מחלת ניימן-פיק: מה זה, סימפטומים וטיפול

מחלת נימאן-פיק (sphingomyelinosis) היא מחלה תורשתית הקשורה לצבירה מוגזמת של שומנים איברים ורקמות שונים, בעיקר במוח, כבד, בלוטות לימפה, טחול, עצם המוח. יש מספר אפשרויות קליניות, כל אחת עם פרוגנוזה שונה. טיפול ספציפי אינו זמין כעת. במאמר זה ניתן ללמוד על הסיבה, הסימפטומים והאפשרויות לטיפול במחלת נימן-פיק.

מחלת נימן-פיק מתייחסת למחלות הצטברות ליזוזומליות. זה כאשר, כתוצאה של פעילות לא מספיק של אנזים, מוצרים מטבוליים ביניים מצטברים בתאי הגוף, אשר בדרך כלל עוברים מחשוף נוסף.

גורם למחלת נימן-פיק

בלב המחלה נמצא הפגם הגנטי של הכרומוזום ה -11 (סוגי A ו- B), הכרומוזומים ה -14 וה -18 (סוג C). כתוצאה של נוכחות של הפרעה במבנה הגן, ירידה בפעילות האנזים sphingomyelinase נצפתה בבני אדם, אשר פיצול sphingomyelin. Sphingomyelin הוא סוג של שומן. הפרעה ביוכימית כזו מובילה הצטברות מופרזת של sphingomyelin ו כולסטרול בתאים של מערכת reticuloendothelial: מקרופאגים רקמות. כתוצאה מכך, מטבוליזם הוא שיבשו.

מקרופאגים רקמות מפוזרים בכל הגוף, אבל יותר מכל את הטחול, הכבד, מוח העצם, בלוטות הלימפה, מערכת העצבים המרכזית.

המחלה אוטוסומלית רצסיבית, כלומר, זה לא קשור למין, גברים ונשים כאחד יכולים להיות חולים. עם צירוף מקרים של שני גנים פתולוגיים (מהאב ומהאמא), המחלה מתנהלת בצורה חמורה ביותר.

תסמינים

ישנם מספר גרסאות קליניות של Niman-Pick המחלה. החלוקה לגורמים נובעת מהמוזרויות של השינויים הנוכחיים והביוכימיים.

בסך הכל, 4 סוגים של המחלה נחקרו:

• סוג A - צורה קלאסית של המחלה (נוירופתית אינפנטילית, חריפה);
• סוג B - טופס הקרביים (כרונית, ללא מעורבות של מערכת העצבים);
• סוג C - טופס לנוער (תת-מוחית, נוירופתית כרונית);
• סוג D - טופס מנובאיה סקוטיה (לאחר שם המחוז בקנדה, בתושבי הצורה). לאחרונה, סוג זה משולב עם סוג C.

הקלד A

זהו הצורה השלילית ביותר של תוחלת החיים. זה בא לידי ביטוי מספר שבועות לאחר הלידה (בלידה, הילדים נראים בריאים). התיאבון של הילד מחמיר, הוא מתחיל לרדת במשקל ולפגר מאחור בצמיחה. הקאות תקופתיות ושלשולים אפשריים. בהדרגה, הבטן גדלה בגלל הכבד והטחול (הכבד מגביר מוקדם יותר מהטחול), מיימת. הגפיים נראות רזות ודקות מאוד בהשוואה לבטן מוגדלת.

עור התינוק הופך יבש, מאבד את גמישותו, מקבל צבע צהבהב, במקומות צהוב אפור או כתמי חום צהוב נקבעים. כל קבוצות של בלוטות הלימפה להגדיל, אשר ניתן לקבוע על ידי מישוש.

כאשר בוחנים את הפונדוס, נקבע סימפטום מסוים של "אבן הדובדבן" - כתם צבע אדום כהה על הרשתית. אולי את אטימות הקרנית ואת המראה של צבע חום של העדשה.

התבוסה של מערכת העצבים היא הראשונה בפיגור בהתפתחות הנוירו-פסיכולוגית של בני גילם: הילדים אינם שומרים את ראשם, אינם מסתובבים מהבטן אל גבם, הם אינם עוקבים אחר הצעצוע. מגביר את טונוס השרירים בזרועות וברגליים, מפתחת חולשת שרירים. רפלקסים Tendon גם להגדיל. בהדרגה, השמיעה אבודה, הראייה מופחתת, ייתכן שיש התקפים אפילפטיים. בשיא המחלה, הילד מתנודד ואדיש, ​​מגיב חלושות לאירועים סביבו, כמעט תמיד מתגורר עם פה פתוח, הגורם לרוק.

יש תקופות של עלייה בטמפרטורה פתאומית: משברים היפרתרמיים.

בהדרגה, עייפות מתפתחת, וחולים עם צורה זו של המחלה למות בגיל 2-4 שנים.

סוג B

צורה זו של המחלה יש כמובן חיובי. במקרה זה, מערכת העצבים אינה מושפעת, הצטברות של sphingomyelin ו כולסטרול מתרחשת רק באיברים הפנימיים. מדוע מערכת העצבים נותרת ללא שינוי - עדיין נותרה תעלומה לרופאים.

בהתחלה הטחול הוא מורחב, בדרך כלל זה מתרחש 2-6 שנים. מאוחר יותר, הכבד מורחב. התבוסה של הכבד מובילה לדימום מוגבר עקב הפרעה במערכת קרישה הדם. אנמיה מתפתחת לעיתים קרובות. להפריע כאב בבטן, הפרעות בצואה תקופתיים, בחילות ובחילות. הבטן מגדילה את הגודל, אך לא כמו ב- A.

