משפחה נדודי שינה קטלני (נדודי שינה) היא מחלה תורשתית נדירה מאוד של מערכת העצבים, אשר בו זמנית שייך לקבוצה של מחלות פריון. הסימפטום העיקרי של המחלה הוא חוסר שינה אצל אדם, מה שמוביל את התשישות של הגוף. המחלה היא קטלנית, עד כה, חשוכת מרפא. ישנם 40 משפחות בעולם אשר נוטה לנדודי שינה קטלנית משפחתית. מתוך מאמר זה תוכלו לקבל מידע בסיסי על המחלה הזאת.
סביר להניח כי נדודי שינה קטלני משפחתי קיים במשך שנים רבות ואף מאות שנים. תיאורים של מדינות אנושיות מוזרות, יחד עם חוסר היכולת להירדם, ידועים בהיסטוריה של הרפואה. אנשים כאלה נחשבו לחולי נפש והושמו במקרים המתאימים, שם הם מתו בייסורים. ב -1967 יצא לאור רומן של הסופר הקולומביאני גבריאל גרסיה מארקס, "מאה שנים של בדידות המתאר בין היתר את מה שמכונה "אי שפיות נדודי שינה שהדהים את המשפחה. רק בשנות השבעים של המאה הקודמת הצליח רופא איטלקי לתאר את הגילויים מחלה וליצור אופי תורשתי, מעקב אחר זה כמה דורות של קרובי משפחה אשתו.
תוכן
- 1סיבת מחלה
- 2תסמינים
- 3טיפול
סיבת מחלה
בשנת 1977, הרופא האיטלקי איגנציו רויטר צפה בדודתה של אשתו, שהתלוננה על חוסר היכולת להירדם. מצבה הלך והחמיר, וכעבור שנה מתה. לאחר פרק זמן קצר מתחילה אחותה של האשה להתלונן על תסמינים כאלה, ולאחר שנה חוזרת על גורלה ומתה. לאחר שחיטט בארכיונים של בית החולים הפסיכיאטרי, ד"ר רויטר מגלה מידע על מחלתו של סבו של האחיות המנוחות. מתברר שהוא סבל מתסמינים דומים וגם מת מהר. מכל זה, הרופא מסיק את האופי התורשתי של המחלה. אבל זה עדיין לא הוכח. וכעת המקרה עצמו. בשנת 1984 דודו של אשתו חלה. מהלך המחלה התועד בקפידה, ולאחר המוות נבחן מוחו של המטופל בקפדנות. והסיבה לחוסר שינה מוזר כזה נמצאה: מוטציה גנטית.
בקודון 178 של הגן הממוקם בכרומוזום ה -20 ואחראי לסינתזה של חלבון הפריון בגוף האדם, כתוצאה מהמוטציה, מוחלפת אספרגין בחומצה אספרטית. זה מוביל לשינוי צורה של חלבון פריון רגיל, הצטברות שלה מבנים מסוימים של המוח, בפרט, להיווצרות של פליטות עמילואיד ממנו התלמוס. זהו הפלאק העמילואיד הגורם להפרעות במחזור השינה.
ידוע כי המוטציה המתקבלת מועברת לדורות הבאים על ידי טיפוס דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא כי המחלה משפיעה על שני המינים באופן שווה, ואם יש לפחות גן אחד פתולוגי, זה יתבטא. הסיכון להעברת גן פתולוגי לצאצאים הוא 50%.
בסך הכל, עד היום, 40 משפחות עם נדודי שינה קטלני משפחתי תוארו על כדור הארץ. הם איטלקים איטלקים איטלקים משפחות. תיאורטית, את האפשרות של התרחשות ספונטנית של מוטציה בכל אדם נחשב, אבל עד כה זה לא אושר.
השם של המחלה משקף בבירור את הסיבה, המהות וההערכה: "משפחה" פירושו העברה בירושה, "קטלני" - מוות, "נדודי שינה" - חוסר שינה.
תסמינים
תקופה ממושכת של נדודי שינה depletes חולים מוביל להתפתחות של התקפי דיכאון ו פאניקה.משפחה נדודי שינה קטלני יכול להתבטא בכל גיל: 25-70 שנים. לעתים קרובות יותר הסימפטומים הראשונים מופיעים על 50 שנים. משך המחלה מרגע תחילתה של התמותה קטלני בין 6 ל 48 חודשים. המחלה בסופו של דבר מסתיים עם מותו של המטופל, שכן גוף האדם לא יכול להתקיים במשך זמן כה רב ללא שינה.
במהלך המחלה נבדלים מספר שלבים:
- השלב של אינסומניה אינסופית: חוסר שינה הופך להיות הראשון ואת הסימן העיקרי של המחלה. חולים רוצים לישון, אבל לא יכולים. חוסר שינה יש השפעה משמעותית על רווחה. אין עזרה מהפנט. בנוסף, יש הפרעות נוירולוגיות בתחום הצומח: מזיע ו ריר, עצירות מופיעה, קצב הלב עולה ולחץ הדם עולה, עולה תדירות הנשימה. התקפות תקופתיות של עלייה בלתי מעוררת בטמפרטורת הגוף אפשריים. בממוצע, משך השלב הזה הוא כ -4 חודשים;
- הופעת התקפי פאניקה והזיות על רקע חוסר שינה מתמשך. המוח אינו יכול לסבול עבודה מתמשכת ללא מנוחה, ומתחילים תקלות בפעילותו. לחולה יש פחדים, חרדה, חרדה, אשר מעת לעת מגיעים לרמה של התקפי פאניקה. יש הפרעות מוטוריות בצורה של תנועות לא רצוניות, רוטטות של חלקים בודדים של הגוף, חוסר יציבות בעת הליכה. החיים הממוצעים של שלב זה הם כחמישה חודשים;
- העדר מוחלט של שינה מלווה ירידה במשקל. היעדרות כה ארוכה של מנוחה מספקת לאורגניזם הופכת לאפיסת כוחות. החולים מזדקנים לנגד עינינו, הנקראים בקפיצות. התנהגות הופך בלתי נשלט. מאופיין על ידי חולשת שרירים חדה. שלב זה נמשך כשלושה חודשים;
- התפתחות דמנציה, אובדן היכולת להגיב על העולם החיצון. מטופלים להפסיק ללכת, לאכול. הם כבר לא חיים, אבל קיימים. זיהומים intercurrent להיות מחובר. שלב זה נמשך כחצי שנה, לאחר מותו.
טיפול
משפחה נדודי שינה קטלני הוא מחלה חשוכת מרפא. אף אחת מהשיטות המוצעות כיום לטיפול אינה אפקטיבית.
ההנחה היא כי ההצלחה של הנדסה גנטית יוכלו לעזור למטופלים כאלה, אך עד כה, רק התפתחויות תיאורטיות.
לכן, אתה יכול ללמוד כי נדודי שינה קטלנית משפחתית היא מחלה נדירה מאוד המתרחשת ב 40 משפחות איטלקי איטלקי אמריקאי עם מנגנון שידור תורשתי. העדר השינה הממושך במחלה זו גורם למוות. אין כיום שיטה יעילה לטיפול.
סרטון על "מה קורה אם מפסיקים לישון?"
צפה בסרטון זה ב- YouTube
