פרידריך אטקסיה: תסמינים, אבחנה, טיפול

אטאקסיה של פרידריך היא מחלה תורשתית המאופיינת על ידי הפרה של הטרנסממברני תחבורה של ברזל ומוות התאים התלויים ביותר באנרגיה של הגוף: נוירונים, קרדיומיוציטים, תאי לבלב, תאי רשתית ושרירי השלד מערכת. מאמר זה יספר לכם על הסימפטומים של המחלה הזו, אבחון וטיפול האפשרי של מחלות.

בין ataxias תורשתית מין זה נמצא לרוב: ב 2-7 אנשים לכל 10, 00 אנשים לאבחן את הפתולוגיה. גילויי המחלה יכולים להתגלות על ידי מגוון רחב של מומחים: נוירופתולוגים, קרדיולוגים, אורתופדים, אוכליסטים, אנדוקרינולוגים. בדיקות DNA מולקולריות משחקות תפקיד מרכזי באבחון מחלת פרידריך. בטיפול בפאתולוגיה זו, עדיין אין טעם, הפתרון נמצא בגבולות של גנטיקה מולקולרית. יש תכונה מעניינת: נציגי גזע הגזע אינם כפופים לאנטקסיה של פרידריך.

סיבות

הפרת הסינתזה של frataxin מובילה לצבירה מוגזמת של ברזל ופגיעה בתאי עצב.

המחלה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי ההתפתחות של המחלה מתרחשת במקרה שגם האב וגם האם הם נשאים של הגן הפתולוגי. המוטציה ממוקמת בזרוע הארוכה של כרומוזום 9, וכתוצאה מכך התמוטטות הסינתזה של חלבון frataxin. זה מוביל לעלייה בתוכן הברזל בתוך המיטוכונדריה. ריכוז גבוה של ברזל מקדם היווצרות של רדיקלים חופשיים כי להרוס את המבנה של התא. הרגישים ביותר לנזק הם תאים של מערכת העצבים (בעיקר עמודות האחורי ו לרוחב של חוט השדרה, חוט השדרה, סיבים רגישים של עצבים היקפיים), myocardiocytes, המנגנון β אינסולין הלבלב, מקלות קונוסים של הרשתית, תאי עצם מערכת.

בהתאם לחומרת הפגם הגנטי, יכולות להיות צורות "קלאסיות" של המחלה (עם מוטציה בולטת) ותסמונות לא טיפוסיות, שפירות יחסית.

תסמינים

לפני הופעתו של אבחון הדנ"א, התופעות הקליניות של אטקסיה של פרידריך תוארו רק במה שמכונה "קלאסית". לאחר תחילת ניתוח DNA, התברר למדענים כי השכיחות האמיתית של המחלה היא הרבה יותר גבוהה ממה שחשבו בעבר. הם החלו להבחין ולמחוק, צורות לא טיפוסיות.

פרידריך אופייני

המחלה לעתים קרובות debuts עם הפרות של הליכה ואיזון, בעוד החולה הוא יציב במצב רומברג.

מתחיל בגיל 10-20 שנים. המחלה מאופיינת בהתקדמות מתמדת ובעלייה בסימפטומים. נשים חיות קצת יותר, אם כי הן כפופות לפתולוגיה זו באופן שווה לגברים. הביטויים הנוירולוגיים הבאים של המחלה נבדלים:

• הפרעה של הליכה ואיזון: בהתחלה נראה אי ודאות בעת הליכה, בולטת יותר בשעות בין הערביים ובלילה. בהדרגה, מתנודד, מעד על הליכה ואפילו unmotivated נופל להצטרף. החולה אינו יציב במצב רומברג, אינו יכול לבצע בדיקת עקב הברך (לגעת בברך הנגדית עם מרפק);
• הפרת תיאום בידיים, המלווה בהפסד בעת ביצוע מבחן האצבע, רעד של זרועות מתוחות, הפרת כתב יד;
• דיבור לא אחיד, או דיסארתריה;
• אחד הסימפטומים המוקדמים ביותר הוא ירידה (או הפסד) של רפלקסים גידים מן הגפיים התחתונות: הברך achill. לפעמים זה סימפטום מופיע כמה שנים לפני תחילת הפרעות נוירולוגיות אחרות. עם התקדמות המחלה, רפלקסים של איברים העליון הם איבדו גם: מכופף-אולנאר, אקסטנסור מרפק, carporadial. סך הכל מתפתחת;
• הפרת רגישות עמוקה: רטט ותחושות שרירים משותפות. בעיניים עצומות, הפרעות בתנוחת רומברג מוגברות, החולה אינו יכול לקבוע את כיוון הפסיבי תנועה של האיבר (לדוגמה, כאשר עיניו של המטופל סגורות, הרופא מתכופף או משחרר את כל אצבע היד או רגל. מטופל עם אטקסיה של פרידרייך אינו יכול לקבוע איזה אצבע הרופא לקח ובאיזה כיוון התנועה מתבצע);
• ירידה בשרירים;
• בשלבים מרחיקי לכת, פרזיס (חולשה) ואטרופיה שרירים להתפתח. חולשה משתרעת מן הגפיים התחתונות ועד לגפיים העליונות. איבד בהדרגה מיומנויות שירות עצמי;
• הפרעות אפשריות באברי האגן (בריחת שתן או שימור);
• לעיתים מופיעים תסמינים של נזק מוחי: ניסטגמוס (רעידת עפעפיים), ליקוי שמיעה, חולשה נפשית, ניוון עצב אופטי.

