מחלת הירשפרונג

מחלת Hirschsprung על פי המחבר היא מחלה מולדת חמורה, שתוארה לראשונה בשנת 1888 על ידי רופא ילדים מדנמרק. שמות אחרים הם agangliosis או HSCR. האנומליה מעי גס חלק תת לידי ביטוי בהיעדר המוחלט של עצב גנגליון האחראי תנועתיות. לכן, הסימפטום העיקרי הוא עצירות ארוכה.

שכיחות

תדירות זיהוי של מחלת Hirschsprung 1 מקרה לכל 5,000 תינוקות שזה עתה נולדו. נמצא כי בנים כפופים אנומליה 4 פעמים יותר מאשר בנות. ב -9% מהמטופלים הפתולוגיה משולבת עם תסמונת דאון. בדרך כלל מזוהה אצל ילדים מתחת לגיל 10 שנים, מאוד נדיר מחלת הירשפרונג שאובחנה אצל מבוגרים.

מה הפרעות במעי אפשרית עם המחלה?

Agangliosis מושפע לרוב על ידי פי הטבעת ואת החלקים הסמוכים של sigmoid. תופעה נדירה היא התפשטות הפתולוגיה למעי הגס כולו. היסטולוגית שבדופן המעי אינה התערוכה הגרעינים (גנגליון) ב Submucosal ואת השכבה השרירית (מקלעת אוירבך מייסנר).

הם אלה שחייבים להעביר את השרירים לשרירים ולגרום להתכווצויות הגל. נשארים סיבי עצב היפרטרופיים ולא יעילים. ככל אזור הנגע, קשה יותר ובהיר את הקורס הקליני של המחלה.

בתצלום, מבוגר עם מחלת הירשפרונג לפני ואחרי הניתוח

גורם להתפתחות

תאי עצב מצטברים בעובר במשך 5-12 שבועות של הריון. בעתיד גנגליון זה, אשר יהפוך לחלק חלל הפה לבין הקיר השריר של המעי עד פי הטבעת.

כתוצאה מכישלון התהליכים מסיבה לא ברורה, אזורים מסוימים של המעי נשארים "ריקים". דרגת התבוסה נקבעת במספר האתרים הללו. מחקרים מודרניים מתייחסים למוטציה של גנים אחראים כ"פושע "של הפתולוגיה. נכון לעכשיו, 10 גנים ו 5 loci זוהו, אשר קשורים עם התפתחות של agangliosis.

שינויים 70% מהחולים להיווצר מחלה נפרדת, 18% - הם חלק מהתסמונות תורשתיות שונות, 12% הקשורים פגמים בכרומוזומים. סוג הירושה עדיין לא מותקן.

מחלה מבודדת מאושרת על ידי השינויים בגן ה- RET. זה נמצא הפרה של רצף החומצות האמיניות של חצי מקרים משפחתיים, 15% מהחולים ללא קשר ירושה (במקרים ספורדיים). מ -3% ל -7% מטופלים בגנים EDNRB ו- EDN3.

תסמונות תורשתיות, מלוות באגנגליון, נוצרות כאשר הצוואר העצבי יוצר בעובר. מן היווצרות זו בעתיד, העצבים, האנדוקרינית, רקמות לב, שלד הפנים נוצרים. לכן, מוטציות לגרום מומים של הלב, שלד העצם, מערכת העצבים האנדוקרינית.

קפה

בהתאם לוקליזציה, השכיחות של נגעים נקבע על ידי צורות של המחלה Hirschsprung:

• רקטלי(כולל ampullar, nadampulyarnuyu, המפשעה) - aganglioz זוהה 25% מהמטופלים פי הטבעת.
• Rectosigmoidal- הלוקליזציה התכופה ביותר, זוהתה 70% מהחולים יכולה לכסות סמוכה יחידה באזור פי הטבעת או להכות את סיגמואיד כולו.
• מגזרי- 1.5% מהמקרים, אחד או שני חלקים מושפעים באזור rectosigmoidal נוצרים.
• סיכום ביניים- יש 3% מכלל החולים, מתפשט רק למחצית השמאלית של המעי הגס או לוכדת את הצד הימני.
• סך הכל- לעיתים רחוקות זוהה, 0.5% בתדירות גורם aganglioz המעי הגס כולו, מעבר למעי הדק.

