טרשת לרוחב האמיוטרופית: תסמינים, עקרונות אבחון וטיפול

טרשת לרוחב Amyotrophic (ALS, מחלות נוירון מוטורי, מחלת Charcot) היא הפתולוגיה שכיחה למדי את מערכת העצבים, שבה אדם מפתח חולשה שרירים ניוון, התקדמות בלתי נמנעת ומוביל קטלני תוצאה. על הסיבות והמנגנון של המחלה שכבר למדת מהמאמר הקודם, בואו נדבר עכשיו על הסימפטומים, שיטות האבחון והטיפול ב- ALS.

סימפטומים של ALS

חולשת שרירים מתקדמת ברגליים גורמת לחוסר יכולתו של המטופל לנוע באופן עצמאי.

כדי לגלות אילו תופעות קליניות יכולות להיות במחלת שרקו, יש להבין מהו המוטונורונים המרכזיים והפריפריים.

מרכז motoneuron ממוקם בקליפת המוח של המוח. אם זה מושפע, אז חולשת שריר (paresis) מתפתח בשילוב עם עלייה בשרירים, רפלקסים הם מוגבר, אשר נבדקים על ידי פטיש נוירולוגי על בדיקה, יש סימפטומים פתולוגיים (תגובה ספציפית של הגפיים לגירויים מסוימים, למשל, הארכת הבוהן הראשונה עם גירוי מקווקו של הקצה החיצוני של כף הרגל אחר).

נוירון מוטורי היקפי ממוקם בגזע המוח וברמות שונות של חוט השדרה (צוואר הרחם, החזה, lumbosacral), כלומר. מתחת למרכז. ב ניוון של motoneuron זה, חולשת שריר גם מתפתח, אבל זה מלווה ירידה ברפלקסים, ירידה בשרירים, היעדר סימפטומים פתולוגיים ופיתוח ניוון שרירים, המושרש על ידי זה מוטורונורון.

נוירון מנוע מרכזי מקנה דחפים אל הפריפריה, והשריר אל השריר, והשריר בתגובה אליו מצטמצם. במקרה של UAS בשלב כלשהו, ​​העברת הדופק חסומה.

עם טרשת לרוחב amyotrophic, הן מוטורונורון המרכזי והפריפריה יכול להיות מושפע, ובשילובים שונים וברמות שונות (למשל, יש ניוון של motoneuron המרכזי היקפי ברמת צוואר הרחם או רק היקפי ברמה lumbosacral בתחילת מחלה). זה תלוי בזה, מה הסימפטומים של המטופל.

הצורות הבאות של ALS נבדלות:

• lumbosacral;
• cervicothoracic;
• bulbar: כאשר motoneuron היקפי ניזוק בגזע;
• גבוהה: עם התבוסה של motoneuron המרכזי.

סיווג זה מבוסס על קביעת הסימנים העיקריים של חיבה של כל הנוירונים בתחילת המחלה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא מאבדת את חשיבותה, משום שמטריאונורים חדשים יותר ויותר מעורבים בתהליך הפתולוגי ברמות שונות. אבל חלוקה זו ממלאת תפקיד בהקמת אבחנה (ועושה את זה בכלל) וקביעת הפרוגנוזה לחיים (כמה נותרו מן הסתם כדי לחיות את החולה).

תסמינים נפוצים האופייניים לכל אחת מהצורות של טרשת לרוחב האמיטרופית הן:

• הפרעות מוטוריות בלבד;
• היעדר הפרעות רגישות;
• היעדר הפרעות מאברי השתן וההצלה;
• את ההתקדמות המתמדת של המחלה עם תפיסת שרירים חדשים עד כדי להשלים את חוסר התנועה;
• נוכחות של התכווצויות כואבות תקופתיות בחלקים המושפעים של הגוף, הם נקראים krampi.

