6. ליקויי שמיעה;
7. פיצול השמים העליונים;
8. הפרת נגיסה.

גורם למחלה

תסמונת טריצר היא מחלה גנטית, שהופעתה ברוב המקרים אינה מושפעת מגורמים חיצוניים או פנימיים כלשהם.

אנו יכולים לומר שהפתולוגיה מוטמעת בתחילה בקוד חומצות האמינו של הילד שטרם נולדו ומתחיל להופיע זמן רב לפני שהוא נולד. זה הוכח מדעית כי שינויים ספונטניים במבנה של DNA (מוטציות הגן) אצל אנשים עם תסמונת להתרחש בכרומוזום 5.

האחרון הוא המבנה הארוך ביותר של נוקליאוטידים בגנום האנושי, והוא אחראי על ייצור החומר עבור שלד העובר.

ישנן מוטציות עקב כשל של סינתזת חלבון תאיים. כתוצאה מכך, מתפתחת תסמונת של חוסר יעילות. האחרון מאופיין בחוסר חלבון, הכרחי להתפתחות נכונה של החלק הפנימי של הגולגולת.

עם זאת, יש לציין כי מחלת טרייקר קולינס הוא אוטוסומלי דומיננטי, פחות אוטוסומלי רצסיבי.

מום הגן עובר בירושה על ידי ילדים מהורים חולים רק ב -40% מהמקרים, בעוד ש -60% הנותרים נובעים ממוטציות חדשות הנגרמות לעיתים קרובות מהגורמים הטרטוגניים הבאים:

• אתנול ונגזרותיו;
• ציטומגלווירוס;
• קרינה רדיואקטיבית;
• טוקסופלזמוזיס;
• קבלת תרופות נוגדות פרכוסים ופסיכוטרופיות, תרופות עם חומצה רטינואית.

שלבי התפתחות המחלה

למחלת טרייקר קולינס יש שלושה שלבים. בשלב הראשוני של התפתחותה, hypoplasia קלה של עצמות הפנים הוא ציין.

השלב השני מאופיין בדפורמציה ובהתפתחות של תעלות השמיעה, לסת קטנה קטנה, אנומליות של קרע העין, אשר ניתן לייחס כמעט בכל התמונות של חולים עם התסמונת. צורות פתולוגיות כבדות מלוות בהעדר כמעט מוחלט של הפנים.

יחד עם זאת, סימנים של מחלה נדירה מופיעים בהדרגה ועם הגיל (כפי שניתן לראות בניתוח רטרוספקטיבי של תמונות המטופלים) הבעיה מחמירה.

סיבוכים

אחת ההשלכות החמורות ביותר של תסמונת טריצר נחשבת להיות תת-פיתוח של המנגנון האוראלי.

דפורמציה משמעותית של השיניים, הלסתות והיעדר בלוטות הרוק מובילים לחוסר בחולים ביכולת לקחת מזון משל עצמם.

בנוסף, אנומליה מולדת יכולה לעורר את הופעתה של מחלות של מערכת הנשימה בשל גודל גדול של הלשון ואת יתר של מעברי האף.

אבחון

בדיקה טרום לידתית של אנומליות maxillofacial מבוצע בשבוע 10-11 של ההריון באמצעות ביופסיה של וילות צ 'וריוני.

ההליך מסוכן מספיק, ולכן הרופאים מעדיפים להשתמש באולטראסאונד באבחון טרום לידתי של תסמונת טריצר. בנוסף, בני משפחה לבצע בדיקות דם.

בשבוע 16-17 של ההריון, הליך מי שפיר transabdominal מבוצעת. לאחר זמן מה, fetoscopy הוא prescribed ו נלקח דם מן השליה של העובר כלי.

אבחון לאחר הלידה נעשה על בסיס של ביטויים קליניים זמינים.

עם הבעה מלאה של תסמונת טריצר, שאלות לא מופיעות בדרך כלל, אשר לא ניתן לומר כאשר סימנים קטנים של הפתולוגיה זו נמצאים.

במקרה זה, אבחון מקיף של המצב, כולל המחקרים הבאים:

1. הערכה וניטור של יעילות האכלה;
2. בדיקת שמיעה אודיולוגית;
3. פלואורוסקופיה של דיסמורפולוגיה של גולגולת-גולגולת;
4. פנטומיוגרפיה;
5. CT או MRI של המוח.

