מיופתיה: תסמינים, עקרונות אבחון וטיפול

מיופתיה היא קבוצה הטרוגנית של מחלות, המבוססת על הנזק העיקרי לרקמת השריר.

מונח אחר עבור מיופתיה הוא myodystrophy, אשר משמש לעתים קרובות יותר ב ייעוד של myopathies תורשתי.

נזק ראשוני לתאי שריר יכול להתרחש בהשפעת גורמים אטיולוגיים שונים (תורשה, הפרעות מטבוליות, חיידקים). על עובדה זו, את הסיווג המקובל של myopathies מבוסס.

קפה

הגורם האטיולוגי המוביל של סוגים רבים של myopathies הוא תורשה.

ישנם סוגים הבאים של myopathies:

1. ניוון שרירים מתמשך.

• שריר הלב של דושן.
• מיופתיה של בקר.
• מיופתיה של לנדוסי-דז'רין.
• מיופתיה של אמרי דרייפוס.
• צורה ומותניים של ניוון שרירים פרוגרסיבי.
• טופס Ophthalmopharyngeal.
• מיופתיה דיסטלית (מיופתיה מיופה, מיופתיה ולנדר, וכו ')

1. דיסטרופיות שרירים מולדות ומיופתים מבניים.
2. מיופתיה מטבולית (מיופתיה מיטוכונדריאלית, אנדוקרינית).
3. מיופתיה דלקתית.

הסיווג מציין את myodystrophy הנפוצה ביותר, אבל זה לא רשימה מלאה.

תסמינים

הסימפטום העיקרי של כל myopathies היא חולשת שרירים. החלקים הפרוקסימליים של הגפיים (חגורת הכתפיים, הכתפיים, הירכיים, אגן האגן) נמשכים לעתים קרובות יותר משאר חלקי הגוף.

כל סוג של ניוון שרירים ממשיך עם התבוסה של קבוצות שרירים מסוימות, אשר חשוב בעת ביצוע אבחנה. השרירים מושפעים באופן סימטרי. אם חולשה מתבטאת בשרירי חגורת האגן והרגליים, אז אדם כזה כדי לקום מהרצפה, משתמש הרמת הבמה: הידיים על הרצפה, ואז על הברכיים, ואז עולה עם תמיכה על הרהיטים (מיטה, ספה). נראה שהוא "מטפס בעצמו". קשה לעלות במדרגות או במעלה הגבעה. יש צורך להשתמש בידיים בעת הרמה. עם התפתחות של חולשה בידיים יש קשיים בסריקת השיער. עם חולשת השרירים התומכים בעמוד השדרה, יש גמישות מוגברת של הגב התחתון קדימה. התבוסה של השרירים גורמת לתוצאות בפיגור הקצה התחתון של עצם השכמה ("השכמה"). שרירי הפנים סובלים לעיתים קרובות פחות מאחרים ורק עם כמה myopathies. בבני אדם, הביוץ של העפעפיים העליונים (ptosis) מתרחש, השפה העליונה יורדת, הפרעות דיבור articulatory להתרחש, הפרעות בליעה. עם חולשה בידיו של אדם, קשיים מתעוררים בביצוע עבודה מובחנת מאוד (כתיבה, נגינה, כלי נגינה וכו '). חולשת הרגליים מתבטאת בהיווצרות של רגל חלולה, בהילוך מצליף.

עם הזמן, רקמת השריר מתפוררת, להופיע השרירים ניוון. על רקע ניוון שריר, מתרחשת התפשטות רקמת חיבור, אשר יוצרת רושם מוטעה של שרירים מאומנים, שאוב - pseudohypertrophy שרירים. במפרקים נוצרים חוזים, התכווצות של סיבי שריר גיד, אשר מוביל למגבלה של ניידות במפרקים, תחושות כואבות.

עבור רוב myopathies, את התמונה הקלינית יש את אותם סימנים. תן לנו להתעכב על myopathies הנפוצות ביותר, אשר נבדלים הבכורה הקשורים לגיל של המחלה, קצב התקדמות התהליך, את הגורם.

ניוון שרירים מתקדם

אלה מחלות תורשתיות, אשר מבוססות על מותו של סיבי שריר עם החלפת הדרגתי של רקמת השומן. קבוצה זו מאופיינת בהתקדמות מהירה של התהליך, המוביל ליקוי של האדם.