צורה Lumbosacral

עם צורה זו של המחלה, ישנן שתי אפשרויות אפשריות:

• המחלה מתחילה רק עם התבוסה של motoneuron היקפי הממוקם בקרן הקדמי של חוט השדרה lumbosacral. במקרה זה, המטופל מפתח חולשת שרירים ברגל אחת, ואז הוא מופיע בשני, רפלקסים הגידים יורדים (הברך, אכילס), טונוס שרירים יורד ברגליים, ניוון בהדרגה צורות (זה נראה כמו הרזיה הרגליים, כאילו "יובש"). במקביל, פסיקולציות נראות ברגליים - שרירי לא רצוני מטלטל עם משרעת קטנה ("גלים" של השרירים, השרירים "לנוע"). אז השרירים של הידיים מעורבים בתהליך, הרפלקסים הם גם מופחת בהם, נוצרים נוצרים. התהליך הולך גבוה יותר - הקבוצה הבולטרית של motoneurons מעורב. זה מוביל להופעת סימפטומים כגון הפרה של בליעה, דיבור מטושטש ומעורפל, גוון של האף של הקול, דילול הלשון. יש popperhivaniya בעת אכילת מזון, מתחיל לתלות את הלסת התחתונה, יש בעיות עם לעיסה. בשפה יש גם קסם;
• בתחילת המחלה, מתגלים סימנים של נזק סימולטני למוטונורונים המרכזיים והפריפריים המספקים תנועה ברגליים. במקרה זה, חולשה ברגליים משולבת עם רפלקסים מוגברים, שרירים מוגברים, ניוון שרירים. מופיעים סימפטומים ברגליים של בבינסקי, גורדון, שפר, ז'וקובסקי ואחרים. ואז מתרחשים שינויים דומים בידיים. אז מוטורונורונים של המוח מעורבים גם. יש הפרות של דיבור, בליעה, לעיסה, פרכוסים בלשון. צחוק בכפייה ובוכה להצטרף.

צורת צוואר הרחם

זה יכול גם להפוך את הופעת הבכורה שלה בשתי דרכים:

• להביס רק motoneuron הפריפריה - יש paresis, ניוון ו fasciculation, ירידה הטון במברשת אחת. לאחר מספר חודשים, אותם סימפטומים מתרחשים במברשת אחרת. מברשות לקבל מעין "כפה של הקוף". במקביל, בגפיים התחתונות מגלים עלייה ברפלקסים, סימני עצירה פתולוגיים ללא ניוון. בהדרגה, כוח השרירים פוחת וברגליים, החלק הבולט של המוח מעורב בתהליך. ואז את העמימות של הדיבור, בעיות בליעה, paresis ו פאשיזם של הלשון להצטרף. החולשה בשרירי הצוואר מתבטאת בהשתלשלות הראש.
• תבוסה סימולטנית של מוטורונורונים מרכזיים ופריפריים. יחד עם זאת יש ניוון ו רפלקסים מוגברת עם פרקי פתולוגים סימנים, ברגליים - רפלקסים מוגברים, ירידה בכוח, לעצור את הפתולוגים הסימפטומים בשעה העדר ניוון. מאוחר יותר, המחלקה בולבר מושפע.

טופס בולי

עם צורה זו של המחלה, הסימפטומים הראשונים בתבוסה של נוירון המוטורי ההיקפי בגזע המוח להיות הפרעות של ביטוי, מחנק עם צריכת מזון, קולות האף, ניוון וקסם שפה. תנועות שפה קשות. אם motoneuron המרכזי מושפע, אז הסימפטומים האלה מלווה רפלקסים הלועג ו mandibular רפאים, צחוק אלימים ובוכה. מגביר את רפלקס gag.

בידיים עם התקדמות המחלה, paresis נוצר עם שינויים אטרופיים, רפלקסים מוגברת, הטון גדל תכונות פתולוגיות. שינויים דומים מתרחשים ברגליים, אבל קצת מאוחר יותר.

צורה גבוהה

זהו סוג של טרשת לרוחב amyotrophic, כאשר המחלה מתרחשת עם נגע העיקרי של motoneuron המרכזי. במקרה זה, כל השרירים של תא המטען ואת הגפיים הם יצרו pareses עם שריר מוגבר, סימפטומים פתולוגיים.

בצורה הגבוהה, מלבד הפרות חמורות, יש הפרעות בתחום הנפשי: זיכרון, חשיבה, אינטלקט יורדים. לפעמים הפרעות אלה מגיעות לרמה של דמנציה (דמנציה), אבל זה קורה ב 5% מכלל המקרים של טרשת לרוחב amyotrophic.