תופעות עצביות-יתר של המחלה:

• קרדיומיופתיה (היפרטרופית או מורחבת) - מלווה בכאב בלב, דפיקות לב, הפרעות בקצב הלב, קוצר נשימה. לפעמים החולים פונים תחילה אל הקרדיולוג רק בהקשר זה, שכן הסימפטומים האחרים של מחלתו של פרידריך אינם קיימים. התקדמות הקרדיומופתיה מובילה לאי ספיקת לב, ממנה מתים חולים;
• עיוותים גרמיים - קיפוסקוליוזיס אפשרי, עיוותים של אצבעות הידיים והרגליים, כף הרגל. האופייני הוא "כף הרגל של פרידריך" - קשת גבוהה עם overextension של האצבעות של הפלנגות העיקריות ואת כיפוף של דיסטלי;
• תופעות אנדוקריניות - סוכרת, השמנת יתר, תת-התפתחות מינית (אינפנטיליזם), תפקוד לקוי של השחלות;
• קטרקט.

רוב החולים יש הרבה של הסימפטומים לעיל. בדרך כלל, מרגע הביטויים הראשוניים של אטקסיה ולתוצאה הקטלנית, עוברות מעל ל -20 שנה. סיבת המוות היא ריאתי או כשל לב, הסיבוכים זיהומיות כי הצטרפו.

צורות לא טיפוסיות

פותח אצל אנשים עם מוטציה קלה בכרומוזום 9. המאפיין של גיל מאוחר יותר של הופעת המחלה הוא 3-5 עשורים של החיים. הקורס והפרוגנוזה לחיים טובים יותר מאשר בצורת "הקלאסית" של אטקסיה של פרידריך.

צורות לא טיפוסיות אין Areflexia, cardiomyopathy, סוכרת. Pareses לא לפתח, במשך זמן רב את היכולת לשירות עצמי נמשכת. מקרים כאלה מתוארים תחת השם "מחלת פרידריך המאוחרת "מחלת פרידריך עם רפלקסים משומרים".

אבחון

אבחנה מדויקת היא הוקמה על ידי תגובת שרשרת פולימראז.

כדי לאשר את האבחנה של פרידריך, הרופא לוקח בחשבון את סוג המורשת האוטוסומלית, את הבכורה בגיל ההתבגרות או ההתבגרות, את השילוב ataxia עם areflexia, הפרת רגישות עמוקה, חולשה ואטרופיה של שרירי הרגליים והזרועות, שלדים שלדיים, הפרעות אנדוקריניות קרדיומיופתיה.

מבין שיטות האבחון הנוספות המשמשות:

• MRI (דימות תהודה מגנטית) - אפילו בשלבים המוקדמים, ניוון מפוזר של חוט השדרה מזוהה, קצת מאוחר יותר ניתן לזהות ניוון cerebellar;
• electrooneuromyography - מגלה ירידה מתונה בפוטנציאל הפעולה של סיבי המנוע, (לידי היעלמות מלאה) ירידה פוטנציאל הפעולה על ידי רגיש מדריכים;
• א.ק.ג., אולטרסאונד של הלב, מבחני מאמץ - לאבחון מחלת לב;
• בדיקת סוכר בדם והערכת סובלנות גלוקוז - לזהות סוכרת בסיסית;
• רדיוגרפיה של עמוד השדרה;
• עבור אישור אמין של האבחון, אבחון DNA משמש - דגימות דם חשופים לתגובת שרשרת פולימראז ו מוטציה מזוהה.

כיום, הודות לטכנולוגיות חדשות, אבחון טרום לידתי של מוטציות כרומוזומליות הפך אפשרי, כולל אטקסיה של פרידרייך, המאפשרת לנשאים של גנים פתולוגיים להיות בריאים צאצאים.

טיפול

עד כה, הטיפול במחלה זו הוא רק סימפטומטי. גנטיקה מולקולרית עובדת על יצירת תרופות שיסלקו את המוטציה או את התוצאות הביוכימיות שלה.
בין התרופות המשמשות:

• נוגדי חמצון - ויטמין E ו- A, לאותה מטרה (כמו גם עם משקם) שימוש במולטי-ויטמינים;
• אנלוגי סינתטי של קואנזים Q10 - (nooben) כדי "להאט" את תהליך ההתנוונות במערכת העצבים ולהפסיק את התפתחות הקרדיומיופתיה;
• nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, ציטוכרום C, פיקמילון, סמקס, גינקו בילובה;
• מטבוליטים - cocarboxylase, riboxin, mildronate, ציטופלאבין;
• רעלן בוטולינומי - עם ספסטיות של השרירים.

תיקון כירורגי של מומים של כפות הרגליים, השדרה מבוצעת. במקביל, הטיפול בסוכרת, קרדיומיופתיה אצל האנדוקרינולוג והקרדיולוג. קטרקט עוברים טיפול כירורגי עם אופטלמולוגים.
LFK ועיסוי נחוצים עבור המטופלים כדי לשמור על הפעילות המוטורית ועל כוח השרירים. לפעמים פיזיותרפיה מאפשרת זמן רב לחסל כאבים בשרירים ללא שימוש בתרופות כאב.

תוכנית חינוכית בנוירולוגיה, הרצאה ה. מ. קוטובה א. C על נושא »אטקסיה פרידרייך»