שיטות מחקר דומות משמשות כאשר נדרשת אבחנה דיפרנציאלית לזהות את הביטויים המובהקים של מחלת טרייקר קולינס ולהבדיל אותם מהסימנים הפתולוגיים האחרים קובע. לכן, ברוב המקרים, מומחים למנות מחקרים אינסטרומנטליים נוספים כדי להבדיל את המחלה עם תסמונות Goldenhar (מיקרוסקופיה hemifacial), Nagera.

טיפול בתסמונת טרייקר קולינס

כיום, אין שיטות טיפוליות כדי לעזור לאנשים עם מומים במבנים גולגולת הפנים. הטיפול בחולים הוא פליאטיבי בלבד. צורות חמורות של התסמונת הן אינדיקציה למבצע.

לצורך תיקון השימוע עבור אלה הסובלים אנומליה נדיר של auricles, מומלץ ללבוש מכשיר שמיעה. יחד עם זאת, אין לשכוח עזרה פסיכולוגית לחולים עם תסמונת טריצ'ר.

תמיכה של בני משפחה וחברים ממלאים תפקיד חשוב בהתאמות החברתיות הרגילות שלאחר מכן של אנשים עם dysostosis craniofacial.

תחזית

החיים עם האבחנה של תסמונת טריצר אינם מבחן קל לחולים.

עם זאת, הפרוגנוזה תלויה במידת העיוות של עצמות הפנים וחומרת התנאים הקליניים הקשורים למחלה הבסיסית.

ברוב המקרים התסמונת מאופיינת בתחזית חיובית (במובן הרפואי). יחד עם זאת, הסתגלות חברתית של חולים היא לעתים קרובות קשה, אשר משפיע לרעה על מצבם הכללי.

מקור: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

טריצ 'ר קולינס תסמונת

טריצ 'ר קולינס תסמונתהאם מחלה תלוית גנטית מאוד, שהיא תת-מין של המשפחה הכללית של מחלות - דיסוסטוזה: הפרעה מולדת בהתפתחות של מבני עצם.

לפי המילה dystostosis הוא התכוון underdevelopment ו ousification מופרע של רקמות העצם, במיוחד אלה שמקורם אבי טיפוס רקמות חיבור במהלך embryogenesis.

במקרה של תסמונת טרייס קולינס, דיסוסטוזה של עצמות הגולגולת מתרחשת.

ומספר הביטויים הקליניים הללו תלוי באופן ישיר בהבעת המחלה עצמה (מספר הביטויים הקליניים המופיעים בבירור).

תסמונת טריצ'ר קולינס היא די נדירה. שכיחותו היא מקרה אחד ל -5, 00 תינוקות.

בנוסף, לתסמונת זו יש קריטריון פרוגנוסטי מועדף לחיים מאוחרים יותר: לחולים אלו אין התפתחות נפשית, ובשלבים קטנים של התפתחות הם יכולים להמשיך לשמור על חברה פעילה החיים.

האיום הגדול הוא השלבים החמורים של תסמונת טריצ'ר קולינס - עם ילדם כמעט לחלוטין אין פנים, והמחלה היא העיוות הקשה ביותר, אשר לחלוטין חותך את הילד מ החברה.

גורם לתסמונת קולינס

תסמונת קולינס היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית.

פירוש הדבר כי הגן הפגום של מחלה זו אינו קשור עם כרומוזום המין, כלומר, זה יכול להיות שווה אצל גברים ונשים כאחד.

בנוסף, הגן הזה הוא דומיננטי, כלומר אם קיים בגוף, תסמונת טרינס קולינס באה לידי ביטוי ב -100% מהנוכחות של הגן הזה.

לפיכך, התפתחות מחלת טריישר קולינס אינה תלויה בהשפעה של גורמים חיצוניים ופנימיים מזיקים. אנו יכולים לומר כי מחלה זו כבר מוטבע בקוד הגנטי של הילד שטרם נולדו ומתחיל להתפתח הרבה לפני לידתו.