Bulbar וצורות גבוהות של ALS הם פרוגנוסטית שלילי. חולים עם הופעת המחלה יש תוחלת חיים קצרה יותר לעומת הצורות cervicothoracic ו lumbosacral.

יהיו אשר יהיו הגילויים הראשונים של המחלה, הוא מתקדם בהתמדה. Parezy באיברים שונים להוביל לשבש את היכולת לנוע באופן עצמאי, כדי לשרת את עצמך. מעורבות בתהליך שרירי הנשימה מובילה תחילה להופעת קוצר נשימה עם מאמץ גופני, ואז קוצר נשימה דאגות כבר במנוחה, יש פרקים של מחסור חמור של האוויר. בשלבים סופניים, נשימה עצמאית היא פשוט בלתי אפשרית, המטופלים זקוקים לאוורור מלאכותי קבוע של הריאות.

במקרים נדירים, בריחת שתן עלולה להתרחש כעיכוב או אי שליטה על המחלה הסופית. עם ALS מוקדם אימפוטנציה מפתחת.

בהתייחס להפרת הלעיסה והבליעה, ניוון שרירים, מטופלים יורדים במשקל. שרירי השרירים מתגלים על ידי מדידת היקף האיברים במקומות סימטריים. אם ההבדל בין הצד הימני והשמאלי הוא יותר, ס"מ, אז זה מצביע על נוכחות של ניוון. תסמונת כאב ב ALS קשורה נוקשות משותפת עקב paresis, אי-ניידות ממושכת של החלקים המושפעים של הגוף, את השבר.

מאחר שב- BAS נשברת האטימות הפה, הלסת התחתונה והראש תלויים, אז היא מלווה בריר מתמיד, וזה מאוד לא נעים למטופל (במיוחד אם לקחת בחשבון שברוב המקרים, השכל הישר והתפיסה הנכונה של מצב האדם נמשכים עד לשלב סופני של המחלה), רושם של חולה נפש אדם. עובדה זו תורמת להיווצרות של דיכאון.

ALS מלווה בהפרעות צמחיות: הזעה מוגברת, שמנוניות הפנים, שינויים בצבע העור, הגפיים הופכות למגע.

אורך החיים של מטופל עם ALS משתנה בהתאם לנתונים שונים בין 2 ל -12 שנים, אך יותר מ -90% מהחולים מתים תוך 5 שנים מיום האבחון. בשלב הטרמינל של המחלה, המטופלים מרותקים למיטה, הנשימה נשמרת בעזרת מנגנון אוורור מלאכותי. סיבת המוות של חולים אלה עלולה להיות עצירה של נשימה, הצטרפות לסיבוכים בדלקת ריאות, תרומבואמבוליזם, זיהום של דקוביטוס עם הכללה של זיהום.

עקרונות האבחון

בכל רחבי העולם לאבחון ALS נדרש שילוב של סימפטומים:

• תסמינים קליניים של motoneuron קרן המרכזית (סימפטומים פתולוגיים קרפליים ברגל, גדל yosohozhilnyh רפלקסים, טונוס שרירים מוגברת);
• סימנים קליניים של חיבה של הנוירון ההיקפי, שאושרו על ידי שיטות חקירה אלקטרו-מכאניות (אלקטרומגיו)
  נתונים פאתומורפולוגיים (ביופסיה);
• את ההתקדמות המתמדת של המחלה עם מעורבות של שרירים חדשים.

תפקיד מיוחד מוקצה להדרה של מחלות אחרות שעלולות להתבטא כתסמינים דומים ל- ALS.

במקרה של חשד לחולי טרשת נפוצה לרוחב לאחר איסוף זהיר של תלונות, אנמנזה ובדיקה נוירולוגית, מוצג החולה:

• אלקטרומגיאוגרפיה (EMG);
• דימות תהודה מגנטית (MRI);
• בדיקות מעבדה (קביעת ריכוז CK, ALAT, ASAT, תוכן קריאטינין);
• חקירת נוזל מוחי (נוזל מוחי);
• ניתוח גנטי מולקולרי.

