הנטינגטון של chorea: סימפטומים וטיפול, שיטות של אבחון

הנטינגטון Horea היא מחלה תורשתית מתקדמת של מערכת העצבים המרכזית. בספרות היא מתרחשת תחת השם של מחלת הנטינגטון, chorea degenerative, chorea תורשתי, chorea פרוגרסיבי כרונית, דמנציה choreic. כל זה הוא אותה מחלה. הוא מתבטא בתנועות אלימות ספונטניות, בהפרעות נפשיות ומנטליות. למרות שהמחלה תוארה כבר בשנת 1872. הרופא האמריקאי הנטינגטון, שהתעניין בו במיוחד, הופיע לאחר שחרורו של הסדרה "דוקטור האוס שהדמות העיקרית בה היתה בסיכון גבוה לפתח מחלה קשה זו.

גורם למחלה

Chorea הוא מונח יווני, מתורגם פשוטו כמשמעו "ריקוד". הרופאים מכנים את המילה הזאת בצורה לא נכונה, לא רצונית, משתנים במהירות כל תנועות קצביות אחרות בשרירים שונים של גוף האדם. סימפטום זה מופיע לעתים קרובות באחד ממחלת הנטינגטון, שהיה השם. תדירות המופע היא 3-10 מקרים לכל 10, 00 תושבים. המחלה מבוססת על פתולוגיה גנטית.

הכתף הקצרה של הכרומוזום האנושי הרביעי אחראית לסינתזת החלבון של הנטינגטין, המכיל את חומצת האמינו גלוטמין. בדרך כלל, אזור זה מכיל מספר מסוים של חזרות של רצף trinucleotide של ציטוזין-אדנין-גואנין (CAG), הרשומה הגן אחראי גלוטמין חומצת אמינו. כאשר מוטציה הגן, עלייה במספר חוזר של התסמונת מתרחשת, מה שמוביל הרחבה של שרשרת חומצות אמינו הפרה של המבנה של החלבון של hentingtine. חלבון "לא נכון שנבנה בחילוף החומרים, מוביל למוות של תאי עצב הממוקמים במוח. ויש סימפטומים האופייניים למחלת הנטינגטון.

הכלל הוא אורך רצף של 36 CAGs, אם לעתים קרובות מספרם עולה מ 37 ל 121. עד כה, הוכח כי ככל שמספר החניכים בגנים מוטנטיים, מוקדם יותר בגיל מוקדם המחלה תתבטא (היא הוכחה לחזרה של CAGs מעל 60). תכונה נוספת של הנטינגטון של chorea היא האפשרות של הגדלת החזרה של CAG (הגדלת אורך החזרה) בתמסורת על הקו האבהי, כלומר. בקרב גברים. כאשר הגן מועבר מן האם, הן צמיחה והן ירידה בחזרות של התסמונת הם אפשריים. שכיחות גבוהה מאוד של ביטוי גנטי פתולוגי אופייני - עד גיל 70 המחלה מתגלה ב -100% מהמקרים. T. ה. נשאי המוטציה חייבים לחלות. תכונות אלה נלקחות בחשבון בעת ​​ביצוע ייעוץ גנטי במשפחות עם chorea של הנטינגטון.

המוות של תאי עצב הוא מפוזר, השינויים נצפים הן במבנים העמוקים של המוח בקליפת המוח שלו. בהדרגה להפחית את נפח המסה של המוח בשל ניוון של המוח החומר. במקום תאי עצב, רקמת חיבור מתרבת. כל זה מוביל להופעתן של תנועות כור, פיגור שכלי והפרעות נפשיות.

תסמינים

העיוות בלתי סביר במהלך שיחה יכול להיות סימן של chorea.

עד כה נחקרו שתי צורות של מחלת הנטינגטון:

• הנטייה הטיפוסיים של הנטינגטון (קלאסית): מתפתחת בדרך כלל לאחר 40 שנה. בתמונה הקלינית, תנועות מוגזמות עם ירידה בטונוס השרירים גוברות;
• (גרסה של וסטפלוס) - מופיעה בשלב מוקדם, בעשור הראשון לחייו של המטופל (המקרה המוקדם ביותר, המתואר ברפואה - ב -3 שנים).

טופס לנוער הוא כ 10% מכלל המקרים של הנטינגטון של המחלה. עם צורה זו, את שריר הטון הוא גדל, וכן תנועות לא רצונית הם פחות בולט. למרות זאת, יש כמובן שלילי מאוד עם תוצאה קטלנית מוקדמת.

