Homocystinuria היא הפרעה גנטית הקשורים הפרעה מטבולית של חומצה אמינית מתיונין. זה נדיר. במקרה זה, מערכת העצבים מושפעת, ראייה, מנגנון osteoarticular מושפע, פקקים מרובים של כלי הדם נוצרים. לצורך אבחון, שיטות גנטיות מולקולריות, שיטות ביוכימיות של בדיקות דם ושתן משמשים. הטיפול מבוסס על הרחקה של מוצרי מזון המכילים מתיונין, ואת צריכת ויטמין B6. במקרים מסוימים, תרופות משמשים בנוסף. מתוך מאמר זה אתה יכול לקבל מידע בסיסי על homocystinuria, על הסימפטומים ואת הטיפול של מחלה זו.
תוכן
- 1סיבות
- 2תסמינים
- 3אבחון
- 4טיפול
סיבות
חומצה אמינית מתיונין נכנס לגוף האדם עם מזון. זוהי חומצת אמינו חיונית, כלומר, זה לא יכול להיות מסונתז מחומרים אחרים. עם תפקוד תקין של תהליכים ביוכימיים מן מתיונין, מספר טרנספורמציות טופס cystathionine ו ציסטין. תוצר ביניים של תגובות דומות הוא הומוציסטאין. כדי ליישם את מפל שלם של טרנספורמציות, מספר אנזימים נדרשים, העבודה של כמה מהם תלוי בצריכה של חומצה פולית, ויטמין B6 ו B12 לגוף.
בליבה של הומוציסטורינוריה הוא חוסר היכולת של cystathione האנזים סינתטיס, אשר גורם הצטברות של הומוציסטאין ו methionine בגוף האדם. מחסור של ויטמין B6, B12 ותוכן חומצה פולית יכול לעזור להפחית את הפעילות של האנזים. הצטברות של הומוציסטין ומתיונין מלווה בהשפעה רעילה על העצבים, החיבור רקמות (הורס את המבנה של קולגן), מוביל לעלייה תכונות קרישה של דם וחינוך טרומבי.
הריכוז של האנזים סינתטיס cystathione נקבעת על ידי תפקוד תקין של הגן הממוקם בכרומוזום 21. אם המוטציה משפיעה על הכרומוזום הזה, מתרחש הומוציסטין.
ישנם שני סוגים של המחלה:
- B6 תלויי (pyridoxine רגיש): עם זה את הריכוז של cystathione synthetase הוא נורמלי, אבל הפעילות של האנזים מופחת. טיפול במינונים גבוהים של ויטמין B6 משפר את מצבו של האדם;
- B6- עצמאית (pyridoxine עמיד): צריכת ויטמין B6 לא לנרמל את הפונקציה של האנזים.
המחלה מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שזה לא תלוי במין (זה משפיע על גברים ונשים כאחד), ואת המראה של סימנים קליניים אפשרי כאשר הגנים מוטציה לחפוף את הילד מן האם והאבא. כלומר, ברגע שמוטציה מתעוררת מועברת מדור לדור באופן בלתי מורגש (כאשר יש גן אחד "לא נכון אין סימפטומים של המחלה) עד שהגנים המוטנטיים משתלבים. המחלה נדירה: מקרה אחד לכל 200 אלף תושבים.
תסמינים
אצל ילדים עם homocysteinuria, חריגות של מערכת השלד והשרירים מזוהים לעיתים קרובות.המחלה היא פולימורפית מאוד, כלומר, הסימפטומים המתעוררים מצביעים על התבוסה של איברים ומערכות שונות.
תינוקות יילודים אינם שונים מתינוקות בריאים. אז הילדים מתחילים לאכול, מתיונין נכנס לגוף, חילוף החומרים שלו מופרע, ואת הצטברות של חומרים רעילים מתחיל. כל הסימפטומים מופיעים בהדרגה כמו ריכוז מתיונין והומוציסטין בדם ובשתן.
התסמינים הקליניים העיקריים מתפתחים ב -10 השנים הראשונות לחיים.
