תסמונת רט אצל ילדים: סימפטומים, טיפול

תסמונת רט היא פתולוגיה קשה של מערכת העצבים עם נטייה גנטית, המתרחשת בעיקר אצל בנות. המחלה יש כמובן התקדמות מתמדת, ובסופו של דבר מוביל פיגור שכלי חמור, אובדן כישורי שירות עצמי ואפילו חוסר תנועה. התופעות העיקריות של המחלה הן ההתפתחות ההפוכה של מיומנויות המנוע והדיבור שכבר נרכשו בגילאי 3-4 שנים, חזרה על תנועות יד סטריאוטיפיות ולא מבוקרות, נפשית פיגור. לסינדרום רט יש מסלול מבוים, אם כי לפעמים יש הפרדה ברורה בין השלבים. המחלה, למרבה הצער, עדיין לא ניתן לריפוי. כל שיטות הטיפול הקיימות כיום הן סימפטומטיות, מה שמקטין את חומרת הביטויים האינדיווידואליים של המחלה, אך לא יותר. מה בדיוק היא תסמונת רט, כמה פעמים זה נמצא, מה מאופיין, איך זה ממשיך ומה עוזר להפחית את הסימפטומים של המחלה, אתה יכול ללמוד במאמר זה.

לראשונה, הנוירולוג האוסטרי, אנדריאס רט, דיבר על נוכחותה של מחלה כזו בתסמונת רט בשנת 1954. בין החולים, הוא מצא שתי בנות עם תמונה קלינית דומה שאינה מתאימה למחלות המתוארות. הוא הפנה את תשומת לבו לשילוב של פיגור שכלי ומין שיפשוף ידיים (כאילו נשטפו מתחת למים). ב -1966 הוא נסע לחלק הארי של אירופה בחיפוש אחר מקרים דומים ופרסם עבודה שבה הוא הצביע על 31 בנות עם סימפטומים ייחודיים דומים. אבל העבודה לא התרשמה. ורק ב -1983, הודות לשוודים, המחלה היתה מבודדת בצורה נויולוגית עצמאית ונקראה על שם מגלה.

סיבות

תסמונת רט היא הסיבה השכיחה ביותר לפגיעה נפשית בין הפרעות גנטיות לאחר תסמונת דאון. על פי נתונים סטטיסטיים, שכיחות תסמונת רט היא בממוצע 1 לכל 10-15 אלף ילודים. זוהי דמות גבוהה למדי. תסמונת רט אינה מתוארת אצל גברים, אשר קשורה עם הגורם לכאורה של המחלה. על פי הנתונים האחרונים, תסמונת רט מפתחת בנוכחות פגם של הזרוע הקצר של כרומוזום X. בנים בדרך כלל יש כרומוזום X ו- X אחד בגנוטיפ. בפתולוגיה של כרומוזום X יחיד אצל בנים, העובר אינו בר קיימא והוא מת עדיין ברחם. בנוכחות הפרעות כרומוזומליות אחרות (למשל, בגנוטיפ של הילד XXU), כאשר ישנם שני כרומוזומי X, זה אפשרי תיאורטית את המראה של תסמונת רט (מסיבה זו, את האפשרות של התפתחות המחלה ועל יחידים זכר).

כך מתברר שתסמונת רט היא מחלה שמתפתחת כתוצאה מפגם גנטי. פגם יכול להיות מועבר על ידי ירושה לדורות הבאים, מוטציות חדשות של כרומוזום X עשוי להתעורר.

תסמינים

לעתים קרובות יותר, הבנות עם תסמונת רט נולדים ללא כל חריגות ניכרות.
הם מתנהגים כראוי, יש אינדיקטורים סטטיסטיים ממוצעים של צמיחה, משקל, היקף הראש, החזה, למעשה, לא שונה מילודים אחרים. רק במקרים מסוימים ניתן לעשות חריגות קטנות, אשר לא תמיד למשוך תשומת לב אפילו של אנשי רפואה:

• ירידה מפזרת בשרירים;
• מאוחר יותר של מיומנויות מוטוריות (מחזיק את הראש, יושב).