הסיבה להופעתה של תסמונת טרייס קולינס אצל ילד בן יומו טמונה בשלב העובר של העובר ותהליך הנחת האיברים. בשלב זה, או נכון יותר בשבוע השביעי של התפתחות העובר, מתרחשת מוטציה בכרומוזום מסוים של הקוד הגנטי האנושי - הכרומוזום החמישי.

כרומוזום זה הוא הארוך ביותר בגנום האנושי, והוא אחראי על סינתזת החומר עבור שלד העצם העתידי. כתוצאה מכך, מוטציה מיוחדת מתרחשת כרומוזום זה - מה שנקרא "מוטציה שטויות".

מילולית, RNA הוא שיבוט, הקלטה רצף מסוים של קטעי DNA. אתרים אלה מייצגים רצף מסוים של חלקים מכוננים של נוקליאוטידים, שכל אחד מהם נושא מידע מסוים משלו.

אבל בנוסף לנוקליאוטידים, יש גם גנים מיוחדים, הנקראים "עצור קודונים". גנים אלה מבצעים תפקיד מיוחד - בהרכב הבא של החלבון המבוסס על RNA, הם משלימים את בניית המולקולה של החלבון.

לאחר שהרנ"א נוצר במידע מלא, בדומה למידע של הדנ"א האימהי, הוא מועבר לאיבר-ריבוזום מיוחד. היא היא העוסקת בסינתזה של החלבון העתידי - הבסיס של המבנה התאי של איברים מסוימים.

רנ"א עובר דרך הריבוזום, או ליתר דיוק, דרך האזורים התפקודיים שלו. אתרים אלה אינטראקציה עם RNA, "לקרוא" ממנו מידע וליצור רשתות חלבון, שבו כל אחד מהם מתאים נוקליאוטידים שלה על רנ"א.

אבל כאשר המרכז הפונקציונלי אינטראקציה עם קודון להפסיק תיאר לעיל, הוא מקבל מידע על סיום סינתזת החלבון.

במילים שלהם, להפסיק קודונים, כביכול, "לחתוך" רשתות פוליפפטיד הפרט מן המסה הכולל, שבו לכל אחד יש מבנה משלו. מאוחר יותר, רשתות אלה ייאספו למולקולות חלבון.

אבל עם תסמונת טריישר קולינס בכרומוזום החמישי, גן הנקרא TCOF1 נכשל - במקום של נוקליאוטידים נורמליים המסוגלים ליצור שרשרת פוליפפטיד, נוצר קודון עצירה.

כתוצאה מכך, התסמונת של חוסר היכולת להתפתח - כמות החלבון שנוצר עם מחסור כזה הוא פשוט לא מספיק עבור מסנתזת את אב הטיפוס העתידי של מבנה העצם של החלק הפנימי של הגולגולת ואת ההתפתחות הנכונה שלאחר מכן של העצם ממנו מבנה.

כתוצאה מכך, מתפתח מספר עיוותים של החלק הפנימי של הגולגולת: הפרה של הפרופורציות של חלקו האוסוזי, atresia (hypoplasia) של auricles ותעלת השמיעה החיצונית, הפרעה מוחלטת או חלקית של היווצרות של התכונות הנכונות פנים.

הביטוי של קוליק לתסמונת קולינס

לתסמונת טריצ'ר קולינס יש מספר עצום של ביטויים קליניים, ולעתים קרובות יש למטופל אחד רק חלק מתופעות אלו.

המחלה עצמה היא מולדת, או אפילו יותר עוברי, ולכן הסימנים הראשונים של טריידר קולינס תסמונת ניתן לראות כבר כאשר התינוק נולד.

התסמונת הקלינית העיקרית של המחלה היא המומים הרבים של שלד הפנים. אחד הביטויים הבולטים ביותר יהיה הפרה של הצורה הרגילה של פער העין.

עם סימפטום זה, הפינה החיצונית של העין לא תכוון כלפי מעלה, כמו בנורמה, אלא כלפי מטה. ביטוי זה ייראה משני צדדים.

גם פגמים של הטופס המשולש ייווצר - מה שנקרא קולובוליסטים.

בנוסף לשבירת החתך של העין, יהיו עצמות לחיים מפותחות. בדרך כלל, בתסמונת טריישר קולינס הם קטנים מאוד, מה שמוביל להפרת הסימטריה של תכונות הפנים.

