אמינוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג הופמן: גורם, סימפטומים, טיפול

אנדיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג הופמן (אימיוטרופיה של עמוד השדרה היילוד החריף של ורדיג-הופמן, סוג) היא מחלה תורשתית של מערכת העצבים, המאופיינת על ידי התפתחות חולשת שרירים כמעט בכל מבני השרירים אורגניזם. זה מוביל להפרת היכולת לשבת, לנוע ולשירות עצמי. אין טיפולים יעילים למחלה. אבחון טרום לידתי מסייע להימנע מלידה של ילד חולה במשפחה. מתוך מאמר זה ניתן ללמוד כיצד המחלה הזו היא בירושה, מה הוא מפגין וכיצד ניתן לעזור לחולים כאלה.

המחלה נקראת שני המדענים שתיארו אותה לראשונה. בסוף המאה ה XIX, Verdnig ו הופמן הוכיח את המורפולוגיה המהות של המחלה. הם הניחו את הצורה היחידה של המחלה. עם זאת, במאה העשרים תיארו קוקלברג ווולנדר צורה קלינית נוספת של האמיוטרופיה בעמוד השדרה, שהיתה לה אותה מטרה גנטית כמו האמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן. עד כה, המושג של amyotrophy עמוד השדרה משלב מספר צורות קליניות שונות של המחלה. אבל כולם קשורים לאותו פגם תורשתי.

גורם לאמיוטרופיה בעמוד השדרה

המחלה תורשתית. הבסיס הוא מוטציה גנטית בכרומוזום האנושי החמישי. מוטציה כפופה הגן אחראי לייצור SMN חלבון. סינתזה של חלבון זה מספק התפתחות נורמלית של נוירונים המוטוריים. במקרה של מוטציה, הנוירונים המוטוריים נהרסים או שאינם מפותחים, כלומר העברת המומנטום מהסיבים העצביים לשריר אינה אפשרית. השריר לא עובד. כתוצאה מכך, כל התנועות הקשורות שרירים שאינם מתפקדים אינם מבוצעים.

לגן הלא נכון יש סוג של ירושה רצופתית אוטוסומלית. משמעות הדבר היא: כדי שהאמיוטרופיה של עמוד השדרה תתפתח, יש צורך בכך ששני הגנים המוטנטיים יחליפו את האם ואת האב. כלומר, האם והאבא של הילד חייבים להיות נשאים של הגן הפתולוגי, אבל הם לא חולים בגלל נוכחות בו זמנית בגנים בריאים (דומיננטיים) בריאים (גנים בכל אדם זוג). אם האם והאב הם נשאים של הגן הפתולוגי, הסיכון להולדת ילד חולה הוא 25%. ההערכה היא כי על כל אדם 50 על הפלנטה הוא נושא של הגן המוטנטי.

תסמינים

עד כה, ישנן 4 צורות של amyotrophy בעמוד השדרה. כולם נבדלים במונחים של הופעת המחלה, תסמינים מסוימים ואריכות ימים. המשותף לכל הצורות הוא היעדר הפרעות רגישות ונפשיות. הפונקציות של איברי האגן לעולם אינן סובלות. כל הסימפטומים קשורים רק עם התבוסה של המוטוריקה.

סוג אני amyotrophy השדרה

הבכורה של המחלה לפני גיל 6 חודשים יש פרוגנוזה מאוד שלילי.

הפרות אפשריות של מציצה ובלעה, קושי בתנועה של הלשון. בלשון עצמה ניתן לראות את הקיצוצים השריריים הבלתי רצוניים, "גלים" מתרוצצים בלשון), והוא נראה מאופק. צעקת הילד חלשה וחלשה. אם רפלקס הלוע פוחת, יש בעיות עם האכלה, כתוצאה מכך המזון נכנס לתוך מערכת הנשימה. וזה גורם לדלקת ריאות, שאיפה הילד יכול למות.

התבוסה של הסרעפת ואת השרירים intercostal מתבטאת הפרה של מעשה הנשימה. בהתחלה, תהליך זה הוא פיצוי, אבל בהדרגה את חוסר הנשימה הוא החמיר.

זה אופייני כי שרירי הפנים של הפנים והשרירים האחראים על תנועות העין אינם מושפעים.

הילדים האלה מפגרים מאחור בהתפתחות המכוניות: הם לא מחזיקים את הראש, לא מסתובבים, הם לא מושיטים יד לאובייקט, הם לא יושבים. אם כל מיומנויות מוטוריות יכול להתממש לפני תחילת המחלה, הם יאבדו.

בנוסף להפרעות מוטוריות, המחלה מאופיינת בדפורמציה של החזה.

אם סימנים של המחלה גלויים מיד לאחר הלידה, אז ילדים כאלה לעיתים קרובות מתים בתוך 6 החודשים הראשונים של החיים. אם הסימנים מופיעים לאחר 3 חודשים, אז תוחלת החיים היא קצת יותר - בערך 2-3 שנים. באופן בלתי נמנע, את הזיהום קשורה להפרעות נשימה, שממנו מתים כאלה.

ניתן לשלב את האמיוטרופיה של עמוד השדרה עם מומים מולדים: אוליגופרניה, גולגולת קטנה, מומים בלב, שברים מולדים, hemangiomas, כף רגל, אשכים לא נסקרו.