לרוב, עד 4-6 חודשים, בנות עם תסמונת רט לא מוצאים את עצמן דבר. אבל מהמחצית השנייה של החיים יש כבר בעיות עם בריאות, מה שהופך הורים ורופאים לדפוק את האוזניים. השלב הראשון של המחלה מגיע - קיפאון. הוא מאופיין על ידי:

• להאט את קצב הצמיחה של הראש, כלומר, תוספת חודשית להיקף הראש להיות קטן מדי או לא קיים. הגוף גדל, אבל הראש לא. העיכוב בצמיחתה של הראש הוא תוצאה של הפסקת התפתחות המוח;
• האטה בצמיחת איברים;
• חולשת שרירים ברורה וצמצום שריר הטון, אשר הופכים בולטים יותר (אם נצפתה מלידה);
• אובדן פעילות, סקרנות, חוסר עניין בסביבה, כולל משחקים;
• את ההשעיה של היווצרות של מיומנויות מוטוריות חדשות (למשל, נערה של 9-10 חודשים, אבל היא עדיין לא לשבת ואפילו לא לעשות ניסיונות מתאימים). בממוצע, בגיל 12-14 חודשים, ילדים עם תסמונת רט מאבדים את כל מיומנויות השירות העצמי שנרכשו קודם לכן.

השלב הראשון מתבטא לעתים קרובות בגיל 6 חודשים - שנים. מקרים של מחלה מאוחרת יותר של המחלה מתוארים גם, בתוך, שנים.

לאחר שלב הקיפאון מתפתח השלב השני של המחלה: שלב הרגרסיה. ככלל, הוא מכסה את תקופת הגיל מ 1 עד 3 שנים. שלב הרגרסיה מאופיין ב:

• פיתוח הפוך של מיומנויות שכבר נרכשו. אם הילד כבר ידע לדבר, אז הדיבור אבוד, אם הוא הולך - מפסיק לעשות את זה וכן הלאה;
• תנועות התכלית של הידיים אבודות (הוא אינו יכול לקחת חפץ, להחזיק אותו בידיו, אינו יכול להשפיע על צעצועים). מדי פעם, עד גיל 3-4 שנים, שינויים כאלה עשויים שלא להתרחש, אבל במוקדם או במאוחר הם הופכים בלתי אפשרי;
• במקום תנועות תכליתיות בידיים מופיעות תנועות סטריאוטיפיות ותנועות לא מבוקרות בצורה של פעולות, מחקה את הכביסה, בצורה של שפשוף כפות הידיים האחרות (כמו בעת שטיפת הידיים), מחיאות כפיים, סחיטה, סחיטה, סחיטה ידיים. כאשר מופיעים, תנועות כאלה ממשיכות כמעט את כל תקופת הערות, והן נעדרות לחלוטין בחלום. תנועות סטריאוטיפיות נדירות יכול להיות מוצץ אצבעות, נושך אותם, הקשה על החזה או על הפנים. סימפטום זה מתייחס לסימפטומים האופייניים ביותר לתסמונת רט;
• חרדה ללא סיבה, צרחות וצווחות, היעדר תגובה רגשית לאחרים (כולל אהובים). בגלל התנהגות אנטי-חברתית זו, ילד עלול להיות מאובחן בטעות עם אוטיזם;
• את המראה של התקפים אפילפטיים. הפעילות האפילפטית של המוח מתבטאת במגוון סוגים של התקפים: הן חלקיים והן כלליים. אחד ואותו ילד עשויים להיות התקפים שונים. עם תסמונת רט, תרופות אנטי אפילפטיות אינן יעילות במניעת התקפים. תכונה אופיינית של המחלה היא ירידה הדרגתית בתדירות ההתקפים כפי שהיא מתקדמת;
• הפרעות שינה;
• התמוטטות בקצב הנשימה: מפרקים של עצירה לעלייה פתאומית. הפרעות נשימה מלוות רק את תקופת הערות ואינה מתפתחת בחלום. אם משך התקופות של מעצר נשימתי עולה על 1-2 דקות, אז אפשר להשחיר את הפנים, חלקים היקפיים של הגפיים ופיתוח של סינקופה עקב צריכת מספיק של חמצן ל המוח;
• הפרת תיאום תנועות.

