דיספלסיה ספטופסיציאלית של המוח אצל ילדים - תסמונת מורסייר

דיספלסיה ספטופטית

דיספלסיה ספטופטית- מחלה מולדת, הקשורה לליקויים של הקבוצה הפרו-אנצפלית, מאופיינת על ידי חריגות בהתפתחות העצב האופטי, בלוטת יותרת המוח ומחצה שקופה.

הסימפטומים של מצב זה הם ניסטגמוס והפרעות חזותיות אחרות, סימנים של הפרעות אנדוקריניות (stunting ו גיל ההתבגרות), פיגור שכלי עלול להתפתח.

אבחון של דיספלסיה ספטופטית נעשה על בסיס נתוני בדיקה כללית של המטופל, אופתלמולוגי מחקרים, מחשב והדמיה תהודה מגנטית של המוח, כמו גם גנטי מולקולרי ניתוח.

טיפול ספציפי אינו מפותח, אמצעים סימפטומטיים כוללים תיקון ראייה וטיפול בהחלפת הורמונים להפרעות האנדוקריניות.

הגורמים למצב זה, בנוסף למוטציות גנטיות, יכולים להיות זיהום אם במהלך ההיריון, הורים צעירים, הפרעות וסקולריות אצל נשים.

השם "septooptic dysplasia" הוצג על ידי רופא הילדים הצרפתי דה מורסייה, אשר בשנת 1956 הידור תיאור מקיף ביותר של מצב זה.

כרגע, תחת תסמונת דה מורסייה, גנטיקאים מתכוונים רק לצורה תורשתי של דיספלסיה ספטופטית.

עד כה, המופע הכללי של מחלה זו (הן נרכשים והן צורות תורשתיות) הוא כ 1 מקרה לכל 10 000 תינוקות, בנים ובנות מושפעים עם אותו תדירות. החומרה של דיספלסיה ספטופטית יכולה להיות שונה באופן משמעותי בחולים שונים - למעשה היעדרות מלאה של תסמינים להפרעות חמורות מסובכות על ידי שיתוק מוחין, צבר פיזית ונפשית פיתוח.

גורם של דיספלסיה septooptic

דיספלסיה ספטופטית של אופי תורשתי מתפתחת עקב מוטציות בגן HESX1 הממוקם על כרומוזום 3.

גן זה שייך למעמד רחב של גנים homeobox כי באופן פעיל להשתתף רגולציה של embryogenesis.

בפרט, HESX1 מסדיר את התפתחות עובריים של מבנים מוחיים (מחסום שקוף, יותרת המוח, chiasma, עצב הראייה), ולכן המוטציות שלה להוביל לפיתוח של septooptical דיספלסיה.

חומרת הסימפטומים של המחלה יכולה להשתנות באופן משמעותי - מ הפרעות ראייה קלים (קוצר ראייה, פזילה) לתמונה קלינית חיה עם עיוורון, היפופיטויטריזם ומנטלי חמור פיגור.

החוקרים עדיין לא מצאו קשר בין סוג המוטציה של HESX1 לבין חומרת הסימפטומים של דיספלסיה.

אולי התפתחותה של מחלה זו היא תוצאה של ההשפעה המשולבת של גורמים פנימיים (גנטיים) חיצוניים.

עדיין לא ברור כי אצל ילדים של אמהות צעירות (פחות מ 23 שנים של גיל), דיספלסיה septooptic מתרחשת לעתים קרובות יותר, וגיוון לה תורשתי הרבה יותר קשה.

פתוגנזה של דיספלסיה septooptic מורכב הפרה של תהליך ההבחנה של רקמות עובריים באזור של העוברים של בלוטת יותרת המוח, chiasma, corpus callosum ומבנים מוח אחרים.

מסיבה זו, מחלה זו במקרים חמורים יכולה להיות מלווה בסימפטומים נוירולוגיים אחרים - שיתוק מוחין ילדותי, פיגור שכלי.

כמעט תמיד עם דיספלסיה septooptic, אלה או ליקויי ראייה אחרים הפרעות האנדוקרינית הנגרמת על ידי מומים של בלוטת יותרת המוח נחשפים.