ערכת הצורות האנטומיות העיקריות של מחלת הירשפרונג

תסמינים וכמובן

מחלות Hirschsprung בילדים מבטא עצירות קשה. הסימפטומים נמצאים 24-48 שעות לאחר הלידה בגלל היעדר מקוניום מהילד שזה עתה נולד. כל הסימנים הקליניים מחולקים:

• לכל המוקדם - הימים הראשונים לאחר לידה, אך בלי הכיסא, חלה עליית הבטן, נפיחות, אם המחלה מתחילה בגיל מבוגר, הסימפטומים של מחלת הירשפרונג שעוררו כניסתה של מזונות משלימים הנקה;
• מאוחר יותר - כמו חזה רעוע, אנמיה, עליה במשקל מפגר, אבנים צואתי, סימני רעילות, עיכוב התפתחותי.

כדי להשיג תנועת מעיים, הילד צריך לשים חוקנים. צואה צואה מוצקה. ירידה דחף כדי צרכיו עד היעדרות מוחלטת. המטופלים מסוגלים:

• כאב לאורך המעיים;
• הגדלת גזים, גזים;
• גידול בגודל של חלל הבטן;
• שלשול פרדוקסלי;
• הפרעות מטבוליות מכל הסוגים;
• התפתחות אנמיה (אנמיה);
• נטייה חריפה לזיהומים;
• בחילות והקאות;
• טמפרטורה פתאומית עולה.

הסימנים של מחלת הירשפרונג אצל מבוגרים כוללים:

• עצירות ממושכת;
• היעלמות הדחף לעקור;
• הגדלת גזים, הבטן נפוחה כל הזמן;
• שיכרון מתבטא בעייפות, חוסר יכולת לעבוד או ללמוד במשך זמן רב, כאבי ראש, נדודי שינה.

שלבי המחלה

במהלך המחלה, מקובל להבחין בין שלושה שלבים. בנוסף, כל אחד מחולק 2 דרגות של חומרת.

שלב פיצויים

הוא מתפתח מהימים הראשונים לחייו של תינוק. הפרת צואה, רופאי ילדים מומלץ לשים חוקנים, לבדוק את התזונה של האם הנקה. כאשר מנסים להכניס תזונה משלימה, עצירות הופכת עקשנית יותר, לילד יש נפיחות.

בדרגה הראשונה - כדי לפצות על הפתולוגיה ניתן לשנות את סוג של מזון, חוקנים. בדרגה השנייה של הפרעה - עצירות וגזים מתרחשים בכל סטייה קלה מהתזונה.

תופעות דיספטיות אופייניות כבר בשלבים הראשונים של הפתולוגיה

שלב של תת - פיצוי

משמש כנקודת מעבר לפיצוי ובחזרה. הרעה של המדינה קובעת את הצורך חוקנים סיפון.

שלב של פיצוי

מאופיין, בנוסף התופעות הנ"ל, הסימפטומים הגוברים של שיכרון, הקאות, חוסר התיאבון אצל הילד, שיפור קל לאחר klizmirovaniya הכח הראשון ואת חוסר כל תגובה לטיפול שמרני, התופעות של פיתוח לקוי - בבית השני.

אצל מבוגרים, מחלת Hirschsprung מופיעה אם האזורים הנגועים הם קטנים באזור. הפתולוגיה שומרת על פיצוי במשך זמן רב. קורס קל בילדות מאפשר לך להתייעץ עם רופא כבר מבוגר.

גילויי מגורה על ידי מחלות המועברות של הקיבה והמעיים, פתולוגיה של הלבלב. לעתים קרובות הסימפטומים הראשונים הם כאבי בטן מעורפלים, גזים. ניסיונות להקים צרכנות משלשלים אינם תמיד מוצלחים, וההתמכרות מתפתחת במהירות.

דרכים לזהות את הבעיה

מחלת הירשפרונג חשודה הרופא יכול אז ללמוד אמפולה של הרקטום באמצעות סיגמואידוסקופיה. ההליך זמין בכל מרפאה. ב ampulla אין צואה לאחר הכנה מוכן ההליך. האמור לעיל הם תצורות דמויי אבן.

פיברוקולונוסקופיה מבוצעת בהרדמה קצרת טווח. השיטה מאפשרת לבחון את המשטח הפנימי של המעי הגס, לקחת חומר משטחים חשודים של הרירית לבדיקה היסטולוגית (ביופסיה).