צורה אופיינית של המחלה יש את התכונות הבאות. המחלה זוחלת אל המטופל בהדרגה. יש זרות "קטנה" בחיקוי:

• מעווה את פניה בשיחה;
• מציצה שפתיים;
• מרחרח;
• מקמטים את הגבות;
• אנחות בלתי נדירות תכופות;
• פרסום של צלילים שונים שאינם תואמים למקום ולזמן (לדוגמה, נהמה);
• בולטת לשון וכדומה.

בהדרגה, את chorea מתקדם, את התנועות על הפנים מצטרפים תנועות "מיותרות" בכל דבר גוף: מהנהן, רוקד, מנופף בידיו, מתנדנד לצדדים, חוצה ידיים או רגליים. פיתח הפרה של בליעה, הדיבור הופך להיות בלתי נתפס. הפרעות מוטוריות מתבטאות גם בצורה של חוסר יכולת לשמור על זמן נתון pose: אדם לא יכול לתקן את המראה על הנושא במשך יותר מ 20 שניות, לא יכול להחזיק דחוס אגרוף. בתחילת המחלה, ניתן לדכא באופן שרירותי תנועות מיותרות ואת הבעות פנים, שליטה רציפה בהדרגה הוא איבד.
בליעת הפרעה עלולה להוביל חדירת מזון במערכת broncho-הריאה כדי לקדם את הפיתוח של דלקת ריאות.

בשלב הראשוני של מחל התנועה "המיותרת" יכולה לעורר את הדוגמות הבאות:

• לשים בתנוחה של רומברג: הרגליים יחד, ידיים מורמות עד אופקי, כפות הידיים פונות כלפי מטה, העיניים נפתחו הראשון, ולאחר מכן נסגר;
• במצב שכיבה עם זרועותיו פשוטות;
• לדבר עם המטופל על התנועות האלה.

במשך זמן, התנועות החריגות עשויים להיעלם, נראות איטיות כללית של תנועה, מגביר טונוס שרירים, שבורה היכולת של שירות עצמי ואיבד גם את המיומנויות הבסיסיות ביותר: כפתורים לכפתר, את היכולת להשתמש בכף ומזלג וכן הלאה.

חוזק שרירים עם מחלת הנטינגטון לא שבור, הרגישות אינה מושפעת. עם התפתחות המחלה אצל רוב החולים מופיע Nystagmus: תנועות לא רצוניות טבע קצבי של העין. הפרעות במתן שתן עלולה להתרחש בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.

עוד מאפיין של מחלת הנטינגטון היא הפרעה נפשית. בדרך כלל תופעות אלה מתרחשות על רקע תנועות "מיותר". בהתחלה זה סתם רגשנות מוגברת, מזג, הפרעות שינה, ירידת לב, פגיעה בזיכרון. נטייה אפשרית כדי הרגלים רעים: אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, להימורים, מראה היפרסקסואליות. בהדרגה התקדמות מחלת נפש: יש תוקפנות מוטיבציה, הזיות, מחשבות אובדניות והזיות. ביקורת על מצבו מצטמצמת, החולים הופכים לקויים לחלוטין.

אינדיקטורים אינטלקטואליים נופלים, המטופלים אינם מכוונים את הסביבה, הם לא מכירים את קרובי המשפחה שלהם. חולה כזה הוא צער גדול עבור המשפחה. כל זה מוביל בסופו של דבר להתפתחות של דמנציה (דמנציה), חוסר מוחלט של אינטליגנציה. כמובן, חולים עם chorea של הנטינגטון דורשים טיפול מתמיד בשלב זה.

בדרך כלל מתחילת המחלה לתוצאה קטלנית הוא 10-20 שנים. חולים אלה מתים מצטרף לזיהומים, דלקת ריאות. לפעמים ניסיונות התאבדות גורמים למוות.

לגרסת וסטפלוס יש כמובן ממאיר יותר. תנועות מוגזמות הן פחות בולטות, אבל התקפים אפילפטיים עשויים להתרחש גם. הפרעות דיבור מוקדמות להתרחש. התוצאה הקטלנית מתרחשת 8-10 שנים.

מחלת הנטינגטון היא תמיד תורשתית, אוטוסומלית דומיננטית. משמעות הדבר היא שבמשפחה שבה מתגלה מחלה, הסיכון לדור הבא גבוה מאוד.