כל הביטויים של homocystinuria ניתן לייצג כדלקמן:
- לילד יש פיגור במערך משקל הגוף וגובהו. המבוא של תוספים מתקנת ו פתיונות רק מחמירה את התהליך;
- ריגוש אופייני, דמעות, הפרעות שינה, פיגור שכלי;
- סגירה מאוחרת של הפונטנלים;
- התבוסה של העין היא ספציפית מאוד עבור הומוציסטורינריה subluxation של העדשה, כמו גם חדה ירידה בחדות הראיה (קוצר ראייה מובהק), רועד של איריס (החלק הצבעוני של העין מסביב תלמיד). אסטיגמציה שנוצרת בהדרגה, קטרקט, לחץ תוך עיני מוגבר, מפתחת ניוון של עצבים אופטיים וכתוצאה מכך עיוורון. ניתוק הרשתית אפשרי;
- התבוסה של מערכת השריר והשלד: אנומליות במבנה הגוף מתגלות. גפיים ארוכות וארוכות באופן לא פרופורציונלי (arachnodactyly), רגליים שטוחות או רגל חלולה, ניידות מופרזת (חזה עוף) או חזה דמוי משפך, עקמומיות של עמוד השדרה והרגליים התחתונות, גבוה (גותי) את השמים. התפתחות מוקדמת של אוסטאופורוזיס, אשר לעתים קרובות יש הרבה שברים עצם פתולוגיים עם פציעות קלות;
- התבוסה של מערכת כלי הדם קשורה פקקת מרובים. טרומבי נוצרים בכל כלי הדם העורקים והוורידיים בכל לוקליזציה: בריאות (תרומבואמבוליזם) עורק ריאתי), בלב (אוטם), בכליות, בגפיים (thrombophlebitis), במוח (שבץ);
- התבוסה של מערכת העצבים: ברוב המקרים היא קשורה פקקת פרוגרסיבי של כלי קטן. היא מתבטאת בהפרה של התפתחות אינטלקטואלית, טונוס שרירים, הופעת תנועות לא רצונית באיברים, התקפים אפילפטיים, הפרעות נפשיות. גיבוש של פקקת בכלי גדול טומן בחובו התרחשות של שבץ איסכמי עם התפתחות paresis בגפיים, הפרעה בדיבור, תיאום, בליעה, הפרעות תחושה;
- נגעים בעור: מופיעים כתמים אדמדמים על הלחיים על הפנים ( "שריפת" עצמות הלחיים), על הגפיים, telangiectasia (כלי דם "כוכב").
ישנם מאפיינים חיצוניים (פנוטיפיים) של חולים עם הומוציסטין: הם אנשים גבוהים, רזים עם שיער נדיר בהיר ועיניים כחולות (לפעמים אפילו לבקנים).
אבחון
כדי לקבוע את האבחנה, בדיקות דם ביוכימיות ושתן מבוצעות: רמה מוגברת של מתיונין, הומוציסטין נקבע.
פגם אנזימטי ספציפי של cystathione synthetase נקבע בתרבות fibroblasts, בביופסיות של העור והכבד.
האבחנה הסופית נעשית על בסיס נתונים של שיטות גנטיות מולקולריות (זיהוי של מוטציה).
במשפחות בהן יש כבר homocystinuria הילדים החולים, במקרה של הריונות חוזרים צריכה להתבצע טרום לידתי אבחון (טרום לידה), כדי לחסל את המחלה בעובר.
טיפול
Homocystinuria היא מחלה חשוכת מרפא. אבל אתה יכול ללמוד לחיות עם זה. טקטיקות טיפוליות תלויים בצורת המחלה.
טופס פירידוקסין רגיש מקובל לשימוש במינונים גדולים של ויטמין B6 (50-600 מ"ג ליום).
יחד עם זאת, מומלץ לקחת חומצה פולית 1 מ"ג ליום. במקרים כאלה ניתן "לכפות" את האנזים לעבוד בדרך כלל ולהימנע מהשלכותיו הרעילות של הומוציסטין ומתיונין.
טופס עמיד פירידוקסין מטופל עם דיאטה כי אינו כולל את כניסתו של methionine לתוך הגוף. מזון הוא בעיקר ממוצא צמחי, המכיל מעט חלבון. בשר, גבינה, ביצים, גבינת קוטג דגים, פולי סויה אינם נכללים בתזונה. מוצרים מותרים כגון חלב עיזים או סוסה, חלב נשים (כלומר, הנקה מעודדת), קפיר, פתיתי תירס, אורז, תפוחי אדמה, גזר, סלק, כרוב, עגבניות, אפונה, תפוחים, תפוזים, לימונים, מנדרינים, בננות. גם זה סוג של מחלה מוקצה Betaine - ילדים מתחת לגיל 3 שנים החל 100 מ"ג / ק"ג / יום לילדים מעל גיל 3 שנים ומבוגרים 2 עד 3 גרם של p / יום.
מחסור בחלבון מתחדש עם שימוש בתערובות מיוחדות של חומצות אמינו (ללא מתיונין) - Anamiks, Homidon, אנלוגי, מקס.
יחד עם דיאטה זו, המטופלים צריכים מקור נוסף של סידן וברזל, אשר מלא עם תרופות (סידן גלוקונט Sorbifer, Fenyuls, Tardiferon ואחרים).
האפקטיביות של טיפול דיאטה נבדקת על ידי התוכן של מתיונין הומוציסטין בדם ושתן.
בגלל המחלה מלווה עליית קרישת דם, חולים כאלה מציגים ממשל כרוני של סוכני טסיות במנות קטנות (לדוגמא, אספירין או cardiomagnyl).
בטיפול המורכב ניתן להשתמש בסמים המשפרים את זרימת הדם, nootropics, hepatoprotectors. במקרה זה, יש להם אפקט סימפטומטי. כמו כן, בהתאם הסימפטומים הקליניים, חולים מוצגים פיזיותרפיה, תרגילי פיזיותרפיה, מפגשי עיסוי, דיקור.
לפיכך, homocystinuria היא מחלה תורשתית נדירה המשפיעה על איברים רבים בגוף האדם. אם המחלה מאובחנת מוקדם, המטופל יכול להיות עזר כדי למנוע את המראה של סימפטומים חמורים בעזרת דיאטה או ויטמין B6, בהתאם לצורה של הומוציסטורינוריה.