EMG בצורת מחט משמש לאבחון טרשת לרוחב amyotrophic. במקרה של ALS, סימנים של השחתת שרירים מתגלים, כלומר, לשריר המושפע אין קשר פעיל עם הנוירונים והתהליכים שלהם. זהו אישור על התבוסה של motoneuron המרכזי. סימן נוסף הוא פוטנציאל הפוטנציאל שנרשם ב- EMG. יחד עם זאת, יש לדעת כי אצל אנשים בריאים ניתן לזהות את הפוטנציאלים, אבל הם שונים במספר סימנים מ פתולוגיים (אשר ניתן לקבוע על ידי EMG).

MRI של המוח וחוט השדרה משמש באבחון כדי לזהות מחלות שיכולות "לדמות" את הסימפטומים של ALS, אך ניתנות לריפוי, בניגוד ל- ALS. הסימנים המאשרים נוכחות של ALS עם MRI הם ניוון של הקורטקס המוטורי של המוח, ניוון המסלולים הפירמידליים (הדרכים לחיבור המוטונורון המרכזי עם הפריפריה).

עם ALS בדם, עלייה בתוכן של CK (קריאטין phosphokinase) ב 2-9 פעמים לעומת הנורמה הוא ציין. זהו אנזים אשר משוחרר במהלך התמוטטות של סיבי שריר. מאותה סיבה, את שיעורי ALAT, ASAt ו creatinine להגדיל מעט.

בשנת אלכוהול עם ALS, התוכן חלבון מעט מגביר (עד 1 גרם / ליטר).

ניתוח גנטי מולקולרי יכול לחשוף מוטציה גנטית ב 21 כרומוזום אחראי superoxide dissutase-1. זוהי השיטה אינפורמטיבי ביותר של כל בדיקות מעבדה.

טיפול

למרבה הצער, טרשת לרוחב amyotrophic היא מחלה חשוכת מרפא. T. ה. עד כה, אין דרך להאט (או להפסיק) את התקדמות המחלה במשך זמן רב.

עד כה, רק תרופה אחת כבר מסונתז, שהוא אמיןמאריך את חייהם של חולים עם ALS. חומר זה, המונע שחרור של גלוטמט, הוא Riluzole. זה חייב להילקח ב 100 מ"ג ליום ברציפות. עם זאת, רילוזול מגדיל בממוצע את תוחלת החיים ב -3 חודשים בלבד. בעיקרון, זה מוצג לחולים שיש להם מחלה פחות מ 5 שנים, עם נשימה עצמאית (נפח של קיבולת חיונית הכרחי של הריאה הוא לא פחות מ 60%). ב מינויו או שלה יש צורך לשקול תופעת לוואי בצורה של הפטיטיס תרופתי. לכן, חולים שמקבלים רילוסול צריכים לבדוק את תפקוד הכבד פעם בשלושה חודשים.

כל החולים הסובלים מ- ALS מראים טיפול סימפטומטי. מטרתו היא להקל על הסבל, לשפר את איכות החיים, למזער את הצורך בטיפול זר.

טיפול סימפטומטי נדרש להפרעות הבאות:

• עם פסיקולציות, קרמפי - קרבמזיפין (פינליפסין), בקלופן (ליאורסל), סיירדלוד (טיזנידין);
• כדי לשפר את חילוף החומרים של השריר - Berlition (Espa-Lipon, חומצה ליפואית), קרניטין (אלקר), Levocarnitine;
• עם דיכאון - פלוקסטין (פרוזאק), סטרליין (זולופט), אמיטריפטילין;
• כדי לשפר את חילוף החומרים של נוירונים - קומפלקסים של ויטמיני B (Milgamma, קומביליפן, וכו ');
• כאשר ריר - אטרופין לחפור בפה, Amitriptyline בטבליות נלקח פנימי, ניקוי מכני חלל הפה, שימוש יניקה ניידים, הזרקה של toxin botulinum לתוך בלוטות הרוק, הקרנה של הרוק בלוטות.

סימפטומים רבים עם טרשת לרוחב amyotrophic דורשים שיטות לא סמים של חשיפה.