בעזרת ביופסיה, האבחנה הסופית נעשית. רק מחקר זה מאפשר לזהות את העדר הגרעינים. מכתים histochemical מיוחד שיטת הסעיפים נקבע הפעילות של סיבי הנוירוטרנסמיטר אצטילכולין הפאראסימפתטית אחראית להולכת של הדחף העצבי.

על איסקופיה יש צמצום אחיד בחלק התחתון של המעי, גלישה וקיפאון בחלק העליון

רנטגן טכניקות אבחון (בניגוד רנטגן עם טכניקה לפני או תערובת של -irrigoskopiya ממשל חוקן בריום) - מאפשרים לעקוב אחר תנועתיות מעיים, כדי לזהות אתרים לא גזירה, חדירות לקויות, התארכות והתרחבות לולאות מועקת אזור, החסימה המכאנית עקב שאתות.

שיטות מנומטריה anorectal - מתבצעות, החל הילדים הגדולים יותר, נותן מידע על טונוס שרירי anorectal, תיאום משותף של וסוגרים בדופן המעי. ניתוח גנטי - מעבדת המחקר מתמחה בתחומים 10 ו 11 של הגן RET, זיהוי של גנוטיפים אחרים נחשב אינפורמטיבי.

אילו מחלות צריכות להבחין בין מחלת הירשפרונג?

דיפרנציאל אבחון של agangliosis דורש השוואה של תסמינים וממצאים של הסקר:

• עם פקק מקוניום בתינוקות;
• היצרות של מחלת הטרמינל;
• סוגים שונים של חסימת מעיים;
• מג'קולון - גם פתולוגיה תורשתית, אך היא כוללת הגדלת גודלו של המעי הגס ללא אזורי האגנגליון;
• dolihosigmoy - מאופיין בהרחבה והרחבה רק מעי העקול, יוצר לולאות נוספות, רופאי ילדים לייחס פרות אלו הגורמים לעצירות ב 40% מילדים;
• עצירות הרגילה עקב אטוני מעיים.

"שותפות" מסומן חוסר הגרעינים במעי הגס עם הפרעות אנדוקריניות שונות, hypovitaminosis, תצורות גידול.

Megacolon עלולה להתרחש עקב מחלת הירשפרונג זרימה הארוכה

כיצד מטופלים מחלת הירשפרונג ללא ניתוח?

הטיפול במחלת הירשפרונג אצל ילדים מתחיל בשימוש בשיטות שמרניות. אלה כוללים:

• תזונה מיוחדת - תינוקות שהוקצו פתרונות חלבון תזונתי תוך ורידי, ילדים גדולים יותר מעודדים לכלול מזונות בתפריט היומי המגבירים את תנועתיות (מירקות - סלק מבושל, כרוב, גזר, פירות - תפוחים, שזיפים, משמשים, קפיר חובה, כוסמת, שיבולת שועל)
• ; תרפיה פיזית טיפולית ועיסוי קיבה בכיוון השעון;
• חוק טיהור וסיפון;
• ויטמינים - נקבעו לצורך טיהור וחיזוק חסינות;
• סמים-פרוביוטיקה - תורמים לתחזוקת הרכב צמחי המעיים.

טיפול שמרני יעיל במקרים נדירים עם נגעים פיגמנטליים ופלגתיים. שיטת כירורגי - הראשי, אבל כרוך בהכנת המטופל בעזרת הטיפול.

שימוש בטיפול כירורגי

מחלת Hirschsprung של תינוקות מאיימת לשבש את התפתחות הילד, שהצטרף לזיהום. יש לבצע את הניתוח במקרים חמורים בהקדם האפשרי לאינדיקציות חירום.

כאשר בוחנים את המעי בזמן הניתוח, המנתח במראה מבדיל חלק של המעי, כי הוא נטול העצבנות: חיוור, דליל, אטוני

תמצית ההתערבות: כריתה (הסרה) של החלק הנחות של המעי והיווצרות אנסטומוזיס בין החלק הנותר ופי הטבעת. במהלך הניתוח, מנתחים מנסים לשמור על המעי ככל האפשר. מתוך השיטות הקיימות, הפרט עבור ילד מסוים נבחר בהתאם לגיל, שלב והיקף של הנגע, הסיכון הסבירות של סיבוכים.