בנוסף עצמות המלט, התפתחות של תהליכים זיגומטיים של העצם הזמנית ואת הלסת התחתונה מופרעת גם. הלסת התחתונה קטנה ונותנת לפניו של המטופל מבט מוזר, דומה למקור הציפור.

בנוסף לליקוי הלסת התחתונה, גם פגם ברקמות הרכות של אזור הפה יכול להתפתח, וייתכן שתפתח חריץ פה רחב מדי.

לפעמים, פגמים אלה יכולים גם להיות משלים על ידי פיצול של השמים העליונים, הידוע יותר בשם "זאב הפה".

הסימן השלישי המובהק של המחלה יהיה חוסר פיתוח או היעדר של auricles ותעלת השמיעה החיצונית.

את auricles עשוי להיות נעדר לחלוטין, להיות מעוות (aplasia), או מה שנקרא "האוזניים השקריות" עשוי להיווצר.

אשר לתעלת האוזן, היא נצפתה לעתים קרובות על חוסר היציבות שלה - אטרסיה, וכתוצאה מכך ילדים עם תסמונת כזו הופכים לחירשים.

לתסמונת טריצ'ר קולינס יכולות להיות שלוש מעלות: ראשוניות, בינוניות וכבדות. בשלב ראשוני רק היפופלאזיה נפרדת ולעיתים קרובות חסרת משמעות של עצמות הפנים הם נצפו.

באמצע (הצורה הנפוצה ביותר), תעלות השמיעה החיצונית, לסת תחתונה קטנה, עיוות ואסימטריה של עצמות הפנים והפרת פער העין הרגיל יהיו בלתי מפותחים.

בצורה חמורה, כל השינויים המתוארים לעיל הופכים חמורים, ויזואלית בילדים עם טופס זה נעדרים כמעט כל התכונות אינן ניתנות לזיהוי.

תסמונת קולינס טיפול תסמונת

מאז תסמונת טרייס קולינס היא מחלה מולדת ואת הגורם העיקרי להתפתחותו הוא הגן דפורמציה בתקופת התפתחות העובר, אז הטיפול מכוון ישירות לחסל את הפגם הגנטי הזה לא קיים. הטיפול הנוכחי רק עבור טריגר קולינס תסמונת היא כירורגית גרידא ו מרמז על חיסול כירורגי של גילויים של המחלה: פגמים עצם מרובים.

הפלסטיק של התעלה השמיעתית החיצונית ותיקון האוריקל מבוצעים. במקרים של המחלה, שם יש פה זאב - לבלות את הטיפול הכירורגי שלה.

כמו כן, במקרים חמורים של מחלה מולדת זו, יש ליקוי חמור בלסת התחתונה, שבה היא רוכשת גודל קטן מאוד בהשוואה לנורמה. אבל גודל השפה הוא נורמלי.

לכן, על מנת למנוע asphyxia עם חסימה אפשרית של הלשון עם תסמונת טריצ'ר קולינס לעתים קרובות לבצע את העזרה אופרטיבית הבאה: את אביגלוטיס מוסר קבוע טרכאוסטומיה.

חשוב להבין שהטיפול בתסמונת טרייס קולינס הוא תהליך רב-תכליתי מורכב ומעורב במספר ניתוחים פלסטיים. מחזור מלא של הטיפול במחלה יכול להימשך מספר שנים, ואפילו עשרות שנים.

העיקרון העיקרי של טיפול כזה: הסרה הדרגתית, הדרגתית ותיקון פגמים.

במקרים מסוימים, הסרה מלאה של הפגם היא בלתי אפשרית ופעולות פליאטיביות מבוצעות - התערבויות כירורגיות כדי לשפר את חיי המטופל.

מקור: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

תסמונת טרייקר קולינס - למה יש מחלה נוראה ויכולה להירפא?

כיום בעולם קיימות מחלות גנטיות רבות המביאות למוטציות ולאנומליות שונות. מחלה חמורה למדי שיכולה לשנות את פניו של אדם ללא הכר היא תסמונת טרייקר קולינס.

אבחון הבעיה יכול להיות עדיין בתקופה של התפתחות העובר, אבל לפעמים זה קורה לאחר לידתו של התינוק.

מהי מוזרות המחלה ומה הסימנים המצביעים על פתולוגיה? האם יש דרכים לטפל במחלה איומה בשלב זה?