אבחון

עד כה, יש רק שיטה אחת המאפשרת לך לאבחן מחלה עם הסתברות 99% (ברפואה אין מה לומר על כל תופעה של 100%) - היא מולקולרית-גנטית. לאחר איסוף דם מן הווריד, תגובת שרשרת פולימראז מתבצעת. במהלך תגובה זו, הגנים "נסרקים מספר החזרות של החטיבה נספר. מספר החזרות מעל 36 מציין את chorea של הנטינגטון. כמה חוקרים רואים את התוצאה של 37-39 חוזר של CAG להיות מוטלת בספק.

Chorea הנטינגטון היא מחלה תורשתית, והיא בדרך כלל דרך בבירור דרך העץ הגנטי. ההסתברות שירש את המחלה בילדים היא 50%. השיטה של ​​אבחון גנטי מולקולרי יכול לשמש להפריה חוץ גופית (IVF) לצורך הפקת ילדים בריאים בשלב בחירת העובר להשתלה. זה אפשרי גם לערוך מחקר במועד מאוחר יותר, באופן טבעי ההריון, אבל לוקח את biomaterial העובר הוא תרגיל מסוכן מאוד.

מבין שיטות המחקר הנוספות שיכולות לזהות שינויים במוח עם הנוריה של הנטינגטון, השתמשו בטומוגרפיה ממוחשבת (CT), הדמיית תהודה מגנטית (MRI). יש ניוון של המוח, התרחבות של מרחבי המוח (חיצוני ופנימי hydrocephalus), אך שינויים אלה אינם ספציפיים. טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים (PET), MRI פונקציונלי יכול לעזור בחיפוש אחר הפתולוגיה עוד לפני גילויים קליניים.

טיפול

למרבה הצער, עד כה, chorea של הנטינגטון הוא חשוכת מרפא. כל הספקטרום של תרופות בשימוש יכול להפחית סימפטומים בודדים של המחלה, אבל לא יכול לעצור את התקדמות התהליך. בדרך כלל, אתה צריך תרופות קבוע. ניתן להחיל:

• tetrabodazine (tetmodis) - מסונתז במיוחד כדי להפחיתהפרעות מוטוריות של הנטינגטון של chorea. הוא משמש במינון של 1, מ"ג 1-3 r / d. המינון המרבי המותר הוא 25 מ"ג 3 r / d;
• נוירופלטיקה (haloperidol, ridazine, moden, pimozide, eglonil, sonapax, azalptin) - כדי להפחית תנועות לא רצוניות והפרעות נפשיות. Haloperidol מוחל על, מ"ג 3 r / d, בהדרגה להגדיל את המינון כדי להשיג את האפקט, בדרך כלל 10-15 מ"ג / יום;
• תרופות נוגדות דיכאון - תרופות נוגדות דיכאון טריציקליות (amitriptyline) או מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (למשל, פלואוקסטין). Amitriptyline שנקבע עבור 25-50 מ"ג בלילה עם עלייה שלאחר מכן במינון כדי להשיג את האפקט, המרבי האפשרי מינון של 300 מ"ג ליום במינונים שונים, fluoxetine 20 מ"ג ליום (10 מ"ג 2 ד / או 20 מ"ג בבוקר), המנה המקסימלית של 80 מ"ג / יום;
• עם עוויתות - סמים valproic חומצה (valproate נתרן). התחל עם 300 מ"ג של 2 r / d, המינון גדל בהדרגה עד הפסקת התסמונת העוויתית;
• עם עלייה בשרירים ובשלבים המאוחרים של המחלה, ניתן להשתמש בסמים אנטיפרקינסון (levodopa).

בעבר, היו ניסיונות טיפול כירורגי של הנטינגטון של chorea. בוצע מה שנקרא פעולות stereotaxic. עם זאת, לא הייתה להם השפעה, ולכן כיום לא נעשה טיפול אופרטיבי.

כיום, מחקר גנטיקה מולקולרי מתבצע, שמטרתו ליצור תרופות שיפסיקו את הסינתזה של שרשראות ארוכות של הגן עבור הנטינגטון. ואז חולים עם הנריקה של הנטינגטון יקבלו תקווה לריפוי.

תוכנית חינוכית בנוירולוגיה, הרצאה על "מחלת הנטינגטון". קורא אלכסיי קוטוב.