לגבי הטיפול המתוכנן, דעותיהם של המנתחים של הילדים משתלשלות. חלקם - ממליצים על התינוק כדי להבטיח את היווצרות של קולוסטומי עד השנה - בשלב הראשון לסגת את קצה המעי על העור של דופן הבטן הקדמי. צואה ייעודי ייאסף kalopriemnik.

השלב השני מומלץ לבילוי בגיל הבוגר. חור על דופן הבטן הוא sutured, ואת סוף בריא הוא הצטרף על ידי המעי הגס ואת קו ישר. במצב משביע רצון של החולים, המבצע נדחה עד גיל שנתיים או ארבע שנים. הפעם מתבצע כל הזמן טיפול שמרני.

טכניקה דו-שלבית עם הטלת קולוסטומי נחשבת להתערבות טראומטית, ולכן חוות דעת נוספת מוכיחה את הצורך והאפשרות לשלב את שלבי הטיפול. במרפאות מיוחדות של ילד עם מחלת Hirschsprung לפעול בשלב אחד ואף להשתמש בגישה transanal מבלי לפתוח את חלל הבטן.

תצפיות של מנתחים מראות כי נעשה שימוש בסוגים שונים של התערבויות. הצורך בכריתת הקטע האיילוצקי והכיסוי על ידי האילוסטום נותר השכיח ביותר (33.3% מכלל הפעילות). 20% מהחולים צריכים hemicolectomy בצד ימין (הסרה של עולה ו cecum). כריתה משולבת של המעי הגס וקו ישר יש צורך עבור 13.4% מהחולים.

אחת האפשרויות לחיבור קצות המעי לאחר כריתה של האתר ביניהם

מה נדרש בתקופה שלאחר הניתוח?

לאחר הניתוח, החולים זקוקים לתקופת החלמה של עד שישה חודשים. משך הזמן תלוי במידת החומרה לפני ההתערבות. קיים תמיד סיכון גבוה לזיהומים בתחום ההתערבות. על רופא זה נשפט על ידי עליית הטמפרטורה, התרחשות של הקאות, שלשולים, נפיחות.

המעשה הנכון של ציווי אינו יוצר מיד. ב ¼ פעלו ילדים, ייתכן שיש החזקת שרפרף או יציאת שרפרף לא רצוני. קורס כזה נצפה לעתים קרובות יותר אצל ילדים עם נגעים אחרים של איברים פנימיים.

בהדרגה את הצואה הוא מנורמל. במשקל הילד מראה את הנורמליזציה של עלייה במשקל ופיתוח פיזי. מנתחים צופים בילד פעיל של לפחות 1.5 שנים.

הטיפול של הילד ידרוש שליטה קבועה של הצואה, יש צורך לשים לב עקביות שלה

להורים מומלץ:

• לשאול את הילד על התחושות, לגלות את ההתפתחות של אי-נוחות;
• כדי לארגן דיאטה תזונתיים, כדי לצפות במצב של האכלה;
• עד להופעת רפלקס לצוואר, יש צורך לבצע חוקנים מנקים באותו זמן;
• באופן קבוע לעסוק פיזיותרפיה עם הילד.

סיבוכים אפשריים

ללא טיפול כירורגי הילד הופך להיות לא חוקי בגלל חוקנים קבועים, הפרה של כל סוגי חילוף החומרים, אנמיה. כדי פתולוגיה לעתים קרובות להצטרף לרכוש כמובן כרונית של מחלות כגון enterocolitis עם דלקת של המעי הדק והגדול; חסימת מעיים כתוצאה מאבנים חצובות.

הצטברות הסיגים גורמת לשיכרון מתמשך. נזק אפשרי וקרע של דופן המעי עם אבני הצואה עם התפתחות של דלקת הצפק תוצאה קטלנית.

תחזית

בזמן טיפול כירורגי מאפשר למנוע סיבוכים כדי להשיג התאוששות של 96% מהחולים. עם סירובם של ההורים מן המבצע בינקות, קטלניות מגיע 80%.

עצירות היא בעיה רצינית בתפקוד המעי. ההופעה בילדות דורשת זיהוי של הגורם והטיפול האופטימלי. דחיית הניתוח והקליטה הבלתי מורשית של תרופות עממיות שונות מובילה לסיבוכים, לצורך התערבות לפי אינדיקציות חיוניות.