תסמונת טרייקר קולינס היא בהחלט אחת המחלות הגנטיות הנוראות ביותר שיכולה להרוס את חייו של אדם. אבל הרפואה המודרנית, האמונה והאהבה של יקיריהם, כמו גם את עוצמת הרוח - גירוי חזק, לעזור לאנשים לחיות חיים מלאים

תכונות של המחלה

בפעם הראשונה על מחלה כזו המוזכרים 1900, כאשר פרט עיניים אדוארד טריצ'ר קולינס תיאר חולה עם מוגבלויות פיזיות ברורות: פגמים בפנים, העפעפיים והשפתיים, פזילה.

במקביל, לחולים יש שינוי בצורת האוזניים והסנטר. הסיבה לכך היא הפחתת עצמות חזיתית, עצם הלחיים והלסת.

והתמונה עם תסמונת טריצ'ר קולינס מראה בבירור כיצד המומים של הפנים האנושיים יכולים להתרחש עם הפרה כזו.

בוויקיפדיה, אתה יכול ללמוד את המידע המפורט על המחלה, כמו גם איך אנשים חיים עם כזה אנומליה.

בדרך כלל, פתולוגיה כזו אינה משפיעה על ההתפתחות הגופנית והנפשית של הילד, אך במקרים קשים במיוחד, בעיות בתזונה ובנשימה אפשריות.

הגורם העיקרי המוביל למחלה הוא אנומליה מולדת בגן של הכרומוזום החמישי.

הוא אחראי על קידוד חלבון (phosphoprotein nucleolar) והוא מעורב באופן פעיל היווצרות העצם ואת החלק הקדמי של פירות.

עם ההפחתה של תפקוד חלבון השינוי pPHK, דורשת הפחתה של שגשוג תאים לאורך העובר מרזב הספציפי. כתוצאה מהצטמצמות והרס עצמי של תאים מסוימים, קיים חוסר התפתחות של רקמת העצם ודפורמציה אופיינית של הפנים.

גורם למחלה

דיסוסטוזה מקסימאלית היא מחלה שב -40% מהמקרים יש מורשת אוטוזומלית דומיננטית. במילים פשוטות, הוא מועבר לילד מאחד ההורים או שניהם. אבל לרוב, ב -60% מהמקרים, שינויים כאלה מתרחשים על רקע מוטציות של גנים של הילד.

הסיבות לתסמונת טרייס קולינס עשויות להיות כדלקמן:

• השימוש באלכוהול, ניקוטין וסמים במהלך ההריון (במיוחד בשלבים הראשונים);
• זיהום עם זיהומים כגון cytomegalovirus, toxoplasmosis, וכו
• מצבים מלחיצים;
• מחלות כרוניות קשות;
• קבלת תרופות בעלות תופעות לוואי חזקות (פסיכוטרופיות, נוגדות פרכוסים, וכן על בסיס חומצה רטינואית);

השפעות קרינה רדיואקטיבית וקוטלי עשבים.

יש תסמונת בגלל מוטציה של גן אחד בלבד, אשר אחראי על היווצרות נכונה של עצמות בחלק הפנים

תסמינים של המחלה

יש לציין כי שינויים במבנה הקסמפלציאלי של הפנים מופיעים בעוצמה שונה, בהתאמה, וגילויים שונים זה מזה. הסימנים הנפוצים ביותר למחלה הם:

1. היפרפלזיה דו-צדדית או שקיעת פנים. לעתים קרובות סימפטום זה מתואר כ "שקוע "ציפור" הפנים;
2. פה קטן ולא סנטר מפותח במלואו;
3. הפינות החיצוניות של העיניים מושפלות מאוד.
4. העפעפיים הם בצורת משולש.

אז, כמו השינויים העצם להשפיע על כל הפנים, דפורמציה הוא ציין גם באזור הלסתות והשיניים. במקרה זה, יש התפתחות של שמים גבוהים למדי, "זאב הפה המיקום של השיניים במרחק גדול למדי אחד מהשני, כמו גם היעדרותם המלאה.

ילדים הסובלים מהסינדרום של טרייס קולינס מאופיינים בחוסר התפתחות של האורגלים.