שיעור ההתפתחות של הסימפטומים המתוארים לעיל יכול להיות שונה. לפעמים, במשך כמה שבועות, כל הכישורים אבדו לחלוטין, epi- התקפים והפרעות אחרות מופיעות. מהלך כזה מהיר של המחלה יכול להיות הסיבה להקמת אבחנה לא נכונה - דלקת המוח (במיוחד אם כל זה מלווה בסימפטומים זיהומיות). במקרים אחרים, הסימפטומים מופיעים לאט, אחד אחד, במשך מספר חודשים. בין המראה של תסמינים בודדים עשוי להימשך תקופה ארוכה למדי של זמן.

לאחר שלב הרגרסיה מתחיל שלב שלישי: שלב היציבות היחסית. תקופה זו יכולה להימשך בין 3 ל -10 שנים. הוא מאופיין על ידי:

• שיפור מסוים ברקע הרגשי, יצירת קשר עם אחרים;
• נורמליזציה של השינה (או שיפור שלה בהשוואה לתקופה השנייה);
• היעלמות תקופות של חרדה בלתי סבירה;
• התקדמות פיגור שכלי. על רקע המשך התפתחותם הפעילה של בני גילם, נערות עם תסמונת רט נראות עמוקות אחורה, כי ההתפתחות המנטאלית והמוטורית שלהם נעצרה ברמה של תינוק בן שישה חודשים, בן שנה;
• שימור התקפים אפילפטיים;
• התקדמות בהפרעות תנועה. בנוסף לתנועות סטריאוטיפיות בידיים, יכולות להיות תנועות לא מתואמות ולא רצוניות ברגליים, בתא המטען, בצוואר, בשרירי העין. יש רועד, מתנדנד מצד לצד;
• שמירה על טונוס שרירים נמוך.

לאחר 10 שנים, השלב הרביעי מתחיל: שלב התקדמות המחלה. בנוסף הפרעות ממערכת העצבים, בעיות עם איברים אחרים גם להצטרף. השלב הרביעי נמשך עד סוף חייו של החולה. היא מאופיינת בסימנים כאלה:

• את הגידול בשריר הגפיים באיברים נפרדים, וכתוצאה מכך היווצרות של חוזים, השרירים בהדרגה ניוון. במקרים חמורים מתרחשת אי-תנועה מלאה;
• את ההופעה של הפרעות במפרקים העצם המשניים (עיוות סקוליוטי של עמוד השדרה ואחרים);
• דיספלסיה, בעוד ששיעור ההתבגרות נשאר נורמלי;
• הפרת אספקת הדם של הגפיים התחתונות;
• ירידה במשקל עד cachexia;
• התקפים עוויתיים הופכים פחות תכופים, ומגע רגשי עם אחרים נשמר.

אין גבול ברור בין השלבים שתוארו לעיל. מהלך המחלה משתנה מאוד. אפשרי כמו מקרים ברק, ועוד מתעכב.

אבחון

תסמונת רט היא אבחנה קלינית, כלומר, נדרשים מספר סימנים קליניים לחשיפה. האגודה הבינלאומית לחקר תסמונת רט הציעה קריטריונים אבחוניים למחלה זו. יש ביניהם כמה קבוצות:

• הכרחי (נוכחותם נחוצה לצורך האבחון);
• (נוכחותם מאשרת את האבחנה, אך אינה חובה);
• לא כולל (נוכחות של לפחות אחד מהם דוחה את תסמונת רט).

הקריטריונים הנדרשים כוללים:

• היעדר פתולוגיה בעובר, שנחשף במהלך ההריון וב -7 הימים הראשונים לחיים, תקופת העבודה הרגילה;
• ההיקף הנורמלי של הראש בלידה והאטה בקצב הצמיחה בין 5 חודשים ל -4 שנים;
• אובדן תנועה ממוקדת של הידיים בין הגילאים שישה חודשים ל -30 חודשים, במקביל לאובדן מיומנויות תקשורת;
• המראה של תנועות סטריאוטיפיות של הידיים לאחר אובדן ממוקד;
• ליקויי דיבור ופיגור שכלי;
• הפרעות הליכה, בגילאי 1-4 שנים.