גיל הסימפטומים של דיספלסיה ספטופטית משתנה מאוד בחולים שונים, במקרים חמורים האבחון יכול ייקבעו בימים הראשונים ובחיי החיים הראשונים, עם צורת המחלה הנמחקת - רק אצל הילדים הצעירים או אפילו הגדולים יותר גיל. בדרך כלל הביטוי הראשון של הפתולוגיה הוא התפתחות של ניסטגמוס אופקית הנגרמת על ידי היפופלאזיה עצבית אופטית. אפילו קודם לכן, כאשר בוחנים את הילד, ניתן לקבוע סימנים של אי ספיקה אנדוקרינית של בלוטת יותרת המוח: היפוגליקמיה, גודל מופחת של איברי המין, צהבת לא תקינה. במקרים נדירים בחודשים הראשונים לחיים עם דיספלסיה ספטופטית, מתרחשים התקפים עוויתיים, שימור לטווח ארוך של רפלקסים ארעיים והפרעות נוירולוגיות אחרות.

כמו ילד עם דיספלסיה septooptic גדל, פיגור בהתפתחות פיזית או אינטלקטואלית עשוי להתגלות. פתולוגיות הראייה גוברות, לעיתים מתרחשות התקפים אפילפטיים.

בחולים כאלה, בדרך כלל לפני קבוצת עמיתים, גיל ההתבגרות מתחילה עקב הפרעות האנדוקרינית. עם זאת, במקרים מסוימים, הפרעות האנדוקרינית יכולה לבוא לידי ביטוי די גרוע או נעדר לחלוטין.

אותו מצב עם העיכוב בהתפתחות הנפשית של חולים עם דיספלסיה ספטופטית - היא נעה בין אינטליגנציה רגילה ופיגור שכלי עמוק.

זה האחרון עשוי להצביע על נוכחות של מומים במקביל של המוח - holoprozenzepalii, hypoplasia של קורפוסוס. חוסר עקביות הסימפטומים בדרגות שונות של חומרת שלהם מסבך באופן משמעותי את האבחנה של דיספלסיה septooptic.

כדי לקבוע דיספלסיה septooptic, את התוצאות של בדיקה כללית של המטופל, נוירולוגי ו אופטלמולוגיה, דימות תהודה מגנטית וטומוגרפיה ממוחשבת, גנטית מולקולארית ניתוח.

בבדיקה, ניתן להבחין בפיגור בהתפתחות גופנית (אצל ילדים צעירים) בתחילת גיל ההתבגרות (אצל מתבגרים), סימנים של הורמונליים מרובים חוסר יעילות.

עם זאת, זה בעייתי לאבחן דיספלסיה septooptic על פי התמונה הקלינית, שכן מצב זה מאופיין השתנות ניכרת של הסימפטומים.

הדמיית תהודה מגנטית קובעת היעדרות או ביטוי מבוטל של מחסום שקוף, aplasia או hypoplasia של עצב הראייה, בחלק מהמקרים - פיתוח של corosus callosum.

הפרעות במבנה של בלוטת יותרת המוח נחשפים, במיוחד במקרים חמורים של דיספלסיה septooptic, מומים מרכזיים אחרים במערכת העצבים, למשל, holoproencephaly, ניתן לזהות.

בדיקת דם ביוכימית יכולה לאשר את קיומו של אי ספיקה של הורמון גדילה (סומטוטרופין) והורמונים אחרים של יותרת המוח.

אבחון גנטי מולקולרי מבוצע על ידי גנטיקאי, רצף ישיר של הגן HESX1 מבוצעת כדי לאשר מוטציות.

היעדר מומים גנטיים אינו תירוץ להדרה של דיספלסיה ספטופטית, שכן המחלה יכולה לנבוע מסיבות לא תורשתיות. "תקן הזהב" באבחון של מצב זה הוא הנתונים של MRI ו- CT.

טיפול ספציפי של דיספלסיה septooptic אינו קיים, אמצעים סימפטומטיים טיפול פליאטיבי משמשים.

בנוכחות הפרעות האנדוקרינית, טיפול החלפה נקבע, אשר ערכת אשר תלוי באופי של תפקוד הורמונאלי, אשר נקבע במבחן הדם.

טיפול סימפטומטי כולל שימוש בנוגדי פרכוסים (עם אפילפסיה) התקפים) ו nootropics, עבודתם של פסיכולוגים ילדים עם ילד חולה עם נפשי פיגור.

פרוגנוזה ומניעה של דיספלסיה ספטופטית

הפרוגנוזה של דיספלסיה ספטופטית היא לעתים קרובות לא בטוח בגלל השתנות חזקה של ביטויי המחלה.

בנוכחות היפופלזיה קשה של עצבים אופטיים, בלוטת יותרת המוח, מחיצות שקופות, קיים סיכון גבוה מאוד למוות בילדות המוקדמת בשל הפרעות רבות.

באופן דומה, הפרוגנוזה של דיספלסיה septooptic מחמיר פתולוגיות במקביל - שיתוק מוחין ילדותי, holoprozenzepalya.

במקרים רבים, המחלה היא די חיובית - הסימפטומים מוגבלים קטין ליקוי ראייה, לפעמים עם פיגור שכלי לידי ביטוי גרוע, סיכון מוגבר של עוויתות התקפים. מניעת דיספלסיה ספטופטית אפשרית רק לגבי צורות המחלה הנגרמות על ידי לא תורשתי גורם למחלות זיהומיות של האם, גיל צעיר (צעיר), הפרעות וסקולריות במהלך הריון.

מקור: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

הדמייה מוחלטת של הפרעות האורגנוגנזה של המוח

תקציר

כל המומים המומים של המוח מלווים בפיגור שכלי חמור, מומים מולדים של איברים אחרים.

שימוש פעיל של שיטות הדמייה המודרנית של בדיקה מותר להרחיב באופן משמעותי ידע בתחום של אנומליות מוח, לקבוע את תפקידם בהערכת מצב נוירולוגי ופרוגנוזה מחלה.

אנומליות של התפתחות המוח הן אחד הגורמים השכיחים להופעת סימפטומים נוירולוגיים אצל תינוקות וילדים בשנים הראשונות לחיים.

כל המומים המומים של המוח מלווים בפיגור שכלי חמור, מומים מולדים של איברים אחרים.

לידת ילדים עם מומים גסים של התפתחות המוח היא היבט חברתי ופסיכולוגי רציני, הן להורי הילד והן לכלל החברה.

1. הפרת סגירת צינור עצבי

- ארנולד- Chiari אנומליה

- צפלוצלה

- agenesis של corosus callosum

- קומפלקס דנדי ווקר

- קרניוזיס

2. הפרעה של דיסטריקולוזיס או חלוקה של המוח

- holoprozenzepalya (alobar, שבעה lobar, lobar)

- דיספלסיה septicooptic

3. הפרות של היווצרות של gyri ותא הגירה (מום של התפתחות קליפת המוח)

4. הפרה ממדית

- מיקרוסקופאלי

- מקרוצפלי

5. נגעים הרסניים

- hydranencephaly

- פיאנספאלי

- מחלות דלקתיות הנגרמות על ידי אצות, טוקסופלזמוזיס, הרפס

- hypoxic-anoxic lesions

6. הפרעות חסימתיות (היצרות האמה)

מטרת המחקר:מחקר על תדירות ומבנה המומים המולדים של המוח בתינוקות וילדים של שנות החיים הראשונות על פי מחלקת טומוגרפיה ממוחשבת של MC של האוניברסיטה הרפואית הממלכתית סמי.

חומרים ושיטות מחקר

העבודה מבוססת על ניתוח של מחקרים CT של המוח של 205 ילודים וילדים של השנים הראשונות לחיים (1-3 שנים) שהיו על טיפול אשפוז בבית MC של האוניברסיטה הרפואית הממלכתית

משפחות מ 2008 עד 2012 טומוגרפיה ממוחשבת בוצעה בטומוגרף ממוחשבת GE GE (ארה"ב).

CT בוצע עם צעד טומוגרפיה של 5 מ"מ עם זווית של נטייה של הקבלה גנטרי לבסיס של המוח.

לשיפור הניגוד, 26 ילדים השתמשו בחומר ניגוד לא יוני, "Ultravist" (שרינג), מחושב כמ"ל, לכל ק"ג של משקל גוף. סריקות CT בוצעו על פי אינדיקציות קליניות קפדניות.

האינדיקציות הנפוצות ביותר לבדיקת neuroradiologic של ילדים הוא הפיגור של הנפש התפתחות, תסמונת עוויתית, תסמונת הידרוצפלית, סימנים של נגע אורגני או מדבק של הראש המוח.

כדי להבטיח את חוסר התנועה של הילד הרגעה היה מנוהל.

תוצאות המחקר.

ההפרה של אורגנוגנזה של המוח זוהתה ב -29 ילדים, שהם 1% מכלל הפתולוגיה. במבנה הפגמים הגולמיים בהתפתחות המוח, השינויים הנפוצים ביותר היו פגיעות מוח הרסניות שנגרמו על ידי נגעים היפוקסיים-אנוקסיים (איור 3).

1) ו infrauterine דלקתיים lesions.

איור 1.תבוסה הרסניתשל המוח ממוצא היפוקסי

איור 2.הידרננספלי

באופן דומה, מתוך נגעים הרסניים של המוח, שישה מקרים של מחלה הידראנגפאלית זוהו. הידראנצפלי (איור 3).

2) הוא פגם ברוטו בהתפתחות המוח, המאופיינת בהיעדר מחצית המוחית עם שימור התלמוס והמוח הקטן (cerebellum).

פגם התפתחותי multifactural hydrangephalic, נוצר כתוצאה של הפרעה של היווצרות צינור עצבי בתקופה של 28-28 ימי הריון.

Hydranencephaly אובחן ב 2 בנות ו 4 בנים, עם כל המקרים למעט אחד זוהה במהלך החודש הראשון של החיים. במקרה אחד, האבחנה נעשתה בחודש השלישי לחיים.

פורנספליה (איור), נמצאה בשני ילדים בגילאי שנה עד שלוש שנים.

פורנספאלי הוא חלל המכיל לימפה כי מתקשר עם החלל subarachnoid החיצוני או עם החדרים של המוח.

פורנספאלי יכול להיות אמיתי (מולד) ו שקר בשל התהליכים (טראומטי, דלקתי, וכו ').

בהמשך התדירות ואחריו פגמים התפתחותיים של המוח, הקשורים הפרה של היווצרות של פיתולים - 5 מקרים. מקבוצה זו של פגמים, lentencephaly (agiria) -3 מקרים (איור 3).

באופן כללי, lissencephaly מאופיין פיגור שכלי, התחלה מוקדמת של אפילפסיה. זה קורה לעתים קרובות באותה מידה הן אצל בנות והן אצל בנים.

במקרה אחד, השילוב עם תסמונת הקורטקס הכפול (בקליפת המוח העבה של המוח, שכבה דקה של חומר הטרוטופי של סרט לבן) נקבע.

הקבוצה השלישית של פגמים במוח - הפרה של disverticulization מוחי (holoprozenzepalya) זוהה בשני חולים.

Holoprozeecephalus היא הפרדה חלקית של ההמיספרה המוחית של דרגות שונות של חומרה.

במקרה אחד, הולופרונצפלי השתלבה עם מום בפנים (חך שסוע).

בקבוצה של חריגות של סגירת צינור עצבי, agenesis של corosus callosum של 4 מקרים 1 במקרה של קומפלקס Dandy-Walker זוהו (איור 3). 7).

אגנזה של קורפוס קאלוסום הוצגה על ידי סימנים עקיפים, הכוללים הגדלת המרחק בין החדרים לרוחב, החדרים החד-צדדיים מקבילים זה לזה, הסדק הבין-ימי הוא הרחבה של החדר השלישי בשל היעדר הברך הגוף.

מסקנות:

1. המבוא הפעיל של שיטות הדמייה המודרנית של בדיקה לתוך הנוהג של נוירולוג ילדים באופן משמעותי להרחיב את הידע בתחום של אנומליות מוח, לקבוע את תפקידם בהערכת מצב נוירולוגי ופרוגנוזה מחלה.
2. על פי בדיקת CT, שכיחות גבוהה של מומים התפתחותיים גסים במוח מתגלה, המאופיינת בנגעים הרסניים. בקרב קבוצה זו, הגורמים השכיחים ביותר להפרעות אורגנוגנזה היו נגעים היפוקסיים-אנוקסיים ומחלות דלקתיות. גורמים אלה למומים במוח מסולקים על ידי אורח חיים בריא של ההורים, אבחון מוקדם של מחלות דלקתיות, ניהול תקין של ההריון.
3. אחוז גבוה של ילדים שנולדו עם הידרנספליה, מה שמעיד על כיסוי חלקי של המחקר האולטראסאונד המתוכנן של נשים הרות.

התוצאות המוטעות ב CT נמצאו באבחון של חריגות כאלה של התפתחות המוח, כמו heterotopies, schizencephalus סגור. חולים אלו הומלץ הדמיה תהודה מגנטית.

מקור: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

דיספלסיה של הילד - מה לעשות?

לא משנה ההריון הרצוי או לא רצוי היה איש קטן עבור רוב ההורים - אור בחלון, הילד היפה והאהוב ביותר בעולם.