ברוב המקרים, הם סובלים מאובדן שמיעה, אשר נצפתה כתוצאה של הפרעה בהתפתחות של טימפנוס ועצמות השמיעה.

חלק מהחולים, יחד עם תסמונת טרייס קולינס, סובלים מליקויים אחרים, למשל, אי ספיקת לב, יתר של מעברי האף, ואת המראה של תולעים prericicular.

שלבים וסיבוכים

בהתאם למורכבות של תהליך המוטציה, הביטויים יכולים להיות בלתי נראים לחלוטין וגם מובנים. בהתבסס על עוצמתם של שלושה שלבים של המחלה:

• בשלב הראשון של דפורמציה, הגולגולת והעצמות כמעט בלתי נראים. לכן, ילד יכול לנהל חיים נורמליים ולא להיות שונה מילדים אחרים.
• השלב הבא הוא מובהק בבירור ואת דפורמציה חריגה של העצמות הוא די חזק. במקרה זה, סיבוכים כגון קושי עם נשימה, אכילה, פתולוגיות של שיניים ואוזניים אפשריים.
• השלב השלישי נחשב לרציני ביותר, המאופיין בחוסר-כמעט מוחלט. במצב כזה, שום טיפול או ניתוח פלסטי אינו מסוגל לשנות דבר.

סיבוכים נגד תסמונת טריצ 'ר קולינס כוללים חירשות (בשל חוסר פיתוח של מכשיר שמיעה), חוסר יכולת לקחת מזון (חוסר בלוטות הרוק ואת הפה הקטן), כמו גם את האפשרות של חנק (הלשון פשוט לא מתאים בפה חלל). בעיות שכיחות גם עם השיניים, שלפעמים נעדרים לחלוטין.

לתסמונת יש מספר קטן של שלבים וסיבוכים, בעוד הראשון יכול להיקרא החסוך ביותר, כי עיוות הפנים הוא כמעט בלתי נראה.

אבחון - טומוגרפיה של החלק הטמפורלי

יש להבין כי ניתן לאבחן מחלה גנטית כבר בשלבים הראשונים של ההריון. כדי לראות אם יש חריגות בהתפתחות העובר של העובר, אולטראסאונד מבוצע.

בהתבסס על התוצאות, אתה יכול לראות כל שינוי או הפרעות התפתחות של מערכת פנים osseous.

כדי לאשר את האבחנה, מומלץ לבצע בדיקה גנטית שיכולה לאשר או להפריך חשדות.

בנוסף, לאחר הלידה מבוצעת בדיקה חזותית של הילד, ובעתיד נבדקת השמיעה. שיטות ההערכה העיקריות נבחרות מגיל:

• רישום הפוטנציאל השמיעתי;
• אודיומטריה טונאלית ודיבורית.

כדי לזהות התפתחות חריגה של מכשיר השמיעה, טומוגרפיה של החלק הזמני מבוצעת.

טיפול

במקרה שבו המחלה מאובחנת במהלך התפתחות העובר, מומלץ לאישה לבצע הפלה.

אחרת, מיד לאחר הלידה, הילד יזדקק לטיפול מקיף ומוסמך לחיסול פגמים, ככל האפשר.

הטיפול מורכב מהפעולות הבאות:

1. התערבות כירורגית, שבמהלכה פגמים של הפנים מסולקות. בדרך כלל, כמה פעולות נדרשות כדי להפחית את הביטויים של המחלה. הכל תלוי במורכבות המקרה.
2. הליכי שיניים. בדרך כלל, הילד לא רק לאבחן בעיות עם השיניים, אבל לא הנשיכה התקינה, אשר בעזרת רופאי שיניים ניתן לתקן.
3. כדי לשפר את הולכה העצם של צלילים, תצטרך להתקין אביזרי שמיעה.

אם לילד יש בעיות עם נשימה והאכלה, אז יהיה צורך בניתוח כדי לפתור בעיות אלה (טרכאוטומיה ו gastrostomy). לצורך הסתגלות נוספת של הילד, יהיה צורך לעבוד עם מטפלי דיבור וסורופדאגוגים.

החיים עם מוטציה

אותו חוליאן, שסובל מתסמונת זו בתגובתה החמורה ביותר.