1. מיוקרדיה דושן ובקר.

למיודיסטרופיה יש תמונה קלינית דומה. מחלות הן רצסיבי מועבר עם X- כרומוזום, אז רק בנים חולים. בלב הפתולוגיה היא הפרה של המבנה (מיופתיה של בקר) או היעדר מוחלט (מיופתיה Duchenne) חלבון מיוחד - דיסטרופין, אשר מעורב בעבודתם של נוירונים, סיבי שריר שלד, לב. שינויים פתולוגיים בחלבון המבני להוביל נמק של תאי שריר - ניוון. מיופתיה של דושן מתרחשת פעמים רבות יותר מהמיופתיה של בקר. הבכורה של myodystrophy של דושן מתרחשת בגיל צעיר (בגיל 3-7 שנים). הסימפטומים הראשונים הם לא ספציפיים, והורים בהתחלה מתייחסים אליהם לעתים קרובות לטבע הדמות: חוסר ניידות בהשוואה לעמיתיהם, פסיביות במשחקים. שרירי פסאודו-אפרטרופיים אינם גורמים לחשד. עם הזמן, התמונה הקלינית מחריפה: הילד מפסיק לקום מהרצפה ללא תמיכה, יש הליכה ברווז בגלל חולשת השרירים של חגורת האגן. יש הליכה על הגרביים שלך, כי הגידים אכילס לשנות ולמנוע ממך לקום על העקבים שלך. האינטלקט מצטמצם.

המסלול הקליני מתקדם במהירות ובגיל 9-15 הילד מאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי, מתרחשת מוגבלות. בבדיקה, נחשפים חוזים (התכווצויות) במפרקי הקרסול. שרירי הירכיים, מחוך האגן, הגב, החלקים העליונים של ניוון הנשק. לעתים קרובות אצל ילדים, ניוון אינו מורגש עקב התפתחות של שומן תת עורי. אוסטאופורוזיס, קרדיומיופתיה מורחבת וכישלון נשימתי קשורים. הילד מתעורר בתחושה של פחד, חנק, חוסר אוויר על רקע ירידה ביכולת חיונית של הריאות ופיתוח של כישלון נשימתי.

התוצאה הקטלנית מתרחשת ב 20-30 שנים מהתקף נשימתי או אי ספיקת לב.

מיופתיה של בקר ממשיכה בעדינות רבה יותר. התמונה הקלינית דומה במהותה למרפאה של מיופתיה של דושן, אבל הופעת הבכורה של המחלה מתרחשת בגיל מאוחר יותר (11-21 שנים). אדם מאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי בגיל מאוחר יותר (לאחר 20 שנה). התבוסה של הלב נפוצה פחות, בהשוואה למיודיסטרופיה של דושן. האינטלקט נשמר.

1. מיופתיה לנדוזי-דז'רינה.

המחלה משפיעה על השרירים של הכתף הכתפיים ואת הכתפיים, כמו גם את שרירי הפנים של הפנים. הבכורה של myodystrophy נופל על העשור השני של חיי האדם. בתחילה, יש חולשה ניוון בשרירי מחוג הכתף, אשר באה לידי ביטוי על ידי המרווח של עצם השכמה. גב ("pterygoid" scapula), המפרקים הכתפיים מופעלים פנימה, התכווצויות החזה לתוך אנטרו גודל. בהדרגה, את שרירי הפנים מעורבים בתהליך: הדיבור הופך בלתי קריא, השפה העליונה היא הורידה ("שפתיים של טפיר"), חיוך של אדם הופך אופקי מבלי להרים את זוויות שפתיו (חיוך מונה ליזה). אצל אנשים מסוימים, ניוון משפיע על שרירי הרגליים, במיוחד על הרגליים. סימפטום אופייני הוא ניוון שרירים אסימטרי. פסאודו-אפרטרופיה לא תמיד קורה. חוזים של המפרקים הם פחות בולט לעומת מיופתיה של דושן.

חולשת השריר והניוון משולבים עם קרדיומיופתיה מורחבת, ניתוק רשתית ואובדן שמיעה. אצל חלק מהחולים, הפעילות המוטורית נמשכת עד סוף החיים ואינה מביאה ליקוי חמור, אך החלק השני של המטופלים מתרומם בכיסא גלגלים בעשור השלישי לחיים.

1. מיופתיה של אמרי דרייפוס.