בקשר עם הצטברות של שומנים ברקמת הריאות, חדירים נוצרים. זה גורם הצטננות תכופה אצל ילדים אלה.

צורה זו מאופיינת כמובן כרונית ממושכת. תוחלת החיים ארוכה יותר מאשר בסוג A, החולים שורדים עד גיל הבגרות.

הקלד C

הפגם הביוכימי עם צורה זו אינו ברור. יש הפרה של התחבורה sphingomyelin. יש הצטברות מופרזת של sphingomyelin ו הצטברות משמעותית של כולסטרול במוח, הטחול, ואת הכבד.

המחלה מתגלה לראשונה במרווח שבין 2 ל -20 שנה. הגדלת הכבד והטחול אינה משמעותית בהשוואה לסוגי A ו- B. הצבע האיקטרי של העור אופייני. על הפונדוס יש סימפטום של "אבן דובדבנים ניוון פיגמנטרי של הרשתית.

הפרעות נוירולוגיות מתחילות עם ירידה בשרירים, אשר, לעומת זאת, עולה. בהדרגה נוצר paresis ספסטי: חולשת שרירים עם עלייה בו זמנית בשרירים. הפעילות המשותפת של גלגלי העין משתבשת, תנועות עיניים מתואמות הופכות בלתי אפשריות, במיוחד כאשר מביטים כלפי מעלה (מה שנקרא ophthalmoparesis אנכי).

יש התפתחות של חוסר תיאום, אשר בקשר עם השינויים בהליכה. תנועות ריצוד ותנועות לא רצוניות באיברים מחוברים. אופייני תנועות מתפתלות אלים בראש וגזע (דיסטוניה פיתול). יש התקפים אפילפטיים. הפר את הבליעה ואת הדיבור. הפרעות נפשיות בהדרגה התקדמות, ילדים מאבדים את היכולת ללמוד, בסופו של דבר דמנציה מפתחת (דמנציה). הפרה את השליטה על תפקודם של אברי האגן. סימפטום ספציפי למדי לצורה זו של מחלת נימן-פיק מתואר: זהו אובדן פתאומי של טונוס שרירים ברגליים, בלסת ובצוואר בצחוק או ברגשות חזקים אחרים. המחלה מתפתחת בהדרגה.

לאחר הופעת תמונה קלינית מפורטת של המחלה, ימי החולים הללו ממוספרים.

הקלד D

מתואר בין תושבי מחוז קנדה: נובה סקוטיה (סקוטיה). פגם ביוכימי ברור לא מתגלה, אבל המחלה מתפתחת כתוצאה של הצטברות קטנה של sphingomyelin ו - כולסטרול משמעותי. התופעות הקליניות שלה למעשה אינן שונות מסוג C, ולכן יש חוקרים המעדיפים לא להפריד אותה לצורה נפרדת.

אבחון

כדי לאשר את האבחנה, הפעילות של sphingomyelinase בתרבות של fibroblasts העור leukocytes (עבור סוג A ו- B) נקבע, מזוהה הצטברות של כולסטרול unesterified בתרבית fibroblast העור (עבור סוג C), לחפש פגמים גנטיים ב 11, 14, 18 כרומוזומים.

ניקוב מוח העצם בחולים אלה חושף את התאים הספציפיים "מוקצף" של נימן-פיק (הם נראים כך בגלל הצטברות השומנים).

טיפול

המחלה חשוכת מרפא. באופן כללי, טיפול סימפטומטי נעשה כדי להקל על הסבל של המטופל.

בין הסימפטומים המשמשים:

• נוגדי פרכוסים (Depakin ו Valproats אחרים);
• סמים כדי לתקן ריר (נוטף אטרופין בפה, הזרקת בוטולינום toxin לתוך בלוטות הרוק, באמצעות תיקוני היוסין);
• עם הפרעות נפשיות - תרופות נוגדות דיכאון (מעכבים סלקטיביים של ספיגה מחדש של סרוטונין - פרוזאק, סרליפט, זולופט) עם דיכאון וואלפרואט בפסיכוזה;
• antidiarrhoeals: Loperamide (אימודיום), תרפיה דיאטה;
• כאשר מפתחים סיבוכים זיהומיים ממערכת הנשימה, להשתמש באנטיביוטיקה, ברונכודילטים (ברודואל), הליכים פיזיותרפיה;
• עם דיסטוניה ורעד: תרופות אנטיכולינרגיות (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

בשנים האחרונות, כדי לעצור את הצטברות של sphingomyelin בתאים החלו להשתמש Miglustat. הוא חוסם את האנזים האחראי על סינתזה glycosphingolipids (מבשרי sphingomyelin). החל מ 100 מ"ג 1-2 פעמים ביום ל 200 מ"ג 3 פעמים ביום (בהתאם לגיל שטח הגוף של המטופל). Miglustat מונע הרס של תאי עצב, ובכך, מאט את התפתחות תסמינים נוירולוגיים, מוביל לעלייה בתוחלת החיים. תוצאה חיובית גלוי משימוש התרופה מפתחת לאחר 6 חודשים - 1 שנה של כניסה רצופה.

לכן, Nyman-Pick של המחלה היא מחלה תורשתית חמורה למדי של הצטברות sphingomyelin בתאי הגוף, אשר מוביל נזק לכבד, המוח, בלוטות הלימפה, הריאות. המחלה יש אופי מתקדם בהתמדה. במקרים מסוימים, חולים מתים במהירות, סוגים אחרים הם שפירים יותר. טיפול ברור ויעיל אינו מפותח, אך צעדים מוצלחים בכיוון זה כבר נעשו.