מנקודת המבט של התפתחות, אנשים כאלה הם בהחלט לא שונה מן האדם הממוצע, אבל תחת סיבוכים מסוימים ייתכן שיש בעיות עם נשימה או האכלה

בבריטניה, צעיר חי - ג'ון לנקסטר, אשר, למרות המחלה הקשה, ממשיך להוביל חיים מלאים. כרגע הוא כבן 26. מיד לאחר הלידה, ההורים סירבו לילד לא בריא, מבוהל מהקשיים הקרובים הקשורים לחינוכו.

למרות זאת, הילד נעשה פעולות מורכבות, וכתוצאה מכך הופעתו השתנתה במקצת. כרגע, הצעיר פעיל פעיל ותומך ילדים הסובלים תסמונת טרייקר קולינס, וגם נוסע בעולם.

בדוגמה של חייו, הוא מוכיח שלמרות האנומליות הגנטיות יש לחיות וליהנות מכל רגע. לג'ון לנקסטר יש ילדה אוהבת שתומכת בו בכל דבר.

אחותה הצעירה אדלין סוטניקובה (מחזירה רוסייה ואלוף אולימפי) - למריה יש גם מחלה גנטית.

בבית החולים, כשנודע על מחלתו של התינוק, החלו הרופאים להמליץ ​​עליו. אבל ההורים לא נטשו את בתם והחליטו לטפל בה.

מאשה סוטניקובה כבר חוותה די הרבה פעולות שתיקנו את הופעתה. אבל בשל העובדה כי הילדה צומחת, היא עדיין יש התערבויות כירורגיות.

אדלין סוטניקובה מבלה את כל דמי הטיפול שלה, ובשום אופן לא מתביישת באחותה. היא מאמינה שאנשים כאלה צריכים להיתפס כבעלי חשיבות מיוחדת וזקוקים לטיפול מיוחד.

ג'וליאנה - זהו מקרה המורכב והנורא ביותר של ביטוי המחלה. הילדה נולדה בשנת 2003 כמעט ללא פנים, שכן כ -40% עצמות הפנים נעדרו.

אבל למרות זאת הילד שרד ואחרי תריסר מהפעולות שהובילו את חייו הרגילים של הילד. בהדרגה משנה לשנה, עם כל הליך חדש, היא רוכשת פנים.

ג'וליאנה תלך בקרוב לבית הספר ותנהל חיים משותפים לכל הילדים האחרים.

מקור: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

תסמונת קולינס תסמונת: גורם וטיפול במחלות

התסמונת של טריצר קולינס נקראת מחלה תורשתית, המאופיינת על ידי עיוותים של הגולגולת ופני עצם. שם אחר למחלה הוא דיסוסטיס מקסימלי.

פתולוגיה מתרחשת בילוד אחד ב -50 אלף תינוקות. פרטים נוספים על תסמונת טריסר קולינס ועל חייהם של אנשים עם פגמים ברמת הגן מתוארים במאמר.

תסמונת טרייקר קולינס: גורמת למחלה

אדוארד טריצ'ר קולינס תיאר את ההפרעות העיקריות המתרחשות אצל חולים, לפני יותר ממאה שנה. הפתולוגיה נקראה כראוי. הרפואה המודרנית מעדיפה להשתמש במונחים אחרים - דיסוסטוזה מנדוליפאופסיאלית או תסמונת פרנצ'שטי-קולינס.

הגורם העיקרי המוביל להתפתחות המחלה הוא אנומליה מולדת בגן של הכרומוזום החמישי.

גן זה נחשב אחראי על קידוד החלבון המעורב במבנה הנכון של עצמות החלק הפנימי של הגולגולת במהלך התפתחות תוך רחמית של הילד. החלבון נקרא phosphoprotein nucleolar.

בסוף החודש הראשון של ההריון, העובר בפנים מלא רקמות mesenchymal, אשר בחודש השני כבר הבדל לעצמות ואלמנטים רקמת חיבור.

המחלה יכולה להתרחש במקרה של השפעות teratogenic של הגורמים הבאים:

• אתנול ונגזרותיו;
• קרינה רדיואקטיבית;
• ציטומגלווירוס;
• טוקסופלזמוזיס;
• השפעת קוטלי עשבים;
• תכשירים המבוססים על חומצה רטינואית;
• תרופות נוגדות פרכוסים;
• תרופות פסיכוטרופיות.