כאשר המטופל מתקשה לבלוע מזון, יש צורך לעבור למזון עם מנות פירה וקרקע, להשתמש בסופלה, פירה, ודגנים חצי נוזליים. לאחר כל ארוחה, חלל הפה צריך להיות מחוטא. אם צריכת המזון הופכת כל כך קשה, כי המטופל נאלץ לקחת חלק של מזון במשך יותר מ 20 דקות, אם הוא לא יכול לשתות יותר מ 1 ליטר של נוזלים ליום, ו גם עם ירידה מתמשכת במשקל הגוף על ידי יותר מ 2% לחודש, אז במקרה זה צריך לחשוב על ביצוע אנדוסקופי percutaneous גסטרוסטומי. זהו מבצע, ולאחר מכן המזון נכנס לגוף דרך צינור, משוך לתוך הבטן. אם המטופל אינו מסכים לפעולה כזו, וצריכת המזון הופכת לבלתי אפשרית כלל אז יש צורך לעבור להאכיל בדיקה (דרך הפה בבטן להוסיף בדיקה, אשר שפך מזון). ניתן להשתמש בתזונה פרנטרלית (תוך ורידי) או רקטלית (דרך פי הטבעת). שיטות אלה מאפשרות לחולים שלא למות מרעב.

הפרת הדיבור מסבכת באופן משמעותי את ההסתגלות החברתית של המטופל. עם הזמן, הדיבור יכול להיות כל כך לא ברור כי מגע מילולי הוא פשוט בלתי אפשרי. במקרה זה, מכונות כתיבה אלקטרוניות לעזור. בחו"ל, מערכות מחשב של קבוצה של תווים משמשים חיישנים חושי, הממוקם על גלגלי העין.

כדי למנוע פקקת של ורידים עמוקים של הגפיים התחתונות, המטופל צריך להשתמש בתחבושות אלסטיות. כאשר יש סיבוכים זיהומיות, אנטיביוטיקה מסומנים.

הסימפטומים של המנוע ניתנים לתיקון חלקי באמצעות שימוש במכשירים אורתופדיים מיוחדים. כדי לשמור על הליכה להשתמש נעליים אורתופדיות, מקלות הליכה, הליכונים, וטיולים מאוחר יותר. כאשר הראש מתנדנד, השתמש באיפוק ראש קשיח למחצה או נוקשה. בשלבים המאוחרים של המחלה המטופל זקוק למיטה תפקודית.

אחד הסימפטומים החמורים ביותר ב- ALS הוא הפרעת נשימה. כאשר תכולת החמצן בדם יורדת לקריטית ומפתחת כשל נשימתי מובהק, מוצג השימוש בהתקני אוורור תקופתיים לא פולשניים. הם יכולים להיות בשימוש על ידי חולים בבית, אבל, בגלל העלות הגבוהה שלהם, אינם נגישים. אם הצורך להתערבות בתהליך הנשימה עולה על 20 שעות ביום, אז המטופל מוצג tracheostomy ו אוורור מלאכותי (IVL). הרגע שבו המטופל מתחיל להזדקק לאוורור מלאכותי הוא קריטי, שכן הוא מצביע על תוצאה קטלנית מתקרבת. שאלת העברת החולה לאוורור מלאכותי קשה מאוד מבחינת האתיקה הרפואית. מניפולציה זו משמרת את החיים לזמן מה, אך בה בעת היא מאריכה את הסבל, משום שחולים עם ALS במשך זמן רב שומרים על הסיבה שלהם.

טרשת לרוחב אמיוטרופית היא מחלה נוירולוגית רצינית, אשר כיום משאיר כמעט שום סיכוי עבור המטופל. חשוב מאוד לא לעשות טעות עם האבחנה. אין טיפול יעיל למחלה זו. מכלול הצעדים, הן הרפואיים והן החברתיים, המיושם במקרה של ALS, צריך להיות מכוון כדי להבטיח את החיים המירביים המלאים של המטופל.

הערוץ הרפואי הראשון, הרצאה על "טרשת לרוחב האמיוטרופית". קורא לויצקי גלב ניקולאיביץ '