לא תמיד עם תסמונת רט, יש את כל הקריטריונים הנדרשים עבור המחלה. צורות כאלה של המחלה מסווגים כחסר, בדרך כלל הם מאופיינים על ידי זרם קל.

קריטריונים נוספים כוללים:

• נוכחות של הפרעות נשימה בצורה של תקופות של נשימה מהירה, ואחריו עצירות. הופעה של הפרעות נשימה רק במהלך ערות;
• התקפי epi;
• הפרת שרירים בשילוב עם ניוון שלהם;
• הפרת זרימת הדם בחלקים ההיקפיים של הגפיים;
• עקמת;
• פיגור גדילה;
• רגליים לא מפותחות קטנות (עקב הפרה של עצירות הליכה אינו מגיע לרמה הרצויה של פיתוח);
• נוכחותם של שינויים electrolessphalogram בצורה של epiaktivnosti גם בהעדר התקפי epi מפורשת.

ביטול קריטריונים:

• פיגור צמיחה תוך רחמי;
• גידול בגודל של איברים פנימיים (organomegaly);
• רטינופתיה, או ניוון של דיסקים אופטיים;
• גודל ראש קטן (microcephaly) בלידה;
• (כגון טראומה במהלך הלידה);
• סבלו מדלקת חמורה או מפגיעה מוחית טראומטית, שבה היו הפרעות נוירולוגיות;
• קיומו של מחלה נוירולוגית או מטבולית מאושרת ומתקדמת בטבע (לא תסמונת רט).

טיפול

כרגע, אין דרך רדיקלית להיפטר תסמונת רט, אם כי ההתפתחויות נמשכים באופן פעיל בכיוון זה. הכיוון העיקרי בטיפול הוא טיפול סימפטומטי, שמטרתו העיקרית היא לחסל את הסימפטומים העיקריים של המחלה ולייצב את מצבו של המטופל.

ארוחות רצופות ושבריריות מומלצות לאחר 3-4 שעות. המזון צריך להיות עשיר בשומנים, ויטמינים, כדי להבטיח משקל תקין. הוא גם האמין כי מצב דומה של צריכת מזון תורמת כמה ייצוב של המצב.

תוכנית הטיפול כוללת בהכרח מפגשי עיסוי ותרגילי פיזיותרפיה. זה מבטיח שמירה על טונוס שרירים, מונע את התפתחות של spasticity ו contractures, תורמת שמירה ארוכה יותר של פעילות מוטורית (כולל הליכה).

חולים עם תסמונת רט מוצגים טיפול עם מוסיקה. הוא האמין כי טיפול כזה מסייע לשמור על קשר עם העולם החיצון ויש לו השפעה מרגיעה קלה.

מתרופות עם תסמונת רט

• תרופות אנטי אפילפטיות. הנפוצים ביותר הם carbamazepine ו lamotrigine;
• היפנוזה המבוססת על מלטונין (Melaxen, Circadian).

תרופות המשמשות לשיפור מחזור הדם והגירוי של המוח יכולים לשמש גם כן (Encephabol, Pikamilon, Mexidol ואחרים), אך ההשפעה המשמעותית של השימוש בהם אינה ציין.

כוחות מדענים רבים מכוונים כיום להפעלת הגן ה"נכון "של כרומוזום X. כיוון הטיפול בתאי גזע מתפתח. זה אפשרי כי זה ימנע את התקדמות המחלה. לדוגמה, בניסוי בעכברים בסקוטלנד הצליחו המדענים לחסל את הסימפטומים של תסמונת רט בעכברים על ידי הפעלת גן ספציפי.

לפיכך, תסמונת רט היא מחלה פתולוגית גנטית חשוכת מרפא של אנשים, בעיקר נשים מין, מאופיין פיגור שכלי מתקדם, אובדן התנועות ממוקדות הליכה עם הופעתו של תנועות סטריאוטיפיות בלתי נשלטות בידיים. המחלה מתעוררת בגיל צעיר, מחריפה עם הזמן. אמנם אין שיטה יעילה לטיפול בתסמונת רט, עם זאת, בכיוון זה, פיתוח פעיל מתנהלת, אשר נותן תקווה להיפטר ממחלה זו.

ערוץ הטלוויזיה של OTP, התוכנית For Cause על תסמונת רט: