אבחון של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית העלולה לגרום למוות.ההתפתחות של התהליך הכרוני מתבססת על השינוי הפתולוגי במאפיינים של הגן, השולט על ספיגת המלח על ידי הגוף.תהליכי המוטציה מובילים לעובדה כי ריר, דמעות, זיעה הופכים להיות עבים כל כך עד שבדרך כלל לא ניתן לפנותם דרך הצינורות.

בתאי הגוף, יותר מדי מלח מתחיל לזרום, אבל לא מספיק מים.תופעות מתנודדות כרוכות בהופעתן של תגובות דלקתיות ומידבקות.המחלה מאופיינת ביכולת לנגעים נרחבים בבלוטות ההפרשה החיצונית.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המתרחשת אצל ילד רק אם שני ההורים הם נשאים של גן לא תקין, בעוד שהם עצמם לא יכול להיות סיסטיק פיברוזיס.אבל אין זה הכרחי כי הילד נולד עם סיסטיק פיברוזיס, המחלה באה לידי ביטוי רק בכל ילד רביעי.

אם קיים גן חריג במשפחה של אחד ההורים, הילד ייוולד בריא, אך בחמישים אחוז מהמקרים נצפה מרכבה של מחלה גנטית.המחלה משפיעה בעיקר על מערכת הנשימה ועל מערכת העיכול.גם בלוטות הזיעה ומערכת הרבייה מעורבים בתהליך.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים הם די מגוונים ואף עשויים להשתנות עם הזמן.לרוב המחלה מתחילה להתבטא בגיל צעיר, אבל לפעמים זה קורה הרבה יותר מאוחר.סיסטיק פיברוזיס הוא נגע סיסטמי של האיברים הפנימיים, אשר מרמז על טיפול לכל החיים ולקחת תרופות.

המחלה משפיעה על איכות תוחלת החיים, וגם מביא אי נוחות פסיכולוגית ענקית.אבחון מוקדם של סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים משפר את הפרוגנוזה ומסייע למנוע התפתחות של סיבוכים מסוכנים.לכן יש צורך לא לשכוח, כי הרפואה המודרנית לא למדה לרפא לחלוטין מחלה.אילו שיטות אבחון משמשות כיום לאיתור סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית

מהות הבדיקה

התהליך הפתולוגי מתחיל להתפתח במהלך התפתחות הרחם.אבחון המחלה אפשרי אפילו בתחילת ההריון בעזרת ניתוח DNA.כבר לאחר הלידה, האבחנה נעשית על בסיס הסימפטומים הקליניים ונתוני המעבדה הזמינים.

כיום, בדיקות הסינון יכולות לזהות איילמנט זמן רב לפני הופעת הסימנים.כדי לזהות סיסטיק פיברוזיס בתינוקות, בדיקת דם עבור טריפסין, בדיקת צואה עבור coprogram, וקביעת רמת כלור ונתרן בזיעה מתבצעים.

הצורה הריאתי של סיסטיק פיברוזיס מבדילה עם שיעול, אסתמה סימפונית, דלקת ריאות, ברונכיטיס חסימתית ומערכת המעי - עם אנתרופתיה, דיסביוזה.הצורה הריאותית והמעיים היא רק סיווג מותנה.לעתים קרובות, חולים יכולים לצפות הפרה של כמה איברים ומערכות בו זמנית.

זיהוי של סוג ריאתי

המחלה מתבטאת בגיל צעיר ומשפיעה על שתי הריאות בעת ובעונה אחת.במקרים מתונים, ביטויי המחלה דומים לברונכיטיס רגילה.ההתקררויות מתרחשות לעיתים נדירות, ובדרך כלל אינן משפיעות על איכות חייו של הילד.

במקרים חמורים, ביטויי המחלה דומים לדלקת ריאות.לילד יש התקפי שיעול מכאיבים, שבהם כיח סמיך עם פרישה סוערת עוזב.התקפים כאלה הם קצת כמו שיעול שעלת.במהלך הבדיקה, מומחים להתבונן נשימה קשה מלווה צפצופים.

הבלוטות הפנימיות של מערכת הנשימה מייצרות סוד עבה שקשה להתפנות מהגוף, אלא מלטפות את הסימפונות והברונצ'יולים.זה מעורר התפתחות של תופעות עומדים ותגובות דלקתיות כרוניות.

אנו לבודד את הסימפטומים העיקריים שבאמצעותם סיסטיק פיברוזיס ריאתי ניתן לאבחן: חולשה

• , אובדן כוח, ירידה ביעילות;
• ARI תכופים;העור
• הופך חיוור כחלחל;
• עלייה ירודה במשקל.

עבור רופא סיסטיק פיברוזיס ריאתי מוצא

נשימה והצפצופים קשה הגדלת כשל נשימתי גורם לשינויים פתולוגיים במערכת הלב וכלי הדם, ולכן אי ספיקת לב מתפתחת בהדרגה.מבחינה קלינית, זה בא לידי ביטוי בצורה של דפורמציה של האצבעות.הם לובשים צורה של תופים.צלחת הציפורן היא רזה, למינטים, רצועות לבנות להופיע על זה.

להקלה על תסמינים קליניים, ניקוז הסימפונות מבוצע.יש למקם את הילד בצורה כזאת שרמת הכתפיים נמוכה מהגב התחתון.זה יאפשר את הסוד רירי במהירות לצאת מן הריאות.המומחה עושה תנועות על החזה ועל הגב.רטט תורם פינוי מהיר של ריר.

של טופס מעי סיסטיק פיברוזיס

מעיים היא לרוב מאובחנת ברחם.שינויים פתולוגיים בלבלב מובילים לחסימה של תעלות הלבלב וחסימת היציאה אל תוך המעי.כתוצאה משינויים כאלה, הלבלב מתחיל לעכל רקמות משלו.

הילד 5 שנים בשנה הראשונה של החיים התינוק כבר מראה שינויים סיסטיק פיברוזיס ו.תהליכים מופרים מטבוליים, אשר מוביל להיווצרות של מוצרים השפלה רעילים בגוף.
לעתים קרובות, הסימפטומים הקליניים מתחילים להופיע כאשר מעבירים להאכלה מלאכותית או להציג מזון משלים.

לילד יש תיאבון טוב, אבל בו בזמן הוא נראה סחוט ורזה.תהליכי התסיסה בגוף גורמים להיווצרות גדילה ונפיחות.סיסטיק פיברוזיס פנימי מוביל אפילו לתבוסה של בלוטות הרוק.כתוצאה מכך, הרוק נעשה סמיך מדי, וזה משפיע על לעיסת המזון.

ביותר טופס מעיים הנפוץ גורם לתסמינים הבאים: הפרעות שלשולים

• , כולל גזים וכאבי בטן;
• hypovitaminosis;
• דחף תכופים כדי צרכיו, וכתוצאה מכך פינוי של שרפרף;
• ייבוש בפה;
• עצירות כרונית;
• צניחה של פי הטבעת;
• hepatomegaly - הגדלת הכבד בגודל;
• העור הופך אלסטי ויבש.

בשנת מומחי סיסטיק פיברוזיס לאבחן מתעכב

פיתוח פיזי מאוד חשוב לאבחן את הבעיה בזמן, מאז סיסטיק פיברוזיס המעיים הוא טומן בחובה את התפתחות סיבוכים מסוכנים, כלומר סוכרת, שחמת כבד, מיימת, אנצפלופתיה, דימום בקיבה.המטופלים מקבלים תזונה מאוזנת עם קלוריות גבוהה.בתזונה צריך להיות כמות גדולה של מזון חלבון.עם חסימת מעיים, חוקנים נקבעו.איתור

טופס מעורב רופאים במקרה זה לזהות סימפטומים של מעי שאיפה.כבר בשבועות הראשונים של החיים התינוק מוטרד על ידי ברונכיטיס ממושך דלקת ריאות, מלווה שיעול קשה.תהליכי העיכול של מזון שבורים.מן פי הטבעת מוקצה צואה נוזלית שמנונית של צבע ירוק.

באופן כללי, הסימפטומים עשויים להיות שונים, ובמובנים רבים זה תלוי בשלב של תהליך פתולוגי.אז, בשלב הראשון יש שיעול יבש.קוצר נשימה מתון מתרחש לאחר פעילות גופנית.בשלב השני, ברונכיטיס כרונית נוצרת.שיעול הופך רטוב, שבמהלכו סוד סמיך מפריד.הרופא עשוי לזהות נשימה קשה עם קשקשים רטובים.בשלב זה, הדפורמציה של הפלנגות של האצבעות מתחילה להתבטא.כאשר התהליך מועבר לשלב הבא, התפתחות של סיבוכים בצורה של ציסטות bronchiectasis הוא ציין.תסמינים של כישלון נשימתי לגדול.והשלב הרביעי מאובחן בחוסר אבחנה חמור בדרכי הנשימה ובמחלות לב וכלי דם.זה נמשך רק חודשיים ומסתיים בתוצאה קטלנית.המאפיין

, שבה ניתן לאבחן סיסטיק פיברוזיס, הוא מום של האצבעות, הם הופכים כמו סקר מקלות תיפוף

בעת האבחנה הביתה

, כמובן, הוא כבר כשיר, אבל ההורים קשובים יכול לשים לב כמה מהתכונות:

• בתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס כבר מלידה הוא ציין חסימת מקוניום.החלק הדק של המעי הוא סתום עם השרפרף המקורי.מקוניום הוא כל כך סמיך ועבה כי פשוט לא ניתן לפנות מן המעי.אם המעי הגס נחסם ביומיים הראשונים לאחר הלידה, לילד לא תהיה תנועת מעיים;
• כאשר ההורים מנשק ילד, הם עשויים להבחין כי העור טעים מלוח;
• הילד אינו מקבל מספיק משקל עבור גילו, אם כי התיאבון אינו שבור;
• צהבת.סימפטום זה עשוי גם להיות ביטוי של מחלות אחרות, או שהוא עשוי להיות גרסה של הנורמה, ולכן ניתוח דיפרנציאלי מתבצע על ידי רופא מנוסה;
• תהליכים זיהומיים של חלל החזה.ריר צפוף הוא קרקע פורייה לפיתוח של זיהום חיידקי.הילד סובל לעתים קרובות מזיהומים הסימפונות, כמו גם שיעול כרוני.הורים יכולים לשים לב צפצופים חזקים קוצר נשימה;
• המחלה גם מעורר את ההתפתחות של סינוסיטיס - תהליכים דלקתיים של סינוסים paranasal, כמו גם דלקת שקדים, אבקה ו adenoiditis;
• כאבי בטן ונפיחות הוא ביטוי נוסף של המחלה;הצואה
• ריח רע, הם מקבלים צורה רופפת ויש להם משטח מבריק, זה בשל העובדה כי שומנים מתעכלים בצורה גרועה על ידי הגוף;חלק מהפי הטבעת יכול לבלוט מהאזור האנורקטלי.זאת בשל שתי בעיות: שיעול כרוני וכיסא בלתי חדיר.

אם יש לך את הסימנים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס, אתה צריך לפנות למומחה.יש מספר עצום של תסמינים של המחלה ולא כל ילד שהם יכולים לקבל.

שיטות אבחון מודרניות

בואו נדבר על השיטות היעילות ביותר לקביעת סיסטיק פיברוזיס.

מחקר גנטי

מומחים מבצעים אבחנה ראשונית גם בגילאי 9-12 שבועות.אבחון DNA יכול להתבצע במבחנה או במעבדה אחרת.אתה צריך דם טבורי לניתוח.בדרך כלל, מחקר כזה נשלח על ידי גנטיקאי כאשר הילד נמצא בסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס.עם זאת, בדיקות גנטיות אינן יכולות לנבא מראש האם תסמיני הילד יהיו חמורים או מתונים.במדינות רבות מתבצע ניתוח גנטי בתכנון הריון.אם אבחנה מוגברת של המעי זוהתה במהלך אבחנה אולטרסאונד, זה אינדיקציה של סיכון מוגבר של סיסטיק פיברוזיס.

אבחון DNA יכול להתבצע לאחר לידתו של ילד.בדיקה יכולה לעבור הן אצל הילידים והן אצל בני הדודים, גם אם אין להם תסמינים של סיסטיק פיברוזיס.תינוקות נבדקים בדרך כלל עבור חסימת מקוניום.