התקדמות לאט. הסימפטומים הראשונים מופיעים בקרב ילדים בגילאי 5-15 שנים. השרירים של החגורה ואת הכתפיים מושפעים, החוזקים במרפקים וידיים נוצרים בהדרגה. באותו הזמן, השרירים של הרגליים הם ניוון, כך הילד "סטירות" עם הרגליים בעת הליכה. בגיל מסוים התהליך מתייצב. טיפוס המדרגות נשאר אפשרי ללא שימוש באמצעים מאולתרים. Pseudopergrophy אינו אופייני. אם השינויים בשרירי השלד אינם בולטים כל כך, כמו שרשרת הילד לכסא גלגלים, אז מהלב הם מסכני חיים. מפתחת Cardiomyopathy מורחבת או hypertrophic, אשר משבש את הלב, מוביל הפרעות קצב, המצור, במקרים חמורים, למוות. חולים אלה מותקנים קוצב לב מלאכותי.

1. אוטם שריר הלב הזמני של ארבה-רוט.

זה קורה לעתים קרובות באותה מידה אצל גברים ונשים. התכונות של התמונה הקלינית כוללות פיתוח ב 20-30 שנים, נכות מתרחשת לאחר 15 שנים ויותר מרגע תחילת הסימפטומים הראשונים. שרירי חגורת הכתף וחגורת האגן מושפעים במידה שווה. כאשר אתה מסתכל עליך, ההליכה של הברווז של גבר, עומד על "עצם" עצמו, "pterygoid" השכמה, מושך תשומת לב. Pseudohypertrophy לא נוצר, שרירי הפנים להישאר שלם. שינויים מהלב אינם מתרחשים.

1. מיודיסטרופית Ophthalmopharyngeal.

זה בא לידי ביטוי על ידי הנמכת העפעפיים העליונים (ptosis), popperhivaniem כאשר בולע (dysphagia) ואת המראה של האף (דיספוניה), ואחריו הוספת חולשה בשרירי הידיים, הכתפיים, הרגליים והאגן חגורה.

1. מיודיסטרופיה דיסטלית.

הם מחולקים למספר סוגים בהתאם לתחילת המחלה: עם הופעת הינקות, עם הופעת הילדות, עם הופעת הבכורה המאוחרת (סוג Welander), סוג של מיושי, עם הצטברות של תכלילים desmine.

מיודיסטרופיות דיסטליות מתבטאות בעיקר בנזק לשרירי הרגליים והידיים. את המראה של spanking הרגליים בעת הליכה ראוי לציון. במשך הזמן, רגל חלולה (עלייה בקשת של הרגל) או pseudohypertrophy של שרירי הרגליים, עקמת יכול הטופס. אדם מודאג מחולשת שרירי הידיים, דבר היוצר קשיים בידיים מובחנות. תת סוגים שונים של myopathies דיסטלי התקדמות בעוצמה שונה. בכמה תת-סוגים, הנזק בשרירים מתפשט גבוה יותר (הירכיים, הרגליים התחתונות, האמות, הכתפיים, הצוואר).

צורות נדירות של ניוון שריר פרוגרסיבי כוללות myodystrophy skapuloperoneal, Leiden- Moebius myodystrophy אגן הירך, Modry של myodystrophy, ואחרים.

מיודיסטרופיה מולדת

במוקדם או במאוחר, רוב myopathies להוביל נכות של המטופל.

מונח זה מציין מיופתים שעלו מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים לחיים. אבחון המחלה מבוסס על הקריטריונים הבאים:

• Hypotension של השרירים (ירידה שריר הטון) של הילד מימי הראשון של החיים;
• אישור ביופסיה של מיופתיה;
• לא כולל מחלות אחרות עם תמונה קלינית דומה.

מימי החיים הראשונים, לילד יש חולשה כללית של כל השרירים. חולשה בשרירי הסרעפת גורמת לאוורור לקוי ולזיהום (העיקרי סיבת המוות), חולשה בשרירי הצוואר - חוסר יכולת להחזיק את הראש, חולשה בידיים וברגליים - "יציבה צפרדע ". הילד מפגר הרחק מאחור בהתפתחות המוטורית, אך האינטלקט נשמר. תכונה ייחודית נוספת - חוזים במפרקים רבים (מרפקים, קרסוליים, ברכיים). אצל ילדים מסוימים, השינויים נמצאים בו זמנית במערכת העצבים המרכזית (אנומליות, demyelination, וכו ').