ההישגים הנפוצים ביותר נתפשים כבלתי ייאמן ומבריקים, ואין צער יותר מאשר המראה של המחלה. מחלה של ילדים, ככלל, דורשת חזרה מלאה והקרבה של ההורים.

אם לילד יש דיספלסיה, ההתאוששות המלאה תלויה בתשומת הלב של ההורים, הרופאים והאבחון המוקדם.

מהי דיספלסיה?

המילה דיספלסיה מאוד מדבר על התפתחות שגויה של איברים, חלקים של הגוף, רקמות. זה לא בהכרח מחלה אינפנטילית, מחלות רבות מופיעות בבגרות, למשל, דיספלסיה של צוואר הרחם. ניתן להבחין בין סוגים הבאים של דיספלסיה:

1. אפיפיזל. היווצרות של עצמות בעובר מתרחשת בשני שלבים: ousification של רקמת החיבור עם היווצרות עצמות הגולגולת ואת ההיתוך של הרקמה הסחוס עם היווצרות של עמוד השדרה, הגפיים. דיספלסיה אפיפיזלית היא הפרעה בהתפתחות עצמות עמוד השדרה והגפיים (spondylodysplasia של מפרק הברכיים והירכיים, צוואר הרחם, החזה, עמוד השדרה המותני).
2. Ectodermal. ההפרעות נוגעות לרקמות המתפתחות מתוך אקטודרם העובר: מערכת העצבים, אמייל השן, העור, אברי החישה.
3. אקרומי. זוהי אנומליה מלידה בהתפתחות העצמות: פיגור צמיחה, מברשות מקוצרות, רגליים, הפרעות בפנים.
4. פיברוסקולרית (פיברו-שרירית). הפרות נוגעות בשכבת השרירים הפנימיים השריריים והפנימיים.
5. פיברוזי. הפתולוגיה נדיר יחסית, מאופיין על ידי התנוונות של עצם רגילה סיבי עקב הפרעות בפיתוח של mesenchyme osteogenic בעובר.
6. Neoplasia intraepithelial צוואר הרחם. הפרות שנרכשו. הנפוצה ביותר היא דיספלסיה של צוואר הרחם.
7. קליפת המוח הפוקוס. זוהי הפרה של קליפת המוח.
8. DST (dysplasia רקמת חיבור). מוטציה תורשתית של גנים המשפיעים על ארגון רקמות קולגן.
9. קרדיומיופתיה (דיספלסיה חדרית אריתממוגנית). מחלת לב תורשתית.
10. ברונכופולמונרי. זה קורה אצל תינוקות מוקדמים לאחר אוורור מכני.

הסיבות לדיספלסיה אצל ילד הן, ככלל, תורשתיות, טרום או קשורה במהלך הריון אצל אישה.

זה יכול להיות במהלך ההריון זיהומים ויראליים, תת תזונה, נוכחות של הרגלים רעים, כגון עישון ואלכוהול בעתיד המומיה, כמו גם תכונות אחרות של ההריון: עייפות, רעילות, המיקום הלא נכון את העובר.

דיספלסיה של מפרק הירך

ההצלחה בטיפול במחלה זו תלויה באבחון מוקדם של תינוקות. לכן, ילדים תחת שנה אחת של בדיקה מתמדת.

הסימנים של נוכחות או היעדר דיספלסיה של מפרק הירך מנסים לזהות בתינוקות עדיין בבית החולים.

אז חוזרים על הבדיקות אצל ילד בן חודש, בגיל 3 חודשים ושנה. תסמינים של מחלה:

• הגבלת תנועה ולחץ על תסמונת כאשר כיפוף רגליים כפופות לצדדים;
• סידור א-סימטרי של קפלי עור על הרגליים;
• קיצור האיבר המושפע.

אם יש סימנים, אז האבחון הוא הבהיר עם צילומי רנטגן אולטרסאונד של מפרקי הירך.

בדרך כלל, spondylodysplasia מפרק הירך מאובחנים ב 2-4% מהתינוקות.

בהתאם לפיתוח, מיקום ועבודה משותפת של ראש עצם הירך ואת acetabulum, המחלה מחולקת לשלושה שלבים: prelivion (1), subluxation (2), פריקה (3).

Prefigure הוא חוסר היציבות של מפרק הירך. במילים אחרות, acetabulum לא נוצר באופן מלא את הראש הירך הוא לא קבוע לצמיתות, אבל נע מבלי לעזוב את הגבולות המשותפים.