אמינוטרופיה של עמוד השדרה מסוג II

צורה זו של המחלה מתרחשת בין 6 החודשים הראשונים ושנתיים של חיים. עד אז, הילד אינו חושף כל הפרה. הוא מתחיל להחזיק את ראשו בזמן, מסתובב ויושב, ולפעמים הולך. ואז בהדרגה יש חולשת שרירים. בדרך כלל הכל מתחיל בשרירי הירכיים. לאט לאט הופך בלתי אפשרי, רפלקסים גיד מופחתים ואיבדו. חולשת שרירים מתקדמת לאט. כל הגפיים מעורבים. מפתחת ניוון שרירים. התהליך יכול גם ללכוד שרירי הנשימה. כמו כן, כמו עם סוג I-th של amyotrophy בעמוד השדרה, שרירי הפנים ושרירי העין אינם מושפעים. יכול להיות שיש רעד של הידיים, מתפתל בלשון ובאיברים. חולשת שרירי הצוואר מתבטאת בהשתלשלות הראש.

מאפיינים אופייניים מאוד הם דפורמציות העצם: עקמת, החזה בצורת משפך, נקע מפרק הירך.

לטופס זה יש קורס שפיר מסוג אמיוטרופיה בעמוד השדרה מסוג 1, אך ברוב החולים יש הפרעות נשימה במהלך תקופת ההתבגרות. טיול חזה עניים תורם לקשר של זיהומים שמהם הילד עלול למות.

אמפיטרופיה של עמוד השדרה מסוג III

צורה זו מתוארת על ידי קוקלברג ווולנדר. זה נחשב amyotrophy עמוד השדרה לנוער. תחילת המחלה היא בין 2 ל 15 שנים.

התסמין הראשון הוא תמיד הליכה לא יציבה עקב החולשה הגוברת ברגליים. טון ברגליים פוחת, ניוון שרירים מתפתח (השרירים דלילים), אבל זה לא תמיד מורגש בשל השכבה המתפתחת של רקמת השומן התת עורית עד גיל זה. ילדים מעדים, נופלים, מגושמים. בהדרגה, תנועות ברגליים הופכות בלתי אפשריות, והחולה מפסיק ללכת.

בהדרגה, המחלה גם לוכדת את הגפיים העליונות, הידיים מושפעות מאוחר יותר. בצורה זו, חולשת שרירי הפנים מתפתחת, אך תנועות העין נשארות במלואן. אין רפלקסים מאותם קבוצות שרירים שכבר מעורבים בתהליך.

עיוותים של השלד הם גם אופייניים: החזה בצורת משפך, התכווצויות של המפרקים.

צורה זו של המחלה, בעת ביצוע טיפול תחזוקה, מאפשרת לחולים לחיות עד 40 שנים.

אמינוטרופיה של עמוד השדרה מסוג IV

צורה זו של המחלה נחשבת למבוגר, משום שהיא באה לידי ביטוי לאחר 35 שנים. יש גם חולשה בשרירי הרגליים, ירידה ברפלקסים, ניוון שרירים, שבסופו של דבר מוביל לאובדן מוחלט של התנועה ברגליים. יחד עם זאת, שרירי הנשימה אינם מעורבים בתהליך, אין הפרה של נשימה. תוחלת החיים עם צורה זו של המחלה היא כמעט זהה אצל אנשים בריאים. הקורס הוא הכי שפיר לעומת צורות אחרות.

אבחון

כאשר יש סימפטומים דומים לאמיוטרופיה בעמוד השדרה, מבוצעת אלקטרו-אורומיוגרפיה (זיהוי ספונטני) פעילות בצורה של הפוטנציאל של fasciculations במנוחה ועל עלייה במשרעת הממוצע של פוטנציאל הפעולה של המנוע יחידות).

לבסוף, סוגיית האבחון נפתרת לאחר מחקר גנטי (אבחון DNA): למצוא מוטציה של הגן בכרומוזום החמישי.

במשפחות בהן היו מקרים של מחלות כאלה, אבחון דנ"א טרום לידתי (טרום לידתי) מבוצע בעובר. כאשר מזוהה הפתולוגיה, נפתרה סוגיית ההפלה.

עקרונות הטיפול באמיוטרופיה בעמוד השדרה

למרבה הצער, מחלה זו תורשתית חשוכת מרפא. בשלב הנוכחי, מחקרים מתבצעים אשר, אולי, יעזור לווסת את הסינתזה של חלבון SMN, אבל אין תוצאות עד כה.

כדי להקל על מצבם של חולים עם עזרה באמיוטרופיה בעמוד השדרה:

• ניהול מחזורי של תרופות המשפיעות על חילוף החומרים של רקמת העצבים והשרירים (Cerebrolysin, Cytoflavin, חומצה גלוטמית, ATP, קרניטין כלורי, מתונין, אשלגן אשלגן, טוקופרול אצטט ו אחר);
• ויטמינים של קבוצה B (Milgamma, Neurovitan, קומביליפן);
• סטרואידים אנבוליים (Retabolil, Nerobol);
• תרופות שמשפרות הולכה נוירומוסקולרית (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• קורסי עיסוי ופיזיותרפיה;
• פיזיותרפיה (גירוי חשמלי שרירי, אמבטיות פחמן גפרתי);
• שיטות של תיקון אורתופדי (עם התפתחות של חוזים של המפרקים ו דפורמציה של עמוד השדרה).

האדיוטיקה של עמוד השדרה של ורדיג-הופמן, כמו צורות אחרות של המחלה, היא פתולוגיה תורשתית. הופעתה של המחלה אצל ילד מוסברת על ידי נוכחות של הגן המוטנטי הן אצל האם והן אצל האב. המחלה מאופיינת בעיקר בחולשת שרירים, הגורמת לחוסר תנועה והפרעות נשימה. המחלה, עד כה, היא חשוכת מרפא.