Myodystrophy מולדת כוללת מיופתיה של Fukuyama, myodystrophy מולד עם לוקודיסטרופיה ו myodystrophy cerebroocular.

הגורמים והמנגנונים של הפיתוח אינם ידועים.

מיופתים דלקתיים

הגורם הסיבתי מחולק לקבוצות הבאות:

• מיופתיה אידיופטית (פולימיוסיטיס, דרמטומיוזיטיס). בלב הפתולוגיה היא התבוסה של השרירים עם הנוגדנים של המערכת החיסונית.
• דלקתיות (דלקת המעי הגס סטרפטוקוקלית, דלקת המעי הגס עם שפעת, טוקסופלזמוזיס, וכו '). ויראלי, חיידקי או טפילי הנזק לשרירים עצמם או למוצרים של ריקבון.
• מיופתים דלקתיים בנוכחות תרופות.

Myopathies דלקתיות להמשיך עם תסמונת כאב במנוחה עם תנועת השרירים. כאשר נבדק, כאבי שרירים, הסימפטומים של שכרות מתגלות.

מטאבוליות מטבולית

מחלות אלו הן טבע תורשתי או נרכש, המבוסס על הפרעה מטבולית בתאי השריר.

במקביל חולשה בשרירים, ישנם סימפטומים אחרים של הפרעות מטבוליות, שינויים אנדוקריניים.

אבחון

Electrooneuromyography יעזור לאבחן חולשת שרירים.

אמצעי אבחון כוללים מספר תחומים:

1. אוסף של היסטוריה משפחתית (נוכחות המחלה אצל קרובי משפחה).
2. בדיקה נוירולוגית.
3. שיטות מעבדה.

• בדיקות דם ביוכימיות עבור CKK (קריאטין phosphokinase - אנזים המופיע בפירוק השרירים).
• בדיקת דם לסוכר, להורמונים.

1. סטרו Media0נות

• ENMG (electroneuromyography).
• ביופסיה של השריר (אחת משיטות האבחון המהימנות).
• ECG ו- ECHO-CG (זיהוי שינויים מהלב).
• הערכה של LIV (זיהוי של הפרעות נשימה)
• אבחון דנ"א (בדיקה גנטית).

טיפול

המשימה העיקרית בטיפול בחולים עם myopathies תורשתית היא לעכב את הופעת חוסר תנועה עם היווצרות מהירה של חוזים והפרעות נשימה.

1. טיפול ללא תרופה.

• טיפול גופני.

תנועות פסיביות ופעילות במפרקים מספר פעמים ביום. התעמלות נשימתית. עוצמת העומס תלויה בשלב המחלה והוא מצב מגן עדין, כדי לא לעורר הידרדרות.

• עיסוי במצב עדין.
• תיקון אורתופדי נועד למנוע התפתחות של הגדרות פתולוגיות בידיים וברגליים, נלחם עם חוזים בעזרת צמיגים אורתופדיים מיוחדים, נערמים עבור המטופל.
• דיאטה עם תוכן גבוה של חלבון, ויטמינים ו יסודות קורט.

1. טיפול תרופתי.

האפשרויות של סיוע בסמים מוגבלות באופן משמעותי, שכן אין טיפול ספציפי. הטיפול הסימפטומטי נועד לשמור על פעילות של רקמת שריר בריאה, צמצום חוזים ואטרופיה.

הטיפול כולל את קבוצות התרופות הבאות:

• ויטמיני B, ויטמינים A ו- E.
• אנבוליים לא סטרואידים (אשלגן אווטאוט, ATP).
• תרופות קרדיוטרופיות (riboxin, קרניטין כלורי).
• מתקן של microcircululation (pentoxifylline).
• Nootropics (piracetam).

1. טיפול כירורגי נועד גם למאבק עם חוזים עם חוסר יעילות של שיטות שמרניות. לייצר דיסקציה של גידים או שרירים (achillotomy, myotomy).

הטיפול במיאופתים אחרים מתבצע במסגרת המחלה שגרמה להם (טיפול בשפעת, טוקסופלזמוזיס וכו ').

הערוץ הרפואי הראשון, נוירולוג לויצקי ג. נ הרצאות בנושא "מיופתים נרכשים ומטבוליים

תוכנית חינוכית בנוירולוגיה, בנושא "מיופתיה