כאשר מתרחשת subluxation, הראש הפמוראלי משתרע מן acetabulum ואת נכנס מחדש עם קליק קל.

כאשר נקע, הראש הפמוראלי ממוקם הרחק acetabulum, וכן, כמוסות מעוות.

אם טרום exhalation אינו מטופל, ואז subluxation ו נקע של מפרק הירך מתפתח. ההשלכות: ילד מתחיל ללכת, ילד בן שנה מפתח הליכה ברווז אופיינית. יש להתחיל בטיפולים בהקדם האפשרי תוך שימוש בשיטות הבאות:

בין 1 ל 6 חודשים של תינוקות צריך להיות swedled רחב. בעבר היה זה האמין כי החיתוך בחוזקה - זה אומר לעזור ליישר את עמוד השדרה כולו.

עכשיו זה לא תרגיל חיתול בדרך הרגילה. לטיפול דיספלסיה, קיבוע של מפרקי הירך במצב מדולל מבוצעת.

במצב זה המפרק מתפתח בצורה נכונה.

אם ההפרות התגלו מאוחר ושיטות טיפול שמרניות לא עזרו, אז יש צורך לטפל בשיטה כירורגית: תיקון ושחזור של מפרק הירך במהלך הניתוח. בגיל שנה עד שנתיים, העקירה מתבצעת בהרדמה. לאחר שנתיים של שימוש בניתוח פתוח.

מחלת עמוד השדרה

דיספלסיה של עמוד השדרה - מושג רחב מאוד, הכולל הרבה תקלות ופאתולוגיות שונות. ברוב המקרים, הפרעות אלו הן מולדות ו תורשתיות.

סימנים ותסמינים יכולים להתרחש בקבוצות גיל שונות: בזמן לידת הילד, בילדות (משנה לשנה ועד גיל 12), בגיל ההתבגרות ובבגרות. חלקים שונים של עמוד השדרה עשויים להיות מושפעים: עצמות ורקמות של עמוד השדרה הצוואר, המותני, המותני.

ניתן לשלב ולערבב פתולוגיות.

דיספלסיה של עמוד השדרה היא סיבית, סחוס וגס.

הצורה הסיבית יכולה להיות מונוקולאלית (נגעים של החוליות של מחלקה אחת), פוליאוסוס (הפרעה התפתחותית במספר חוליות סמוכות), דיסוסטוזה (קבוצה של מחלות תורשתיות שונות). הצורה הסחוסית של הנגע בעמוד השדרה מאופיינת על ידי הפתולוגיות של רקמת הסחוס בלבד, ללא מעורבות רקמות עצם בתהליך.

דיספורציה של העצם היא עיוות של העצמות בעמוד השדרה תחת השפעת עומסים, פציעות, בילדות ובגיל ההתבגרות.

הסיבה לשינוי לא הוקמה במלואה, אבל יש לכאורה אי יציבות תורשתית מולדת של החוליות.

הוא כולל את המחלות הבאות:

מחלת שיירמן-מאו. הוא מתפתח בגיל 10-15 שנים. מאופיין על ידי העקמומיות של עמוד השדרה (קיפאוזיס) בחלק התחתון של אזור החזה ואת עמוד השדרה המותני (לורדוזיס).

ככלל, לחולים אין תלונות בגיל צעיר. התבוסה מתרחשת באזור הצמיחה של הסחוס.

הפרת המבנה של גופים של חוליות בודדות מוביל לשיטוח, היווצרות של בצורת טריז, שבר שמורל.

המחלה במצב מתון יכולה להופיע לאחר 7 שנים והיא מייצגת את העקמומיות של עמוד השדרה, קיצור הגוף, ירידה בתנועת מפרק הירך.

הוא ממוקד לרוב בחלק התחתון של האזור המותני העליון המותני. גורם - הפרעות מולדות של השתפכות של יסודות סחוס.

אחונדרופלזיה. מחלה תורשתית, המתבטאת בשבוע של התפתחות העובר. הוא מאופיין על ידי עיכוב של התפתחות העצמות באורך, ולכן המטופלים הם גמדים עם ראש גדול. עמוד השדרה הוא מעוקל, ואת רנטגן של עמוד השדרה המותני מראה ירידה במרחב intercutaneous.