תסמינים של פתולוגיה

התופעות העיקריות של תסמונת טרייקר קולינס הן:

1. פינות עיניים נמוכות יותר;
2. חוסר פיתוח של העצמות הזיגומטיות משני הצדדים;
3. העדר חלק מרקמות המאה
4. חוסר התפתחות של עצם הלסת;
5. היעדר או גודל קטן של פגזי האוזניים;
6. היעדר או זיהום של תעלות שמיעה חיצוניות בעלות אופי מולד;
7. פגמים אנטומיים באוזן התיכונה;
8. "הפנים של הציפור".

מאז העצם הזמנית היא אלמנט מורכב של החלק craniofacial, במקרים מסוימים את החומרה כולה של lesions התכונות האנטומיות והפיזיולוגיות של התעלה השמיעתית החיצונית והמבנים הפנימיים של האוזן קשה לאמוד.

בדיקה חזותית של האדם החולה מאפשרת לקבוע את היעדר הריסים בעפעף התחתון, במקרים מסוימים - חיך שסוע. עם תסמונת טריסר קולינס, מומים מולדים ושיבוש הלב ואת האלמנטים של מערכת השריר והשלד (בנוסף למחלקת הפנים) הם אפשריים.

תכונות החיים של אדם עם תסמונת טרייקר קולינס ניתן לראות בסרט התיעודי "הפנים החדשות של ג'וליאנה".

זהו סיפורה של הילדה האמריקנית ג'וליאנה ווטמור, שיש לה צורה קשה של המחלה.

בגיל אחת עשרה שנים הילד כבר העביר יותר מ -50 ניתוחים, אך הטיפול עדיין מתמשך.

גם להורים של ג'וליאנה יש בת מבוגרת יותר. הם רצו עוד ילד, עם זאת, הם פחדו לתכנן את זה בגלל האפשרות של העברת מוטציה גנטית. בתמורה, ההורים אימצו נערה אוקראינית שיש לה אותה מחלה גנטית, אבל בביטויים פחות חמורים.

טיפול בתסמונת טרייקר קולינס

מחלה זו, כמו פגמים והפרעות גנטיות רבות אחרות, אינה ניתנת לטיפול. טיפול פליאטיבי משומש, המאפשר לך לשמור על חיי המטופל ברמה מספקת.

מכשירי שמיעה משמשים לתיקון תפקוד השמיעה, וכדי לשפר את הדיבור, נדרש מטפל דיבור מומחה.

מספר פעולות פלסטיק אחרות לטיפול ושיקום של פגמים אנטומיים מוצג.

ג'ון לנקסטר ותסמונת טרייקר קולינס

ג 'ון לנקסטר הוא בחור המתגורר בבריטניה. כרגע הוא בן 26. הורים ביולוגיים נטשו את ג'ון מיד לאחר לידתו, הם לא יכלו להשלים אתו הילד אומץ על ידי זוג אחר שיכול לספק את זה לכולם. הכרחי.

לנקסטר סבל מכמה ניתוחים פלסטיים, ששינו את הופעתו מעט.

ג'ון אוהב לטייל, מבלה הרבה זמן עם ילדים שיש להם את תסמונת טרייקר קולינס, נותן להם תמיכה.
הבחור יש יפה, אוהבת את החברה שלו.

כרגע, הוא מראה בדוגמה שלו שגם עם הפרעות גנטיות, אפשר לחיות וליהנות מהחיים.

האחות אדלין סוטניקובה ותסמונת טריצר קולינס

Adeline Sotnikova הוא אלוף אולימפי הרוסי החלקה על דמות. אחותה הצעירה מאשה יש מחלה גנטית, אשר נודע לאחרונה, לאחר ניצחון של אדלין בסוצ'י.

לאחר לידתה של אחותה הצעירה של ההורים, החלה אדלין להתכונן בבית החולים על כך שהחולה עם תסמונת הילד טריגר קולינס יצטרך לעזוב, אבל הם סירבו, לאחר החלטה לקבל טיפול הבת שלה להילחם עליה בריאות.

אדלין סוטניקובה בילתה את שכר הטרחה על הטיפול באחותה של מאשה. הילדה עדיין יש התערבויות כירורגיות, כי היא ממשיכה לגדול.

מקור: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html