מדגם ספוג

מדגם ספוגית היא שיטה בטוחה ללא כאבים לאבחון סיסטיק פיברוזיס.פילוקרפין משמש במחקר.גירוי של בלוטות פתולוגיות מתבצעת בעזרת זרם חשמלי קטן.במשך חצי שעה, את סוד הזיעה נאסף על גזה, ולאחר מכן הוא נבדק עבור רמת כלוריד.

לפעמים מומחים מטילים ספק בתוצאות המחקר הראשון, ולכן יהיה צורך לבצע אבחנה חוזרת.כמו כן, בדיקה מחדש נחוצה במקרה, על רקע של תוצאה שלילית, סימנים קליניים מסומנים האופייניים סיסטיק פיברוזיס הם ציינו.מבחן

Potovuyu יכול להתבצע בבית החולים ליולדות

עלייה זמנית בכלור ניתן לראות כאשר חולה בטיפול בילד או חוסר תשומת לב.שינוי חולף ברמת החומר הזה נצפתה גם עם אנורקסיה נרבוזה.

סוגים אחרים של בדיקות

ביום השני או השלישי לאחר הלידה, התינוק לוקח דם לקביעת טריפסוגן - חלבון מסוים.תוצאות חיוביות של המדגם מאושרות על ידי התפלגות הזיעה ומחקרים אחרים.אבחנות אחרות עשויות להידרש לאבחון:

• חזה רנטגן;
• סה"כ דם ושתן ניתוח;
• ברונכוגרפיה;
• ברונכוסקופיה;
• בדיקת דם כדי להעריך את רמות התזונה;
• ניתוח חיידקי;בדיקות ריאתי
• מתבצעות כבר בגיל מבוגר כדי למדוד את ההשפעה של המחלה על מערכת הנשימה.עם סיסטיק פיברוזיס, את היכולת החיונית של הריאות פוחתת, ואת נפח הריאות שיורית עולה;ניתוח צואה
• יסייע לזהות פתולוגיות של הקיבה והמעיים.

יש צורך באבחון של

לצורך אבחון מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים הקליניים ולמנוע סיבוכים.עם טופס ריאתי, אנטיביוטיקה, mucolytics, bronchodilators, corticosteroids נקבעו.להאיץ את הפרשת ליחה מן הגוף נעזרת במכלול מיוחד של התעמלות נשימה, אשר מתבצעת לכל החיים.

ב סיסטיק פיברוזיס במעיים, סוכני אנזימטית, קומפלקסים ויטמין משמשים.אם נזק לכבד הוא ציין, hepatoprotectors לא ניתן להימנע.אם סיסטיק פיברוזיס נמצא בתינוק, המטפל הראשון עוסק בטיפול, ולאחר מכן רופא הילדים.זה עשוי להיות גם צורך להתייעץ עם פולמונולוג, gastroenterologist, אנדוקרינולוג, ומומחים צרים אחרים.הורים יזדקקו להתייעצות עם גנטיקאי.

ממוקמים על רשומות התרופות ומטופלים לאורך חייהם.במקרים חמורים, ילדים מאושפזים.סיסטיק פיברוזיס היא מחלה קשה מאוד, הפרוגנוזה אשר תלויה במידה רבה על הסיבוכים ועל התזמון של הסימפטומים.אם סימני המחלה החלו להתגלות בינקות, התחזית גרועה יותר.

אבחון מוקדם וטיפול ממוקד יסייעו לשפר את תוצאות המחלה.ייעוץ גנטי בשלב של תכנון הריון יסייע למנוע את לידתו של ילד עם סיסטיק פיברוזיס.עבור האבחון מבוצעת בדיקת זיעה, ניתוח DNA, וזה עשוי גם להיות נחוץ כדי לבצע את התרבות הבקטריולוגית של כיח.

מומחים כבר למדו לזהות את המחלה בשלבים המוקדמים של ההריון.אם אתם חווים את כל התסמינים לעיל, חשוב להתייעץ עם הרופא מיד.אבחון בזמן ומשטר הטיפול שנקבע כראוי יסייע להקל על מצבו של הילד להאריך את חייו.