שבריריות מולדת של עצמות. פגיעה כזו של היווצרות העצם מוביל דילול של רקמת העצם. התוצאות הן שברים רבים. יכול להסתיים בתוצאה קטלנית של ילד עד שנה. הצורה המאוחרת מופיעה אצל ילדים, נערים ונעצרים לאחר גיל ההתבגרות.

היפרוסטוזיס כללי. מחלה זו לעומת זאת מובילה לעיבוי של העצמות, אשר לעתים קרובות מוביל דחיסה של חוט השדרה.

אי אפשר לטפל בכל מיני סוגים של דיספלזיה באותה מידה, עבור כל מין ולכל ילד בנפרד את דרכי הטיפול שלו. אבל לעתים קרובות הטיפול כולל עיסוי, טיפול גופני, קיבוע של האזור הפגוע.

טיפול בסוגים אחרים של דיספלסיה

בכמה סוגים של מחלות, אין דרכים לטפל במחלה. לדוגמה, דיספלסיה ectodermal.

עבורה, המלצות כלליות פותחו כדי לשמור על לחות, טמפרטורת העור.

בנוסף, immunotherapy, עיסוי כדי להגביר את ההתנגדות זיהומים ויראליים, תותבות שיניים, קוסמטיקת כירורגית מומלץ.

עבור סוגים אחרים של מחלות, הטיפול ארוך ומורכב.

ברוב המקרים, זה לא תרופה שלמה, להיפך, עבור סוגים רבים של מחלה התוצאות הן נכות של הילד עד שנה או בשנים הראשונות.

הפרוגנוזה החיובית ביותר בטיפול בדיספלסיה של מפרק הירך של ילד עם אבחנה בימים הראשונים לאחר הלידה.

כדאי לחשוב על מניעת מחלות מולדות. אמהות לעתיד צריך לעקוב מקרוב אחר הבריאות שלהם, כמובן, לנטוש הרגלים רעים.

המראה של ילד חולה קשה לאחר הלידה לעיתים קרובות יש השלכות הרסני, חוסר זהירות שלו משנה את אורח החיים הרגיל, הורסת מערכות יחסים משפחתיות.

להיות הגיוני - לטפל בעתיד שלך!

מקור: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

דיספלסיה במוח אצל ילדים

דיספלסיה קליפת המוח של המוח

דיספלסיה קליפתית כוללת מספר גרסאות של הפרעה בארגון של תאי עצב במוח. ליסנספלי היא תת-התפתחות של פיתולים מוחיים עם משטח חלק של חצי המוח.

הרעיון של דיספלסיה קליפת המוח משלב את האפשרויות הבאות כדי לשבש את הארגון של תאים עצביים:

• lissencephalia (agyria)
• pahigiriya
• מיקרו-פוליגר
• סכיזנספלי
• טרנסמן דיספלסיה

כל הווריאציות הללו של הפרעות המוח יכולות להיות מוקדמות וכלליות.

Lissencephalia (agiria) ו pahigiriya - פיתוח של פיתולים מוחיים עם משטח חלק של חצי המוח, יכול להיות מוחלט ומרכזי.

באופן כללי, lissencephaly מאופיין פיגור שכלי, התחלה מוקדמת של אפילפסיה. זה קורה לעתים קרובות באותה מידה הן אצל בנות והן אצל בנים. לעתים קרובות נרשם על הד echoencephalogram.

שני סוגים מורפולוגיים של lisencephaly מתוארים.

הסוג הראשון הוא סוג Bilschowski, אשר מאופיין על ידי 4 שכבת לנבוח. השכבה הרביעית נוצרת נוירונים heterotopic. סוג זה קשור לעיתים קרובות עם אנומליות אחרות - heterotopia, מאקרו ו microgyria, schizencephalus, וכו '

חולים עם לחץ דם, פיגור שכלי, התקפים אפילפטיים. סוג זה יש תורשה גנטית כרומוזומלית.

זהו הסימן המורפולוגי העיקרי של זני ורבורג וסקל (גמד עם עופות), התסמונות של מילר-דילקר ונורמן-רוברטס (אפילפסיה, פיגור שכלי, דיסמורפיזם פנים וסטיגמטה אחרים) הקשורים למחיקה (הכפלה) של ה -17 כרומוזומים.

הסוג השני הוא השכיחות של ווקר עם היעדר מוחלט של השכבה הקורטיקלית. זה משולב עם hypoplasia (חוסר התפתחות) של המוח הקטן, אנומליה של העיניים ושינויים במוח אחרים.

Microgry (micro-polygry) היא מחלה שבה המוח הוא קבוצה של gyruses קטנים, קצרים, רדודים. המיקרו-מוקד המיקודי (מקומי) של אזורים שונים נפוץ יותר.

זה יכול להיות בסיס מבני תסמונות גנטיות כרומוזומליות רבות (דנדי-ווקר, ארנולד-Chiari, זלווגר, adrenoleukodystrophy בילוד, וכו ').

Microgyria הוא פגם מורפולוגי בתסמונת Foix-Chavany-Marie (פיגור שכלי ושיתוק pseudobulbar).

פולימיקרופתיה נקראה תסמונת פריסילביה דו-צדדית מולדת.

הסימפטומים שלה כוללים: diplegia המרכזי המולד (שיתוק) פן, בלוע ושרירי לעיסה, בטיפול אורטודנטי שפה עבירה תנועת 100% בשילוב עם פיגור ואפילפסיה נפשיים.

עוויתות הבכורה, ככלל, בשנה הראשונה של החיים. מטבעם, הם יכולים להיות מוקדתיים (מקומיים) וכלליים, לא להשאיל את עצמם לטיפול נוגדת פרכוסים.

דיספלסיה קליפת המוח הפוקאלית היא הפרעה חלקית לתהליכי ההתפתחות של מערכת העצבים, וכתוצאה מכך היווצרותם של אזורים קליניים פתולוגיים. האזור של לוקליזציה העיקרית של דיספלסיה קליפת המוח המוקד הוא חלקי חזיתית וזמנית של המוח.

דיספלסיה קורטיקלית מוקדדת מאופיינת במנוע בולט, הפגנתי ולעתים יוצא דופן תופעות (אוטומטיות gestural (דה novo), דיווש על ידי סוג של סימון במקום), המלווה התקפים.

בהתבסס על המאמר אנומליות של המוח (הפרעות הגירה) אצל ילדים: ביטוי קליני ורדיולוגי

דיספלסיה ספטופסיכמית

שלום, הבת שלי בשנה אובחנה על ידי אולטרסאונד - דיספלסיה septochiasmal, אמר שאין מחיצות בין החדרים. בנוסף, יש כיתה בינונית בכיתה.

לפני כן נערכו ארבעה אולטרא-סאונד, שנצפתה בדינמיקה, לא היה מחיצות, איש לא דיבר, שניים מאולטרסאונד אלה נעשו על אותו מנגנון.

הנוירולוג אמר כי דיספלסיה ספטוציונית היא מולדת, האם ייתכן כי באולטרסאונד הקודם הרביעי זה לא היה שם לב? או שזו טעות? הילד בהתפתחות הנפשית לא מפגר מאחור, לא היה סימפטומטולוגיה מכל סוג שהוא, ישן, אוכל בדרך כלל
אנה

בעת הגדרת סוג זה של אבחון, ניטור זהיר על ידי נוירולוג הוא הכרחי, כמו גם התייעצות עם נוירוגורגון אם אפשר, מלבד זה, פגמים בעין ניתן לזהות.

זיהוי זה סוג של פגם התפתחותי של המוח או, לפחות, זה יכול להיות חשוד גם במהלך ההריון, עם המעבר של אולטרסאונד ב 22-24 שבועות, כאשר מומחה בקפידה ללמוד את מבנה המוח של העובר, בנוסף בשליש השני של ההריון בסוג זה של פתולוגיה או חשד בה מינתה ההקרנה מבחן.

כמו בזמן ההריון 13-14 שבועות. אבחנה של מומים מולדים במוח של הילד תלויה במידה רבה באיכות הציוד, כמו גם על ההסמכה של המומחה. סוג זה של סגן הוא מלווה לעתים קרובות הידרוצפלוס והוא יכול לשלב סוגים שונים של סימפטומים, מן ההתקפים, כדי בפיגור בהתפתחות של אופי נפשי.

אם החדרים של המוח מוגדלים בגודל, זה הגיוני לחשוד שלילד יש את האפשרות של הצטברות בתוך הגולגולת של הנוזל השדרתי. אם ניקח בחשבון את העובדה כי קודם לכן הילד לא היה כזה סוג של פתולוגיה בעת ביצוע אולטרסאונד של המוח, כדאי לחזור על הבדיקה עם מומחה אחר כדי להבהיר אבחון. בכבוד רב, ורוניקה.

מקור: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html